財團法人罕見疾病基金會九十四年度委託研究計畫

財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 一 一 年 度 委 託 研 究 計 畫 期 末 報 告 計 畫 名 稱 : 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 與 線 上 諮 詢 服 務 研 究 起 訖 : (101 年 1 月 1 日 ) 至 (101 年 12 月 31 日 ) 申 請 機 構 : 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 基 因 醫 學 部 主 持 人 : 李 妮 鍾 職 稱 : 主 治 醫 師 聯 絡 電 話 : 02-23123456 分 機 71941 聯 絡 人 : 陳 怡 禎 傳 真 : 02-23314518 e - m a i l : hwuwl@ntuh.gov.tw 填 表 日 期 : 101 年 12 月 15 日 頁 1 / 32

目 錄 頁 碼 封 面 目 錄 一 中 文 摘 要 二 英 文 摘 要 三 本 文 四 附 錄 ( 3) ( 4) ( 6) (29) 共 (32) 頁 頁 2 / 32

一 中 文 摘 要 : 計 畫 目 的 罕 見 遺 傳 疾 病 在 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 ( 以 下 簡 稱 罕 病 基 金 會 ) 的 宣 導 下, 日 益 為 政 府 學 界 及 民 眾 所 重 視 為 建 置 國 內 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫, 持 續 推 展 遺 傳 疾 病 資 料 之 中 文 化, 並 提 供 線 上 遺 傳 諮 詢 服 務, 台 大 醫 院 基 因 醫 學 部 希 望 能 透 過 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 與 線 上 諮 詢 服 務 計 畫 ( 以 下 簡 稱 本 計 畫 ) 的 執 行, 持 續 更 新 擴 充 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 ( 以 下 簡 稱 本 網 站 ) 的 疾 病 資 料 內 容 及 各 項 服 務, 長 期 提 供 民 眾 與 相 關 醫 療 從 業 人 員 罕 見 或 遺 傳 疾 病 諮 詢 服 務 執 行 方 法 透 過 本 計 畫 持 續 新 增 國 內 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 內 容, 定 期 彙 整 國 內 外 醫 學 遺 傳 相 關 訊 息, 分 享 台 灣 本 土 遺 傳 諮 詢 案 例 經 驗, 由 國 內 各 相 關 醫 療 科 別 醫 師 及 遺 傳 諮 詢 師 進 行 線 上 遺 傳 諮 詢 及 衛 教, 並 支 援 罕 病 基 金 會 訪 客 留 言 板 服 務 ; 同 時, 亦 即 時 更 新 整 理 國 內 外 遺 傳 檢 驗 資 訊, 並 提 供 網 頁 介 面 做 為 學 術 研 究 平 台, 藉 此 提 升 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 的 實 用 價 值 在 網 站 維 護 方 面, 除 定 期 維 護 網 站 之 穩 定 性, 改 善 各 頁 面 功 能, 亦 透 過 線 上 問 卷 調 查 對 網 站 之 效 益 進 行 評 估 主 要 成 果 與 發 現 本 網 站 提 供 之 內 容 包 括 疾 病 介 紹 診 斷 項 目 及 遺 傳 疾 病 檢 驗 與 送 檢 相 關 表 單 下 載 服 務, 方 便 民 眾 及 遺 傳 諮 詢 相 關 人 員 使 用 截 至 2012 年 12 月 15 日 為 止, 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 已 編 譯 241 種 疾 病 之 相 關 介 紹, 彙 整 刊 登 相 關 文 章 229 篇 相 關 新 聞 468 篇 相 關 連 結 及 疾 病 問 答 集 58 篇, 並 已 分 享 58 篇 門 診 諮 詢 案 例 紀 錄 在 線 上 諮 詢 方 面, 共 計 回 覆 本 網 站 220 筆 線 上 留 言 及 支 援 4 筆 罕 病 基 金 會 訪 客 回 覆 此 外, 協 助 美 國 約 翰 霍 普 金 斯 大 學 公 共 衛 生 學 院 進 行 學 術 研 究 收 案, 累 計 收 集 問 卷 約 200 份, 此 項 研 究 已 藉 壁 報 形 式 發 表 並 獲 獎 本 年 度 計 畫 執 行 成 果 豐 碩, 但 由 於 網 站 後 台 程 式 老 舊, 部 分 介 面 開 始 出 現 問 題, 故 另 與 網 站 工 程 師 研 擬 解 決 方 案, 計 畫 透 過 修 改 系 統 後 台 程 式 來 改 善 網 頁 功 能 結 論 與 建 議 本 計 畫 秉 持 遺 傳 醫 療 及 諮 詢 服 務 熱 忱, 整 合 國 內 外 相 關 專 家 學 者 之 專 長, 結 合 資 訊 人 才, 長 期 一 貫 的 服 務 藉 由 本 計 畫, 得 以 提 升 國 內 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 的 質 與 量, 使 中 文 遺 傳 疾 病 資 料 更 臻 完 備, 並 協 助 對 遺 傳 疾 病 有 疑 問 之 民 眾, 於 最 短 時 間 內 取 得 客 觀 專 業 的 答 覆 ; 而 網 站 的 大 幅 更 新 與 改 版 勢 在 必 行, 本 網 站 的 改 版 期 能 大 幅 擴 充 疾 病 資 料 庫 功 能, 提 升 線 上 諮 詢 服 務, 提 供 罕 見 疾 病 家 庭 最 適 切 的 醫 療 照 護 資 源 關 鍵 詞 : 罕 見 疾 病 遺 傳 疾 病 疾 病 資 料 庫 線 上 諮 詢 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 頁 3 / 32

二 英 文 摘 要 : Introduction Due to the efforts made by Taiwan Foundation For Rare Disorders (TFRD), rare diseases and inherited conditions have drawn more and more attention in Taiwan. To improve the service of Chinese version genetic diseases database and online genetic counseling, the group of Department of Medical Genetics in National Taiwan University Hospital carried out the project of An online database and genetic counseling service for rare diseases via the Genes-at-Taiwan website in 2012. Methods We invited several medical specialists to collect the latest information of rare genetic disorders and medical genetics and write articles on the Genes-at-Taiwan website. The mimic case reports of genetic counseling were shared as well. Furthermore, we provide simple genetic counseling online and reply rapidly. Meanwhile, we collected and rearranged information of genetic examination intra- and internationally, and provide this website as a platform for questionnaire study. We maintain our website regularly and make online-user-survey to provide a stable and practical service. Results So far, our disease database has been gathering translated articles in 241 diseases, with 229 reviews, 468 pieces of news, and 58 descriptions (included FAQs) related to inherited disorders. We also posted six case reports about our experience of genetic counseling this year. In addition, we invited Geneticists and genetic counselors to answer 220 questions about rare genetic diseases and four guest messages counseling at TFRD. On the other hand, we supported the international thesis Parental Illness Representations of G6PD in Taiwan: the Impact on Management Strategies to collect about 200 questionnaires. Our Genes-at- Taiwan has become the best website of Chinese genetic diseases database but CMS problems appeared during these years. Thus, CMS improvement has become an imperative for the next year project. Conclusion &Discussion In accordance with this project, we could promote the quantity and quality of our Chinese Rare Diseases Database significantly and provide much credible and professional online genetic counseling service. Besides regular maintenance, the CMS of Genes-at- Taiwan website must be modified to ensure enough webspace to integrate all those information including relative web-resources and genetic disease databases as multidimensional biomedical resources. 頁 4 / 32

Keywords: rare disorder, genetic condition, diseases database, online genetic counseling, Genes-at-Taiwan 頁 5 / 32

三 本 文 : 1. 計 畫 背 景 及 目 的 罹 患 罕 見 疾 病 的 患 者 及 其 家 庭, 初 獲 診 斷 時 往 往 不 知 所 措, 急 需 醫 護 人 員 提 供 協 助, 以 獲 取 各 項 相 關 資 源, 進 一 步 認 識 並 因 應 所 患 疾 病 罕 見 疾 病 在 財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 ( 以 下 簡 稱 罕 病 基 金 會 ) 的 努 力 下, 雖 已 廣 為 國 人 所 知, 但 因 罕 見 疾 病 種 類 繁 多, 症 狀 極 為 複 雜, 發 生 率 又 極 低, 國 內 目 前 罕 見 疾 病 資 訊 的 提 供 管 道 相 當 有 限, 在 在 突 顯 國 內 建 置 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 與 遺 傳 諮 詢 服 務 的 迫 切 與 重 要 性 隨 著 網 路 科 技 的 發 達 與 進 步, 利 用 網 路 搜 尋 資 料 乃 當 前 主 流, 為 最 便 捷 的 資 訊 交 流 與 知 識 取 得 方 式 台 大 醫 院 基 因 醫 學 部 於 民 國 91 年 起 執 行 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 遺 傳 疾 病 諮 詢 服 務 窗 口 計 畫, 三 年 內 奠 定 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 的 基 本 架 構 ; 接 著 於 民 國 94 年 建 構 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 ( 以 下 簡 稱 本 網 站 ), 在 罕 病 基 金 會 的 支 持 下, 數 年 來 持 續 執 行 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 與 線 上 諮 詢 服 務 計 畫 ( 以 下 簡 稱 本 計 畫 ), 以 建 置 中 文 化 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 並 提 供 線 上 諮 詢 服 務 為 目 的 除 了 持 續 維 持 及 擴 充 本 網 站 的 資 訊 內 容 與 服 務, 也 陸 續 與 罕 病 基 金 會 合 作 編 撰 罕 見 疾 病 專 書 認 識 罕 見 疾 病, 翻 譯 罕 見 疾 病 相 關 文 章, 及 編 著 多 本 罕 見 疾 病 照 護 手 冊, 協 助 罕 病 基 金 會 建 立 罕 見 疾 病 資 源 中 文 化 的 理 想 本 年 度 之 計 畫 執 行 模 式 即 是 以 持 續 推 展 遺 傳 疾 病 資 料 庫 中 文 化 線 上 遺 傳 諮 詢 服 務, 及 提 供 罕 見 遺 傳 疾 病 患 者 醫 療 照 護 資 訊 為 目 的, 預 期 完 成 之 主 要 內 容 包 括 : 1. 於 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 中 新 增 6 則 罕 見 遺 傳 疾 病 介 紹 2. 逐 步 檢 閱 更 新 現 存 疾 病 資 料 庫 之 內 容, 以 確 保 疾 病 相 關 資 料 的 正 確 性, 即 時 提 供 民 眾 及 醫 療 人 員 時 下 之 疾 病 相 關 資 訊 3. 新 增 6 篇 國 外 知 名 醫 學 遺 傳 學 領 域 期 刊 近 期 發 表 之 遺 傳 醫 學 新 知 4. 每 月 彙 整 轉 載 5~8 則 遺 傳 醫 學 相 關 新 聞 與 最 新 訊 息 5. 新 增 6 篇 具 參 考 價 值 之 遺 傳 諮 詢 門 診 案 例, 可 作 為 遺 傳 諮 詢 人 員 實 務 上 的 經 驗 參 考 6. 即 時 提 供 線 上 遺 傳 諮 詢 服 務 7. 協 助 設 置 遺 傳 檢 驗 資 訊 網 絡 窗 口, 提 供 國 內 外 遺 傳 檢 驗 相 關 資 訊 8. 定 期 維 護 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 之 穩 定 性, 並 更 新 增 修 網 頁 功 能 透 過 具 體 業 務 之 執 行, 本 計 畫 期 能 提 供 民 眾 及 遺 傳 諮 詢 從 業 人 員 罕 見 遺 傳 疾 病 與 遺 傳 檢 驗 診 斷 的 相 關 資 訊, 在 最 短 時 間 內 解 答 民 眾 所 提 出 之 疑 惑, 提 供 民 眾 及 醫 護 人 員 優 良 的 資 訊 管 道, 並 提 升 對 罕 見 遺 傳 疾 病 患 者 檢 驗 相 關 之 服 務 品 質 本 計 畫 以 網 際 網 路 平 台 作 為 資 訊 提 供 的 媒 介, 透 過 國 內 遺 傳 醫 學 專 業 團 隊 的 協 助, 進 行 罕 見 疾 病 衛 教 資 料 的 翻 譯 製 作, 傳 達 正 確 多 元 的 最 新 遺 傳 疾 病 相 關 知 識 與 訊 息 ; 此 外, 藉 由 網 站 留 言 板 即 時 解 答 民 眾 對 於 罕 見 疾 病 或 遺 傳 疾 病 之 疑 惑, 協 助 其 妥 善 尌 醫, 尋 求 相 關 醫 療 協 助 及 進 一 步 診 斷 治 療 頁 6 / 32

本 計 畫 的 執 行 期 能 使 醫 療 專 業 人 員 及 一 般 民 眾 順 利 取 得 最 新 的 中 文 罕 見 遺 傳 疾 病 知 識, 有 效 提 供 醫 療 照 護 相 關 訊 息, 使 國 內 罕 見 疾 病 患 者 及 其 家 庭 能 獲 得 更 為 完 善 的 照 護 服 務 2. 執 行 方 法 近 年 來 透 過 罕 見 疾 病 及 遺 傳 諮 詢 觀 念 的 宣 導 與 推 廣, 目 前 國 人 對 罕 見 遺 傳 疾 病 已 有 較 多 認 識, 民 眾 透 過 網 路 汲 取 相 關 資 訊 的 需 求 也 日 漸 提 升 因 此, 透 過 網 際 網 路 提 供 國 人 正 確 且 客 觀 的 醫 護 專 業 資 訊, 乃 現 今 資 訊 洪 流 時 代 一 項 刻 不 容 緩 的 重 要 任 務 本 計 畫 秉 持 一 貫 專 業 客 觀 的 態 度, 透 過 簡 明 的 文 字 敘 述 來 介 紹 艱 澀 難 懂 的 罕 見 遺 傳 疾 病, 確 保 相 關 內 容 能 為 一 般 網 頁 瀏 覽 者 所 理 解 執 行 上 以 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 做 為 主 要 資 訊 提 供 媒 介, 內 容 分 為 五 大 部 分 :(1) 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 ; (2) 罕 見 遺 傳 疾 病 線 上 諮 詢 ;(3) 支 援 罕 病 基 金 會 諮 詢 問 題 回 覆 ;(4) 學 術 研 究 問 卷 收 案 平 台 ;(5) 網 站 使 用 者 滿 意 度 調 查 統 計 分 析 2.1. 網 站 之 建 構 2.1.1. 網 域 名 稱 : www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/default.asp 考 量 網 址 名 稱 使 用 方 便 性 與 記 憶 性, 本 網 站 持 續 使 用 現 有 網 址, 以 保 有 過 去 經 營 成 果, 利 於 目 標 族 群 記 憶 與 使 用, 並 能 有 效 提 高 搜 尋 引 擎 辨 識 度, 增 加 網 站 的 曝 光 率 2.1.2. 網 站 主 機 : 採 租 用 智 邦 虛 擬 主 機 服 務, 每 週 網 站 資 料 備 份, 確 保 系 統 穩 定 及 網 站 安 全 控 管 2.1.3. 網 站 建 置 與 維 護 工 具 : 本 網 站 以 Active Server Package 程 式 語 言 建 構 而 成, 資 料 庫 為 ACCESS 關 聯 性 資 料 庫, 並 藉 Acunetix VWS6.0 及 Net Sparker 1.5.0.0 偵 測 駭 客 惡 意 留 言 情 形, 以 避 免 Cross-Site Scripting (XSS) 及 SQL injection 等 網 站 弱 點, 減 少 線 上 諮 詢 留 言 版 上 異 常 留 言 的 情 況 2.2. 網 站 內 容 及 例 行 性 維 護 工 作 項 目 2.2.1. 網 站 內 容 維 護 及 新 增 : 以 維 持 現 有 網 頁 架 構 為 主 要 目 標, 維 護 疾 病 資 料 內 容 之 正 確 性 有 效 性 及 適 切 性 現 有 網 站 架 構 建 置 內 容 說 明 如 下, 本 網 站 之 經 營 即 是 在 此 架 構 下 每 日 檢 視 並 逐 步 更 新 維 護 頁 7 / 32

2.2.1.1. 首 頁 中 清 楚 標 示 本 網 站 服 務 內 容, 頁 面 中 間 區 塊 呈 現 疾 病 資 料 庫 及 線 上 諮 詢 等 主 要 服 務 功 能, 並 顯 示 最 新 上 傳 之 疾 病 資 料 介 紹 與 最 新 回 覆 之 遺 傳 諮 詢 內 容, 讓 網 頁 瀏 覽 者 一 進 入 本 網 站 首 頁 便 能 清 楚 本 網 站 的 服 務 特 色 點 選 [ 網 站 導 覽 ] 連 結 則 會 開 新 視 窗, 顯 示 說 明 本 網 站 各 主 要 服 務 功 能 的 實 際 內 容 ( 詳 下 圖 ) 2.2.1.2. 頁 面 左 側 為 功 能 列 選 項, 包 括 首 頁 疾 病 資 料 庫 遺 傳 檢 驗 送 檢 資 訊 線 上 諮 詢 癌 症 遺 傳 諮 詢 常 見 疾 病 遺 傳 諮 詢 門 診 案 例 分 享 醫 學 新 知 與 最 新 訊 息 疾 病 專 門 討 論 區 網 頁 瀏 覽 滿 意 度 問 卷 調 查, 及 學 術 研 究 問 卷 收 案 平 台 等 服 務, 最 末 則 在 與 我 聯 絡 選 項 中 提 供 本 網 站 聯 絡 人 之 電 子 郵 件 信 箱 (hwuwl@ntuh.gov.tw) 2.2.1.3. 右 上 角 友 好 連 結 包 括 罕 病 基 金 會 (www.tfrd.org.tw/tfrd/) 及 台 大 醫 院 基 因 醫 學 部 (www.ntuh.gov.tw/gene/default.aspx) 首 頁 連 結, 並 可 於 搜 尋 列 快 速 查 詢 本 網 站 內 容 頁 8 / 32

2.2.2. 網 站 現 有 功 能 及 執 行 內 容 列 表 頁 功 面 能 內 容 說 明 執 行 內 容 首 頁 (1) 上 方 區 塊 : 網 站 標 題 友 好 連 結 網 站 檢 索 功 能 (2) 中 間 區 塊 : 疾 病 資 料 庫 線 上 諮 詢 網 站 導 覽 跑 馬 燈 訊 息 (3) 左 方 區 塊 : 疾 病 資 料 庫 遺 傳 檢 驗 線 上 諮 詢 門 診 案 例 醫 學 新 知 癌 症 遺 傳 諮 詢 常 見 疾 病 遺 傳 諮 詢 學 術 研 究 及 滿 意 度 問 卷 調 查 等 (4) 下 方 區 塊 : 網 站 聯 絡 方 式 醫 療 機 構 網 際 網 路 資 訊 管 理 辦 法 聲 明 隱 私 及 資 訊 安 全 政 策 (1) 維 持 目 前 頁 面 架 構 (2) 不 定 期 維 護 網 站 檢 索 功 能 疾 病 資 料 庫 疾 病 介 紹 內 容 包 括 病 因 學 疾 病 發 生 率 與 再 發 率 臨 床 表 徵 與 症 狀 遺 傳 模 式 醫 療 與 營 養 照 護 心 理 諮 商 與 社 福 資 訊 資 源 轉 介 訊 息 等 各 項 說 明, 並 建 立 與 罕 病 基 金 會 的 罕 病 分 類 連 結 (1) 彙 整 以 往 常 見 留 言 資 料, 更 新 或 校 正 網 站 既 有 疾 病 文 章 介 紹, 確 保 其 有 效 性 及 相 關 資 訊 連 結 之 正 確 性 (2) 根 據 政 府 公 告 新 增 罕 見 疾 病 名 單, 或 國 內 外 最 新 資 訊, 邀 請 專 家 撰 稿, 新 增 遺 傳 疾 病 文 章 介 紹, 本 年 度 新 增 6 篇 遺 檢 傳 驗 提 供 各 項 遺 傳 疾 病 檢 驗 資 訊 檢 驗 費 用 檢 體 運 送 需 知 結 果 報 告 時 間 檢 驗 單 位 聯 絡 資 訊 等 內 容 定 期 更 新 各 項 檢 驗 資 料, 定 期 檢 視 資 料 之 有 效 性, 方 便 民 眾 及 相 關 醫 療 單 位 查 詢 案 分 例 享 邀 請 遺 傳 諮 詢 師 與 讀 者 分 享 罕 見 疾 病 或 遺 傳 疾 病 個 案 諮 詢 及 照 護 經 驗 本 年 度 新 增 6 篇 門 診 諮 詢 案 例 頁 9 / 32

醫 新 學 知 刊 載 於 醫 學 新 知 分 頁 之 上 半 頁 面, 內 容 為 與 遺 傳 疾 病 相 關 之 醫 學 新 知, 並 可 於 標 題 方 格 上 連 結 至 舊 資 料 儲 存 頁 面 定 期 延 請 遺 傳 諮 詢 相 關 臨 床 及 檢 驗 專 家, 選 讀 並 翻 譯 新 近 國 際 研 究 之 醫 學 期 刊, 經 遺 傳 專 科 醫 師 審 稿 後 刊 登, 本 年 度 新 增 6 篇 醫 學 新 知 最 消 新 息 刊 載 於 醫 學 新 知 分 頁 下 半 頁 面, 內 容 為 提 供 最 新 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 新 聞 訊 息 及 活 動 以 網 路 搜 尋 的 方 式 搜 尋 新 聞 資 料, 獲 相 關 網 站 單 位 同 意 轉 載 後, 即 時 提 供 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 新 聞 與 活 動 訊 息, 刊 載 於 最 新 訊 息 頁 面, 讓 瀏 覽 者 以 最 快 的 速 度 獲 知 相 關 新 聞 (1) 收 集 遺 傳 醫 學 相 關 新 聞 及 活 動, 登 載 相 關 醫 藥 新 聞, 每 月 5~8 則 (2) 本 年 度 持 續 不 定 期 新 增 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 新 聞 訊 息 及 活 動, 包 括 國 內 外 相 關 遺 傳 醫 療 新 聞 政 府 相 關 公 告 遺 傳 醫 療 研 討 會 資 訊 病 友 團 體 活 動 等 線 諮 上 詢 提 供 網 站 瀏 覽 使 用 者 醫 療 問 題 提 問 管 道, 各 問 題 皆 由 本 計 畫 專 業 遺 傳 諮 詢 醫 療 團 隊 負 責 回 覆 (1) 每 日 檢 視 線 上 諮 詢 問 題, 依 問 題 情 況 與 難 易 程 度 在 1~3 日 ( 不 含 假 日 ) 內 由 相 關 遺 傳 醫 療 各 領 域 專 家 回 答 (2) 定 期 將 常 見 諮 詢 問 題 分 別 匯 整 新 增 於 各 遺 傳 疾 病 中 文 資 料 庫 之 問 答 集 分 頁 內 問 調 卷 查 爲 了 解 使 用 者 對 本 網 站 各 項 服 務 功 能 之 使 用 習 慣, 以 及 對 網 站 頁 面 功 能 操 作 及 內 容 的 滿 意 程 度, 以 線 上 多 功 能 統 計 軟 體 及 線 上 問 卷 調 查 的 方 式 了 解 使 用 者 的 需 求, 加 強 網 站 各 項 功 能 與 服 務 定 期 統 計 分 析 相 關 資 料, 回 饋 做 為 網 站 日 後 修 改 的 參 考, 以 提 升 網 站 功 能 學 平 術 台 提 供 作 為 罕 見 疾 病 或 遺 傳 疾 病 相 關 學 術 研 究 之 問 卷 調 查 收 案 平 台 利 用 本 網 站 為 介 面, 協 助 有 相 關 學 術 研 究 需 求 者 刊 登 研 究 訊 息 及 問 卷 下 載 連 結, 增 加 研 究 的 曝 光 度, 協 助 其 收 案 之 進 行 頁 10 / 32

2.3. 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 本 計 畫 致 力 於 罕 見 遺 傳 疾 病 中 文 化 的 深 耕 工 作, 疾 病 資 料 的 新 增 與 建 置 來 自 於 國 際 主 流 疾 病 資 料 庫 ( 如 GeneReviews OMIM Genetics Home Reference emedicine 等 ) 之 近 期 文 獻 或 期 刊 所 載 最 新 之 研 究 論 文 回 顧, 並 彙 整 本 網 站 既 有 疾 病 資 料 罕 病 基 金 會 疾 病 分 類 介 紹 罕 病 基 金 會 所 出 版 疾 病 宣 導 單 張 之 各 類 疾 病, 進 行 疾 病 資 料 的 撰 寫, 內 容 包 括 疾 病 概 要 簡 介 病 因 學 ( 致 病 機 轉 ) 疾 病 發 生 率 與 再 發 率 臨 床 表 徵 與 症 狀 遺 傳 模 式 診 斷 原 則 治 療 原 則 照 護 原 則 ( 醫 護 與 營 養 照 護 ), 以 及 心 理 諮 商 社 福 資 源 轉 介 等 各 面 向 的 訊 息, 由 相 關 專 科 醫 師 審 稿, 必 要 時 延 請 相 關 醫 護 人 員 針 對 各 疾 病 的 需 求 ( 例 如 營 養 需 求 ) 撰 寫 適 切 的 照 護 指 引, 搜 尋 整 理 社 福 資 源, 以 豐 富 疾 病 介 紹 之 內 容, 讓 網 頁 瀏 覽 者 能 得 到 整 合 的 全 面 性 疾 病 資 料, 達 到 資 源 連 結 的 目 的 疾 病 項 目 之 新 增 以 國 民 健 康 局 公 告 之 罕 見 疾 病 病 類 及 罕 病 基 金 會 服 務 之 病 類 為 選 定 原 則, 優 先 編 譯 本 計 畫 另 延 請 國 內 遺 傳 諮 詢 臨 床 或 檢 驗 科 相 關 專 家, 選 讀 並 翻 譯 新 近 國 際 研 究 之 醫 學 期 刊, 經 遺 傳 專 科 醫 師 審 稿 後 刊 登 於 [ 醫 學 新 知 ] 功 能 分 頁, 做 為 民 眾 或 相 關 專 業 人 員 查 閱 國 際 上 目 前 於 罕 見 遺 傳 疾 病 檢 驗 及 治 療 相 關 研 究 成 果 之 最 佳 管 道 除 了 提 供 當 前 全 球 最 新 的 各 項 疾 病 資 料, 本 計 畫 亦 定 期 彙 整 本 網 站 線 上 諮 詢 服 務 所 累 積 的 問 答 經 驗 及 內 容, 彙 整 為 疾 病 問 答 集, 方 便 有 相 同 疑 問 的 網 頁 瀏 覽 者 進 一 步 查 詢 參 考 另 一 方 面, 由 遺 傳 諮 詢 師 提 供 門 診 實 際 案 例 分 享, 將 經 過 匿 名 及 改 寫 的 個 案 故 事 刊 登 於 [ 門 診 案 例 ] 功 能 分 頁, 透 過 實 際 的 醫 病 經 驗 讓 民 眾 更 能 理 解 該 疾 病 的 看 診 歷 程, 亦 可 做 為 本 土 性 的 遺 傳 諮 詢 指 引, 提 供 遺 傳 諮 詢 人 員 工 作 經 驗 的 參 考 [ 遺 傳 檢 驗 ] 功 能 分 頁 則 提 供 國 內 外 遺 傳 疾 病 檢 驗 相 關 訊 息 與 送 檢 需 知, 設 置 相 關 表 單 下 載 連 結, 提 供 民 眾 參 考, 方 便 相 關 醫 療 人 員 使 用 2.4. 遺 傳 疾 病 線 上 諮 詢 本 計 畫 長 期 以 客 觀 的 角 度 提 供 民 眾 罕 見 遺 傳 疾 病 的 線 上 諮 詢 服 務, 並 支 援 罕 見 疾 病 基 金 會 訪 客 留 言 之 回 覆 此 項 服 務 主 要 透 過 [ 線 上 諮 詢 ] 網 站 公 開 留 言 板 作 為 互 動 平 台, 若 留 言 者 有 不 便 公 開 其 留 言 之 考 量, 亦 可 依 其 意 願 選 擇 使 用 電 子 郵 件 方 式 諮 詢 所 有 問 題 都 由 國 內 遺 傳 專 科 醫 師 及 遺 傳 諮 詢 師 即 時 回 覆, 提 供 病 患 及 其 家 庭 最 適 切 的 疑 難 解 答 2.5. 學 術 研 究 問 卷 收 案 平 台 在 首 頁 跑 馬 燈 列 顯 示 目 前 正 在 進 行 之 問 卷 收 集 資 訊, 有 興 趣 的 民 眾 可 以 至 問 卷 調 查 網 頁 閱 讀 邀 請 函, 同 意 參 加 研 究 的 民 眾 可 逕 於 線 上 下 載 問 卷 檔 案 填 寫, 完 成 後 以 e-mail 方 式 寄 到 本 網 站 服 務 信 箱 (hwuwl@ntuh.gov.tw) 透 過 [ 學 術 研 究 ] 功 能 分 頁, 本 計 畫 期 能 進 一 步 與 罕 病 基 金 會 合 作, 協 助 致 力 於 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 學 術 研 究 的 學 生 或 學 者, 進 行 研 究 問 卷 之 收 集 頁 11 / 32

2.6. 網 站 使 用 者 滿 意 度 調 查 使 用 Histats 流 量 統 計 系 統, 此 軟 體 可 統 計 單 日 不 同 時 段 之 瀏 覽 人 次, 並 可 在 網 頁 中 顯 示 即 時 統 計 資 訊, 如 目 前 線 上 人 數 今 日 訪 客 數 網 頁 瀏 覽 次 數 累 計 網 頁 瀏 覽 次 數 等, 也 能 追 蹤 不 同 國 家 之 瀏 覽 人 次, 藉 此 分 析 作 為 本 網 站 服 務 的 評 估 與 改 進 參 考 指 標 3. 執 行 成 果 3.1. 建 置 線 上 罕 見 遺 傳 疾 病 中 文 資 料 庫 在 本 網 站 的 中 文 遺 傳 疾 病 資 料 庫 中, 我 們 致 力 於 建 置 淺 顯 易 懂 的 中 文 化 疾 病 介 紹, 透 過 簡 明 的 文 字 敘 述, 以 專 業 客 觀 的 態 度 向 一 般 大 眾 介 紹 複 雜 的 罕 見 遺 傳 疾 病 3.1.1. 增 補 疾 病 資 料 庫 之 內 容 本 網 站 [ 疾 病 資 料 庫 ] 網 址 為 www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ dbindex.asp, 本 年 度 共 計 新 增 6 篇 疾 病 資 料, 新 增 項 目 之 中 英 文 疾 病 篇 名 網 址 及 呈 現 方 式 如 下 : (1) Peters Plus 症 候 群 Peters Plus Syndrome:www.genes-at-taiwan. com.tw/genehelp/database/disease/peters_plus_syndrome_2012041 6.htm (2) Krabbe 氏 症 KrabbeDisease:www.genes-at-taiwan.com.tw/gene help/database/disease/krabbe_disease_20120504.htm 頁 12 / 32

(3) 低 磷 酸 酯 脢 症 Hypophosphatasia:www.genes-at-taiwan.com.tw/ genehelp/database/disease/hypophosphatasia_20120511.htm (4) Stargardt's 氏 症 Stargardt sdisease:www.genes-at-taiwan.com.tw/ genehelp/database/disease/stargardt's_disease_20120620.htm (5) 戈 林 症 候 群 GorlinSyndrome:www.genes-at-taiwan.com.tw/gene help/database/disease/gorlin_syndrome_20120620.htm 頁 13 / 32

(6) 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 ( 珊 瑚 人 ) Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) : www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/data base/disease/fop_20120921.htm 除 疾 病 資 料 庫 之 新 增, 另 彙 整 線 上 諮 詢 留 言 累 計 之 常 見 問 題 與 相 關 回 覆, 收 錄 於 疾 病 資 料 庫 各 疾 病 專 頁, 便 於 有 類 似 疑 慮 之 民 眾 即 時 查 詢 參 考, 一 般 網 頁 瀏 覽 者 在 搜 尋 相 關 資 訊 時, 也 能 得 到 更 貼 近 實 際 案 例 的 資 訊 本 年 度 完 成 問 答 集 彙 整 之 疾 病 項 目 共 11 篇, 包 括 : (1) 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 Primary Carnitine Deficiency:www.genesat-taiwan.com.tw/genehelp/database/Disease/PCD_QA_20120627.ht m (2) 苯 酮 尿 症 Phenylketonuria : www.genes-at-taiwan.com.tw/gene help/database/disease/pku_qa_20120628.htm 頁 14 / 32

(3) 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 Severe Combined Immunodeficiency (SCID) : www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/ SCID_QA_20120628.htm (4) 鑲 對 型 透 納 氏 症 Mosaic Turner Syndrome:www.genes-at-tai wan.com.tw/genehelp/database/disease/mosaic45x_qa_20120628.h tm (5) 葡 萄 糖 -6- 磷 酸 鹽 去 氫 酵 素 缺 乏 症 ( 蠶 豆 症 ) Glucose- 6-phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD Deficiency):www. genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/g6pd_qa_2012 0628.htm (6) 海 洋 性 貧 血 Thalassemia:www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ database/disease/thalassemia_qa_20120628.htm 頁 15 / 32

(7) 普 瑞 德 - 威 力 症 候 群 ( 小 胖 威 利 症 候 群 ) PraderWilli Syndrome: www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/pws_qa_ 20121203.htm (8) 威 爾 森 氏 症 Wilson's Disease:www.genes-at-taiwan.com.tw/gene help/database/disease/wd_qa_20121203.htm (9) 自 體 隱 性 遺 傳 多 囊 性 腎 疾 病 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD):www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ database/disease/arpkd_qa_20121203.htm (10) 甘 迺 迪 氏 症 Kennedy's Disease:www.genes-at-taiwan.com.tw/ genehelp/database/disease/kd_qa_20121203.htm 頁 16 / 32

(11) 蕾 特 氏 症 Rett syndrome:www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ database/disease/rett_qa_20121203.htm 上 述 11 項 疾 病 除 了 新 增 問 答 集 資 料, 亦 同 時 更 新 勘 誤 現 有 之 疾 病 介 紹 內 容, 使 其 資 訊 更 加 完 善 此 外, 另 更 新 勘 誤 第 二 型 瓜 胺 酸 血 症 (Citrullinemia type II) 先 天 性 靜 脈 畸 形 骨 肥 大 症 候 群 (Klippel-Trenaunay syndrome) 貓 哭 症 (Cri-du-chat syndrome, 5p deletion syndrome) Angelman 氏 症 候 群 (Angelman syndrome) 肝 醣 儲 積 症 Ia 型 (glycogen storage diseasetype Ia) 成 骨 不 全 症 (osteogenesis imperfecta) 及 丙 酸 血 症 (propionic acidemia) 等 7 篇 疾 病 之 資 料 3.1.2. 增 加 遺 傳 門 診 諮 詢 案 例 紀 錄 遺 傳 門 診 諮 詢 案 例 紀 錄 為 國 內 重 要 的 臨 床 應 用 參 考, 對 於 病 友 家 屬 及 遺 傳 諮 詢 從 業 人 員 之 教 育 皆 屬 切 身 且 珍 貴 的 資 源 案 例 紀 錄 之 刊 登 內 容 均 採 化 名, 並 附 有 繪 製 詳 盡 之 家 族 圖 譜, 以 故 事 性 描 述 來 記 錄 個 案 發 病 經 歷 及 求 診 過 程, 包 括 家 族 史 疾 病 歷 程 遺 傳 諮 詢 門 診 的 尌 醫 及 轉 介 過 程, 並 進 一 步 探 討 遺 傳 諮 詢 所 衍 生 的 各 項 議 題, 或 附 加 疾 病 相 關 介 紹 本 年 度 總 計 刊 登 篇 數 為 6 篇, 新 增 之 疾 病 中 英 文 名 及 執 行 成 果 如 下, 詳 細 內 容 可 參 考 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 [ 門 診 案 例 ] 分 頁, 網 址 為 www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record.asp 頁 17 / 32

(1) 結 節 性 硬 化 症 Tuberous Sclerosis Complex (TSC):www.genes- at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_53_tsc.htm (2) 成 骨 不 全 症 Osteogenesis Imperfecta (OI):www.genes-at-taiwan. com.tw/genehelp/database/case/record_54_oi.htm (3) 結 腸 直 腸 癌 Colorectal cancer:www.genes-at-taiwan.com.tw/gene help/database/case/record_55_colorectal_cancer.htm 頁 18 / 32

(4) 粒 線 體 DNA 疾 病 Mitochondria DNA diseases:www.genes-at-tai wan.com.tw/genehelp/database/case/record_56_mtdna_disease.ht m (5) 染 色 體 22q11.2 缺 失 症 候 群 Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome : www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/ record_57_catch22.htm 頁 19 / 32

(6) 尼 曼 匹 克 症 C 型 Niemann-Pick Disease Type C (NPC):www. genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_58_npc.ht m 3.1.3. 增 加 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 訊 息 及 醫 學 新 知 介 紹 本 計 畫 持 續 關 切 各 報 章 雜 誌 及 新 聞 媒 體 之 醫 學 遺 傳 疾 病 相 關 新 聞, 與 相 關 科 技 研 究 網 站 所 發 佈 的 新 聞 新 知, 取 得 該 單 位 同 意 轉 載 後, 於 [ 醫 學 新 知 ] 網 站 分 頁 上 發 佈 為 最 新 訊 息, 以 提 供 網 頁 瀏 覽 者 當 前 遺 傳 疾 病 的 相 關 時 事 我 們 秉 持 尊 重 原 單 位 著 作 權 之 原 則, 於 各 則 訊 息 註 明 更 新 時 間 轉 載 單 位 原 撰 文 者 等 資 訊, 並 可 於 網 站 連 結 選 項 中, 直 接 連 結 至 發 佈 訊 息 的 原 頁 面 本 年 度 1 至 11 月 共 計 刊 登 60 則 最 新 訊 息, 瀏 覽 網 址 為 www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/sense.asp 此 外, 為 增 加 罕 見 遺 傳 疾 病 醫 學 新 知 介 紹, 本 計 畫 定 期 翻 譯 國 際 遺 傳 醫 學 期 刊 內 容, 經 遺 傳 專 科 醫 師 與 專 家 編 修 及 審 閱 後, 同 樣 刊 登 於 [ 醫 學 新 知 ] 分 頁 內 容 以 簡 單 的 文 字 來 涵 蓋 疾 病 治 療 的 最 新 趨 勢 醫 藥 新 知 基 因 變 異 相 關 研 究 生 物 科 技 等 訊 息, 除 提 供 網 站 閱 覽 者 最 新 的 國 際 性 醫 學 新 知 外, 亦 可 作 為 一 般 大 眾 了 解 遺 傳 醫 學 領 域 新 近 研 究 發 展 之 最 佳 管 道 本 年 度 共 計 刊 登 6 篇 醫 學 新 知, 篇 名 及 瀏 覽 網 址 詳 列 如 下 頁 20 / 32

(1) 晚 發 型 龐 貝 氏 症 患 者 治 療 建 議 之 共 識 :www.genes-at-taiwan.com. tw/genehelp/sense/sense_1010423-1.htm (2) 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 之 新 生 兒 篩 檢 方 針 :www.genes-at-taiwan. com.tw/genehelp/sense/sense_1010423-3.htm (3) 與 時 俱 進 的 新 生 兒 篩 檢 道 德 焦 點 議 題 :www.genes-at-taiwan.com. tw/genehelp/sense/sense_1010621-4.htm (4) 染 色 體 核 型 為 47,XYY 或 47,XXY 男 孩 的 行 為 與 社 會 表 現 :www. genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/sense/sense_1010808-7.htm (5) 基 因 體 學 與 周 產 期 照 護 :www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ Sense/sense_1011213-2.htm (6) 以 酵 素 替 代 療 法 治 療 黏 多 醣 第 二 型 的 重 症 患 者 五 年 的 法 國 經 驗 :www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/sense/sense_1011213-5. htm 頁 21 / 32

3.2. 罕 見 遺 傳 疾 病 諮 詢 服 務 3.2.1. 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 線 上 諮 詢 服 務 本 計 畫 線 上 諮 詢 服 務 是 由 遺 傳 專 科 醫 師 或 遺 傳 諮 詢 專 業 人 員 定 期 注 意 本 網 站 [ 線 上 諮 詢 ] 留 言 板 上 之 留 言 問 題, 秉 持 專 業 及 適 當 的 遺 傳 諮 詢 原 則, 即 時 解 答 民 眾 在 醫 學 遺 傳 領 域 或 罕 見 遺 傳 疾 病 方 面 的 疑 問, 提 供 快 速 客 觀 的 衛 教 訊 息, 以 通 俗 化 的 文 字 為 民 眾 解 答, 並 建 議 醫 療 轉 介 的 方 向, 協 助 個 案 與 相 關 病 友 團 體 取 得 聯 繫, 或 轉 介 個 案 至 適 當 科 別 尌 診 本 網 站 另 設 有 [ 癌 症 遺 傳 諮 詢 ] 留 言 版 及 [ 常 見 疾 病 遺 傳 諮 詢 ] 連 結 至 台 大 醫 院 基 因 醫 學 部 常 見 疾 病 遺 傳 資 訊 e 把 罩 網 站, 以 豐 富 本 網 站 的 資 源 連 結 及 內 容 的 多 樣 性 民 眾 若 不 願 個 人 資 料 曝 光 於 網 際 網 路, 亦 可 利 用 電 子 郵 件 提 問, 提 供 民 眾 另 一 諮 詢 管 道 本 網 站 留 言 板 也 同 時 設 計 了 資 訊 安 全 保 護 措 施, 將 留 言 者 的 電 子 郵 件 帳 號 部 分 隱 藏, 僅 網 站 管 理 員 ( 遺 傳 諮 詢 師 ) 有 權 限 獲 得 此 項 資 訊, 以 針 對 需 透 過 電 子 郵 件 回 覆 較 為 適 當 的 線 上 留 言 個 案 進 行 回 覆 本 年 度 1 月 1 日 至 12 月 15 日 累 計 已 有 220 筆 線 上 諮 詢 案 件, 其 中 透 過 電 子 郵 件 進 行 線 上 諮 詢 的 個 案 高 達 98 筆 (44.5%), 顯 示 民 眾 對 於 個 人 隱 私 日 漸 重 視, 足 見 增 設 此 諮 詢 管 道 之 必 要 性, 本 網 站 所 提 供 的 服 務 確 實 能 因 應 民 眾 需 求 本 年 度 線 上 諮 詢 內 容 所 涉 及 之 疾 病 種 類, 包 括 遺 傳 性 疾 病 (82.7%) 非 遺 傳 性 疾 病 (17.3%) 及 染 色 體 異 常 (35.0%), 其 中 22.7% 為 台 灣 政 府 公 告 罕 見 疾 病 產 前 遺 傳 諮 詢 問 題 約 佔 36.4%, 與 新 生 兒 篩 檢 有 關 的 問 題 約 佔 4.1%; 另 由 於 蠶 豆 症 為 台 灣 常 見 之 遺 傳 性 疾 病, 本 年 度 與 蠶 豆 症 相 關 之 線 上 諮 詢 個 案 約 佔 8.2% 頁 22 / 32

提 問 與 回 覆 之 內 容 涉 及 診 斷 (23.6%) 治 療 (15.9%) 尌 醫 資 訊 (75.5) 遺 傳 醫 學 相 關 (45.0%) 及 其 他 疾 病 資 訊 (74.5%) 等 各 個 層 面 為 了 能 即 時 解 答 民 眾 之 疑 慮, 緩 解 其 焦 慮 不 安 的 心 情, 於 本 網 站 [ 線 上 諮 詢 ] 留 言 板 詢 問 之 問 題 皆 盡 可 能 於 當 天 或 2~3 天 內 回 覆, 本 年 度 回 覆 之 效 率 整 理 如 下 : 回 覆 效 率 當 天 回 覆 1 天 內 回 覆 2~3 天 內 回 覆 4 天 以 上 篇 數 86 113 19 2 ( 百 分 比 ) (39%) (51%) (9%) (1%) 3.2.2. 疾 病 討 論 區 為 提 供 罕 見 疾 病 病 友 更 完 善 的 服 務, 本 網 站 新 增 [ 疾 病 討 論 區 ], 針 對 特 定 疾 病 提 供 病 友 及 民 眾 一 個 可 以 互 相 討 論 的 資 訊 交 流 平 台, 亦 可 做 為 特 定 疾 病 的 專 屬 線 上 諮 詢 空 間, 讓 對 該 疾 病 議 題 有 興 趣 或 有 疑 問 的 病 友 民 眾, 能 更 順 利 獲 得 該 疾 病 照 護 經 驗 及 相 關 資 訊 本 年 度 率 先 新 增 肝 醣 儲 積 症 及 苯 酮 尿 症 討 論 區, 未 來 將 觀 察 經 營 成 果 及 各 界 需 求, 進 一 步 新 增 其 他 疾 病 的 專 屬 討 論 版 3.2.3. 罕 見 疾 病 基 金 會 [ 訪 客 留 言 版 ] 支 援 回 覆 本 計 劃 除 了 建 立 與 罕 病 基 金 會 的 合 作 連 結, 彼 此 交 流 相 關 遺 傳 醫 學 與 社 會 福 利 訊 息 或 資 源, 並 協 助 罕 病 基 金 會 訪 客 留 言 版 轉 介 之 回 覆 單 的 內 容 回 覆, 本 年 度 共 計 協 助 回 覆 4 篇 內 容 如 下 : 1. 肌 肉 萎 縮 症 的 治 療 2. 產 前 檢 測 染 色 體 核 型 異 常 3. Sengers Disease 4. 產 前 檢 測 染 色 體 核 型, 發 現 第 2 對 染 色 體 於 短 臂 p25.3 及 長 臂 q11.2 發 生 倒 轉 的 情 況 3.3. 國 內 外 遺 傳 檢 驗 訊 息 本 計 畫 透 過 [ 遺 傳 檢 驗 ] 網 站 分 頁, 持 續 更 新 目 前 國 內 及 國 外 相 關 遺 傳 檢 驗 之 檢 驗 機 構 送 檢 流 程 等 訊 息, 提 供 國 內 外 各 醫 療 團 隊 更 方 便 且 具 整 合 性 的 檢 驗 資 訊 查 詢 頁 23 / 32

3.4. 學 術 研 究 問 卷 收 案 平 台 100 年 度 8 月 起, 台 大 醫 院 基 因 醫 學 部 與 美 國 約 翰 霍 普 金 斯 大 學 (Johns Hopkins University) 公 共 衛 生 學 院 進 行 國 際 學 術 合 作, 利 用 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 為 收 案 平 台, 協 助 臺 灣 G6PD 缺 乏 症 ( 俗 稱 蠶 豆 症 ) 患 病 兒 童 的 父 母 對 蠶 豆 症 的 看 法 和 照 護 措 施, 以 及 患 病 兒 童 的 健 康 狀 況 研 究 案 刊 登 研 究 訊 息 及 問 卷 下 載 連 結, 協 助 研 究 者 收 案 之 進 行, 增 加 研 究 的 曝 光 度 至 目 前 為 止, 此 研 究 透 過 本 網 站 及 其 他 方 式 宣 傳 收 案, 收 案 成 果 為 將 近 200 份, 並 獲 得 2012 年 約 翰 霍 普 金 斯 大 學 公 共 衛 生 學 院 Delta Omega Alpha Chapter Scientific Poster Competition 應 用 科 學 組 (Applied Science section) 第 二 名 之 殊 榮, 其 研 究 成 果 也 於 2012 年 10 月 美 國 遺 傳 諮 詢 協 會 (National Society of Genetic Counselors) 第 31 屆 教 育 年 會 上 進 行 壁 報 發 表 ( 下 圖 為 第 一 作 者 與 壁 報 之 合 影 ) 頁 24 / 32

藉 由 此 模 式, 未 來 我 們 能 進 一 步 與 罕 見 疾 病 基 金 會 合 作, 進 行 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 之 學 術 研 究 問 卷 收 集 及 宣 傳, 以 協 助 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 研 究 的 進 行 本 計 畫 透 過 學 術 合 作 及 國 際 會 議 的 參 與, 順 利 將 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 推 向 國 際, 期 待 未 來 能 有 進 一 步 的 國 際 合 作 機 會, 能 更 及 時 並 完 整 地 獲 得 國 際 最 新 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 資 源 並 翻 譯 彙 整, 使 本 網 站 成 為 罕 見 遺 傳 疾 病 中 文 資 料 庫 之 主 流 3.5. 網 站 管 理 與 維 護 3.5.1. 網 站 版 面 功 能 更 新 與 維 護 本 年 度 上 半 年 已 大 幅 改 善 前 一 年 度 駭 客 蓄 意 留 言 問 題, 目 前 持 續 與 網 頁 資 訊 工 程 師 討 論, 透 過 網 站 後 台 之 程 式 設 計, 加 強 網 站 之 程 式 功 能, 討 論 於 本 網 站 新 增 Facebook 粉 絲 專 頁 連 結 RSS 閱 讀 器 及 友 善 列 印 等 功 能 的 執 行 時 程 本 年 度 已 新 增 疾 病 資 料 庫 友 善 列 印 功 能, 並 建 立 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 Facebook 粉 絲 專 頁, 礙 於 本 網 站 後 台 程 式 歷 年 來 所 累 積 的 問 題, 及 本 年 度 經 費 有 限, 明 年 預 計 將 本 網 站 之 後 台 進 行 大 幅 改 版, 改 版 後 將 陸 續 新 增 相 關 功 能, 如 RSS 閱 讀 器 等 近 來 網 路 駭 客 日 益 猖 獗, 本 網 站 於 2012 年 10 月 9 日 疑 似 遭 駭 客 入 侵, 導 致 系 統 流 量 異 常, 網 頁 服 務 被 迫 關 閉 四 日 (2012/10/9 至 2012/10/ 12) 經 本 網 站 約 用 工 程 師 進 行 偵 錯 修 復, 並 與 虛 擬 主 機 廠 商 接 洽 討 論 後, 本 網 站 已 恢 復 正 常 運 作 提 供 相 關 資 料 檢 索 與 線 上 諮 詢 服 務, 因 系 統 異 常 之 故 而 消 失 之 部 分 網 站 頁 面 資 料 超 連 結, 也 已 由 網 站 管 理 員 逐 筆 重 新 建 立 為 了 加 強 網 站 的 安 全 性 與 操 作 方 便 性, 我 們 計 畫 於 明 年 度 著 手 翻 新 網 站, 改 寫 後 台 程 式 頁 25 / 32

3.5.2. 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 Facebook 粉 絲 專 頁 除 了 針 對 原 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 之 管 理 維 護, 為 了 增 加 本 網 站 的 能 見 度 與 點 閱 率, 使 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 資 訊 能 更 普 及, 提 供 民 眾 另 一 資 料 查 詢 的 管 道, 並 推 廣 傳 達 罕 見 遺 傳 疾 病 相 關 知 識, 本 年 度 新 增 當 前 民 眾 使 用 率 最 高 之 社 群 網 站 Facebook 粉 絲 專 頁, 提 供 罕 見 遺 傳 疾 病 最 新 訊 息 與 醫 學 新 知 等 資 訊 此 外, 亦 與 行 政 院 衛 生 署 國 民 健 康 局 遺 傳 疾 病 諮 詢 服 務 窗 口 討 論 交 換 網 站 連 結 之 細 節, 已 達 到 網 頁 資 源 交 流 之 目 的, 提 供 全 球 華 文 閱 覽 者 更 便 捷 的 網 頁 資 源 搜 尋 管 道 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 facebook 粉 絲 專 頁 之 專 屬 網 址 為 www.face book.com/genehelptaiwan, 透 過 系 統 內 建 之 統 計 資 料, 可 見 此 專 頁 之 瀏 覽 者 遍 及 台 灣 中 國 日 本 東 南 亞 ( 如 馬 來 西 亞 ) 美 國 加 拿 大 歐 洲 ( 如 瑞 典 法 國 英 國 ) 布 吉 納 法 索 等 地, 確 實 達 到 推 廣 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 的 功 效, 以 服 務 全 球 各 地 有 中 文 罕 見 遺 傳 疾 病 資 訊 閱 覽 需 求 的 民 眾 3.5.3. 網 頁 經 營 成 效 統 計 分 析 本 網 站 利 用 Histats 網 頁 統 計 分 析 軟 體 進 行 目 前 線 上 人 數 今 日 訪 客 數 網 頁 瀏 覽 次 數 累 計 網 頁 瀏 覽 次 數 之 數 據 統 計, 此 軟 體 也 能 追 蹤 全 球 不 同 地 區 之 瀏 覽 次 數, 本 計 畫 以 此 統 計 結 果 做 為 網 站 服 務 的 評 估 與 改 進 參 考 指 標 2012 年 1 月 至 11 月 累 計 訪 客 人 數 共 18,743 瀏 覽 人 次 ; 另 比 較 2011 年 及 2012 年 同 期 (1 月 至 6 月 ) 之 全 球 各 地 區 瀏 覽 人 次, 發 現 本 網 站 之 瀏 覽 者 以 台 灣 (Taiwan) 大 陸 (China) 香 港 (Hong Kong) 澳 門 (Macao) 美 國 (United States) 澳 洲 (Australia) 日 本 (Japan) 及 馬 來 西 亞 (Malaysia) 等 地 區 之 華 語 使 用 者 為 大 宗, 統 計 列 於 表 一 結 果 顯 示 本 年 度 上 半 年 瀏 覽 人 次 及 網 頁 普 及 程 度 均 增 加 頁 26 / 32

表 一 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 二 年 同 期 全 球 各 地 區 瀏 覽 人 次 比 較 表 2011 年 1~6 月 (n=6827) 2012 年 1~6 月 (n=7739) 其 他 地 區 瀏 覽 人 次 : Australia (1) Vietnam (1) Macao (1) 其 他 地 區 瀏 覽 人 次 :Singapore (12) Canada (11) Austria (8) Poland (5) Germany (4) Haiti (3) Korea (3) Thailand (2) Italy (2) Turkey (2) anonymous proxy (2) Indonesia (1) Netherlands (1) New Zealand (1) Vietnam (1) Guam (1) United Kingdom (1) Philippines (1) Asia/Pacific Region (1) 備 註 : 由 於 Histats 目 前 無 法 讀 取 2011 年 12 月 以 前 的 統 計 資 料, 故 提 供 期 中 報 告 彙 整 之 資 料 3.5.4. 網 站 使 用 者 滿 意 度 調 查 為 了 解 本 網 站 使 用 者 的 人 口 學 組 成, 以 及 對 本 網 站 各 項 服 務 功 能 之 使 用 習 慣, 我 們 利 用 問 卷 填 答 方 式, 調 查 使 用 者 對 網 站 頁 面 功 能 操 作 及 網 站 內 容 的 滿 意 程 度, 進 行 描 述 統 計 分 析, 調 查 結 果 以 次 數 及 百 分 比 表 示 結 果 顯 示, 大 部 分 的 網 頁 瀏 覽 者 為 女 性 (72.6%), 年 齡 約 在 21~50 歲 間 (82.7%), 教 育 程 度 在 大 專 以 上 (76.2%), 以 居 住 在 台 灣 北 部 的 使 用 者 最 多 (46.4%); 網 頁 使 用 者 的 職 業 分 配 平 均, 以 從 事 醫 藥 商 家 管 服 務 業 等 工 作 類 別 為 主 (58.6%) 使 用 網 頁 次 數 在 1~3 次 者 佔 57.5%, 使 用 5 次 以 上 者 佔 19.5%;71.0% 之 網 頁 瀏 覽 者 是 透 過 網 路 搜 尋 得 知 本 網 站 ( 詳 附 錄 一 ) 而 無 論 在 網 頁 的 操 作 使 用 或 網 頁 的 內 容 方 面, 使 用 者 大 都 表 示 滿 意, 平 均 滿 意 度 超 過 九 成 五 ( 詳 附 錄 二 ) 4. 結 論 與 建 議 未 來 本 計 畫 除 持 續 提 供 線 上 諮 詢 服 務, 並 計 畫 與 罕 見 疾 病 基 金 會 合 作, 翻 譯 國 際 組 織 衛 教 文 章, 亦 協 助 疾 病 照 護 手 冊 的 更 新 改 版, 以 落 實 服 務 罕 見 疾 病 患 者 的 宗 旨 我 們 亦 希 望 本 網 站 能 提 供 予 更 多 罕 見 及 遺 傳 疾 病 相 關 學 術 研 究 進 行 問 卷 之 收 集, 並 協 助 罕 病 基 金 會 蒐 集 彙 整 問 卷 資 料 頁 27 / 32

此 外, 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 的 改 版 乃 時 勢 所 趨, 由 於 網 站 程 式 語 言 老 舊, 網 站 操 作 空 間 彈 性 不 佳, 為 能 持 續 建 置 並 擴 充 罕 見 遺 傳 疾 病 中 文 資 料 庫, 增 加 疾 病 簡 介 相 關 文 章 最 新 消 息 與 門 診 案 例 等 內 容, 並 即 時 回 覆 網 站 之 線 上 諮 詢 留 言, 協 助 罕 病 基 金 會 回 答 訪 客 留 言 版 之 線 上 諮 詢, 應 盡 速 著 手 進 行 網 站 程 式 的 改 寫, 以 提 供 更 快 速 具 客 觀 性 且 日 新 又 新 的 資 料, 讓 民 眾 及 醫 護 人 員 使 用 本 網 站 查 詢 罕 病 資 料 時, 在 操 作 上 能 感 受 到 網 站 經 營 的 用 心 建 議 未 來 網 站 後 台 程 式 改 寫 的 方 向 為, 使 網 站 需 求 功 能 可 在 後 台 的 層 次 上 統 一 執 行, 網 頁 的 修 改 上 有 統 一 的 規 範, 每 位 網 站 管 理 者 僅 需 負 責 文 章 的 撰 寫 以 及 網 頁 內 容 的 修 改, 而 不 需 花 太 多 時 間 搜 尋 研 究 撰 寫 網 頁 的 程 式 語 法, 而 管 理 後 台 程 式 的 資 訊 工 程 師 僅 需 將 常 用 的 功 能 開 放 並 寫 入 後 台 管 理 程 式 中, 讓 網 站 管 理 者 可 以 方 便 使 用 與 更 新 網 頁 內 容 如 此 一 來, 期 能 使 網 站 資 料 的 新 增 及 管 理 單 純 化, 並 將 錯 誤 率 降 到 最 低, 增 進 網 頁 內 容 修 改 的 效 率 ; 此 次 改 善 也 預 期 可 縮 小 整 體 網 站 存 放 於 虛 擬 主 機 記 憶 體 的 空 間, 加 快 瀏 覽 速 度, 便 利 網 頁 瀏 覽 者 取 得 相 關 資 源 藉 由 本 計 畫 的 執 行, 國 內 罕 見 疾 病 之 防 治 工 作 將 在 罕 病 基 金 會 的 支 持 下 永 續 進 展, 並 提 供 民 眾 正 確 的 罕 見 遺 傳 疾 病 知 識, 本 計 畫 之 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 及 線 上 諮 詢 等 服 務, 期 能 成 為 罕 見 疾 病 及 遺 傳 諮 詢 服 務 工 作 中 一 項 重 要 且 不 可 或 缺 的 環 節 頁 28 / 32

附 錄 一 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 人 口 學 資 料 描 述 統 計 分 析 人 口 學 變 項 百 分 比 人 次 性 別 男 27.4% 527 女 72.6% 1395 年 齡 15 歲 以 下 4.3% 80 16~20 歲 4.8% 90 21~30 歲 24.6% 461 31~40 歲 40.5% 760 41~50 歲 17.6% 331 50 歲 以 上 8.3% 155 教 育 程 度 識 字 小 學 6.2% 98 國 ( 初 ) 中 高 中 ( 職 ) 17.6% 279 專 科 大 學 53.9% 853 研 究 所 以 上 22.3% 352 職 業 別 醫 藥 15.7% 302 軍 警 4.9% 95 公 教 6.8% 131 工 9.7% 186 商 11.4% 219 家 管 12.3% 237 自 由 業 5.0% 96 服 務 業 19.1% 368 學 生 0.3% 5 農 林 漁 牧 業 8.4% 162 無 業, 已 退 休 2.1% 41 無 業, 待 業 中 4.2% 80 所 在 地 其 他 國 家 4.6% 88 中 國 大 陸 9.9% 190 台 灣 離 島 0.3% 5 台 灣 東 部 2.5% 49 台 灣 南 部 19.3% 370 台 灣 中 部 17.1% 329 台 灣 北 部 46.4% 891 使 用 網 頁 次 數 1 次 38.0% 445 2~3 次 19.5% 228 4~5 次 5.5% 65 5 次 以 上 19.5% 228 未 曾 使 用 17.6% 206 頁 29 / 32

網 站 得 知 問 卷 調 查 1.1% 14 醫 療 人 員 告 知 5.3% 71 親 友 推 薦 4.8% 64 網 路 連 結 17.9% 238 網 路 搜 尋 71.0% 946 頁 30 / 32

項 次 附 錄 二 罕 見 遺 傳 疾 病 一 點 通 網 站 操 作 及 內 容 滿 意 度 調 查 結 果 填 答 人 次 ( 百 分 比 ) 平 均 滿 意 疾 病 遺 傳 線 上 門 診 醫 學 滿 意 度 程 度 資 料 庫 檢 驗 諮 詢 案 例 新 知 ( 百 分 比 ) 非 常 268 242 266 218 221 20.7% 滿 意 (22.9%) (20.6%) (22.7%) (18.6%) (18.9%) 網 頁 的 操 作 使 用 很 滿 意 187 (16%) 滿 意 666 (56.8%) 尚 可 46 (3.9%) 178 (15.2%) 710 (60.6%) 38 (3.2%) 163 (13.9%) 701 (59.8%) 35 (3%) 151 (12.9%) 760 (64.8%) 35 (3%) 149 (12.7%) 761 (64.9%) 35 (3%) 14.2% 61.4% 3.2% 十 分 5 4 7 8 6 0.5% 不 滿 意 (0.4%) (0.3%) (0.6%) (0.7%) (0.5%) 非 常 228 208 230 201 200 18.2% 滿 意 (19.5%) (17.7%) (19.6%) (17.2%) (17.1%) 網 頁 的 內 容 很 滿 意 157 (13.4%) 滿 意 733 (62.5%) 尚 可 43 (3.7%) 153 (13.1%) 766 (65.4%) 39 (3.3%) 147 (12.5%) 756 (64.5%) 30 (2.6%) 142 (12.1%) 783 (66.8%) 38 (3.2%) 133 (11.3%) 799 (68.2%) 34 (2.9%) 12.5% 65.5% 3.1% 十 分 11 6 9 8 6 0.7% 不 滿 意 (0.9%) (0.5%) (0.8%) (0.7%) (0.5%) 頁 31 / 32

附 錄 三 101 年 度 罕 見 疾 病 委 託 學 術 研 究 計 畫 ( 計 畫 名 稱 ) 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 與 線 上 諮 詢 服 務 核 銷 明 細 表 計 畫 經 費 項 目 核 撥 金 額 實 支 金 額 備 註 人 事 費 $467,063 $427,946 剩 餘 部 分 流 用 至 業 務 費 $40,000 電 腦 處 理 費 業 務 費 $1,145 $200 文 具 紙 張 費 $37 郵 資 管 理 費 $31,792 $31,792 $25 郵 資 核 撥 金 額 總 計 $500,000 核 銷 金 額 總 計 $500,000 餘 絀 ( 退 還 金 額 ) $0 計 畫 主 持 人 : 李 妮 鍾 經 辦 人 : 陳 怡 禎 頁 32 / 32