Ð¡¶ù¦Á-µØÖÐº£Æ¶Ñª

Size: px

Start display at page:

Download "Ð¡¶ù¦Á-µØÖÐº£Æ¶Ñª"

因凌郦
7 years ago
Views:

1 疾病名小儿 α- 地中海贫血英文名 pediatric alpha thalassaemia 缩写别名小儿 α- 地贫 ; 小儿 α- 海洋性贫血 ; 小儿 α- 珠蛋白生成障碍贫血 ; 小儿 α- 库利氏贫血 ; 小儿 α- 库利贫血 Mediterranean anemia; 小儿 α- Mediterranean disease ICD 号 D56.0 概述地中海贫血 (alpha thalassaemia)( 简称地贫 ) 又称海洋性贫血 (thalassemia), 据全国医学名词审定委员会规定应称为珠蛋白生成障碍贫血是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制, 导致 Hb 成分组成异常, 引起慢性溶血性贫血根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷, 而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同, 可将地贫分为 α- 地中海贫血 ;β- 地中海贫血,δ- 地中海贫血 γ- 地中海贫血及少见的 β- 地中海贫血 ; 以前 2 种类型常见各类地中海贫血之间又可互相组合, 可与各种异常 Hb 组合 ( 如 HbE/β 地中海贫血 ), 这一组疾病又称地中海贫血综合征均属常染色体不完全显性遗传 α- 地中海贫血 (α-mediterranean anemia) 是由于 α- 珠蛋白基因的缺失或功能缺陷 ( 点突变 ) 而导致 α- 珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血流行病学从地中海沿岸的意大利希腊马耳他塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区在我国的广东广西海南云南贵州四川及香港等地区常见, 发病率达 10%~14%, 黄河以南至长江流域, 台湾福建及西藏等省 ( 区 ) 均有病例报道患者以汉族为多, 亦可见于回傣壮苗和布依等少数民族病因属常染色体不完全显性遗传 α- 珠蛋白基因位于 16 号染色体短臂 (16P13.33~p13.11~pter), 总长约 29kb, 包含 7 个连锁的 α 类基因或假基因 1.α- 基因缺失每条染色体上各有一对控制合成 α- 链的 α- 基因, 因此每个细胞内有 4 个 α- 基因, 可发生不同程度 (1~4 个 ) 基因异常 :

2 (1)α - 地贫 (α 地贫 ): 若其中一条染色体上缺失一个 α- 基因组, 则受控的 α- 链的合成部分受抑制, 称为 α - 地贫 (α 地贫 ) (2)α- 地贫 ( 或 α 地贫 ): 若一条染色体上 2 个 α- 基因缺失, 则受此两个仅基因控制的 α- 链合成受完全抑制, 称为 α- 地贫 ( 或 α 地贫 ) (3)Hb-H 病 ( 或中间型 α- 地贫 ): 若一对染色体上 4 个 α- 基因中缺失 3 个 ( 基因型为 α /α 地贫杂合子 ),α- 链合成大部分受抑制, 称为 Hb-H 病 ( 或中间型 α- 地贫 ) (4)Hb-Barts 胎儿水肿综合征 (Hb Bart s hydrops fetalis): 若一对染色体上 4 个 α- 基因全部缺失 ( 基因型为 α /α 地贫纯合子 ), 则 α- 链合成完全受抑制, 称为 Hb-Barts 胎儿水肿综合征 (Hb Bart s hydrops fetalis) 缺失又可分为左侧缺失 (L 型, 缺少一个包括 α 基因在内的 4.2kb 片段 ) 或右侧缺失 (R 型缺失包括部分 α 和部分 α 基因在内的 3.7kb 片段 ) 2.α- 基因功能缺陷此外尚有非缺失型 α- 地贫, 是由于 α- 基因核苷酸的点突变致基因功能缺陷我国较常见的有 3 种 : (1)α Constant Spring(α ): 为 α 基因终止密码突变, 使 α 链延长为 172 个氨基酸, 这种突变基因转录的 mrna 不稳定, 导致 α 链合成障碍 (2)α Quong Sze: 为 α 基因第 125 密码子 CTG( 亮氨酸 ) 突变为 CCG( 脯氨酸 ), 是一种高度不稳定的 α 珠蛋白, 阻碍 α β 二聚体的形成, 从而影响四聚体的合成 (3) 多聚腺苷酸 (Poly A) 信号突变 :α 基因 3 的添加信号由 AATAAA 突变为 AATAAG, 使成熟的 mrna 减少, 而致 α 链合成减少广东广西及四川等地的 α- 地贫中, 非缺失型占 35%~60%, 余为缺失型发病机制正常人 α 链参与 HbA 和 F 的珠蛋白肽链组成 α- 地贫患者由于各型 α- 地贫中 α- 基因缺陷程度不一,α- 链合成减少至消失, 未与 α- 链结合的过剩的 γ 和 β 链量不同, 从而产生不同程度的相应的四聚体 ; 即 γ (Hb Bart s) 和 β (Hb-H), 这些四聚体是一种不稳定的 Hb, 易被氧化变性沉淀积聚形成包涵体, 附于红细胞膜上, 损伤胞膜, 可塑性降低, 发生血管内或血管外溶血 ; 受累珠蛋白肽链合成减少, 导致 Hb 合成减少形成小细胞低色素性贫血 ( 每个细胞内 Hb 含量减少 )

3 1.α 地中海贫血 (α 地贫 ) 又称静止型 α- 地贫, 无临床及血液异常表现常因 α- 地贫先症者家系调查或婚前产前及新生儿脐血筛查时发现出生时脐血 Hb Bart s 占 1%~2%,3 个月内消失 2.α 地中海贫血 (α 地贫 ) 又称标准型 α- 地贫, 其基因型有 2 种 : (1)α 地贫纯合子 (α 基因 /α 基因 ) (2)α 地贫杂合子 (α 基因 /α 基因 ) 本症无贫血或轻度贫血, 感染或妊娠时贫血加重, 轻度肝脾肿大或无肿大轻度小细胞低色素性贫血, 血涂片红细胞明显大小不等中央浅染异形偶见靶形等, 变性珠蛋白小体阳性, 红细胞渗透脆性降低 ; 脐血 Hb Bart s 3.4%~14.0%, 于年龄 6 个月内消失本病须注意与缺铁性贫血鉴别 3. 血红蛋白 H 病 HbH 病 (Hemoglobin H disease) 是地贫中间型, 其基因型包括 α /α 地贫双重杂合子 (-α/-),α /Hb coustant spring(cs)(αcs/--),α / 非缺失型 α- 地贫 (-/αα ) 及非缺失型 α- 地贫纯合子 (αα /αα ) 我国 Hb-H 病中, 非缺失型基因约占 50%, 其临床血液学表现比缺失型者严重本病多于 3 岁内发病, 最小者 40 天, 可迟至青少年期临床表现 1. 血红蛋白 H 病依本病发病年龄, 病情轻重等可分为以下 3 型 : (1) 重型 : 多于婴儿期发病, 类似重症 β- 地贫, 严重的慢性溶血性贫血, 库氏面容, 脾肿大明显, 需依靠输血维持生命新生儿期无贫血,Hb Bart s 含量 25%, 少量 :HbH (2) 慢性溶血性黄疸型 : 本型少见, 轻至中度贫血, 持续性轻至中度黄疸, 轻度肝脾肿大, 感染和 ( 或 ) 药物加重溶血, 可合并胆石, 高间接胆红素血症, 切脾后黄疸不消退 (3) 轻型 : 本型常见, 儿童或青少年期发病, 轻度或无贫血, 轻度或无肝脾肿大感染和 ( 或 ) 氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸, 甚至溶血危象, 类似红细胞 G6PD 缺陷症临床表现, 应注意鉴别 2.Hb Bart s 胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期 30~40 周 ( 平均 34 周 ) 时, 胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡全身重度水肿, 腹水, 呈蛙腹, 少数病

4 例无水肿及腹水重度贫血苍白可有轻度黄疸, 肝肿大比脾肿大明显, 可无脾大可见皮肤出血点胎盘巨大且粗厚苍白质脆 3. 血红蛋白 Constant Spring(HbCS) (1)HbCS 的纯合子状态 : 可有轻度低色素性贫血, 有时发生黄疸, 肝脾轻度肿大红细胞大小不等, 有靶型细胞,MCH 偏低, 网状红细胞计数增多 HbCS 0.05~0.06, 微量 Hb Bart s,hba 及 F 均正常, 其余为 HbA 这种病例很少见 (2)HbCS 的杂合子状态 ( 即 HbCS 特性 ): 无血液学异常, 或轻度贫血, 红细胞异常, 小红细胞症等 HbCS 约 0.01,HbA 及 A 均正常 HbCS 若同时复合 α 地贫 1( 基因型为 αcsa/--) 时, 其临床表现和血象与 HbH 病相似称为 CS 型 HbH 病使用 ph 8.6 的淀粉凝胶电泳容易与 HbA HbA HbF 等区分可来, 由于量少, 容易忽视并发症可并发严重的慢性溶血性贫血, 可发生溶血危象, 重度贫血, 骨骼改变, 有库氏面容, 脾肿大明显, 需依靠输血维持生命黄疸感染和 ( 或 ) 药物可加重溶血, 可合并胆石, 有高间接胆红素血症, 重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡全身重度水肿, 腹水等生长发育停滞, 常并发支气管或肺炎, 并发含铁血黄素沉着症, 造成脏器损害, 并发心力衰竭肝纤维化肝功衰竭等实验室检查 1. 血红蛋白 H 病 (1) 外周血象 : 贫血程度轻重不一, 红细胞 (0.4l~4.06) 10 /L,Hb18~ 110g/L, 网织红细胞增加, 范围 0.004~0.22( 平均 0.046), 偶有中晚红细胞外周血涂片呈明显红细胞大小不等浅染异形靶形和碎片一般白细胞和血小板正常 (2)HbH 包涵体和 Heinz 小体生成试验 :HbH 包涵体和 Heinz 小体生成试验均阳性, 含 HbH 包涵体红细胞阳性率 3.0%~100.0%,Heinz 小体阳性细胞为 30.0%~100% (3) 异丙醇试验 : 强阳性 (4) 红细胞渗透脆性 : 降低

5 (5) 血红蛋白电泳 : 可见 HbH, 含量 1.5%~44.3%, 约 76% 复合 Hb Bart s 含量 ( 抗碱比值计 )0.12%~19.5%( 平均 4.6%±3.3%); 约 13% 复合 HbCS, 含量 0.82%~6.80% (6) 骨髓象 : 红细胞系明显增生, 以中晚幼红细胞为主 (7)α- 地贫基因诊断 : 方法主要有 4 种 : 1 限制性酶切图谱直接分析法 2 限制性片段长度多态性 (RLFP) 间接分析法 3 寡核苷酸探针 (ASO) 分析法 4 聚合酶链式反应 (PCR) 基因诊断法 : 目前, 对缺失型的 HbH 病基因多采用 PCR 法 ; 对非缺失型者则常用 PCR 加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交 (ASO), 仍未知突变点者则用测序法明确迄今发现的非缺失型突变点有 16 种, 近有报道 α 基因 CDL24(C-G) 突变 2.Hb Bart s 胎儿水肿综合征 (1) 外周血象 : 重度至中度贫血,Hb 30~110g/L( 平均 49~70g/L), 红细胞 (2.1~4.8) 10 /L, 网织红细胞 0.038~0.48, 有核红细胞增加达 76~522 个 /100 白细胞外周血涂片红细胞明显大小不等异形靶形, 伴特征性低色素性巨红细胞 (2) 红细胞 HbH 包涵体和 Heinz 小体生成试验可阳性 (3) 红细胞渗透脆性降低异丙醇试验阳性 (4) 血清未结合胆红素可轻度增加 (85mmol/L) (5) 血红蛋白分析 :Hb Bart s 含量 70%~100%,Hb Portland 7.0%~ 25%, 尚有少量 HbH, 无 HbA HbA 及 HbF, 抗碱 Hb 32%~76%(Hb Bart s 弱抗碱性 ) (6) 肽链分析 : 用高效液相层析 (HPLC) 技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平, 证实本症无 α 链基因诊断证实无 α 链基因其他辅助检查常规做 X 线 B 超心电图等检查骨骼 X 线检查, 骨髓腔增宽, 皮质变薄和骨质疏松, 颅骨的内外板变薄, 颅骨骨髓腔增大, 板障加宽, 骨皮质间髓梁有垂直条纹, 呈短发状改变短骨

6 由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔, 以指骨及掌骨出现较早, 长骨此质变薄而髓腔变宽, 以股骨无端较明显诊断 1. 血红蛋白 H 病根据临床特点及 Hb 电泳分离出 HbH 即可确诊有条件单位尚可进一步作基因诊断 2.Hb Bart s 胎儿水肿综合征依本症临床特征, 肝肿大比脾肿大明显, 特征性红细胞形态及 Hb 电泳主要 Hb 为 Hb Bart s 即可确诊鉴别诊断 1. 血红蛋白 H 病本病须与 β- 地贫红细胞 GbPD 缺陷症黄疸型病毒型肝炎 HS 和缺铁性贫血鉴别 2.Hb Bart s 胎儿水肿综合征与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别, 临床特征肝肿大比脾肿大明显, 特征性红细胞形态及 Hb 电泳主要 Hb 为 Hb Bart s, 以此即可鉴别治疗 1. 治疗原则轻型地中海贫血不需治疗 ; 中间型 α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物, 中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术中间型 β 地中海贫血一般不输血, 但遇感染, 应激, 手术等情况下, 可适当予浓缩红细胞输注 ; 重型 β 地中海贫血, 高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施 ; 造血干细胞移植 ( 包括骨髓外周血脐血 ) 是根治本病的惟一临床方法, 有条件者应争取尽早行根治手术 2. 输浓缩红细胞 (1) 低量输血 : 单纯的输血或输红细胞最终导致血色病中等量输血疗法, 使血红蛋白维持在 60~70g/L 实践证明, 这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁, 但患者的生存质量随年龄增长越来越差相当一部分患者于第 2 个 10 年内因脏器功能衰竭而死亡 (2) 高量输血 : 高量输浓缩红细胞的优点 :1 纠正机体缺氧 ;2 减少肠道吸收铁 ;3 抑制脾肿大 ;4 纠正患儿生长发育缓慢状态方法是先反复输浓缩红细胞, 使患儿血红蛋白含量达 120~140g/L, 然后每隔 3~4 周 Hb 80~90g/L 时输注浓缩红细胞 10~15ml/kg, 使 Hb 含量维持在 100g/L 以上

7 3. 铁螯合剂因长期高量输血骨髓红细胞造血旺盛无效红细胞生成以及胃肠道铁吸收的增加, 常导致体内铁超负荷易合并血色病, 损害心肝肾及内分泌器官功能, 当患者体内的铁累积到 20g 以上时, 则可出现明显的中毒表现, 故应予铁螯合剂治疗 1 岁内使用铁螯合剂, 其副作用如骨骼畸形生长抑制的发生率明显升高, 一般主张 2~3 岁后或患儿接受 10~20 次输血后并有铁负荷过重的证据, 血清铁 (SF)>1000μg/L, 血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗当前临床广泛使用的是去铁胺 (Deferoxamine,DFO), 剂量 :20~50mg/(kg d), 加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天 ( 或每晚 ) 腹壁皮下注射 8~12h, 每周连用 5~6 天用药前后应作 SF 尿铁的监测若 SF>3000μg/L 或者有铁负荷继发心脏病时, 可予 DFO 50~70mg/(kg d) 持续 24h 静脉滴注使用铁整合剂时加用维生素 C 口服可增加尿中铁的排泄量 1 倍但维生素 C 可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞, 故在重度铁负荷时不宜使用大剂量维生素 C, 一般每天口服 100~200mg 在停用 DFO 期间也不应坚持服维生素 C 长期使用 DFO 一般无明显的毒副作用, 注射局部反应皮疹疼痛, 无需停药但铁负荷轻者使用大剂量 DFO 可出现白内障听力丧失长骨生长障碍等, 应引起临床重视 Johon 等对 47 例地贫患者接受 DFO 治疗的毒副作用研究发现,DFO 大剂量与 SF<2000μg/L 是引起 DFO 毒性的两大危险因素, 提出治疗指数 (TI), 即平均每天 DFO 剂量 (mg/kg) 除以血清铁蛋白浓度 (μg/l), 可指导临床给药, 当 TI<0.025 时, 一般无毒性近十年来, 国外一系列新型口服铁螯合剂如 defefipone(l1) 多价阴离子胺 (the poly anionicanine,hbed), 多价氮替代物 (the substitutedpoly aza compounox TR coll) PIH 等相继问世, 在动物实验中已证实长期服用能有效地降低机体铁负荷, 但只有 L1 试用于人体通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命, 但必须终身承受沉重的经济负担, 可能的输血相关合并症及心理负担 4. 造血干细胞移植 (HSCT) HSCT 是当前临床上根治本病的惟一方法 HSCT 包括骨髓移植 (BMT) 脐血移植(UCBT) 外周血造血干细胞移植(PBSCT) 和宫内造血干细胞移植 (IUSCT) 迄今, 全世界已成功开展 HSCT 1200 例, 其中

8 BMT 达 1000 余例,PBSCT 10 例,UCBT 约 30 例,IUSCT 2 例研究发现, 重型地贫的 HSCT 有其自身的特点 (1) 受体的选择 : 1 分为 3 类 : 移植前病者 3 个危险因素评分标准将其分为 3 类 :Ⅰ 类 : 零分,Ⅱ 类 :1~2 分,Ⅲ 类 :3 分 2 危险因素评分 : A. 去铁胺应用史 : 0 分为规则使用, 即经 1 次规则输血后 18 个月开始, 每周至少 5 天, 皮下输注持续 8~10h 1 分为不规则使用, 未达上述任一标准 B. 肝大 : 0 分为肝活检无纤维化 1 分为纤维化 BMT 效果顺序为 Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ 类 ; 无病存活率分别为 85% 80% 53%, 纤维化及铁负荷是重要危险因素 (2) 供体选择 : 1 血缘相关 HLA 全相合的供体 : 同胞 HLA 相合供体 BMT 可治愈 80% 的重型 β 地贫, 但仅 25%~30% 患者可找到 HLA 相合的家系成员供体作者等自 1998 年 1 月国内首例亲属 UCBT 治疗地贫取得成功以来, 至今共完成 HSCT 12 例, 植入率 83.3%,5 年无病存活率 (EFS)58.3% 2 血缘相关 HLA 不全相合 ( 包括同胞双亲 ) 或单倍体相合供体 Polchi 等报道 18 例患者 BMT 后生存率及无病生存率分别为 58% 和 26%, 排斥率 41%, 总病死率 44% Gaziev 等报道 29 例结果 : 植入率 44.8%; 排斥率 55%, 相关病死率 34% 因此, 找不到 HLA 相合供体, 且无法接受输血及去铁治疗者, 才考虑进行此类移植 3 非血缘相关 (UD) 供体 :Dihi 报道 3 例地贫 UD-BMT,1 例植活,1 例回复地贫状态,1 例死于移植物抗宿主病 (GVHD);Miano 报道 8 例,4 例成功,3 例排斥,1 例死亡发生排斥是此类移植面临的主要问题 2000 年 6 月, 作者等以非血缘相关 UCBT 治疗 1 例重型地贫患儿, 取得了成功, 现患儿已脱地贫状态存活 180 天

9 IUSCT 近年已有成功报道 1996 年 Touraine 等用胎肝造血干细胞宫内移植治疗 2 例宫内确诊为地贫胎儿,1 例死亡,1 例生下无病生存已达 4 年之久但 Monni 等用父亲骨髓 CD34 细胞经胎儿腹腔注射治疗 1 例胎龄为 10 周的重型 B 地贫胎儿未获成功目前 IUSCT 成功所需单个有核细胞数移植的最佳胎龄植入后的状态等尚需进一步深入研究 5. 脾切除大部分脾栓塞术 (1) 重型 β 地中海贫血 : 重型 β 地贫伴脾功能亢进者行脾切除能减少对输血的需要量, 并减轻体内铁负荷但切脾仅是姑息疗法, 而且, 切脾面临着发生严重感染等致命并发症的危险, 故脾切除应有严格的指征 : 1 输血量日渐增多, 每年的输血量 >200ml/kg 2 脾功能亢进 : 红细胞破坏增加, 持续的白细胞或血小板减少 3 巨脾引起压迫症状 4 一般年龄应在 5 岁以上 Maniga 等提出输血商 (TQ) 患者每年每公斤体重的输血量除以同龄维持同一 Hb 水平脾脏正常患者每年每公斤体重的输血商 >1, 可作为临床判断早期脾功能亢进的指标由于脾脏为重要的免疫器官, 为避免脾切除后继发性免疫功能低下和凶险的感染, 有学者提出脾大部分栓塞治疗 (PSE) 代替脾切除,Politis 等对比了 PSE 与脾切除术后 5 年的追踪随访资料, 结果显示两组病人输血量较前都有减少, 但 PSE 组血中 IgM 浓度明显高于脾切除组, 且感染的发生率也明显低于后者但有资料显示 PSE 对中间型 β 地贫效果较满意, 对重型 β 地贫的疗效不满意, 可能与重型 β 地贫粗大颗粒的红细胞包涵体主要在骨髓破坏有关以上 2 种手术后均可导致肝脏代偿性溶血, 引起明显肝大, 纤维化加重 (2) 中间型仅地中海贫血 (HbH) 病 : 中度 / 重度贫血 (Hb<80g/L) 无黄疸的 HbH 患病者, 行切脾术疗效极佳, 可使 Hb 上升至 90~110g/L, 若术前 Hb> 80g/L 或慢性溶血性黄疸者, 切脾常无效 6. 基因治疗从分子水平上纠正致病基因的表达, 即基因治疗其途径有二 : (1) 将正常的 β 珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞, 以纠正 β 地贫的遗传缺陷必须解决以下 3 个难题 :

10 1 转移的外源珠蛋白基因能在细胞和整体达到高度表达 2 必须分离纯化获得用于基因传导的人类造血干细胞 3α 基因与 β 基因之间表达协同一致性此外, 转导的外源性基因必须随珠蛋白基因系统在个体发育过程中适时表达仍处于实验研究阶段 (2) 采用某些药物调节珠蛋白基因的表达, 以平衡 α β 珠蛋白的肽链水平目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安 ( 马利兰 ), 羟基脲, 丁酸盐, 阿糖胞苷 (Ara-C), 红细胞生成素 (Epo) 和异烟肼 ( 雷米封 ) 等其中羟基脲 (Hu) 应用及实验研究较多 Hu 是一种低毒和可有效增加 γ 珠蛋白链和 β 珠蛋白链合成, 从而导致血液学和临床症状明显改善, 羟基脲 (Hu) 治疗的剂量及方法 : 15 天疗法 :50mg/(kg d) 5 天为 1 个疗程 210~30mg/(kg d), 连用 3 周为 1 个疗程, 或 25~50mg/(kg d),5~7 天为 1 个疗程 3 有学者采用 15~20mg/(kg d) 连续用药方法主要对某些 β 地贫基因缺陷类型有效 :A.- 28/ 或 -28/41-42 双重杂合子,β-28 纯合子 ; B.IVS C T 突变中间型 β- 地贫 ;C.HbE/β-28 双重杂合子 5~7 天显效,Hb 上升水平 20~45g/L 中间型效果明显, 重症者一般用药初期效果明显, 随治疗时间延长, 效果渐差人们正对这种药物调控基因的机制深入研究, 从而加深对珠蛋白基因表达的遗传调控的认识预后 α- 地中海贫血 HbBart 胎儿水肿综合征, 常发生早产死产或生后不久死亡静止型标准型预后好,HbH 病正确处理亦预后较好预防积极开展优生优育工作, 以减少 / 控制地中海贫血基因的遗传 1. 婚前地中海贫血筛查, 避免轻型地中海贫血患者联婚, 可明显降低重型 / 中间型地贫患者出生的机会 2. 推广产前诊断技术, 对父母双方或一方地贫基因携带者, 孕 4 个月时, 采集胎儿绒毛羊水细胞或脐血, 获得基因组 DNA 以聚合酶链反应 (PCR) 技术对高危胎儿进行产前诊断, 重型 / 中间型患儿应终止妊娠

Ð¡¶ù¦ÂµØÖÐº£Æ¶Ñª

Ð¡¶ù¦ÂµØÖÐº£Æ¶Ñª 疾病名小儿 β 地中海贫血英文名 pediatric Beta thalassaemia 缩写别名小儿 β- 地贫 ; 小儿 β- 海洋性贫血 ; 小儿 β- 珠蛋白生成障碍贫血 ; 小儿 β- 库利氏贫血 ; 小儿 β- 库利贫血 Mediterranean anemia; 小儿 β- Mediterranean disease ICD 号 D56.1 概述地中海贫血 (Beta thalassaemia)(