圖一血紅素之種類胎兒血紅素 (Hemoglobin F, α 2 γ 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A, α 2 β 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A2, α 2 δ 2 ) 血紅素 H(Hemoglobin H, β 4 ) δ 胜肽

Size: px

Start display at page:

Download "圖一血紅素之種類胎兒血紅素 (Hemoglobin F, α 2 γ 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A, α 2 β 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A2, α 2 δ 2 ) 血紅素 H(Hemoglobin H, β 4 ) δ 胜肽"

霆叙费
7 years ago
Views:

1 1 2 3 前言血紅素 (thalassemia) 3%(carrier) 5% 1.1% (autosomal recessive) ( p e p t i d e chain) (microcytic anemia) 1 童綜合醫院家庭醫學科住院醫師 2 童綜合醫院家庭醫學科主任 3 童綜合醫院血液腫瘤科主治醫師 thalassemia, microcytic anemia, treatment, screening (heme) H b F( 2 2) 80% 20% Hb A( 2 2) H b A ( 2 2 ) H b A 2 ( 2 2 ) H b F( 2 2)( ) α 海洋性貧血之分類及臨床表現 152 家庭醫學與基層醫療第五期

2 圖一血紅素之種類胎兒血紅素 (Hemoglobin F, α 2 γ 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A, α 2 β 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A2, α 2 δ 2 ) 血紅素 H(Hemoglobin H, β 4 ) δ 胜肽鏈 δ 胜肽鏈巴氏血紅素 (Hemoglobin A, γ 4 ) 資料來源 : 參考資料 3 4 (1) (s i l e n t) (2) ( t r a i t / m i n o r) MCV(mean corpuscular volume) MCH(mean corpuscular hemoglobin) (3) H (hemoglobin H disease) Hb H( 4) Hb A( 2 2) (4) 4 Hb Bart's ( 4 ) (nonimmune hydrops fetalis) 家庭醫學與基層醫療第五期 153

3 β 海洋性貧血之分類及臨床表現 (1) (2) Cooley anemia H b F Hb A( 2 2) ( thalassemia intermediate) 鑑別診斷 ( ) MCV Hct(hemocrit) 30% (MCV ) (ferritin) TIBC(total iron-binding capacity) MCV MCH RBCHb Hct Hb A2 Hb A2 Hb A2 3.5% MCV/ TIBC (sideroblastic anemia)(porphyrin) isoniazid 154 家庭醫學與基層醫療第五期

4 TIBC 併發症 (HbH disease) HbH disease Hb bart's X hair-on-end 治療 ( <7g/dL) 2~3 2~4 家庭醫學與基層醫療第五期 155

5 9~10g/dL ( ) 2,500 ng/ml 表一長時間輸血之相關併發症 (Thalassaemia International Federation, TIF) 10~20 (20~40 ) 1,000 ng/ml deferoxamine(dfo, Desferal, ) deferasirox(dfx, Exjade, ) deferiprone(dfp, Kelfer, ) D F O 1. 鐵質沉著 2. 感染病毒 ( 人類免疫缺乏病毒 B 型及 C 型肝炎病毒人類 T 淋巴細胞病毒 I 型西尼羅病毒等 ) 細菌寄生蟲庫賈氏症新興病原體 3. 溶血性反應急性溶血反應遲發性溶血反應自體免疫性溶血性貧血 ( 產生紅血球自體免疫的狀況較少, 真正發生原因不完全清楚, 有可能與病患本身免疫狀況有關或長期輸血改變病患免疫的情況而造成 ) 4. 非溶血性反應過敏性及休克反應非溶血性發燒反應輸血相關的急性肺損傷輸血相關的移植體反宿主反應循環負荷過重輸血後紫斑症資料來源 : 參考資料家庭醫學與基層醫療第五期

6 DFO DFO DFP DFX DFP DFO 2,500 ng/ml 45% 10% (>50% / ) D (alendronate, pamidronate zoledronate) 90% 25% 家庭醫學與基層醫療第五期 157

7 1 CE 篩檢及遺傳諮詢 1993 MCV 80 MCH 25 25% 25% 50% 158 家庭醫學與基層醫療第五期

8 圖二海洋性貧血之篩檢流程孕期或妊娠早期檢查 MCV>80 及 MCH>25 無產下重型海洋性貧血胎兒之慮 MCV<80 或 MCH<25 MCV<80 及 MCH<25 同時檢查先生 MCV<80 或 MCH<25 MCV<80 及 MCH<25 MCV>80 及 MCH>25 無產下重型海洋性貧血胎兒之慮檢查 HbA2 Ferritin 基因分析缺鐵性貧血 β 海洋性貧血帶因者 α 海洋性貧血帶因者鐵劑治療追蹤治療夫妻為同型帶因者抽取胎兒檢體絨毛採樣羊膜穿刺胎兒採血基因分析血液分析資料來源 : 參考資料 4 家庭醫學與基層醫療第五期 159

9 17 結語參考資料 1. Benz EJ Jr, Schrier SL, Landaw SA: Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias. UpToDate contents/clinical-manifestations-and-diagnosisof-the-thalassemias 2. M u e l l e r B U, Wi l k i n s-h a u g L, M a h o n e y D H, B a r s s VA: P r e n a t a l t e s t i n g f o r t h e hemoglobinopathies and thalassemias. UpToDate h t t p://w w w.u p t o d a t e.c o m/c o n t e n t s/ prenatal-testing-for-the-hemoglobinopathiesand-thalassemias?source=search_result&search= thalassemia&selectedtitle=6~ M uncie HL, Campell JS: Alpha and Beta Thalassemia. Am Fam Physician. 2009; 80: Su YN: Genetic diagnosis of thalassemia. Formosa J Med 2002; 6:3. 5. Chern JP, Lin KH, Lu MY et.al: Beta Thalassemia Major Births After National Screening Program in Taiwan. Pediatr Blood Cancer 2008; 50: Harteveld CL, Higgs DR: Alpha thalassaemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: Galanello R, Origa R: Beta thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: W a n g LY, L i a n g D C, L i u H C e t. a l : A l l o i m m u n i z a t i o n a m o n g p a t i e n t s w i t h transfusion-dependent thalassemia in Taiwan. Transfusion Medicine 2006; 16: Singer ST, Wu V, Mignacca R, Kuypers FA, Morel P, Vichinsky EP: Alloimmunization and erythrocyte autoimmunization in transfusiondependent thalassemia patients of predominantly Asian descent. Blood 2000; 96: Angelucci E, Negrin RS, Landaw SA: Efficacy of hematopoietic cell transplantation in beta thalassemia major. Uptodate 家庭醫學與基層醫療第五期

<A7DCC0F9C3C4AAABAA76C0F8A6DBA7DAB7D3C555A4E2A5552DA4BAA4E52E706466>

<A7DCC0F9C3C4AAABAA76C0F8A6DBA7DAB7D3C555A4E2A5552DA4BAA4E52E706466> 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 您的長期治療及追蹤計畫一覽表日期手術治療治療計畫追蹤計畫化學放射電腦超音波 X 光抽血骨髓內視鏡全身骨治療治療斷層檢查檢查檢查檢查檢查骼掃瞄人工血

圖 一 血 紅 素 之 種 類 胎 兒 血 紅 素 (Hemoglobin F, α 2 γ 2 ) 血 紅 素 A(Hemoglobin A, α 2 β 2 ) 血 紅 素 A(Hemoglobin A2, α 2 δ 2 ) 血 紅 素 H(Hemoglobin H, β 4 ) δ 胜 肽

圖一血紅素之種類胎兒血紅素 (Hemoglobin F, α 2 γ 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A, α 2 β 2 ) 血紅素 A(Hemoglobin A2, α 2 δ 2 ) 血紅素 H(Hemoglobin H, β 4 ) δ 胜肽