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坊威柳
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1 第三章遗传的基本规律学习目标瞯掌握分离定律自由组合定律和连锁与互换定律内容实质及细胞学基础 ; 理解分离定律自由组合定律和连锁与互换定律的解释与验证方法 ; 瞯了解分离现象自由组合现象完全连锁和不完全连锁现象 ; 瞯学会应用遗传定律分析人类性状遗传遗传与变异是生命的基本特征之一, 生物的遗传普遍遵循着遗传的基本规律现代遗传学的奠基人孟德尔通过 8 年的豌豆杂交试验, 第一次肯定了生物性状是通过遗传因子 ( 现称为基因 ) 传递的, 并于 1865 年提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学基本规律 1910 年, 美国生物学家摩尔根用果蝇做实验材料, 研究性状的遗传方式, 总结出了连锁互换定律这三个定律被称为遗传学的三大定律, 是遗传的基本规律遗传学这三大遗传规律不仅适合于植物, 而且同样适合于动物以及人类第一节分离定律孟德尔之所以能够通过杂交研究发现遗传规律, 首先在于他正确选择了实验材料豌豆作为实验材料具有以下优点 :1 豌豆是自花授粉的植物, 而且是闭花授粉, 因此, 没有外来花粉干扰, 自然状态下的豌豆都是纯种若人工去雄, 用外来花粉也容易授粉 ;2 豌豆具有许多稳定的易于区分的性状, 便于观察分析性状 ( character) 是指生物体所表现的形态结构特征和生理生化特性的总称如豌豆植株的高度种子的形状种皮的颜色等豌豆的许多性状都有两种明显的差别, 如种子外形有圆滑和皱缩之分, 茎的高度有高茎和矮茎之分, 花的颜色有红花和白花之分, 遗传学上把不同个体间表现出相对差异的一对性状称为相对性状 ( contrasting charac- ter);3 豌豆容易栽种而且豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中, 便于各种类型籽粒的准确计数孟德尔的成功还在于他运用了科学的研究方法 :1 孟德尔精心设计杂交实验来研究生物体性状遗传的规律 ;2 科学运用数学和统计学的方法来分析处理实验结果 ;3 运用假说 - 演绎法, 提出假说解释实验结果, 并首创测交实验法, 精确地验证了假说的正确性 ;4 研究遵从由简单到复杂的原则, 采取单因子分析法, 首先分析一对相对性状遗传提出分离规律, 再分析两对相对性状遗传发现了自由组合定律遗传学中常用的一些符号 :P 亲本, 母本, 父本, 杂交, 磗自交, G 配子,F 1 杂种第一代,F 2 杂种第二代一一对相对性状的遗传实验经过仔细的观察, 孟德尔共选择了豌豆的 7 对相对性状来做杂交实验 ( 图 3-1), 他首先针对 39

2 豌豆的一对相对性状进行研究下面以豌豆种子的外形圆滑和皱缩这一对相对性状为例, 来说明遗传实验过程 : 孟德尔选用纯种圆滑豌豆和纯种皱缩豌豆作为亲本进行杂交, 他先用人工去雄的方法除去一个豌豆植株未成熟花的全部雄蕊, 然后套上纸袋, 待花成熟时再采集另一豌豆植株的花粉, 授到去掉雄蕊的花的柱头上, 通过人工授粉得到杂种第一代, 用 F 1 表示, 发现不论用哪一种做父本或母本, 其子一代 (F 1 ) 全都是圆滑种子即在所有杂交组合中,F 1 个体只表现一个亲本的性状而不表现另一个亲本的性状, 孟德尔把在 F 1 中表现出的亲本之一的性状称为显性性状 (dominant character), 而在 F 1 中未表现出的另一亲本的性状称为隐性性状 ( recessive charac- ter) 所以, 在圆滑豌豆与皱缩豌豆杂交实验中, 圆滑是显性性状, 皱缩是隐性性状把 F 1 代的圆滑种子种下去, 长出植株后让它们自花授粉 ( 即自交 ), 所得种子和它们长成的植株称为子二代, 用 F 2 表示结果在 F 2 代种子中, 既有圆滑的, 又出现了皱缩的, 这种在杂交后代中显性性状和隐性性状都重新出现的现象, 称为性状分离 ( segregation of character); 二者之间的比例称为分离比孟德尔运用统计学方法对杂交实验结果研究分析, 发现在收获的子二代粒种子中, 圆滑粒, 皱缩粒, 分离比接近于 3 1 图 3-1 豌豆的 7 对相对性状除了研究豌豆种子形状圆滑和皱缩这一对相对性状外, 孟德尔用同样方法做了其他 6 对相对性状的杂交实验, 对每个实验统计分析的结果都是 : 子一代只表现显性性状, 子二代出现性状分离, 且分离比都为 3 1( 表 3-1) 怎么来解释这些现象呢? 表 3-1 豌豆 7 对相对性状杂交实验结果性状相对性状 F 1 性状表现 F 2 性状表现显性性状隐性性状比例植株高度高 / 矮高高 (787 株 ) 矮 (277 株 ) 花着生位置腋生 / 顶生腋生腋生 (651 株 ) 顶生 (207 株 ) 豆荚形状饱满 / 缢缩饱满饱满 (822 株 ) 缢缩 (299 株 ) 未熟豆荚色绿 / 黄绿绿 (428 株 ) 黄 (152 株 )

3 续表性状相对性状 F 1 性状表现 F 2 性状表现显性性状隐性性状比例花色紫红 / 白紫红紫红 (705 株 ) 白 (224 株 ) 种子形状圆 / 皱圆圆 (5 474 粒 ) 皱 (1 850 粒 ) 子叶颜色黄 / 绿黄黄 (6 022 粒 ) 绿 (2 001 粒 ) 二分离现象的假设为了解释上述分离现象, 孟德尔提出了遗传因子分离假设 : 1. 生物的遗传性状是由细胞中遗传因子决定的相对性状由相对的遗传因子控制, 控制显性性状的遗传因子称为显性因子, 控制隐性性状的遗传因子称为隐性因子 2. 遗传因子在生物体细胞中成对存在, 各自独立每对遗传因子中, 一个来自父方, 一个来自母方形成配子时, 成对的遗传因子彼此分离, 分别随机进入不同的配子中, 因此配子中只含有成对遗传因子中的一个 3. 受精时, 雌雄配子结合且机会均等, 于是合子中的遗传因子又恢复成对状态显性因子对隐性因子有显性作用, 只要成对遗传因子中有一个显性因子, 生物个体就表现显性性状 1909 年, 丹麦遗传学家约翰逊 ( W.L.Johannsen, ) 把孟德尔提出的遗传因子改称为基因 ( gene ), 通常用大写字母表示显性基因 ( dominant gene), 用小写字母表示隐性基因 ( recessive gene), 如用 R 表示豌豆的圆滑基因, 用 r 表示豌豆的皱缩基因在杂交实验中 ( 图 3-2), 纯合体的圆滑豌豆亲本 RR 与皱缩豌豆亲本 rr 杂交, 圆滑豌豆产生含 R 的配子, 皱缩豌豆产生含 r 的配子, 雌雄配子结合产生的子一代 (F 1 ) 基因型为 Rr 因为 R 对 r 为显性, 所以子一代 Rr 表现的是圆滑这一显性性状子一代 Rr 可产生两种数量相等的配子, 一种含有显性基因 R, 另一种含有隐性基因 r 当 F 1 自交时, 雌雄配子随机结合, 子二代 ( F 2 ) 出现 4 种组合形式 RR Rr Rr rr, 其中带有 RR 的个体占 1 /4, 带有 Rr 的个体占 2 /4, 带有 rr 的个体占 1 /4 即 RR Rr rr =1 2 1; 由于 RR 和 Rr 都表现为圆滑,rr 表现为皱缩, 所以子二代种子中圆滑与皱缩的比例为 3 1 图 3-2 一对相对性状 ( 等位基因 ) 分离现象通常把可观察到的遗传性状称为表型 ( phenotype), 如豌豆高茎与矮茎, 种皮的圆滑与皱缩决定表型的基因组成称为基因型 (genotype), 如圆滑豌豆的基因型为 RR 或 Rr, 皱缩豌豆的基因型为 rr 一对基因彼此相同的个体称为纯合体 ( homozygote), 如基因型为 RR 或 rr 的个体一对 41

4 基因彼此不同的个体称杂合体 ( heterozygote), 如基因型为 Rr 的个体纯合体性状能够稳定地遗传, 而杂合体不能稳定地遗传, 它的自交后代会发生性状分离成对基因 R 和 r 是同一基因的两种形式, 它们在同源染色体上占有相对的位置在遗传学上, 把位于一对同源染色体同一座位上控制相对性状的一对基因, 称为等位基因 ( allele) 如 R 和 r 是一对等位基因, 控制豌豆植株高茎 D 和矮茎 d 的基因也是一对等位基因, 而 R 与 D 则属于非等位基因总之, 孟德尔假设的实质是 : 在减数分裂形成配子的过程中, 随着同源染色体的分离, 位于同源染色体上的等位基因也彼此分离, 分别进入不同配子三分离假设的验证为了验证上述假设的正确性, 孟德尔设计了测交实验测交 ( test cross) 是指子一代杂合体与隐性纯合亲本进行杂交, 用来检测子一代基因型的方法由于隐性纯合亲本只产生一种含有隐性基因的配子, 它们和子一代含有任何基因的配子结合, 其测交子代只能表现出子一代配子所含基因的表型, 所以测交子代表型的种类和比例正好反映出被测的子一代产生配子的类型和比例, 由此可以推测出子一代杂合体的基因型按孟德尔假设理论预测, 将子一代 ( F 1 ) 的圆滑豌豆 ( Rr) 与隐性亲本皱缩豌豆 ( rr) 杂交, 圆滑豌豆 Rr 将产生两种数量相等的配子, 分别含基因 R 和 r, 而皱缩豌豆 rr 只产生一种含基因 r 的配子, 配子随机结合, 测交子代基因型为 Rr 和 rr, 表型为圆滑和皱图 3-3 豌豆的测交图解缩, 比例应为 1 1 实验结果和理论预期的完全相符 ( 图 3-3), 从而证明孟德尔的假设是正确的四分离定律内容及其细胞学基础孟德尔根据一对相对性状的实验结果, 揭示了基因的分离定律 ( law of segregation), 其内容 : 控制性状的一对基因在杂合体中保持相对的独立性, 在形成配子时, 成对的基因彼此分离, 分别进入不同的配子中去这也称为孟德尔第一定律适用于由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传人类性状遗传包括正常性状遗传和疾病遗传, 其中由一对等位基因控制的性状遗传称单基因遗传, 又称孟德尔式遗传, 这类性状遗传遵循分离定律 ( 关于人类单基因遗传病详见第五章 ) 人的各种正常性状, 如能卷舌不能卷舌, 单眼皮双眼皮, 有耳垂无耳垂, 有酒窝和无酒窝, 正常足与扁平足等都属于相对性状, 可应用分离定律进行分析例如, 在人的耳垂遗传中, 有耳垂是显性性状, 由基因 A 控制, 无耳垂是隐性性状, 由基因 a 控制如果基因型是 AA Aa 则都表现为有耳垂, 如果基因型为 aa 时则表现为无耳垂假如夫妇二人中父亲有耳垂, 基因型为 Aa, 母亲无耳垂, 基因型为 aa, 那么, 子女中有耳垂和无耳垂的各占一半 ; 如果父母都是有耳垂的杂合体 Aa, 他们的子女基因型为 AA Aa aa, 比例为 1 2 1; 表型为 : 有耳垂和无耳垂, 比例为

5 窗 3-1 孟德尔与豌豆 1822 年, 孟德尔出生于奥地利西里西亚一个贫穷的农民家庭从小就帮父亲嫁接果树 1840 年考入哲学院, 经常为学费奔波 1843 年, 入修道院, 两次申请转为正式教师考试都名落孙山期间他到大学进修, 受到严格的科学教育和训练回修道院后, 在约 200 m 2 的实验田开始了他一生贡献给生物学的实验 1856 年, 开始豌豆实验, 从中获得了大量数据, 使实验结果得到完美解释 1865 年, 在布尔诺自然科学研究学会上宣读了论文枟植物杂交实验枠结果令人失望 : 他们不明白生物和数学怎么可以扯到一块? 第二年, 论文随学会的学报被送往欧洲一百多个大学和图书馆 1900 年, 三个国家的三位学者几乎同时独立地重新发现孟德尔的发现, 也发现了孟德尔的论文, 这时他们才清楚自己的工作早在 35 年前就由孟德尔做过了这一年, 成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年如今, 孟德尔的发现已过去 100 多年了但他告诉我们 : 科学的生命在于创新, 科学的胜利在于冲破传统观念 ; 盖世权威难免一失, 无名小辈常有所得第二节自由组合定律孟德尔在研究和发现一对相对性状的遗传规律的基础上, 从简单到复杂, 通过豌豆杂交实验, 进一步研究了两对相对性状的遗传, 总结出了自由组合定律一两对相对性状的遗传实验孟德尔选用豌豆子叶颜色和种子形状两对相对性状做杂交实验, 用子叶黄色种子圆滑 ( 简称黄圆 ) 的豌豆和子叶绿色种子皱缩 ( 简称绿皱 ) 豌豆作为亲本杂交后 ( 图 3-4),F 1 全部表现为黄圆, 说明黄色相对绿色是显性, 圆滑相对皱缩是显性让 F 1 植株自花授粉后, 产生的 F 2 种子则出现了四种类型, 分别为黄圆黄皱绿圆和绿皱, 其中黄圆和绿皱与亲本性状相同, 称为亲组合 (parental combination), 而绿圆与黄皱则为亲本性状发生重新组合的类型, 称为重组合 ( recom- bination) 在 F 2 共收获的 556 粒种子中, 黄圆 315 粒, 黄皱 101 粒, 绿圆 108 粒, 绿皱 32 粒,4 种类型的数量比例接近将上述 F 2 代按一对相对性状分类统计如下 : 黄色 = 黄圆 315+ 黄皱 101 =416, 约占总数 3 /4 绿色 = 绿圆 108+ 绿皱 32 =140, 约占总数 1 /4 圆滑 = 黄圆 315+ 绿圆 108 =423, 约占总数 3 /4 皱缩 = 黄皱 101+ 绿皱 32 =133, 约占总数 1 /4 从以上统计结果可以看出对于一对相对性状来说,F 2 的黄色绿色 =3 1, 圆滑皱缩 =3 1, 符合一对相对性状的遗传规律, 说明在两对相对性状的遗传中每对性状的遗传同图 3-4 两对相对性状杂交实验示意图 43

6 样遵循分离定律如果把两对性状联系在一起分析, 子二代表型为黄圆黄皱绿圆和绿皱, 既有亲组合性状黄圆绿皱, 又有重组合性状黄皱绿圆如果两对性状间组合是随机的, 应该是 : 黄圆 =3 /4 3 /4 =9 /16 绿圆 =1 /4 3 /4 =3 /16 黄皱 =3 /4 1 /4 =3 /16 绿皱 =1 /4 1 /4 =1 /16 实验结果正是如此, 在 556 粒豌豆中, 其表型为黄圆绿圆黄皱和绿皱的比例分别为 , 表明这两对相对性状不但可以分离重组, 而且是自由组合的二自由组合现象的假设孟德尔认为豌豆子叶黄色和绿色种子圆滑和皱缩这两对相对性状分别是由两对等位基因控制的, 设控制黄色和绿色的基因分别为 Y 和 y, 控制圆滑和皱缩的基因分别为 R 和 r, 则纯合亲本黄圆的基因型是 YYRR, 只产生一种 YR 的配子 ; 纯合亲本绿皱的基因型是 yyrr, 产生的配子也只有 yr 一种 YR 配子与 yr 配子结合, 产生的子一代基因型是 YyRr, 表现型都是黄圆子一代自交形成配子时, 等位基因彼此分离, 即 Y 和 y 分离,R 和 r 分离 ; 而非等位基因之间 Y 与 R Y 与 r y 与 R y 与 r 之间可以自由组合, 而且机会均等, 则会形成 YR Yr yr 和 yr 4 种数量相等的配子雌雄配子随机受精后, 子二代有 16 种组合形式, 共有 9 种基因型,4 种表型, 其中黄圆占 9 /16, 绿圆占 3 /16, 黄皱占 3 /16, 绿皱占 1 /16, 比例是 ( 图 3-5), 与实验结果相符合三自由组合假设的验证孟德尔继续采用测交方法来验证自由组合假设的正确性他将 F 1 杂合体黄圆豌豆 ( YyRr) 与纯合隐性亲本绿皱豌豆 ( yyrr) 进行杂交按照孟德尔的假设, 杂合黄圆 : 绿圆 : 黄皱 : 绿皱 = 体 YyRr 应该产生 YR Yr yr yr 4 种数量相等的配子, 而图 3-5 豌豆两对相对性状杂交实验图解 yyrr 只产生 yr 一种配子雌雄配子随机受精后, 将形成 YyRr Yyrr yyrr yyrr 4 种基因型的子代, 并且数量相等测交子代表型应该是黄圆黄皱绿圆绿皱, 呈实验结果和理论预期完全一致 ( 图 3-6) 四自由组合定律内容及其细胞学基础孟德尔所研究的 7 对相对性状中, 任取两对相对性状进行杂交实验, 彼此间都是自由组合的因此孟德尔提出了遗传学第二个基本定律自由组合定律 ( law of independent assort- mant): 生物在减数分裂形成配子的过程中, 不同对的基因独立行动, 可分可合, 以均等的机会组 44

7 图 3-6 F 1 黄圆豌豆与隐性亲本绿皱豌豆测交图解合到一个生殖细胞中去研究表明, 减数分裂时非同源染色体自由组合进入一个生殖细胞是自由组合定律的细胞学基础在分析人类两对相对性状遗传中, 当控制人的两对相对性状的基因分别位于不同对的染色体上时, 可用自由组合定律来进行分析如在人类正常性状中, 褐色眼受显性基因 A 控制, 蓝色眼受隐性基因 a 控制 ; 卷发受显性基因 B 控制, 直发受隐性基因 b 控制 ; 当一个家庭中父亲是褐色眼卷发, 母亲是蓝色眼卷发, 他们后代的基因型和表型分析如下 ( 图 3-7): 图 3-7 人类两对性状遗传图解第三节连锁与互换定律摩尔根发现果蝇是极好的实验材料, 它体型小, 容易人工饲养, 生活史短, 在 25 时仅 12 天就可完成一个世代, 能产生很多子代, 性状明显, 易于区别摩尔根和他的学生根据对果蝇进行的实验研究, 确定了基因是染色体上的遗传单位, 基因在染色体上呈直线排列, 提出了遗传学上的第三大遗传定律基因的连锁与互换定律, 并结合当时的细胞学成就, 创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学一完全连锁遗传野生果蝇为灰身长翅类型, 基因型为 BBVV 摩尔根等人在实验室培养过程中又发现了黑 45

8 身残翅的突变类型, 基因型为 bbvv 让纯合的灰身长翅 ( BBVV) 与黑身残翅 ( bbvv) 的果蝇杂交, 子一代全部是灰身长翅的杂合子 (BbVv) 实验表明灰身 (B) 对黑身 (b) 是显性 ; 长翅 ( V) 对残翅 ( v) 是显性然后用子一代雄果蝇 ( BbVv) 和黑身残翅 ( bbvv) 的雌果蝇测交, 根据自由组合定律预测, 子一代雄果蝇将产生 BV Bv bv bv 4 种数量相等的精子, 雌果蝇只产生一种 bv 卵子受精后, 将产生灰身长翅 ( BbVv) 灰身残翅( Bbvv) 黑身长翅( bbvv) 和黑身残翅 ( bbvv) 4 种类型的果蝇, 呈的比例而测交的结果与预测的完全不同, 只出现了两种亲组合类型, 即灰身长翅和黑身残翅两种类型, 并且两者的数量各占 50%, 比例为 1 1( 图 3-8) 为什么会出现上述实验结果呢? 摩尔根分析认为, 控制果蝇灰身 ( B) 和黑身 ( b), 长翅 ( V) 和残翅 ( v) 的两对等位基因应位于一对同源染色体上, 而且基因 B 和 V 在同一条染色体上, 基因 b 和 v 位于另一条同源染色体上, 在减数分裂形成精子过程中, 位于同一条染色体上的基因不能自由组合, 而是连锁在一起随同该染色体一起传递这样, 子一代只能形成 BV 和 bv 两种精子这图 3-8 果蝇的完全连锁遗传两种精子分别与隐性亲本产生的卵细胞 ( bv) 受精后, 其后代只有灰身长翅 ( BbVv) 和黑身残翅 (bbvv) 两种类型摩尔根把位于同一条染色体上的基因相伴随传递的现象称为连锁 ( linkage) 如果连锁的基因不发生交换, 这种连锁称为完全连锁 ( complete linkage) 即后代全是亲本组合的现象完全连锁现象在生物界并不多见, 迄今为止, 只发现雄果蝇和雌家蚕是完全连锁二不完全连锁遗传摩尔根再用子一代灰身长翅 ( BbVv) 雌果蝇和黑身残翅 ( bbvv) 的雄果蝇进行测交实验, 后代出现了 4 种类型 : 灰身长翅 41.5% 黑身残翅 41.5% 灰身残翅 8.5% 黑身长翅 8.5% 实验结果既不符合自由组合定律的呈的比例, 也不同于雄果蝇的完全连锁遗传, 而是亲本类型 ( 即灰身长翅和黑身残翅 ) 为多数占 83%, 重组类型 ( 即灰身残翅和黑身长翅 ) 为少数占 17%( 图 3-9) 摩尔根认为 : 在子一代灰身长翅 (BbVv) 雌果蝇产生卵子时, 基因 B 和 V 连锁在一条染色体上, 基因 b 和 v 连锁在另一条同源染色体上, 随着同源染色体的分离, 形成 BV 和 bv 两种亲本型卵子 ; 但是位于同一条染色体图 3-9 果蝇的不完全连锁遗传 46

9 上的两个基因的连锁关系有时会发生改变 : 一部分卵母细胞在减数分裂的前期, 由于同源染色体的联会和同源非姐妹染色单体间的交叉而发生交换, 使其中的一对等位基因 V 和 v 也发生了交换, 导致基因的重组, 从而产生 Bv bv 新的连锁关系, 形成了 Bv bv 两种重组型卵子这样, 子一代雌果蝇一共产生 BV bv Bv 和 bv 4 种类型的卵子, 与精子 bv 受精后, 形成 4 种类型的后代 : BbVv( 灰身长翅 ) bbvv( 黑身残翅 ) Bbvv( 灰身残翅 ) bbvv( 黑身长翅 ), 包括两种亲本类型, 两种重组类型由于只有少数卵母细胞在减数分裂过程中同源非姐妹染色单体之间发生交换, 而大部分卵母细胞不发生交换, 仍然是连锁遗传, 所以子一代雌果蝇产生连锁的 BV 和 bv 卵子数量多, 而互换 Bv 和 bv 卵子数量少, 测交后代就出现了亲本类型占多数, 重组类型占少数的现象这种位于同一条染色体上互相连锁的基因大部分连锁传递, 仅有小部分由于互换而发生基因重组的现象就称为不完全连锁 (incomplete linkage) 综上所述, 摩尔根总结出基因的连锁与互换定律 ( law of linkage and crossing over), 即在生物形成生殖细胞时 :1 位于同一条染色体上的基因连锁在一起随同该染色体一起传递的规律称为基因的连锁定律 ( law of linkage);2 同源染色体上的等位基因之间可以发生交换, 使原来连锁的基因发生改变, 形成新的基因连锁关系, 称为基因的互换定律 ( law of crossing over) 减数分裂时, 同源染色体的联会和交叉是连锁与互换定律的细胞学基础互换定律的实质是同源非姐妹染色单体间发生交换而产生的基因重组 ( 图 3-10) 基因重组增加了生物性状遗传的多样性, 扩大了变异范围, 对生物进化具有十分重要的意义图 3-10 同源非姐妹染色单体间的基因交换基因的连锁与互换定律与基因的自由组合定律是在不同情况下发生的遗传规律 : 位于非同源染色体上的两对或两对以上基因, 是按照自由组合定律遗传 ; 而位于一对同源染色体上的两对或两对以上基因, 则按照连锁与互换定律遗传三互换率与基因连锁图连锁与互换是生物界普遍存在的遗传现象, 同源染色体上的各对基因之间都可以发生交换而重组一般来说, 一对同源染色体上两对等位基因发生交换重组概率的大小, 与基因之间的距离有关 : 距离越远, 发生互换的机会越大 ; 相反, 基因之间距离越近, 发生互换的机会就越小两对基因之间发生互换的可能性大小, 一般用互换率表示互换率 ( crossover value) 又称重组率, 是指杂交子代中重组合类型数占全部子代数的百分率互换率反映了两个基因在同一条染色体上的相对距离互换率 ( %)= 重组合类型数 /( 重组合类型数 + 亲本类型数 ) 100% 生物体所具有的基因数量很多, 每一条染色体上必然分布着许多基因, 这些基因之间都有连 47

10 锁遗传关系, 位于同一条染色体上连锁在一起传递的基因构成一个连锁群 ( linkage group) 对于二倍体生物来说, 基因连锁群数一般与其生殖细胞中的染色体数或体细胞中的染色体对数相一致例如, 豌豆有 7 对染色体, 构成 7 个连锁群 ; 人类有 23 对染色体, 由于 X 和 Y 染色体连锁基因不同, 女性有 23 个连锁群, 男性就有 24 个连锁群根据杂交子代的互换率, 可以推测出一个连锁群上非等位基因之间的相对距离及排列顺序, 进而将每一种生物染色体上连锁基因的相对位置确定下来并绘制成的图称基因连锁图 ( linkage map) 摩尔根和他的学生们通过实验, 确定果蝇的几百对基因分别位于 4 对染色体上, 构成 4 个连锁群, 并推测出它们的相对位置, 绘制出了果蝇的基因连锁图基因之间在染色体上的遗传距离可以用图距单位来衡量, 遗传学上规定, 以互换率的 1% 作为一个图距单位为纪念遗传学家摩尔根, 图距单位一般用厘摩 ( centimorgan,cm) 来表示, 即 1% 的图 3-11 基因 A B C 在染色体上的排列互换率 =1cM, 大约相当于 1 000kb 如 A B C 3 个基因在一条染色体上彼此是连锁的, 实验测得基因 A 和基因 B 之间互换率为 8%, 基因 A 和基因 C 之间互换率为 10%, 而基因 B 和基因 C 之间互换率为 18%, 那么这 3 个基因之间的遗传图距分别是 AB =8cM,AC =10cM,BC =18cM, 由此推测它们在染色体上的排列顺序应是 B-A-C( 图 3-11), 呈直线排列窗 3-2 摩尔根与小果蝇摩尔根 ( ) 出生美国肯塔基州列克辛顿一个名门望族之家, 从小受到良好的教育 1886 年, 从肯塔基州立学院毕业, 并成为约翰霍普金斯大学的研究生 4 年后, 获得了博士学位后在多家大学和研究所从事生物学研究, 并取得了很多成就写出了遗传学名著枟基因论枠, 荣获 1933 年诺贝尔生理学及医学奖图 3-12 Morgan T.H 年 5 月, 摩尔根在实验室的一群经过射线照射的红眼果蝇中, 发现了一只白眼的果蝇, 他将这只白眼雄蝇与红眼雌蝇交配, 子一代果蝇中, 无论雌雄都是红眼再让子一代红眼果蝇相互交配得到的子二代的实验中出现了一个有趣现象 :F 2 代的果蝇, 雌的全是红眼, 雄的一半是红眼, 一半是白眼也就是说 : 所有白眼果蝇都是雄性他认识到, 决定白眼的基因与决定性别的因素是相互联系遗传的, 从而发现了伴性遗传这种特殊的遗传方式, 得出基因是在染色体上的推论而后又和他的学生通过果蝇实验发现连锁与互换定律, 证明染色体是基因载体, 并推算出了果蝇各种基因在染色体上的位置, 画出了果蝇的 4 对染色体上的基因所排列的位置图, 这也是世界上第一张基因排列图 1945 年底, 摩尔根因病去世, 为了纪念他, 人们将果蝇染色体图中基因之间的单位距离称为摩尔根本章小结分离定律自由组合定律和连锁与互换定律称为遗传学的三大定律, 是遗传的基本规律分离定律 : 控制性状的一对基因在杂合体中保持相对的独立性, 在形成配子时, 成对的基因彼此分 48

11 离, 分别进入不同的配子中去自由组合定律 : 在减数分裂形成配子的过程中, 不同对的基因独立行动, 可分可合, 以均等的机会组合到一个生殖细胞中去连锁互换定律 : 在生物体形成配子时 :1 位于同一条染色体上的基因连锁在一起随同该染色体一起传递称为基因的连锁定律 2 位于同源染色体上的等位基因之间可以发生交换, 使原来连锁的基因发生改变, 形成新的基因连锁关系, 称为基因的互换定律连锁与互换定律的实质是非姐妹染色单体间发生交换而产生的基因重组思考题 1. 名词解释 : 相对性状基因型等位基因测交连锁互换 2. 简述分离定律自由组合定律和连锁互换定律的实质及细胞学基础 3. 花生种皮紫色 (A) 相对于红色 ( a) 为显性, 下列杂交组合可以产生哪些基因型? 哪些表型? 它们的比例如何? (1) AA aa (2) Aa Aa (3) Aa aa (4) AA Aa (5) aa aa 4. 人类有酒窝由显性基因 R 控制, 无酒窝由隐性基因 r 控制, 假设一个家庭母亲无酒窝, 父亲有酒窝, 而祖母无酒窝, 问子女有酒窝的概率是多少? 5. 人类双眼皮 ( E) 对单眼皮 (e) 为显性, 一家三口, 父亲是双眼皮, 母亲是单眼皮, 孩子也是单眼皮, 试分析这三人的基因型 6. 分析讨论 : 假定人的棕眼 (A) 相对蓝眼 (a) 为显性, 右撇 (B) 相对左撇 (b) 为显性, 两对基因分别位于不同对的染色体上双亲的基因型皆为 AaBb 的家庭, 其子女中蓝眼左撇的概率是多少? 49

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0-1 第三章孟德尔遗传规律 Ⅰ Ⅱ 分离规律独立分配规律 1 Ⅰ 分离规律第一节一对相对性状的遗传第二节分离规律的解释第三节分离规律的验证第四节显性性状的表现及其与环境的关系第五节分离规律的应用 2 第一节一对相对性状的遗传一单位性状和相对性状二孟德尔的豌豆杂交试验 3 一单位性状和相对性状性状 (character): 生物体所表现的形态特征和生理特性 4 单位性状 (unit character):