孟德尔遗传 孟德尔规律的发现 分离规律 独立分配规律 遗传学研究中的统计学原理 基因的相互作用与多效性

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1 第二章孟德尔遗传 主讲 : 王小蓉 2007 年 9 月

2 孟德尔遗传 孟德尔规律的发现 分离规律 独立分配规律 遗传学研究中的统计学原理 基因的相互作用与多效性

3 第一节孟德尔 规律的发现 一 求知精神与治学态度 1 孟德尔简历 雷戈尔. 约翰. 孟德尔 (Gregor Johann Mendal) ( ) 2 求知精神与治学态度

4 孟德尔在 工作

5 二 科学方法 1 精心选择试验材料 2 精心安排试验组合, 每对相对性状的组合都设有正交和反交 ; 方法上由简到繁, 循序渐进 3 精确地采用统计方法, 系统地观察记载杂交各代的表现 重视数量关系, 分析杂交植物性状的各代遗传表现的比例 ( 如 3:1 1:1 9:3:3:1 1:1:1:1 等 ) 关系, 从中找出规律性的东西 4 对实验结果, 先根据实验提出假设, 进而用实验 ( 如用回交 自交等 ) 验证其假设, 得出结论, 揭示出遗传因子分离和自由组合 ( 独立分配 ) 的规律等

6 孟德尔的笔记

7 三 35 年的埋没 1 孟德尔的理论超越了当时学者所能接受的水平 1) 融合遗传的观点占统治 2) 孟德尔用数理统计方法来分析实验结果, 也超越了当时生物界的学者所能接受的水平 2 孟德尔当时只是一个 小人物 3 当时的科学界, 正热衷于达尔文的进化论

8 第二节分离规律 一 一对相对性状的遗传 ( 一 ) 孟德尔的豌豆杂交试验 性状 单位性状 相对性状 显性性状 隐性性状 显性基因 隐性基因 基因型 表现型纯合体杂合体等 ( 二 ) 孟德尔对试验结果 ( 分离现象 ) 的解释 二 分离规律的内容和验证 测交法 自交法 F 1 花粉鉴定法 和红色面包霉杂交法三 分离规律的细胞学基础 ( 分离规律的机理 ) 四 相对性状分离符合分离规律的条件 五 分离规律的普遍性六 显性性状的表现及其与环境条件的关系 七 分离规律的应用

9 一 一对相对性状的遗传 ( 一 ) 孟德尔的豌豆杂交试验 1 与性状有关的概念 : 1) 性状 (character): 是生物的一种特有性质, 它是指生物个体所表现的形态特征和生理特性 2) 单位性状 (unit character): 孟德尔在研究豌豆的性状遗传时, 把植株所表现的性状总体区分为各个单位进行研究, 如豌豆的花色 植株的高矮 种子的形状等, 象这样区分开来的性状, 称为单位性状 3) 相对性状 (contrasting character): 同一单位性状的相对差异 如豌豆的花色中, 红花和白花即是一对相对性状

10 种子形状 子叶颜色 圆粒 皱粒 黄色绿色 花着生位置 : 腋生顶生 花色 豆荚形状 红花白花不饱满饱满 未熟豆荚颜色 绿色黄色 植株高度 : 高 图孟德尔研究的豌豆 7 对相对性状 p66 矮

11 图孟德尔研究的豌豆的相对性状

12 2 孟德尔的豌豆杂交试验 P 红花 ( ) 白花 ( ) F 1 红花 F 2 红花白花 株数 比例 3.15 : 1 P 白花 ( ) 红花 ( ) F 1 红花 F 2 红花白花 比例 : 接近 3:1 正交 反交 符号说明 : P 表示亲本 (parent); 表示母本 ; 表示父本 ; 示杂交, 杂交是指基因型不同的个体间的交配 表示自交, 即自花授粉, 通常用在植物的繁殖方面, 它通常指雌雄配子来源于同一植株或同一朵花 F(filial generation) 表示杂种后代,F 1 表示杂种第一代, 是指杂交当代所结的种子及由它所长成的植株 ;F 2 表示杂种第二代, 是指由 F 1 自交产生的种子及由它所长成的植株

13 正交 P 红花 白花 用毛笔授粉 反交 P 白花 红花 用毛笔授粉 去雄 红花 白花 白花 红花 F 1 F 1 全开红花 孟德尔豌豆杂交 全开红花

14 1) 特点 : A F 1 的植株只表现亲本的一个性状 B F 2 植株出现性状分离, 即两个亲本的性状 ( 红花和白花 ) 又都出现, 植株的比例为 3:1 2) 有关概念 : A 显性性状 (dominant character) 和隐性性状 (recessive character): 在一对相对性状的杂交中, F 1 所表现出来的那个亲本的性状, 称为显性性状 ; 而 F 1 未表现出来的那个亲本的性状, 称为隐性性状 B 显性基因 (dominant gene) 和隐性基因 (recessive gene): 控制显性性状的基因, 称为显性基因 ; 而控制隐性性状的基因, 称为隐性基因

15 表孟德尔一对相对性状杂交试验的结果 性状 杂交组合 F 1 表现的显性性状 显性性状 F 2 的表现隐性性状 比例 花色 红花 白花 红花 705 红花 224 白花 3.15:1 种子形状 圆粒 皱粒 圆粒 5474 圆粒 1850 皱粒 2.96:1 子叶颜色 黄色 绿色 黄色 6022 黄色 2001 绿色 3.01:1 豆荚形状 饱满 不饱满 饱满 822 饱满 299 不饱满 2.95:1 未熟豆荚色 黄色 绿色 绿色 428 绿色 152 黄色 2.32:1 花着生位置 腋生 顶生 腋生 651 腋生 207 顶生 3.14:1 植株高度 高的 矮的 高的 787 高的 277 矮的 2.84:1 共同特点 :1F 1 只表现显性性状 2F 2 显性性状和隐性性状都出现, 比例为 3:1

16 ( 二 ) 孟德尔对分离现象的解释 1 提出遗传因子 ( 后人所指的基 因 ) 的概念和遗传因子分离假说 1) 相对性状都是由细胞中相对的遗传 因子所控制 2) 遗传因子在体细胞中是成对的, 一 个来自母本, 一个来自父本 在形成配 子时, 成对的因子彼此分离, 配子中只 含有成对因子的一个 3) 在杂种体细胞中相对性状的成对因 子是彼此不同的, 但各自独立 互不混 杂 在形成配子时, 成对因子彼此分 离 互不影响 4) 杂种产生含不同因子的配子数目相等 各种雌雄配子随机结合, 机会均等 P 红花 CC 白花 cc F 1 F 2 配子 C c C c 红花 Cc C CC 红花 Cc 红花 c Cc 红花 cc 白花 表现型 : 红花 : 白花 =3:1 基因型 :CC:Cc:cc=1:2:1

17 2 几个概念 : 1) 基因 (gene): 在这里它是指控制生物遗传性状的基本单位 2) 基因型 (genotype): 又称遗传型, 生物个体的基因组合 3) 表现型 (phenotype): 生物个体的性状表现 二者的关系 : 表现型 = 基因型 + 环境 ; 表现型可观察的, 基因型只能通过表现型来判断 4) 纯合基因型和纯合体 : 成对的基因相同, 如 CC 和 cc, 这样的基因型, 称为纯合基因型 (homozygous genotype); 具有纯合基因型的个体, 称为纯合体 (homozygote) 5) 杂合基因型和杂合体 : 成对的基因不同, 如 Cc, 这样的基因型, 称为杂合基因型 (heterozygous genotype); 具有杂合基因型的个体, 称为杂合体 (heterozygote)

18 二 分离规律的验证 ( 一 ) 分离规律的内容 : 控制一对相对性状的的是成对的基因 ( 遗传因子 ) 成对的基因在形成配子时彼此分离, 互不干扰, 配子只含有成对基因中的一个, 配子分离的比例为 1:1( 按此, F 2 的基因型分离比为 1:2:1, 完全显性时表现型比例为 3:1) ( 二 ) 分离规律的验证 : 1 测交法 ; 2 自交法 ; 3F 1 花粉鉴定法 ; 4 红色面包霉杂交法 ; 经典遗传学的重要分析方法

19 1 测交法 1) 回交与测交 : 回交 (back cross) 是指杂种 F 1 与两个亲本之一的再次交配 ; 而测交 (test cross) 是指杂种 F 1 与隐性亲本的再次交配 2) 测交法 : 是用测交测定个体 (F 1 ) 基因型的方法 其特征是测交子代表现型的种类 (2 种 ) 和比例 (1:1)= 其基因型的种类和比例 = 被测定个体产生的配子类型和比例, 据此可推知被测定个体的基因型 P 纯种红花 CC 白花 cc F 1 产生配子 C 和 c 1:1 红花 Cc 白花 cc 产生配子 c 测交 1Cc : 1cc 子代 1 红花 : 1 白花

20 2 自交法 : 1) 概念 : 用自交来测定个体 (F 2 ) 基因型的方法, 用此亦 可检验分离规律的正确性 2) 思路 : 假定分离规律成立, 则有杂种自交子代的基因型分离比为 1:2:1, 据此来推测 F 3 表现型的种类和比例, 再与实际观察到的 F 3 表现型的种类和比例比较, 看它们是否一致来判断分离规律的正确性

21 P CC Cc cc F 1 F 2 CC Cc Cc cc F 3 F 4 孟德尔的一对相对性状杂种自交后代性状分离的模式图 ( 表示红花性状, 表示白花性状 )

22 豌豆 F 2 表现显性性状的个体分别自交后 F 3 的表现型种类及其比例 性状 在 F 3 表现显性 : 隐性 =3:1 的株系数 在 F 3 完全表现显性性状的株系数 F 3 株系总数 花色 64(1.80) 36(1) 100 种子形状 372(1.93) 193(1) 565 子叶颜色 353(2.13) 166(1) 519 豆荚形状 71(2.45) 29(1) 100 未熟豆荚色 65(1.86) 35(1) 100 花着生位置 67(2.03) 33(1) 100 植株高度 72(2.57) 28(1) 100 合计 1059(2.02) 525(1) 1584

23 3 F 1 花粉鉴定法 ; 思路 : 按照分离规律有 F 1 杂合体在减数分裂形成配子时, 将形成 1:1 的两种配子, 据此, 可根据花粉粒的性状表现观察这一对基因是否发生了分离及其分离的比例是否为 1:1 示例 : 花粉粒 : 非糯性 (Wx)- 直链淀粉糯性 (wx)- 支链淀粉 蓝黑色棕红色 在显微镜下观察, 若呈蓝黑色的花粉粒的数目 = 呈棕红色的花粉粒的数目, 则说明 F 1 的杂合体在减数分裂形成配子时, 控制相对性状的非糯性与糯性的这一对基因 Wx 与 wx 发生了分离, 比例为 1:1, 从而验证了分离规律 的正确性 碘 碘

24 4 红色面包霉杂交法 ; 红色 白色 红色面包霉一对等位基因的分离图示 1 二倍体合子 - 接合子 4 有丝分裂 5 子囊孢子形成 ( 单倍体 ) 2-3 减数分裂 6 子囊孢子在试管中长出菌丝

25 1 菌丝体的分生孢子通过有丝分裂进行无性繁殖 (n) 2 + 和 - 两种接合型的菌丝体产生原子囊果和分生孢子, 融合受精, 形成合子 (2n) 红色面包霉的生活周期 3 合子 (2n) 经过减数分裂和一次有丝分裂形成 8 个子囊孢子 (n)

26 三 分离规律的细胞学基础 ( 分离规 律的机理 ) 1 控制相对性状的基因 ( 即遗传因子 ) 位于一对同源染色体的相同位点上 2 减数分裂 Ⅰ 同源染色体分开, 等位基因分离, 分配到不同的配子中去 等位基因 (allele) 的概念 : 是指位于同源染色体上相同位 点上的控制相对性状的成对基因 ; 如 C 和 c 是一对等位基 因

27 分离规律的细胞学模式图 F 1 植株 : 大孢子母细胞 C c 减数分裂 Ⅰ C c 减数分裂 Ⅰ 小孢子母细胞 C 二分体 c C 二分体 c 减数分裂 Ⅱ 减数分裂 Ⅱ C C c c 四分体 C C c c 四分体 配子 C:c=1:1 配子 C:c=1:1 F 2 植株 : 基因型 : CC:Cc:cc=1:2:1 表现型 : 红花 : 白花 =3:1

28 四 相对性状分离比例实现的条件 1 研究的生物体必须是二倍体 P70 2 控制性状的基因显性作用完全, 并且不受别的基因影响而改变发育方式 3 在减数分裂的过程中, 杂种体内的同源染色体以均等的机会分离, 形成两类数目相等 发育良好的配子, 受精时各种雌雄配子自由结合的机会相等 4 受精后, 不同基因型的合子及由合子发育的个体具有相同的成活率 5 杂种后代都处于相对相同的条件下, 而且试验分析群体较大

29 F 代自交世代 n+1 n 每个世代杂种和亲本类型的数量关系 AA Aa aa AA : Aa : aa 1 : 2 : 1 3 : 2 : 3 7 : 2 : 7 15 : 2 : : 2 : 31 2 n 1 : 2 : 2 n 1 说明 : 上表中 AA 代表稳定显性,Aa 代表杂种类型,aa 代表稳定隐性 ;n 代表自交世代数, 如 n=2( 即 F 3 代 ), 则 8 株植株中有 3 株具稳定的显性性状,3 株具稳定的隐性性状, 杂种有 2 株 ; 如 n=10( 即 F 11 ), 则 2048 株植株中有 1023 株具稳定的显性性状,1023 株具稳定的隐性性状, 杂种有 2 株 由此可得 : 连续自交多代, 杂种有回复到亲本类型的倾向

30 五 分离规律的普遍性 1 植物遗传中的分离规律 表番茄相对性状亲本杂交下 F 2 和测交子代的分离 性状 杂交组合 F 1 显性性状 F 2 的分离显性隐性比例 测交子代的分离 显性 隐性 比例 茎部颜色 紫色 绿色 紫色 : :1 叶片形状 缺刻 薯叶 缺刻 : :1 植株高度 高 矮 高 : :1 叶片颜色 绿色 黄色 绿色 : :1 花序形状 总状 复总状 总状 : :1 果实形状 圆形 长形 圆形 : :1 果肉颜色 红色 黄色 红色 : :1 果皮颜色 黄色 无色 黄色 : :1

31 2 动物遗传中的分离规律 P 黑兔 (BB) 白兔 (bb) F 1 黑兔 (Bb) 黑兔 (Bb) 近亲交配 F 2 BB(1/4) Bb(2/4) bb(1/4) 黑兔 黑兔 白兔 F 2 基因型 : BB:Bb:bb=1:2:1 表现型 : 黑兔 : 白兔 =3:1

32 Ⅰ 3 人类遗传中的分离规律 ( 一 ) 近亲婚配 AA Aa aa 白化 Ⅱ Ⅲ Ⅳ 图白化人的家谱 正常女子 ; 正常男子表示配偶关系 ; 家谱的概念 : 家谱又称系表示同胞关系 ; 谱, 是指某个体或若干个体的各祖先的系统记录 表示有某种突变性状的人 ;

33 3 人类遗传中的分离规律 ( 二 ) PP Pp pp 多指 图多指者的家谱 特点 :1 凡子女中有多指的, 父母至少有一方是多 指 ; 且常表现为代代连续遗传, 而不是隔代遗传 2 两个多指者结婚, 后代不一定都是多指 人类的显性遗传性状 - 多指

34 以色列的一个具有先天性软骨发育不全 ( 显性遗传性状 ) 家族 (From Griffiths A.J.F. et al:an Indruction to Genetic Analysis,5th)

35 六 显性表现及其与环境的关系 ( 一 ) 显性现象的表现 : P82 1 完全显性 : 一对相对性状的纯合亲本杂交,F 1 杂种只 表现纯合亲本之一的性状, 把 F 1 这样的显性表现, 称为完全显性 (complete dominance) 2 不完全显性 3 共显性 4 镶嵌显性 5 超显性

36 紫茉莉花色的遗传 P F 1 红花 (RR) 白花 (rr) 果 F 1 表现双亲性状的 粉红花 (Rr) 不完全显性概念如 中间型, 则把 F 1 这样的 显性表现, 称为不完 全显性 (inc omplete dominance) F 2 表现型红花 : 粉红花 : 白花 =1:2:1 基因型 RR:Rr :rr=1:2:1

37 F 1 龙头花花色的遗传 不完全显性实例 2 F 2

38 共显性概念 : 如果 F 1 杂合体每一个体中, 两个 人类 MN 血型的遗传 亲本的性状都表现出来, 则把 F 1 个体这样的显性表现, 称为共显性 (codominance) 表人的 MN 血型及其基因型 血型基因型血红细胞上的抗原 ( 表现型 ) M L M L M M N L N L N N MN L M L N M,N 共显性遗传的特点 : 杂合子的一对等位基因各自都具有自己的表型效应

39 碟形 ( 正常 ) 镰刀形 ( 贫血 ) 人类红细胞共显性的遗传实例

40 异色瓢虫色斑的遗传 P F 1 F 2 黑缘型 S AV S AV 新类型 S AV S E 均色型 S E S E 镶嵌显性 (mosaic dominance)- 双亲的性状在后代的同一个体 不同部位表现出来的显性现象. 1 黑缘型 1 均色型 2 新类型 1S AV S AV 2S AV S E 1S E S E

41 ( 二 ) 显性现象与环境的关系 P83 表现型 = 基因型 + 环境 例如玉米叶绿素的形成由基因控制 ; A 具有形成叶绿素的功能 a 失去形成叶绿素的功能 基因型 AA Aa aa 阳光黑暗 阳光黑暗 正常绿色白化苗白化苗

42 七分离规律的应用 ( 一 ) 育种实践中的应用 1 选择的亲本材料必须是基因型纯合的类型 2 利用连续自交, 使符合育种目标的性状趋于稳定 3 单倍体育种 ( 二 ) 在医学临床实践中的应用 预防遗传病, 懂得避免近亲结婚生子的道理

43 第三节独立分配规律 一 独立分配规律的发现 P71 二 独立分配规律的内容及解释三 独立分配规律的验证四 独立分配规律的细胞学基础五 多对相对性状杂种的遗传六 独立分配规律的应用

44 一 独立分配规律的发现 ( 一 ) 两对相对性状的遗传试验 P 黄色 圆粒 绿色 皱粒 F 1 F 2 黄色 圆粒 黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒 实得种子粒数 理论比例 9 : 3 : 3 : 1

45 ( 二 ) 两对相对性状的遗传特点 : 1 F 2 出现两组重新组合的表现型 2 每对相对性状的遗传皆符合分离规律 按粒形 ( 不看粒色 ) 圆粒 : 皱粒 =( ):(101+32) = 3:1 按粒色 ( 不看粒型 ) 黄色 : 绿色 =( ):(108+32)=3:1 3 F 2 代四种类型 9:3:3:1 的分离比例, 刚好是这两对性状 3:1 分离比例的乘积 3 圆粒种子 :1 皱粒种子 3 黄色子叶 :1 绿色子叶 9 黄色 圆粒 :3 黄色 皱粒 :3 绿色 圆粒 :1 绿色 皱粒

46 二 独立分配规律的内容及解释 ( 一 ) 独立分配规律的内容 两对控制性状的独立的基因 ( 遗传因子 ) 在形成配子时, 各对基因的分离彼此独立, 互不干扰, 不同对基因 ( 此为非等位基因 ) 间是自由组合的, 因此,F 1 杂合体将形成四种比例相等的配子 ( 即 1:1:1:1), 又称自由组合规律 ( 二 ) 独立分配规律对两对相对性状遗传现象的解释 基因型 形成的配子类型及比例 P 黄 圆 YYRR = (1Y)(1R)=1YR F 1 绿 皱 yyrr = (1y)(1r)=1yr 黄 圆 YyRr = (1Y:1y)(1R:1r)=1YR:1Yr:1yR:1yr

47 F 2 P 黄 圆 YYRR yyrr 绿 皱 配子 YR yr F 1 黄圆 YyRr YR YR Yr yr YYRR YYRr YyRR yr YyRr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr yr YyRR YyRr yyrr yyrr yr YyRr Yyrr yyrr yyrr

48 F 2 YR YR YYRR 黄 圆 Yr YYRr 黄 圆 yr YyRR 黄 圆 yr YyRr 黄 圆 Yr yr yr F2 群体有 16 个基因 组合类型, 它们的 YYRr 黄 圆 YyRR 黄 圆 YyRr 黄 圆 表现型有 4, 比例为 9:3:3:1, 即 YYrr 黄 皱 YyRr 黄 圆 Yyrr 黄 皱 黄色 圆粒 9 绿色 圆粒 3 黄色 皱粒 3 绿色 皱粒 1 YyRr 黄 圆 yyrr 绿 圆 yyrr 绿 圆 Yyrr 黄 皱 yyrr 绿 圆 yyrr 绿 皱 这与前实验结果一致, 说明独立分配规律能够解释两对相对性状的杂交实验结果

49 表豌豆黄色 圆粒 绿色 皱粒 F 2 的基因型和表现型的比例 表现型基因型黄 圆 YYRR YyRR YYRr YyRr 黄 皱 YYrr Yyrr 绿 圆 yyrr yyrr 绿 皱 yyrr 基因型比例表现型比例 Y R 9 Y rr 3 yyr 3 Yyrr 1 说明 : F 2 的 9 种基因型可以归为 4 大类 ; 可以用大类的基因型来反映表现型

50 三 独立分配规律的验证 ( 一 ) 测交法 : 1 思路 : 假定独立分配规律成立, 则两对相对性状的遗传因子杂交 ( 黄 圆 YYRR yyrr 绿 皱 ), 杂种 F 1 ( 黄 圆 YyRr ) 形成的配子种类和比例应该是 1YR:1Yr:1yR:1yr 2 依据 : 测交子代表现型的种类和比例 = 其基因型的种类和比例 = 被检测个体 ( 杂种 F 1 ) 形成的配子类型和比例 3 测交法的验证 :

51 表豌豆黄色 圆粒 绿色 皱粒的和双隐性亲本测交的结果 F 1 黄 圆 YyRr 绿 皱 yyrr 配子 YR Yr yr yr yr 理论期望的测交后代 基因型表现型种类表现型比例 YyRr 黄 圆 1 Yyrr 黄 皱 1 yyrr 绿 圆 1 Yyrr 绿 皱 1 实际测交结果 F 1 为母本 F 1 为父本

52 ( 二 ) 自交法 1 据规律, 应得结果 F 2 表现型及比例 黄 圆 9/16 黄 皱 3/16 绿 圆 3/16 绿 皱 1/16 基因型及比例 YYRR 1/16 YyRR 2/16 YYRr 2/16 YyRr 4/16 YYrr 1/16 Yyrr 2/16 yyrr 1/16 yyrr 2/16 yyrr 1/16 预期 F 3 表现 ( 表现型 ) 全部为黄 圆, 没有性状分离 1/16 全部为圆粒, 粒色分离 3 黄 :1 绿 2/16 全部为黄色, 粒形分离 3 圆 :1 皱 2/16 分离 :9 黄圆 :3 黄皱 :3 绿圆 :1 绿皱 4/16 全部为黄 皱, 没有分离 1/16 全部为皱粒, 粒色分离 3 黄 :1 绿 2/16 全部为绿 圆, 没有分离 1/16 全部为绿色, 粒形分离 3 圆 :1 皱 2/16 全部为绿 皱, 没有分离 1/16

53 2 黄 圆 YYRR yyrr 绿 皱的 F 2 自交鉴定结果 F 2 种子 F 3 种子的表现型表现型 黄 圆 黄 圆 黄 圆 黄 圆 黄 皱 黄 皱 绿 圆 绿 圆 绿 皱 全部为黄 圆 3 黄 圆 :1 绿 圆 3 黄 圆 :1 黄 皱 1 黄 圆 :1 黄 皱 :1 绿 圆 :1 绿 皱 全部为黄 皱 3 黄 皱 :1 绿 皱 全部为绿 圆 3 绿 圆 :1 绿 皱 全部为绿 皱 在 F 3 株系数 38(1/16) 60(2/16) 60(2/16) 138(4/16) 28(1/16) 68(2/16) 35(1/16) 67(2/16) 30(1/16) 从 F 3 的表现型推知 F 2 植株的基因型 YYRR(1/16) YyRR(2/16) YYRr(2/16) YyRr(4/16) YYrr(1/16) Yyrr(2/16) yyrr(1/16) yyrr(2/16) yyrr(1/16)

54 四 独立分配规律的细胞学基础 ( 独立分配规律的机理 ) 1 控制两对相对性状的两对等位基因位于两对染色体上 2 孢母细胞进行减数分裂, 位于同源染色体上的等位基因 随着同源染色体的分开而分离, 非等位基因间自由组 合, 从而形成不同类型的配子 五 多对相对性状杂种的遗传 如果决定多对相对性状的等位基因各自位于不同的同 源染色体上, 则它们的遗传符合独立分配规律

55 二分体 Y R Y y R r y r Y y R r 中期 Ⅰ 两对同源染色体两种可能的排列方式 y R y Y R r Y r 二分体 四分孢子 四分孢子 Y R Y y y y y Y R r r R R r YR yr yr Yr Y r 配子类型及其比例 :2YR:2yr:2yR:2Yr = 1:1:1:1 ( 一 ) 两对基因自由组合的细胞学示意图 ( 二 )

56 n 表杂种杂合基因对数与 F 2 表现型和基因型种类的关系 杂种杂合基因对数 显性完全时 F 2 表现型的种类 n F 1 形成的不同配子的种类 n F 2 基因型的种类 n F 1 产生的雌雄配子的可能组合数 n F 2 纯合基因型的种类 n F 2 杂合基因型的种类 n 2 n P76 F 2 表现型分离比例 (3:1) 1 (3:1) 2 (3:1) 3 (3:1) 4 (3:1) 5 (3:1) n

57 六 独立分配规律的应用 ( 一 ) 独立分配规律广泛存在 P 卫生品系 AABB 不卫生品系 aabb F 1 F 2 卫生品系 A-B- 9 卫生品系 AaBb 只会揭盖, 不除病蜂 A-bb 3 互交 不会揭盖, 会除病蜂 aab- 3 蜜蜂卫生品系行为的遗传 不卫生品系 aabb 1

58 玫瑰冠 rrp 豌豆冠 R pp 鸡冠形状的遗传 胡桃冠 R P 单冠 rrpp

59 ( 二 ) 由于自由组合的存在, 使各种生物群体中存在着多样性, 使世界变得丰富多彩, 使生物得以生存和进化 P77 ( 三 ) 育种实践加以理论指导如据性状优缺点互补原则选配亲本, 以使多种优良性状集中于杂种后代 P 果味甜 不抗病 AAbb aabb 果味淡 抗病 F 1 F 2 F 3 果味甜 抗病 AaBb 果味甜 抗病 2AaBB 4AaBb 2AABb 1AABB 1AABB

60 第四节遗传学研究中的统计学原理 一 概率的应用 二 二项式展开式的应用 三 2 测验 ( 卡平方测验 )

61 一 概率的应用 ( 一 ) 概念 : 概率 (probability) 又叫然率或可能性, 是 指一定事件总体中的某一事件出现的机会 可能性等 概率的数值变动于 0-1 之间, 如概率为 0, 表示某一特定事件没有出 现的机会 ; 如为 1 时, 表示某一特定事件肯定能发生, 一个总事 件的各个概率之和等于 1. 如一个钱币正反两个概率之和等于 1/2+1/2=1 ( 二 ) 基本定理 : 1 乘法定理 : 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积 2 加法定理 : 两个互斥事件 ( 即一事件的出现, 另一事件即被排斥 ) 出现的概率是它们各自概率的和

62 ( 三 ) 基本定理的应用 1 一对等位基因控制的一对相对性状的遗传情况 P AA aa F 1 Aa A(P=1/2) a(p=1/2) A(P=1/2) AA 1/4 Aa 1/4 F 2 a(p=1/2) Aa 1/4 aa 1/4 概率原理说明了 F 1 Aa 基因型的两种配子随机结合 F 2 必然会形成如下的基因型及比例 : 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa 表现型及比例 : 3A : 1aa

63 2 两对独立基因控制两对相对性状的遗传情况 基因型为 AaBb 杂合体减数分裂, 形成的配子 类型和比例分析如下 : 互斥事件 A 与 a, 各占 1/2 独立事件 A a 与 B b B 与 b, 各占 1/2 (1/2A+1/2a )(1/2B+1/2b ) 结果, 形成配子种类和比例 1/4AB+1/4Ab+1/4aB+1/4ab

64 2 两对独立基因控制两对相对性状的遗传情况 1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab 1/4AB 1/16AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/4Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/4aB 1/16AaBB 1/16 AaBb 1/16 aabb 1/16 aabb 1/4ab 1/16AaBb 1/16 Aabb 1/16 aabb 1/16 aabb F 2 基因型 1/16 AABB 2/16 AABb 2/16 AaBB 4/16 AaBb 1/16 AAbb 2/16 Aabb 2/16 aabb 1/16 aabb 1/16 aabb 表现型 9 A B : 3 A bb : 3 aab : 1 aabb

65 3 分枝法推断表现型和基因型的比率 1) 求表现型比率 P 黄 圆 YYRR yyrr 绿 皱 前提 :a 亲本每一性状基因型已知 ;b 每对基因独立遗传 F 1 YyRr YyRr F 2 Yy Yy Rr Rr 表现型比率 黄 3Y 绿 1yy 3R 圆 9Y R 黄 圆 1r 皱 3Y_rr 黄 皱 3R 圆 3yyR 绿 圆 1r 皱 1yyrr 绿 皱

66 2) 求基因型比率 P F 1 黄 圆 YYRR yyrr 绿 皱 YyRr YyRr F 2 Yy Yy Rr Rr 基因型比率 1YY 2Yy 1yy 1RR 2Rr 1rr 1RR 2Rr 1rr 1RR 2Rr 1rr 1YYRR 2YYRr 1YYrr 2YyRR 4YyRr 2Yyrr 1yyRR 2yyRr 1yyrr

67 二 二项式展开式的应用 ( 一 ) 二项式展开式 n(n 1) (p+q) n = p n + np n 1 q + 2! p n 2 q 2 n(n 1)(n 2) + 3! p n 3 q q n P= 某事件出现的概率,q= 另一事件出现的概率 ; p+q=1,n= 估测其出现概率的事件数

68 二 二项式展开式的应用 ( 二 ) 某一项的通式 n! P r q n r r!(n r)! r 代表某事件出现的次数 ; n r 代表另一事件出现的次数 ; 前提 :p+q=1

69 ( 三 ) 应用 1 基因型个体概率的分析 ( 以 YyRr 为例 ) 1) 用二项式展开式分析自交后代群体的基因型结构 已知显性基因 Y 或 R 出现的概率 p=1/2; 隐性基因 y 或 r 出现的概率 q=1/2;n 为杂合基因个数,n=4; 代入二 项式展开为 : (p+q) n = ( ) 4 1 = ( ) ( ) ( )+ ( ) 2 ( ) ( )( ) 3 1 +( ) ! 2 2 3! =

70 (p+q) n = ( ) = 分析 YyRr 杂合体自交子代群体的基因型结构 4 显性基因组成的基因型的概率是 1/16; YYRR 3 显性基因和 1 隐性基因组成的基因型的概率是 4/16; YYRr YyRR 2 显性基因和 2 隐性基因组成的基因型的概率是 6/16; YYrr yyrr YyRr 1 显性基因和 3 隐性基因组成的基因型的概率是 4/16; Yyrr yyrr 4 隐性基因同时出现组成的基因型的概率是 1/16; yyrr

71 2) 二项式通式的应用 求 YyRr 杂合体自交子代 3 显性基因和 1 隐性基因个体出现的概率 已知 r=3,n r=4 3=1,n=4,p=q=1/2, 则 n! r!(n r)! 4! p r q n r = ( 1 ) 3 ( 1 ) 3!(4 3)! = ( )( ) =

72 2 表现型个体概率的分析 ( 以 YyRr 为例 ) 1) 用二项式展开式分析自交后代群体表现型个体的概率 已知, 一对相对性状的遗传, 自交 F 2 群体中, 显性性状出现的概率为 p=3/4, 隐性性状出现的概率为 q=1/4,n=2 代表杂合基因对数 ( p + q ) n = ( ) 2 = ( 3 ) ( 3 ) ( 1 ) + ( 1 ) = 两个性状都是显性性状 (Y R ) 的个体概率为 9/16; 一个显性和一个隐性性状 (Y rr,yyr ) 的个体概率为 6/16; 两个隐性性状 (yyrr) 同时出现的个体的概率为 1/16; 1 16

73 3) 二项式通式应用举例 例如 : 在三对杂合基因 YyRrCc 自交的 F 2 群体中, 求 2 显性性状和 1 隐性性状构成的表现型个体出现的概率 : 根据题意, 已知 n=3,r=2,n-r=3-2=1, 代入通式, 得 n! r! (n r)! P r q n r = 3! ( 3 ) 2 ( 1 ) = 2! ( 3 2 )! 黄色圆粒白花 (Y-R-cc) 性状出现概率为 黄色皱粒红花 (Y-rrC-) 性状出现概率为 绿色圆粒红花 (yyr-c-) 性状出现概率为

74 第五节基因的相互作用与多效性 一 基因互作的概念二 两对非等位基因互作的主要类型三 非等位基因互作的前提四 基因的作用和性状的表现

75 一 基因互作的概念 通常是指非等位基因互作, 是指各位点的基因效应作用于某性状的表型时, 除各自的单独效应外, 还存在着彼此间的联合效应, 把这种联合效应称为基因互作 (interaction of genes) 二 两对非等位基因互作的主要类型 ( 一 )F 2 出现两种表现型 : 互补作用重叠作用抑制作用 ( 二 )F 2 出现三种表现型 : 积加作用显性上位作用隐性上位作用

76 ( 一 )F 2 出现两种表现型 1 互补作用 (complementary effect) 1) 概念 : 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时, 共同决定一种性状的发育 ( 显性 ); 当只有一对基因是显性, 或两对基因都是隐性时, 则表现为另一种性状 ( 隐性 ), 从而使 F 2 呈现 9:7 的表现型比例 2) 应用举例 P 白花 CCpp ccpp 白花 无色色素元 无色的中间产物 F 1 紫花 CcPp P F 2 9 紫花 : 9C P 紫色素 7 白花 : 3C pp 3ccP 1ccpp 互补作用的生化机制 返祖遗传 (atavism) 的概念 : 某个体的某性状表现为野生祖先的性状的现象 C

77 2 重叠作用 (duplicate effect) 1) 概念 : 两对独立的基因对表现型产生相同的影响, 它 们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态, 表现一种性状 ( 显性 ); 都为纯合隐性时, 则表现另一种性状 ( 隐性 ), 从 而使 F 2 呈现 15:1 的表现型比例 2) 应用举例 P 三角形 T 1 T 1 T 2 T 2 t 1 t 1 t 2 t 2 卵形卵形 F 1 三角形 T 1 t 1 T 2 t 2 卵 F 2 形 15 三角形 :9T 1 T 2 3T 1 t 2 t 2 3t 1 t 1 T 2 1 卵形 : 1t 1t 1 t 2 t 2 T 1 T 2 三角形 三角形 重叠 三角形 重叠作用的生化机制

78 3 抑制作用 (inhibiting effect) 1) 概念 : 在两对独立基因中, 一对显性基因本身不能控制性状的表现, 但对另一对基因的表现却具有抑制作用, 使 F 2 表现型呈现 13:3 的分离比 2) 应用举例 : P 白色蛋白质层 CCII ccii 白色蛋白质层 F 1 F 2 : 无色色素元有色色素 C 白色 CcIi 抑制表达 13 白色 9C I 3ccI 1ccii Ⅰ 3 有色 3C ii 抑制作用的生化机制

79 1 积加作用 (additive effect) 1) 概念 : 两对独立基因的互作中, 当两对显性基因同时存在时, 表现一种性状 ; 单独存在时, 分别表现出两种相似的性状, 使 F 2 呈现比例为 9:6:1 的三种表现型 2) 应用举例 : P 圆球形 AAbb aabb 圆球形 F 1 F 2 扁盘形 AaBb 9 扁盘形 9A B 6 圆球形 3A bb 3aaB 1 长圆形 1aabb A 长圆形圆球形 长圆形圆球形 B 积加扁盘形 积加作用的生化机制

80 2 显性上位作用 (epistatic domince) 1) 概念 : 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作 用, 其中一对显性基因遮盖了另一对基因的表现, 使 F 2 呈现 12 : 3 : 1 表现型分离比 2) 应用举例 : P 白皮 WWYY wwyy 绿皮 F 1 F 2 12 白皮 3 黄皮 1 绿皮 白皮 WwYy 9W Y 3wwY 1wwyy 3W yy 白色色素 绿色色素 黄色色素 显性上位作用的生化机制 G Y 抑制 W

81 3 隐性上位作用 (epistatic recessiveness) 1) 概念 : 在两对独立基因中, 其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用, 使 F 2 表现型呈现 9:3:4 的分离比 2) 应用举例 : P 红色蛋白质层 CCprpr ccprpr 白色蛋白质层 F 1 F 2 9 紫色 3 红色 4 白色 紫色 CcPrpr 无色色素元 C 红色 9C Pr Pr 3C prpr 紫色 3ccPr 1ccprpr 隐性上位作用的生化机制

82 三 非等位基因互作的前提 ( 一 ) 基因互作的分类 : 从分子水平的角度, 基因互作可分为基因内互作和基因间互作 : 1 基因内互作 (intragenic interaction): 是指同一位点上的等位基因的相互作用, 表现为完全显性 不完全显性和隐性等 2 基因间互作 (intergenic interaction): 是指不同位点非等位基因相互作用, 表现为上位性和下位性等

83 ( 二 ) 本节六大类非等位基因互作的前提 1 基因内互作表现完全 ( 显性作用完全 ) 2 两对非等位基因是独立基因 上位性的概念 : 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用, 其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用, 这种情形, 称为上位性 (epistasis)

84 两对基因互作的模式图 F 2 两种表现型 9 15 A B aab A bb aabb 互补作用 A B aab A bb aabb 7 1 重叠作用 3 1AA 2Aa 1aa 1BB Bb bb A B A B aab A bb aabb aab A bb aabb 3 1 无互作 抑制作用 A B aab A bb aabb 1 显性上位作用 F 2 三种表现型 A B aab A bb aabb 1 积加作用 A B aab A bb aabb 3 隐性上位作用 3 4

85 四 基因的作用和性状的表现 ( 自学 ) P88 ( 一 ) 了解 一因多效 和 多因一效 的现象, 掌握概念 ( 二 ) 掌握 一因多效 和 多因一效 的实质一个性状的发育是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果 ; 因此, 如果某一基因发生了改变, 不仅影响以该基因控制的生化过程, 也会影响该生化过程以下的其它生化过程, 从而影响其它性状的发育

86 ABC 三个独立遗传的基因与某植物的花色有关,AB 间为互补作用, 要使个体有色, 需要这两个基因都显性 C 基因是修饰作用, 显性时抑制 A 和 B 的表达 问 :AaBbCc 这样的个体自交后 (1) 产生几种表型? 并写出每种表型的基因型 (2) 产生几种基因型? (3)AABBCC 占多少?(4) 无色个体占多少?

87 1 试述性状独立遗传和连锁遗传的表现及其理 论解释, 并指出验证的方法. 2 生物在繁殖过程中, 各个体是否直接将其基因型传递给子代? 为什么?

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0-1 第三章 孟德尔遗传规律 Ⅰ Ⅱ 分离规律 独立分配规律 1 Ⅰ 分离规律 第一节一对相对性状的遗传第二节分离规律的解释第三节分离规律的验证第四节显性性状的表现及其与环境的关系第五节分离规律的应用 2 第一节 一对相对性状的遗传 一 单位性状和相对性状 二 孟德尔的豌豆杂交试验 3 一 单位性状和相对性状 性状 (character): 生物体所表现的形态 特征和生理特性 4 单位性状 (unit character):

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