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1 基因 染色体结构和数目变异 : 第四章 遗传规律和性连锁 生物多样性 { 性状变异 物种或品种 性状重组 : 亲本 杂交技术 物种或品种 分子生物技术 : 目标基因 生物技术 受体 物种或品种 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 人类很早就从整体上认识了遗传现象 亲子性状相似 直观上认为子代所表现的性状 是父 母本性状混合遗传 以后世代不再分离 第一节 分离规律 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 3 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 4 一 孟德尔的豌豆杂交试验 孟德尔试验的特点 : (1). 遗传纯 : 严格自花授粉植物豌豆 ; (). 稳定性状 : 区分明显的 7 对性状 ; (3). 相对性状 : 采用各对性状上相对不同的品种为亲本 ; 孟德尔认为父母本性状遗传不是混合, 而是相对独立地传给后代 后代还会分离出父母本性状 提出 : 1. 分离规律 ;. 独立分配规律 (4). 杂交 : 进行系统的遗传杂交试验 ; (5). 统计分析 : 系统记载各世代不同性状个体数, 应用统计方法 处理数据 获得各种结果, 否定混合遗传观念 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 5 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 6

2 1. 性状 (trait) 1. 性状 (trait) 生物体所表现的形态特征和生理特性, 能从亲代遗传给子代 1. 单位性状 (unit trait) 个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状 例如 : 豌豆的花色 种子形状 株高 子叶颜色 豆荚 形状及豆荚颜色 ( 未成熟 ). 相对性状 (contrasting trait) 指同一单位性状的相对差异 如红花与白花 高秆与矮秆等 利用具有相对性状的个体杂交 对其后代的遗传表现进行分析和研究, 分析其遗传规律 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 7 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 8. 材料. 材料 曾以豌豆 菜豆 玉米 山柳菊为材料 豌豆 (Pisum sativum) 杂交试验用时 8 年 (1856~1864), 选用 7 对相对性状 3. 方法 ( 如红花与白花亲本杂交 ) 3. 方法 ( 如红花与白花亲本杂交 ) (1). 正交 P 红花 ( 雌 ) r 白花 ( 雄 ) F 1 红花 F 红花 白花 株数 T=99 株 比例 3.15 : 1 (). 反交 白花 ( 雌 )r 红花 ( 雄 ) 3 : 1 以上说明 F 1 与 F 的性状表现不因亲本而异 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 9 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 结果 :7 对相对性状的试验结果相同 4. 结果 :7 对相对性状的试验结果相同 性状 花色 ( 种皮颜色 ) 孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果 F 1 表现的 F 的表现杂交组合相对性状显性性状隐性性状 红 / 白 ( 褐色 / 白色 ) 红 ( 褐色 ) 比例 :1 种子性状圆 / 皱圆 :1 子叶颜色黄 / 绿黄 :1 豆荚形状饱满 / 不饱满饱 :1 未熟豆荚色绿 / 黄绿 :1 花着生位置腋生 / 顶生腋生 :1 5. 特点 5. 特点 (1). F 1 性状表现一致, 只表现一个亲本性状, 另一个亲本 性状隐藏 显性性状 :F 1 表现出来的性状 ; 隐性性状 :F 1 未表现出来的性状 (). F 分离 : 一些植株表现出这一亲本性状, 另一些植株 表现为另一亲本性状, 说明隐性性状未消失 (3). 以上 F 群体中显隐性分离比例大致为 3:1 株高高 / 矮高 :1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 1

3 6. 重复试验 6. 重复试验 F 1 黄色子叶 r 绿色子叶 黄色 ( 自交 ) F 黄色绿色 粒数 百分率 (%) : 1 二 分离规律的解释 孟德尔提出以下假说 : 1. 生殖细胞中存在着与相对性状对应的 遗传因子 控制着性状发育 ;. 遗传因子在体细胞内成对 : 如 F 1 植株内存在一个控制 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子 ; 3. 每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 每一配子 ( 花粉或卵细胞 ) 中只含其中一个 ; 4. 遗传因子在受精过程中能保持独立性 表现为随机性 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 13 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 14 P 红花 r 白花 CC cc 配子 G C c F 1 红花 Cc F 雌配子 雄配子 () ( ) C c C CC( 红花 ) Cc( 红花 ) c Cc( 红花 ) cc( 白花 ) 三 表现型和基因型 孟德尔提出的遗传因子 基因 (gene) 1. 基因型 (genotype): 个体的基因组合即遗传组成 ; 如花色基因型 CC Cc cc. 表现型 (phenotype): 生物体所表现的性状, 可以观测 如红花, 白花 内在基础环境外在表现 基因型 ( 根据表现型决定 ) 表现型 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 15 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 16 基因型决定性状的表现型, 环境作用? 3. 基因型 表现型与环境的关系 : 基因型 环境 表现型 4. 基因型类型 (1). 纯合基因型 (homozygous genotype) 成对基因相同 如 CC cc 或称纯合体, 纯质结合 (). 杂合基因型 (heterozygous genotype) 成对基因不同 如 Cc 或称杂合体, 为杂质结合 西马拉雅兔 : 产生黑色素的酶在较高温度 下失活, 毛色在端点位置 ( 较低 ) 呈黑色 浙江大学 第四章遗传规律和性连锁 18

4 四 分离规律的验证 分离规律假设 : 体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的 进行而互不干扰地分离 ; 配子中只含有成对基因中的一个 C c ㈠ 测交法 测交法 (test cross): 也称回交法 即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交, 根据测交子代 (F t ) 出现的表现型和比例测知该个体 的基因型 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 19 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 0 供测个体 r 隐性纯合亲本 F t 测交子代 ㈡ 自交法 例如 红花 r 白花 CC cc 红花 r 白花 Cc cc F 植株个体通过自交生成 F 3 株系, 根据 F 3 株系的 性状表现, 推论 F 个体 F t 红花 红花 白花 的基因型 Cc Cc cc 比例 全部 1 : 1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 P 红花 r 白花 CC cc F 1 红花 Cc F 红花 红花白花 CC Cc cc F 3 红花 分离白花 1 : : 1 豌豆 F 表现显性性状的个体分别自交后的 F 3 表现型种类及其比例 试验结果 : 未熟豆荚色绿 60 (1.50) 40 (1) 株 F 红花株花着生位置腋生 67 (.03) 33 (1) 100 F 3 株系 全为红花株 3 红 :1 白 植株高度 高 7 (.57) 8 (1) 100 株系数 1/3(36 株 ) /3(64 株 ) 1 : 1.8 浙江大学 第四章遗传规律和性连锁 4 性状 显性 F 3 表现显性 : F 3 完全表现显 F 3 株系总数隐性 =3:1 株系数性性状株系数 花色红 64 (1.80) 36 (1) 100 种子性状圆 37 (1.93) 193 (1) 565 子叶性状黄 353 (.13) 166 (1) 519 豆荚形状饱满 71 (.45) 9 (1) 100

5 ㈢ F 1 花粉鉴定法 杂种细胞进行减数分裂形成配子时, 由于各对同源 染色体分别分配到两个配子中, 位于同源染色体的等位 基因随之分离 进入不同配子 这种现象在水稻 小麦 玉米 高粱 谷子等植物 中可以通过花粉粒鉴定进行观察 如玉米 水稻等 : 糯性 r 非糯 wxwx WxWx F 1 非糯 Wxwx 观察花粉颜色 ( 稀碘液 ) 糯性 (wx) : 非糯 (Wx) 红棕色 兰黑色 1 : 1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 5 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 6 五 分离比实现的条件 1. 研究的生物体必须是二倍体 (n), 相对性状差异明显 ;. 减数分裂时各杂种同源染色体必须以均等的机会分离, 形成数目相等的配子 两类配子发育良好, 雌雄配子受精机会均等 ; 3. 受精后各基因型的合子成活率均等 ; 4. 显性作用完全, 不受其它基因影响而改变作用方式, 即简单的显隐性 ; 5. 杂种后代处于相对一致的条件下, 试验群体大 六 分离规律的应用 1. 是遗传学中性状遗传最基本的规律, 理论上说明生物界 由于杂交的分离而出现变异的普遍性 ;. 本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在, 基因在 体细胞中成双 在配子中成单, 具有高度独立性 ; 3. 在减数分裂配子的形成过程中, 成对的基因在杂种细胞 中彼此互不干扰 独立分离, 并通过基因重组在子代中 继续表现各自的作用 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 7 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 8 4. 杂种通过自交将产生性状分离, 同时导致基因纯合 必须重视表现型和基因型间的联系和区别, 在遗传研究和杂交育种中要严格选择材料 亲本要纯, 去除 F 1 假杂种,F 才会分离 : 如果 F 1 假杂种 F 不分离 如果父母本不纯 F 1 分离 5. 通过性状遗传研究, 可以预期后代分离的类型和频率, 以提高动植物育种效果, 加速物育种进程 如水稻抗稻瘟病 抗 ( 显性 ) r 感 ( 隐性 ) F 1 抗 F 抗性分离有些抗病株在 F 3 还会分离 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 9 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 30

6 6. 利用花粉培育纯合体 : 杂种 (n) 配子 (n) 加倍纯合二倍体植株 (n) 品种 第二节 独立分配规律 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 31 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 3 孟德尔以豌豆为材料, 选用具有两对相对性状 一 两对相对性状的遗传 差异的纯合亲本进行杂交 研究两对相对性状的 P 黄色子叶 圆粒 绿色子叶 皱粒 遗传后提出 : 独立分配规律 ( 自由组合规律 ) F 1 黄色子叶 圆粒 15 株自交结 556 粒种子 F 种子 黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿 皱 总数 实得粒数 理论比例 9 : 3 : 3 : 1 16 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 33 在两对相对性状遗传时 : F 1 出现显性性状 ; F 会出现 4 种类型 : 种亲本型 + 种新的重组型 ( 两者成一定比例 ) 二 独立分配现象的解释 独立分配规律的要点 : 控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成 过程中, 这一对等位基因与另一对等位基因的分离 和组合互不干扰, 各自独立分配到配子中去 Y R y r 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 35 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 36

7 细胞学基础 : Y-y 是一对等位基因, 位于这一对同源染色体上 ; R-r 是一对等位基因, 位于另一对同源染色体上 F 1 的基因型必然是 YyRr, 在孢母细胞进行分裂时, 可形成 4 种孢子 : YR Yr yr yr 配子比例 1 : 1 : 1 : 1 表型比例 9 : 3 : 3 : 1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 37 以基因符号表示 ( 从遗传角度考虑 ): P 黄子叶 圆粒 r 绿子叶 皱粒 YYRR yyrr G YR yr F 1 F 黄子叶 圆粒 YyRr 雌配子雄配子 () ( ) YR yr Yr yr YR YYRR( 黄园 ) YyRR YYRr YyRr yr YyRR yyrr( 绿园 ) YyRr yyrr Yr YYRr YyRr YYrr( 黄皱 ) Yyrr yr YyRr yyrr Yyrr yyrr( 绿皱 ) 可按上图把 F 基因型和表现型归类 : 豌豆黄色 园粒 绿色 皱粒的 F 基因型和表现型的比例表现型基因型基因型比例表现型比例 F 3 株系 黄园 Y_R_ 黄皱 Y_rr 绿园 yyr_ YYRR YyRR YYRr YyRr YYrr Yyrr yyrr yyrr 不分离 :1 60 3: :3:3:1 3 8 不分离 68 3: 不分离 67 3:1 绿皱 yyrr yyrr 不分离 F 群体共有 9 种基因型, 其中 : 4 种基因型为纯合体 ; 1 种基因型的两对基因均为杂合体, 与 F 1 一样 ; 4 种基因型中的一对基因纯合, 另一对基因杂合 F 群体中有 4 种表现型, Y 对 y 显性 R 对 r 显性 独立分配的实质 : 控制这两对性状的两对等位基因, 分布在不同的同源染色体上 ; 减数分裂时, 每对同源染色体上等位基因发生分离, 而位于非同源染色体上的基因, 可以自由组合 R Y r y 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 40 三 独立分配规律的验证 ㈠ 测交法 F 1 r 双隐性亲本 黄圆 YyRr 绿皱 yyrr 配子 YR Yr yr yr yr 基因型 YyRr Yyrr yyrr yyrr 表现型 黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿 皱 表现型比例 1 : 1 : 1 : 1 理论 F t F 1 为 测交结果 F 1 为 测交结果 理论与实际结果一致,χ 测验,P>5%, 符合理论比例 ㈡ 自交法 按照分离和独立分配规律的理论判断 : 纯合基因型的 F 植株有 4/16(YYRR yyrr YYrr yyrr) 经自交 F 3, 性状不分离 ; 一对基因杂合 F 植株有 8/16(YyRR YYRr yyrr Yyrr) 经自交 F 3, 一对性状分离 (3 1), 另一对性状稳定 ; 二对基因杂合的 F 植株有 4/16(YyRr) 经自交 F 3, 二对性状均分离 ( ) 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 4

8 孟德尔试验结果 : 株数理论比例 F 植株基因型自交形成 F 3 表现型 38 1/16 YYRR 黄圆, 不分离 8 1/16 Yyrr 黄皱, 不分离 35 1/16 yyrr 绿圆, 不分离 30 1/16 yyrr 绿皱, 不分离 65 /16 YyRR 圆粒, 子叶色 3:1 分离 68 /16 Yyrr 皱粒, 子叶色 3:1 分离 60 /16 YYRr 黄子叶, 子粒形状 3:1 分离 67 /16 yyrr 绿子叶, 子粒形状 3:1 分离 138 4/16 YyRr 两对性状均分离, 呈 9:3:3:1 分离 T=59 株 四 多对相对性状的遗传 当具有 3 对不同性状的植株杂交时, 只要决定 3 对 性状遗传的基因分别载在 3 对非同源染色体上, 其遗传 仍符合独立分配规律 F 植株群体中 ( 按表现型归类, 则 ) Y r Y_R_ Y_rr yyr_ yyrr 总计 y 浙江大学 第四章遗传规律和性连锁 44 C c R 例如 : 黄 圆 红 r 绿 皱 白 YYRRCC yyrrcc F 1 黄 圆 红 YyRrCc 完全显性 F 1 配子类型 3 =8 (YRC YrC YRc yrc yrc Yrc yrc yrc) 3 对基因的 F 1 自交相当于 (YyRrCc) =(Yy Yy)(Rr Rr)(Cc Cc) 单基因杂交 ; 每一单基因杂种的 F 均按 3:1 比例分离 3 对相对性状遗传的 F 表现型的分离比例是 (3:1) 3 =7:9:9:9:3:3:3:1 如有 n 对独立基因, 则 F 表现型比例应按 (3:1) n 展开 F 组合 4 3 =64 雌雄配子间随机结合 F 基因型 3 3 =7 F 表现型 3 =8 7:9:9:9:3:3:3:1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 45 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 46 豌豆黄色 圆粒 红花 / 绿色 皱粒 白花的 F 基因型 表现型及 F 3 分离比例 续上表 : 基因型 YYRRCC YyRRCC YYRrCC YYRRCc YyRrCC YYRrCc YyRRCc YyRrCc yyrrcc YyRrCC YyRRCc yyrrcc YYrrCC YyrrCC YYrrCc YyrrCc 基因型比例 表现型 黄色圆粒红花 绿色圆粒红花 黄色皱粒红花 表现型比例 F 3 分离比例 不分离黄色 绿色 =3 1 圆粒 皱粒 =3 1 红花 白花 =3 1 黄色 圆粒 黄色 皱粒 绿色 圆粒 绿色 皱粒 = 圆粒 红花 圆粒 白花 皱粒 红花 皱粒 白花 = 黄色 红花 黄色 白花 绿色 红花 绿色 白花 = 黄色 圆粒 红花 黄色 圆粒 白花 黄色 皱粒 红花 绿色 圆粒 红花 黄色 皱粒 白花 绿色 圆粒 白花 绿色 皱粒 红花 绿色 皱粒 白花 = 不分离圆粒 皱粒 =3 1 红花 白花 =3 1 圆粒 红花 圆粒 白花 皱粒 红花 皱粒 白花 = 不分离黄色 绿色 =3 1 红花 白花 =3 1 黄色 红花 黄色 白花 绿色 红花 绿色 白花 = 基因型 YYRRcc YyRRcc YYRrcc YyRrcc YyrrCC yyrrcc YYrrcc Yyrrcc yyrrcc yyrrcc 基因型比例 yyrrcc 1 表现型 黄色圆粒白花 表现型比例 9 绿色圆粒红花 3 黄色皱粒白花 3 绿色圆粒白花 3 绿色皱粒白花 1 不分离 F 3 的分离比例 不分离黄色 绿色 =3 1 圆粒 皱粒 =3 1 黄色 圆粒 黄色 皱粒 绿色 圆粒 绿色 皱粒 =9:3:3:1 不分离红花 白花 =3 1 不分离黄色 绿色 =3 1 不分离圆粒 皱粒 =3 1 接下表 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 47 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 48

9 杂种杂合基因对数 显性完全时 F 表现型的种类 杂种杂合基因对数与 F 表现型和基因型种类的关系 F 1 形成的不同配子的种类 F 基因型种类 F 1 产生雌雄配子可能组合数 F 纯合基因型种类 F 杂合基因型种类 F 表现型分离比例 (3:1) (3:1) (3:1) (3:1) (3:1) 5 n n n 3 n 4 n n 3 n - n (3:1) n 五 独立分配规律的应用 ㈠ 理论上 独立分配规律是在分离规律基础上, 进一步揭示 多对基因之间自由组合的关系 解释不同基因的独立 分配是自然界生物发生变异的重要来源 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 49 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 进一步说明生物界发生变异的原因之一, 是多对基因之间 的自由组合 ; 例如 : 按照独立分配规律, 在显性作用完全的条件下 : 亲本之间 对基因差异 F =4 表现型 4 对基因差异 F 4 =16 表现型 0 对基因差异 F 0 = 表现型 基因型则更复杂 ㈡ 实践上 1. 分离规律的应用完全适应于独立分配规律, 且独立分配规律更具有指导意义 ;. 在动 植物育种工作中, 有利于组合双亲优良性状, 并可预测杂交后代中出现的优良组合及其比例, 以便确定育种工作的规模. 生物中丰富的变异类型, 有利于广泛适应 不同的自然条件, 有利于生物进化 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 51 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 5 例如 : 水稻 P 有芒抗病 (AARR) 无芒感病 (aarr) F 1 有芒抗病 AaRr F /16aaRr 与 1/16aaRR 为无芒抗病 其中 aarr 纯合型占无芒抗病株总数的 1/3,F 3 不再分离 如 F 3 要获得 10 个稳定遗传的无芒抗病株 (aarr), 则在 第三节 连锁遗传规律 F 至少选择 30 株以上无芒抗病株 (aarr aarr) 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 53 假如所分析的基因位于同一染色体上, 结果会怎样? 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 54

10 1900 年孟德尔遗传规律重新发现以后, 生物界重视 一 连 锁 进行了大量试验 有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律 摩尔根以果蝇为材料进行深入研究 提出连锁遗传规律 创立基因论 认为基因成直线排列在染色体上 发展为细胞遗传学 ( 一 ) 性状连锁遗传的发现 贝特生 (1861~196): 英国生物学家, 曾经重复过孟德尔的实验 1906 年贝特生 (Bateson W.) 和贝拉特 (Punnett R. C. ) 在香豌豆二对性状杂交试验中 首先发现性状连锁遗传现象 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 55 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 56 连锁遗传 : 原来亲本所具有的两个性状, 在 F 连系在一起遗传的现象 相引组 : 甲乙两个显性性状, 连系在一起遗传 而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合 如 :CSh/csh 相斥组 : 甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传, 而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合 如 : C sh/c Sh 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 相引组 : 玉米 ( 种子性状当代即可观察 ): 有色 饱满 CCShSh 无色 凹陷 ccshsh F 1 有色饱满 无色凹陷 CcShsh ccshsh 配子 CSh Csh csh csh csh F t CcShsh Ccshsh ccshsh ccshsh 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 总数 粒数 % 上述结果证实 F 1 产生的四种配子不等 : 不是 1:1:1:1 (5:5:5:5%) 其中(F t ) 亲本组合 = ( )/ % = 96.4% 重新组合 = (149+15)/ % = 3.6% 摩尔根 (Morgan T. H.) 等以果蝇为材料进行测交的结果 : 红眼长翅 PPVV 紫眼正常翅 ppvv F 1 红眼长翅 紫眼正常翅 PpVv ppvv. 相斥组 : 玉米 : 有色 凹陷 CCshsh 无色 饱满 ccshsh F 1 有色饱满 无色凹陷 CcShsh ccshsh 配子 PV pv Pv pv pv Ft PpVv ppvv Ppvv ppvv 红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅 总数 个数 结果 : 亲本组合 =(( )/839) 100%=89.6% 重新组合 =(( )/839) 100%=10.74% 证实 F 1 所成的四种配子数不等, 两种亲型配子多, 两种重组型少 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 59 配子 CSh Csh csh csh csh Ft CcShsh Ccshsh ccshsh ccshsh 有色饱满 有色凹陷无色饱满 无色凹陷 总数 粒数 % 结果 : 亲本组合 =( )/ %=97.01% 重新组合 =(638+67)/ %=.99% 相斥组的结果与相引组结果一致, 同样证实 F 1 所成的四种配子数不等,C-sh c-sh 连系在一起的配子为多

11 果蝇 ( 相斥组 ): 红眼正常翅 PPvv 紫眼长翅 ppvv F 1 红眼长翅 紫眼正常翅 PpVv ppvv 配子 PV pv Pv pv pv Ft PpVv ppvv Ppvv ppvv 红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅 总数 个数 结果 : 亲本组合 =(( )/335) 100%=87.0% 重新组合 =(( )/335) 100%=1.98% ( 二 ) 连锁遗传的特点 : ( 二 ) 连锁遗传的特点 : 两个亲本型配子数是相等,>50%; 两个重组型配子数相等,<50% F :1. 同样出现四种表现型 ;. 不符合 9:3:3:1; 3. 亲本组合数偏多, 重新组合数偏少 ( 与理论数相比 ) 证实 F 1 所成的四种配子数不等 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 61 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 6 ( 三 ) 完全连锁与不完全连锁 ( 三 ) 完全连锁与不完全连锁 亲本具有的两对非等位基因 (Cc 和 Shsh 或 Pp 和 Vv) 不是独立分配, 而是连系在一起遗传, 如 C-Sh 和 c-sh 或 P-V 和 p-v 常常连系在一起 F 1 配子中总是亲本型配子数 (CSh 和 csh 或 PV 和 pv) 偏多, 重新组合配子数 (Csh csh 或 Pv 和 pv) 偏少 控制生物性状的基因很多, 而生物的染色体数目有限 必有许多基因位于同一染色体上 引起连锁遗传 连锁 : 若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象 完全连锁 : 同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换 F 1 只产生两种亲型配子 其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 63 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 64 P F1 AB AB AB 如 1910 年摩尔根在果蝇试验中也发现 : P b vg+ b+ vg 黑身长翅 b vg+ b+ vg Ft 灰身长翅 b vg+ b+ vg 灰身短翅 AB AB AB AB AB AB 完全连锁 3:1 AB AB 测交 1:1 近亲繁殖 b+ vg 测交 b+ vg b vg+ b+ vg b+ vg b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b vg+ b+ vg b vg+ b+ vg b+ vg b vg+ b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg b+ vg 灰身长翅 : 黑身短翅 = 3:1 灰身长翅 : 黑身短翅 = 1:1

12 非等位基因完全连锁的情形较少, 一般是不完全连锁 不完全连锁 ( 部分连锁 ):F 1 可产生多种配子, 后代出现新性状的组合, 但新组合较理论数为少 如玉米颜色基因 Cc 和籽粒饱满度基因 Shsh 是位于玉米第 9 对染色体上的两对不完全连锁的非等位基因 由连锁遗传例证中可见两个问题 : 1. 相引组和相斥组都表现为不完全连锁, 后代中均出现重组类型, 且重组率很接近 其重组型配子是如何出现的?. 为何重组型配子数 < 亲型配子数, 其重组率 <50%? Sh C sh c 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 67 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 68 二 交换 1. 交换 : 成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换. 交换的过程 : 杂种减数分裂时期 ( 前期 I 的粗线期 ) 3. 根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系 可以说明连锁和交换的实质 例如玉米有色饱满基因 : 当两对基因为连锁遗传时, 其重组率总是 <50 相引组或相斥组中一对同源染色体的四条非姐妹染色单体, 两个基因间的染色体区段内仅有两条非姐妹染色单体发生交换 (crossing over) 重组型配子数目只是少数 玉米粗线期 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 69 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 70 三 交换值及其测定 ( 一 ) 交换值 ( 重组率 ) 交换值 ( 重组率 ): 指同源染色体 非姐妹染色单体之间有关基因的染色体片段发生交换的 频率, 一般利用重新组合配子数占总配子数百分率进行 估算 交换值 (%)=( 重新组合配子数 / 总配子数 ) 100 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 71 ( 二 ) 交换值的测定 1. 测交法上例玉米测交 : 相引组交换值为 3.6%, 两种重组配子各 1.8 %; 相斥组交换值为.99%, 两种重组配子各 1.5 % 用测交法测定交换值的难易不同 : 玉米 烟草较易 : 去雄和授粉容易, 可结大量种子 ; 麦 稻 豆较难 : 回交去雄难, 种子少, 故宜用自交测定法 (F 资料 ) 烟草种子

13 . 自交法 例如第一节中的香豌豆资料 : F 有四种表现型 紫长 紫圆 红长 红圆 F 1 有四种配子 PL Pl pl pl 设各配子的比例为 a b c d F 组合为 (apl bpl cpl dpl) 其中 F 中纯合双隐性 ppll 个体数即为 d ; 既组成 F 表现型 ppll 的 F 1 配子必然是 pl, 其频率 d 已知香豌豆 ppll 个体数为 1338 株 ( 相引数 ); 表现型比率 = d =1338/ %=19.% F 1 pl 配子频率 = d = 0.44 即 44% 亲本型配子 (pl PL) 的频率相等, 均为 44%; 重组型配子 (Pl pl) 的频率各为 (50 44)%=6% F 1 形成的四种配子比例为 44PL 6pl 6pL 44pl 或 交换值 =6% =1%, 是两种重组型配子之和 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 73 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 74 ( 四 ) 影响交换值的因子 ( 四 ) 影响交换值的因子 ( 三 ) 交换值与连锁强度的关系 1. 性别 : 雄果蝇 雌蚕未发现染色体片断发生交换 ; 交换值的幅度经常变化于 0 50% 之间 : 当交换值 0%, 连锁强度越大, 两个连锁的非等位基因之间交换越少 ; 交换值 50%, 连锁强度越小, 两个连锁的非等位基因之间交换越大 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 75. 温度 : 家蚕第二对染色体上 P S -Y(P S 黑斑 Y 幼虫黄血 ) 饲养温度 ( ) 交换值 (%) 基因 : 位于染色体上的部位 : 离着丝点越近, 其交换值越小, 着丝点不发生交换 4. 其它 : 年龄 染色体畸变等也会影响交换值 由于交换值具有相对稳定性, 常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离 ( 遗传距离 ) 例如 :3.6% 即可称为 3.6 个遗传单位 遗传单位值愈大, 两基因间距离愈远, 愈易交换 ; 遗传单位值愈小, 两基因间距离愈近, 愈难交换 一 基因定位 第四节 基因定位与连锁遗传图 基因定位 : 确定基因在染色体上的位置 基因在染色体上各有其一定的位置 确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序 基因之间的距离是用交换值来表示的 准确地估算出交换值 确定基因在染色体上的相 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 77 对位置 把基因标志在染色体上? 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 78

14 (1). 确定基因在染色体上的位置 三点测验就是基因定位所采用的主要方法 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交, 同时测定三对基因在染色体上的位置, 是基因定位最常用的方法 特点 : (1). 纠正两点测验的缺点, 使估算的交换值更为准确 ; (). 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置 Sh Wx wx C c sh 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 79 以玉米 Cc Shsh 和 Wxwx 三对基因为例 : P 凹陷 非糯 有色 饱满 糯性 无色 shsh wxwx cc F 1 饱满 非糯 有色 凹陷 粒性 无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc Ft 表现型根据 Ft 表现型推知 F1 配子基因型粒数交换类别 饱满糯性无色 + wx c 708 亲型 凹陷非糯有色 sh 亲型 饱满非糯无色 + + c 66 单交换 凹陷糯性有色 sh wx 单交换 凹陷非糯无色 sh + c 113 单交换 饱满糯性有色 + wx 单交换 饱满非糯有色 双交换 凹陷糯性无色 sh wx c 双交换 总数 6708 根据 F 1 的染色体基因型有三种可能性 : sh + + ================ wx 在中间 + wx + + sh + ================ sh 在中间 wx + c + + sh ================ c 在中间 wx c +? 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 81 } 单交换 : 在三个连锁基因之间仅发生了一次交换 双交换 : 在三个连锁区段内, 每个基因之间都分别要发生一次交换 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 8 F t 中亲型最多, 发生双交换的表现型 个体数应该最少 + wx c 和 sh + + 亲型 和 sh wx c 双交换配子类型 其它均为单交换配子类型第 种排列顺序才有可能出现双交换配子 + sh + ================ sh 在中间 wx + c 这三个连锁基因在染色体的位置为 wx sh c sh + + ================ + wx c + sh + ================ wx + c + + sh ================ wx c + 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 83 关键是确定中间一个基因 : 可以最少的双交换型与最多的亲型相比 只有 sh 基因发生了位置改变 sh 一定在中间 F t 表现型 根据 F t 表现型推知 F 1 配子基因型 粒数 交换类别 饱满糯性无色 + wx c 708 亲型 凹陷非糯有色 sh 亲型 饱满非糯无色 + + c 66 单交换 凹陷糯性有色 sh wx 单交换 凹陷非糯无色 sh + c 113 单交换 饱满糯性有色 + wx 单交换 饱满非糯有色 双交换 凹陷糯性无色 sh wx c 双交换 总数 6708

15 (). 确定基因之间的距离 估算交换值确定基因之间的距离 由于每个双交换都包括两个单交换, 估计两个单交换值时, 应分别加上双交换值 : 双交换值 =((4+)/6708) 100% = 0.09% wx-sh 间单交换 =(((601+66)/6708) 100%) % = 18.4% sh-c 间单交换 =((( )/6708) 100%) % = 3.5% 三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下 : wx sh c 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 85 二 连锁遗传图 1 通过连续多次二点或三点测验, 可以确定位于同一染色体基因的 位置和距离 可绘成连锁遗传图 连锁群 : 存在于同一染色体上的全部基因 3 一种生物连锁群数目与染色体对数一致 : 如 : 水稻 n=1 玉米 n=10 大麦 n=7 连锁群数 绘制连锁遗传图 : 以最先端基因为 0, 依次向下, 不断补充变动 位于最先端 基因之外的新发现基因 应把 0 点让给新基因, 其余基因作相应 变动 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 86 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 87 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 88 三 连锁遗传规律的应用 理论上 : 1 把基因定位于染色体上, 即基因的载体染色体 ; 明确各染色体上基因的位置和距离 ; 3 说明一些结果不能独立分配的原因, 发展了孟德尔定律 ; 使性状遗传规律更为完善 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 89 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 90

16 实践上 : 1 可利用连锁性状作为间接选择的依据, 提高选择结果 : 例如大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁, 可同时改良 设法打破基因连锁 : 如辐射 化学诱变 远缘杂交, 3 可以根据交换率安排工作 : 交换值大重组型多选择机会大育种群体小交换值小重组型少选择机会小育种群体大 第五节 性别决定与性连锁 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 91 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 9 一 性染色体与性别决定 生物染色体可以分为两类 : 性染色体 : 直接与性别决定有关的一个或一对染色体 成对的性染色体往往是异型, 即形态 结构和大小和功能 都有所不同 常染色体 : 其它各对染色体, 通常以 A 表示 常染色体的各对同源染色体一般都是同型, 即形态 结构和大小基本相同 如 : 果蝇 n = 4 雌 3AA+1XX 雄 3AA+1XY X Y X XX XY 叙利亚仓鼠的许多染色体臂都呈异染色质化,Y 染色体最为突出 整个短臂 X 染色体长臂整个 Y 染色体着丝点 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 94 人类和鼠的染色体 C 带比较 由性染色体决定雌雄性别的方式主要有 : 1 雄杂合型 : XY 型 : 果蝇 人 (n=3) 牛 羊 X 0 型 : 蝗虫 蟋蟀, 仅 1 个 X 不成对 雌杂合型 : ZW 型 : 家蚕 (n=8) 鸟类( 包括鸡 鸭等 ) 鹅类 蝶类等 3 雌雄决定于倍数性 : 如蜜蜂 蚂蚁 正常受精卵 n 为雌 孤雌生殖 n 为雄 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 95 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 96

17 性别决定的畸变性别决定也有一些畸变现象, 通常是由于性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体两者的正常平衡关系而引起的 : 如蜜蜂 蚂蚁 :n = 雄性 n = 雌性 果蝇 :XX + X0 两性嵌合体 由受精卵第一次分裂, 丢失一条 X 染色体所产生的 红眼位于性染色体上 果蝇染色体组成与性别的关系 X A X/A 性别类型 X A X/A 性别类型 超雌 间性 超雌 间性 雌 (4 倍体 ) 雄 雌 (3 倍体 ) 雄 1.0 雌 ( 倍体 ) 超雄 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 98 植物的性别决定植物的性别不如动物明显 : * 种子植物虽有雌雄性别的不同, 但多为雌雄同花 雌雄同株异花 ; * 有些植物属于雌雄异株, 如大麻 菠菜 番木瓜 蛇麻 石刁柏 银杏 香榧等 其中蛇麻 菠菜 : 雌 XX, 雄 XY; 银杏 : 雌 ZW, 雄 ZZ * 玉米是雌雄同株异花植物, 其性别决定是受基因支配 ba 基因使植株无雌穗, 只有雄穗 ; ts 基因使植株雄花序 雌花序, 并能结实 * 基因型不同, 植株花序也不同 : 1. Ba_Ts_ 正常雌雄同株. Ba_tsts 顶端和叶腋都生长雌花序 3. bats_ 仅有雄花序 4. batsts 仅顶端有雌花序 银杏 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 99 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 100 性别分化与环境关系 1. 营养条件 : 如蜜蜂雌蜂 (n) + 蜂王浆 蜂王 ( 有产卵能力 ) 雌蜂 (n) + 普通营养 普通蜂 ( 无产卵能力 ) 孤雌生殖 雄蜂 (n) 正常受精卵 n 为雌蜂雌蜂孤雌生殖 n 为雄蜂 喂普通蜂蜜 蜂王 喂蜂王浆 正常减数分裂 (n) + 假减数分裂 (n) 工蜂 n 为雌蜂 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 101 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 10

18 . 激素 : 如母鸡打啼 母鸡卵巢退化, 促使精巢发育并分泌出雄性激素, 但其性染色体仍是 ZW 型 3. 氮素影响早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间, 可提高黄瓜的雌花数量 4. 温度 光照降低夜间温度, 可增加南瓜雌花数量 ; 缩短光照 增加雌花 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 103 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 104 总之 : 性别受遗传物质控制 : 通过性染色体的组成 ; 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系 ; 通过染色体的倍数性等 二 性连锁 摩尔根, 美国遗传学家, 在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获诺贝尔奖 摩尔根等人 (1910) 以果蝇为材料 进行试验时发现性连锁现象 性连锁 (sex linkage): 指性染色体上基因所控制 环境条件可以影响甚至转变性别, 但不会改变原来决定性别的遗传物质 环境影响性别的转变, 主要是性别有向两性发育的特点 ( 如上图玉米雌雄穗的形成 ) 的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 又称伴性遗传 (sex-linked inheritance) 性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 105 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 106 P 红眼白眼 白眼 红眼 ㈠ 果蝇眼色的遗传摩尔根等在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体 ( 突变产生 ) 雌性红眼 雄性白眼果蝇 F 1 为红眼 近亲繁殖产生的 F 既有红眼, 又有白眼 ( 都是雄性 ), 比例是 3:1 白眼遗传与雄性有关 假设 : 果蝇的白眼基因在 X 性染色体上, 而 Y 染色体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 107 X W X W X w Y X W Y X W X W X w X W Y 近亲繁殖 X W Y X W X W X W X W Y X w X W X w X w Y 红 : 白 =3:1 正交 红眼 ( 雌 ): 白眼 ( 雄 )=3:1, 白眼 全为雄性, 说明白眼性状的遗传 与雄性有关 X w X w X W Y 交叉遗传 X W Y X w X W X w X w Y 近亲繁殖 X w X W X W X w X W Y X w X w X w X w Y 红 : 白 =1:1 ( 各半 ) 反交正反交不一样 (3:1 或 1:1) 也说明眼色与性遗传有关, 因为 Y 染色体上不带其等位基因 Y

19 ㈡ 人类的性连锁如色盲 A 型血友病等表现为性连锁遗传 色盲性连锁 : 1 控制色盲的基因为隐性 c, 位于 X 染色体上, Y 染色体上不带其等位基因 ; 由于色盲基因存在于 X 染色体上, 女人在基因杂合时仍正常 ; 而男人 Y 基因上不带其对应的基因, 故男人色盲频率高 女 :X C X c 杂合时非色盲, 只有 X c X c 纯合时才是色盲 ; 男 :Y 染色体上不携带对应基因,X C Y 正常 X c Y 色盲 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 109 人类不同婚配下色盲遗传的情况 P X c P X C X c 色盲 正常 X c X c X C Y X C X C X c 正常 交叉遗传 Y X c Y 色盲 正常 色盲 X C X c X c X C X c 正常 X c X c 色盲 X c Y Y X C Y 正常 X c Y 色盲 X C X C X c 正常 色盲 X C X C X c X C X c 正常 X c Y Y X C Y 正常 正常 正常 X C X c X C X C X C 正常 X C X c 正常 X C Y Y X C Y 正常 X c Y 色盲 ㈢ 芦花鸡的毛色遗传 1. 芦花基因 B 为显性, 正常基因 b 为隐性, 位于 Z 性染色体上. 染色体上不带它的等位基因 3. 雄鸡为 ZZ, 雌鸡为 ZW Z B W Z b Z b 芦花 ( 雌 ) 正常 ( 雄 ) 交叉遗传 Z b W Z B Z b 正常 ( 雌 ) 芦花 ( 雄 ) 近亲繁殖 Z B Z b Z b Z b 芦花 ( 雄 ) 正常 ( 雄 ) Z B W Z b W 芦花 ( 雌 ) 正常 ( 雌 ) 雌 : 雄或芦花 : 正常 = 1 : 1 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 111 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 11 Z b W Z B Z B 正常 ( 雌 ) 芦花 ( 雄 ) 生产实践上 : Z B W Z B Z b 芦花 ( 雌 ) 芦花 ( 雄 ) 近亲繁殖 Z B Z B Z B Z b 芦花 ( 雄 ) 芦花 ( 雄 ) Z B W Z b W 芦花 ( 雌 ) 正常 ( 雌 ) 公鸡全部芦花 母鸡半数芦花 Z B W Z b Z b 芦花 ( 雌 ) 正常 ( 雄 ) Z B Z b Z b W 芦花 ( 雄 ) 正常 ( 雌 ) 全部饲养母鸡 多生蛋 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 113 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 114

20 第一章绪言第一章绪言第二章生物的生长和繁殖第二章生物的生长和繁殖第三章遗传物质与自然界生物多样性第三章遗传物质与自然界生物多样性第四章遗传规律和性连锁第四章遗传规律和性连锁第五章数量性状和杂种优势的表现第五章数量性状和杂种优势的表现第六章基因表达与生物体发育第六章基因表达与生物体发育第七章基因工程和基因组学第七章基因工程和基因组学第八章基因社会学问题第八章基因社会学问题返回首页返回首页 浙江大学第四章遗传规律和性连锁 115

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