第 4 章有效群体大小和系谱分析 上一章讨论分散过程引起的遗传漂变时, 均假定有限群体是一个理想群体 尽管群体内部仍然是随机交配, 长期漂变的有限群体也会与重复自交一样, 近交系数会逐渐趋近于, 最终形成纯系, 有时也称近交系或自交系 纯系群体只包含一种纯合基因型, 每个座位上的两个等位基因都是由祖

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1 第 4 章有效群体大小和系谱分析 非理想群体的有效大小 有效群体大小的定义 常见非理想情况下的有效群体大小 建立者效应和瓶颈效应 系谱群体中的共祖先系数和近交系数 系谱群体 共祖先系数和近交系数的关系 常见系谱的共祖先系数和近交系数 系谱群体共祖先系数的列表计算 规则近交交配系统的近交系数 自交系统的近交系数 回交系统的近交系数 全同胞系统和亲子系统 半同胞系统 混合自交和异交系统 自交系系谱的共祖先系数 群体遗传学在植物遗传资源保护中的应用 植物遗传资源的搜集 植物遗传资源的再生繁殖 练习题... 4

2 第 4 章有效群体大小和系谱分析 上一章讨论分散过程引起的遗传漂变时, 均假定有限群体是一个理想群体 尽管群体内部仍然是随机交配, 长期漂变的有限群体也会与重复自交一样, 近交系数会逐渐趋近于, 最终形成纯系, 有时也称近交系或自交系 纯系群体只包含一种纯合基因型, 每个座位上的两个等位基因都是由祖先中的同一个基因传递而来 理想群体需要满足一系列条件, 对于大多数动植物育种群体来说, 这些条件不一定都能够得到满足 这一章首先介绍非理想条件下群体的有效大小, 通过有效群体大小这一概念, 可以把一个非理想群体看作理想群体进行研究 对于系谱关系明确或者按照特殊规则进行交配的群体, 则详细讨论个体间共祖先系数和后代近交系数的计算方法 最后简要介绍群体遗传学在植物遗传资源搜集和再生繁殖中的应用 4. 非理想群体的有效大小 4.. 有效群体大小的定义 大多数动植物育种群体都不是理想群体, 为了能够像理想群体那样, 用基因频率的方差或是近交系数去研究这些群体的分散过程, 特提出有效群体大小 (eective population size) 这一概念 有效群体大小常用 N e 表示 有了这一概念, 一个有效大小为 N e 的非理想群体, 就可视为包含 N e 个个体的理想群体 因此, 在知道了群体的有效大小后, 非理想群体中分散过程造成的基因和基因型频率波动 以及近交系数的变化就与大小为 N e 的理想群体完全相同 例如, 从一个育种群体的产生过程, 有时容易计算每个世代的近交系数 ( 见 4.3), 这时就 能根据公式 3.35 计算近交系数的增长速率 F, 然后从 F N 计算这个育种群体的有效 大小, 即公式 4. 另外, 如果知道 t 个世代后亚群体之间基因频率的方差, 就能根据公式 3.37 计算世代 t 的近交系数, 根据公式 3.34 计算近交系数增长速率 F, 即公式 4. 然后由公式 4. 计算有效群体大小 N e F (4.) 07

3 F t σ pt t, F ( F t ) (4.) p q 0 0 利用近交系数估计出的有效群体大小, 即公式 4., 又称为近交有效群体大小 (inbreeding eective population size) 利用基因频率方差估计出的有效群体大小, 即公式 4., 又称为方差有效群体大小 (variance eective population size) 有时, 对一些已知育种结构的群体, 有效群体大小 N e 还能够由实际群体大小计算出来 在计算出一个群体的有效大小后, 近交系数和基因频率方差与大小为 N e 的理想群体相同, 即公式 4.3 q0 ( q0 ) F, σ q (4.3) N N e e 例如, 从一个随机交配大群体中, 采用类似的亚群体抽样方法, 经过 8 个世代的遗传漂移后共产生了 0 个亚群体 随机交配过程中, 亚群体之间没有基因交流 在最终的亚群体中调查一个座位上的基因型, 得到的基因频率如表 4. 所示, 平均基因频率为 0.706, 可以视为基础群体的基因频率 亚群体间基因频率的方差为 0.03, 根据公式 3.37 可以得到亚群体的平均近交系数为 F0.503 如果把这些亚群体均视为理想群体, 根据公式 4. 得到 t 8 F ( F) ( 0.503) 于是, 根据公式 4. 就得到有效群体大小 N e 4.8 也就是说, 这些亚群体尽管不一定完全满足理想群体的所有条件, 但它们的分散过程与大小为 4.8 的理想群体是一样的, 可以视为 N4.8 的理想群体进行研究 表 4. 一个随机交配大群体经过 8 个世代遗传漂移衍生的 0 个亚群体的基因频率 亚群体 等位基因频率 杂合度 均值 方差

4 基础群体的杂合度 近交系数 F 有效群体大小 N e 公式 3.4 表明, 近交系数还可以从相对于基础群体杂合度的下降方面进行估计 例如, 用 p 和 q 表示亚群体的等位基因频率, 由于亚群体内是随机交配, 亚群体的杂合度等于 pq 表 4. 的第三列中, 把 0 个亚群体的平均频率 视为基础群体的基因频率, 于是得到基础群体的杂合度为 (-0.706)0.450 这时就能利用公式 3.4 计算近交系数和有效群体大小, 得到的结果与公式 3.37 得到的近交系数完全一致 4.. 常见非理想情况下的有效群体大小 下面均不加详细证明, 给出常见非理想情况下的有效群体大小 这些公式的证明及更多 的非理想群体, 读者可参看 Crow and Kimura(970) 一书第 7 章的相关内容. 避免近亲交配的有效群体大小 对于雌雄异体的物种来说, 自交当然是不可能的 人类婚姻中还禁止近亲交配, 在一些动物的实验群体中, 也常常人为地避免同胞交配 在实际大小为 N 的一个育种群体中, 当排除自交时, 有效群体大约比实际群体大 0.5, 即公式 4.4 当全同胞交配也被排除在外时, 有效群体大约比实际群体大, 即公式 4.5 可以看出, 除非 N 很小, 排除近亲交配对群体近交系数的影响不会太大 N e N +, F (4.4) N + N e N +, F (4.5) N + 4. 雌雄个体数不等的有效群体大小 在家养和实验动物群体中, 雌雄个体数往往不相同, 但雌雄个体对后代的贡献是均等的 ( 这里只考虑常染色体而不考虑性染色体 ) 因此, 个体数较少的性别会产生较大的遗传漂 变效应 假定雄亲和雌亲的个体数分别为 N 和 N, 则有效群体大小 N 近似等于 和 m e Nm 09

5 N 的调和平均数, 即公式 4.6 近交系数由公式 4.7 给出, 从中可以看出, 近交系数主要取 决于雌雄个体数中较小的一个 极端的例子是有无穷多个雌性个体但只有一个雄性个体 ( 如 动物中, 一个雄性个体与大量雌性个体交配产生的后代群体 ), 或者有无穷多雄性个体但只 有一个雌性个体 ( 如异花授粉植物中, 一个植株上产生的大量种子 ), 这时的有效群体大小 N e 大约只等于 4 +, N N 4N 4N e m e N m N 4 (4.6) N + N m F + (4.7) 8N m 8N 3 世代间个体数不等的有效群体大小 假定世代 t 的群体大小为 N t (t0,, ) 根据公式 3.3 和公式 3.3, 可以得到相邻世代 近交系数的公式 4.8 从递推公式 4.8 可以得到世代 t 的近交系数与世代 0 的关系式 4.9, 因此得 到有效群体大小与各个世代群体大小的关系式 4.0 F t ( )( Ft ) (4.8) N t ( N ) ( )( )( F ) (4.9) N N Ft 0 t 0 ( N e ) t ( N ) ( )( ) (4.0) N t N0 数学上可以证明, 公式 4.0 中的 N e 可以用各个世代群体大小的调和平均数来近似, 即公式 4. 调和平均数受最小一个数值的影响最大 因此, 具有最小个体数的世代对有效群体 大小 N 起决定作用 这种现象就是后面将要提及的瓶颈效应和建立者效应 e N ( t N + N e 0 N t + + ) (4.) 0

6 4. 家系大小非随机分布的有效群体大小 家系大小非随机分布的群体, 是偏离理想群体的最常见形式 家系大小定义为每个个体为下一个世代贡献的个体数 对于理想群体, 我们假定每个个体为下一代平均贡献一个后代, 以保持群体大小代代相同 但是, 由于随机交配的缘故, 有些亲本可能贡献多于 个的后代, 有的亲本可能没有后代 没有后代的个体, 它们携带的基因也就不能传递给后续的世代 每 个亲本个体贡献的后代个体数是一个随机变量, 服从二项分布 B ( n N, p ) 因此, N 作为随机变量, 每个亲本贡献后代数的均值等于, 方差等于 npq 当亚群体容量 N 较大的时候, 这个随机变量近似服从 λ 的泊松分布, 其均值等于 方差也等于 对实际育种群体来说, 由于亲本在繁殖能力上的差异, 以及它们后代个体在生存能力上 的差异, 亲本个体很少有同等机会为下一代贡献基因或后代 这种在适合度上的差异会造成 家系大小之间方差的增加, 其结果是后代群体中的大部分个体来自少数几个亲本, 从而造成 有效群体大小的下降 另外, 特殊的交配设计还能降低家系大小的变异, 从而增加有效群体 大小 考虑一个具有固定大小 N 雌雄个体数相等的群体 ( 如遗传资源保护中的大多数植物 群体 ) 每个个体平均产生一个后代, 即平均为后代贡献两个配子 由于是随机交配, 每个 亲本个体贡献的配子数 k 是一个随机变量, 近似服从 λ 的泊松分布, 它的均值 k, 方差 V k k 由于繁殖力和生存力的不同, 亲本个体不具有同等机会贡献下一代时, 亲本贡 献配子数 k 的方差就会大于配子数的均值 公式 4. 给出考虑配子数方差 V 时, 有效群体大 小的近似表达式 k 4N N e (4.) V + k 从公式 4. 可以看出, 对于理想群体来说, V, N e N 公式 4. 一般用于雌雄 同体的交配, 如大多数植物物种 因此, 雌雄亲本贡献的配子数具有相同的方差 对于雌雄 异体的交配, 如大多数的动物物种, 雌雄亲本贡献的配子数还可能有不同的方差 这时, 可 以利用公式 4.3 近似计算有效群体大小, 其中, V km 和 V k 分别是雌雄亲本贡献配子数的方差 k

7 8N N e (4.3) V + V + 4 km k 从公式 4. 和公式 4.3 不难看出, 如果亲本贡献的后代个体数不存在任何变异, 即公式中的方差项为 0, 有效群体大小还可以是实际群体大小的两倍 有效群体大小的增加, 能够有效降低随机漂移对群体结构的影响, 也减少基因的丢失概率 这一章最后一节介绍群体遗传学在遗传资源搜集和再生繁殖过程中的应用时, 会更清楚地看到这一点 4..3 建立者效应和瓶颈效应 从公式 4. 可以看出, 个体数最少的世代对有效群体大小的影响最大 当一个群体是由少数几个个体繁衍而来时, 即繁衍过程中的某个阶段只有少数几个个体, 这时的有效群体就会很小 例如, 某海岛上的人群, 是由另一海岛或大陆上的少数几个人首先聚居, 后来的群体是由这几个个体交配繁殖而来, 那么, 这几个祖先个体中的基因频率就决定了海岛群体的基因频率 由于随机漂移, 海岛群体的遗传特性可能与原始群体存在较大差异 这种差异是由少数几个建立者造成的, 因此也称为建立者效应 (ounder eect) 另一情况下, 少数个体在自然或人工的影响下 ( 如自然灾害 ) 存活下来, 之后这些个体繁衍成一个新群体 当然新群体的基因频率就可能和原来的群体大不相同, 而且基因的多样性也不丰富, 交配产生新重组类型的可能性也不大, 这种效应称为瓶颈效应 (bottle-neck eect) 建立者效应和瓶颈效应, 归根结底是由小样本的抽样误差引起的 它们不仅降低后代群体的有效大小, 提高了后代群体的近交系数, 并且在很大程度上决定了后代群体在很多方面的遗传特性, 包括等位基因个数的减少 基因频率的奇异分离 以及连锁不平衡度的增加等等 建立者效应和瓶颈效应只有着细微的差异 例如, 最初从一陆地群体向一无人海岛迁入 30 人, 经过几百年的繁衍, 海岛上的人口增加到现今的 0,000 人 但是, 这些人的祖先都是当初迁入的那 30 人, 他们是陆地群体的一个有限样本, 有着与陆地群体不同的基因频率 目前的海岛群体与陆地群体之间可能存在很大的遗传差异, 这就是建立者效应 又如, 一个海岛上的人口一段时间内一直稳定在 0,000 人左右 后来由于一场突发灾难, 如火山或地震等, 人口迅速下降到 30 人 经过一段时间的恢复后, 人口又发展到灾难前的水平 现在的人数与灾难前差不多, 但是目前人群的遗传多样性要远低于灾难前, 这就是瓶颈效应

8 在美国宾夕法尼亚州兰克斯特有个 Amich 群体, 人口约为 3,000 人, 人群中六指侏儒病的发病率很高 六指侏儒病由一个隐性基因控制,40 个有此病的家庭中, 有 8 名子女患有此病 考虑到近交, 隐性基因的频率为 0.066, 发病率为 在系谱研究中发现, 高发病率是由建立者效应引起的 由于群体建立者的数目有限, 所有 40 个家庭的 8 名患者都可以追踪到其祖先 Samel King 和他的妻子 后来引入新资源后, 由于扩大了群体的有效大小, 瓶颈效应也随之消失 由于猎捕, 美洲鹤在 90 年发现只有 0 只, 而在 977 年发现有 7 只 而北象海豹在 9 世纪在太平洋的一个岛上只有 0 只, 人们采取了一些保护措施, 使得种群扩大了, 到 970 年发现岛上有 30,000 只以上 但是, 这些后代仅仅是由 0 只祖先衍生而来, 它们之间的遗传多样性都不会很高 在动植物的育种中, 如果一个育种项目不及时引入新的种质资源 也不与其它育种项目进行材料交换的话, 经过少数几个育种周期的高强度选择后, 所有的后代个体都可能追踪到几个周期前的少数几个亲本, 这些后代个体之间存在密切的亲缘关系, 可供利用的基因多已在这些后代个体中得到利用 若将这些后代个体作为亲本继续开展杂交和选择的话, 育种群体中就会存在严重的近交, 就会出现瓶颈效应 这样的育种群体中, 遗传变异的程度很低, 往往难以继续取得遗传进展 因此, 在一个相对封闭的育种群体中, 几个周期的选择后, 群体就会达到选择极限 (selection limit) 或选择高原 (selection plateau) 对于之后的选择, 群体不再表现出明显的响应 如果能够源源不断地引入一定量的外来材料做亲本, 就可以保持甚至扩大育种群体的有效大小, 瓶颈效应也会随之消失, 也就不会出现选择高原的现象 4. 系谱群体中的共祖先系数和近交系数 截至目前, 我们一直利用群体大小或有效群体大小, 通过计算近交系数来研究群体中基因和基因型频率的波动 近交系数等于任意个体是后裔同样纯合基因型的概率, 这样定义的近交系数其实是一个群体中所有个体近交系数的平均 在实际的动植物育种群体中, 个体之间存在复杂的系谱关系, 这时难以估计群体的有效大小, 试图通过有效群体大小研究近交系数就十分困难 但是, 如果知道个体之间的系谱信息, 个体间的共祖先系数及每个个体的近交系数也是可以计算的 3

9 4.. 系谱群体 个体的近交系数, 等于任意座位上两个等位基因后裔同样的概率 要计算这个概率, 只需要在系谱中追踪它的共同祖先即可 图 4. 是一个半同胞交配的系谱, 假定个体 A B C 之间无祖先关联, 个体 Z 的两个亲本 X 和 Y 具有共同祖先 A 共同祖先 A 的基因型用 a a 表示, 它的近交系数定义为 FA Pr{ a a} 由于个体 A 和 B 之间不存在祖先关联, 它们之间的交配不是近交, 个体 X 的近交系数 F X 0 同样, 由于个体 A 和 C 之间也不存在祖先关联, 它们之间的交配也不是近交, 个体 Y 的近交系数 F Y 0 但是,X 和 Y 之间具有共同亲本 A, 它们之间存在祖先关联, 它们之间的交配属于近交, 后代个体 Z 的近交系数就不再是 0 从上面的分析还可以看出, 亲本的近交系数与后代的近交系数没有必然联系, 亲代个体之间是否具有共同祖先才是后代个体近交系数的决定因素 同时, 即使在随机交配大群体中, 祖先关联总是存在的, 如两个个体的全同胞后代肯定是祖先关联的 祖先关联的个体只有发生交配时, 才会在后代群体中产生近交 如果一个群体中, 没有发生祖先关联个体间的交配, 后代群体中当然也就不会出现近交 A: a a a + a B A C X Y Z a a + a a + a a + 图 4. 半同胞个体 X 与 Y 交配的系谱图假定个体 A B C 之间无祖先关联, 个体 Z 的两个亲本 X 和 Y 具有共同祖先 A 个体 A 的基因型用 a a 表示, 近交系数为 FA Pr{ a a} 在 A B C 之间无祖先关联的假定下, 它们的后代个体 X 和 Y 的近交系数均为 0, 同时 X 和 Y 具有共同祖先 A 下面从个体 Z 的基因型构成来计算它的近交系数 个体 A 的两个基因 a 和 a 在后代 X 和 Y 中的传递是随机的 在后代个体 Z 中, 这两个等位基因的三种结合方式 a a 4

10 a a a a 都有可能出现, 即 Z 携带的两个等位基因均来自祖先个体 A 当然, 也会出现一个 等位基因来自祖先个体 A 另外一个来自祖先个体 B 或 C 的情形, 但这样的基因型对近交系 数没有贡献 因此, 只考虑基因型 a a a a a a 在后代个体 Z 中的出现概率 如出现基因 型 a a 或 a a, 这时 Z 携带的两个基因一定后裔同样 如出现基因型 a a, 这时 Z 携带两个基 因后裔同样的概率等于个体 A 的近交系数 F A 要想在后代个体 X 中出现基因型 a a, 等位基 因 a 需要从 A 传递到 X, 然后再从 X 传递到 Z, 同时还需要从 A 传递到 Y, 然后再从 Y 传递到 Z, 每次传递过程的概率都只有 因此, 基因型 a a 在后代个体 Z 中发生的概率为 ( ) ( 图 4.) 与此类似, 基因型 a a 发生的概率也是 ( ) 4 ( 图 4.) 对于基因型 a a, 存在两种方式 一是等位基因 a 从 A 传递到 X, 然后再从 X 传递到 Z, 同时等位基因 a 从 A 传递到 Y, 然后再从 Y 传递到 Z, 这个概率等于 ( ) 4 ; 二是等位基 6 因 a 从 A 传递到 X, 然后再从 X 传递到 Z, 同时等位基因 a 从 A 传递到 Y 然后再从 Y 传递到 Z, 这个概率也等于 ( ) 4 因此, 基因型 a a 在后代个体 Z 中发生的概率为 ( 图 ) 这样, 个体 Z 中两个等位基因后裔同样的三种互不相容情形 以及它们发生的概率分 别为 :Z 的基因型是 a a, 发生概率为 ;Z 的基因型是 a a, 发生概率为 ;3Z 的 6 6 基因型是 a a, 同时 a a, 发生概率为 FA 因此, 个体 Z 的近交系数为三者之和, 即公 8 式 4.4 其中, 第二个等号后面的数字 3 表示后裔同样基因传递到 Z 的路径上的亲本个数, 即 图 4. 中的 X A Y 传递路径用 ZXAYZ 表示, 下划线表示路径上的共同亲本 3 F Z + + FA ( ) ( + FA ) (4.4) 对于具有多个共同亲本的情形, 只需要把每个共同亲本产生的近交系数累加在一起即 可, 即公式 4.5, 其中,n 表示后裔同样基因传递到 Z 的路径上的亲本个数 5

11 n F Z ( ) ( + FA ) (4.5) 4.. 共祖先系数和近交系数的关系 前面介绍了通过追踪后代个体的共同祖先, 计算个体近交系数的方法 当系谱关系比较复杂时, 这种方法显得很繁琐 上一章的等式 3.4 表明, 两个亲本个体的共祖先系数等于它们后代个体的平均近交系数 因此, 另外一种方法就是由亲本的共祖先系数来计算后代个体的近交系数 在系谱图 4. 中, 个体 X 的亲本为 A 和 B,Y 的亲本为 C 和 D,Z 的亲本为 X 和 Y 个体 X 的两个等位基因为 x 和 x, 个体 Y 的两个等位基因为 y 和 y, 个体 Z 的两个等位基因为 z 和 z 假定后代的等位基因都能追踪到亲本来源, 即个体 Z 的等位基因 z 来自亲本 X, 等位基因 z 来自亲本 Y; 个体 X 的等位基因 x 来自亲本 A, 等位基因 x 来自亲本 B; 个体 Y 的等位基因 y 来自亲本 C, 等位基因 y 来自亲本 D A: a a B: b b C: c c D: d d X: x x Y: y y Z: z z 图 4. 一个假定系谱图中, 个体之间的亲缘关系及其基因型 图注 : 个体 X 的亲本为 A 和 B,Y 的亲本为 C 和 D,Z 的亲本为 X 和 Y 后代的等位基因都 能追踪到亲本来源, 即个体 Z 的等位基因 z 来自亲本 X,z 来自亲本 Y; 个体 X 的等位基因 x 来自亲本 A,x 来自亲本 B; 个体 Y 的等位基因 y 来自亲本 C,y 来自亲本 D 用 x 表示等位基因 x 和 x 中的任意一个,y 表示等位基因 y 和 y 中的任意一个 对于二倍体 物种来说, 有关系式 4.6 因此, 个体 X 与 Y 的共祖先系数 Pr{ x y} 还可以利用等 式 4.7 进行计算 同时, 等式 4.7 右边的概率又正好等于 z 和 z 后裔同样的概率 ( 公式 3.4), 也就是 X 和 Y 交配产生后代 Z 的平均近交系数, 即等式 4.8 公式 4.7 是共祖先系数 6 XY XY 的一 般数学表述, 与公式 4.8 一起, 构成了计算系谱群体中个体间共祖先系数以及个体近交系数 的理论基础

12 Pr{ x x } Pr{ x x} Pr{ y y} Pr{ y y} (4.6) XY [Pr{ x y} + Pr{ x y} + Pr{ x y} + Pr{ x y}] (4.7) 4 F Z Pr{ z z } Pr{ x y} (4.8) XY 从亲本计算后代的共祖先系数有两种方法, 一是由两个个体的 4 个亲本进行计算 仍以 系谱图 4. 为例, 个体 X 的亲本是 A 和 B, 个体 Y 的亲本是 C 和 D 前面假定个体 X 的等位基因 x 来自亲本 A,x 来自亲本 B; 个体 Y 的等位基因 y 来自亲本 C,y 来自亲本 D 等式 4.7 中, P{ x y} 其实就是个体 A 和 C 的共祖先系数, P x y } 就是个体 A 和 D 的共祖先系数, { P{ x y} 就是个体 B 和 C 的共祖先系数, P x y } 就是个体 B 和 D 的共祖先系数 因此, { Z 的近交系数等于 X 和 Y 之间的共祖先系数,X 和 Y 之间的共祖先系数又可以用它们 4 个亲本 A B C D 的共祖先系数进行估计, 即公式 4.9 公式 4.9 表明, 两个个体之间的共祖先系数 等于两对亲本之间的平均共祖先系数 F Z XY ( AC + AD + BC + BD) (4.9) 4 另一种方法是由一个个体与另外一个个体的两个亲本进行计算 在公式 4.7 中, 由于 y 是来自亲本 C 的任意一个等位基因, P x y } 和 P x y } 其实就是个体 X 和 C 的共祖先 { { 系数 同理, P x y } 和 P x y } 其实就是个体 X 和 D 的共祖先系数 因此,X 和 Y 之 { { 间的共祖先系数可以用 X 与 Y 的两个亲本 C D 的共祖先系数进行估计, 即公式 4.0 当然, 也可以用 Y 与 X 的 个亲本 A B 的共祖先系数进行估计, 即公式 4. XY ( XC + XD) (4.0) XY ( AY + BY) (4.) 7

13 等式 4.0 和 4. 表明, 两个个体之间的共祖先系数为一个个体与另外一个个体的两个亲本之间共祖先系数的平均 值得一提的是, 等式 4.0 要满足一个重要条件, 即 X 不能是 Y 的 后代 如果把 X 换为 Z, 由于 Z 是 Y 的后代, 等式 4.0 不再成立, 即 ZY ( ZC + ZD) 事 实上, 如果 Z 是 Y 的后代, 那么 Y 一定不是 Z 的后代 这时, 可以利用公式 4. 计算 Y 和 Z 的共 祖先系数, 即 ZY ( XY + YY) [ XY + ( + FY )] 同理, 等式 4. 中,Y 不能是 X 的后代 如果把 Y 换为 Z, 等式 4. 不再成立, 即 XZ ( AZ + BZ) 这时, 可以利用公 式 4.0 计算 X 和 Z 的共祖先系数, 即 XZ ( XX + XY ) [ ( + FX ) + XY ] 4..3 常见系谱的共祖先系数和近交系数. 个体和它自身的共祖先系数 记为 将公式 4.7 中的个体 Y 换成个体 X, 就能如公式 4. 计算个体 X 和它自身的共祖先系数, XX 由等式 4. 容易知道, 如果个体 X 是非自交系 ( 如随机交配大群体中的一个个体 ), 这时 F X 0, 个体 X 和它自身的共祖先系数 XX 如果个体 X 是自交系, 这时 F X, 个体 X 和它自身的共祖先系数 XX 显然, 个体 X 和它自身的共祖先系数不会低于 0.5 公式 4. 给出的共祖先系数, 当然也就是 X 自交后代的近交系数 因此, 自交一代群体中近 交系数也不会低于 0.5 反过来, 如果知道了共祖先系数 计算近交系数 F X XX 之后, 也就可以根据公式 4.3 XX [ 4 P{ x x } + P{ x x } + P{ x x } + P{ x x }] [ + F X + FX + ] [ + FX ] (4.) 4 8

14 F (4.3) X XX. 亲本和后代间的共祖先系数 如要计算系谱图 4. 中个体 X 和它后代 Z 的共祖先系数 由于 Z 的亲本是 X 和 Y,X 和 Z 的共 祖先系数可以用 X 与 X 以及 X 与 Y 的共祖先系数进行计算, 即等式 4.4 同理, 个体 Y 和它 后代 Z 的共祖先系数, 可以用 Y 与 X 以及 Y 与 Y 的共祖先系数进行计算, 即等式 4.5 XZ [ XX + XY ] [ ( + FX ) + XY ] (4.4) 4 YZ [ YX + YY ] [ ( + FY ) + XY ] (4.5) 4 由等式 4.4 和 4.5 容易看出, 个体 X 和后代 Z 个体 Y 和后代 Z 的共祖先系数都不会低于 0.5 如果 X 和 Y 均是非自交系, 即 F F 0,X 与 Y 之间无祖先关联, 即 0, 这 X Y 时 X 和后代 Z 以及 Y 和后代 Z 的共祖先系数都是 0.5 如果 X 和 Y 都是自交系, 即 F F, XY X Y 这时 X 和后代 Z 以及 Y 和后代 Z 的共祖先系数都是 XZ YZ [ + XY ] 如果 X 和 Y 都是 自交系,X 与 Y 之间无祖先关联, 即 F F 0, 这时 X 和后代 Z, 以及 Y 和后代 Z 的共祖先系数都是 0.5 X Y XY 3. 全同胞间的共祖先系数 如果 X 和 Y 是全同胞, 假定它们的双亲均为 A 和 B 在公式 4.9 中, 用 A 代替 C B 代替 D, 就得到全同胞间的共祖先系数 XY 计算公式 4.6 XY [ AA + AB + BA + 4 BB ] [ ( + F A) + AB + ( + FB )] (4.6) 4 4 与亲本和后代的关系一样, 由等式 4.6 容易看出, 全同胞个体 X 与 Y 之间的共祖先系数 9

15 也不会低于 0.5 如果亲本 A 和 B 是非自交系, 它们之间无祖先关联, 即 F F 0 A B AB 0, 则全同胞个体之间的共祖先系数为 0.5 如果亲本 A 和 B 是自交系, 即 F FB, A 则全同胞个体之间的共祖先系数为 XY ( + AB ) 如果 A 和 B 是自交系, 它们之间无祖 先关联, 即 F A FB AB 0, 则全同胞个体之间的共祖先系数为 XY 4. 半同胞间的共祖先系数 如果 X 和 Y 是半同胞, 假定 X 的双亲为 A 和 B Y 的双亲为 A 和 D 在公式 4.9 中, 用 A 代 替 C, 就得到半同胞间的共祖先系数 XY 的计算公式 4.7 XY [ AA + AD + BA + 4 BD ] [ ( + F A) + AD + BA + BD] (4.7) 4 8 容易看出, 全同胞个体 X 与 Y 之间的共祖先系数不会低于 0.5 如果亲本之间无祖先关 联, 即 AD BA BD 0, 半同胞之间的共祖先系数 XY ( + F A ) 如果 A 是非自交 8 系, 半同胞共祖先系数 XY 8 ; 如果 A 是自交系, 半同胞共祖先系数 XY 系谱群体共祖先系数的列表计算 共祖先系数是群体和数量遗传学中研究个体间亲缘关系远近的重要参数, 在育种值预测中有重要作用 共祖先系数和近交系数有着紧密的关系, 近交系数定义为两个等位基因是后裔同样的概率, 后代的平均近交系数等于两个亲本的共祖先系数 用 XY 表示两个个体间的共祖先系数,F X 表示个体 X 的近交系数 利用前面给出的共祖先系数在亲子代之间的各种关系, 可以计算任意系谱群体中两两个体间的共祖先系数, 从而得到一个共祖先系数矩阵, 这个矩阵又称为加性关系矩阵 (additive relationship matrix), 遗传学上用 A 表示 个体 X 和 Y 的共祖先系数与 Y 和 X 的共祖先系数是一回事 因此, 加性关系矩阵是一个对称矩阵 加性关系矩阵的计算过程大致包含以下三个步骤 0

16 . 确定一个基础群体 假定一个系谱群体包含 n 个个体, 把所有个体按照在系谱中的亲子关系排序, 并用,,, n 对个体进行编号 亲代必需排在子代的前面, 排在最前面的 p 个无祖先关联的个体组成一个基础群体 基础群体中的个体, 无法再追踪到它们的亲本信息, 个体之间有无亲缘关系也不清楚 一般就认为它们之间不存在任何祖先关联. 计算基础群体的共祖先系数 共祖先系数的计算从基础群体开始 基础群体中的个体都是非近交的, 其近交系数为 0; 两两个体之间没有任何亲缘关系, 共祖先系数也为 0 个体与其自身的共祖先系数利用公式 4. 计算 在基础群体中, 就能利用下面的公式得到两两个体之间的共祖先系数 ij ji 0, ( + Fi ) ( + 0), i < j p i j p 3. 按顺序依次计算其余个体与它前面的个体以及与其自身的共祖先系数 基础群体之外的个体, 按照在系谱中的先后顺序, 依次计算个体 i( i > p ) 和个体,,, i 间的共祖先系数 设个体 i 的亲本编号为 g 和 h 由于个体按先后次序排列, 因此一定有 g < i 和 h < i 这样, 就能根据公式 4.4 计算个体 i 与它前面的个体,,, i- 之间的共祖先系数 个体 i 和它自身的共祖先系数利用公式 4. 计算 于是, 就能利用下面的公式得到个体 i 和个体,,, i 之间的共祖先系数 ij ji gj + hj, ( + Fi ) ( + gh ), p < j < i p < j i 重复步骤 3 直到系谱中的最后一个个体为止, 于是就得到共祖先系数矩阵的所有元素 在计算过程中, 如果某一个亲本未知, 则认为这个亲本的近交系数为 0, 与其他不是它的后

17 代个体之间的共祖先系数也为 0 下面以图 4.3 的系谱为例, 说明加性关系矩阵的计算 图 4.3 的系谱共包含 8 个个体, 个体 3 的亲本信息未知, 这三个个体构成一个基础群体 个体 4 的亲本是 和, 个体 5 的亲本是 和 3, 它们之间有一个共同亲本, 即个体 个体 6 的亲本是 4 和 5, 个体 7 的亲本是 3 和 5, 个体 8 的亲本是 6 和 7 显然, 个体 6 和 7 之间也存在祖先关联, 它们的后代个体 8 也因此存在近交 由于共祖先系数是对称的, 下面只给出 i j 的共祖先系数 ij 基础群体中, 个体之间的共祖先系数为 0, 每个个体的近交系数也是 0 以下是基础群体中三个个体之间共祖先系数的计算过程 ( + F ), 0, 0 3, ( + F ), 3 0, 33 ( + F3 ) 图 4.3 一个包含有 8 个个体的系谱图注 : 个体 3 的亲本信息未知, 认为它们之间不存在祖先关联 个体 4 的亲本是 和, 个体 5 的亲本是 和 3, 它们之间有一个共同亲本, 即个体 个体 6 的亲本是 4 和 5, 个体 7 的亲本是 3 和 5, 个体 8 的亲本是 6 和 7 个体 4 的亲本为个体 和, 下面是个体 4 与 3 4 的共祖先系数计算过程 , 4

18 , , 44 ( + F4 ) ( + ) 个体 5 的亲本为个体 和 3, 下面是个体 5 与 的共祖先系数计算过程 , , , , ( + F5 ) ( + 3) 个体 6 的亲本为个体 4 和 5, 下面是个体 6 与 的共祖先系数计算过 程 , ,

19 , , , 8 6 ( + F6 ) ( + ) ( + ) 个体 7 的亲本为个体 3 和 5, 个体 8 的亲本为个体 6 和 7 下面只给出剩余共祖先系数 的大小, 相信读者能够自行验证 7 0, 7, , 47 6, 3 57, , , 3 3 8, 8, 38, 48, , , , 根据上面的规则, 就可以编制计算机程序, 从庞大的系谱中计算共祖先系数矩阵 共祖先系数矩阵是传统数量遗传学中, 利用系谱数据估计育种值的基础 根据已经计算出的个体与其自身共祖先系数, 再利用公式 4.3, 即可得到系谱图 4.3 中每个个体的近交系数, 具体数值如下 F F F3 F4 F5 0, F 6, 8 F 7 4, F 可以看出, 个体 7 的近交程度最高, 它代表一个个体与它的后代个体再一次交配产生的后代, 即亲子交配后代 个体 6 的亲本个体 4 和 5 具有一个共同祖先, 即个体 因此, 个体 6 是半同胞交配的后代 同时, 图 4.3 中后代个体 8 的近交系数低于它的亲本个体 7, 再次说明亲代的近交系数与后代的近交系数没有必然联系 个体 的后代只有 4 6 8, 与它 4

20 们的共祖先系数依次为, 与其它非后代个体的共祖先系数均为 0 该系谱中, 任何两个作为亲本的个体, 它们的共同祖先都不包括个体 因此在这个系谱群体中, 个体 对近交是没有贡献的 最后, 再以个体 8 为例, 说明利用公式 4.5 计算近交系数的方法 图 4.3 中, 个体 3 5 的近交系数均为 0, 而且都对个体 8 的近交系数有贡献 它们通过三条路径将同一个基 因传递到个体 8, 一是 ( 下划线表示亲本 ), 除个体 8 外, 这个路径上包含 5 个个体 ; 二是 , 除个体 8 外, 这个路径上包含 4 个个体 ; 三是 86578, 除个体 8 外, 这个路径 上包含 3 个个体 因此, 个体 8 的近交系数为 F 推公式得到的结果相同 ( ) + ( ) + ( ) , 与前面利用递 4.3 规则近交交配系统的近交系数 第 章介绍了大群体在自交 回交和随机交配三种交配系统下的结构特征 在随机交配大群体中, 具有亲缘关系的个体相互交配产生后代的概率非常低 因此可以认为, 随机交配大群体中不存在近交 自交和回交系统中, 交配发生在具有亲缘关系的个体之间 因此, 自交和回交群体中都存在近交 从 4. 看到, 系谱群体中, 同一个世代的不同个体之间可能有不同的共祖先系数, 后代个体也可能具有互不相同的近交系数 规则近交交配系统 ( 简称规则近交系统 )(regular system o inbreeding) 是指在所有世代中重复同一种交配方式, 每个世代中, 不同个体具有相同的近交系数 规则近交系统是动植物遗传和育种研究中, 通过具有亲缘关系个体之间连续不断的交配, 快速产生近交家系的常用方法 重复自交和重复回交都属于规则近交系统 此外还有亲子交配 全同胞交配和半同胞交配等, 是动物遗传育种中经常采用的规则近交系统 4.3. 自交系统的近交系数 将随机交配大群体作为基础群体, 视为自交世代 0, 用 S 0 表示 之后的自交群体用 S 带一数字下标, 以表示自交代数 图 4.4 给出 t- 代及其自交后代的基因型构成 世代 t- 中, 个体携带的两个等位基因用 a 和 a 表示 它的自交后代群体中, 三种基因型 a a a a a a 按照 5

21 :: 的比例分离 基因型 a a 和 a a 的近交系数为, 基因型 a a 的近交系数等于世代 t- 的近 交系数 因此得到两个相邻自交世代近交系数的关系式 4.8 F t + F t -, - Ft ( - F t- ) (4.8) 世代 t- a a 世代 t a a a a a a 频率 近交系数 F t- 图 4.4 自交后代的基因型构成和近交系数图注 : 世代 t- 的两个等位基因用 a 和 a 表示, 自交后代群体中, 三种基因型 a a a a a a 按照 :: 的比例分离 基因型 a a 和 a a 的近交系数为, 基因型 a a 的近交系数等于世代 t- 的近交系数 公式 4. 中, 如把其中的 F 视为自交世代 t- 的近交系数, 共祖先系数 X XX 代表的就是 世代 t 的近交系数, 同样可以得到关系式 4.8 考虑到 F 0 0, 进而得到自交 t 代群体的近交 系数表达式 4.9 对比发现, 公式 3.33 在 F 时, 与公式 4.9 是完全相同的 根据公式 4., 可以得到 N e 也就是说, 自交系统的近交与大小为 的理想群体是等价的 这里的有效群 体大小是根据近交系数得到的, 因此 N e 代表的是近交有效群体大小 F ) t t t ( ) ( F0 ) ( (4.9) 如果基础群体是两个纯系亲本 X 与 Y 杂交产生的 F 群体,X 与 Y 之间的共祖先系数 XY 等于基础群体的近交系数 F 0, 自交后代的近交系数由公式 4.30 给出 可见, 亲本间的祖先关联会进一步提高自交过程中的近交系数 如果双亲 X 与 Y 之间无祖先关联, 从杂种 F 群体开始的重复自交过程中, 近交系数的变化与任意随机交配群体中的重复自交是一样的, 区别在于两个群体的基因频率 纯系双亲杂交产生的基础群体中, 两个等位基因的频率各占 0.5 任意随机交配群体中, 两个等位基因的频率不一定等于 0.5 6

22 F t t ( ) ( XY ) (4.30) 在基础群体无近交的情况下, 一些自交世代的近交系数列于表 4. 近交降低了群体中杂合型的频率, 增加了纯合型频率 ( 公式 3.38~ 公式 3.40) 如用 H 表示基础群体的杂合度, 表 4. 的第三列给出不同自交世代的杂合型频率 ( 或杂合度 ) 对于任意等位基因 A a 频率分别为 p q 的随机交配来说,Hpq 对于两个纯合自交系产生的杂种 F 群体来说,H0.5 表 4. 自交系统中近交系数和杂合型频率的变化 群体近交系数 F 杂合型频率 S 0 0 H S H S H S H S H n S n ( ) ( ) n H S 回交系统的近交系数 在回交系谱图 4.5 中, 个体 A 是轮回亲本,B 是供体亲本,X 表示两代回交群体中的一个个体 个体 A 和 D 是 X 的亲本, 个体 A 和 C 是 D 的亲本, 根据公式 4.0 或 4. 得到 X 近交系数的表达式 4.3 如把 D 视为回交世代 t- X 视为回交世代 t, 于是得到相邻两个回交世代近交系数的关系式 4.3 如果 F A, 即轮回亲本 A 是自交系, 等式 4.3 与自交系统的近交系数公式 4.8 是完全一样的 F X AD ( AA + AC) [ ( + FA ) + FD ] (4.3) F t ( + FA + Ft- ) 4 (4.3) 7

23 A B A C 回交世代 t- A D 回交世代 t X 图 4.5 回交后代的系谱 图注 : 个体 A 是轮回亲本,B 是供体亲本,X 是两代回交群体中的个体 公式 4.3 中, 令 F t F t- 就得到平衡状态的近交系数公式 4.33, 这个平衡点正好等于轮 回亲本自交一代的近交系数 同时还可以看出, 平衡点只与轮回亲本的近交系数有关, 而与 供体亲本的近交系数 以及 A 和 B 之间的共祖先系数没有关系 如果轮回亲本 A 是自交系, 即 F A, 重复回交群体的近交系数最终趋近于 ; 如果轮回亲本 A 是非自交系, 即 F A 0, 重 复回交群体的近交系数最终趋近于 0.5 等式 4.3 两端同减去平衡频率, 得到递推公式 4.34 从递推公式 4.34 就能得到回交系统中, 近交系数与回交世代数 t 和双亲共祖先系数的公式 4.35, 以计算任意回交世代的近交系数 ~ F ( + F A ) (4.33) ~ ~ Ft F ( Ft F) (4.34) F t ~ t ~ F + ( ) ( F 0 F), 其中 F 0 AB (4.35) 单从最终的近交系数计算公式 4.33 来看, 回交系统等价于轮回亲本的自交一代 这其实并不是回交的主要目的 在动植物育种中, 重复回交的目的是要把供体亲本 B 中的少数基因导入轮回亲本 A 中 ( 图 4.5), 回交过程中是有选择的 每个回交世代中, 一般都要选择携带有目的基因的个体进行下一代的回交 由于连锁的作用, 在转移目的基因的同时, 也将目的基因所在的一段染色体转移进来 因此, 携带目的基因的外源片段长度是回交转育中经常关心的一个问题 8

24 对于显性基因控制的性状来说, 回交群体中的显性性状个体携带有目的基因, 利用这些个体与轮回亲本继续回交即可 可以证明, 回交 t 代后, 携带显性目的基因的单侧外源片段平均长度为 00/t cm, 或双侧片段平均长度为 00/t cm(crow and Kimura,970) 对于隐性基因控制的性状, 回交群体中只有隐性一种表型, 需要自交一代后才能选择出携带目的基因的隐性纯合个体, 然后与轮回亲本继续回交 Bartlett 和 Haldane(935) 证明了回交 t 代后, 携带隐性目的基因的单侧外源片段平均长度为 00/t cm, 或双侧片段平均长度为 400/t cm 例如, 要从一个供体亲本转育一个显性基因, 该基因所在染色体的长度为 00cM 经过 5 个世代的回交后, 携带目的基因外源片段的平均长度为 00/540cM 如果整个基因组的长度是 000cM, 则外源染色体所占比例为 40/0004% 在重复回交过程中, 外源片段始终处于杂合状态, 外源片段的纯合型在自交后才能获得 其他与目的基因无关的基因组, 在回交过程中会不断地纯合 根据回交次数和公式 4.35 计算近交系数 F, 那么 -F 就可以视为目的基因之外杂合基因组所占的比例 全同胞系统和亲子系统 图 4.6 左是一个全同胞交配系统的系谱,C 和 D 是同样两个亲本 A 和 B 的后代,C 和 D 交配 产生后代 X 和 Y 为了得到不同世代近交系数的关系, 首先根据全同胞的共祖先系数公式 4.6, 得到公式 4.36 将等式 4.36 左边的 F X 视为世代 t 的近交系数 等式 4.36 第二个等号后面,A 和 B 的共祖先系数 等于后代 C 或 D 的近交系数, 因此可以把 AB 视为世代 t- 的近交系数 对 AB 于第二个等号后面的 AA 和 BB, 根据公式 4. 有 AA ( + F A ) 和 BB ( + F B ), F A 和 F 可以被视为世代 t- 的近交系数 这样就得到全同胞系统中相邻世代近交系数的公式 B 4.37 F X CD ( AA + AB + BB) 4 (4.36) F t ( + Ft- + Ft -) 4 (4.37) 9

25 世代 t- A B A 世代 t- B 世代 t- C D 世代 t- C 世代 t X 世代 t X Y Y 图 4.6 全同胞 ( 左 ) 和亲子 ( 右 ) 交配系统的系谱图注 : 左图中,C 和 D 具有共同亲本 A 和 B,C 与 D 交配产生后代 X 与 Y 右图中,C 是两个亲本 A 和 B 的后代,C 与它的亲本 B 交配产生后代 X,X 与它的亲本 C 交配产生后代 Y 如果世代 0 的两个亲本 A 和 B 是非近交系, 并且不存在祖先关联 这时,F 0 0,F AB 0, F 0.5,F ,F ,F 根据公式 3.35 计算近交系数的变化速率, 发现世代 5 之后的速率就一直稳定在 0.9 左右 根据公式 4., 可以得到 N e.6 也就是说, 全同胞系 统的近交过程与大小为.6 的理想群体是等价的, 由近交系数得来的 N e.6 属于近交有效群 体大小 如果世代 0 的两个亲本 A 和 B 是近交系, 但不存在祖先关联 这时,F 0,F AB 0, F 0.5,F 3 0.5,F ,F 这些近交系数高于非近交亲本的情形, 但是世代 9 之后近交系数的速率仍稳定在 0.9 左右, 有效群体大小也是 N e.6 图 4.6 右是一个亲子交配系统的系谱,C 是两个亲本 A 和 B 的后代,C 与它的亲本 B 交配产 生后代 X,X 与它的亲本 C 交配产生后代 Y 首先根据亲子的共祖先系数公式 4.4 或公式 4.5, 得到 X 的近交系数公式 4.38 将等式 4.38 左边的 F X 视为世代 t 的近交系数 等式 4.38 第二个等 号后面,A 和 B 的共祖先系数 AB 等于后代 C 的近交系数 因此, AB 可以视为世代 t- 的近交 系数 对于第二个等号后面的 BB, 根据公式 4. 有 BB ( + F B ), F B 又可以视为世代 t- 的近交系数 由此得到亲子系统中相邻世代近交系数的公式 4.39, 这个公式显然与全同胞 系统的近交系数公式 4.37 完全一样 也就是说, 全同胞近交系统与亲子近交系统是等价的 因此, 亲子系统也与大小为.6 的理想群体有着同样的近交系数 F X CB ( AB + BB) (4.38) 30

26 F t ( + Ft- + Ft -) (4.39) 半同胞系统 图 4.7 是一个半同胞交配系统的系谱 个体 P 的亲本是 A 和 B, 个体 Q 的亲本是 A 和 C, 个 体 R 的亲本是 B 和 C 个体 P 和 Q 具有共同亲本 A, 个体 P 和 R 具有共同亲本 B 个体 Q 和 R 具有 共同亲本 C 因此, 个体 P Q R 互为半同胞,X Y Z 是它们的交配后代,X Y Z 也互 为半同胞 重复这一交配过程多代之后, 就形成一个半同胞家系 每个世代中, 个体的近交 系数相同 以个体 X 为例, 根据半同胞的共祖先系数公式 4.7, 得到关系式 4.40 将公式 4.40 左边的 F X 视为世代 t 的近交系数 F 等式 4.40 第二个等号后面,A 和 C 的共祖先系数 和 A 的共祖先系数 t AC B BA B 和 C 的共祖先系数 BC 均等于世代 t- 的近交系数 F t- 对于第二个 等号后面的 AA, 根据公式 4. 有 AA ( + F A ), F A 等于世代 t- 的近交系数 F t- 因此 得到半同胞系统中相邻世代近交系数的公式 4.4 F X PQ ( AA + AC + BA + BC) 4 (4.40) F t ( + 6Ft- + Ft -) 8 (4.4) 世代 t- A B C 世代 t- P Q R 世代 t X Y Z 图 4.7 半同胞交配系统的系谱图注 : 个体 P 的亲本是 A 和 B, 个体 Q 的亲本是 A 和 C, 个体 R 的亲本是 B 和 C 因此, 个体 P Q R 互为半同胞,X Y Z 是两个半同胞个体的交配后代, 同时也互为半同胞 重复这一交配过程多代之后, 就形成一个半同胞家系 如果世代 0 的三个亲本 A B C 是非近交系, 并且不存在祖先关联 这时,F 0 0,F 0, 3

27 F 0.5,F 3 0.9,F ,F 根据公式 3.35 计算近交系数的变化速率, 发现世代 5 之后的速率稳定在 0. 左右 根据公式 4., 可以得到近交有效群体大小为 N e 4.56 如果世代 0 的三个亲本 A B C 是近交系, 但是不存在祖先关联 这时,F 0,F 0,F 0.5, F ,F ,F 近交系数高于非近交系亲本, 但是世代 5 之后近交系数的速率仍稳定在 0. 左右, 近交有效群体大小也是 N e 4.56 为便于对比, 表 4.3 给出不同规则近交系统中前 0 个世代的近交系数 自交系统 I 的基础 群体中, 近交系数为 0 这样的群体包括任意随机交配大群体 两个非近交系亲本的杂种 F 群体 多个非近交系亲本的互交群体等 自交系统 II 的基础群体中, 近交系数为 0.5 两个近交系亲本的杂种 F 群体 ( 或双向杂交群体 ) 就属于这种类型, 它相当于近交系数为 0 的基础群体中, 单个个体的自交一代群体 类似地, 如果基础群体是 4 个近交系相互杂交而成, 这样的群体又称为四向杂交群体 这样的基础群体中, 近交系数为 0.5, 相当于近交系数为 0 的基础群体中两个个体的全同胞后代 回交系统 I 中, 轮回亲本的近交系数为 0, 如随机交配大群体的一个个体 回交系统 II 中, 轮回亲本的近交系数为, 如一个纯系 全同胞系统 I 中, 两个初始亲本的近交系数为 0, 无祖先关联, 如随机交配大群体的两个个体 全同胞系统 II 中, 两个初始亲本的近交系数为, 无祖先关联, 如两个纯系 半同胞系统 I 中, 三个初始亲本的近交系数为 0, 无祖先关联, 如随机交配大群体的三个个体 半同胞系统 II 中, 三个初始亲本的近交系数为, 无祖先关联, 如三个纯系作为起始亲本 表 4.3 不同规则近交系统中近交系数的变化 ( 基础群体的说明见正文 ) 世代 自交 I 自交 II 回交 I 回交 II 全同胞 I 全同胞 II 半同胞 I 半同胞 II 自交系统中, 个体之间有着最紧密的亲缘关系 从表 4.3 中看到的近交系数增长速度也 最快, 因此是植物遗传和育种研究中最常用的纯系产生方法 近交系数为 的群体称为纯系, 3

28 之后的自交繁殖能够维持纯系的基因型不变 值得一提的是, 随着技术的进步, 有些植物物种中还能通过加倍单倍体技术产生纯系 加倍单倍体携带的两个基因是由配子体的同一个基因复制而来, 因此近交系数自然就等于 显然, 利用这样的技术只需要一个世代, 近交系数就能达到 回交系统 II 的近交系数, 同时也可看作是轮回亲本基因组的恢复程度 考虑到选择目标基因时的连锁效应, 恢复程度要略低于表中的数字 全同胞系统 I 和 II, 实际上可以看作是等位基因个数的差异 当两个亲本来自一个随机交配大群体时, 它们携带了 4 个非后裔同样基因, 可以看作是 4 个等位基因 当亲本来自两个纯系群体时, 它们的后代只携带了二个非后裔同样基因, 可以看作只有二个等位基因 等位基因个数的增加, 降低了后代个体中两个基因的后裔同样概率, 因此也降低了后代的近交系数 同理, 半同胞系统 I 和 II 也可以看作是等位基因个数的差异, 半同胞系统 I 的三个亲本共携带 6 个等位基因, 而半同胞系统 II 的三个亲本只携带三个等位基因 混合自交和异交系统 自然界中, 生物的繁殖方式可以被划分为有性和无性两种 (.3.) 无性系的基因型一般都是高度杂合的, 近交系数可以看作 0 在不考虑突变的情况下, 无性繁殖后代与亲代有着完全相同的遗传构成 自交和随机交配是常见的有性生殖 通过之前的分析, 我们知道大群体随机交配系统的近交系数为 0, 自交系统的近交系数为, 小群体随机交配系统的近交系数也为 在自然条件下, 自交繁殖的物种, 有时也存在一定比例的异交 例如, 利马豆 高粱 棉花等作物以自花授粉为主, 但异交率有时可以达到 5 至 50% 同样, 异交繁殖的物种, 有时也存在一定比例的自交 用 C 表示异交比例, 不考虑群体大小的影响, 异交个体的近交系数为 0 用 S-C 表示自交比例, 根据公式 4.8, 自交前后近交系数的关系 为 F t ( + F t- ) 因此得到混合自交和异交系统近交系数的公式 4.4 假定异交和自交 的比例在世代之间基本保持稳定, 在等式 4.4 中令上下代的近交系数相等, 可以得到平衡时近交系数的计算公式 4.43 Ft 0 C + ( + Ft -)( - C) ( + Ft -)( - C) (4.4) ~ C F + C S S (4.43) 33

29 在混合自交和异交达到平衡的群体中, 随机抽取 N 个个体组成一个亚群体 在随后的 繁殖过程中, 异交比例和群体大小保持不变 这时的有效群体大小可用公式 4.44 计算, 其 中, V k 为单个植株产生的家系大小的方差, k 为家系大小的均值 N e N V ~ ( F) ( F ~ (4.44) k ) k 如不存在对杂合子的有利选择, F ~ 应该等于杂合基因型频率与 HW 平衡群体频率的 ~ 比值 ( 公式 3.40) 如异交率 C5% 时, F , 杂合基因型频率为 HW 平衡频率的 ~ 9.5%;C0% 时, F 0. 88, 杂合基因型频率为 HW 平衡频率的 9.% 如果群体中杂 合基因型频率高于这些比例, 则说明可能存在有利于杂合子的选择 另外, 从公式 4.43 容 ~ C 易得到 F, 即对于较小的异交率, 群体中杂合基因型频率与 HW 平衡频率的比 + C 值相当于异交率的两倍 对于以自花授粉为主繁殖的物种来说, 一定比例的异交带来了群体 的杂合度, 也为不同基因之间重新结合产生新的重组类型提供了机会, 对于提高自交物种的 环境适应性有重大价值 对于以异花授粉为主繁殖的物种来说, 一定比例的自交也同样是有 益的 自交会增加了纯合基因型的频率, 为淘汰隐性不利基因提供了机会 自交系系谱的共祖先系数 在前面的所有系谱图中, 我们都认为两个亲本对后代的贡献各占 50% 在植物育种中, 自交系或纯系是通过两个或多个亲本杂交, 经过连续自交和选择得到的基因型纯合一致的家系 ( 图 4.8) 不论是亲本自交系还是后代重组自交系, 一个座位上的两个等位基因都是后裔同样的, 因此近交系数均为 但是, 亲本对后代自交系的贡献不像动物那样各占 50% 在两个亲本单交组合产生的重组自交系中, 由于自交过程中的随机漂变和选择等因素, 每个亲本对后代自交系的贡献可能偏离 50% 在双亲回交一代群体产生的重组自交系中, 轮回亲本对自交系的贡献可能偏离 75% 两个亲本对自交系的具体贡献, 可以根据分子标记的基因型数据进行估计 (Wang and Bernardo, 000) 如无基因型数据, 可以用无漂变 无选择的理论贡献来代替 例如, 单交组合衍生的重组自交系中, 两个亲本的贡献各占 50%; 回交一代衍生的重组自交系中, 轮回亲本的贡献为 75%, 非轮回亲本的贡献为 5% 等等 34

30 亲本自交系 A 亲本自交系 B F F F 3 新重组自交系 X ( 或称二环系 ) 图 4.8 双亲衍生重组自交系的系谱 图注 : 两个亲本均是纯系, 近交系数为 从它们的杂种 F 开始连续自交, 经过 8~0 个世 代后, 形成新的重组自交家系 多个自交家系一起组成一个遗传研究群体 为说明亲本对后代自交系贡献的差异, 图 4.9 给出从粳稻品种 Asominori 和籼稻品种 IR4 为亲本 通过单粒传衍生的 5 个重组自交系 (recombination inbred line, RIL) 中, 亲本 Asominori 遗传贡献的次数分布 (Yin et al. 05) 亲本贡献根据具有多态的 43 个分子标记进行估计, 这些标记遍布水稻的 条染色体 在 5 个 RIL 中, Asominori 贡献的最小值为 7.69%, 最大值为 97.9%, 亲本贡献平均为 47.% 虽然对于大多数 RIL 来说, 亲本贡献接近 0.5, 但是不同 RIL 的亲本贡献具有较大差异 这些 RIL 是从 F 世代通过单粒传的方式产生, 因此选择的作用非常小 这里看到的亲本贡献差异, 主要是重复自交过程中随机漂变引起的 重组近交家系的个数 >95 亲本 Asominori 的贡献 /% 图 4.9 粳稻品种 Asominori 和籼稻品种 IR4 为亲本 通过单粒传衍生的 5 个 RIL 35

31 家系中, 亲本 Asominori 遗传贡献 (%) 的次数分布 在如图 4.8 产生重组近交系的过程中, 如从 F 代开始采用单粒传的方法, 每个新的重组自交系都能追踪到一个 F 单株 采用这样的方法, 可以保证最终多个新自交系组成的群体, 具有最大的有效群体大小 因此, 更适宜于开展遗传研究 自交和单粒传的过程, 类似于图 3.6 小群体样本量 N 的随机漂变过程 当样本量 N 时, 自交与随机交配是等价的 经过 5 个世代后, 每个小群体的近交系数就达到 96.9%; 经过 0 个世代后, 近交系数就达到 99.9%( 表 4.3) 与 的列表计算方法类似, 在已知每个自交系亲本贡献的基础上, 就可以计算已知系谱自交系之间的共祖先系数矩阵 所不同的地方只是, 每个自交系的近交系数为 F X, 一个自交系与其自身的共祖先系数 XX ( + FX ), 公式 4.0 中的 要用亲本贡献来 代替 具体计算过程如下 确定一个基础群体 假定一个系谱群体包含 n 个自交系, 把所有自交系按照在系谱中的亲子关系排序, 并用,,, n 对自交系进行编号 亲代必须排在子代的前面, 排在最前面的 p 个无祖先关联的 自交系组成一个基础群体 计算基础群体中自交系之间的共祖先系数 基础群体中的自交系, 一般无法再追踪到它们的亲本信息, 认为它们之间不存在祖先关 联 因此, 基础群体中自交系的近交系数为, 一个自交系与其自身的共祖先系数也为, 不同自交系之间的共祖先系数为 0 ij ji 0, ( + Fi ) ( + ), i < j p i j p 3 按顺序计算其余自交系与它前面自交系的共祖先系数 36

32 基础群体之外的自交系, 按照在系谱中的先后顺序, 依次计算自交系 i( i > p ) 和,,, i 间的共祖先系数 设自交系 i 的亲本为 g 和 h, 对自交系 i 的贡献用 c gj 和 c hj 表示 由于个体按先后次序排列, 因此一定有 g < i 和 h < i 这样, 就能利用下面的公式得到自交系 i 和,,, i 之间的共祖先系数 重复步骤 3 过程, 直到系谱中的最后一个自交系为止, 即得到所有自交系之间的共祖先系数 ij ji c, gj gj + c hj hj, p < p < j < i j i 4.4 群体遗传学在植物遗传资源保护中的应用 遗传资源保护主要涉及遗传资源搜集和再生繁殖两大过程 当然, 遗传资源在种质库中的保存也很重要, 但只要措施得当, 对群体的遗传结构不会造成很大的影响 这里, 我们仅对搜集和再生过程中如何提高群体的有效大小 避免丢失基因 尽可能地保持原始群体的遗传完整性作一些探讨 4.4. 植物遗传资源的搜集 一份待保护的资源群体往往都很大, 如一块土地上生长的一个玉米地方品种 一个特定地理环境下生长的一个野生种等等 我们能够搜集并保护的只是它的一个有限样本 因此, 确保原始群体中的大部分基因仍存在于受保护的有限样本中, 是搜集过程中的首要目标 有效群体大的采集方法, 基因频率的波动较小 ( 公式 4.3), 采集来的样本群体与基础群体在基因个数 基因频率 基因型频率等方面的差异就越小, 也更能代表原始群体 搜集一份遗传资源, 可以从少数几个植株 每个植株上收获较多的种子, 也可以从较多植株 每个植株上收获较少的种子 两种方法所搜集的遗传资源群体是有差异的 这一点可以从雌雄个体数不等时, 有效群体大小的计算公式 4.6 看出来 N 假定从 n 个植株上搜集 N 粒种子, 平均每个植株上采集粒种子, 田间生长的植株可视 n 为无穷多 这时,N 粒种子可以看作来自 n 个雌性亲本 雌性亲本对后代的贡献不存在变异, 雄性亲本 ( 如玉米的花粉 ) 的后代贡献具有随机性, 有效群体大小主要由采集种子的植株数 37

33 决定 考虑一个自交率为 S 的群体, 搜集到资源材料的有效群体大小 N 由公式 4.45 给出, 公 式中的 S 为自交率 e N e N( S) (4.45) N ( + S) + (3+ S)( S) n 当 S 0 时, 即对随机交配大群体来说, 有效群体大小可简化为公式 4.46 可以看出, 不论是公式 4.45, 还是公式 4.46, 只有 N n 时, 即从 N 个植株上 每个植株采集 粒种子, 搜集来的遗传资源才具有最大的有效群体大小 4N N e (4.46) N + 3 n 当然, 一份遗传资源也可从一个混合群体中进行抽样, 如从一个地方品种的混合收获群体中进行取样 这时, 对不同自交率的群体, 有效群体大小由公式 4.47 给出,F 为自交和异 N 交达到平衡时的近交系数, 由公式 4.43 给出 容易看出, 当 时, 公式 4.45 和公式 4.47 n 是等价的 因此, 从混和群体中采集大小为 N 的一份资源群体, 在遗传完整性上, 与从 N 个植株上 每个植株采集 粒种子是等同的 但是, 前一种方法很多时候要比后一种容易实现 N N N e S + F (4.47) 图 4.0 是一个模拟结果 (Wang et al. 004), 给出不同数量植株上等量采集 00 粒种子的有效群体大小,X 轴的最后一种情况表示从混合收获群体中采集 00 粒种子 设定田间生长有 0,000 棵植株, 考虑了 6 种不同的自交率 模拟得到的结果与理论结果完全一致 混合采集 00 粒种子与 00 个单株中各采集 粒种子具有相同的有效群体大小 因此, 我们建议在搜集遗传资源时, 可考虑从混合群体中采样, 以减少搜集过程中的工作量, 同时保证遗传材料的代表性 如果这种方法在实际工作中不可行, 则要从尽可能多的植株上采集尽可能少的种子, 以保证采集到的样本群体有最大的有效群体大小 38

34 有效群体大小 S0.0 S0. S0.4 S0.6 S0.8 S 混合收获 00 粒种子的植株数种子 图 4.0 不同数量植株上等量采集 00 粒种子的有效群体大小, 从上到下表示 6 种自交率 图注 :X 轴为植株数, 最后一种情况表示从混合种子中采样 4.4. 植物遗传资源的再生繁殖 长期种质库中保存的一份遗传资源往往只有几百粒至数千粒, 种子活力随保存时间延长而不断下降, 保存时间的长短因物种和保存条件而异 因此, 经过一段时间后, 就需要对保存的种子进行再生繁殖 由于经费的限制, 一份遗传资源往往只能繁殖其中的一小部分 例如, 国际玉米小麦改良中心 (CIMMYT) 在繁殖一个玉米地方品种群体时, 种植 00 粒种子, 成株在 50 棵左右 在繁殖过程中, 如果采用成对杂交 ( 个体 个体 个体 3 个体 4 ), 每个杂交组合收获两粒种子, 则能保证家系大小没有变异, 即 V V 0 根据公式 4.3, km k 有效群体大小为 N e N, 达到了有效群体大小的最大值 因此, 在植物遗传资源保护中, 多采用控制杂交 每个杂交组合收获等量种子的方法再生繁殖资源群体, 以达到降低家系大小的变异 提高有效群体大小的目的 控制杂交的方法除上面提及的成对杂交外, 还有链式杂交 ( 个体 个体 个体 个体 3 个体 3 个体 4 个体 N 个体 ), 对链式杂交, 每个组合只需收获 粒种子, 就能恢复到繁殖前的群体大小 在繁殖过程中, 种子的发芽率不会是 00% 因此, 再生繁殖后, 只恢复到繁殖前的群体大小是不够的 有的资源群体还要分发给索取者, 这时就要收获更多的种子 要研究出不同的杂交方式再生繁殖后, 有效群体大小的理论公式不是很容易 采用模拟方法, 可以较容易地研究基因在繁殖前后的变化, 从而估计基因频率变化的方差, 然后从 4.. 定义的方差有效群体大小比较不同再生方法间的差异 (Wang et al. 004) 我们已经知道, 有效群体大 39

35 小是衡量群体基因频率变化的指标, 基因频率的变化又反映在群体中丢失基因的个数上 因 此, 图 4. 采用丢失基因的个数去比较不同的再生方法 丢失基因数 链式杂交 链式杂交 链式杂交 自交 自交 成对杂交 再生繁殖次数 图 4. 不同再生方法的丢失基因数 图注 : 一个再生方法用 繁殖群体大小 - 交配方式 - 每个植株上采集的种子数 表示 在图 4. 中, 一个再生方法用 繁殖群体大小 - 交配方式 - 每个植株上采集的种子数 表示 例如, 00- 链式杂交 -30 表示田间再生的植株数为 00 杂交方式为链式杂交 每个植株上收获 30 粒种子 结果表明, 当交配方式固定时, 前两次再生繁殖时, 收获的种子越多, 丢失的基因越少 但随着繁殖次数的增加, 这种趋势发生了倒置, 只收获 粒种子的方法丢失最少的基因 除 自交 - 外, 基因的丢失一直在增加, 但自交这一交配方式对收获的种子数十分敏感 两轮再生繁殖后, 自交 - 成为所有杂交方法中丢失基因最多的一种 如果自交不会引起严重的近交衰退 来自各个单株的种子可以分别保存时, 这种交配方式仍可采用 只不过在下一次繁殖时, 将来自同一个植株的几粒种子同穴种植, 待成苗后随机保留其中的一株, 这种方法等价于 自交 - 方法, 并且经过 5 或 6 轮再生后, 就不会再有基因丢 ln( P) 失 种植的种子数 n 由成苗率决定, 即 n, 其中 P 为保证概率 ( 一般取 0.95 或 0.99), ln( r) r 为发芽率 如果自交会引起严重的近交衰退, 则只好采用控制杂交的方法 链式杂交或有反交的 40

36 成对杂交, 需配置的杂交组合数等于田间植株数 在没有明显的细胞质效应时, 无反交的成对杂交与前面提到的控制杂交方式有等同的遗传效果, 但只需配置一半数量的杂交组合 如果控制杂交是再生过程中的主要花费, 则在固定的花费下, 还可考虑适当扩大再生群体规模, 如图 4. 中的再生方法 00- 成对杂交 -3 与 00- 链式杂交 有相同的杂交组合数, 总计收获种子 300 粒, 可基本保证在下一轮再生时形成 00 个植株, 但丢失基因要比 00- 链式杂交 链式杂交 链式杂交 -30 减少许多, 因此认为 00- 成对杂交 -3 为合适的再生方法 前面已经说过, 只收获 粒种子的方法丢失基因最少 这种方法, 其实是避免了再生繁殖过程中的一次再抽样 一般来说, 一份资源在繁殖再生前后都是混合保存的 不考虑发芽率问题, 并假定繁殖群体大小固定在 00 个植株 如果保存在种质库中的种子正好有 00 粒, 所有被保护的种子都用于再生繁殖, 就不存在一个再抽样过程 如果保存在种质库中的种子有 400 粒, 就需要从中随机抽取 00 粒用于再生繁殖 这时就多存在一次抽样过程,00 粒抽样群体相对于保存的 400 粒群体就会存在遗传漂变 从 400 粒种子中随机抽取 00 个的有效群体大小, 要远低于没有二次抽样的 00 粒种子 因此, 在遗传资源保护中, 用于再生的群体应以满足下一轮的再生成株数为限, 以避免再生前的再抽样引起新的随机漂变 剩余种子可以混合收获后, 用于发放给索取者 练习题 4. 从一个随机交配大群体中, 采用相同的亚群体抽样方法, 经过 0 个世代的遗传漂移 后共产生了 0 个亚群体 随机交配过程中, 亚群体之间没有基因交流 在最终的亚群体中调 查一个座位上的基因型, 得到的基因频率如下表 计算亚群体的有效群体大小 亚群体 基因频率 假定一个随机交配群体在世代 0 3 的大小分别为 , 即 在世代 存在一次瓶颈效应 计算有效群体大小 4.3 假定一个果蝇群体中, 等位基因 A a 频率分别为 从中随机选取 只雄性和 0 只雌性放在一个封闭的笼子中饲养 现有大量的笼子采用同样的饲养方法, 以后的世代每个笼子都是只留下 只雄性和 0 只雌性 一个笼子中的群体称为一个家系 4

37 () 计算随机交配 0 代后每个家系的近交系数 () 如果 0 代随机交配后, 将这些家系合并形成一个混合群体, 计算混合群体的基因频率和基因型频率 (3) 在 () 的基础上, 计算混合群体中杂合型频率相对于基础群体下降的百分数 (4) 在 () 的基础上, 计算亚群体中基因 A 频率的方差 4.4 在下面的系谱中, 3 表示随机交配大群体中抽取的三个个体 () 计算个体 的近交系数 () 计算加性关系矩阵 4.5 从一个随机交配大群体中随机抽取三个个体, 按照图 4.7 的规则近交系统进行半同胞交配 () 计算前 5 个世代的近交系数 () 计算第 5 个世代相对于第 4 个的近交系数增长速率, 并由此计算近交有效群体大小 (3) 如果基础群体中一个隐性疾病基因的频率为 0.,5 个世代后近交系统中的患病概率是基础群体的多少倍? 4.6 自然状态下, 一个自花授粉植物的异交率为 3% 不考虑突变和选择等因素 () 计算自然群体中的近交系数 () 座位 上存在两个等位基因, 频率分别为 0. 和 0.8, 计算座位 上群体的杂合度 (3) 座位 上存在三个等位基因, 频率分别为 , 计算座位 上群体的杂合度 (4) 计算座位 和 上群体的平均杂合度 4.7 在以自花授粉为主的一个植物自然群体中, 考察 00 个个体在一个座位上的三种基 因型, 得到的观测数据分别为 不考虑突变和选择等因素, 计算该物种的异交 4

38 率 4.8 今需采集一个玉米地方品种的 00 粒种子, 作为一份种质资源保存起来 计算下列采集方法的有效群体大小 () 成熟时, 从田间种植的地方品种群体中, 随机选取 00 个植株, 每个植株上随机采集 粒种子 () 成熟时, 从田间种植的地方品种群体中, 随机选取 0 个植株, 每个植株上随机采集 0 粒种子 (3) 成熟时, 从田间种植的地方品种群体中, 随机选取 个植株, 从上面随机采集 00 粒种子 (4) 成熟时, 从田间种植的地方品种群体中, 随机选取 0 个植株, 分别采集 粒种子 (5) 从混合收获的大量种子中, 随机选取 00 粒种子 4.9 今需对保存多年的一份玉米地方品种进行再生繁殖, 从种质库保存的种子中随机抽取 00 粒在田间种植, 假定成活率为 00% 计算下列再生繁殖方法的有效群体大小 () 配置 50 个成对杂交, 无反交, 成熟时每个杂交组合采集 粒种子 () 配置 50 个成对杂交, 无反交, 成熟时混合收获 50 个杂交组合的所有种子, 最后从混合种子中随机抽取 00 粒 (3) 将 00 个植株的花粉混合, 用混合花粉进行授粉, 成熟时每个植株上采集 粒种子 (4) 将 00 个植株的花粉混合, 用混合花粉进行授粉, 成熟时混合收获 00 个植株上的所有种子, 最后从混合种子中随机抽取 00 粒 4.0 根据群体遗传学的知识, 解释图 4. 中观察到的两种再生方法 00- 自交 - 和 00- 自交 - 在丢失基因数目上表现出来的差异 4. 在一个近交交配系统中, 世代 t 的近交系数与前三个世代近交系数的关系是 : F (3 + 8Ft 6 + 4F t t + Ft 3 ) 假定世代 0 的近交系数均为 0 给出 0~0 个世代的 近交系数, 并由此计算近交系数的增长速率和近交交配系统的有效群体大小 43