医学遗传学丛书编委会名单

医 学 遗 传 学 丛 书 编 委 会 名 单 主 编 : 刘 祖 洞 顾 问 : 谈 家 桢 吴 昊 副 主 编 : 许 由 恩 李 璞 罗 会 元 蒋 左 庶 编 委 : ( 以 下 按 姓 氏 笔 划 为 序 ) 朱 畅 宁 刘 安 吴 文 彦 吴 绍 熙 杜 传 书 杜 若 甫 张 贵 寅 陈 士 葆 陈 仁 彪 陈 瑞 冠 陈 灏 珠 郑 茂 荣 周 焕 庚 胡 诞 宁 赵 寿 元 赵 桐 茂 夏 家 辉 夏 镇 夷 宰 春 和 郭 秉 宽 曾 滔 溢 曾 建 飞 潘 瑞 彭 薛 京 伦

医 学 遗 传 学 丛 书 序 医 学 遗 传 学 是 遗 传 学 的 一 个 重 要 分 支, 是 临 床 医 学 与 遗 传 学 相 互 渗 透 形 成 的 一 门 应 用 学 科 近 年 来 随 着 重 组 DNA 技 术 的 建 立 和 分 子 遗 传 学 的 兴 起, 医 学 遗 传 学 的 各 项 研 究 更 是 发 展 迅 速, 目 前 已 成 为 遗 传 学 中 最 为 活 跃 的 研 究 领 域 之 一 在 我 国, 随 着 遗 传 学 研 究 的 日 趋 深 入, 医 学 遗 传 学 的 研 究 也 得 到 了 越 来 越 充 分 的 开 展 现 在 各 大 医 学 院 校 和 医 疗 机 构, 都 设 置 了 与 医 学 遗 传 学 有 关 的 研 究 单 位 和 医 疗 部 门, 并 开 展 了 不 少 有 相 当 水 平 的 科 研 和 咨 询 工 作 但 是, 由 于 医 学 遗 传 学 是 理 论 性 强 应 用 性 广 的 一 门 综 合 性 科 学, 故 如 何 进 一 步 加 强 和 提 高 医 学 遗 传 学 工 作 者 的 理 论 水 平, 尤 其 是 提 高 处 于 第 一 线 的 临 床 医 务 工 作 者 的 医 学 遗 传 学 知 识, 无 疑 是 非 常 需 要 和 十 分 迫 切 的 ; 同 时 把 国 外 的 医 学 遗 传 学 研 究 的 最 新 进 展 及 时 介 绍 到 国 内, 对 于 进 一 步 提 高 我 国 的 医 学 遗 传 学 研 究 工 作 的 水 平 是 相 当 有 益 的 医 学 遗 传 学 丛 书 由 国 内 各 方 面 专 家 分 科 撰 写 内 容 包 括 基 本 原 理 和 临 床 两 大 部 分 ; 详 细 地 介 绍 了 各 个 专 科 遗 传 性 疾 病 的 发 病 机 理 遗 传 学 诊 断 预 防 措 施 和 治 疗 的 可 能 性 ; 比 较 全 面 地 反 映 国 内 外 科 学 家 在 医 学 遗 传 学 研 究 中 所 取 得 的 最 新 成 果 和 研 究 进 展 该 丛 书 的 编 写 成 员 可 以 说 大 多 是 我 国 遗 传 学 界 和 医 务 界 的 精 英, 无 疑 使 该 丛 书 具 有 很 高 的 权 威 性, 也 为 进 一 步 打 入 国 际 出 版 物 市 场 创 造 了 条 件 我 相 信, 该 丛 书 的 出 版 将 对 加 快 我 国 医 学 遗 传 学 研 究 的 发 展 起 积 极 的 推 动 作 用, 对 提 高 我 国 人 口 的 遗 传 素 质 和 进 一 步 执 行 计 划 生 育 这 一 基 本 国 策 等 方 面 有 重 要 意 义 谈 家 桢 1988 年 3 月 16 日 于 复 旦 大 学 遗 传 研 究 所 医 学 遗 传 学 丛 书 前 言 医 学 遗 传 学 是 研 究 人 类 遗 传 性 疾 病 的 发 生 机 理 传 递 规 律 诊 断 方 法, 以 及 治 疗 与 预 防 措 施 的 遗 传 学 分 支 学 科 由 于 医 学 的 进 步 和 治 疗 水 平 的 提 高, 早 先 严 重 危 害 人 类 生 命 的 一 些 疾 病, 如 天 花 霍 乱 鼠 疫 结 核 等 传 染 病 已 渐 趋 绝 迹 或 疾 病 得 以 控 制, 发 病 率 大 幅 下 降 ; 而 与 此 相 比, 一 些 同 遗 传 因 素 密 切 相 关 的 人 类 遗 传 性 疾 病, 如 先 天 性 缺 陷 染 色 体 异 常 及 恶 性 肿 瘤 等, 在 发 病 率 和 死 亡 率 中 所 占 比 例 日 益 突 出, 对 人 类 本 身 的 危 害 也 更 加 明 显 目 前, 已 发 现 的 遗 传 病 有 4000 余 种, 估 计 每 100 个 新 生 儿 中 就 有 3 10 个 患 有 各 种 遗 传 性 疾 病 此 外, 由 于 科 学 和 工 业 发 展 本 身 所 带 来 的 弊 端 和 污 染 未 能 得 到 及 时 治 理, 也 使 发 病 率 有 增 高 的 趋 势 因 此, 有 关 人 类 遗 传 性 疾 病 的 研 究 已 成 为 医 学 及 其 重 要 的 课 题, 也 是 遗 传 学 中 最 为 活 跃 的 研 究 领 域 之 一 近 几 年 来, 医 学 遗 传 学 发 展 迅 速, 在 各 个 领 域 都 取 得 了 许 多 重 要 进 展, 并 形 成 和 建 立 了 不 少 新 的 分 支, 如 染 色 体 遗 传 学 药 物 遗 传 学 免 疫 遗 传 学, 肿 瘤 遗 传 学 毒 理 遗 传 学 和 临 床 遗 传 学 等 随 着 重 组 DNA 技 术 的 建 立 和 在 医 学 遗 传 学 中 的 广 泛 应 用, 对 某 些 遗 传 病 的 产 前 诊 断 和 基 因 治 疗 方 面 也 取 得 了 令 人 鼓 舞 的 突 破 因 此, 医 学 遗 传 学 的 研 究 在 不 断 深 入 与 提 高, 理 论 在 进 一 步 的 完 善 与 发 展, 而 广 大 从 事 医 学 遗 传 学 研 究 的 工 作 者, 对 了 解 和 掌 握 这 些 新 的 知 识 也 日 益 迫 切 值 得 强 调 的 是, 医 学 遗 传 学 是 一 门 遗 传 学 与 临 床 医 学 相 互 渗 透 的 交 叉 学 科, 而 随 着 我 国 医 学 遗 传 学 事 业 的 发 展, 基 础 和 临 床 之 间 尚 未 很 好 沟 通 的 矛 盾 就 显

得 越 来 越 突 出 就 我 国 各 级 医 院 临 床 医 生 的 知 识 结 构 来 看, 虽 然 通 过 几 年 来 以 学 遗 传 学 知 识 的 普 及, 已 有 了 一 定 的 基 础 和 梗 概 的 了 解, 但 由 于 人 类 遗 传 性 疾 病 种 类 繁 多, 遗 传 方 式 和 表 型 不 一, 鉴 别 诊 断 困 难, 有 关 疾 病 发 生 的 遗 传 机 理 临 床 表 现 及 防 治 手 段 的 资 料 匮 乏, 即 便 遇 到 一 些 病 例, 最 终 往 往 因 无 法 明 确 诊 断 而 不 了 了 之 因 此, 目 前 我 国 报 道 的 遗 传 病 种 类 还 不 到 世 界 上 已 发 现 的 1/4 左 右, 我 国 是 10 亿 人 口 的 大 国, 有 多 少 遗 传 病 需 要 去 认 识 啊 鉴 于 上 述 的 原 因, 为 了 加 速 我 国 医 学 遗 传 学 事 业 的 发 展, 编 纂 一 套 系 统 完 整 的 医 学 遗 传 学 丛 书 是 十 分 必 要 和 非 常 有 意 义 的 这 套 医 学 遗 传 学 丛 书 共 分 : 医 学 遗 传 学 导 论 遗 传 性 心 血 管 疾 病 遗 传 性 消 化 呼 吸 系 统 疾 病 遗 传 性 血 液 病 遗 传 性 神 经 肌 肉 疾 病 遗 传 与 精 神 疾 病 遗 传 性 骨 与 结 缔 组 织 疾 病 遗 传 性 皮 肤 疾 病 遗 传 性 眼 科 疾 病 遗 传 性 耳 鼻 喉 疾 病 遗 传 性 口 腔 疾 病 染 色 体 病 免 疫 遗 传 学 肿 瘤 遗 传 学 毒 理 遗 传 学 医 学 分 子 遗 传 学 法 医 遗 传 学 和 医 学 遗 传 学 中 数 理 统 计 及 应 用 等 21 个 分 册, 其 特 点 是 面 向 广 大 临 床 医 生 丛 书 的 主 要 作 者 是 县 级 医 院 以 上 医 务 工 作 者, 它 也 可 作 为 医 学 院 校 综 合 性 大 学 生 物 系 遗 传 学 专 业 师 生 的 参 考 书, 部 分 分 册 亦 可 作 为 研 究 生 的 参 考 教 材 考 虑 到 我 国 广 大 读 者 的 实 际 购 买 力, 便 于 按 需 购 买, 本 套 丛 书 的 每 个 分 册 都 编 写 成 一 个 独 立 的 系 统, 但 又 不 脱 离 整 套 丛 书 总 的 框 架 本 丛 书 是 由 国 内 医 学 遗 传 学 各 研 究 领 域 的 有 关 专 家 和 临 床 各 科 的 知 名 教 授 负 责 撰 写 审 定 的, 一 些 正 在 从 事 有 关 实 际 研 究 和 医 疗 工 作 的 中 青 年 同 志 也 参 加 了 部 分 分 册 的 撰 写 工 作 这 样, 充 分 体 现 了 本 套 丛 书 基 础 理 论 与 临 床 相 结 合 的 指 导 思 想, 同 时 使 本 丛 书 的 内 容 得 以 互 为 补 充 而 更 加 充 实 和 全 面, 从 而 使 丛 书 具 有 较 高 的 参 考 价 值 和 普 遍 的 实 用 意 义 科 学 出 版 社 在 本 身 出 版 社 任 务 相 当 繁 忙 的 情 况 下, 对 本 套 丛 书 的 出 版 给 予 了 极 大 的 支 持 和 帮 助, 使 这 套 丛 书 得 以 顺 利 出 版, 在 此 表 示 衷 心 的 感 谢 对 本 套 丛 书 的 内 容 上 不 妥 之 处, 还 敬 望 读 者 能 及 早 提 出, 以 便 改 进 刘 祖 洞 1988 年 3 月 12 日 于 复 旦 大 学 遗 传 研 究 所 序 言 夏 家 辉 李 麓 芸 两 位 教 授 所 著 染 色 体 病 一 书, 读 毕 全 稿 之 后, 突 出 地 体 会 到 该 书 具 有 下 列 特 点 : 首 先 感 到 的 是 内 容 新 颖 每 个 问 题 的 讨 论 都 以 作 者 本 人 多 年 实 验 室 工 作 的 经 验 心 得 与 最 新 的 国 内 外 资 料 相 结 合 所 联 系 论 证 的 文 献 基 本 上 都 引 用 到 80 年 代 中 期 特 别 是 有 关 脆 性 X 染 色 体 综 合 症 染 色 体 断 裂 综 合 征 等 较 新 发 现 的 病 种, 均 单 独 分 章 予 以 讨 论, 对 于 染 色 体 异 常 与 肿 瘤 的 关 系 亦 引 用 了 最 新 的 资 料 予 以 论 述, 尤 为 难 得 作 者 将 全 书 的 重 点 放 在 对 染 色 体 病 的 介 绍 而 不 是 广 泛 地 论 述 人 类 细 胞 遗 传 学 的 内 容 想 来, 这 是 作 者 着 意 为 广 大 基 层 医 疗 工 作 者 们 的 安 排 的 书 中 附 有 大 量 表 格 图 解 和 照 片 的 内 容 与 深 浅 程 度 均 经 周 密 斟 酌 和 精 心 挑 选, 达 到 图 文 并 茂, 使 读 者 易 于 理 解 并 得 到 较 强 的 直 观 感 觉 为 了 照 顾 广 大 基 层 医 疗 工 作 者 的 实 践 应 用, 作 者 用 了 较 大 的 篇 幅 撰 写 了 关 于 染 色 体 病 的 诊 断 和 预 防 一 章, 并 举 了 若 干 具 体 病 例, 这 肯 定 会 对 读 者 的 实 践 有 所 裨 益 最 后, 该 书 结 构 严 谨 文 字 精 炼 简 明 扼 要 深 入 浅 出, 可 读 性 很 强, 也 是 一 本 较 好 的

自 学 进 修 读 物 基 此, 本 人 正 中 介 绍 该 书 并 乐 于 为 之 作 序 许 由 恩 1988 年 12 月 于 上 海 医 科 大 学

目 录 第 一 章 绪 论...11 第 二 章 染 色 体 的 结 构 与 遗 传...12 第 一 节 染 色 体 的 结 构...12 第 二 节 染 色 体 的 遗 传...12 第 三 章 研 究 染 色 体 的 方 法...13 第 一 节 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作...13 人 体 外 周 血 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作...13 人 体 骨 髓 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作...13 人 羊 水 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作...15 绒 毛 膜 细 胞 培 养 基 染 色 体 标 本 制 作 [3 4]...16 人 胚 肾 肺 肝 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作...17 皮 肤 成 纤 维 细 胞 的 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作...17 实 体 瘤 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作...17 第 二 节 性 染 色 质 X 染 色 质 (X 小 体 ) 和 Y 染 色 质 (Y 小 体 )...18 X 小 体 检 测 技 术...18 Y 染 色 体 检 测 技 术...19 第 三 节 染 色 体 显 带 方 法...20 第 四 节 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术...21 外 周 血 细 胞 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术...21 羊 水 细 胞 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术...21 绒 毛 细 胞 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术...22 第 五 节 染 色 体 脆 性 位 点 检 测 技 术...22 外 周 血 细 胞 脆 性 位 点 检 测 技 术...22 皮 肤 成 纤 维 细 胞 脆 性 位 点 检 测 技 术...23 羊 水 细 胞 脆 性 位 点 检 测 技 术...23 第 六 节 显 带 染 色 体 原 位 杂 交 技 术...23 第 四 章 染 色 体 的 命 名...24 第 一 节 非 显 带 染 色 体 的 命 名...25 第 二 节 显 带 染 色 体 的 命 名...26 第 三 节 各 号 染 色 体 的 带 型 特 征...27 第 四 节 高 分 辨 染 色 体 的 命 名...30 带 的 命 名 与 再 分...30 确 定 单 组 染 色 体 带 纹 的 数 的 标 志...30 各 号 染 色 体 的 主 要 识 别 特 征...30 第 五 节 减 数 分 裂 中 成 熟 分 裂 染 色 体 的 命 名...32 第 六 节 染 色 体 脆 性 部 位...32 第 五 章 染 色 体 畸 变...33 第 一 节 在 细 胞 周 期 的 不 同 时 期 所 致 染 色 体 畸 变 的 特 点...33 有 丝 分 裂...33 减 数 分 裂...34 第 二 节 个 体 发 育 的 不 同 阶 段 所 导 致 染 色 体 畸 变 的 特 点...35 第 六 章 从 基 因 染 色 体 到 临 床 特 征...35

第 七 章 常 染 色 体 病...39 1p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7 1)...39 1q21 q32 单 体 综 合 征 ( 图 7-2)...40 1q42 qter 单 体 综 合 征 ( 图 7-3)...40 1q23 qter 三 体 综 合 征 ( 图 7-4)...40 典 型 病 例 [7]...41 1 号 环 状 综 合 征...41 2p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-6)...41 2p 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-7)...41 2 q 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-8)...42 2 q 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-9)...42 典 型 病 例...42 2 号 环 状 综 合 症 ( 图 7-10)...43 3p11 p21 单 体 综 合 症...43 典 型 病 例...43 3p25 pter 单 体 综 合 征...43 3p 部 分 三 体 综 合 征...44 典 型 病 例...44 3q 部 分 单 体 综 合 症 ( 图 7-14)...44 3q 部 分 三 体 综 合 症 ( 图 7-15)...45 3p 部 分 单 体 并 3q 部 分 三 体 综 合 症 ( 图 7-16)...45 4p 部 分 单 体 综 合 症 ( 图 7-17)...45 4p 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-18)...46 典 型 病 例 [25]...46 4q21 q31 单 体 综 合 征 ( 图 7-19)...47 典 型 病 例 [27]...47 4q31 qter 单 体 综 合 征 ( 图 7-20)...47 4q 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-21)...47 典 型 病 例...48 4p 部 分 单 体 并 4q 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-22)...49 典 型 病 例...49 4 号 环 状 综 合 症 ( 图 7-23)...49 5p 部 分 单 体 综 合 症 ( 图 7-24)...49 典 型 病 例...50 5 p 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-25)...50 5 q 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-26)...50 5q 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-27)...51 6p 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-28)...51 6q 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-29)...51 6q 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-30)...52 6 号 环 状 综 合 征 ( 图 7-31)...52 7p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-32)...52 7p 部 分 三 体 综 合 症 ( 图 7-33)...53 典 型 病 例...53

7q11 q31 单 体 综 合 症 ( 图 7-34)...53 7q32 qter 单 体 综 合 征 ( 图 7-35)...53 典 型 病 例...54 7q21 q31 三 体 综 合 征 ( 图 7-36)...54 7q32 qter 三 体 综 合 征 ( 图 7-37)...54 7 号 环 状 综 合 征 ( 图 7-38)...54 7 号 三 体 综 合 征 ( 图 7-39)...55 典 型 病 例...55 8p 部 分 单 体 综 合 症 ( 图 7-40)...55 8p 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-41)...55 8q 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-42)...56 8q 部 分 三 体 综 合 症 ( 图 7-43)...56 8 号 三 体 综 合 症 ( 图 7-44)...56 典 型 病 例...57 9p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-45)...57 9p 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-46)...57 9q 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-47)...58 典 型 病 例...58 9q 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-48)...58 典 型 病 例...59 9 号 环 状 综 合 征...59 9 号 三 体 综 合 征 ( 图 7-50)...59 10p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-51)...59 典 型 病 例...60 10 p 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-52)...60 典 型 病 例...60 10 q 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-53)...60 典 型 病 例 [75]...61 10 q 部 分 三 体 综 合 征 ( 图 7-54)...61 10 号 环 状 综 合 征 ( 图 7-55)...61 典 型 病 例...62 11p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-56)...62 11p 部 分 三 体 综 合 症 ( 图 7-57)...63 11p 部 分 单 体 综 合 症 ( 图 7-58)...63 11q 部 分 三 体 综 合 征...63 典 型 病 例...64 12p 部 分 单 体 综 合 症...64 12p 部 分 三 体 综 合 征...64 典 型 病 例...64 12q 部 分 三 体 综 合 征...65 12 号 环 状 综 合 症 ( 图 7-63)...65 13q14 单 体 综 合 症 ( 图 7-64)...65 13q21 qter 单 体 综 合 症 ( 图 7-65)...66 典 型 病 例 [91]...66

13cen q14 三 体 综 合 症 ( 图 7-66)...66 13q21 qter 三 体 综 合 症 ( 图 7-67)...66 典 型 病 例...67 13 号 环 状 综 合 征...67 典 型 病 例...67 13 三 体 综 合 征...68 14 部 分 三 体 综 合 征...68 14q24 qter 三 体 综 合 征...69 14 号 环 状 综 合 征 ( 图 7-72)...69 典 型 病 例...69 14 三 体 综 合 征...70 15q11 q12 单 体 综 合 征...70 15pter q13 三 体 综 合 征...70 典 型 病 例...71 超 数 的 倒 位 重 复 15 综 合 征...71 典 型 病 例...71 15q22 qter 三 体 综 合 征...71 典 型 病 例...72 15 号 环 状 综 合 征...72 典 型 病 例...72 16p 部 分 三 体 综 合 征...72 16q 部 分 单 体 综 合 征...73 16q 部 分 三 体 综 合 征...73 17p13 pter 单 体 综 合 征...73 17p 部 分 三 体 综 合 征...74 17q22 qter 三 体 综 合 征...74 17 号 环 状 综 合 征 ( 图 7-85)...74 18p 部 分 单 体 综 合 征...74 典 型 病 例...75 18p 部 分 四 体 综 合 征...75 18pter q12 三 体 综 合 征 ( 图 7-88)...75 18q21 qter 单 体 综 合 征 ( 图 7-89)...75 典 型 病 例...76 18q12 qter 三 体 综 合 征 ( 图 7-90)...76 典 型 病 例...76 18 环 状 综 合 征 ( 图 7-91)...77 18 三 体 综 合 征 ( 图 7-92)...77 10q13 qter 三 体 综 合 征 ( 图 7-93)...77 19 三 体 综 合 征...78 20p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-95)...78 20p 三 体 综 合 征 ( 图 7-96)...79 20 环 状 综 合 征...79 10q13 qter 三 体 综 合 征 ( 图 7-93)...79 19 三 体 综 合 征...80

20p 部 分 单 体 综 合 征 ( 图 7-95)...80 20p 三 体 综 合 征 ( 图 7-96)...80 20 环 状 综 合 征...81 20 三 体 综 合 症 ( 图 7-98)...81 典 型 病 例...81 20 单 体 综 合 症 (7-99)...82 典 型 病 例...82 21 部 分 单 体 综 合 症 ( 图 7-100)...83 21 环 状 综 合 征...83 21 三 体 综 合 征...83 22pter q11 单 体 综 合 征...84 22pter q13 三 体 综 合 征...84 22 环 状 综 合 征 ( 图 7-160)...85 22 单 体 综 合 症...86 22 三 体 综 合 症...86 第 八 章 性 染 色 体 病...87 第 一 节 综 合 征...87 特 纳 (Turner) 综 合 征 ( 图 8-1)...87 典 型 病 例...89 超 X 综 合 征 ( 图 8-2)...90 克 氏 综 合 征...91 超 Y 综 合 征...93 嵌 合 体 (mosaics) 和 开 米 拉 (chimaera)...93 第 二 节 莱 昂 假 说...96 第 九 章 多 倍 体...97 第 一 节 三 倍 体 ( 图 9-1) 3...98 第 二 节 四 倍 体...99 典 型 病 例...99 第 十 章 携 带 者...99 第 一 节 相 互 易 位 携 带 者...100 典 型 病 例 及 家 系...100 第 二 节 整 臂 易 位 携 带 者...100 典 型 病 例 及 家 系...101 第 三 节 罗 伯 逊 易 位 携 带 者...101 典 型 病 例 及 家 系...101 第 四 节 倒 位 携 带 者...102 臂 间 倒 位 携 带 者...102 典 型 病 例 及 家 系...103 第 五 节 移 位 携 带 者...103 典 型 病 例 及 家 系...104 第 六 节 转 位 携 带 者...104 典 型 病 例 及 家 系...109 第 十 一 章 脆 性 X 染 色 体 综 合 征...109 第 一 节 临 床 特 征...110

第 二 节 遗 传 学...110 典 型 病 例 及 家 系 [8]... 111 第 十 二 章 染 色 体 断 裂 综 合 征...113 第 一 节 着 色 性 干 皮 病 (XP)[3]...113 第 三 节 范 可 尼 贫 血 (FA)...115 第 四 节 布 卢 姆 综 合 征 (BS)...115 第 五 节 其 他 染 色 体 断 裂 综 合 征...117 第 十 三 章 染 色 体 异 常 与 肿 瘤...117 第 一 节 癌 基 因...118 第 二 节 脆 性 部 位...120 罕 见 型 脆 性 部 位...121 普 通 脆 性 部 位...121 第 三 节 肿 瘤 的 多 倍 体, 双 微 体 和 匀 质 染 色 区...121 第 四 节 肿 瘤 的 特 异 染 色 体...122 第 五 节 致 癌 剂, 癌 基 因, 脆 性 部 位 和 特 异 染 色 体 在 肿 瘤 发 生 中 的 相 互 作 用...127 第 六 节 抗 癌 基 因...130 第 十 四 章 染 色 体 病 的 诊 断 与 预 防...131 第 一 节 染 色 体 病 的 遗 传 咨 询...131 人 类 染 色 体 组 疾 病 图...132 皮 纹 分 析...138 遗 传 风 险...139 遗 传 咨 询...140 第 二 节 染 色 体 病 的 产 前 诊 断...148 染 色 体 病 的 产 前 诊 断 对 象...149 染 色 体 病 的 产 前 诊 断 方 法 及 其 应 用...149

第 一 章 绪 论 染 色 体 数 目 或 结 构 异 常 所 致 的 疾 病 称 为 染 色 体 病 染 色 体 是 组 成 细 胞 核 的 基 本 物 质, 是 基 因 的 载 体 人 类 细 胞 遗 传 学 研 究 的 主 要 对 象 是 染 色 体 在 1956 年 以 前, 由 于 人 类 染 色 体 数 目 未 弄 清 楚, 故 根 本 谈 不 上 有 可 靠 的 研 究 资 料 1956 年, 美 籍 华 人 蒋 有 兴 等 查 明, 人 类 染 色 体 数 目 为 46 条, 相 继 于 1960 年 丹 佛,1963 年 伦 敦,1966 年 芝 加 哥 召 开 了 3 次 人 类 细 胞 遗 传 学 国 际 会 议, 制 定 并 不 断 修 改 了 国 际 命 名 体 制, 方 便 了 国 际 间 的 交 流 但 是 由 于 方 法 学 上 的 局 限 性, 在 1970 年 以 前 的 10 多 年 间, 世 界 上 只 记 录 了 10 余 种 染 色 体 异 常 自 Caspersson 等 于 1971 年 巴 黎 国 际 命 名 会 议 以 来, 现 已 发 现 人 类 染 色 体 数 目 异 常 和 结 构 机 变 000 余 种, 染 色 体 综 合 征 00 余 个, 其 中 除 携 带 者 和 少 数 性 染 色 体 异 常 者 外, 智 利 低 下 和 生 长 发 育 迟 缓 几 乎 是 染 色 体 异 常 者 的 共 同 特 点 通 过 对 流 产 和 死 胎 死 产 及 新 生 儿 和 一 般 人 群 的 调 查 表 明, 染 色 体 异 常 占 流 产 胎 儿 的 50%, 占 死 产 的 0.8%, 占 新 生 死 亡 的 0.6%, 占 新 生 活 婴 的 0.5%-1%, 占 一 般 人 群 的 0.5%, 在 一 般 人 群 中, 平 衡 易 位 占 0.05% 不 平 衡 易 位 通 常 会 引 起 严 重 疾 患 而 夭 折, 平 衡 易 位 由 于 没 有 遗 传 物 质 的 丢 失, 本 人 虽 不 表 现 畸 形, 但 可 以 遗 传, 而 且 生 育 异 常 患 者 的 几 率 高 达 50-100%, 给 后 代 带 来 严 重 灾 难 一 次 在 70 年 代, 通 过 羊 水 穿 刺 获 得 胎 儿 脱 落 细 胞, 进 行 胎 儿 染 色 体 分 析 的 宫 内 诊 断 术 得 以 迅 速 发 展 这 项 技 术 现 已 成 为 防 治 染 色 体 病 的 强 有 力 的 措 施, 并 在 各 医 院 设 有 相 应 的 宫 内 诊 断 中 心 1981 年 人 类 细 胞 遗 传 学 国 际 名 命 名 委 员 会 发 表 的 人 类 染 色 体 高 分 辨 率 550-850 条 带 的 模 式 图 即 ISCN(1981), 标 志 着 人 类 染 色 体 病 的 研 究 进 入 第 3 个 发 展 阶 段 实 践 证 明, 这 种 高 分 辨 技 术 不 但 是 一 些 过 去 不 知 道 原 因 的 疾 病 在 染 色 体 上 找 到 了 答 案, 而 且 预 计 在 人 类 中 已 知 的 数 千 种 单 基 因 病 中 的 一 部 分 将 在 染 色 体 水 平 上 明 确 病 因, 并 将 实 现 某 些 癌 症 的 宫 内 诊 断 和 预 防 根 据 1985 年 8 月 第 8 届 人 类 基 因 制 图 会 议 的 报 道,, 以 定 位 的 在 染 色 体 上 的 基 因 达 831 个, 与 智 力 低 下 和 肿 瘤 县 官 的 脆 性 位 点 有 89 个, 与 职 工 刘 相 关 的 断 裂 点 有 85 个 前 者 是 细 胞 遗 传 学 和 肿 瘤 遗 传 学 相 结 合 的 研 究 成 果 后 两 者 是 单 一 的 细 胞 遗 传 学 技 术 特 别 是 高 分 辨 技 术 所 获 得 的 研 究 成 果 基 于 分 子 遗 传 学 的 发 展, 已 使 人 们 达 到 了 能 测 定 基 因 中 单 个 核 苷 酸 的 改 变, 而 检 测 出 染 色 体 的 微 小 改 变 的 细 胞 遗 传 学 高 分 辨 技 术 则 能 识 别 这 个 这 个 基 因 是 否 移 位 到 了 能 异 常 表 达 的 位 置 一 些 遗 传 学 家 认 为 : 细 胞 遗 传 学, 特 别 是 与 现 代 生 物 技 术 相 结 合 的 染 色 体 高 分 辨 技 术, 已 经 进 入 了 一 个 研 究 人 类 染 色 体 病 图 谱, 人 类 肿 瘤 基 因 激 活 原 理, 从 而 开 展 染 色 体 病 甚 至 某 些 肿 瘤 的 宫 内 逆 向 诊 断, 以 提 高 人 口 素 质 的 黄 金 时 代 据 此, 本 书 除 向 读 者 介 绍 有 关 人 类 细 胞 遗 传 学 的 一 些 基 本 知 识 外, 为 了 适 应 广 大 医 务 工 作 者, 优 生 和 计 划 生 育 工 作 者 的 需 要, 侧 重 于 收 集 并 介 绍 临 床 细 胞 遗 传 学 和 肿 瘤 细 胞 遗 传 学 的 最 新 研 究 成 果, 介 绍 目 前 最 有 效 的 诊 断 与 预 防 的 技 术 因 此, 这 是 一 本 临 床 医 生, 优 生 和 计 划 生 育 工 作 者 必 备 的 参 考 书 和 工 具 书

第 二 章 染 色 体 的 结 构 与 遗 传 第 一 节 染 色 体 的 结 构 组 成 染 色 体 的 基 本 物 质 是 DNA 分 子, 一 条 染 色 体 具 有 一 个 DNA 分 子, 每 个 DNA 分 子 具 有 两 条 互 补 的 多 核 苷 酸 链, 每 条 多 核 苷 酸 链 均 有 腺 嘌 呤 (A), 鸟 嘌 呤 (G), 胞 嘧 啶 (C), 胸 腺 嘧 啶 (T),4 种 核 苷 酸 组 成, 两 条 互 补 的 多 核 苷 酸 链 之 间,A 与 T,C 与 G 各 借 氢 键 险 乎 配 对 ( 图 2-1) 染 色 体 的 基 本 结 构 单 位 是 核 小 体 (nucleosome), 每 个 核 小 体 是 由 组 蛋 白 (H2A,H2B, H3 及 H4 各 2 的 分 子 ) 组 成 的 八 聚 体, 其 外 面 盘 绕 1.75 圈 的 DNA( 含 140 碱 基 对 ), 两 个 核 小 体 以 60 碱 基 对 (bp) 的 DNA 双 螺 旋 与 组 蛋 白 H1 形 成 的 细 丝 相 连 接, 每 6 个 核 小 体 绕 成 一 圈 而 成 空 心 螺 线 管, 以 此 为 基 础, 再 进 一 步 折 叠 和 多 级 螺 旋 化 而 成 为 在 长 度 上 被 压 缩 了 近 万 倍 的 中 期 染 色 体 中 期 染 色 体 则 是 由 两 条 碱 基 排 列 完 全 相 同 的 DNA 链 以 着 丝 粒 相 联 所 形 成 的 ( 图 2-3) 第 二 节 染 色 体 的 遗 传 父 母 传 给 子 女 什 么 东 西? 父 亲 提 供 精 子, 母 亲 提 供 卵 子, 在 母 体 的 输 卵 管 内 精 卵 结 合 成 合 子, 合 子 在 子 宫 内 分 裂 分 化 发 育 成 胎 儿 据 此, 可 以 肯 定 父 母 的 遗 传 信 息 必 然 是 由 精 子 和 卵 子 带 给 子 女 的 近 代 细 胞 遗 传 学 查 明 : 在 人 体 各 类 组 织 中, 细 胞 的 各 种 成 分 及 其 结 构, 除 细 胞 核 中 的 染 色 体 外, 随 着 其 组 织 的 功 能 不 同, 差 别 较 大 但 其 细 胞 核 内 的 染 色 体 则 含 量 是 恒 定 的, 在 活 细 胞 中 它 以 DNA 的 分 子 状 态 存 在 于 细 胞 核 内, 在 光 学 显 微 镜 下 呈 较 均 质 的 染 色 质 ( 图 2-4), 在 电 子 显 微 镜 下 它 以 松 散 的 螺 旋 状 态 满 布 于 细 胞 核 内 ( 图 2-5) 在 细 胞 分 裂 时, 它 经 过 多 级 螺 旋 折 叠 形 成 在 光 学 显 微 镜 下 可 见 的 46 条 染 色 体 ; 按 其 长 短, 形 态 进 行 排 列, 可 分 为 7 组 23 对 由 于 同 对 的 两 条 染 色 体 一 条 源 自 父 方, 一 条 源 自 母 方, 而 且 在 形 态 功 能 上 相 同, 故 称 为 同 源 染 色 体 在 23 对 染 色 体 中, 有 22 对 男 女 相 同 的 染 色 体 称 为 常 染 色 体, 编 号 为 1 22 号 ; 一 对 男 女 有 别 者 称 之 为 性 染 色 体 女 性 的 两 条 等 长, 介 于 6 8 号 染 色 体 之 间, 命 名 为 X 染 色 体 ; 男 性 的 一 条 为 X, 另 一 条 与 21 号 大 小 相 近, 命 名 为 Y 染 色 体 ( 图 2-6) 仔 细 观 察 染 色 体 在 亲 子 代 细 胞 和 亲 子 代 个 体 之 间 的 遗 传, 在 体 细 胞 的 有 丝 分 裂 过 程 中, 46 条 染 色 体 有 规 律 地 复 制 一 次, 而 后 被 均 等 地 分 给 两 个 子 细 胞, 所 以 子 细 胞 也 保 持 了 46 条 染 色 体 ( 图 2-7) 在 性 细 胞 的 成 熟 分 裂 ( 减 数 分 裂 ) 时, 染 色 体 有 规 律 的 复 制, 同 源 染 色 体 间 的 配 对 交 换 及 其 分 离, 染 色 体 仅 复 制 一 次 而 细 胞 连 续 分 裂 两 次, 从 而 形 成 仅 含 有 23 条 染 色 单 体 的 精 子 或 卵 子 ( 图 2-7), 在 通 过 精 卵 结 合 又 恢 复 46 条 (23 对 ), 从 而 保 持 了 亲 子 代 个 体 间 染 色 体 的 恒 定 性 常 染 色 体 和 性 染 色 体 在 亲 子 代 之 间 的 遗 传 如 图 2-8 所 示 从 图 2-8 可 看 出, 子 代 的 成 对 染 色 体, 一 条 来 自 父 方, 一 条 来 自 母 方, 父 亲 的 X 染 色 体, 仅 能 传 给 女 儿, 通 过 女 儿 传 给 外 孙 和 外 孙 女, 父 亲 的 Y 染 色 体 仅 能 传 给 儿 子, 儿 子 的 X 染 色 体 仅 能 从 母 亲 来 估 计 人 类 约 有 5 万 个 基 因, 这 些 基 因 就 是 染 色 体 上 一 段 有 遗 传 功 能 的 DNA 片 段, 同 一 条 染 色 体 上 的 基 因 随 着 这 条 染 色 体 而 连 锁 遗 传 人 类 23 条 染 色 体, 在 减 数 分 裂 中, 通 过 同 源 染 色 体 的 分 离 和 非 同 源 染 色 体 间 的 自 由 组 合, 则 可 形 成 2 23 即 8338608 种 类 型 的 精

子 或 卵 子, 精 卵 随 机 结 合 则 可 形 成 2 23 2 23 即 70368744177664 种 不 同 的 合 子 以 上 就 是 经 典 遗 传 学 的 分 离 自 由 组 合 连 锁 交 换 遗 传 规 律 的 细 胞 学 基 础 ; 也 就 是 亲 子 代 之 间 之 所 以 相 像 而 又 千 差 万 别 的 遗 传 学 基 础 第 三 章 研 究 染 色 体 的 方 法 细 胞 从 前 一 次 分 裂 结 束 到 下 一 次 分 裂 结 束, 这 样 一 个 周 而 复 始 的 过 程 称 为 细 胞 增 殖 周 期, 简 称 为 细 胞 周 期 (cellcycle)( 图 3-1) 在 细 胞 周 期 中, 染 色 体 以 不 同 的 形 态 出 现 在 细 胞 间 期 核 中, 它 以 分 子 状 态 散 布 在 细 胞 核 内 ; 在 进 行 有 丝 分 裂 或 减 数 分 裂 的 细 胞 中, 随 着 细 胞 分 裂 周 期 从 S 期 (DNA 合 成 期 ) 的 末 期 向 M 期 ( 中 期 ) 延 伸,DNA 有 规 律 地 多 级 螺 旋 化, 从 而 形 成 在 光 学 显 微 镜 下 能 清 楚 辨 认 的 染 色 体 因 此, 人 体 的 任 何 一 种 体 内 或 离 体 的 处 于 旺 盛 有 丝 分 裂 的 细 胞 群 体, 按 表 3-1 程 序 进 行 细 胞 学 处 理, 都 可 作 为 研 究 人 类 染 色 体 的 材 料 第 一 节 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作 人 体 外 周 血 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作 用 RPMI1640 液 80%, 加 20% 的 混 合 小 牛 血 清 或 混 合 AB 人 血 清, 每 100ml 培 养 基 中 加 PHA20mg, 每 1ml 培 养 基 中 加 青 链 霉 素 各 100 单 位, 分 装 成 每 瓶 5ml 用 无 菌 干 燥 的 空 针 ( 临 用 时 用 肝 素 湿 润 ) 抽 取 静 脉 血 1-2ml, 每 瓶 用 8 号 针 头 接 种 全 血 8-12 滴 置 37 C 恒 温 箱 中 培 养 72 小 时 左 右, 细 胞 即 进 入 旺 盛 有 丝 分 裂 期 每 毫 升 细 胞 液 中 加 入 秋 水 仙 素 0.8 μg, 继 续 在 37 C 中 培 养 4-6 小 时, 然 后 将 细 胞 液 移 入 10ml 的 离 心 管 中, 以 2500 转 / 分 离 心 10 分 钟, 除 上 清 液, 加 入 已 预 热 到 37 C 的 0.075mol/L 氯 化 钾 溶 液 8ml 立 即 用 吸 管 吹 打 后, 置 37 C 水 浴 中 30 分 钟, 在 离 心 前 向 低 渗 细 胞 液 中 加 入 3:1 的 甲 醇 冰 醋 酸 固 定 剂 1ml 左 右, 轻 轻 混 匀 后, 以 2500 转 / 分 离 心 8-10 分 钟, 除 去 上 清 液, 加 固 定 剂 8ml, 将 细 胞 团 轻 轻 打 散, 使 其 悬 浮 于 固 定 剂 中, 以 2500 转 / 分 离 心 10 分 钟, 如 此 连 续 重 复 固 定 两 次 后, 吸 尽 上 层 固 定 剂, 加 入 新 固 定 剂 8-10 滴, 用 吸 管 轻 轻 将 细 胞 团 打 散 成 细 胞 悬 液, 用 吸 管 滴 在 预 先 用 冰 水 冷 却 的 载 玻 片 上, 每 片 滴 1-2 滴, 立 即 将 载 片 置 75 C 的 烤 箱 中 烘 烤 2-3 小 时, 自 然 冷 却 至 37 C 左 右 即 可 进 行 染 色 和 显 带 处 理 人 体 骨 髓 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作 直 接 制 片 方 法 取 血 液 病 检 查 中 抽 骨 髓 后 留 下 的 针 头, 用 2-3ml0.85% 氯 化 钠 溶 液 ( 每 毫 升 加 入 秋 水 仙 素 0.8μg) 冲 洗 数 次, 将 洗 下 的 细 胞 在 37 C 中 放 置 2-3 小 时, 有 时 可 获 得 较 多 的 有 丝 分 裂 细 胞 群, 染 色 体 标 本 制 作 按 外 周 血 方 法

表 3-1 染 色 体 标 本 制 作 的 基 本 操 作 口 腔 阴 道 上 皮 细 胞 涂 片 X 小 体 Y 小 体 分 析 外 周 血 标 本 骨 髓 标 本 胸 水 腹 水 标 本 性 腺 活 检 标 本 胎 儿 绒 毛 标 本 实 体 瘤 标 本 胎 儿 羊 水 标 本 皮 肤 肝 肾 等 标 本 ( 体 外 悬 浮 培 养 ) ( 不 经 培 养 ) ( 体 外 贴 壁 培 养 ) ( 秋 水 仙 素 处 理 ) ( 低 渗 处 理 ) ( 固 定 ) ( 制 片 ) 非 显 带 染 色 体 技 术 显 带 染 色 体 及 其 其 他 技 术 G 带 分 析 C 带 分 析 Q 带 分 析 R 带 分 析 T 带 分 析 N 带 分 析 G11 带 分 析 达 达 哌 技 术 姐 妹 染 色 单 体 互 换 技 术 迟 复 制 X 染 色 体 技 术 染 色 体 脆 性 部 位 检 测 技 术 高 分 辨 染 色 体 技 术 染 色 体 原 位 杂 交 技 术 短 期 培 养 法 按 常 规 抽 取 骨 髓, 滴 一 滴 于 载 片 上 制 作 骨 髓 玻 片 标 本, 其 余 注 入 2-3ml 无 菌 的 0.85% 氯 化 钠 溶 液 中, 充 分 摇 动 后, 以 1000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 在 无 菌 条 件 下, 除 去 上 层 液 ( 如 上 层 液 含 脂 肪 颗 粒 多, 可 再 加 入 2-3mlRPMI1640 培 养 液 离 心 一 次 ) 留 下 细 胞 层, 用 吸 管 将 细 胞 吸 入 含 有 20% 小 牛 血 清 ( 或 人 血 清 ) 的 RPMI1640( 或 199) 培 养 基 中 ( 培 养 基

的 用 量 视 细 胞 多 少 而 定, 一 般 5ml) 置 37 C 进 行 培 养 与 此 同 时, 将 骨 髓 玻 片 标 本 用 甲 醇 冰 醋 酸 (3:1) 固 定, 用 吉 姆 萨 染 色 液 染 色 后, 置 120 低 倍 镜 下 观 察, 随 机 推 动, 如 果 每 一 个 视 野 都 可 见 有 丝 分 裂 中 期 细 胞, 则 仅 须 作 2-4 小 时 的 培 养, 如 果 仅 偶 见 或 不 见 有 丝 分 裂 中 期 的 细 胞, 则 作 24 或 48 小 时 的 培 养, 一 般 均 能 获 得 较 多 的 有 丝 分 裂 细 胞 群 染 色 体 标 本 制 作 按 外 周 血 方 法 进 行 人 羊 水 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作 因 为 妊 娠 10 周 时 羊 水 仅 30ml, 妊 娠 17 周 时 羊 水 可 达 200-250ml 所 以, 羊 水 穿 刺 一 般 常 在 16-18 周 进 行 术 前 令 孕 妇 排 空 膀 胱 后 进 行 轻 微 翻 身 活 动, 腹 部 触 诊 定 位, 避 开 儿 头 确 定 穿 刺 点, 多 在 下 腹 正 中 或 脐 与 髂 前 上 棘 连 线 的 中 点, 或 用 B 型 超 声 诊 断 仪 定 位 用 20-22 号 腰 穿 针 穿 刺, 当 有 两 个 落 空 感 时, 表 示 针 头 已 穿 过 腹 腔 入 宫 腔, 抽 取 羊 水 20-30ml, 注 入 10ml 离 心 管 中, 立 即 送 往 实 验 室, 以 2000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 在 无 菌 条 件 下 吸 去 上 清 液, 约 留 0.5ml, 用 吸 管 轻 轻 打 散 细 胞, 使 成 细 胞 悬 液 并 移 至 30ml 方 形 培 养 瓶 中, 然 后 加 入 ph6.8( 据 我 们 的 经 验 在 密 闭 式 培 养 中, 培 养 基 ph6.8 左 右 是 羊 水 细 胞 贴 壁 培 养 成 功 的 关 键,pH7 以 上 不 利 于 细 胞 贴 壁, 此 点 与 国 外 报 道 的 不 同, 我 们 认 为 主 要 是 与 国 外 使 用 CO 2 孵 育 箱 进 行 开 放 式 培 养 法 有 关 ) 的 培 养 基 (F10,RPMI1640 或 TC199) 3ml 及 小 牛 血 清 1ml, 置 37 C 温 箱 培 养,5 天 后 置 镜 下 观 察, 可 见 成 纤 维 样 或 上 皮 样 细 胞 生 长 当 细 胞 生 长 旺 盛, 在 贴 壁 细 胞 层 的 背 景 上 出 现 圆 形 细 胞 时, 即 可 加 入 秋 水 仙 素 0.4μg/ml,6-10 小 时 左 右 行 细 胞 学 处 理 ; 或 加 入 秋 水 仙 素 0.8μg/ml,2 4 小 时 后 处 理 ( 图 3-4) 用 竹 制 刮 剥 器 ( 图 3-5) 将 贴 壁 生 长 之 细 胞 刮 下, 吸 入 离 心 管 内, 用 吸 管 充 分 吹 打 成 细 胞 悬 液, 以 2000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 除 去 上 清 液, 加 0.075mol/L 氯 化 钾 8ml 吹 打 悬 液, 置 37 温 箱 中 低 渗 3 5 分 钟, 或 用 0.4% 的 氯 化 钾,0.4% 的 柠 檬 酸 1:1 混 合 液 低 渗 3 5 分 钟, 然 后 向 低 渗 液 中 加 入 2ml 固 定 剂 ( 甲 醇 3 份, 冰 醋 酸 1 份 ), 轻 轻 吹 打, 立 即 以 2500 转 / 分 离 心 10 分 钟, 除 去 上 清 液, 加 入 新 的 固 定 剂 8ml 左 右, 用 吸 管 轻 轻 吹 打 吸 制 成 细 胞 悬 液 如 此 反 复 固 定 2 3 次, 然 后 滴 在 预 冷 的 玻 片 上, 每 片 1 2 滴, 立 即 置 75 烤 箱 中 烘 烤 3 小 时 左 右, 关 闭 烤 箱 让 其 自 然 冷 却 至 37, 即 可 按 外 周 血 方 法 行 显 带 处 理 必 要 时 可 作 传 代 培 养, 一 般 用 0.25% 胰 酶 2 3ml 消 化 细 胞 表 面 3 5 分 钟, 翻 瓶, 让 胰 酶 脱 离 细 胞 表 面, 此 时 残 留 在 细 胞 表 面 的 胰 酶 尚 继 续 消 化 细 胞, 一 般 经 3 5 分 钟, 待 细 胞 表 面 出 现 肉 眼 可 见 的 皱 形 改 变 时, 说 明 细 胞 层 已 开 始 脱 壁 此 时 可 倒 掉 胰 酶, 然 后 加 入 培 养 基 6ml, 用 吸 管 吹 打 成 细 胞 悬 夜, 分 装 成 两 瓶, 各 加 入 小 牛 血 清 1ml, 置 37 培 养, 也 可 用 竹 制 刮 剥 器 取 代 胰 酶 消 化 作 用, 将 细 胞 从 瓶 壁 刮 下, 制 成 细 胞 悬 液 后, 分 瓶 培 养 一 般 在 4 小 时 开 始 贴 壁,24 小 时 贴 壁 完 毕,48 小 时 进 入 对 数 生 长 期 为 了 获 得 大 量 分 裂 中 期 的 染 色 体, 此 时 即 可 加 入 秋 水 仙 素 如 要 继 续 繁 殖, 则 可 在 72 小 时 左 右 作 第 2 代 传 代

绒 毛 膜 细 胞 培 养 基 染 色 体 标 本 制 作 [3 4] 一 般 在 妊 娠 40 50 天 时, 经 妇 产 科 医 生 检 查 确 诊 并 作 阴 道 侧 壁 涂 片 观 测 黄 体 功 能 ( 涂 片 立 即 用 2% 碘 酊 染 色 置 显 微 镜 下 观 察 ) 正 常 者, 外 阴 阴 道 常 规 消 毒 后, 查 清 子 宫 位 置, 注 意 子 宫 壁 较 柔 软 处 即 为 绒 毛 丰 富 区, 拭 去 宫 颈 粘 液, 严 密 消 毒 宫 颈 及 颈 管 下 段, 一 般 不 用 宫 颈 钳, 如 子 宫 过 分 前 屈 或 后 屈, 则 由 助 手 用 宫 颈 钳 轻 拉 宫 颈 向 下 固 定, 用 消 毒 绒 毛 取 样 器 ( 其 塑 料 管 长 25cm, 直 径 约 1.5mm 末 端 套 一 个 20ml 的 注 射 器 )( 图 3-5A), 按 子 宫 的 自 然 弯 曲 方 向 沿 着 子 宫 前 壁 或 后 壁 轻 轻 进 入 宫 腔 直 至 有 阻 力 感 为 止, 一 般 进 宫 颈 外 口 6 10cm( 根 据 妊 娠 天 数 及 宫 颈 长 度 而 异, 切 忌 反 复 进 退, 以 防 剥 离 面 加 大 ), 然 后 用 空 针 抽 吸 的 同 时 退 出 塑 料 管, 大 多 吸 出 少 许 血 液, 绒 毛 枝 便 夹 在 其 中 ( 图 3-6B), 将 吸 取 物 立 即 置 于 盛 有 营 养 液 的 无 菌 试 管 中, 并 反 复 推 吸, 以 使 绒 毛 与 蜕 膜 分 离 ; 或 在 B 型 超 声 诊 断 仪 的 指 示 下, 按 同 一 方 法 吸 取 绒 毛 在 无 菌 条 件 下, 将 营 养 液 中 漂 浮 的 绒 毛 枝 贴 于 管 壁 上, 先 在 显 微 镜 下 确 认 无 误 ( 图 3-6C) 然 后, 按 下 述 A B 两 法 培 养 和 制 作 标 本 A 法 取 绒 毛 约 10mg(2 3 小 枝 ), 放 入 20ml 培 养 瓶 中, 用 含 双 抗 的 预 热 至 37 的 RPMI 1640 或 F10(pH7.2, 青 链 霉 素 的 最 终 浓 度 各 200 单 位 /ml) 冲 洗 2 3 次, 加 RPMI 1640 或 F10(pH7.2)2ml, 小 牛 血 清 2ml, 置 37 培 养 箱 中 培 养 22 小 时 左 右, 加 从 秋 水 仙 素 ( 最 终 浓 度 0.8μg/ml) 培 养 1.5 小 时 后, 将 绒 毛 枝 吸 入 离 心 管, 去 上 清 液, 用 0.4% 的 柠 檬 酸 三 钠 与 0.4% 的 氯 化 钾 等 混 合 低 渗 液 8ml 低 渗 处 理 8 分 钟, 去 上 清 液, 加 入 新 配 固 定 剂 ( 甲 醇 : 冰 醋 酸 =3:1)5ml, 轻 轻 吹 吸, 去 固 定 剂, 如 此 重 复 固 定 2 次 后, 加 入 40% 冰 醋 酸 1ml, 静 置 1 2 分 钟, 待 绒 毛 枝 周 围 出 现 混 浊 后, 从 离 心 管 底 部 缓 缓 加 入 甲 醇 2ml, 除 去 较 大 的 绒 毛 枝, 以 1000 转 / 分 离 心 5 分 钟, 去 上 清 液, 加 入 新 配 固 定 剂 2 3 滴, 轻 轻 混 匀, 滴 玻 片,75 烤 片 5 小 时 左 右, 自 然 冷 却 至 37, 即 可 行 染 色 或 显 带 处 理 B 法 取 绒 毛 约 20ml, 用 含 有 双 抗 的 RPMI 1640(pH=7.2, 青 链 霉 素 各 200 单 位 /ml, 预 热 至 37 ) 反 复 冲 洗, 去 除 血 污, 用 眼 科 手 术 小 剪 或 小 镊 分 成 小 枝, 放 入 25ml 培 养 瓶 中, 每 瓶 约 10mg, 加 入 RPMI 1640(pH=7.2) 小 牛 血 清 2mL, 加 入 thymidine( 最 终 浓 度 为 0.3mg/mL),37 培 养 13-17 小 时, 用 预 热 至 37 的 RPMI 1640 (ph=7.2) 洗 脱 2 次 后, 加 入 RPMI 1640 2mL, 小 牛 血 清 2mL 37 培 养 8 小 时 加 入 EB 或 AMD( 最 终 浓 度 分 别 为 10μg/mL,1μg/mL) 陪 养 1 小 时, 加 入 秋 水 仙 素 ( 最 终 浓 度 0.1μg/mL) 培 养 1 小 时 将 绒 毛 用 吸 管 吸 入 离 心 管 中, 吸 去 培 养 液, 加 入 0.4% 柠 檬 酸 三 钠 与 0.4% 氯 化 钾 等 量 混 合 低 渗 液 8mL, 混 匀,37 水 浴 中 处 理 15 分 钟, 去 低 渗 液, 留 下 约 2mL, 加 入 3 1 固 定 剂 2mL, 混 匀, 然 后 更 换 固 定 剂 3 次, 每 次 5mL, 共 30 分 钟 吸 去 固 定 剂, 加 入 预 热 至 37 的 40% 冰 醋 酸 ( 蒸 馏 水 配 制 )0.3mL, 立 即 轻 弹 匀,37 水 浴 中 处 理 约 1 分 钟, 见 绒 毛 枝 周 围 出 现 明 显 混 浊 时, 加 入 4 1 固 定 剂 2mL, 轻 轻 混 匀, 去 除 较 大 的 绒 毛 枝, 离 心 1 000 转 / 分 5 分 钟, 去 上 清 液, 加 入 3 1 固 定 剂 3-5 滴, 轻 轻 混 匀, 滴 冰 片, 过 火 焰 2 次,75 烤 片 12 小 时, 自 然 冷 却 至 37 按 本 实 常 规 显 带

人 胚 肾 肺 肝 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作 人 胚 肾 肺 肝 的 培 养 方 法 基 本 相 同, 现 以 肾 为 例, 概 述 如 后 死 后 12 小 时 以 内 的 胎 儿 经 碘 酒 和 酒 精 消 毒 腰 背 部 皮 肤, 在 脊 柱 两 侧 用 解 剖 刀 剖 开 皮 肤 肌 肉 用 镊 子 取 出 肾 脏 放 入 无 菌 培 养 皿 中, 在 无 菌 条 件 下, 用 每 毫 升 含 青 链 霉 素 200-250 单 位 的 生 理 盐 水 洗 涤 2-3 次, 用 镊 子 剥 出 包 膜, 用 剪 刀 取 部 分 肾 脏 皮 质, 放 入 培 养 瓶 内, 剪 成 1mm 2 的 小 块, 用 上 述 含 双 抗 的 生 理 盐 水 洗 2-3 次, 以 除 去 血 细 胞, 加 入 5-10mL 左 右 的 0.25% 胰 酶 生 理 盐 水 溶 液, 放 37 水 浴 中 30 分 钟 左 右, 倒 掉 胰 酶, 用 生 理 盐 水 洗 涤 一 次, 加 入 TC199 或 RPMI 1640 液, 用 吸 管 吹 打 组 织 块, 待 组 织 自 然 沉 降 后 取 上 层 细 胞 悬 液 于 另 一 培 养 方 瓶 ( 容 量 20mL 或 50mL) 中, 补 加 小 牛 血 清 或 人 血 清, 置 37 培 养 ( 一 般 每 毫 升 含 细 胞 量 为 30 万 左 右 ) 次 日 可 见 细 胞 贴 壁 生 长, 第 2 或 第 3 天 换 液 一 次, 一 般 5 日 左 右 可 形 成 单 层, 即 可 进 行 传 代, 传 代 一 般 用 0.25% 胰 蛋 白 酶 消 化, 一 1 2 的 比 例 进 行 分 种, 分 钟 后 48 小 时 即 进 入 旺 盛 有 丝 分 裂 期, 染 色 体 标 本 制 作 按 羊 水 细 胞 法 进 行 皮 肤 成 纤 维 细 胞 的 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作 用 75% 酒 精 消 毒 待 检 者 大 腿 外 上 方 皮 肤, 待 干 后, 用 消 毒 活 检 钳 取 绿 豆 大 小 带 有 生 发 层 细 胞 的 皮 肤 1 小 块, 置 RPMI 1640 或 其 他 培 养 液 中, 立 即 送 往 实 验 室, 在 无 菌 条 件 下, 用 加 有 双 抗 的 生 理 盐 水 充 分 洗 净, 以 小 牛 血 清 将 皮 肤 块 浸 湿, 置 方 形 瓶 中 剪 成 0.01mm 2 大 小, 均 匀 种 植 于 方 瓶 之 一 侧, 在 其 对 侧 面 加 入 培 养 液 (TC199,RPMI 1640,F10 均 可,pH7.2 左 右 ) 3mL 及 小 牛 血 清 1mL, 静 置 37 温 箱 待 其 干 贴 壁,1-3 小 时 后 翻 瓶, 使 组 织 浸 没 于 培 养 瓶 中, 静 置 5-9 天, 可 见 成 纤 维 样 细 胞 生 长, 无 论 生 长 与 否 10 天 均 需 换 液 一 次, 一 般 10-14 天 可 长 满 瓶, 必 要 时 可 行 传 代 处 理 细 胞 收 获 传 代 和 染 色 体 制 作 均 同 羊 水 细 胞 法 实 体 瘤 细 胞 培 养 及 染 色 体 标 本 制 作 直 接 制 片 法 用 无 菌 含 青 链 霉 素 200 单 位 的 生 理 盐 水 或 Hanks 溶 液, 从 门 诊 取 回 活 检 组 织 块, 在 无 菌 条 件 下, 将 组 织 块 移 入 凹 玻 璃 槽 中, 加 入 少 量 的 含 20% 小 牛 血 清 ( 或 人 血 清 ) 的 RPMI 1640 培 养 基 中, 用 圆 头 玻 棒 将 组 织 块 捣 碎, 或 用 竹 签 将 细 胞 分 散, 然 后 用 吸 管 将 细 胞 吸 入 10mL 的 培 养 瓶 中, 加 入 培 养 基 5mL 左 右, 置 37 温 箱 中 培 养 4-12 小 时 ( 或 24 小 时 ), 按 外 周 血 方 法 制 备 染 色 体 标 本, 有 时 可 获 得 较 好 的 结 果 短 期 培 养 法 按 直 接 法 获 取 组 织 块 在 无 菌 操 作 下 将 组 织 块 剪 成 0.01mm 2 小 块, 用 镊 子 或 吸 管 将 其 排 于 方 瓶 壁 上, 在 反 面 加 入 相 应 数 量 的 培 养 基, 放 入 37 温 箱 中 孵 育 2-4 小 时, 让 其 组 织 块 干 贴 于 瓶 壁 上, 翻 瓶 使 组 织 块 浸 入 培 养 基 中, 一 般 培 养 48-72 小 时, 可 获 得 较 多 的 有 丝 分 裂 细 胞, 按 羊 水 细 胞 方 法

制 备 染 色 体 标 本, 有 时 可 获 得 较 好 的 结 果 第 二 节 性 染 色 质 X 染 色 质 (X 小 体 ) 和 Y 染 色 质 (Y 小 体 ) X 小 体 检 测 技 术 X 小 体 与 X 染 色 体 的 关 系 用 人 体 的 体 细 胞, 如 口 腔 上 皮 细 胞 或 女 性 个 体 的 阴 道 上 皮 细 胞, 通 过 特 异 的 处 理 和 染 色, 在 显 微 镜 下 可 发 现 部 分 细 胞 核 膜 的 内 缘 有 一 块 染 色 较 深 大 小 为 1μm 左 右 的 呈 半 月 形 的 小 块, 即 X 小 体 有 些 细 胞 中,X 小 体 的 位 置 不 在 核 膜 的 内 缘, 那 就 不 容 易 与 其 他 的 染 色 质 块 区 别 了, 所 以 一 般 只 用 紧 贴 于 核 膜 内 缘 的 作 为 阳 性 根 据 有 关 实 验 查 明 一 个 分 裂 间 期 细 胞 核 中 仅 有 一 条 X 染 色 体 呈 松 散 状 态, 参 加 细 胞 生 理 活 动, 另 一 条 X 染 色 体 则 仍 保 持 异 固 缩 的 状 态, 所 以 染 色 较 深 而 成 为 X 小 体 据 此, 正 常 男 性 个 体 不 可 能 出 现 X 小 体 ; 正 常 女 性 可 能 出 现 一 个 X 小 体 其 X 小 体 与 X 染 色 体 的 关 系 如 下 表, 即 X 小 体 数 目 等 于 X 染 色 体 数 目 减 1 性 染 色 体 的 类 型 性 别 X 小 体 的 数 目 X Y 男 0 X O 女 0 X X 女 1 X X Y 男 1 X X X 女 2 X X X X 女 3 口 腔 粘 膜 细 胞 X 小 体 检 测 法 先 漱 口 3 次, 然 后 以 木 质 压 舌 板 刮 取 口 腔 颊 部 粘 膜 细 胞, 放 入 盛 有 生 理 盐 水 的 离 心 管 中, 摇 动 分 散 细 胞, 用 1 000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 除 去 上 清 液, 细 胞 沉 淀 物 用 3 1 的 甲 醇 冰 醋 酸 固 定 剂 固 定 10 分 钟, 在 用 1000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 除 去 上 清 夜, 向 细 胞 沉 淀 物 中 加 入 几 滴 新 的 3:1 的 甲 醇 冰 醋 酸 固 定 剂 制 成 细 胞 悬 液, 将 细 胞 悬 液 滴 入 载 玻 片 上, 让 其 在 空 气 中 干 燥 后, 放 入 5N 1) HCl 中 处 理 10 分 钟, 自 来 水 中 漂 洗 数 秒 钟, 2) 放 入 0.2% 甲 苯 胺 蓝 染 色 液 中 染 色 1~1.5 分 钟 或 放 入 硫 堇 染 色 液 中 染 色 30 分 钟, 自 来 水 漂 洗, 空 气 中 干 燥 后, 在 油 镜 下 依 次 观 察 细 胞 核 着 色 均 质, 核 摸 完 整 的 细 胞 100 个, 并 计 数 具 靠 近 核 膜 边 缘 的 半 月 形 X 小 体 的 细 胞 数 羊 水 细 胞 X 小 体 检 测 法 经 羊 膜 穿 刺 抽 取 羊 水 5~10ml 左 右, 放 入 离 心 管 中, 以 1000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 去 上 清 液, 加 入 3:1 甲 醇 冰 醋 酸 固 定 剂 5~10ml, 固 定 30 分 钟 以 后 ; 再 以 1000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 去 上 清 液, 再 加 入 新 鲜 的 固 定 剂 3~5 滴 制 成 细 胞 悬 液 ; 然 后 按 口 腔 粘 膜 细 胞 X 小 体 检 测 法 制 片, 染 色 和 读 片 若 抽 取 的 羊 水 呈 乳 白 色, 则 表 明 羊 水 中 含 胎 脂 过 多 如 不 经 处 理, 对 观 察 有 极 大 的 防 碍 为 此, 可 先 用 1:1 乙 醚 酒 精 处 理 20 分 钟, 然 后 用 95% 酒 精 固 定 30 分 钟 后, 按 口 腔 粘 摸 细 胞 制 片 法 制 片 和 读 片 绒 毛 膜 细 胞 X 小 体 检 测 法 取 材 方 法 与 绒 毛 培 养 法 相 同 将 绒 毛 枝 取 出 放 在 玻 片 上, 置 显 微 镜 下 观 察, 确 认 为 绒 毛 丝, 则 行 两 片 对 合 压 片 4~6 张, 立 即 放 入 95% 酒 精 中 固 定 15~20

分 钟, 取 出 待 干, 用 0.2% 甲 苯 胺 蓝 染 色 1 分 钟 然 后, 按 口 腔 粘 摸 细 胞 法 进 行 漂 洗, 干 燥 和 镜 检 Y 染 色 体 检 测 技 术 Y 小 体 和 Y 染 色 体 的 关 系 1970 年 Caspersson 等 发 表 了 人 类 第 一 张 中 期 染 色 体 荧 光 带 型 照 片, 发 现 Y 染 色 体 长 臂 经 荧 光 染 料 染 色 后 具 有 特 异 的 辉 煌 的 荧 光 随 后, 不 同 的 研 究 者 用 同 类 的 荧 光 染 料 对 男 性 的 各 种 间 期 细 胞 核, 以 及 精 子 的 头 部 进 行 染 色, 均 可 观 察 到 一 个 类 似 于 Y 染 色 体 长 臂 的 直 径 约 0.3μm 的 圆 形 或 椭 圆 形 的 荧 光 辉 煌 的 亮 点 ( 图 3-9) 而 在 女 性 中 则 没 有 从 而 确 认 Y 小 体 是 Y 染 色 体 长 臂 上 的 一 部 分 人 类 Y 小 体 与 Y 染 色 体 的 关 系 如 下 表 : 性 染 色 体 的 类 型 性 别 Y 小 体 的 数 目 XX 女 0 XY 男 1 XXY 男 1 XXXY 男 1 XYY 男 2 羊 水 细 胞 Y 小 体 检 测 法 按 检 查 X 小 体 的 方 法 获 得 羊 1)1N 1mol/L 离 子 价 数 2)0.2% 甲 苯 胺 蓝 (tolinidine blue) 染 色 液 的 配 制 : 称 取 甲 苯 胺 蓝 0.2g, 先 加 少 量 丙 酮 溶 液 使 之 溶 解, 然 后 加 双 蒸 水 至 100 ml 3) 硫 堇 (thionion) 染 色 液 的 配 制 : 先 配 硫 堇 饱 和 溶 液, 称 硫 堇 1g 溶 于 25ml 的 50% 酒 精 中, 过 滤, 然 后 用 Michaelis 缓 冲 液 14ml+0.1N 盐 酸 16ml+ 硫 堇 饱 和 液 20ml, 即 成 Michaelis 氏 缓 冲 液 : 醋 酸 钠 (NaCH 3 COO 3H 2 O)0,485g 巴 比 妥 酸 钠 (C 8 H 11 O 3 N 2 Na)0.735g 双 蒸 水 25ml 1) 水 细 胞, 进 行 固 定, 制 片 用 0.5% 的 阿 的 平 染 色 液 染 色 15 分 钟 以 上, 然 后 用 ph5.6 2) 的 Mcllvaine 磷 酸 缓 冲 液 洗 去 剩 余 的 染 色 液, 再 滴 上 新 的 缓 冲 液 1~2 滴 并 加 上 盖 玻 片, 立 即 置 荧 光 显 微 镜 下 用 油 镜 进 行 检 查 血 细 胞 Y 小 体 检 测 法 取 外 周 血 2~3 滴, 置 于 玻 片 中 央, 用 玻 棒 涂 敷 成 直 径 约 1cm 的 圆 形 厚 血 片 待 干 后 加 上 数 滴 3% 的 冰 醋 酸 固 定 15 分 钟 左 右, 待 红 细 胞 全 部 溶 解 后, 用 ph5.6 的 Mcllvaime 缓 冲 液 彻 底 冲 洗, 空 气 干 燥 再 滴 加 0.5% 阿 的 平 水 溶 液 染 色 15 分 钟, 用 缓 冲 液 洗 去 剩 余 的 染 液 后, 再 滴 上 新 的 缓 冲 液 1~2 滴 并 加 上 盖 玻 片, 立 即 置 荧 光 显 微 镜 下 用 油 镜 进 行 检 查 绒 毛 细 胞 Y 小 体 检 测 法 取 材 制 片 同 绒 毛 细 胞 X 小 体 检 查 法, 然 后 用 0.5% 的 阿 的 平 溶 液 染 色 20 分 钟 左 右, 用 ph5.6 的 Mcllvaine 缓 冲 液 洗 去 剩 余 的 染 色 液 后, 再 滴 上 新 的 缓 冲 液 1~2 滴 并 加 上 盖 玻 片, 立 即 置 荧 光 显 微 镜 下 用 油 镜 进 行 检 查

第 三 节 染 色 体 显 带 方 法 [1] G 式 显 带 法 采 用 75 左 右 烘 烤 2~3 小 时 后, 自 然 冷 却 至 37 左 右 的 染 色 体 玻 片 标 本, 浸 入 已 升 温 至 `37 的 0.025%Difco 胰 酶 ( 用 0.85% 氯 化 钠 溶 液 配 制, 用 0,1N 氢 氧 化 钠 溶 液 调 PH 至 7.2+) 溶 液 中 消 化 5-6 分 钟 左 右, 或 用 0.0025% 的 国 产 胰 酶 消 化 15 分 钟 左 右, 立 即 投 入 已 升 温 至 37 度 的 用 磷 酸 盐 缓 冲 液 或 用 双 蒸 水 配 制 吉 姆 萨 染 液 中 ( 每 50ml 中 加 就 吉 姆 萨 原 液 5ml) 染 色 20 分 钟, 自 来 水 漂 洗, 干 燥, 用 普 通 显 微 镜 观 察, 可 见 到 深, 浅, 宽, 窄 相 同 的 带 纹, 即 为 G 带 C 式 显 带 法 用 当 天 制 作 的 染 色 体 玻 片 标 本, 放 入 已 预 热 至 60 的 5% 氢 氧 化 钡 溶 液 中 5 分 钟 左 右, 取 出 用 自 来 水 冲 洗, 然 后 放 入 60 的 2 SSC 溶 液 中 90 分 钟, 取 出 用 自 来 水 冲 洗, 吉 姆 萨 染 色 5 分 钟, 自 然 干 燥 用 光 学 显 微 镜 观 察, 可 见 着 丝 粒 和 1,9,16 号 染 色 体 次 缢 痕 及 Y 染 色 体 长 臂 着 色 较 浓 Q 式 显 带 法 取 常 规 制 备 的 染 色 体 玻 片 标 本, 浸 入 PH4.5,20 的 0.5% 的 无 离 子 水 二 盐 酸 喹 吖 因 (quinacrine dihydrochride) 或 氮 芥 喹 吖 因 (quinacaine mustard) 溶 液 中 15 分 钟, 取 出 后 在 PH4.5 无 离 子 水 2-3 滴, 用 盖 片 封 存, 置 荧 光 显 微 镜 下 观 察, 可 见 到 明, 暗, 宽, 窄 相 同 的 带 纹, 即 为 Q 带 1)0.5% 的 阿 的 平 配 制 方 法 : 称 取 阿 的 平 (atebrine 或 quinacrinedihcl)50mg 溶 于 10ml 的 双 蒸 馏 水 中, 置 有 色 瓶 中 放 4 冰 箱 中, 可 用 1 月 左 右 如 无 阿 的 平 粉 末, 则 可 用 口 服 阿 的 平 片 剂, 取 1 片 ( 含 量 100mg) 溶 于 10ml 的 双 蒸 水 中, 弃 去 赋 形 剂, 吸 取 其 溶 液 即 可 应 用 2)pH5.6 的 Mcllvaine 缓 冲 液 的 配 制 : 称 取 21g 柠 檬 酸 (C 6 H 8 O 7 H 2 O), 加 水 至 1000ml 即 成 0.1mol/L 的 柠 檬 酸 水 溶 液 ; 称 取 71.6g 磷 酸 氢 二 钠 (Na 2 HPO 4 12H 2 O) 加 水 至 1000ml 即 成 0.2mol/L 磷 酸 氢 二 钠 水 溶 液 取 11.60ml 的 磷 酸 氢 二 钠 加 入 8.4ml 的 柠 檬 酸 溶 液 即 成 ph5.6 的 Mcllvaine 缓 冲 液 R( 反 式 ) 显 带 法 常 规 培 养 细 胞, 终 止 培 养 前 6 小 时 加 入 Brdu0.25ml, 最 终 浓 度 为 12ug/ml, 继 续 培 养 3 小 时, 加 秋 水 仙 素 0.8ug/ml, 按 常 规 收 获 细 胞 制 片 将 玻 片 标 本 上 覆 盖 二 层 镜 纸 置 培 养 皿 中, 滴 加 2 ssc 溶 液, 湿 润 擦 镜 纸 后, 置 60 度 恒 温 水 浴 箱 中, 用 30 瓦 紫 外 灯 ( 距 玻 片 6 cm) 照 射 30 分 钟, 然 后 用 自 来 水 冲 洗 玻 璃 片 标 本, 吉 姆 萨 染 色 5 分 钟 自 来 水 漂 洗, 干 燥, 用 普 通 光 学 显 微 镜 观 察, 可 见 到 与 G 带 深 浅 着 色 相 反 的 带 纹, 即 为 R 带 T( 末 端 ) 显 色 法 把 染 色 体 标 本 放 在 PH6.7 磷 酸 盐 缓 冲 吉 姆 萨 染 液 中, 加 热 致 87 度, 接 着 用 丫 定 橙 燃 料 染 色 ( 每 100mlpH6.7 磷 酸 盐 缓 冲 液 中 加 染 料 或 者 经 同 样 的 热 变 用 吉 姆 萨 染 (ph5.1) 液 染 色 5 分 钟 染 色 体 末 端 便 出 现 一 定 的 带 形, 称 为 端 带 形 (T 带 ) 据 报 道, 热 处 理 15 分 钟 后, 用 丫 定 橙 染 色,1 4 11 和 19 号 染 色 体 末 段 也 稍 显 出 绿 色 T 带, 以 8 9 10 17 号 染 色 体 长 臂 的 的 端 带 最 为 鲜 明,5 6 12 14 16 20 21 和 22 号 染 色 体 末 端 也 稍 显 绿 色,3 1 8 X 和 Y 染 色 体 不 显 端 带, 热 处 理 如 持 续 15---25 分 钟,1 号 染 色 体 长 臂 近 侧 段 和 19 号 染 色 体 短 臂 近 侧 段, 以 及 22 号 染 色 体 长 臂 近 侧 段 均 显 示 典 型 的 中 间 绿 带 此 法 特 别 用 于 识 别 22 号 染 色 体 的 长 臂 热 处 理 30 分 钟 或 者 更 长 时 间 就 会 出 现 R 带 形 端 带 可 用 于 分 析 染 色 体 末 端 有 无 缺 失 易 位 等 畸 变 N 式 显 带 法 将 染 色 体 玻 片 标 本 用 二 层 擦 镜 纸 覆 盖 后 放 入 培 养 皿 中, 然 后 滴 上 用 的 甲 酸 溶 液 配 置 的 硝 酸 银 3 5 滴, 立 即 置 60 水 浴 箱 中 15 分 钟 左 右, 待 擦 镜 纸 成 黑 褐 色 即 取 出, 用 自 来 水 冲 洗, 常 规 吉 姆 萨 染 色 3 5 分 钟, 自 然 干 燥 在 光 学 显 微 镜 下 观 察, 可 见 D G 组 染 色 体 短 臂 随 体 区 域 成 深 色 ( 图 3-13) G11 式 显 带 法 蒸 馏 水 50ml 用 氢 氧 化 钠 调 PH 至 11 12 之 间, 加 入 3ml 吉 姆 萨 染 液, 混 匀, 将 染 色 体 玻 片 标 本 放 入 其 中 染 色 5 分 钟 左 右, 自 来 水 漂 洗, 干 燥 在 光 学 显 微 镜 下 观

察, 可 见 9 号 染 色 体 的 次 缢 痕 染 成 紫 红 色 达 达 哌 (DA/DAPI) 显 带 法 染 色 体 玻 片 标 本 用 PH7 的 Mcllvein 缓 冲 液 配 制 的 distamycin A 溶 液 () 染 色 3 5 分 钟, 然 后 用 PH7 的 Mcllvein 缓 冲 液 漂 洗, 再 在 PH7 的 Mcllvein 缓 冲 液 配 制 的 4-6-diamidino-2*Phenylidole(0.2ug/ml, 简 称 DAPI) 溶 液 中 染 色 15 分 钟, 用 PH7 的 Mcllvein 缓 冲 液 漂 洗 封 片, 荧 光 显 微 镜 下 观 察, 可 见 1,9,16 号 染 色 体 次 缢 痕 15 号 染 色 体 短 臂 Y 染 色 体 长 臂 末 端 有 强 荧 光 姐 妹 染 色 单 体 互 换 (SCE) 技 术 常 规 培 养 细 胞 24 小 时, 加 入 最 终 浓 度 为 12ug/ml 的 BrdU, 继 续 培 养 48 小 时, 按 常 规 收 获 细 胞 制 片 将 玻 片 标 本 覆 盖 两 层 擦 镜 纸, 置 培 养 皿 中, 加 入 2 SSC 溶 液, 湿 润 擦 镜 纸, 将 培 养 皿 置 60 恒 温 水 浴 箱 中, 用 30 瓦 紫 外 线 灯 ( 距 玻 片 6cm) 照 射 30 分 钟, 然 后 用 自 来 水 冲 洗 玻 片 标 本, 吉 姆 萨 染 色 5 分 钟 在 普 通 光 镜 下 观 察, 在 部 分 中 期 细 胞 中, 可 见 两 条 姐 妹 染 色 单 体 的 差 别 着 色 ( 图 3-14) 迟 复 制 X(LX) 染 色 体 技 术 按 常 规 培 养 细 胞, 终 止 培 养 前 10 小 时 加 入 最 终 浓 度 为 12μg/ml 的 BrdU, 继 续 培 养 6 小 时, 加 入 秋 水 仙 素 0.8μg/ml,4 小 时 后 按 常 规 收 获 制 片, 将 玻 片 标 本 覆 盖 2 层 擦 镜 纸, 滴 加 SSC 溶 液, 湿 润 擦 镜 纸, 将 培 养 皿 置 60 恒 温 水 浴 箱 中, 用 30 瓦 紫 外 线 灯 ( 距 玻 片 6cm) 照 射 30 分 钟, 然 后 用 自 来 水 冲 洗 玻 片 标 本, 吉 姆 萨 染 色 5 分 钟 在 普 通 光 镜 下 观 察, 可 见 迟 复 制 X 染 色 体 浅 染 ( 图 3-15) 第 四 节 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术 外 周 血 细 胞 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术 外 周 血 用 含 25% 小 牛 血 清 的 RPMI1640 培 养 基 按 常 规 培 养 72 小 时, 加 胸 腺 嘧 啶 核 苷 0.3 mg/ml,37 培 养 17 小 时, 用 RPMI1640 液 洗 脱 2 次, 以 除 去 过 量 的 胸 腺 嘧 啶, 加 入 含 25% 小 牛 血 清 的 RPMI1640 培 养 基 5ml, 并 加 入 BrdU 12μg/ml, 再 置 37 培 养 5 小 时 后, 然 后 加 放 线 菌 素 D 6μg/ml60 分 钟, 最 后, 加 秋 水 仙 胺 0.4μg/ml,10 分 钟 后 作 细 胞 学 处 理 将 细 胞 液 移 入 10ml 离 心 管 中, 以 3000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 除 去 上 清 液, 加 入 已 预 热 37 的 0.4% 氯 化 钾 与 0.4% 柠 檬 酸 钠 1:1 的 混 合 液 8ml, 置 37 水 浴 ( 或 温 箱 ) 中 15 分 钟 后, 在 离 心 前 向 低 渗 细 胞 液 中 加 3:1 的 甲 醇 冰 醋 酸 固 定 剂 1ml, 轻 轻 混 匀 后, 以 3000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 除 去 上 清 液, 加 入 固 定 剂 8ml,30 分 钟 以 后 再 换 固 定 液 ( 至 少 要 更 换 2 次 固 定 液 ), 以 后 每 次 均 以 3000 转 / 分 离 心 10 分 钟 一 般 当 天 制 片, 滴 片 前 吸 尽 上 层 固 定 剂, 加 入 新 固 定 剂 8-10 滴 用 吸 管 轻 轻 将 细 胞 团 打 散 成 细 胞 悬 液 滴 在 预 先 用 冰 水 冷 却 的 载 片 上, 采 用 50-60cm 高 滴 片 方 法, 每 片 滴 1-2 滴, 立 即 将 玻 片 在 酒 精 灯 上 过 火 焰 一 次, 不 让 其 燃 烧, 然 后, 置 75 左 右 的 载 箱 中 烘 烤 2-3 小 时, 待 自 然 冷 却 至 37 后, 用 已 在 37 预 热 的 生 理 盐 水 配 成 的 0.05% 新 疆 产 胰 酶 溶 液 (PH7.4±) 显 带 处 理 1-3 分 钟, 吉 姆 萨 染 色 15 分 钟 在 光 学 显 微 镜 下 观 察, 即 可 见 细 微 的 高 分 辨 G 带 ( 图 3-16) 羊 水 细 胞 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术 取 妊 娠 16-20 周 的 羊 水, 注 入 10ml 的 离 心 管, 以 1000 转 / 分 离 心 10 分 钟, 在 无 菌 条 件 下 弃 去 上 清 液, 留 取 0.5-1ml, 用 用 吸 管 轻 轻 将 细 胞 团 打 散 成 细 胞 悬 液, 移 入 25ml 方 形 培 养 瓶 中, 加 入 PH6.8 的 F10 3ml 和 小 牛 血 清 1ml, 置 37 恒 温 箱 中 静 置 培 养 5-6 天, 则 呈 成 纤 维 样 或 上 皮 样 细 胞 生 长, 以 后 每 天 或 隔 天 观 察 一 次 一 般 培 养 8-14 天, 细 胞 进 入 旺 盛

生 长 期 当 每 瓶 中 有 4-6 个 克 隆 或 更 多, 每 个 克 隆 的 细 胞 密 度 适 宜, 即 将 进 入 而 尚 未 形 成 致 密 单 层 时 换 液 一 次, 其 方 法 是 留 原 培 养 液 1ml, 加 入 新 的 F10 2ml 和 小 牛 血 清 1ml, 继 续 培 养 1-3 天, 在 放 大 30-40 倍 的 显 微 镜 下, 每 个 视 野 可 见 3-5 个 圆 形 细 胞 时, 加 胸 苷, 最 终 浓 度 为 0.3 mg/ml 左 右 阻 断 14-18 小 时 后, 用 F10 洗 脱 2 次, 然 后 加 入 PH6.8 的 F10 2.5ml 及 小 牛 血 清 1.5ml, 置 37 培 养 10 小 时 左 右, 当 可 见 很 多 圆 形 的 大 细 胞 时, 加 入 放 线 菌 素 D(actinomycin D,AMD), 浓 度 为 0.2μg/ml; 或 溴 乙 锭 (ethidium bromide,eb) 浓 度 为 10μg/ml, 处 理 1 小 时, 收 获 前 30 分 钟 加 秋 水 仙 素 浓 度 为 0.2-0.3μg/ml 用 竹 制 括 剥 器 括 脱 贴 壁 细 胞, 并 用 弯 头 吸 管 吹 打 瓶 壁 数 次, 将 细 胞 悬 液 移 入 10ml 离 心 管, 以 2000-2500 转 / 分 离 心 10 分 钟, 弃 上 清 液, 加 0.4% 氯 化 钾 与 0.4% 柠 檬 酸 三 钠 的 1:1 混 合 液 3ml, 并 用 吸 管 打 散 细 胞, 置 37 水 浴 4-6 分 钟, 然 后 加 入 新 配 的 3:1 甲 醇 冰 醋 酸 混 合 液 0.5ml 预 固 定, 再 以 2500 转 / 分 离 心 8 分 钟, 弃 上 清 液, 用 新 配 的 上 述 固 定 剂 再 固 定 2 次, 每 次 30 分 钟 以 上 冰 水 滴 片 后, 即 过 酒 精 灯 火 焰 上 方 2-3 次, 切 勿 使 固 定 剂 燃 烧 然 后 置 75 烤 片 2-3 小 时, 待 自 然 冷 却 至 37 左 右, 即 行 显 带 用 0.25%Difco 胰 酶 溶 液 (ph7.4 左 右 ) 消 化 2-3 分 钟, 吉 姆 萨 染 色 10 分 钟 在 光 镜 下 观 察, 即 可 见 细 微 的 高 分 辨 G 带 ( 图 3-17) 绒 毛 细 胞 高 分 辨 染 色 体 显 带 技 术 取 妊 娠 40-50 天 的 绒 毛 约 10mg(2-3) 小 枝, 用 含 双 抗 的 预 热 至 37 的 RPMI 1640 或 F10( 青 链 霉 素 的 最 终 浓 度 各 200 单 位 /ml) 重 洗 2-3 次 放 入 培 养 瓶 中, 加 入 RPMI1640 或 F10(ph7.2), 小 牛 血 清 2ML,thymidine 最 终 浓 度 0.3mg/Ml, 培 养 17 小 时, 用 RPMI1640 或 F10 洗 脱 后 放 入 37 温 箱 培 养 8 小 时, 加 入 AMD( 最 终 浓 度 0.2µg/ml) 培 养 1 小 时, 加 入 秋 水 仙 素 最 终 浓 度 ( 最 终 浓 度 0.2µ/ml),30 分 钟 后, 按 绒 毛 细 胞 染 色 体 制 作 法 处 理 第 五 节 染 色 体 脆 性 位 点 检 测 技 术 外 周 血 细 胞 脆 性 位 点 检 测 技 术 按 其 诱 导 方 式 不 同 可 以 分 成 三 种 : 的 用 缺 乏 叶 酸 和 或 胸 苷 的 培 养 系 统 诱 导 方 法 取 TC199( 日 本 Nissui 产 品 ) 或 MEM-FA( 去 叶 酸 的 培 养 基 ) 和 胸 腺 嘧 啶 的 培 养 基 ) 培 养 液 95ml 加 入 最 终 浓 度 为 3 0mmol/ml 的 PHA, 用 8%NaHCO 3 调 至 Ph7.5, 最 后 加 入 5% 小 牛 血 清, 分 装 成 5ml 备 用, 将 外 周 血 0.5ml, 接 种 在 该 培 养 基 中,37 培 养 92 小 时, 按 常 规 收 获 制 片, 胰 酶 消 化 G 显 带 处 理 在 光 镜 下 观 察 ( 图 3-18), 可 见 fra(x)(q27). 用 二 氢 叶 酸 还 原 酶 抑 制 剂 诱 导 的 方 法 用 或 上 述 培 养 系 统 培 养 淋 巴 细 胞, 在 收 获 前 加 入 最 终 浓 度 为, 只 收 获 前 用 或 洗 2 次, 继 续 培 养 常 规 收 获 制 片, 显 带 处 理 用 胸 苷 合 成 酶 抑 制 剂 诱 导 的 方 法 外 周 血 接 种 于 加 有 小 牛 血 清 的 培 养 基 中 继 续 培 养 小 时 再 加 入 咖 啡 因, 静 小 时 后 按 常 规 收 获 制 片, 显 带 处 理 同 时 显 示 脆 性 和 迟 复 制 性 染 色 体 的 方 法 去 女 性 外 周 血 接 种 于 含 小 牛 血 清 的 培 养 基 中, 培 养 72 小 时 后 加 入 继 续 培 养 17 小 时 与 收 获 前 加 入 咖 啡 因 常 规 收 获 制 片, 显 带 处 理 在 光 镜 下 观 察, 可 见 和

皮 肤 成 纤 维 细 胞 脆 性 位 点 检 测 技 术 按 常 规 将 成 纤 维 细 胞 培 养 在 含 16% 小 牛 血 清 的 RPMI1640 批 ph7.2, 培 养 基 中, 传 代 24 小 时 后 加 入 最 终 浓 度 为 0.8 或 0.4µmol/lFrdU 继 续 培 养 17 小 时 后, 同 时 加 入 最 终 浓 度 为 2mmol/l 的 咖 啡 因 和 0.2µg/ml 秋 水 仙 素, 再 经 5-6 小 时 后 常 规 收 获 制 片,G 显 带 处 理 羊 水 细 胞 脆 性 位 点 检 测 技 术 用 含 25 的 小 牛 血 清 的 TC199 培 养 羊 水 细 胞 ph6.8, 至 细 胞 生 长 旺 盛 时, 用 TC199 更 换 培 养 液, 加 入 16% 小 牛 血 清, 与 收 获 前 24 小 时 加 入 最 终 浓 度 为 0.8 或 0.4µmol/LFrdU, 继 续 培 养 17 小 时 后, 同 时 加 入 最 终 浓 度 为 2mmol/L 咖 啡 因 和 0.2µg/ml 秋 水 仙 素, 经 6 小 时 后 常 规 收 获 制 片, 显 带 处 理 第 六 节 显 带 染 色 体 原 位 杂 交 技 术 取 外 周 血 培 养 72 小 时 ; 加 最 终 浓 度 为 0.2µg/ml 的 BrdU, 继 续 培 养 17 小 时 ; 用 1640 培 养 液 洗 脱 2 次, 以 除 去 BrdU; 重 新 接 种 到 含 1640 培 养 液 4ml 肖 牛 血 清 1ml 的 培 养 液 中, 同 时 加 入 最 终 浓 度 为 0.0007/ml 的 Hoechst33258 和 最 终 浓 度 为 5µg/ml 的 胸 腺 嘧 啶 核 苷 继 续 培 养 5 小 时 10 分 钟 ; 再 加 入 最 终 浓 度 为 0.4µg/ml 的 秋 水 仙 素 15 分 钟 后 行 细 胞 学 处 理 与 制 片, 置 室 温 保 存 1 个 月 左 右 在 每 片 染 色 体 标 本 上, 加 上 浓 度 为 100µg/ml 的 核 糖 核 酸 酶 液 200µl 加 盖 玻 片, 放 入 装 有 滤 纸 用 2SSC 溶 液 湿 润 的 平 皿 中, 在 37 孵 育 一 小 时 ; 去 盖 玻 片, 在 室 温 下 用 2 SSC 溶 液 漂 洗 4 次, 每 次 2 分 钟 ; 经 70% 80% 90% 100% 的 乙 醇 中 各 2 分 钟 脱 水, 空 气 干 燥, 将 标 本 放 入 已 预 热 到 70 的 70% 甲 酰 胺 中 变 性 2 分 钟, 立 即 转 移 到 -20 的 70% 80% 90% 100% 的 乙 醇 中 各 2 分 钟, 空 气 干 燥 ; 将 探 针 放 到 10 0 水 域 中 变 性 10 分 钟, 立 即 放 到 -20 水 域 中, 然 后 加 入 1 份 50% 的 硫 酸 葡 萄 糖 和 4 份 杂 交 混 合 液 (1.25 倍 杂 交 混 合 液 的 制 备 : 双 蒸 水 0.312ml,Ph7.2 甲 酰 胺 6.35ml,1mol/L 的 Hepes0.625ml,100 Denhardt 缓 冲 液 0.125ml,20 SSC1.875ml,10mg/ml 变 性 鲑 鱼 精 DNA0.525ml, 酵 母 RNA0.188ml 混 匀, 制 成 探 针 杂 交 液 ; 每 玻 片 滴 加 100µl 探 针 杂 交 液, 加 盖 片 放 入 装 有 滤 纸 ( 用 2SSC 湿 润 ) 的 平 皿 中,37 孵 育 16 小 时 ; 去 盖 片, 在 41 水 域 中 用 50% 甲 酰 胺 漂 洗 5 次, 每 次 2 分 钟 ; 用 41 的 1 SSC 漂 洗 3 次, 每 次 3 分 钟 ; 过 70% 80% 90% 100% 的 乙 醇 各 2 分 钟, 空 气 干 燥 ; 在 暗 室 中 将 玻 片 标 本 一 次 性 侵 入 用 蒸 馏 水 等 量 稀 释 的 加 热 至 45 度 的 核 乳 胶 溶 液 中, 立 即 取 出, 用 风 扇 吹 12 小 时 ; 将 吹 干 后 的 玻 片 标 本 转 至 暗 盒 中, 在 4 度 下 暴 光 20 天 左 右 ; 用 Kodak D-19 显 影 液 显 影 4 分 钟,F-5 坚 膜 定 影 液 定 影 10 分 钟, 吹 干 ; 将 玻 片 标 本 放 入 装 有 滤 纸 ( 用 2 SSC 湿 润 ) 的 平 皿 中, 用 长 度 (365A) 紫 外 灯 贴 近 玻 片 标 本 照 射 1 小 时 : 自 来 水 漂 洗, 空 气 干 燥 ; 投 入 3: 1 稀 释 的 ph6.8 磷 酸 盐 缓 冲 液 配 制 的 瑞 士 染 液 中 染 色 15 分 钟, 蒸 馏 水 漂 洗, 空 气 干 燥 ; 在 光 学 显 微 镜 下 观 察, 可 见 黑 色 的 杂 交 银 粒

第 四 章 染 色 体 的 命 名 人 类 细 胞 遗 传 学 命 名 的 国 际 体 制 (1985)[An Internatianal Systerm for Hunan Cytogenetic Nomenclature(1985),ISCN(1985)] 是 一 个 包 括 1960 年 1963 年 1966 年 1971 年 1978 年 1981 年 及 1985 年 的 7 次 人 类 细 胞 遗 传 学 国 际 命 名 会 议 主 要 决 议 的 文 本, 是 人 类 细 胞 遗 传 学 的 国 际 法 规 为 了 简 便 的 记 述 人 类 染 色 体 及 畸 变, 提 出 了 一 个 统 一 的 命 名 符 号 和 编 写 术 语 体 系 ( 表 4-1) 表 4-1 符 号 和 缩 写 术 语 表 ( 根 据 需 要 这 些 术 语 可 配 合 使 用 ) AI 第 1 次 成 熟 分 裂 后 期 dir 正 位 AII 第 2 次 成 熟 分 裂 后 期 dis 远 侧 端 ace 无 着 丝 粒 断 片 dit 核 网 期 从 到 dmin 双 微 小 点 * 附 加 说 明 的 标 志 dup 重 复 b 断 裂 e 互 换 cen 着 丝 粒 end 内 复 制 : 断 裂 f 断 片 chi 异 源 嵌 合 体 (chimera) = 总 数 为 :: 断 裂 与 重 接 fem 女 性 cs 染 色 体 fis 开 裂 ( 在 着 丝 粒 处 ) ct 染 色 单 体 fra 脆 性 部 位 cx 复 杂 g 裂 隙 del 缺 失 h 副 缢 痕 der 衍 生 染 色 体 h 等 壁 染 色 体 dia 浓 缩 期 ins 插 入 dic 双 着 丝 粒 inv 倒 位 dip 双 线 期 lep 细 线 期 MI 第 1 次 成 熟 分 裂 中 期 r 还 状 染 色 体 MII 第 2 次 成 熟 分 裂 中 期 rcp 相 互 易 位 Mal 男 性 rea 重 排 Mar 标 记 染 色 体 rec 重 组 染 色 体 Mat 来 自 母 亲 rob 罗 伯 逊 易 位 Med 中 央 s 随 体 Min 微 小 点 ace 姐 妹 染 色 单 体 互 换 - 丢 失 sdl 旁 系, 亚 系 mn 众 数 ; 在 涉 及 与 个 染 色 体 的 结 续 表 mos 嵌 合 体 构 重 排 中, 用 来 分 开 oom 卵 原 细 胞 中 期 各 有 关 染 色 体 p 染 色 体 短 臂 sl 干 系 Pi 第 1 次 成 熟 分 裂 早 期 / 在 描 述 嵌 合 体 或 异 源 嵌 合 体 Pac 粗 线 期 时, 使 细 胞 系 分 开 ( ) 其 内 为 结 构 起 了 变 化 的 染 色 spm 精 原 细 胞 中 期

体 t 易 位 pat 来 自 父 亲 tan 串 联 易 位 pcc 成 熟 前 的 染 色 体 浓 缩 ter 染 色 体 的 端 部 ph 费 城 染 色 体 tr 三 射 体 + 多 余 tri 三 着 丝 粒 体 prx 近 侧 端 (=) 用 于 区 别 复 杂 易 位 中 的 psu 假 同 源 染 色 体 pvz 粉 碎 var 染 色 体 的 可 变 区 q 染 色 体 长 臂 xma 交 叉 (ta) qr 四 射 体 zyg 偶 线 期? 第 一 节 非 显 带 染 色 体 的 命 名 一 个 典 型 的 中 期 染 色 体 有 两 条 姐 妹 染 色 单 体 组 成, 两 条 单 体 借 着 丝 粒 ( 主 缢 痕 ) 相 联 系, 着 丝 粒 将 染 色 体 分 成 p 和 q, 根 据 着 丝 粒 在 染 色 体 上 所 处 的 位 置 不 同 分 为 中 着 丝 粒 亚 中 着 丝 粒 和 进 端 着 丝 粒 染 色 体 人 类 1 9 16 号 染 色 体 q 的 近 着 丝 粒 处 另 有 一 个 缢 缩 区 ---- 次 缢 痕 在 近 端 着 丝 粒 染 色 体 上 常 常 借 一 纤 细 的 染 色 质 丝 连 上 一 粒 状 结 构 ---- 随 体, 随 体 在 间 期 核 内 形 成 核 仁 是 核 糖 体 DNA 所 在 处, 并 产 生 日 rrna. 根 据 大 小 递 减 的 次 序 和 着 丝 粒 的 位 置, 把 一 个 细 胞 的 46 条 染 色 体 分 为 A B C D E F G7 组 共 24 种 类 型 A 组 包 括 1-3 号 染 色 体, 为 大 的 中 着 粒 染 色 体 根 据 大 小 和 着 丝 粒 的 位 置 彼 此 易 于 区 别 B 组 包 括 4 5 号 染 色 体, 为 大 的 亚 中 着 丝 粒, 彼 此 不 易 区 分 C 组 包 括 6-12 号 和 X 染 色 体, 为 中 等 大 小 的 亚 中 着 丝 粒 染 色 体,X 染 色 体 类 似 于 7 号 染 色 体 D 组 含 3-15 号 染 色 体, 为 中 等 大 小 的 带 有 随 体 的 近 端 着 丝 粒 染 色 体 E 组 包 括 16-18 号 染 色 体, 为 较 短 的 中 着 丝 粒 (16 号 ) 和 亚 中 着 丝 粒 染 色 体 (17 号 18 号 ) F 组 包 括 19 20 号 染 色 体, 为 短 的 中 着 丝 粒 染 色 体 G 组 包 括 21 22 和 Y 染 色 体,21 和 22 为 短 的 带 随 体 的 近 端 着 丝 粒 染 色 体,Y 染 色 体 无 随 体 在 间 期 细 胞 核 中, 由 于 女 性 的 两 条 X 染 色 体 一 条 基 本 处 于 失 活 状 态 而 形 成 一 种 特 殊 的 深 染 的 块 质 结 构, 故 称 为 X 染 色 质 ( 又 称 X 小 体 性 染 色 质 Barr 小 体 ); 男 性 Y 染 色 体 q 近 端 的 重 复 DNA 序 列 具 有 强 烈 的 荧 光 着 色, 故 称 为 Y 染 色 质 ( 又 称 Y 小 体 ) 在 记 述 一 个 核 型 时, 记 载 的 第 1 项 是 染 色 体 总 数 ( 包 括 性 染 色 体 ), 然 后 是 一 个 逗 号, 后 面 是 性 染 色 体 组 成 正 常 女 性 的 核 型 是 46,XX; 正 常 男 性 的 核 型 是 46,XY 下 面 是 一 些 异 常 核 型 的 记 述 举 例 : 45,X 45 个 染 色 体, 一 个 X 染 色 体 47,XXY 47 个 染 色 体, 性 染 色 体 为 XXY 46,XY,+18,-21 46 个 染 色 体, 性 染 色 体 XY, 多 一 个 18 号 染 色 体, 少 一 个 21 号 染 色 体

69,XXY, 具 69 个 染 色 体 的 三 倍 体, 其 性 染 色 体 为 XXY End 46,XX 一 个 内 复 制 的 细 胞 ( 图 4-1), 具 46 个 染 色 体, 性 染 色 体 为 XX Mos45,X/46,XY 来 自 同 合 子 的 具 有 两 个 细 胞 系 的 染 色 体 嵌 合 体, 一 个 为 45,X, 另 一 个 为 46,XY Chi 46,XX/46,XY 来 自 不 同 合 子 的 具 有 两 个 细 胞 系 的 异 源 嵌 合 体, 一 个 为 46,XX, 另 一 个 为 46,XY 第 二 节 显 带 染 色 体 的 命 名 用 喹 丫 因 (quinacrine) 等 对 染 色 体 标 本 或 采 用 某 些 特 殊 的 预 处 理 后 用 吉 姆 萨 等 染 料 染 色, 使 染 色 体 的 不 同 区 段 显 出 明 暗 或 砷 铅 不 同 以 及 宽 窄 相 间 的 带 纹 的 染 色 体, 谓 显 带 染 色 体 根 据 不 同 显 带 方 法 所 现 带 纹 的 特 点, 研 究 者 将 用 芥 子 喹 丫 因 或 盐 酸 喹 丫 因 等 为 染 料, 显 示 的 荧 光 带 称 为 Q 带, 其 方 法 称 为 Q 显 带 法 ; 用 吉 姆 萨 染 料 显 示 的 带 称 为 G 带, 其 方 法 称 为 G 显 带 法 ; 同 样 用 吉 姆 萨 或 其 他 荧 光 染 料, 但 在 其 中 加 上 不 同 的 预 处 理 而 获 得 的 与 Q 带 或 G 带 着 色 强 度 正 好 相 反 的 带 称 为 R 带, 其 方 法 称 为 反 式 G 显 带 法 (R 显 带 法 ); 专 一 性 的 显 示 结 构 性 异 染 色 质 的 方 法 称 为 C 显 带 法, 其 带 称 为 C 带 ; 专 业 地 显 示 端 粒 的 方 法 称 为 T 显 带 法, 其 带 称 为 T 带 按 照 国 家 命 名 体 制, 染 色 深 者 ( 或 亮 者 ) 称 深 带 ( 亮 带 ), 染 色 浅 者 ( 或 暗 者 ) 称 浅 带 ( 暗 带 ), 每 一 染 色 体 是 由 一 系 列 连 续 的 深 浅 ( 明 暗 ) 宽 窄 不 同 的 带 所 组 成 的, 没 有 非 带 区 为 了 对 每 一 条 带 命 名, 以 中 期 染 色 体 以 着 丝 粒 末 端 和 两 臂 上 某 些 显 著 的 带 作 为 界 标, 划 分 为 两 臂 和 两 臂 上 的 若 干 区 首 先, 着 丝 粒 把 染 色 体 分 为 短 臂 (p) 和 长 臂 (q), 然 后 根 据 某 一 臂 上 较 显 著 的 带, 把 该 臂 划 分 为 若 干 区, 并 从 邻 近 着 丝 粒 的 带 起, 到 臂 端 为 止, 依 次 编 为 该 区 2 号 3 号 4 号 带 等 按 此 规 定, 在 记 述 某 号 染 色 体 的 每 一 个 带 时, 应 包 括 4 项, 即 染 色 体 号 臂 号 区 号 和 带 号 例 如 1 染 色 体 的 短 臂 3 区 的 6 带, 则 记 述 为 1p36 为 了 精 确 记 述 在 某 一 带 内 的 断 点 的 位 置, 又 可 将 某 一 带 划 分 为 10 等 分, 即 00 到 09, 如 某 一 断 裂 发 生 在 1p36 带 的 5/10 处, 则 以 1p3604 表 示 下 面 是 一 些 异 常 核 型 的 记 述 举 例, 先 列 出 简 式 体 系 命 名 法, 其 次 列 出 繁 式 体 系, 然 后, 再 对 后 者 作 一 一 简 要 说 明 : 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 46,XY,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter;5pter 5q31::2q21 2qter) 断 裂 和 重 接 分 别 发 生 在 第 2 和 第 5 染 色 体 长 臂 的 2q21 和 5q31 带 上 这 些 带 的 远 侧 片 段 在 这 两 个 染 色 体 之 间 发 生 了 易 位 首 先 写 出 染 色 体 号 数 最 小 的 衍 生 染 色 体 ( 即 第 2 染 色 体 ) 46,XY,t(2;5)(p21;q31) 46, XY,t(2;5)(2qter 2p12::5q31 5qter;5pter 5q31::2p12 2pter) 断 裂 和 重 接 分 别 发 生 也 第 2 染 色 体 短 臂 2p12 带 和 第 5 号 染 色 体 长 臂 的 5q31 带 上 这 些 带 的 远 侧 片 段 在 两 个 染 色 体 之 间 发 生 了 易 位 注 意, 带 有 原 来 的 第 2 染 色 体 的 着 丝 粒 的 那 个 医 生 染 色 体 的 短 臂 没 有 末 端 片 段, 因 此 其 表 示 应 从 染 色 体 号 数 最 小 的 长 臂 端 部 开 始, 即 从 2qter 开 始 46,XX,del(1)(q2104 q3109) 46,XX,del(1)(pte rq2104::q3109 qter) 双 冒 号 (::) 表 示 在 第 1 号 染 色 体 长 臂 的 2 区 1 带 的 1/2 处 和 3 区 1 带 的 远 侧 端 发 生 了 断 裂 和 重 接 处 于 这 些 之 间 的 片 段 缺 少 了 46,XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22) 46,XX,t(2;5;7)(2qter 2p21::7q22 7qter;5pter 5q23::2p21 2pter;7pter 7q22::5q23 5qter)

断 裂 和 重 接 分 别 发 生 于 第 2 染 色 体 短 臂 的 2p21 带, 以 及 第 5 和 第 7 染 色 体 长 臂 的 5q23 和 7q22 带 上 第 2 染 色 体 远 侧 2q21 带 的 片 段 易 位 至 第 5 染 色 体 的 5q23 带 上, 而 第 5 染 色 体 远 离 5q23 带 的 片 段 易 位 至 第 7 染 色 体 的 7q22 带 上 第 7 染 色 体 远 离 7q22 带 的 片 段 易 位 至 第 2 染 色 体 的 2p21 带 上 注 意, 染 色 体 号 数 最 小 的 那 个 染 色 体 写 在 前 面, 其 次 是 写 从 第 1 个 染 色 体 接 受 1 个 片 段 的 那 个 染 色 体, 最 后 写 为 第 1 个 染 色 体 提 供 片 段 的 那 个 染 色 体 45,XX,ter rea(12;14)(p13;p13) 45,XX,ter rea(12;14)(12qter cen 12p13::14p13 14qter) 这 种 细 胞 有 45 个 染 色 体, 含 有 一 个 由 12 染 色 体 短 臂 的 末 端 带 1 区 3 带 和 一 个 由 第 14 染 色 体 短 臂 的 末 端 带 1 区 3 带 相 接 而 形 成 的 末 端 重 排 的 染 色 体 缩 写 词 ter rea 表 示 异 常 的 染 色 体 是 一 个 只 具 有 一 个 活 性 着 丝 粒 的 末 端 重 排 染 色 体, 而 不 是 一 般 的 双 着 丝 粒 染 色 体 先 提 到 的 那 个 染 色 体, 也 即 第 12 染 色 体, 其 着 丝 粒 具 有 活 性 在 繁 式 表 达 中, 那 个 有 活 性 的 着 丝 粒 用 cen 表 示 47,XX,+psudic(15)t(15; 13)(q12;q12) 47,XX, +psudic(15)t(15; 13)(15pter cen 15q12:13q12 13pter) 这 种 细 胞 有 47 个 染 色 体, 含 一 个 额 外 的 假 双 着 丝 粒 染 色 体, 它 来 自 第 15 和 第 13 染 色 体 之 间 的 易 位 由 于 有 活 性 的 着 丝 粒 属 于 第 15 号 染 色 体, 因 此, 应 先 写 15 号 染 色 体 第 三 节 各 号 染 色 体 的 带 型 特 征 在 描 述 每 一 染 色 体 上 的 带 时, 我 们 使 用 臂 的 近 侧 段 中 段 远 侧 段 等 名 称 所 谓 远 中 近 系 指 距 离 着 丝 粒 的 远 近 而 言 为 了 避 免 与 深 带 和 浅 带 相 混 淆, 我 们 用 浓 淡 二 字 来 表 示 深 带 染 色 的 程 度 各 号 染 色 体 的 带 型 特 征 如 下 1 号 染 色 体 着 丝 粒 和 次 缢 痕 染 色 深 短 臂 近 侧 段 和 中 段 各 有 一 条 深 带, 其 中 段 深 带 稍 宽 在 处 理 较 好 的 标 本 上, 远 侧 段 可 显 出 2 3 条 淡 染 的 深 带 此 臂 分 为 三 个 区, 近 侧 的 深 带 为 2 区 1 号 带, 中 段 深 带 为 3 区 1 号 带 长 臂 次 缢 痕 紧 贴 着 丝 粒, 染 色 浓 其 远 侧 为 一 宽 的 浅 带, 中 段 和 远 侧 段 各 有 两 条 深 带, 以 中 段 第 2 深 带 染 色 较 浓, 中 段 两 条 深 带 稍 靠 近 此 臂 分 为 4 个 区, 次 缢 痕 远 侧 的 浅 带 为 2 区 1 号 带, 中 段 第 2 深 带 为 3 区 1 号 带, 远 侧 段 第 3 深 带 为 4 区 1 号 带 2 号 染 色 体 短 臂 可 见 4 条 深 带, 中 段 的 两 条 深 带 稍 靠 近 此 臂 分 为 2 个 区, 中 段 第 2 3 深 带 之 间 的 浅 带 为 2 区 1 号 带 长 臂 可 见 6 7 条 深 带, 此 臂 分 为 3 个 区, 第 2 和 第 3 深 带 之 间 的 浅 带 2 区 1 号 带, 第 4 和 第 5 深 带 之 间 的 浅 带 为 3 区 1 号 带 3 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 在 短 臂 和 长 臂 的 中 段 各 有 一 条 明 显 而 宽 阔 的 浅 带, 是 该 染 色 体 的 特 征 短 臂 一 般 在 近 侧 段 可 见 两 条 深 带, 远 侧 段 可 见 3 条 深 带, 其 中 远 侧 近 端 部 的 一 条 较 窄, 且 着 色 较 淡, 这 是 区 别 3 号 染 色 体 短 臂 的 显 著 特 征 此 臂 分 为 2 个 区, 中 段 浅 带 为 2 区 1 号 带 长 臂 一 般 在 近 侧 段 和 远 侧 段 各 有 一 条 较 宽 的 深 带, 在 处 理 较 好 的 标 本 上, 远 侧 段 的 深 带 可 分 为 3 条 深 带, 此 臂 分 为 两 个 区, 中 段 浅 带 为 2 区 1 号 带 4 号 染 色 体 短 臂 可 见 一 条 深 带, 短 臂 只 有 一 个 区 长 臂 可 见 均 匀 分 布 的 4 条 深 带, 在 处 理 较 好 的 标 本 上, 第 2 3 深 带 之 间 还 可 显 出 一

条 较 窄 的 深 带 此 臂 分 为 3 区, 近 侧 段 第 1 2 深 带 之 间 的 浅 带 为 2 区 1 号 带 远 侧 段 第 3 4 深 带 之 间 的 浅 带 为 3 区 1 号 带 5 号 染 色 体 短 臂 可 见 1 2 条 深 带, 其 远 侧 的 深 带 宽 而 且 色 浓 此 臂 仅 有 1 个 区 长 臂 近 侧 段 有 一 条 深 带, 染 色 较 淡 ; 中 段 可 见 3 条 深 带, 染 色 较 浓 ; 远 侧 段 可 见 1 2 条 深 带, 近 末 端 的 一 条 着 色 较 浓 此 臂 分 为 3 区, 中 段 第 2 深 带 为 2 区 1 号 带 ; 之 间 的 浅 带 为 2 区 1 号 带 中 段 第 3 深 带 与 远 侧 段 第 1 深 带 之 间 的 宽 阔 的 浅 带 为 3 区 1 号 带 6 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 中 段 有 一 条 明 显 而 宽 阔 的 浅 带, 近 侧 段 和 远 侧 段 各 有 一 条 深 带, 近 侧 段 的 深 带 紧 贴 着 丝 粒 在 处 理 较 好 的 标 本 上, 远 侧 段 的 深 带 可 分 为 两 条 深 带, 此 臂 分 为 2 个 区, 中 段 的 明 显 而 宽 阔 的 浅 带 为 2 区 1 号 带 长 臂 可 见 5 条 深 带, 近 侧 的 一 条 紧 贴 着 丝 粒 远 侧 段 末 端 的 一 条 深 带 窄 而 且 着 色 较 淡 此 臂 分 为 2 个 区, 第 3 深 带 之 间 的 浅 带 为 2 区 1 号 带 7 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 有 3 条 深 带, 中 间 的 一 条 深 带 窄 而 且 着 色 极 淡, 有 时 不 明 显, 远 侧 段 末 端 的 深 带 着 色 浓 而 稍 宽, 宛 如 瓶 盖, 这 常 常 是 辩 别 7 号 的 明 显 特 征 此 臂 分 为 2 个 区, 远 侧 深 带 为 2 区 1 号 带 长 臂 有 3 条 明 显 的 深 带, 远 侧 段 近 末 端 的 一 条 深 带 着 色 较 淡, 第 2 和 第 3 深 带 稍 接 近 此 臂 分 为 3 个 区, 近 侧 第 1 深 带 为 2 区 1 号 带, 中 段 的 第 2 深 带 为 3 区 1 号 带 8 号 染 色 体 短 臂 有 两 条 深 带, 其 间 有 一 条 较 明 显 的 浅 带, 这 是 与 10 号 染 色 体 相 区 别 的 主 要 特 征 此 臂 分 为 2 个 区, 中 段 浅 带 为 2 区 1 号 带 长 臂 近 侧 段 可 见 2 3 条 分 界 不 明 显 的 深 带 远 侧 段 有 一 明 显 而 恒 定 的 深 带 此 臂 分 为 2 区, 中 段 深 带 为 2 区 1 号 带 9 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 远 侧 段 可 见 两 条 深 带, 在 有 的 标 本 上 融 合 成 一 条 深 带 此 臂 分 为 2 个 区, 近 侧 的 第 一 深 带 为 2 区 1 号 带 长 臂 可 见 两 条 明 显 的 深 带, 次 缢 痕 一 般 不 着 色, 在 有 些 标 本 上 呈 现 特 有 的 狭 长 的 颈 部 区 此 臂 分 为 3 个 区, 近 中 段 的 一 深 带 为 2 区 1 号 带, 远 侧 段 的 一 深 带 为 3 区 1 号 带 10 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 近 中 段 有 一 条 深 带 此 臂 只 有 一 个 区 长 臂 可 见 两 条 明 显 的 3 条 深 带, 近 侧 的 一 条 着 色 最 浓 该 长 臂 上 的 这 3 条 明 显 的 深 带 是 与 8 号 染 色 体 相 区 别 的 一 个 主 要 特 征 此 臂 分 为 两 个 区, 近 侧 段 的 第 一 深 带 为 2 区 1 号 带 11 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 近 中 段 可 见 一 条 宽 的 深 带, 在 处 理 较 好 的 标 本 上, 这 条 深 带 可 分 为 两 条 较 窄 的 深 带, 此 臂 只 有 一 个 区 长 臂 近 侧 有 一 条 深 带, 紧 贴 着 丝 粒, 近 中 段 可 见 一 条 明 显 的 较 宽 的 深 带, 在 这 条 深 带 与 近 侧 深 带 之 间 有 一 条 宽 阔 的 浅 带 在 处 理 较 好 的 标 本 上, 近 中 段 的 这 条 较 宽 的 深 带 可 分 为 两 条 较 窄 的 深 带, 两 深 带 之 间 有 一 条 很 窄 的 浅 带, 后 者 虽 常 不 明 显, 但 却 是 分 区 上 的 一 个 界 标 在 有 些 标 本 近 末 端 处 尚 可 见 一 条 窄 的 淡 色 的 深 带 此 臂 分 为 2 个 区, 界 标 即 2 区 1 号 带 为 上 述 近 中 段 两 深 带 之 间 的 那 条 很 窄 的 浅 带 12 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 中 段 可 见 一 条 深 带 此 臂 只 有 一 个 区 长 臂 近 侧 有 一 条 深 带 紧 贴 着 丝 粒 中 段 有 一 条 宽 的 深 带, 在 这 条 深 带 与 近 侧 深 带 之 间

有 一 条 明 显 的 浅 带 但 与 11 号 染 色 体 比 较, 这 条 浅 带 较 窄, 这 是 鉴 别 11 号 与 12 号 染 色 体 的 一 个 主 要 特 征 在 处 理 较 好 的 标 本 上, 中 段 这 条 较 宽 的 深 带 可 显 出 3 条 较 窄 的 深 带, 且 正 中 的 一 条 着 色 较 浓 在 有 些 标 本 上, 远 侧 段 还 可 见 1 2 条 窄 的 染 色 较 淡 的 深 带 此 臂 分 为 2 个 区, 中 段 正 中 着 色 较 浓 的 深 带 为 2 区 1 号 带 X 染 色 体 其 长 度 介 于 7 号 和 8 号 染 色 体 之 间 着 丝 粒 有 时 染 色 淡 短 臂 中 段 有 一 条 明 显 的 深 带 宛 如 竹 节 状 在 有 些 标 本 上 其 远 侧 还 可 见 一 条 窄 的 着 色 淡 的 深 带 此 臂 分 为 两 个 区, 中 段 的 深 带 为 2 区 1 号 带 长 臂 可 见 4 条 深 带, 近 侧 一 条 最 明 显 此 臂 分 为 2 个 区, 近 侧 的 这 条 最 明 显 的 深 带 为 2 区 1 号 带 13 号 染 色 体 着 丝 粒 和 短 臂 染 色 浓 长 臂 可 见 4 条 深 带, 第 一 和 第 四 深 带 较 窄 染 色 较 淡 ; 第 2 和 第 3 深 带 较 宽 染 色 较 浓 此 臂 分 为 3 个 区, 第 2 深 带 为 2 区 1 号 带, 第 3 深 带 为 3 区 1 号 带 13 号 染 色 体 着 丝 粒 和 短 臂 染 色 浓 长 臂 近 中 段 和 远 侧 段 各 有 一 条 较 明 显 的 深 带 在 处 理 较 好 的 标 本 上 其 近 侧 可 显 出 一 条 深 带, 其 中 段 可 显 出 一 条 着 色 较 淡 的 深 带 此 臂 分 为 3 个 区, 近 侧 第 二 条 深 带 为 2 区 1 号 带, 远 侧 第 4 深 带 为 3 区 1 号 带 15 号 染 色 体 着 丝 粒 和 短 臂 染 色 浓 长 臂 中 段 有 一 条 明 显 的 深 带, 染 色 较 浓 近 中 段 和 远 侧 段 各 有 一 条 较 明 显 的 深 带 在 有 的 标 本 上 其 近 侧 端 可 见 1 2 条 淡 染 的 深 带, 此 臂 分 为 2 个 区, 中 段 深 带 为 2 区 1 号 带, 16 号 染 色 体 着 丝 粒 和 次 缢 痕 染 色 浓 短 臂 中 段 有 一 条 着 色 较 淡 的 深 带 在 有 的 标 本 上 可 见 2 条 深 带, 此 臂 只 有 一 个 区 长 臂 除 次 缢 痕 外 有 2 条 深 带, 远 侧 段 的 一 条 有 时 不 明 显 此 臂 分 为 2 个 区, 中 段 深 带 为 2 区 1 号 带 17 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 中 段 有 一 条 深 带, 此 臂 只 有 一 个 区 长 臂 远 侧 段 可 见 一 条 深 带, 这 条 深 带 与 着 丝 粒 相 连 深 带 之 间 为 一 明 显 而 宽 的 浅 带 此 臂 分 为 2 个 区, 上 述 浅 带 为 2 区 1 号 带 18 号 染 色 体 短 臂 一 般 为 浅 带 此 臂 只 有 一 个 区 长 臂 近 侧 和 远 侧 各 有 一 条 明 显 的 深 带 此 臂 分 为 2 个 区, 两 条 带 之 间 的 浅 带 为 2 区 1 号 带 19 号 染 色 体 着 丝 粒 及 其 周 围 为 深 带, 其 余 均 为 浅 带 在 有 的 标 本 上 其 长 臂 近 中 部 可 显 出 一 条 着 色 极 淡 的 深 带, 短 臂 和 长 臂 均 只 有 一 个 区 20 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 短 臂 中 段 有 一 条 深 带, 此 臂 只 有 一 个 区 长 臂 在 远 侧 段 可 见 1 2 条 染 色 较 淡 的 深 带, 但 有 时 不 明 显 此 臂 只 有 一 个 区 21 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 比 22 号 染 色 体 短, 其 长 臂 近 着 丝 粒 处 有 一 明 显 而 宽 的 深 带, 此 臂 分 为 2 个 区, 其 深 带 为 2 区 1 号 带 22 号 染 色 体 着 丝 粒 染 色 浓 比 21 号 染 色 体 长, 在 长 臂 上 可 见 两 条 深 带, 近 侧 的 一 条 着 色 浓 而 且 紧 贴 着 丝 粒, 呈 点 状, 近 中 段 的 一 条 着 色 淡, 在 有 的 标 本 上 不 显 现 此 臂 只 有 一 个 区 Y 染 色 体 长 度 变 化 较 大, 有 时 整 个 长 臂 被 染 成 深 带, 在 处 理 较 好 的 标 本 上 可 见 2 条 深 带, 此 臂 只 有 一 个 区