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- 能烈 缪
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1 第七章生物的遗传 ---- 生命的延续与进化
2 所有的生物有一个共同的特性, 就是繁殖自己, 繁殖和自己相同或相似的后代
3 遗传 -- 像 ( 遗传 ) 与不像 ( 变异 ) 生命的延续与进化
4 遗传学 : 研究生物体遗传与变异的科学 (1). 遗传 (heredity): 亲代与子代间相似现象 种瓜得瓜 种豆得豆种豆得豆 (2). 变异 (variation): 亲代与子代间的差异 母生九子, 九子各别 (3). 遗传和变异是一对矛盾对矛盾 (4). 遗传和变异的表现与环境不可分割
5 第七章生物的遗传 ---- 一无性生殖与有性生殖 二遗传学的基本定律 生命的延续与进化 三基因复制转录与翻译遗传性疾病 四遗传 ( 基因 ) 工程与人类基因组计划
6 无性生殖 : 不经两性生殖细胞的结合, 由母体直接产生新个体, 这种生殖方式叫做无性生殖 真核生物常通过细胞有丝分裂方式进行 水螅的无性生殖 : 出芽 原核生物及某些原生动物通过细胞无丝分裂 (amitosis) i i ) 方式进行 包括分裂生殖
7 细菌的繁殖 无丝分裂方式营无性分裂生殖 - 二分裂
8 裂殖酵母繁殖通过有丝分裂 以有丝分裂方式营无性分裂生殖
9 蛙红细胞细胞无丝分裂 (amitosis) 无丝分裂 : 细胞核伸长, 中部凹陷分裂, 随后细胞从中间溢裂成两部分, 没有染色体和纺锤体的形成 消耗较少的能量 DNA 进行复制 有丝分裂, 无丝分裂, 减数分裂都是真核生物的分裂方式
10 减数分裂与有性生殖 生物体的繁殖 : 无性繁殖 (cloning): 无丝分裂或有丝分裂方式 有性生殖 (gamogenesis): 减数分裂 (meiosis) 方式
11 同源染色体 : 具有相似长度, 着丝粒位置和染色条带的一对染色体, 分别来自于两个亲代个体 性染色体 常染色体 人的核型 :22 对常染色体和 1 对性染色体 ( 体细胞是二倍体 )
12 染色体染色单体同源染色体 非同源染色体姐妹染色单体四分体
13 有性生殖 : 由亲本产生有 性生殖细胞 ( 也叫配子 ), 经过两性生殖细胞 ( 如卵细胞和精子 ) 的结合, 成为合子 ( 如受精卵 ), 再由合子发育成为新个体的生殖方式 生殖细胞 ( 配子, 单倍体细胞 ): 精子, 卵子, 含染色体数目的一半 人的有性生殖周期 体细胞 ( 二倍体 ): 个体体内除生殖细胞以外的其它细胞, 含有二倍的遗传物质, 即染色体为 2n
14 减数减数分裂 : 分裂使色体母细胞染色体染目的分裂过程 数倍分裂两次二产生过程中 为单倍体体减少子细胞较之数目减少一半 由DNA 复制一次, 发生在有性生殖的生殖细胞体
15 减数分裂的过程 联会 (synapsis): 减数分裂的染色体配对
16 2 减数分裂的过程
17 有丝分裂与减数分裂的差异
18 有丝分裂和减数分裂的比较 有丝分裂 减数分裂 DNA 复制细胞核分裂之前的间期减数分裂 1 之前的间期 分裂次数 1 次, 包括前 中 后 末期 2 次, 每次均包括前期 中期 后期 末期 同源染色体联会 不发生 为减数分裂特有, 发生在前期 1 同源染色体纵向联合, 形成 4 分体, 交叉发生在非姊妹染色单体间 子细胞的数目, 核遗传构成 动物体的作用 两个, 均为 2 倍体, 与母细胞的遗传上等同 从受精卵发育成多细胞的成体, 供生长和组织修复 4 个, 均为单倍体, 染色体数目为母细胞的一半, 与母细胞之间, 各单倍体彼此之间一般遗传上不等同 产生配子, 染色体数目减半并产生配子间的变异
19 减数分裂在有性生殖中的作用 : 维持染色体数目的稳定性 产生可遗传的变异
20 可遗传变异的产生 减数分裂 1 期中同源染色体发生交叉互换 非同源染色体在减数分裂 1 期随机分配到子细胞中 ( 人的子细胞中的染色体组有 2 23 种排列 ) 精子, 卵子的随机受精
21 可遗传变异的由来 : 染色体的独立分配配子的染色体数目为 n, 减数分裂可产生 2 n 种配子
22 源染可遗传变色体的交的由来:叉及换交异同
23 二遗传学的基本定律 孟德尔遗传学定律 ; 遗传学第一定律 --- 分离 ( 定 ) 律 遗传学第二定律 --- 自由组合 ( 定 ) 律 摩尔根遗传学定律 : 遗传学第三定律 --- 联锁交换定律
24 The Foundations of Genetics The foundation for the science of genetics was laid in 1866, when Gregor Mendel used varieties of peas to conduct experiments on inheritance. Before the acceptance of Mendel s research, theory of blending was favored.
25 孟德尔 (G. Mendel, ) 理论 : 颗粒式遗传 Gregor Mendel
26 孟德尔 (G. Mendel, ) 出身奥地利一个贫苦农民家庭 年轻时因贫病交加进贫病交了奥地利布隆 (Brunn, 现捷克布尔诺 Brno) 的修道院 1851 年, 赴维也纳大学学习数, 理和自然 年, 回布隆修道院, 并讲授自然科学 1857 年, 孟德尔开始在修道院的花园里做豌豆杂交实验 1866 年, 在布隆博物学会的会刊上发表了题会刊为 植物杂交实验 的划时代的论文 但他的工作一直受到冷遇, 当时生物学界讨论的热点是达尔文的进化论 (1859)
27 Darwin died in 1882, never knowing that the greatest weakness in his theory had been patched up Mendel died d in 1884, lonely l and saddened, never suspecting that he would someday be famous Näegeli died in 1891, never dreaming what a terrible mistake he had made
28 1900 年, 在孟德尔故去 16 年后, 荷兰的 H. de Vires, 德国的 K. Correns 和奥地利的 E. von Tschermak 分别在自己的工作中发现了和孟德尔所见相同的现象, 并在图书馆里找到了那篇尘封已久的 植物杂交实验 时隔 35 年, 现代遗传学的奠基人, 生前默默无闻的布隆修道院的修士孟德尔, 终于得到了他在科学上应有的地位
29 孟德尔的成功, 归因于他卓越的洞察力和科学的方法 ( 严格选材 精心设计 定量分析 测交法 )
30 布隆修道院的花园, 年间, 孟德尔在此做豌豆杂交实验
31 Library at the Monastery
32 孟德尔的原始记录
33 孟德尔的遗传杂交实验
34 紫花 : 显性性状, 子一代表现出的性状 白花 : 隐性性状, 子一代未表现出的性状 孟德尔的发现 一对性状杂交, 子一代全为显性性状, 子一代之间自交, 子二代为 : 显性性状 : 隐性性状 =3:1
35 基因型 (genotype): 生物体的遗传组成表型 (phenotype): 表现出来的性状 显性基因 (dominant): 决定显性性状的基因 隐性基因 (recessive): 决定隐性性状的基因 纯合体 (homozygote): 由两个同是显性或同是隐性的基因组成 杂合体 (heterozygote): 由一个显性基因和一个隐性基因组成
36 测交 : 用基因型未知的显性个体与隐性纯和体交配, 以鉴定显性个体基因型的方法
37 孟德尔第一定律 分离律 : 决定一对性状的遗传物质 ( 等位基因 ) 被独立分配到不同的配子中 等位基因 : 决定同一遗传性状的不同基因形式, 位于同源染色体的相同位置上
38 孟德尔第二定律:自由组合3:1 律3:1 9:3:3:1
39 孟德尔第二定律 两对性状杂交, 子一代全为显性性状, 子一代之间杂交, 子二代出现四种性状, 其数量比例为 9:3:3:1 自由组合律 : 决定不相对应的性状的遗传因子 ( 非等位基因 ) 在遗传传递上有相对独立性, 在形成配子时自由组合
40 融合遗传 + = 颗粒遗传 + =
41 孟德尔学说的理论和实践意义 (1) 孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念颗粒遗传 (particulate p inheritance): 每一个遗传因子是一个相对独立的功能单位 ; 因子间互不混淆, 保持纯洁性 ; 控制性状的遗传因子是成对的, 有等位性 (2) 孟德尔提出了杂交 自交 回交等一套科学有效的遗传研究方法, 来研究遗传因子的规律
42
43 孟德尔理论的扩展 ( 举例 ) 基因型与表型之间的复杂关系 基因的多效性 多基因遗传 环境对表型的影响
44 基因间相互作用 等位基因间相互作用 非等位基因间相互作用
45 紫于两个亲本的的不完中间表型全显性1:2:1 等位基因相互作用 不完全显性茉莉1 F1 代的表型介 于两个亲本的
46 等位基因相互作用 2 并显性 一对等位基因两个成员在杂合体都表达 人的 MN 血型系统 M M M M MN M:MN 1:1 M N MN N MN N:MN 1:1 MN MN M:MN:N 1:2:1
47 复等位基因 : 在群体中, 一个基因有两个以上的等位形式, 但每个个体的同源染色体上, 只能拥有其中的任何两个 人的 ABO 血型 表型 ( 血型 ) 基因型血清中的凝集反应抗体供体红细胞表型红细胞抗原 O A B AB O ii Anti-A Anti-B N Y Y Y A I A I A or I A i Anti-B N N Y Y B I B I B or I B i Anti-A N Y N Y AB I A I B - N N N N
48 问题 :A 型血的父亲和 B 型 血的母亲, 他们子女的血 型可能是什么?
49 问题 :A 型血的父亲和 B 型血的母亲, 他们子女的血型可能是什么? 父亲基因型 :I A I A or I A i 母亲基因型 :I B I B or I B i I A I A I B I B I A I B I A I A I B i I A I B or I A i 亲子鉴定 : 血型鉴定 DNA 分析 I A i I B I B I A I B or I B i I A i I B i I A I B or ii 答案 : 子女的血型可能是 A 型,B 型,AB 型或 O 型
50 Rh 血型的定义 根据红细胞上 D 抗原的有无, 可将人类红细胞分为 Rh 阳性和 Rh 阴性, 即红细胞上缺乏 D 抗原的人是 Rh 阴性 ; 红细胞存在 D 抗原的人是 Rh 阳性
51 在中国,Rh 阴性血型只占千分之三 RH 阴性 A 型 B 型 O 型 AB 型的比例是 3:3:3:1 如果同时考虑 ABO 和 Rh 血型系统, 在汉族人群中寻找 AB 型 Rh(-) 同型人的机会不到万分之三
52 Rh 溶血病的发病机制 Rh 溶血病一般不发生在第一胎
53 新生儿溶血病 (Hemolytic disease of newborn) 系指母 子血型不合引起的同族免疫性溶血 ; 已发现的人类 26 个血型系统中, 以 ABO 血型不合最常见,Rh 血型不合较少见 占新生儿溶血比例 ABO 溶血病 85.3% Rh 溶血病 14.6% MN 溶血病 0.1%
54 临床表现 临床特点 ABO 溶血病 Rh 溶血病 发生频率 常见 不常见 发生的母子血型 主要发生在母 O 型胎儿 A 型或 B 型 母缺少任一 Rh 抗原具有该 Rh 抗原 胎儿却 发生胎次 第一胎可发病 ( 约半数 ) 一般发生在第二胎 ; 第一胎也可发病 下一胎情况 不一定 大多数更严重 临床表现较轻较重, 严重者甚至死胎 黄疸 生后第 2~3 天出现 24 小时内出现并迅速加重 贫血 轻 可有严重贫血或伴心力衰竭 肝脾大很少发生多有不同程度的肝脾增大 晚期贫血很少发生可发生, 持续至生后 3~6 周
55 非等位基因之间的相互作用 ( 一 ) 一因多效 : 基因的多效性, 一个基因影响许多性状. ( 二 ) 多因一效 : 多基因遗传
56 镰刀状 贫血病 的分子 机理 血红蛋白 β- 链上谷氨酸变成缬氨酸
57 一个基因缺陷会导致多种症状 镰镰刀形贫贫血症
58 多基因遗传 : 很多性状经常由多基因控制, 各个基因 为并显性, 从而性状和差异是连续的, 而不是间断的肤色的多基因遗传
59 环境影响表型 较碱的环境 较酸的环境 酸碱度对绣球花色的影响
60 萨顿假说 遗传的染色体学说 遗传因子在染色体上, 染色体携带遗传单位, 而遗传单位在性细胞的染色体分裂时的行为就是孟德尔遗传定律的物质基础 染色体在减数分裂中的行为是随机的 萨顿的工作为染色体遗传学说奠定了基础
61 在基础染色体的行为是孟德尔遗传的有性生殖过程中染色体
62 性别决定与伴性遗传 The Nobel Prize in Physiology or Medicine i 1933 Thomas Hunt Morgan ( ) USA California Institute of Technology Pasadena, CA, USA "for his discoveries concerning the role played by the chromosome in heredity"
63 摩尔根 : 基因位于特异的染色体上 基因的染色体学说 摩尔根的第一个突变 : 白眼果蝇 ( 雄蝇 ) 伴性遗传 与性别相关的遗传方式
64 果蝇 (Drosophila melanogaster) 染色体 Normal mitotic chromosome
65 基摩性体红眼雌与白眼雄杂交因位尔根)位上没红眼雌与白眼雄杂交于染的实于X 有同色体验:X 染色源基子一代均为红眼上的白眼体上因 直接基因,Y 染证据(隐色子二代红 : 白 =3:1, 白全为雄蝇,白眼全为雄蝇
66 问题 : 为什么决定遗传性状的因子数目总是远远大于染色体的数目呢? 结论 : 一条染色体上有许多个基因基因在染色体上呈线性排列
67 遗传学第三定律 --- 连锁交换定律 连锁 (linkage): 位于亲体同一染色体上的基因, 总是倾向于在一起共同遗传的现象, 称为基因的连锁 (1906 年 Bateson & Punnett 发现这一现象,1910 年 Morgan 实验证实.) 交换 ( 互换, crossing over): 导致连锁基因间遗传重组的生物学现象 重组 (recombination) 两个或多个基因产生新的, 区别于亲本的结合方式的过程
68 第六章生物的遗传 ---- 一无性生殖与有性生殖 二遗传学的基本定律 生命的延续与进化 三 遗传性疾病 四遗传 ( 基因 ) 工程与人类基因组计划
69 基因的概念 人的核型 :22 对常染色体和 1 对性染色体 同源染色体 : 具有相似长度, 着丝粒位置和染色条带的一对染色体, 分别来自于两个亲代个体 22+XX OR 22+XY 基因是 DNA( 脱氧核糖核酸 ) 分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称, 是具有遗传效应的 DNA 分子片段 基因位于染色体上, 并在染色体上呈线性排列
70 28S T1-10 真核基因序列的结构 ( 核糖体基因为例 ) +1 Intergenic spacer(igs) 18S 5.8S 28S T1-10 Promoter Enhancer 增强子启动子转录起始位点 5 UTR 编码区 ( 外显子和内含子 ) 3 UTR 中止区
71 Structure of the Human genome genes
72 基因的生物学特性 : 复制转录翻译
73 DNA 的半保留复制 碱基互补配对原则是 DNA 分子结构的基础 DNA 的复制包括起始 延伸和终止三个步骤
74 5 3 合成方向 DNA 聚合酶活性 滞后链 前导链 5 3 DNA 外切酶活性 3 5 DNA 外切酶活性 原核 :DNA 聚合酶 I, II, III 真核 :DNA 聚合酶 α β γ δ ε
75 D N A 的 半 保 留 复 制 过程 原核 :DNA 聚合酶 III 真核 :DNA 聚合酶 δε 引物酶 原核 :DNA 聚合酶 III 真核 :DNA 聚合酶 α 原核 :DNA 聚合酶 I 真核 :FEN1 DNA 连接酶
76 DNA 复制 BrdU 标记 常染色质复制 S 期 异染色质复制
77 真不同点原核生物真核生物 核与原核 D N A 复制的区别 起始位点一个复制子多个 ( 多至千个 ) 复制子 前导链合成 DNA 聚合酶 Ⅲ DNA 聚合酶 δ 随后链合成 DNA 聚合酶 Ⅲ DNA 聚合酶 α 引物长短 50~100 个核苷酸 10 个核苷酸 A 冈崎片段长短 1000~2000 个核苷酸长 100~200 个核苷酸短 RNA 引物水解 DNA 聚合酶 Ⅰ FEN1 修补缺口 DNA 聚合酶 Ⅰ DNA 聚合酶 β 复制速度快慢 复制时间可一直在复制限制在 S 期 第一轮复制结束之前能否进行下一轮复制 可以 否
78 DNA 的转录 转录 (transcription) i ti 是以 DNA 为模板, 在依赖 DNA 的 RNA 聚合酶的催化下, 以 4 种 NTP( ATP CTP GTP 和 UTP ) 为原料, 合成 RNA 的过程 转录是 DNA 将遗传信息传递给蛋白质的中心环节 在有些 RNA 病毒中,RNA 也可以指导 RNA 的合成
79 真核生物的三种 RNA 聚合酶 蛋白质编码基因 snrna snorna mirna 5S rrna mirna 某些 snrna
80 Transcription of ribosomal RNA gene by polymerase I Pol I TIF-IA TIF-IB TIF-IC UBF RPA18 RPA40 RPA53 RPA116 RPA27 RPA67 RPA21 RPA47 RPA194 75kDa TAF48 TAF95 TAF68 TBP 60kDa 94kDa 97kDa RNA Pol I Initiation Complex TIF-IC TIF-IA Pol I TIF-IB UBF CORE rdna Promoter Stepwise assembly of initiation complex 45s pre- rrna 肩并肩, 手拉手, 面如桃花
81 RNA 聚合酶 II 起始复合体的组装
82
83 RNA 的加工与剪切
84 mrna 的加工以及作用 1. 加帽保护不被酶降解 5 - 三磷酸 -7- 甲基鸟苷核糖体小亚基结合蛋白质合成起始识别 鸟苷转移酶催化 协助进入细胞质 2. 加尾 poly(a) 聚合酶 协助进入细胞质 3 -PolyA 序列提高稳定性促进核糖体的有效循环 3. 拼接切除内含子 4. RNA 编辑扩充遗传信息
85 密码子密码简并性 cdna (complementary DNA) 起始转录中止转录 ATGGGTCAGTGG.GGTCGATAGGGTCGATAG TACCCAGTCACC..CCAGCTATC
86 蛋白质的合成
87 从基因到蛋破译质?? 人?类的遗密码是否传白
88 遗传物质的改变 基因突变 : 基因内部碱基的变化 染色体畸变 : 染色体结构和数目的变化 染色体结构变异 染色体数目变异
89 基因突变 : 基因中一个或几个碱基的化 学改变, 又称点突变 基因突变类型 : 同义突变 : 碱基突变后编码氨基酸未发生变化. 错义突变 : 碱基突变后编码另一个氨基酸. 无义突变 : 碱基突变为终止密码 碱基替换, 插入或缺失可造成以上三种突变
90 点突变会影响蛋白的结构和功能 苯丙氨酸 亮氨酸丙氨酸 丝氨酸
91 自发突变 :DNA 复制, 修复, 重组过程中发生的突变 诱发突变 : 化学诱变剂,X- 射线,UV 等诱发的基因突变 某些病毒的感染 ( 如逆转录病毒 ) 可诱发基因及其表达的改变
92 染色体的变化与遗传变异 染色体结构的变异 : 缺失 重复 倒位 易位 染色体数目的变异 :
93 染色体结构异常 : 缺失, 重复, 倒位, 易位
94 染色体的变化与遗传变异 染色体结构的变异 : 缺失 重复 倒位 易位染色体数目的变异 : 整倍体变异 : 多或少了整套染色体非整倍体变异 : 缺少或增加一条或几条染色体如单体 (2n-1), 缺体 (2n-2), 2) 三体 (2n+1), 四体 (2n+2)
95 染色体数目
96 整倍体变异 非整倍体变异
97 不均等的减数分裂造成染色体数目异常 不均等减数分裂 : 减数分裂 1 同源染色体不分开, 或减数分裂 2 姊妹染色单体不分开
98 三遗传性疾病 (inherited disease) 因遗传因素引起的疾患称为遗传病, 分为三类 : 单基因病 : 单个基因的突变导致的疾病多基因遗传病 : 涉及多个基因起作用 染色体病 : 遗传物质的改变在染色体水平上可见, 表现为数目或结构上的改变 遗传病的诊断预防与治疗
99 单基因遗传病的特征与分类 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性染色体显性遗传病性遗传病 性染色体隐性遗传病
100 迄今已记录的单基因遗传病有 3000 多种, 找到了 200 多个与遗 传病有关的基因 根据基因的位置 与病症, 把此类遗传病分为 :
101 许多人类疾病按照孟德尔方式遗传 类型 基因在常染色体 ( 隐性 ) 基因在常染色体 ( 显性 ) 基因在 X- 染色体 ( 隐性或显性 ) 只有在父母均携带缺陷基因情况下子女才可表现病症 父母一方有病症, 子女出现下, 子女才可表病症的概率为症更多出现在儿特50% 母 / 女常常是缺陷基因携带者 病症更多出现在儿子身上 苯丙酮尿症, 亨廷顿氏病血友病征镰刀状贫血症, 先天性聋哑白化病, 侏儒症早老症, 矮妖精综合症, 等 先天性聋哑, 红绿色盲实亨廷顿氏病, 家族性高胆固醇血症, 软骨发育不全, 侏儒症, 牙齿珐琅例视网膜母细胞肪瘤瘤, 等 血友病, 抗 VD 佝偻病, 红绿色盲, 遗传性肾炎, 脂肪瘤, 牙齿珐琅质发育不良, 肌营养不良症, 自毁容貌综合症, 等
102 患病男性 正常女性 常染色体 显性 正常男性 患病女性男性携带者女性携带者 常染色体隐性 女性携带者 X- 染色体隐性
103 家族遗传特征 常染色体显性基因遗传病的
104 常染色体显性遗传病 例一 : 亨廷顿氏 ( Huntington ) 舞蹈病 一种神经症状疾病, 患者出现不由自主动作, 渐渐记忆丧失, 行为失常, 直至行动失控 致死 Nancy Wexler 领导的研究组在委内瑞拉西北一个小山村里进行调查研究, 于 1993 年最终找到缺陷基因位于 4 号染色体 此基因包含一段 CAG 重复序列, 相当于谷氨酸重复序列 正常基因含 个 CAG 拷贝, 病人含 40 以上甚至 100 个拷贝 亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病
105 族谱Wexler 系研究亨廷顿氏第一例被发现的显性遗传病 : 亨廷顿氏病 N 病Nancy W 家 在
106 CAG repeats in Huntington s disease It is caused by the expansion of CAG trinucleotide repeats (encoding poly glutamine) within a large protein (350 kda) termed huntingtin affected range: >39 repeats may or may not have disease: repeats normal but can expand: repeats normal range: repeats (CAG) n (Gln) n
107 类型 基因在常染色体 基因在常染色 基因在 X- 染色体 ( 隐性 ) 体 ( 显性 ) ( 隐性或显性 ) 只有在父母均携带缺陷基因情况病特下, 子女才可表子身上征父母一方有病症, 子女出现病症的概率为 母 / 女常常是缺陷基因携带者 病症更多出现在儿 现病症 50% 子身上 苯丙酮尿症, 亨廷顿氏病, 血友病, 镰刀状贫血症, 家族性高胆固抗 VD 佝偻病, 先天性聋哑, 醇血症, 红绿色盲, 白化病, 软骨发育不全, 遗传性肾炎, 脂实侏儒症, 视网膜母细胞肪瘤, 牙齿珐琅早老症, 瘤, 等质发育不良, 肌例矮妖精综合症, 营养不良症, 自等毁容貌综合症, 等
108 常染色体隐性遗传病 例一 : 苯丙酮尿症 (phenyl ketonuria PKU) 是苯丙氨酸代谢紊乱病症 但是疾 病后果的严重程度远大于尿黑酸症 因为 脑发育受阻, 严重脑力呆滞, 智商 0-50
109 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病 : 尿黑酸症, 苯丙酮尿症, 白化病 氧化酶
110 白病化
111 性染色体显性遗传病性遗传病 抗 VD 佝偻病 :X- 染色体携带的显性 遗传病 病人小肠对钙 磷吸收差, 肾小管对磷的重吸收也差, 致使其血清中磷浓度降低, 影响骨骼发育, 造成 O 形腿, 易发生骨折 维生素治疗对病人无效 患病母亲可将此病传给其子或女, 患病率各为 50%; 而患病父亲只能将病传给其女儿, 患病率 100%
112
113 X- 染色体隐性遗传病 血友病 (hemophilia) : 血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化 过程的级联反应 涉及十个左右凝血因子 其中凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 位于 Ⅹ- 染色体上 血友病正是因为这两个因子之一的基因发 生突变, 所以血友病是基因位于 X- 染色 体的隐性基因遗传病
114 Hemophilia Genetics 血友病最主要的表现是出血, 其特点是 :1 出血部位广血友病最主要的表现是出血, 其特点是 :1 出血部位广泛且严重, 且不易止血, 出血常持续数小时甚至数周 ; 2 终身有轻微损伤和手术后长时间出血 ;3 常有自发性关节积血, 并反复发生而引起血友病性关节炎
115 血友病家族的一个著名的例子是 英国维多利亚女王 ( ) 家 族 维多利亚女王身上的血友病缺陷 基因 使凝血因子 Ⅸ 失活 通过皇族 通婚, 传递到普鲁士皇室, 西班牙王 室和俄罗斯王室
116 血友病 Beatrice Alix Victoria Irene To Spanish To Russia To Prussian
117 普鲁士 俄罗斯 西班牙 皇室 皇室 皇室 维多利亚女王家族谱系
118 多基因遗传病 有的病受几对基因控制, 这类遗传 病发病与否, 不但取决遗传, 也在很大 程度上受环境影响 相当一部分常见病或多发病, 如 : 糖尿病 高血压 神经分裂症 支气管 哮喘等, 都属多基因遗传病
119 因为有环境因素的影响, 包括 : 饮食 妊娠 创伤 情绪等, 于是, 遗传的影响程度不一, 被称为 遗传 易感性
120 疾病名称环境因素遗传率 所起作用 支气管哮喘 较小 70% 神经分裂症 高血压 中等 50-60% 冠心病 消化性溃疡 较大 40% 成年性糖尿病
121 染色体畸变导致的遗传疾病 染色体结构的变异 : 缺失 重复 倒位 易位染色体数目的变异 : 整倍体变异 : 多或少了整套染色体非整倍体变异 : 缺少或增加一条或几条染色体如单体 (2n-1), 缺体 (2n-2), 2) 三体 (2n+1), 四体 (2n+2)
122 染色体结构变异导致的遗传疾病 Cat cry syndrome (Cri-du-chat syndrome) 5p - 综合症 Deletion of part of chromosome 5 ; 1/50,000 births Crying babies sound like cats; mental disability
123 植物的整倍体变异 染色体数目变异 整倍体变异 如 : 无籽西瓜 香蕉 黄花菜 小麦 陆地棉 动物的整倍体变异 非常罕见, 马蛔虫 (4n) 人胚胎的多倍体是致命的, 一般早期流产, 极少数可以存活 2-3 个月.
124 非整倍体变异性染色体非整倍体异常 : Klinefelter 综合症 XYY 综合症 XXX 综合症 Turner 综合症 XXY XYY XXX XO 常染色体非整倍体异常唐氏综合症 : 21 号染色体为三体 Patau 综合症 : 13 号染色体为三体 Edwards 综合征 : 18 号染色体为三体常染色体缺少 : 通常致死
125 性染色体非整倍体异常 Turner Syndrome identified in 1928 Dr. Henry H. Turner chromosomal aberration 性发育幼稚 discovered, 外貌似女性 in 1959, 第二性征发育不良身材矮小 (120m-140m), 肘外翻, 50% 有蹼颈, 乳间距宽. 智力正常或轻度障碍, 核型为 45, X0
126 Klinefelter 综合症 (XXY) Klinefelter 综合症 (XXY) 外貌男性, 睾丸发育不全
127 XYY 综合症 外貌男性, 可生育, XY XYY 智力稍差或稍强
128 常染色体非整倍体异常 Down s syndrome 21- 三体又称先天愚型,Down 综合征 (trisomy-21) 1866 年英国医生 JLH Down 首先描述,1959 年法国 Lejeune 证实该病的病因是由于染色体多了一条, 后确定为 21 号 slanting eyes short and broad hands short neck small head heart conditions large tongue.
129 唐氏综合症 :21 号染色体为三体, 发生机率与母亲的生育年龄正相关
130 遗传病的诊断, 预防与治疗 禁止近亲结婚 染色体核型分析与 RFLP 技术 婚前检查 基因治疗 核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目 大小 形态特征的总和 核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组 排队 配对, 并进行形态分析的过程
131 同源染色体 : 具有相似长度, 着丝粒位置和染色条带的一对染色体, 分别来自于两个亲代个体 性染色体 常染色体 人的核型 :22 对常染色体和 1 对性染色体
132 英国一老兵患海湾综合症枪杀叔叔... 海湾战争症候群 英老兵为海湾战争综合症告国防部...)
133 多达 10 万名美军士兵患有 海湾战争综合症 染色体严重变异, 免疫系统 神经系统 内分泌系统 呼吸系统 生殖系统破坏 贫铀弹, 是一种具有极大杀伤威力的新型炸弹 它以贫铀为主要原料制成 贫铀是在提炼放射铀 ( 铀 235) 的过程中的副产品, 其放射性比天然铀低 65%, 但贫铀弹所谓的 贫 只是相对原子弹而言, 对人类和环境来说它仍是不折不扣的核武器 我海湾战争综合症者孙渤 : 战争毁了我一生幸福
134 遗传咨询 (genetic consulting) 在发达国家, 婴儿死亡率中的 50% 归因于 遗传原因 自然流产儿中, 有 50% 由染色体畸变造成 我国每年出生 1500 万婴儿中,3% 带有 先天缺陷, 其中 80% 与遗传病有关
135 绒毛膜取样测生物技术为遗传检测和预防提供了新方法胚羊胎膜染羊 穿色体穿刺检
136 基因突变的检查 限制性内切酶图谱多态性技术 (restriction fragment length polymorphism RFLP)
137 限制性内切酶 限制性核酸内切酶 : 识别并切割特异的双链 DNA 序列的一种内切核酸酶 基因突变后, 使限制性内切酶切点改变, 导致电泳条带的改变 EcoRI 识别序列 : 5' GAATTC 3'
138 限制性内切酶图谱多态性技术 (RFLP) 基因突变后, 使限制性内切酶切点改变, 导致电泳条带的改变
139 限制酶切图谱分析能检测 DNA 的差异
140 的凝胶电泳基因组 DNA EcoRI 酶切后琼脂糖电泳图 DNA
141 DNA 的探针杂交 基因组 DNA 或经 EcoRI 酶切后琼脂糖电泳图 1,2, 3 为基因组 DNA;2,4,6 为 EcoRI 酶切 利用 RFLP 技术分析基因突变
142 R1 3 Kb 10 Kb 7 Kb R1 R1 R1 R1 10/10 10/ /7+3 Homozygote Heterozygote Homozygote Chm1 Chm2 Cloned single-copy DNA marker that can detect EcoR1 RFLP
143 Cell RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) DNA Enzyme Digestion DNA Extraction Gel Autoradiograph Hybridization Radioactive Probe
144 镰刀状贫血症 Glu to Val 06_19_sickle_cell.jpg cell
145 镰形细胞贫血的产前诊断 MstII 酶切基因组 DNA
146 四基因 ( 遗传 ) 工程与 人类基因组计划
147 基因工程 : 将外源基因 ( 又称目的 基因 ) 组合到载体 DNA 分子中去, 再 把它转到受体细胞 ( 亦称寄主细胞 ) 中 去, 使外源基因在寄主细胞中增值和表 达, 从而得到期望的由这个外源基因所 编码的蛋白质
148 基因工程用于基础研究和产业
149 基因工程的基本步骤 : 获得目的基因 载体 构造重组 DNA 分子 转化或转染 表达 蛋白质产物的分离纯化
150 PCR 把寻找目的基因和扩增目的基因两步操作并成一步 PCR (polymerase chain reaction) 聚合酶链反应 美国科学家 Kary Banks Mullis 因发明 PCR 而与英国的 Michael Smith( 发明基因定点突变技术 ) 分享了 1993 年诺贝尔化学奖 (1983 年发明 )
151 聚合酶链反应 PCR
152 PCR 多聚酶链式反应, 寻找目的基因和扩增目的基因基 第一步 :94 0 C 高温变性, 使混合物的 DNA 片段因变性而成单链 第二步 : 50 0 C 温度退火, 引物 DNA 结合在适于配对的 DNA 片段上 第三步 : 72 0 C 温度延伸, 由 DNA 高 温聚合酶催化, 从引物开始合成目的基 因 DNA
153 PCR 的三个步骤为一次循环, 约需 2-5 分钟 每经一次循环, 目的基因扩充一倍 经过 20 次循环, 即可扩增 10 6 倍 总共只需 2-3 个小时
154 DNA 载体的构建 pegfp 表达载体 外源基因插入表达载体
155 GFP 载体转入哺乳动物细胞得到表达 有丝分裂相关蛋白 GFP 荧光信号代表该蛋白在细胞周期过程中的分布
156 基因工程的应用 基因工程技术已经在医学 工业 工业 农业等各个领域得到了广泛的应用 (1) 在医学上的应用 基因工程被用于大量生产过去难以 得到或几乎不可能得到的蛋白质 - 肽类 药物
157 胰岛素 1000 磅牛胰 10 克胰岛素 200 升发酵液 10 克胰岛素 干扰素 1200 升人血 2-3 万美元 / 病人 1 升发酵液 美元 / 病人 转基因动物技术已用于牛 羊, 使得从牛 / 羊奶中可以生产蛋白质药物 称为 乳腺反应器 工程
158
159 生苗(第二代)产疫
160 基因治疗 (gene therapy)
161 严重综合免疫缺失症 (SCID) 患儿从出生时起就必须生活在隔离室中 基因治疗 : 利用重组 DNA 技术将缺陷基因替换为功能正常的基因, 可在体细胞或生殖细胞中进行 1990 年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶 (ADA) 基因导入骨髓细胞, 再送回病人体内, 治疗严重综合免疫缺失症 (SCID) 获得初步效果
162 2 转基因动物和植物 转基因动物首先在小鼠获得成功, 广 泛用于基础研究中 现在转基因动物技术 已用于牛 羊, 使得从牛 / 羊奶中可以生 产蛋白质药物 称为 乳腺反应器 工程 转基因植物亦已在大田中广为播种
163 把得大到鼠巨生大长的因转子基转因小入鼠小 鼠
164 DNA 重组技术在农业中的运用 植物转基因技术
165 转基因抗虫马铃薯
166 转基因西红柿平常西红柿
167 (3) 工程菌在环境工程中应用 美国 GE 公司构造成功具有巨大 烃类分解能力的工程菌, 用于清除石 油污染
168 喷洒工程菌清除石油污染
169 地雷探测草 : 拟南芥转入了携带二氧化氮诱导启动子的红色素基因 ; 土壤中有地雷炸药释放出的二氧化氮时, 拟南芥的叶子会由绿变红
170 荧光鱼 : 斑马鱼转入珊瑚虫红色荧光蛋白基因 ; 携带受重金属, 毒素, 激素诱导的启动子 可检测水质污染
171 在法庭上可用 RFLP 于谋杀案取证
172 RFLP 在法医学的运用
173 RFLP 用于亲子关系确 认, 电泳图谱中 左侧 : 母亲 中间 : 儿子 右侧 : 父亲 (?)
174 RFLP 用于亲子关 系确认
175 人类基因组计划 (HGP) 基因组 : 对于二倍体高等生物而言, 能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为一个基因组 对于原核生物, 整个染色体就 是一个基因组 人类基因组计划 (HGP): 测定人 23 条染色体 DNA 分子的全部碱基序列 对人类而言 :22+X+Y+mtDNA OR22+X+Y +Y
176 一 HGP 的提出和起步 1986 年 Dulbecco 提出 HGP 建议 1990 年美国政府决定正式启动 HGP 任务 投入 b 美元 期限 15 年 ( ) NIH 和 DOE( 能源部 ) 组成 人类基因组研究所 (NHGRI) 这是美国政府启动的第三个大型科学项目, 此前的两个项目是 曼哈顿工程 和 阿波罗计划
177 Human Genome Project(HGP) Two groups 1996 Bermuda Principles established for IHGSC International Human Genome Sequencing Consortium (U.S., France, Britain,Japan, Germany, China) 1998 J. Craig Venter forms company (Celera Genomics Inc.) to sequence human genome within three years Celera is a for-profit organization whose motto is Discovery Can t Wait Venter
178 Sequencing the Human Genome IHGSC and Celera utilized two different strategies to sequence the human genome Hierarchical Shotgun sequencing (IHGSC, International Human Genome Sequencing Consortium ) _yeast, human 分级鸟枪测序法 Whole Genome Shotgun sequencing (Celera company) _ fly, human, mouse 全基因组鸟枪测序法
179 , 在国际第五次人类基因组测序战略会议上, 中国正式承担 1% 的测序任务 3 号染色体短臂上 b 估计有 个基因 与鼻炎癌 肺癌 卵巢癌有关的基因
180 完成并公布 人类基因组工作草图
181 J.C.Venter Celera 公司总裁 F. Collins NHGRI 所长摄于 2000 年 6 月白宫庆祝活动, 同意协调双方工作
182 2001 年 2 月 16 日人类基因组计划 (HGP) 完成同时发表两套报告 Science, Vol. 291, No Nature, Vol.409, p.860 Celera 等的论文 ( Science, 2001, 291: ) 作者 274 人
183 Feb 2001 Human Genome Completed? 我国承担占人类基因组 1% 区域的测序任务, 2003 年 4 月 HGP 已宣布完成 基因组的研究将转向功能基因组的研究 IHGSC and Celera published draft of human genome sequence Covered ~ 90 % of the euchromatic sequence, 2.6 billion base pairs Missing sequence was mostly from heterochromatic regions of telomeres and centromeres April 2003 Sequence with lower accuracy than a finished sequence; some segments are missing or in the wrong order or orientation IHGSC announces finished human genome sequence ~ 99 % 341 gaps less than 1 sequencing error in every 10,000 bases Assembly mistakes corrected Minimal number of gaps in sequence (gaps only in regions that Minimal number of gaps in sequence (gaps only in regions that cannot be deciphered by current technology)
184 在 HGP 中, 美国完成了其中的 54 % 英国 33 % 日本 7 % 法国 2.8% 德国 2.2% 中国 1 %
185 美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯 柯林斯博士于美国 2003 年 4 月 14 日中午在华盛顿宣布, 人类基因组序列图绘制成功, 人类基因组计划的所有目标全部实现 这样, 由美 英 日 法 德和中国科学家经过 13 年努力共同绘制完成了人类基因组序列图, 在人类揭示生命奥秘 认识自我的漫漫长路上又迈出了重要的一步 就在 50 年前, 即 1953 年 4 月, 詹姆斯 沃森与克里克发现了 DNA 双螺旋结构
186 六国政府首脑关于完成人类基因组序列图的联合声明 2003 年 4 月 15 日我们作为美国 英国 日本 法国 德国和中国的政府首脑自豪地宣布, 来自我们六个国家的科学家已经完成了人类基因组 30 亿对碱基, 即人类生命的分子密码书的基本测序 1953 年 4 月 DNA 双螺旋结构的发现, 标志着一个里程碑 此后 50 年间, 遗传科学和技术取得了重大进展 在适逢沃森和克里克这一重重 大发现 50 周年的今天, 国际人类基因组测序协作组已经解读了人类生命密码书中所有章节的秘密 现在, 全世界都可以通过因特网上的公共数据库不受限制 地免费获取这些信息 基因序列为我们提供了了解人类自身的基础平台 据此, 生物医学和人类健康和福祉将取得革命性的进步 因此, 今天我们朝着为世界各国人民创造一个更加健康的未来迈出了重要的一步, 人类基因组是他们的共同遗产 我们对这项计划所有参与人员的创造性和奉献精神致以敬意, 他们非凡的工作成就将作为里程碑载入科学技术和人类发展的史册 我们鼓励全世界共同庆祝人类基因组计划这一科学工程的完成, 我们鼓励科学和医学界继续致力于应用这些新发现以减少人类的痛苦
187 人类基因组计划 (HGP) 人类基因组共 29.1 亿 bp 编码蛋白质的基因 26,383 个, 另有 12,000 个基因无法确定 基因组中, 外显子占 1.1%, 内含子占 24%, 其余约 75% 是基因间的间隔序列 不同染色体上基因密度不同, 以 Y 4 18 和 X 上最低 Y 染色体上仅能确定 4 种基因 从物种间比较来看, 人比线虫多 10,000 个基因, 是果蝇基因的两倍, 比小鼠只多出 300 个基因
188 ~27,000 genes Exons 1% Introns Intergenic regions The human genome is empty.
189 Structure of the Human genome genes
190 Structure of the mitochondrial DNA
191 HGP 带来的深远影响 1. 推动医学和生物技术的飞跃发展 2. 开拓新学科领域 3. 商机及知识产权问题 4. 对社会伦理的冲击
192 推动医学和生物技术的飞跃发展 新药开发 : 估计人类基因中可能成为药物靶的的基因约为 10%, 相当于 3000 个基因 个性化给药 : One Size Fits All Right Drug Right Dose Right Person
193 开拓新学科领域 从基因组学 (Genomics) 到蛋白质组学 (Proteomics) 蛋白质组学 : 发现新蛋白, 寻找约 个 编码基因 ; 按照氨基酸序列 / 空间结构把蛋白质归纳为若干家族 ; 研究蛋白质结构与功能的联系研究蛋白质组与细胞 / 个体生理状态的联系
194 过去 : 一个个地找基因 / 蛋白质 现在 : 一群群地找基因 / 蛋白质
195 HGP 带来机遇, 也带来挑战
196 对社会伦理的冲击 克林顿总统卸任前签署法令, 禁止联邦机构把遗传信息用于人员聘用过程
197
198 思考题 1, 减数分裂的基本特征是什么? 2, 叙述并理解遗传学三个基本定律的理 论与实用意义. 3, 何谓人类基因组计划? 它在科学史上的 意义是什么?
未命名-1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 ss a c y e vg 13 14 15 16 17 18 19 H 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 发现生命的螺旋 克里克在提出 中心法则 时曾指出 遗传信息是沿 Ｄ Ｎ Ａ - Ｒ Ｎ Ａ - 蛋白质的方向流动的 遗传信息不可能从 Ｒ Ｎ Ａ 回到 Ｄ Ｎ
材料 方法
生物技术通报 张发洲 杨慧兰 为了构建单纯疱疹病毒 型 感染细胞多肽 真核表达质粒 应用 技术从 株 的基因组中扩增 基因 并连接至真核表达载体 对阳性克隆进行菌落 酶切和测序鉴定后 成功构建了重 组质粒 用 转染试剂盒将重组质粒 转染至 细胞中 并用 及 检测其表达情况 结果显示 基因在 细胞中得到正确表达 真核表达质粒 的构建成功 为进 一步研究 对宿主细胞的影响奠定了基础 单纯疱疹病毒 型 感染细胞多肽
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第 十 六 章 临 床 遗 传 Chapter 16. Clinical Genetics Clinieal genetics 的 主 要 内 容 : Diagnosis, Therapy, Prevention Basis: medical genetics; pedigree investigation; clinical examination 一 The diagnosis of inheritance
医学遗传学
What makes us different from each other? The answer is POLYMORPHISMS 突变类型 突变效应 点突变 序列重排 动态突变 有害突变 有利突变 中性突变 DNA 多态 (DNA polymorphism) 表型水平 : 单 / 双眼皮 左 / 右利手 多态 蛋白水平 :ABO 血型 MN 血型 染色体水平 : 随体有 / 无 大 / 小
第六讲 遗传病和人类基因组计划
生命科学导论 第六讲 遗传病和人类基因组计划 上海交通大学生命科学与技术学院 College of Life Science and Biotechnology Shanghai Jiao Tong University http://bioscience.sjtu.edu.cn 第六讲 遗传病和人类基因组计划 一 遗传病的特征与分类 二 遗传病的诊断与治疗 三 人类基因组计划 (HGP) 一 遗传病的特征与分类
材料! 方法! # 基因的扩增及其序列分析
生物技术通报 黄艳燕 黄靖华 卢福芝 孙靓 彭立新 周兴 黄日波 利用 的方法从鼠李糖乳杆菌基因组 中扩增到 乳酸脱氢酶基因 并连接到载体 上 构建表达质粒 将重组质粒 转化大肠杆菌 重组菌株经 诱导表达 电泳分 析表明 在大肠杆菌中实现了表达 表达产物的分子量约为 同时采用紫外分光光度法测定 乳酸脱氢酶的酶活 测得重组菌株的 乳酸脱氢酶活力为 最适反应温度为 最适 乳酸脱氢酶 克隆 表达 鼠李糖乳杆菌
程汉良 夏德全 吴婷婷 孟学平 吉红九 董志国 陈淑吟 对文蛤 青蛤 硬壳蛤 江户布目蛤 薄片镜蛤 和菲律宾蛤仔 种帘蛤科贝类和 个地理种 群文蛤 大连 连云港 湛江 防城港 的细胞色素 氧化酶亚基 基因片段的核苷酸序列进行了分析 以探讨这一序列在种质鉴定 种群遗传结构和分子系统发生研究中的应用价值 测序结果 表明 所有物种扩增片段长度均为 序列 含量 明显高于 含量 物种间共有变异位点 个 其中简约信息位点
Gene Diagnosis E-mail: haiyanhuang@shmu.edu.cn Central Dogma of Biology Disease Definition of Gene Diagnosis Analysis of DNA and RNA in order to detect heritable disease-related genotypes, mutations,
2 1. (a Unit of Inheritace) RNA DNA 2. (Nature of gene) heredity heredity & variation variation
Structure & Organization of Genes The Key Laboratory of Molecular Medicine Ministry of Education Weihh (weiyh@fudan.edu.cn) 2010.09 2 1. (a Unit of Inheritace) RNA DNA 2. (Nature of gene) heredity heredity
untitled
Course No. 00333280 will lead you Computational Biology / Bioinformatics? NIH Computational Biology (The development and application of data-analytical and theoretical methods, mathematical modeling and
二倍体, 经过减数分裂染色体数目减半, 精子中只含有一个染色体组 ;D 项错误, 父亲传给儿子的染色体为 22+Y, 儿子传给孙女的常染色体条数为 22 条, 来自父亲的 0~22 条, 而 Y 染色体不传给孙女, 故男性体内的全套染色体中有 0~22 条通过儿子传给孙女 答案 :C 4. 右图为某
第二章基因和染色体的关系 第 1 节减数分裂和受精作用 一 选择题 1. 某二倍体动物细胞内含 10 条染色体 10 个 DNA 分子, 且细胞膜开始缢缩, 则该细胞 ( ) A. 处于有丝分裂中期 B. 正在发生基因自由组合 C. 将形成配子 D. 正在发生 DNA 复制解析 : 题中细胞膜开始缢缩, 推测为后期, 而细胞内含有 10 条染色体, 则细胞两极分别含有 5 条染色体, 而该生物为二倍体生物,
第五讲 从基因到基因工程
生命科学导论 上海交通大学生命科学与技术学院 College of Life Science and Biotechnology Shanghai Jiao Tong University http://bioscience.sjtu.edu.cn 第五讲 从基因到基因工程 一 孟德尔学说奠定了遗传学基础 二 基因是一段 DNA 序列 三 基因工程的操作和应用 生命最重要的本质之一是性状特征自上代传至下代
材料 方法
生物技术通报 姜燕 采用鼠抗人血红蛋白 单克隆抗体 和胶体金标记鼠抗人血红蛋白 单克隆抗体 及对照抗体羊抗鼠 利用双抗体免疫夹心反应原理特异性地结合人血红蛋白抗原 在 内可得到胶体金显色结果的原理研制便潜血单克 隆一步法胶体金检测试卡 用于诊断因各种原因引起的消化道出血疾病 应用杂交瘤技术制备两株鼠抗人血红蛋白 抗 体 方法检测 效价 免疫胶体金技术制备胶体金检测试卡 法检测 效价的结果显示 鼠抗人
西安医学院教案（临床课程）
1 西 安 医 学 院 教 案 ( 临 床 课 程 ) 课 程 名 称 儿 科 学 班 级 临 床 医 学 06 级 专 业, 层 次 临 床 医 学 本 科 教 师 杜 向 阳 专 业 技 术 职 务 讲 师 授 课 方 式 ( 大 班, 小 班 实 习 ) 大 班 课 时 2 授 课 题 目 ( 章, 节 ) 第 八 章 遗 传 性 疾 病 基 本 教 材 或 沈 晓 明, 儿 科 学, 北 京
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全 球 科 技 革 命 生 化 科 技 之 衝 擊 劉 承 揚 http://mail.tku.edu.tw/cyliu/ 生 化 科 技 之 衝 擊 基 因 解 碼 基 因 工 程 的 產 物 基 因 療 法 微 生 物 與 複 製 人 奈 米 生 醫 技 術 晶 片 科 技 生 化 科 技 的 衝 擊 1 細 胞 典 型 動 物 細 胞 中 各 個 胞 器 :⑴ 核 仁 ;⑵ 細 胞 核 ;⑶
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动物遗传学 教学大纲 ( 动物科学专业用 ) 动物科学技术学院 动物遗传学 ( 课程代码 :100135 总学时 56 学时 / 讲授 40 学时 / 实验 16 学时 ) 一 课程的性质 地位和任务遗传学是研究生物遗传和变异的一门科学, 是生命科学的核心学科 动物遗传学作为遗传学的一个分支, 是动物育种学的理论基础和畜牧兽医学科的专业基础课程 通过对本课程学习, 要求学生掌握动物遗传学的基本原理和基本的实验技能,
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01 1-1 1-2 1-3 21 21 1-1 (biotechnology) Karl Ereky 1917 2 CHAPTER 1 1-2 19 1. 2. 3. DNA 1-1 3 1-1 1844 Herr Carl Nageli 1866 Gregor Mendel 1870 Theodor Schwann 1889 Altman 1905 Nettie Stevens 1913 Alfred
9-2
第九章遺傳 第一節孟德爾的遺傳 豌豆 9-1 9-2 立人高中專用生物教材遺傳 9- 1 1 1 1 1 1 = 2 2 2 1 2 9- 9-5 立人高中專用生物教材遺傳 9-6 立人高中專用生物教材遺傳 9-7 立人高中專用生物教材遺傳 第二節半顯性與複對偶基因遺傳 ( 1 1 1 1 2 2 2 2 1 2 1 ( 9-8 立人高中專用生物教材遺傳 ( 9-9 立人高中專用生物教材遺傳 第三節二項式定理與多基因遺傳
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兩 性 互 換 大 不 同! -- 談 基 因 重 組 率 的 性 別 二 型 性 蔡 任 圃 臺 北 市 立 中 山 女 子 高 級 中 學 壹 前 言 孟 德 爾 (Gregor Johann Mendel, 1822-1884) 的 豌 豆 觀 察 與 莫 甘 (Thomas Hunt Morgan, 1866-1945) 的 果 蠅 實 驗, 無 論 在 國 中 高 中 大 學, 一 直 是
孟 德 尔 之 前 的 试 验 缺 点 没 有 对 杂 种 子 代 中 不 同 类 型 的 植 株 进 行 计 数 ; 在 杂 种 后 代 中 没 有 明 确 地 把 各 代 分 别 统 计, 看 每 一 代 中 不 同 类 型 的 植 株 数 ; 也 没 有 明 确 肯 定 每 一 代 中 不 同
第 2 章 孟 德 尔 定 律 Mendel s Laws 一 分 离 定 律 Law of segregation 二 自 由 组 合 定 律 Law of independent assortment 孟 德 尔 之 前 的 试 验 缺 点 没 有 对 杂 种 子 代 中 不 同 类 型 的 植 株 进 行 计 数 ; 在 杂 种 后 代 中 没 有 明 确 地 把 各 代 分 别 统 计, 看
福建农业学报 材料与方法 试验菌株 引物 主要仪器 主要试剂 细菌培养 模板的制备 反应条件 扩增产物的检测 特异性试验 敏感性试验 分离菌株检测 产物的克隆及序列测定 结果与分析
胞中脂类的分解和转化 病人的基因型是 aa, 下列哪项可以解释 Aa 型的个体可以像 AA 型人那样健康生活 ( ) A.Aa 型的细胞内, 基因 A 可以阻止基因 a 的转录 B.Aa 型的细胞内, 基因 A 诱导基因 a 发生突变 C.Aa 型体内所产生的此种酶已足够催化脂类的正常代谢 D.Aa
第 3 节人类遗传病 一 选择题 1. 下列情况中, 没有染色体变异过程发生的是 ( ) A. 第 5 号染色体的短臂缺失 B. 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 C. 第 21 号染色体增加了一条 D. 用花药培养出单倍体植株 解析 : 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换为基因重组, 非同源染 色体之间的片段互换属于染色体结构变异 第 5 号染色体的短臂缺失属于染色体 结构变异, 第
李集临 徐香玲 大豆的电离辐射诱发突变 １ Ｍ１ 茎扁化 叶片畸形 ２ Ｍ２ 弱株矮生型 ３ Ｍ 无主茎类型 斗 Ｍｚ 典型矮生型 Ｍｅ 茎扁化 主茎分裂为２ 一个结实 一个完全不孕 ６ Ｍ 主茎不孕 侧枝结实 ７ Ｍ２ 十胜长叶 中出现的多分枝 两侧分枝 株形收敛 分枝少类型及不孕株 Ｂ Ｍ２ 短果校 长花序突变单株 图版 Ｉ 李集临 徐香玲 大豆的电离辐射诱发突变 ９ 对照 减数分裂中期 Ｘ１
儿科学 儿科学 儿科学 儿科学 儿科学 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 耳鼻咽喉科学 ( 专业学位 ) 非定向 全国统考
2017 年医学院 ( 含转化院 遗传所 ) 硕士研究生上线考生名单 准考证号 报考专业 外语政治 业务 1 业务 2 总分 报考类别 考试方式 备注 103357000912484 72 72 242 0 386 非定向 全国统考 103357000912003 71 72 242 0 385 非定向 全国统考 103357000911503 77 73 234 0 384 非定向 全国统考 103357000911098
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G+ G+ G- b 作用机制 不可逆地结合到细菌核糖体 ５０Ｓ亚基 的靶位上 抑制细菌蛋白质合成?１４元大环内酯类阻断 肽酰基ｔ ＲＮＡ移位?１６元大环内酯类抑制 肽酰基的转移反应?与５０Ｓ亚基上的Ｌ２７ Ｌ２２蛋白质结合 促使 肽酰基ｔ ＲＮＡ从核糖体 上解离 对哺乳动物核糖体无影响 erythromycin erythromycin erythromycin 5% 5% clarithromycin
D. 在同样的环境中, 表现型相同, 基因型不一定相同 6. 一对杂合黑色豚鼠交配, 产下了 4 只小豚鼠, 这 4 只小豚鼠的表现型是 ( ) A. 全部黑色 B. 黑白各一半 C. 黑白之比为 D. 以上情况均有可能 7. 父亲 母亲正常, 生了一个白化病的儿子 问这对夫妻以后所生子
新课标 2012-2013 学年高一上学期期末考试生物试题 一 选择题 1. 下列属于相对性状的是 ( ) A. 狗的长毛与卷毛 B. 兔的长毛与猴的短毛 C. 豌豆的黄粒与圆粒 D. 人的单眼皮和双眼皮 2. 下列属于等位基因的是 ( ) A.A 与 b B.Y 与 y C.E 与 E D.f 与 f 3. 根据下列生物遗传因子的组成分析, 属于纯合子的是 ( ) A.DDtt B.ddTt C.DdTt
下 下 向康复方 向转化 把 心 肌 坏 死 限 制在最 小限 度 内 这 是 临床对 急性 心 肌 梗 死 治 疗 中 个 十 分 今 考 文 献 重 要 而 可 能解 决 的 问题 究 的 动向 之 七 公 毛 于 向心 肌 供 氧 与心 肌 耗 氧之 间 的 平 衡 取决 因此 损伤 措施 所 依据 的 基 础 少 论述 此处 不 再 赘 述 三 二 资料 生理 专机 赵 明伦 孙 希浩 生
hm 2 63% 980hm 2 19% 680hm 2
1 2 b 3 4 Smith DNA DNA Berg l DNA DNA DNA Cohen DNA E. cloi 5 6 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 1996 170 1997 1100 1998 2780 1999 3990 2000 4420 2001 5260 2002 5000 7 8 2001 100 3330hm 2 63% 980hm
提 高 母 乳 质 量 的 生 活 对 策 孕 妈 咪 孕 期 妊 娠 贫 血 食 疗 方 孕 妈 咪 孕 期 中 服 药 注 意 事 项 孕 妈 咪 在 厨 房 里 的 注 意 事 项 怀 孕 期 间 准 爸 爸 可 以 做 的 事 孕 晚 期 腰 背 痛 和 泌 尿 系 统 感 染 准 妈 妈
本 资 料 由 经 络 养 生 网 ( ) 整 理 提 供, 仅 供 预 览, 如 果 喜 欢, 请 购 买 正 版 图 书, 支 持 作 者! 本 站 资 源 密 码 :www.jlyes.com 完 美 怀 孕 完 全 知 识 手 册 父 母 的 血 型 会 影 响 新 生 儿 的 健 康, 你 知 道 吗? 如 果 我 有 遗 传 性 的 疾 病, 可 以 做 父 母 吗? 准 备 孕 育 一
2017 年医学院 ( 含转化院 遗传所 ) 硕士研究生入学考成绩 准考证号 报考专业 外语政治业务 1 业务 2 总成绩 备注 病理学与病理生理学 病理学与病理生理学
2017 年医学院 ( 含转化院 遗传所 ) 硕士研究生入学考成绩 准考证号 报考专业 外语政治业务 1 业务 2 总成绩 备注 103357000912484 病理学与病理生理学 72 72 242 0 386 103357000912003 病理学与病理生理学 71 72 242 0 385 103357000911503 病理学与病理生理学 77 73 234 0 384 103357000911098
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第 八 章 遗 传 社 会 学 问 题 第 一 节 遗 传 病 与 基 因 治 疗 浙 江 大 学 现 代 遗 传 学 概 论 1 浙 江 大 学 现 代 遗 传 学 概 论 2 一 遗 传 病 的 特 征 与 分 类 1 第 一 例 遗 传 病 的 发 现 1902 年 英 国 医 生 加 洛 特 (A.Garrod) 从 家 族 病 史, 发 现 并 研 究 了 第 一 例 遗 传 病 尿 黑
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課 程 名 稱 : 基 因 的 世 界 98 學 年 度 課 程 學 習 心 得 報 告 任 課 老 師 : 劉 麗 芬 姓 名 : 蔡 宜 伶 學 號 : 9520085A 系 級 : 工 管 四 A 連 絡 電 話 : 1. 書 寫 字 數 不 得 少 於 500 字 2. 書 寫 格 式 :12 號 字 新 細 明 體 單 行 間 距 E-mail: 3. 請 勿 任 意 更 改 格 式 設
材料 方法 载体构建 转基因植株的获得
生物技术通报 唐宏琨 曾洪梅 杨秀芬 邱德文 通过根癌农杆菌 介导转化法 将含有激发子基因 的植物表达载体 转化三生烟 获得了转基因烟草植株 用 检测确认了阳性转化株 用 杂交 和 杂交进一步证实了 基因的整合 转录和表达 对 代转基因阳性株进行 接种试验 结果显示 与非转基 因对照相比 表达 的烟草叶片枯斑数量减少 表明蛋白激发子基因 的表达提高了转基因烟草对 的抗性 激发子 基因 烟草 转化 材料
性 狀 如 何 代 代 相 傳? 孟 德 爾 知 道 與 不 知 道 的 事 文 / 邵 芷 筠 臺 大 動 物 所 博 士 班 研 究 生 本 月 專 題 遺 傳 機 制 生 物 必 須 繁 殖, 將 性 狀 遺 傳 給 下 一 代, 物 種 才 得 以 繁 衍 存 續 生 物 的 遺 傳 物 質
SCIENCE STUDY MONTHLY 學 研 習 No.50-12 總 召 集 人 的 話 虎 父 無 犬 子 這 句 日 常 生 活 中 偶 而 會 聽 到 的 話, 從 遺 傳 的 角 度 來 看, 確 實 是 有 其 道 理 的 因 為 遺 傳 的 關 係, 讓 我 們 繼 承 了 父 母 親 某 些 基 因, 這 些 基 因 不 只 決 定 我 們 的 特 徵, 也 影 響 我 們 的
编 者 手 记 :2016 年 6 月 7 日, 六 个 人 六 段 长 情 的 告 白, 有 着 说 得 出 的 故 事 说 不 出 的 情 怀 华 大 序 说, 说 出 华 大 最 强 音, 用 我 们 的 声 音 来 为 华 大 测 序, 这 是 华 大 人 自 己 的 TED 秀 在 第 一
六 个 人 六 段 故 事, 最 长 情 的 告 白 华 大 序 说 第 一 场 演 讲 实 录 大 放 送 陶 明 水 稻 二 三 事 2 赵 立 见 从 科 研 迈 向 临 床 4 杜 玉 涛 总 有 些 事 儿 在 做 6 张 建 国 老 兵 成 长 史 : 忠 诚 专 注 使 命 8 李 京 湘 从 1% 开 始 10 叶 葭 Love it, do it, enjoy it 13 1 编
目 录 生 活 方 式 与 优 生 注 意 营 养, 孕 育 健 康 的 宝 宝 31 合 理 摄 取 微 量 元 素 32 高 糖 食 物 要 注 意 32 吸 烟 与 优 生 优 育 33 饮 酒 与 优 生 优 育 34 对 职 业 也 要 引 起 重 视 34 白 领 女 性 孕 前 须 知
目 录 Part 孕前知识准备 优生怀孕常识大盘点 01 优生的基本条件 环境对优生的影响 条件Ｉ 男女生殖系统健康 2 认识高氟区与先天性氟中毒 23 女性生殖系统 3 缺碘环境与碘缺乏病 24 男性生殖系统 8 铅污染你注意了吗 25 条件Ⅱ 体内激素正常分泌 12 汞及其化合物不容忽视 26 条件Ⅲ 卵子品质优良 14 化学农药看得见的伤害 26 孕前基本要求要了解 14 电离辐射隐形的污染
Gene Cloning and DNA Analysis Terry A Brown 2001 Department of Biochemistry and Applied Molecular Biology University of Manchester Institute of Science and Technology (UMIST) 曼彻斯特科技理工大学 UK, UMIST was found
试卷代号 : 座位号 1T1 中央广播电视大学 学年度第二学期 " 开放专科 " 期末考试 医学遗传学试题 2011 年 7 月 得分 评卷入 一 名词解释 ( 每题 4 分, 共 2 0 分 ) 1. 转录 : 2. 携带者 : 3. 遗传
试卷代号 : 2 1 2 2 座位号 1T1 中央广播电视大学 2 0 1 0 - -- 2 0 1 1 学年度第二学期 " 开放专科 " 期末考试 医学遗传学试题 2011 年 7 月 得分 评卷入 一 名词解释 ( 每题 4 分, 共 2 0 分 ) 1. 转录 : 2. 携带者 : 3. 遗传漂变 : 4. 分子病 : 5. 遗传咨询 : 得分 评卷人 二 填空 ( 每空 2 分, 共 20
H N H CH 2 要 C要 COOH NH 2 H HN CH 2 要 C要 COOH N NH 2 R 1 O R 2 H 2 N 要 C 要 C 要 OH+H 要 N 要 C 要 COOH -H 2O R 1 O R 2 H 2 N 要 C 要 C 要 N 要 C 要 COOH H H H 氨基酸 H 肽键 H H 氧分压高 Hb-Fe 2+ +O 2 Hb-Fe 2+ -O 2
班级： 姓名： 考号：
第二章基因和染色体的关系单元复习 第 I 卷 ( 本部分共 60 分 ) 一 选择题 ( 每小题 1.5 分, 共 60 分 ): 1. 对一个四分体的叙述, 不正确的是 ( ) A. 有两个着丝点 B 有四个 DNA 分子 C. 有两对姐妹染色单体 D. 有四个染色体 2. 人的精巢中的精原细胞所进行的分裂为 ( ) 1 有丝分裂 2 无丝分裂 3 减数分裂 A. 1 B.3 C. 123 D.13
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Medical Genetics 遗传学与医学 遗传学 (Genetics) : 遗传变异是生物界 普遍存在的生命现象, 研究这种生命现象的科学就称为遗传学 即研究生物的遗传和变异的规律及物质基础 (DNA 或 RNA) 的科学 医学遗传学 (Medical Genetics): 遗传学和临床医学相互渗透的一门学科, 主要探讨人类疾病的发生 发展与遗传因素的关系, 即分析研究各种遗传性疾病的遗传规律
第三节 单基因遗传病的遗传方式
单基因遗传病 Single-gene genetic disorders 性状 (character) 基本概念 生物体所具有的形态的 机能的 或生化的特点 例如 豌豆种皮的颜色果蝇的体色人类虹膜的颜色人类白化病糖原贮积病 Ⅱ 型 相对性状 (contrast character) 是一些相互排斥的性状, 一个个体非此即彼, 不能同时具备两种性状 例如豌豆种皮的颜色 ( 黄色 - 绿色 ) 果蝇的体色
! " # $ % CIP. / 2006. 6 ISBN 7-80664 - 222-6 Ⅰ.... Ⅱ.... Ⅲ. - - Ⅳ. G624. 246 CIP 2006 049794 0431-8563443 0431-8561180 0431-8561177 1377 130061 www. cccbs. net 880 1230 32 310 11. 125 2006 7 1 2006 7
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分子生物学 第四章生物信息的传递 ( 下 ) 从 RNA 到蛋白质 第一节遗传密码 三联子第二节 TRNA 第三节核糖体 夏玉琼 10/18/2017 2 中心法则 http://jpkc.szpt.edu.cn/2007/swhx/resource_content.asp?id=1619 3 从 RNA 到蛋白质 :mrna 翻译成蛋白质 mrna trna 核糖体 (ribosome) https://www.news-medical.net/life-sciences/dna-translation.aspx
An Introduction to Medical Genetics
1 生命体存在的 3 个要素 2 遗传信息是生命最根本的信息 3 基因组的概念 基因组 : 单倍体染色体保护的全部遗传信息 4 5 性状与性状的遗传 性状遗传的分子基础 : 基因 性状组和基因组 基因组学研究的主要思路 6 什么是遗传学? 遗传学 : 解释性状遗传的规律和机制的科学 性状 : 群体中的个体在某个性质上有别于其他个体的特征 遗传性状 : 可以从上一代遗传给下一代的性状 性质 : 群体
干细胞和再生医学 科学学位 免考 免考 非定向 干细胞和再生医学 科学学位 免考 85 非定向 干细胞和再生医学 科学学位 免考 69 非定向 护理学 科学学位 免考 免考 非定向 护理学 科学学位
2018 年秋季报考博士上线考生名单 序号 准考证号 报考专业名称 学位类型外语成绩专业基础课成绩报考类别 备注 1 180371 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 2 180393 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 3 180427 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 4 180436 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 5 180474
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目录 contents 09 th 封面 cover 华大 16 年 感谢有你们 BGI 主办 公共传播部 总编 杨碧澄 文编 南亚宁 李茂娅 李桂瑜 美编 刘宇璇 公共传播部邮箱 bgibranding@genomics.cn 深圳华大基因研究院 深圳市盐田区北山工业区综合楼 518083 深圳市
WWW.GENOMICS.CN 21 SEP.2015 第 37 期 总 第 80 期 以 行 践 言,ICG 和 你 走 过 这 10 年 ICG10: 用 行 动 为 女 性 科 学 家 加 油 对 话 业 界 大 牛 陈 铮 鸣 : 大 队 列 与 精 准 化 医 疗 华 大 香 港 高 通 量 测 序 实 验 室 获 得 CAP 认 证 天 津 华 大 成 功 搭 建 Pacbio 平 台
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基 因 隱 私 與 歧 視 序 說 醫 學 診 斷 之 好 處 是 及 早 發 現 及 早 治 療, 以 避 免 錯 過 治 療 的 最 佳 時 機, 或 改 變 自 己 的 生 活 習 慣 來 降 低 疾 病 的 發 生 機 率 相 關 親 屬 也 可 以 預 先 認 識 疾 病 的 發 生 及 其 嚴 重 性, 而 規 劃 自 己 的 人 生 基 因 診 斷 : 藉 由 檢 驗 多 項 具 有
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Introduction to Bioinformatics E-mail: hqzhu@pku.edu.cn / 1 2 What is Bioinformatics / Computational Biology? NIH Bioinformatics (Research, development, or application of computational tools and approaches
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分子生物学 第四章生物信息的传递 ( 下 ) 从 RNA 到蛋白质 第一节遗传密码 三联子第二节 TRNA 第三节核糖体 夏玉琼 2013-09-17 2 中心法则 http://jpkc.szpt.edu.cn/2007/swhx/resource_content.asp?id=1619 3 DNA mrna 蛋白质 DNA 的复制 解旋 引发 复制 终止 mrna 的转录 模板识别 转录起始 转录延伸
重 庆 市 万 州 区 人 民 政 府 公 报 卷 首 语 开 启 加 快 建 设 重 庆 第 二 大 城 市 新 征 程 1 万 州 区 委 区 政 府 文 件 传 达 政 令 宣 传 政 策 指 导 工 作 服 务 全 区 中 共 重 庆 市 万 州 区 委 重 庆 市 万 州 区 人 民 政
卷 首 语 开 启 加 快 建 设 重 庆 第 二 大 城 市 新 征 程 市 委 四 届 三 次 全 会 再 次 明 确 提 出 把 万 州 建 成 重 庆 第 二 大 城 市, 鼓 舞 人 心, 催 人 奋 进 全 区 人 民 要 进 一 步 增 强 紧 迫 感 和 责 任 感, 奋 发 有 为, 快 马 扬 鞭, 开 启 加 快 建 设 重 庆 第 二 大 城 市 的 新 征 程 把 万 州
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遗传学 生物 细胞和 DNA 遗传学 第一部分 : 基因和 DNA 什么是 DNA? DNA 是细胞中存在的长形大分子, 它携带着遗传信息来指导细胞应该制造什么样的蛋白质 这个分子由四种碱基组成 : 腺嘌呤 胸腺嘧啶 鸟嘌呤和胞核嘧啶, 它们按照一定的顺序排列在 DNA 的长分子上 碱基的排列顺序决定了细胞会生成什么样的蛋白质 每个人的 DNA 序列都不一样, 当然同卵双胞胎除外 什么是 DNA?
第二章
中 国 建 筑 股 份 有 限 公 司 内 部 控 制 手 册 (2009 年 版 ) 目 录 第 一 章 总 则 1 编 制 内 部 控 制 手 册 目 的 依 据 1 2 内 部 控 制 手 册 的 适 用 范 围 1 3 内 部 控 制 基 本 原 则 1 4 内 部 控 制 的 基 本 要 求 2 5 内 部 控 制 组 织 机 构 4 6 内 部 控 制 手 册 的 更 新 与 监 督 4
私 立 東 海 大 學 法 律 學 研 究 所 碩 士 論 文 指 導 教 授 : 張 麗 卿 博 士 DNA 鑑 定 於 刑 事 證 據 之 現 代 意 義 DNA identification in the modern sense of criminal evidence 研 究 生 : 戴 秉 勳 中 華 民 國 一 百 年 七 月 論文摘要 關鍵字 DNA 鑑定 資料庫 刑事證據 強制採樣
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中国试剂网 3.17.3.1 3.17.3.1 遗传病与肿瘤的基因诊断从 DNA 水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面, 已取得很大成绩, 这对产前诊断, 早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义 所用的方法大体有以下几种 一 分离基因进行结构分析利用 DNA 离体转化, 制备探针, 制备基因文库进行筛检, 最后鉴定载体中插入 DNA 片段的特性等一系列技术, 可以设法分离出目的基因或某一特定的
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農 業 群 專 業 科 目 ( 二 ) 1. 有 關 生 命 現 象 之 配 對, 下 列 何 者 錯 誤? (A) 光 合 作 用 - 新 陳 代 謝 (B) 金 蟬 脫 殼 - 繁 殖 (C) 趨 光 性 - 感 應 (D) 狗 急 跳 牆 - 運 動 2. 下 列 何 者 是 膜 狀 構 造 的 胞 器? (A) 粒 線 體 (B) 核 糖 體 (C) 中 心 粒 (D) 染 色 體 3. 下
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09第四节 人类细胞遗传学基础.doc
第四节人类细胞遗传学基础 重点难点解析 本节主要介绍了以人类染色体为基础的细胞遗传学有关内容 要求重点掌握 :1 性染色质 ;2 人类染色体形态结构 类型和数目 ;3 人类染色体的非显带核型 (Denve 体制 );4 显带染色体的描述 ;5 染色体畸变的类型及发生机理 ;6 常见染色体病 ; 熟悉 :1 染色体显带技术 ;2 高分辨显带 ; 了解 : 染色体的多态性 学习本节内容时应结合细胞学相关内容如细胞核
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100學年度私立醫學校院聯合招考轉學生考試
本 試 題 共 5 頁 : 第 1 頁 注 意 事 項 一 本 試 題 共 50 題, 皆 為 單 選 題, 請 選 擇 最 適 當 選 項, 每 題 2 分, 共 計 100 分, 每 題 答 錯 倒 扣 0.7 分 ; 不 作 答 不 計 分 二 答 題 依 題 號 順 序 畫 記 在 答 案 卡 上, 寫 在 試 題 紙 上 無 效 ; 答 案 卡 限 用 2B 鉛 筆 畫 記, 若 未 按
05第三章 生命的延续.doc
第三章生命的延续 重点难点解析 本章讲述了生殖方式 配子发生 减数分裂和受精, 根据教学大纲, 要求重点掌握 :1 精子和卵子发生的过程 ;2 减数分裂的概念 过程及各期的特征 熟悉 : 精卵发生的特征 一般了解 :1 生殖的不同方式 ;2 受精的过程及意义 ;3 卵裂及胚泡的形成 本章内容中, 减数分裂是三大遗传定律的细胞学基础, 学习时应同遗传变异的规律紧密联系 同时, 减数分裂是一种特殊的有丝分裂,
PowerPoint 演示文稿
单基因病的传递方式 性状 (character) 生物体一切形态结构以及生理生化等方面可鉴别的特征特性的总称 相对性状 (relative character) 一个性状的相对差异或不同表现形式 显性性状 (dominant character) 杂交子一代表现出来的性状 隐性性状 (recessive character) 杂交子一代不能表现出来的性状 显性基因 (dominant gene) 控制显性性状的基因,
第十章 基因的作用
第十章基因的作用 DNA 第一節遺傳物質的發現 一 核酸 () 1. 2. (1) 1869 (F.Miescher) (nuclein) (2) (3) (ribonucleicacid;rna) (deoxyribnucleic acid;dna) () 1. (F.Griffith) 1928 2. (O.Avery) DNA 3.(H.O.Hershey)(M.Chase) DNA () 1.
出國報告.docx.docx
出 國 報 告 ( 出 國 類 別 : 進 修 ) 兒 童 急 性 淋 巴 性 白 血 病 的 基 因 體 變 化 服 務 機 關 : 國 立 臺 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 / 檢 驗 醫 學 部 姓 名 職 稱 : 楊 永 立 / 醫 師 派 赴 國 家 : 美 國 /St. Jude Children s Research Hospital 出 國 期 間 : 101 年 11 月
材料 方法
生物技术通报 陆敏 许黎明 吴宏宇 张继恩 李国栋 黄青山 溶葡萄球菌酶 是一种能高效裂解葡萄球菌细胞壁的肽链内切酶 已有研究表明其能够有效预防和去除奶牛乳腺中葡萄球菌的感染 但该酶在牛奶中的性质研究还缺少详细的研究数据 现对重组溶葡萄球菌酶在牛奶中的一些性质进行研究 检测了加入溶葡萄球菌酶后牛奶性状的变化和重组溶葡萄球菌酶在牛奶中的酶活的稳定性以及溶葡萄球菌酶在牛奶中的抑 杀菌活性 结果显示 重组溶葡萄球菌酶未改变牛奶的外观性状
Genetics_and_heredity
基因和遗传学 1. 导言 大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病, 就是说其病因存在于人的基因中 在我们的基因中进行的过程复杂而难以理解, 还有许多未解的问题 关于 E 的遗传常有许多问题和误解 在本节中我们将对影响遗传的复杂过程进行总结, 并试图让你更了解导致 E 的基因改变所产生的影响 要点 基因是我们遗传因素的载体 E 的病因在于个体基因的改变 这些基因改变可以通过不同的方式遗传隐性 : - 疾病通常在家族里完全意外地出现
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Introduction to Genetics Darrh Bullock University of Kentucky The Model Trait = Genetics + Environment Genetics Additive Predictable effects that get passed from generation to generation Non-Additive Primarily
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分子生物学 第二章染色体与 DNA 2.1 染色体 2.2 DNA 的结构 9/13/2017 2 目录 染色体 染色体概述 真核细胞染色体的组成 基因组 DNA 的结构 DNA 的一级结构 DNA 的二级结构 3 染色体概述 染色体 遗传物质的主要载体 亲代将 DNA 以染色体的形式传给子代 染色体 :DNA+ 蛋白质 同一物种内每条染色体所带 DNA 的量一定 组成染色体的蛋白质种类和含量稳定
9遗传三大定律与单基因遗传 .doc
遗传三大定律及单基因遗传 一 选择题 A 型题 1 下列性状中, 属于相对性状的是 ( ) A. 小麦高茎与豌豆矮茎 B. 小麦红花与豌豆白花 C. 豌豆高茎与矮茎 D. 小麦高茎与红花 E. 豌豆红花与圆滑种子 2 下列性状中, 不属于相对性状的是 ( ) A. 月季红花与白花 B. 玫瑰红花与白花 C. 月季红花与玫瑰白花 D. 小狗的黑毛与白毛 E. 人的卷发与直发 3 下列说法正确的是 (
国内高等医学院校基础医学二级学科评价结果（1）
国内高等校基础医学二级学科竞争力评价简介 北京大学医学图书馆参考国内外各项评价指标体系, 建立了一套基础医学二级学科竞争力评价指标体系 分别从人才队伍 科学研究和教学成果三方面一共涉及 34 项指标, 对全国 39 家校的 12 个基础医学二级学科进行了评价 我们已经连续做了 4 年的评价,2012 年度的评价结果见下表或 http://library.bjmu.edu.cn/ 名 次 2012 年度国内高等校基础医学二级学科评价结果
一步一步教你使用NCBI
查 找 DNA mrna cdna Protein promoter 引 物 设 计 BLAST 序 列 比 对 等 作 者 :urbest 2007-8-1 苏 州 大 学 生 命 科 学 学 院 最 近 看 到 很 多 战 友 在 论 坛 上 询 问 如 何 查 询 基 因 序 列 如 何 进 行 引 物 设 计 如 何 使 用 BLAST 进 行 序 列 比 对, 这 些 问 题 在 NCBI
（精校版）陕西省语文卷文档版（含答案）-2011年普通高等学校招生统一考试.doc
绝 密 启 封 前 2015 年 普 通 高 等 学 校 招 生 全 国 统 一 考 试 生 物 试 题 ( 江 苏 卷 ) 一 单 项 选 择 题 : 本 部 分 包 括 20 题, 每 题 2 分, 共 计 40 分 1. 下 列 关 于 淀 粉 脂 肪 蛋 白 质 和 核 酸 4 种 生 物 分 子 的 叙 述, 正 确 的 是 ( ) A. 都 能 被 相 应 的 酶 水 解 B. 都 是
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第七单元第二章生物的遗传和变异 ( 一 ) 第 Ⅰ 卷选择题 ( 每题 2 分, 共 60 分 ) 1. 人的染色体分布在 ( ) A 细胞膜上 B 生物的性状之中 C 隐性基因中 D 细胞核 2. 关于基因的叙述, 错误的是 ( ) A 体细胞中的基因是成对出现的 B 一条染色体含有一个基因 C 基因往往有显隐性之分 D 受精卵内有父母双方的基因 3. 人的体细胞和卵细胞中染色体的数目分别是 (
广州医科大学
广州医科大学 本科课程学习大纲 课程名 : 医学遗传学 课程课时 : 40 学分 : 2 开课单位 : 医学遗传与细胞生物学教研室 广州医科大学教务处编印 二〇一六年九月 一 课程简介 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门基础医学学科, 是现代医学的一个新领域 ; 是临床医学专业学生的重要基础课程 本课程主要讲述遗传病的特征 种类和研究方法 ; 单基因病 多基因病 染色体病的主要遗传方式 发病机理和后代发病风险的估算
分子医学 Molecular Medicine 本章介绍 : 单基因遗传病及发病风险估计 常染色体显性遗传 单基因遗传病 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 影响单基因遗传效应的因素
分子医学 Molecular Medicine 第六章 遗传物质与遗传病 (Ⅰ) 主讲教师 : 何永蜀 联系方式 : 科研楼 1 号四层 基础医学院分子医学课程组 分子医学 Molecular Medicine 本章介绍 : 单基因遗传病及发病风险估计 常染色体显性遗传 单基因遗传病 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 影响单基因遗传效应的因素 单基因遗传病 : 由一对等位基因异常发生的疾病,
A. 没有 DNA 和染色体的复制 B. 分裂过程中没有出现纺锤体和染色体的变化 C. 分裂过程中细胞核缢裂成两个细胞核, 因此子细胞中染色体减少一半 D. 无丝分裂只发生在原核生物的细胞分裂中, 有丝分裂只发生在真核生物的细胞分裂中 7. 如图甲表示细胞分裂的不同时期与每条染色体 DNA 含量变化
2012 年专题训练 细胞的生命历程和减数分裂 01 一 选择题 1.A 和 a 为控制果蝇体色的一对等位基因, 只存在于 X 染色体上 在细胞分裂过 程中, 发生该等位基因分离的细胞是 ( ) A. 初级精母细胞 B. 精原细胞 C. 初级卵母细胞 D. 卵原细胞 2. 关于人体癌细胞的叙述, 不正确的是 ( ) A. 癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变 B. 癌细胞比所有正常细胞分裂周期长
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广州医科大学 本科课程教学大纲 课程名 : 医学遗传学 课程课时 : 40 学分 : 2 开课单位 : 医学遗传与细胞生物学教研室 广州医科大学教务处编印 二〇一六年九月 一 课程简介 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门基础医学学科, 是现代医学的一个新领域 ; 是临床医学专业学生的重要基础课程 本课程主要讲述遗传病的特征 种类和研究方法 ; 单基因病 多基因病 染色体病的主要遗传方式 发病机理和后代发病风险的估算
生物技术通报 材料 方法
生物技术通报 谭颖 王凭青 樊奇 何腾龙 张宝云 储明星 刘重旭 邓腊梅 性激素结合球蛋白 是广泛存在于哺乳动物血清中的糖蛋白 血清 可结合与转运性激素 从而在一定程度上控制血清性激素浓度 血清性激素浓度将会影响体内促黄体激素 促卵泡激素比率 最终影响排卵性能 以大足黑山羊基因组 为模板 通过 扩增 克隆测序等方法获得 基因序列 经 软件与 比对分析其单核苷酸多态性 结果发现 基因内含子 中有两处
180 中 南 大 学 学 报 ( 社 会 科 学 版 ) 2013 年 第 19 卷 第 1 期 乐 府 诗 集 相 和 歌 辞 相 和 曲 下 陌 上 桑 : 蚕 饥 妾 复 思, 拭 泪 且 提 筐 值 得 注 意 的 是, 农 书 齐 民 要 术 中 拭 的 使 用 范 围 很 广, 不 但
第 19 卷 第 1 期 中 南 大 学 学 报 ( 社 会 科 学 版 ) Vol.19 No.1 2013 年 2 月 J. CENT. SOUTH UNIV. (SOCIAL SCIENCE) Feb. 2013 拭 揩 抹 擦 搌 的 历 史 演 变 与 方 言 分 布 王 娟 ( 太 原 师 范 学 院 文 学 院, 山 西 太 原,030012; 华 东 师 范 大 学 中 文 系, 上
4.Y( 黄色 ) 和 y( 白色 ) 是位于某种蝴蝶常染色体上的一对等位基因, 雄性有黄色和白色, 雌性只有白色 下列杂交组合中, 可以从其子代表现型判断出性别的是 ( ) A. yy yy B. Yy yy C. yy YY D. Yy Yy 解析 : 雄性个体 YY 或 Yy 表现为黄色, 而
第一章遗传因子的发现第 1 节盂德尔的豌豆杂交实验 ( 一 ) 一 选择题 1. 孟德尔分离定律的实质是等位基因分离伴随 ( ) A. 同源染色体分离 B. 姐妹染色单体分离 C. 染色质螺旋成染色体 D. 非姐妹染色单体交叉互换解析 : 孟德尔分离定律的实质是等位基因随着同源染色体的分离而分开, 分别进入两个不同的配子 故 A 项正确 答案 :A 2. 根据孟德尔遗传规律推断, 下列结构中可能含有等位基因的是
Ⅱ. 生物的生长 发育 繁殖的相关计算 一 细胞分裂各期的染色体 DNA 同源染色体 四分体等数量计算 该种题型主要有两种出题方法 : 1. 给出细胞分裂某个时期的分裂图, 计算该细胞中的各种数目 该种情况的解题方法是在熟练掌握细胞分裂各期特征的基础上, 找出查各种数目的方法 : (1) 染色体的数
高中生物公式大全 Ⅰ. 生物代谢的相关计算 主要是根据光合作用和呼吸作用的有关反应式的计算 : 1. 根据反应式中原料与产物之间的关系进行简单的化学计算, 这类题目的难度不大 2. 有关光合作用强度和呼吸作用强度的计算 : 一般以光合速率和呼吸速率 ( 即单位时间单位叶面积吸收和放出 CO2 的量或放出和吸收 O2 的量 ) 来表示植物光合作用和呼吸作用的强度, 并以此间接表示植物合成和分解有机物的量的多少
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1.Rh 血型系统简介 2.MLPA 检测平台概述 3. 材料和方法 4. 结果 5. 讨论
MLPA 技术在 2 例罕见部分 D 表型等位基因检测中的应用 广州血液中心 骆 宏 1.Rh 血型系统简介 2.MLPA 检测平台概述 3. 材料和方法 4. 结果 5. 讨论 Rh 血型系统简介 Rh 血型系统是所有血型系统中最为复杂的血型统, 包括 RH1~RH53, 其中 7 个已弃用, 总共 46 个抗原 最为重要的是 RH1(D) 抗原 RH2-5 抗原依次为 :c e C E 抗原编码基因
中国科学院水生生物研究所硕士生入学考试专业课考试大纲
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学年度山东省济南一中第二学期高一学段质量检测A
2008-2009 学年度山东省济南一中第二学期高一学段质量检测生物试卷 (A 卷 ) 一 单项选择题 :( 每空 1 分, 共 60 分 ) 1. 下列关于减数分裂的描述中, 正确的是 A. 第一次分裂, 着丝粒分裂, 同源染色体不配对 B. 第一次分裂, 着丝粒不分裂, 同源染色体配对 C. 第二次分裂, 着丝粒分裂, 同源染色体配对 D. 第二次分裂, 着丝粒不分裂, 同源染色体不配对 2.
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材料导报 研究篇 年 月 下 第 卷第 期 种球的制备 单步溶胀法制备分子印迹聚合物微球 洗脱处理 种子溶胀聚合机理 种球用量的影响
水相中 组氨酸单分散分子印迹聚合物微球的合成 表征及其识别性能研究 李思平等 李思平 徐伟箭 较佳工艺条件下 在水性体系中选用无皂乳液聚合法制得的单分散微米级聚苯乙烯微球为种球 分别以组氨酸 甲基丙烯酸 或丙烯酸胺 乙二醇二甲基丙烯酸酯 为模板分子 功能单体和交联剂 合成了 组氨酸分子印迹聚合物微球 研究了形貌 粒径及其分布以及模板分子与功能单体之间的相互作用 分别以 激光粒度分析仪紫外分光光度法和红外光谱表征功能单体与交联剂之间的共聚情况
市 场 综 述 三 季 度, 上 海 投 资 市 场 交 易 量 持 续 攀 升, 共 有 八 宗 主 要 交 易 达 成, 交 易 金 额 共 计 人 民 币 160 亿 元, 环 比 增 长 59% 投 资 者 尤 其 是 国 际 投 资 者, 逐 渐 增 购 租 金 收 入 稳 定 的 核 心
Savills World Research Shanghai 市场简报 投资 2015年10月 图片 企业天地1号 2号楼 概述 国际投资者调整投资策略 逐渐增加核心资产收购 不再局限于资产增值投资机会 三季度共达成八宗主要成交 交 易总额约人民币160亿元 环比增长 59% 国际投资者的重心逐渐转向核 心资产 十幅土地高价成交 成交楼面价均 超每平方米人民币20,000元 平均溢价 率为49.5%
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第二章 单基因病与复杂疾病 系谱与系谱分析法 单基因遗传病以及影响单基因遗传病分析的几个因素 人类线粒体基因组与线粒体疾病 复杂疾病 Proband Proband: III-5 第二章单基因病与复杂疾病 系谱与系谱分析法 单基因遗传病以及影响单基因遗传病分析的几个因素 人类线粒体基因组与线粒体疾病 复杂疾病 Major Patterns of Monogenic Inheritance Patterns
07第二节 人类的单基因遗传.doc
第二节人类的单基因遗传病 重点难点解析 人类单基因疾病 ( 或性状 ) 的遗传方式 单基因遗传病 ( 性状 ) 遵循孟德尔遗传定律 重点掌握 :1 常染色体显性遗传 (AD, 注意各亚型 ) 常染色体隐性遗传 (AR) X 连锁遗传 (XL) 的遗传规律 系谱特征 不同婚配方式后代发病风险的计算 2X 连锁遗传病在男女发病上的差异 熟悉 : 性别决定机制 了解 :1Y 连锁遗传 ;2 遗传异质性 ;3
第三节 遗传的染色体学说
第二章遗传的细胞学基础 A generalized animal cell. 第二章遗传的细胞学基础 P9 细胞是生命体结构和功能的基本单位 染色质与染色体 性染色质 人类性别决定的染色体机制 染色体在有丝分裂中的行为 * 染色体在减数分裂中的行为 * 配子发生 染色质 chromatin 与染色体 Chromosome 同一物质 在细胞周期的不同时期的 不同形态结构 真核生物染色质 染色质是染色体在细胞分裂间期所表现的形态,