医学遗传学
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1 What makes us different from each other? The answer is POLYMORPHISMS
2 突变类型 突变效应 点突变 序列重排 动态突变 有害突变 有利突变 中性突变
3 DNA 多态 (DNA polymorphism)
4 表型水平 : 单 / 双眼皮 左 / 右利手 多态 蛋白水平 :ABO 血型 MN 血型 染色体水平 : 随体有 / 无 大 / 小 DNA 水平 : 碱基或其顺序的改变
5 Human blood groups
6 Chromosomal Polymorphism
7 DNA 多态 (polymorphism) 基因间隔区或基因内部碱基序列发生改变, 但不影响转录 翻译和蛋白质的结构与功能, 从而未引起个体病理改变, 这类突变称为 DNA 多态 这种序列可以很长或仅一个 bp- 多态位点 变异类型可称为 allele1 2 3
8 DNA 多态特点 1. DNA 多态不引起表型效应 2. 多态位点上最罕见的等位基因频率大于 1% 3. DNA 多态的传递符合孟德尔遗传
9 DNA 多态主要类型 RFLP STR SNP
10 多态的应用 1. 作为鉴别个体的一个标记 亲子鉴定 器官移植时鉴定细胞来源 2. 追踪额外染色体来源 如 :21 三体 3. 基因定位 4. 基因诊断
11 RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) DNA 序列中碱基的变化引起限制性内切酶酶切位点的增加或丢失, 从而引起限制性内切酶酶切片段长度的改变, 此类多态称限制性片段长度多态 -RFLP
12 Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)
13 原理 : 例如 :Hind Ⅲ 300bp 200bp ---- AAGCTT AAGCTT AAGCTT 有切点 等位基因 1 500bp ---- AAGCTT AGGCTT AAGCTT 无切点 等位基因 2 RFLP 呈二态性
14 检测方法 : 建立在核酸分子杂交基础上的 RFLP 检测 建立在 PCR 基础上的 RFLP 检测
15 Southern Blot-RFLP 300bp 200bp ---- AAGCTT AAGCTT AAGCTT bp ---- AAGCTT AGGCTT AAGCTT A1 B1 C1 A2 B2 C2 A3 B3 C3 500bp 300bp 200bp 2/2 1/2 1/1 2/2 1/2 1/1 2/2 1/2 1/1
16 PCR-RFLP 等位基因 1 等位基因 2 300bp 200bp AAGCTT bp AGGCTT A B C 500bp 300bp 200bp 2/2 1/2 1/1
17 STR 微卫星多态 (Short Tandem Repeats) 特点 : 为高度重复序列 (2~6bp 重复, 串联排列 ) 具有一定的稳定性 ( 按孟德尔方式传递 ) ; STR 是微卫星 DNA, 但微卫星 DNA 不一定都是 STR 多态, 如 : 动态突变 端粒 DNA 是多等位基因的标记 ; 检测方法简便
18 STR Allele 1 8 CA repeats Allele 2 12 CA repeats Location of PCR primers After PCR amplification 40 basepair fragments 48 basepair fragments Separate by electrophoresis
19 For example: 13 STR Loci at different chromosomes TPOX D3S1358 FGA D5S818 CSF1PO D7S820 D8S1179 THO1 VWA AMEL D13S317 D16S539 D18S51 D21S11 AMEL
20 检测方法 : PCR-SSLP (single strand length polymorphism) PCR 扩增包含 STR 位点的 DNA 片段 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE) 染色 分析结果
21 STR 位点的扩增原理 : 80bp 100bp (GATA)n 重复次数 等位基因 片段大小 n= bp n= bp n= bp n= bp n= bp n= bp
22 How to detect STR? Primer 1 CA CA CA Primer 2 CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA CA length differences
23 Homozygote CA CA CA CA CA CA CA CA Heterozygote CA CA CA CA CA CA CA CA CA Homozygote = both alleles are of the same length Heterozygote =the two alleles are of different lengths
24 A sample of genomic DNA, can be used as the starting material for the PCR.
25 Genotyping STRs step 1: PCR in practice genomic DNA + primers + Taq DNA polymerase + dntps (ACGT) + buffer
26 PAGE (polyacrylamide gel electrophoresis) 丙烯酰胺 APS TEMED Acry 长链 Bis 聚丙烯酰胺凝胶 根据凝胶不同的交联度和不同的浓度,PAGE 可用来分离不同长度及不同碱基差异的 DNA 片段 PAGE 后的凝胶采用 AgNO 3 染色
27 Genotyping STRs step 2: electrophoresis Detect length differences Agarose or polyacrylamide slab gel Longer fragments migrate slower than shorter ones through polymer network. electrode + electrode
28
29 RESULT: 220bp 216bp 212bp 208bp 204bp 200bp We can describe alleles from shorter bands to longer ones as allele 1,2,3,4,5,6.. Notes: Every person have two alleles (two bands) on a locus, one is from mother, the other is from father. 2/2 1/3 5/5 2/5 2/3 4/6 1/4 7 man s STR at one gene locus 2/2 and 5/5 are homozygotes,1/3, 2/5 and so on are heterozygotes.
30 Microsatellite Marker Databases GDB: Marshfield: CHLC (Cooperative Human Linkage Center): Genethon:
31 Microsatellite Marker Databases NCBI: CEPH (Centre d Etude du Polymorphisme Humain): Utah:
32 结果分析 : 220bp 216bp 212bp 208bp 204bp 200bp 2/2 1/3 5/5 2/5 2/3 4/6 1/4
33 5/5 4/4 3/5 2/5 4/5 2/4 1/5 3/4 3/5 2/5 2/4
34 /12 1/4 4/11 4/8 1/11 4/6 12/13 4/7 M 3/4 7/14 7/7 3/10 3/6 3/4 3/11 3/5 1/4
35 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) GATACAATGCATCATA GATGCAATGTATCATA GATGCAATGCATCATA almost exclusively biallelic
36 SNP 单核苷酸多态 (Single Nucleotide Polymorphism) 概念 : 某一人群中正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基 特点 : 分布广 密度高 遗传稳定性好 直接以序列的变异作为标记 有望实现分析的自动化 检测方法 : ASO DNA 芯片 测序等
37 ASO
38 DNA microarray
39 多态的应用 1. 作为鉴别个体的一个标记 亲子鉴定 器官移植时鉴定细胞来源 2. 追踪额外染色体来源 如 :21 三体 3. 基因定位 4. 基因诊断
40 1.Paternity Testing
41 例如 : 亲子鉴定 M1 M2 M3 M4 M5? Y Y N N N
42 karyotype
43 第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离
44 Down s Syndrome
45 例如 :21 三体诊断中追踪额外 21 号染色体来源?
3
- 5-33 CIP DNA / 6 ISBN 7-3 - 3 - Ⅰ DⅡ 3Ⅲ - - - Ⅳ D CIP 5 37 DNA ISBN 57-33 - 7-4 DNA ISBN 7-3 - 3 - /D34 5 7 http / /cbs pku edu cn 6755 67567 6757 pl@pup pku edu cn 3564 65 6 3 5 6 6 3 3 4 DNA DNA DNA
私 立 東 海 大 學 法 律 學 研 究 所 碩 士 論 文 指 導 教 授 : 張 麗 卿 博 士 DNA 鑑 定 於 刑 事 證 據 之 現 代 意 義 DNA identification in the modern sense of criminal evidence 研 究 生 : 戴 秉 勳 中 華 民 國 一 百 年 七 月 論文摘要 關鍵字 DNA 鑑定 資料庫 刑事證據 強制採樣
Gene Diagnosis E-mail: [email protected] Central Dogma of Biology Disease Definition of Gene Diagnosis Analysis of DNA and RNA in order to detect heritable disease-related genotypes, mutations,
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全 球 科 技 革 命 生 化 科 技 之 衝 擊 劉 承 揚 http://mail.tku.edu.tw/cyliu/ 生 化 科 技 之 衝 擊 基 因 解 碼 基 因 工 程 的 產 物 基 因 療 法 微 生 物 與 複 製 人 奈 米 生 醫 技 術 晶 片 科 技 生 化 科 技 的 衝 擊 1 細 胞 典 型 動 物 細 胞 中 各 個 胞 器 :⑴ 核 仁 ;⑵ 細 胞 核 ;⑶
荧光定量PCR
荧 光 定 量 PCR 荧 光 定 量 PCR 原 理 荧 光 定 量 PCR 最 早 称 TaqMan PCR, 后 来 也 叫 Real-Time PCR, 是 美 国 PE(Perkin Elmer) 公 司 1995 年 研 制 出 来 的 一 种 新 的 核 酸 定 量 技 术 该 技 术 是 在 常 规 PCR 基 础 上 加 入 荧 光 标 记 探 针 或 相 应 的 荧 光 染 料
2004级研究生现代免疫学实验技术结业报告
PCR PCR PCR RT-PCR PCR (Polymerase Chain Reaction,PCR) 80 DNA, DNA PCR PCR PCR DNA PCR -- -- DNA DNA 93 DNA PCR DNA DNA ( ) DNA 55 DNA DNA -- TaqDNA dntp DNA -- -- PCR PCR DNA DNA Y (1 X) n Y DNA X (Y)
10384 200126008 UDC Isolation of microsatellite markers from Porphyra haitanensis and their application in genetic diversity of Porphyra 2004 10 10 2004 10 13 2004 10 ...1...3...5 1...5 2...6 2.1...6
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HEREDITAS (Beijing) 2008 3, 30(3): 313 320 ISSN 0253-9772 www.chinagene.cn 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00313 STR 高雅, 李生斌, 710061 摘要 : 以 30 个不同民族 9 个常染色体 STR 基因座 (D3S1358, vwa, FGA, TH01,TPOX, CSF1PO,
一步一步教你使用NCBI
查 找 DNA mrna cdna Protein promoter 引 物 设 计 BLAST 序 列 比 对 等 作 者 :urbest 2007-8-1 苏 州 大 学 生 命 科 学 学 院 最 近 看 到 很 多 战 友 在 论 坛 上 询 问 如 何 查 询 基 因 序 列 如 何 进 行 引 物 设 计 如 何 使 用 BLAST 进 行 序 列 比 对, 这 些 问 题 在 NCBI
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2,200 A [2004]119 2004 7 23 A 2,200 7.30 / 2004 7 22 1400-1800 2004 7 20 1 http://www.smers.com.cn http://www.stock2000.com.cn 2 2004 7 20 DAANGENECO. LTD.OFSUNYAT-SENUNIVERSITY 12 13 15 15 16 16 19
:TGF-β bfgf 23 KEY WORDS:transforminggrowthfactor-β ;basicfibroblastgrowthfactor; bonemarrow mesenchymalstemcels;eukaryoticexpressionvector; liposomet
2 ( )208 58 JournalofNanchangUniversity(MedicalSciences)208,Vol.58No. TGF-β bfgf,, 2 (., 330006; 2., 5040) : -β (TGF-β ) (bfgf) (BMSCs), SD BMSCs Percol PCR TGF-β bfgf, pcdna3.(+), 3 BMSCs RT-PCR Westernblot
AFLP % 1. 1 DNA 5 RAPD DNA 0. 1g % ~ ph 6 10 DNA 9 40μl TE SSR STS 20ng /L
2012 13 2 201-206 Journal of Plant Genetic Resources / 071001 41 SSR 21 SSR 41 52 2 ~ 4 2. 5 Shannon 0. 21 ~ 1. 40 0. 73 5. 54 3 7 9 13. 16% ~ 186. 49% 5. 48 6 11 SSR Genetic Diversity of Peanut Arachis
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目 录 1. 会 议 须 知 2. 大 会 程 序 3. 议 程 4. 主 席 团 名 单 5. 筹 备 工 作 报 告 6. 筹 备 委 员 会 代 表 资 格 审 查 报 告 7. 选 举 监 票 人 名 单 8. 第 三 十 一 届 学 生 会 委 员 会 委 员 选 举 办 法 9. 第 三 十 一 届 学 生 会 委 员 会 委 员 候 选 人 简 介 10. 第 三 十 届 学 生 会
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最 有 利 標 作 業 程 序 實 務 分 析 交 通 部 採 購 稽 核 小 組 陳 秘 書 牧 民 日 期 :101 年 05 月 21 日 大 綱 最 有 利 標 目 的 及 類 型 最 有 利 標 之 辦 理 方 式 準 用 最 有 利 標 取 最 有 利 標 精 神 最 有 利 標 之 類 型 及 其 相 關 規 定 適 用 最 有 利 標 準 用 最 有 利 標 及 取 最 有 利 標
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伏 牛 山 自 在 禪 師 與 馬 祖 道 一 洪 州 宗 禪 學 思 想 的 發 展 台 灣 高 苑 科 技 大 學 黃 連 忠 撰 目 錄 一 前 言 二 從 六 祖 惠 能 到 洪 州 宗 伏 牛 山 自 在 禪 師 的 傳 承 法 系 南 宗 禪 傳 法 世 系 的 六 祖 與 七 祖 之 爭 宗 密 對 洪 州 宗 禪 史 與 禪 法 的 判 釋 與 批 評 伏 牛 山 自 在 禪 師 的
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Lecx6.ppt
CAP 5510: Introduction to Bioinformatics Giri Narasimhan ECS 254; Phone: x3748 [email protected] www.cis.fiu.edu/~giri/teach/bioinfs08.html 3/25/08 CAP5510 1 Microarray/DNA chip technology High-throughput
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36 6 Vol.36, No.6 2012 6 JOURNAL OF FISHERIES OF CHINA June, 2012 文 章 编 号 : 1000-0615(2012)06-0809-06 DOI:10.3724/SP.J.1231.2012.27809 团 头 鲂 3 个 地 理 种 群 杂 交 效 果 的 配 合 力 和 微 卫 星 标 记 预 测 1, 1, 1, 1, 1, 1,
3D 1 2 ~ 3 4 5 6 7 8 9 6 10 11 12 13 14 他 爲 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 Syndrome 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61
《红楼梦》中茗烟与李贵的对比分析
第 13 卷 第 2 期 中 南 大 学 学 报 ( 社 会 科 学 版 ) Vol.13 No.2 2007 年 4 月 J. CENT. SOUTH UNIV. (SOCIAL SCIENCE) Apr. 2007 红 楼 梦 茗 烟 与 李 贵 形 象 比 较 研 究 李 鸿 渊, 奉 旨 亨 ( 湖 南 科 技 大 学 人 文 学 院, 湖 南 湘 潭,411201) 摘 要 : 茗 烟 与
100學年度私立醫學校院聯合招考轉學生考試
本 試 題 共 5 頁 : 第 1 頁 注 意 事 項 一 本 試 題 共 50 題, 皆 為 單 選 題, 請 選 擇 最 適 當 選 項, 每 題 2 分, 共 計 100 分, 每 題 答 錯 倒 扣 0.7 分 ; 不 作 答 不 計 分 二 答 題 依 題 號 順 序 畫 記 在 答 案 卡 上, 寫 在 試 題 紙 上 無 效 ; 答 案 卡 限 用 2B 鉛 筆 畫 記, 若 未 按
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發 行 人 : 楊 進 成 出 刊 日 期 2008 年 12 月 1 日, 第 38 期 第 1 頁 / 共 16 頁 封 面 圖 話 來 來 來, 來 葳 格 ; 玩 玩 玩, 玩 數 學 在 11 月 17 到 21 日 這 5 天 裡 每 天 一 個 題 目, 孩 子 們 依 據 不 同 年 段, 尋 找 屬 於 自 己 的 解 答, 這 些 數 學 題 目 和 校 園 情 境 緊 緊 結
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1 蔡 氏 族 譜 Highlights with characters are Uncle Mike s corrections. Missing or corrected characters are found on pages 9, 19, 28, 34, 44. 蔡 氏 族 譜 序 2 3 福 建 仙 遊 赤 湖 蔡 氏 宗 譜 序 蔡 氏 之 先 出 自 姬 姓 周 文 王 第 五 子
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We are TWINS!! Epigenetics Secret Garden Why are we so different? TEL (02)2720-2215 TEL (05)2844-162 TEL (03)6684-586 TEL (06)2890-665 TEL (04)2463-3591 TEL (07)3470-143 免付費客服專線 TRUSTED BRAND Infinium
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1 下 列 哪 一 個 是 胃 經 在 胸 部 的 走 向? A. 中 線 旁 開 0.5 寸 B. 中 線 旁 開 2 寸 C. 中 線 旁 開 4 寸 D. 中 線 旁 開 6 寸 E. 2 大 腸 經 和 肺 經 在 何 處 相 會? A. 拇 指 的 橈 側 B. 拇 指 的 尺 側 C. 食 指 的 橈 側 D. 食 指 的 尺 側 E. 3 脾 經 在 何 處 行 于 下 肢 内 側 面
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ϲ ฯ र ቑ ጯ 高雄師大學報 2015, 38, 63-93 高雄港港史館歷史變遷之研究 李文環 1 楊晴惠 2 摘 要 古老的建築物往往承載許多回憶 也能追溯某些歷史發展的軌跡 位於高雄市蓬 萊路三號 現為高雄港港史館的紅磚式建築 在高雄港三號碼頭作業區旁的一片倉庫 群中 格外搶眼 這棟建築建成於西元 1917 年 至今已將近百年 不僅躲過二戰戰 火無情轟炸 並保存至今 十分可貴 本文透過歷史考證
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一 選 擇 題 1. 師 說 : 巫 醫 樂 師 百 工 之 人, 君 子 不 齒, 今 其 智 乃 反 不 能 及 君 子 不 齒 意 謂 : (A) 不 足 君 子 掛 齒 (B) 君 子 不 屑 與 之 同 列 (C) 使 君 子 不 敢 輕 視 (D) 使 君 子 感 到 羞 辱 2. 道 之 所 存, 師 之 所 存 也 意 謂 : (A) 凡 通 曉 道 業 之 人, 皆 可 為 吾 師
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樹德科技大學資訊工程系 Chapter 8: Counters Shi-Huang Chen Fall 2010 1 Outline Asynchronous Counter Operation Synchronous Counter Operation Up/Down Synchronous Counters Design of Synchronous Counters Cascaded Counters
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8 428 n=240 n=188 6 KAP 1/2 1 KAP 0.29mmol/L 5.61 p< 0.05 0.25mmol/L 7.06 p< 0.05 2. KAP KAP LPL Pvu +/+ +/- -/- 1 2 Effects of Comprehensive Intervention on Hyperlipidemia and Analysis of Related Factors
摘要
中 華 民 國 第 五 十 一 屆 中 小 學 科 學 展 覽 會 作 品 說 明 書 科 別 : 生 物 科 組 別 : 高 中 組 作 品 名 稱 : 不 給 糖 就 搗 蛋 - 蛀 牙 細 菌 的 抑 制 關 鍵 詞 :Bacillus horikoshii 轉 糖 鏈 球 菌 蛀 牙 編 號 : 摘 要 : 本 實 驗 的 目 的 是 希 望 能 找 出 人 類 牙 齒 上 的 主 要 菌
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ϲ ฯ र ቑ ጯ 高雄師大學報 2010, 29, 71-97 日治時期臺灣 燈謎 對 詩經 的運用 王淑蕙 1 摘 要 本文旨在探討臺灣傳統文人於日治時期運用 詩經 的狀況 藉由 燈謎 謎底 運用 詩經 為例 以挖掘 探究日治時期臺灣傳統文人如何看待 運用經學的記憶 研究發現自 1914 年 10 月 臺灣日日新報 以 陳風 澤陂 或 鄭風 野有蔓草 的 有美一人 為謎底開始 直到 1936 年
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Long Term Recovery of Seven PWO Crystals Ren-yuan Zhu California Institute of Technology CMS ECAL Week, CERN Introduction 20 endcap and 5 barrel PWO crystals went through (1) thermal annealing at 200 o
逢 甲 大 學
Maple Computer Animation Fourbar Linkage Using Maple Maple Maple i Maple Maple ii Abstract "Four-Bar Linkage" is very general in our life, so we can learn the knowledge of "Four-Bar Linkage" in mobile.
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PCR 技 术 在 临 床 上 的 应 用 随 着 分 子 医 学 及 分 子 生 物 学 的 发 展, 在 生 物 医 学 实 验 室 诊 断 领 域, 发 生 了 飞 跃 的 变 化, 至 此, 自 第 一 代 的 细 胞 形 态 学 检 验 技 术 之 后, 发 展 到 50 年 代 生 化 指 标 作 临 床 诊 断 疾 病 的 依 据, 到 60 年 代 抗 原 抗 体 酶 标 记 技 术
H N H CH 2 要 C要 COOH NH 2 H HN CH 2 要 C要 COOH N NH 2 R 1 O R 2 H 2 N 要 C 要 C 要 OH+H 要 N 要 C 要 COOH -H 2O R 1 O R 2 H 2 N 要 C 要 C 要 N 要 C 要 COOH H H H 氨基酸 H 肽键 H H 氧分压高 Hb-Fe 2+ +O 2 Hb-Fe 2+ -O 2
Real-time PCR 原理
Real-time PCR Xiao Jin Applied Specialist Molecular & Cellular Biology Real-time PCR 原 理 数 学 原 理 化 学 原 理 Real-time PCR 应 用 绝 对 定 量 相 对 定 量 等 位 基 因 分 型 阴 阳 性 判 定 microrna 荧 光 定 量 PCR 数 学 原 理 基 线 阈 值 Ct
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運 用 多 媒 體 製 作 華 文 補 充 教 材 江 惜 美 銘 傳 大 學 應 用 中 文 系 [email protected] 摘 要 : 本 文 旨 在 探 究 如 何 運 用 多 媒 體, 結 合 文 字 聲 音 圖 畫, 製 作 華 文 補 充 教 材 當 我 們 在 進 行 華 文 教 學 時, 往 往 必 須 透 過 教 案 設 計, 並 製 作 補 充 教 材, 方 能 使 教 學
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4302 動態光散射儀 (Dynamic Light Scattering) 代工實例與結果解析 生醫暨非破壞性分析團隊 2016.10 updated Which Size to Measure? Diameter Many techniques make the useful and convenient assumption that every particle is a sphere. The
4. 每 组 学 生 将 写 有 习 语 和 含 义 的 两 组 卡 片 分 别 洗 牌, 将 顺 序 打 乱, 然 后 将 两 组 卡 片 反 面 朝 上 置 于 课 桌 上 5. 学 生 依 次 从 两 组 卡 片 中 各 抽 取 一 张, 展 示 给 小 组 成 员, 并 大 声 朗 读 卡
Tips of the Week 课 堂 上 的 英 语 习 语 教 学 ( 二 ) 2015-04-19 吴 倩 MarriottCHEI 大 家 好! 欢 迎 来 到 Tips of the Week! 这 周 我 想 和 老 师 们 分 享 另 外 两 个 课 堂 上 可 以 开 展 的 英 语 习 语 教 学 活 动 其 中 一 个 活 动 是 一 个 充 满 趣 味 的 游 戏, 另 外
新北考區105年國中教育會考簡章
新 北 考 區 105 年 國 中 教 育 會 考 簡 章 簡 章 核 定 文 號 : 新 北 市 政 府 教 育 局 104 年 12 月 22 日 新 北 教 中 字 第 1042404516 號 函 中 華 民 國 105 年 1 月 15 日 新 北 考 區 105 年 國 中 教 育 會 考 試 務 會 編 印 主 辦 學 校 : 新 北 市 立 新 莊 高 級 中 學 地 址 :24217
