Assays By Agena 服务设计验证交付设计 SNP 插入缺失易位拷贝数变异, 体细胞突变, 以及甲基化检测方案针对多重反应检测的功能测试, 以确定其准确性, 稳定性与性能用户接受即时可用的检测方法, 以及定制报告软件, 马上可在实验室开展应用 Agena Bioscien

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1 ASSAYS BY AGENA 用户定制检测解决方案助力检测项目快速上线的工具与服务

2 Assays By Agena 服务设计验证交付设计 SNP 插入缺失易位拷贝数变异, 体细胞突变, 以及甲基化检测方案针对多重反应检测的功能测试, 以确定其准确性, 稳定性与性能用户接受即时可用的检测方法, 以及定制报告软件, 马上可在实验室开展应用 Agena Bioscience 为意欲定制基因分型体细胞突变或表观遗传学检测方案的用户提供两种选项您可以使用我们的在线检测设计软件, 自主设计和开发所需内容, 或者与我们的检测开发及验证服务专家协作两种选择均使用相同化学试剂, 简捷的工作流程, 及分析应用软件检测开发选项 : 检测设计工具借助用户友好型的在线工具, 设计和开发您的检测方案简单 - 由在线工具实现的简易的检测设计迅速 - 在 1 小时内完成大型的多重反应检测的设计已验证 - 已有 3000 余篇同行评审文章使用了 Agena 检测设计工具用户定制检测服务与 Agena 的科学家合作, 设计并验证检测方案专业 - 提供经由 Assays by Agena 科学家设计和开发的检测方案检测验证 - 检测方案均在实验室完成功能验证协作 - 我们的科学家通过培训和技术支持, 助您取得成功与我们的专业应用科学家合作借助 Assays by Agena 服务, 节省您的检测开发时间我们经验丰富的科学家会在实验室内对检测方案进行多轮设计与验证, 以确保检测的卓越性能我们亦提供定制报告软件, 简化数据分析 2

多功能平台 MassARRAY 系统是一种很灵活的平台, 支持使用各种您所需的生物标记进行多种 DNA 分析通过使用通用试剂和标准的无标记寡核苷酸, 简便迅速低成本地设计定制检测可在 MassARRAY 系统检测的多种生物标记物 iplex Pro iplex HS UltraSEEK MassCLEAVE 适用于

3 多功能平台 MassARRAY 系统是一种很灵活的平台, 支持使用各种您所需的生物标记进行多种 DNA 分析通过使用通用试剂和标准的无标记寡核苷酸, 简便迅速低成本地设计定制检测可在 MassARRAY 系统检测的多种生物标记物 iplex Pro iplex HS UltraSEEK MassCLEAVE 适用于对种系变异进行基因分型检测体细胞和低频变异检测超低频和罕见变异量化甲基化变化 SNP SNP SNP CpG 甲基化插入插入插入生物标记种类缺失易位缺失缺失拷贝数变异检测极限 5% - 10% 1% 0.1% 5% 定量范围 5% - 100% 1% - 20% 0.1% - 10% 5% - 100% 每次反应的标记数目 bp-550 bp 富含 CpG 的区域样本类型血液口腔细胞毛囊耳打孔组织全基因组扩增 DNA FTA 卡经福尔马林固定石蜡包埋的组织 (FFPE) 细针穿刺标本 (FNA) 细胞学切块标本种子混合样品血浆血循中游离 DNA (ccfdna) 血循中肿瘤 DNA (ctdna) 循环肿瘤细胞 (CTC) 血液 FFPE 药物基因组学体细胞突变肿瘤耐药与进程监控表观遗传学研究遗传疾病低频变异环境因素研究生物标记物验证二代测序结果验证生物标记验证应用范围畜牧检测植株种系验证转基因物种筛查疾病预后标记物 3

4 快速得到结果所有反应试剂均使用简单的工作流程, 便利通用的反应条件以及通用试剂组分, 可在一天内获得实验结果样本到结果的工作流设计定制检测, 从任一寡核苷酸供应商订购引物, 或使用 Assays by Agena 服务, 进行经验证的检测样本收集 DNA 提纯灵活的通量 MassARRAY 系统是一种真正开放式的平台, 在样本数量和检测数量方面都很灵活借助多重反应检测, 只需少量起始 DNA 即可有效完成数十至数百种基因分型及体细胞突变鉴定 SpectroCHIP 芯片的开放式上样设计支持各种检测反应与样本的组合, 无须等待样本成批量 SpectroCHIP 芯片有 96 及 384 微孔配置, 一台仪器上一天内可处理 1 到 10 张芯片, 满足不同的样本通量要求 4

5 ASSAYS BY AGENA 使用通用试剂和检测特定的引物处理样本将分析物转移到 SpectroCHIP 芯片并使用 MassARRAY 分析仪采集数据利用简单易用的应用软件和报告软件进行数据分析体现样本及检测数量灵活性的范例试剂盒变异的数量和类型每份样本所需的反应数 96 微孔 SpectroCHIP 芯片上可处理的样本数 384 微孔 SpectroCHIP 芯片上可处理的样本数外显子组质控 21 种外显子 SNP,3 种确定性别检测及 25 种质控 (QC) 检测方案 CFTR 74 种胚系变异 iplex HS 直肠癌试剂盒 UltraSEEK 肺癌试剂盒 86 种体细胞变异种低频体细胞变异 MGMT 甲基化覆盖 100 bp 区域的 CpG 位点注 : MassARRAY 系统可单次运行处理两张 SpectroCHIP 芯片 5

6 肿瘤学开发针对特定疾病的靶向突变检测, 以分析致癌基因抑癌基因中的热点突变和耐药标记经由 Assays by Agena 可检测的关键致癌与抑癌基因 ABL1 CXCR4 FGFR1/2/3/4 KIT NEK10 PTCH1 ROR2 AKT1/2/3 DDR2 FLT3 KRAS NOTCH1 PTEN SF3B1 APC DNMT3a FOXL2 MAP2K1/2 NPM1 PTK2B SOS1 BRAF EGFR GNA11 MEK NRAS PTN11 SRSF2 CDK4 EPHA3/5/6/10 GNAQ MET NTRK1/2/3 PTPN11 STK11 CDKN2A ERBB2/4 HRAS MLH1 PDGFRA PTPRD TP53 CSF1R FBX4 IDH1/2 MPL PIK3CA RB1 U2AF1 CTNNB1 FBXW7 JAK2 MYC PPP2R1 RET VHL 实体肿瘤样本使用 iplex HS 试剂与 Agena 科学家们一同设计检测方案, 从 FFPE 组织芯针活检 FNA 及细胞学涂片中检测最小等位基因频率 (MAF) 低达 1% 的变异采用定制试剂盒对已知突变进行预先筛查, 以降低测序成本肿瘤细胞占比低于 20% 的样本液体活检样本使用 UltraSEEK 试剂设计检测方案, 灵敏度可达 0.1% MAF, 使用单次抽血中提取的 DNA 检测 50 种以上的变异采用非侵入性检测方式监控疾病进展, 并确定 ctdna CTC 及 ccfdna 中的耐药标记物在 1 周内开发个体化检测方案, 以确定个体的突变情况易位使用预先设计的方案, 确定融合基因之间的表达差异, 筛查 ALK RET 或 ROS1 在非小细胞型肺癌中的易位情况创建适于 MET NOTCH1 等其他基因易位检测的定制检测方案, 并结合内部对照评估 RNA 质量和基因组 DNA 污染情况 6

7 ASSAYS BY AGENA 定制肿瘤学检测方案用作肿瘤学研究的预先设计的试剂盒目录号试剂盒针对领域基因数靶标数检测下限样本类型 UltraSEEK Colon 结肠癌 % 血浆 UltraSEEK Lung 肺癌 5 >60 0.1% 血浆 UltraSEEK Melanoma 黑色素瘤 % 血浆 OncoFOCUS 结肠癌肺癌和黑色素瘤 5 >230 5% - 10% 组织 iplex HS Colon 结肠癌 % 组织 iplex HS Lung 肺癌 5 >60 5% - 10% 组织 MelaCarta 黑色素瘤 % - 10% 组织 PanCarta 胰腺癌 42 >140 5% - 10% 组织 GyneCarta 卵巢癌和子宫癌 % - 10% 组织 IDH Plus 胶质瘤和胶质母细胞瘤 % - 10% 组织 EML4-ALK 变异肺癌基因易位 % - 10% 组织 RET 变异肺癌基因易位 1 7 5% - 10% 组织 ROS1 变异肺癌基因易位 % - 10% 组织 MLH1 甲基化林奇综合征 bp 5% 组织 MGMT 甲基化胶质瘤和胶质母细胞瘤 bp 5% 组织甲基化图谱分析使用 MassCLEAVE 化学技术, 定量评估长达 bp 的 CpG 富含区内的甲基化变化情况轻松验证全基因组甲基化筛查研究中获取的结果, 经济高效地检测数百至数千份样本经由 Assays by Agena 可检测关键表观遗传学相关基因 AKT1 CDH1/13 DUSP1 HOXA1 MGMT NFKB1 RASSF1 TP53/73 APC CDKN2A EGFR IGF2 MLH1 PDLIM4 RUNX3 VHL BRAF C/EBP-A FHIT KRAS MSH PTEN SOCS1 BRCA1 DAPK1 GSTP1 MAPK1 NEUROG1 RARα/β TIMP3 7

8 药物基因组学使用稳定的检测方案, 确定与药物吸收分布代谢排泄和毒性 (ADME-T) 相关的最重要的单倍体在同一工作流程中, 检测拷贝数变异含 SNP 的杂合等位基因插入及缺失, 从而提升实验室的工作效率使用 PGx 报告模块, 可以从基因分型数据中生成单倍体和卫星等位基因通过以下检测项目, 改进药物开发及临床试验过程 : 确定药物不良反应的易感个体区分慢中快, 以及超快代谢者确定特定种族或群体中的常见变异, 以提高药效经由 Assays by Agena 检测覆盖的关键药物基因组学相关基因 ABCB1 CYP2A6 CYP3A4 GSTM1 OPRM1 SLCO1B3 UGT2B17 ABCC2 CYP2B6 CYP3A5 GSTP1 PNPLA5 SLCO2B1 UGT2B7 ABCG2 CYP2C19 DPYD GSTT1 SLC15A2 SULT1A1 VKORC1 APOE CYP2C8 DRD2 GSTT2b SLC22A1 SULT4A1 COMT CYP2C9 FII MTHFR SLC22A2 TPMT CYP1A1 CYP2D6 FV NAT1 SLC22A6 UGT1A1 CYP1A2 CYP2E1 GLP1R NAT2 SLCO1B1 UGT2B15 定制药物基因组学检测针对药物基因组学研究的预设计试剂盒目录号试剂盒重点领域基因数靶标数生物标记 PGx 74 药物代谢 SNP 插入缺失 CNV CYP2D6 药物代谢 1 35 CYP2D6 内的 SNP 和 CNV CYP2C19 药物代谢 1 31 CYP2C19 内的 SNP CYP2C9/ VKORC1 心血管药物 4 51 CYP2C9 CYP4F2 VKORC1 和 GGCX 内的 SNP 和插入缺失 SLC6A4 精神疾病类药物 1 多种插入序列 5 HTTLPR (SLC6A4) UGT1A1 不良药物反应 1 4 UGT1A1 内的 TA 重复 8

9 ASSAYS BY AGENA 携带者筛查和遗传疾病使用预先设计的检测方案筛查 β- 地中海贫血血色素沉着症和其他遗传疾病囊性纤维化筛查开发用户定制检测方案, 以靶定 23 种 ACMG/ACOG 推荐突变到 150 多种 CFTR 变异的任意位点, 面向多个族群提供更广泛的覆盖阿什肯纳兹犹太人群遗传疾病使用预先设计的检测方案, 筛查超过 35 种在东欧阿什肯纳兹犹太种族中高发的罕见疾病听力损害使用稳定可靠的检测方案, 明确 GJB2 GJB3 SLC26A4 MTRNR1 等基因的突变情况, 对新生儿先天严重听力损伤进行研究乳糜泻研究乳糜泻患病易感性 ; 该疾病是一种自身免疫性疾病, 会影响病患消化小麦大麦等含麸质食物的能力对人类白细胞抗原 (HLA) 序列单倍型 HLA-DQA1*05 HLA-DQB1*02 和 HLA-DQB1*03:02 进行基因分型, 以便为血清学测试提供补充适于携带者筛查和遗传疾病研究的预设计试剂盒目录号试剂盒重点领域基因数靶标数阿什肯纳兹犹太人群疾病筛查 35 种罕见遗传病种 SNP 腹腔排斥易患乳糜泻 1 3 种单倍体 CFTR 囊性纤维化携带者筛查 1 74 种 SNP 和插入缺失 HLA-B 亚型与白塞氏病相关的基因位点和 HLA-B* 种单倍体 HLA 敏感性与药物反应相关的 HLA-A 亚型和 HLA-B 亚型 2 6 种单倍体 β- 型地中海贫血与 β- 型地中海贫血相关的 HBB 变异体和 HBG1 变异体 2 含插入缺失的 20 种变异体 9

10 样本鉴别和质控开发定制方案, 利用 SNP 条码在您的实验室工作流程中跟踪样本, 同时评估 DNA 降解情况和可扩增拷贝数, 从而防止因样品失败而引起的损失采用预先设计的检测方案, 评估在 (0.3 ng 300 ng) 之间的可扩增模板数动态范围内, 长度在 100bp-500 bp 的 DNA 质量运用高效算法来匹配样本对, 如肿瘤样本和正常组织, 或在不同时间从同一个体取得的多个样本样本鉴别和质控应用新进样品验证样本身份质量和数量样本正确质量和数量足够样本对匹配样本对不匹配样本不正确质量不佳或数量不足继续测试重新采样使用 MassARRAY 系统进行测试嵌合体检测基因混合样本污染, 区分母本和胎儿 DNA, 或监控移植是否成功, 取代耗时费力的短串联重复序列 (STR) 分析包括 92 个 SNP 位点的检测方案已预先得到验证, 将样本混合率有效降低至 2% 所选 SNP 来自 6 个主要 HapMap 种群, 等位基因频度较高, 且彼此不连锁用于样本鉴定及资格研究的预设计试剂盒目录号试剂盒重点领域靶标数生物标记外显子组质控样本鉴别 DNA 降解和质量评估 21 种 SNP 和 25 种定量检测方案外显子 SNP 性别和 DNA 定量检测嵌合鉴定基因混合鉴定 92 SNPs 10

ASSAYS BY AGENA 血型基因分型针对红细胞中性粒细胞和血小板, 开发基于 DNA 的扩展型抗原分型将 Agena 的专业能力用于 16 种血型系统中超过 100 种的抗原的分型, 包括 23 种血小板及中性粒细胞抗原 (HPA/HNA) 解决复杂的 RH 基因型问题, 鉴别 RHD 杂合型和 RHD-RHCE 杂合等位基因用于血型基因分型研究的预设计试剂盒

IVS5 或 P2 196042 196062 RHD RHD-RHCE HNA HPA RHD 弱型 RHD 类别偏向性 RHD 缺失鉴定超过 30 种 RHDCE 混合等位基因 HNA-1a/b/ab/ac/bc /c HNA-3a/b HNA-4a/bw HNA-5a/bw HPA-1a/b HPA-2a/b HPA-3a/b HPA-4a/b HPA-5a/b HPA-6a/bw

11 ASSAYS BY AGENA 血型基因分型针对红细胞中性粒细胞和血小板, 开发基于 DNA 的扩展型抗原分型将 Agena 的专业能力用于 16 种血型系统中超过 100 种的抗原的分型, 包括 23 种血小板及中性粒细胞抗原 (HPA/HNA) 解决复杂的 RH 基因型问题, 鉴别 RHD 杂合型和 RHD-RHCE 杂合等位基因用于血型基因分型研究的预设计试剂盒目录号血型组可检测表型 Kell K/k K mod Kp a /Kp b Js a /Jsb KEL11/KEL17 K null 或 K Kidd Jk a /Jk b Jk(a b ) 或 Jk 0 Duffy Fy a /Fy b Fy(a b ) 或 Fy 0 (GATA) Fy(b+ w ) 或 Fyx MNS M/N S/s Mt a Vw Hut IVS5 或 P RHD RHD-RHCE HNA HPA RHD 弱型 RHD 类别偏向性 RHD 缺失鉴定超过 30 种 RHDCE 混合等位基因 HNA-1a/b/ab/ac/bc /c HNA-3a/b HNA-4a/bw HNA-5a/bw HPA-1a/b HPA-2a/b HPA-3a/b HPA-4a/b HPA-5a/b HPA-6a/bw HPA-15a/b 供体快速筛查快速针对 Rhesus KKD MNS Lutheran Dombrock Landsteiner- Wiener Diego Colton Scianna 及 Cartwright 血型系统中的罕见抗原, 筛查出合适的供体传染性疾病运用多重检测快速鉴定金黄色葡萄球菌铜绿假单胞菌结核杆菌复合群 (MTBC) 或革兰氏阴性菌, 同时筛查菌株对抗生素的耐药性 HPV 分型通过鉴定 19 种 HPV 亚型, 加强在头颈癌妇科肿瘤和皮肤癌领域的研究利用少量起始 DNA 筛查不易获取的样本, 并进行验证性检测用于 HPV 基因分型研究的预设计试剂盒目录号风险型 HPV 亚型和 IARC 分类高风险 16 (1) 18 (1) 31 (1) 33 (1) 35 (1) 39 (1) 45 (1) 51 (1) 52 (1) 56 (1) 58 (1) 59 (1) 低风险 6 (3) 11 (3) 53 (2B) 66 (2B) 67 (2B) 68 (2A) 73 (2B) 注 : 试剂盒不在美国地区销售

12 农业遗传学针对任何物种建立包括复杂多倍体在内的用户定制检测方案, 验证测序中的发现, 以极低的基因分型成本, 实现低成本的大量样本检测 MassARRAY 是一种高通量系统只需一名技术人员, 即可每天获得 150,000 余种基因型数据部分可由 MassARRAY 系统基因分型动植物羊驼谷物阔叶树猪大豆拟南芥棉花马松树甘蔗大麦鹿玉米对虾西红柿油菜麋鹿橡树三文鱼西瓜牛山羊棕榈树绵羊小麦牛系血缘及性状选择根据牛种系血缘及性状选择研究而预先设计的试剂盒目录号系种靶标种牛 (Bos taurus) 瘤牛 (Bos indicus) >115 种遗传标记, 包括国际畜牧遗传学学会 (ISAG) 推荐的核心遗传标记 100 种 ISAG 推荐的核心遗传标记植物基因分型创建定制试剂盒进行作物植株校验遗传标记辅助育种混合分组分析 (BSA) 遗传定位数量性状基因座 (QTL) 分析, 并在玉米大麦小麦大豆等多种植物中鉴别出转基因物种 (GMO) 意欲开发您自己的定制检测方案? 请联系您当地的 Agena Bioscience 销售代表, 了解有关 Assays by Agena 服务的更多信息, 以及针对您所需内容的报价 Agena Bioscience, Inc Eastgate Mall San Diego, CA 电话 : 订购电话 : 订购传真 : 网站 :agenabio.com US GENOME EU AP CN MassARRAY iplex EpiTYPER 和 SpectroCHIP 为 Agena Bioscience, Inc. 的注册商标 ;UltraSEEK MassCLEAVE 和 Agena Bioscience 为 Agena Bioscience, Inc 的商标 ;Agena Bioscience, Inc. 保留所有权利 ABA0002CN 01

PGx 药物基因组学解决方案仅限科研使用, 不可用于诊断程序

PGx 药物基因组学解决方案仅限科研使用, 不可用于诊断程序 PGx 药物基因组学解决方案仅限科研使用, 不可用于诊断程序 PGx 检测的真实成本现有技术昂贵而低效许多 PGx 技术声称可以低成本实现高效的工作流程, 但检测人员很快就会发现实际差距很大一方面, 冗长的设置程序需要实验室人员耗费大量的手工操作时间另一方面, 还需要采用多重检测的流程以及复杂的反射检测算法来对必需的目标进行准确的检测样品的失败冗余的检测额外的人力以及浪费的试剂都会造成不必要的额外成本