554 临床儿科杂志第 33 卷第 6 期 2015 年 6 月 J Clin Pediatr Vol.33 No.6 Jun 质量控制每月有黄浦杨浦区妇幼保健中心工作人员定期进行漏报调查和监测表 ( 卡 ) 的质量检查通过手工检查和抽查方式检查各种数据资料, 包括各种原

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庸韩
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1 553 临床儿科杂志第 33 卷第 6 期 2015 年 6 月 J Clin Pediatr Vol.33 No.6 Jun doi: j.issn 论著例新生儿出生缺陷监测分析杨旻汪吉梅钱蓓倩戴家乐庄晓磊陈爱菊复旦大学附属妇产科医院新生儿科上海摘要目的了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素方法陷新生儿的资料结果孟永勤回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺研究期间共出生新生儿73 498例其中出生缺陷新生儿777例发生率10.6% 出生缺陷前五位依次为先天性心脏病多指趾 / 并指趾尿道下裂唇腭裂外耳畸形与无出生缺陷儿相比出生缺陷儿中男婴早产儿低出生体质量双胎及多胎常住人口比例高差异有统计学意义 P均<0.05 影响出生缺陷的主要危险因素为服药史孕妇自然流产史妊娠期糖尿病和家族史结论婚前孕产期保健减少早产双胎及多胎低出生体质量的发生提高产前诊断技术水平做好出生缺陷监测可减少出生缺陷的发生关键词新生儿出生缺陷危险因素 Monitoring and analysis of birth defects in infants YANG Min, WANG Jimei, QIAN Beiqian, DAI Jiale, ZHUANG Xiaolei, CHEN Aiju, MENG Yongqin (Department of Pediatric, Gynecology and Obstetrics Hospital, Fudan University, Shanghai , China) Abstract: Objective To understand the occurrence and the related risk factors of birth defects. Methods analysis was conducted on birth detect surveillance in the infants during January 2008 to June Results Descriptive A total of 777 cases of birth defect were detected in infants, and the incidence of birth defect was 1.06%. The 5 most common birth defects were congenital heart disease, multi finger (toe), hypospadias, cleft lip, and palate and deformity of external ear. Compared infants born with no birth defects, male, preterm, low birth weight, twin and multiple births and resident were statistically higher in infants with birth defects (P<0.05). The major risk factors of birth defects were the medication history, spontaneous abortion, gestational diabetes mellitus, and family history. Conclusions The incidence of birth defect can be reduced by providing good health care during pre-marriage and pregnant so as to decrease the occurrence of premature infants, twins and multiple births, and low birth weight as well as improving prenatal diagnosis and intensifying birth defects surveillance. Key words: infant; birth defect; risk factor 出生缺陷是指胚胎发育紊乱引起的胎儿身体结 [1] 构功能代谢精神行为遗传等方面的异常包周至产后7 d的围生儿包括活产死胎死产及生后7 d内死亡者括先天畸形胎儿形态上大体或细微结构的异常新生儿经全面体检后根据中国出生缺陷智力障碍遗传代谢性疾病[2] 了解出生缺陷及其构监测方案中23类出生缺陷的定义特征诊断标成情况可为进一步完善孕前孕期保健及围生期准进行诊断疾病分类按照国际疾病分类标准编码保健服务提供合理化建议以不断提高出生人口素 ICD-10 进行分类收集并比较有出生缺陷及无质降低围生儿和婴儿死亡率本研究回顾性分析出生缺陷新生儿的围生期情况 2008年1月至2014年6月在复旦大学附属妇产科医院 1.2 出生新生儿的出生缺陷资料对象与方法方法临床资料收集对监测时间内住院分娩的围生儿在出生入室查体洗澡四个环节仔细查体发现出生缺陷儿则通过详细询问病史查阅产妇产检研究对象资料在生后 7 d 由专业新生儿科医师填写全国统一选取2008年1月至2014年6月住院分娩的孕满28 的出生缺陷儿登记卡上报妇幼保健中心通信作者汪吉梅电子信箱 wjm8219@163.com

2 554 临床儿科杂志第 33 卷第 6 期 2015 年 6 月 J Clin Pediatr Vol.33 No.6 Jun 质量控制每月有黄浦杨浦区妇幼保健中心工作人员定期进行漏报调查和监测表 ( 卡 ) 的质量检查通过手工检查和抽查方式检查各种数据资料, 包括各种原始表 ( 卡 ) 数据资料的完整性和每一份表 ( 卡 ) 中各种项目填写的完整性专业人员对发现反馈的错误进行更正每月我院自行作漏报和表 ( 卡 ) 质量检查, 由黄浦和杨浦区妇幼保健机构审核并进行质量控制对信息不完整的正常围生儿病例资料, 采用查阅原始病历资料和电话回访的方式进行补充, 但仍有部分病例某些信息无法追踪, 由于各单因素信息缺失率均 <5%, 在 χ 2 检验单因素分析中采用个案剔除法剔除有缺失值的观测单位进行分析 1.3 统计学分析数据采用 SPSS 进行统计学分析计数资料以百分比或率表示, 组间比较采用 χ 2 检验以 P< 0.05 为差异有统计学意义 2 结果 2.1 出生缺陷发生情况 2008 年 1 月至 2014 年 6 月年围生儿例, 活产例死胎 178 例死产 10 例出生缺陷患儿 777 例, 出生缺陷发生率 1.06% 2008 年 1 月至 2014 年 6 月不同年份间, 出生缺陷发生率的差异有统计学意义 (χ 2 =48.32, P<0.001); 其中年间出生缺陷发生率较高, 2011 年发生率下降, 年间出生缺陷发生率趋于稳定见表 1 出生缺陷以先天性心脏病最多, 位于前十位的分别是先天性心脏病多指 ( 趾 )/ 并指 ( 趾 ) 尿道下裂唇腭裂外耳畸形唐氏综合征足内 ( 外 ) 翻其他染色体畸形食管闭锁肛门闭锁见表出生缺陷与胎儿性别的关系 2008 年 1 月至 2014 年 6 月有两性畸形和性别信息缺失的围生儿共 15 例, 采用个案剔除法剔除后对剩表年 1 月 2014 年 6 月围生儿出生缺陷发生情况年份监测围产儿数出生缺陷数发生率 (1/1 000) 合计表年 1 月 2014 年 6 月围生儿出生缺陷前十位病种及发生率顺位出生缺陷类型例数构成比发生率 (%) (1/10 000) 1 先天性心脏病多指 ( 趾 )/ 并指 ( 趾 ) 尿道下裂唇腭裂外耳畸形唐氏综合征足内 ( 外 ) 翻其他染色体畸形食管闭锁肛门闭锁余例围生儿进行分析相比其他年份,2009 年男婴出生缺陷发生率较高, 年间女婴出生缺陷发生率较高,2011 年男女婴的出生缺陷发生率均下降, 之后 4 年内的出生缺陷发生率均趋于稳定见表例围生儿中男婴例, 发生出生缺陷的有 461 例, 发生率为 1.21%; 女婴例, 发生出生缺陷的有 309 例, 发生率为 0.87% 出生缺陷围生儿中男婴比例高于无出生缺陷围生儿, 差异有统计学意义 (χ 2 =20.40,P <0.01) 围生儿男女性别比为见表 4 1) 表年 1 月 2014 年 6 月围生儿出生缺陷男女发生率 (n=73 483) 年份男女围生儿数出生缺陷数发生率 (%) 围生儿数出生缺陷数发生率 (%) ) 注 :1) 剔除两性畸形 1 例和性别信息缺失围生儿 14 例 ;2) 至 2014 年 6 月

3 临床儿科杂志第 33 卷第 6 期 2015 年 6 月 J Clin Pediatr Vol.33 No.6 Jun 出生缺陷与胎龄的关系 2008 年 1 月至 2014 年 6 月, 非早产儿 ( 胎龄 37 周, 包括足月儿和过期产儿 ) 例, 发生出生缺陷者 537 例, 发生率 0.79%; 早产儿 ( 胎龄 <37 周 )5 855 例, 发生出生缺陷者 240 例, 发生率为 4.1% 出生缺陷围生儿中早产儿比例高于无出生缺陷者, 差异有统计学意义 (χ 2 =562.78,P<0.01) 见表出生缺陷与出生体质量的关系将围生儿的出生体质量按照低出生体质量儿 (<2 500 g) 正常出生体质量儿 (~4 000 g) 和巨大儿 (>4 000 g) 进行比较, 三组出生缺陷率分别为 5.01% 0.82% 0.91%, 出生缺陷与无出生缺陷围生儿出生体质量分布的差异有统计学意义 (χ 2 =654.68,P<0.01), 出生缺陷围生儿中低出生体质量儿的比例较高见表出生缺陷与胎数的关系单胎的围生儿为例, 其中有 704 例为出生缺陷患儿, 出生缺陷发生率为 0.98% 多胎围生儿为例, 其中 73 例为出生缺陷患儿, 出生缺陷发生率为 5.06% 出生缺陷围生儿中双胎及多胎的比例高于无出生缺陷围生儿, 差异有统计学意义 (χ 2 =225.11, P<0.01) 见表出生缺陷与地区的关系 2008 年 1 月至 2014 年 6 月, 父母中至少有一方为常住人口的围生儿有名, 发生出生缺陷 690 例, 发生率为 1.12% 名围生儿的父母均为流动人口, 发生出生缺陷 87 例, 发生率为 0.72%, 出生缺陷与无出生缺陷围生儿间流动和常住人口分布的差异有统计学意义 (χ 2 =15.33,P<0.01), 出生缺陷围生儿中常住人口比例较高见表出生缺陷与产妇年龄的关系 2008 年 1 月至 2014 年 6 月年产妇年龄信息不详的围生儿有例, 用个案剔除法剔除后对剩余例围生儿按产妇年龄进行分层,<20 岁 ~24 岁 ~29 岁,~34 岁和 35 岁产妇的新生儿出生缺陷率分别为 1.13% 1.03% 0.94% 1.19% 和 1.67%, 出生缺陷与无出生缺陷围生儿间产妇年龄分布的差异有统计学意义 (χ 2 =29.23,P<0.01), 出生缺陷围生儿中 35 岁产妇比例较高见表出生缺陷相关危险因素调查 777 例出生缺陷儿, 有 132 例孕产妇提供了相关危险因素, 其中服药史孕妇出现过自然流产妊娠期糖尿病和家族史分别占 37.1% 33.3% 25.8% 和 22.7%, 为可能的主要出生缺陷危险因素见表 5 3 讨论卫生部发布的全国监测数据显示, 近年来我国新生儿出生缺陷发生率有不断上升趋势, 由 2000 年的 1.10%, 上升到 2013 年的 1.45% [2] 2008 年上海市制定关于我市开展出生缺陷一级预防工作的指导意见, 开展孕前检查我市 2011 年 2012 年 2013 年的出生缺陷发生率分别为 1.05% 1.17% 和表年 1 月 2014 年 6 月出生缺陷和无出生缺陷围生儿比较 [n(%)] 因素出生缺陷围生儿 (n=777) 无出生缺陷围生儿 (n=72 721) χ 2 值 P 性别 ( 男 / 女 ) 1) 461/ / <0.001 出生胎龄 ( 周 ) <0.001 <37 240(30.9) 5 615(7.7) (69.1) (92.3) 出生体质量 (g) <0.001 < (26.6) 3 923(5.4) ~ (68.2) (88.6) > (5.1) 4 374(6.0) 单胎 / 双胎及多胎 704/ / <0.001 常住人口 / 流动人口 690/ / <0.001 产妇年龄 ( 岁 ) 2) <0.001 <20 3(0.4) 263(0.4) ~24 65(8.4) 6 222(8.8) ~29 344(44.3) (51.4) ~34 266(34.2) (31.2) 35 99(12.7) 5 816(8.2) 注 :1) 剔除两性畸形 1 例和性别信息缺失围生儿 14 例 ;2) 剔除产妇年龄信息不详围生儿例

4 556 临床儿科杂志第 33 卷第 6 期 2015 年 6 月 J Clin Pediatr Vol.33 No.6 Jun 表 5 出生缺陷新生儿其母体相关因素分析 (n=132) 相关因素例数比例 (%) 妊娠期糖尿病病毒支原体等感染妊娠高血压综合征甲状腺疾病发热自然流产既往死胎家族史服药史接触可能有害因素 % 2011 年后我院出生缺陷发生率明显下降, 为 0.83%~0.96%, 均低于上海市平均水平, 说明我院近几年在控制出生缺陷方面取得了一定成绩年间我院出生缺陷发生率高于其他年份, 可能与 2009 年 1 月至 2010 年 10 月我院合作开展的一项心脏超声筛查课题有关, 期间共检出 70 例先天性心脏病患儿, 并进行了跟踪随访, 导致当年先天性心脏病的检出率有所升高从 2005 年起, 先天性心脏病一直是全国首位高发出生缺陷病, 2010 年至 2013 年全国先天性心脏病发病率为 (32.74~43.22)/ 万 [2] 这可能是产前诊断普及产后心脏超声筛查的结果我院的先天性心脏病发病率稍低于全国水平, 但在各类出生缺陷疾病中其仍占首位, 应作为今后防治工作的重点排在其后的多指 ( 趾 )/ 并指 ( 趾 ) 尿道下裂唇腭裂外耳畸形, 它们的发生率在近年来有明显上升趋势 [2], 而神经管畸形的排位未进入出生缺陷前十位, 考虑与下列因素有关 : 1 产前筛查和产前诊断对神经管畸形和染色体异常检出率高 [3,4], 而对指 ( 趾 ) 尿道下裂唇腭裂外耳畸形检出率低 ;2 我院超声检测水平较高, 神经管畸形漏诊率低, 能及早有效干预 ;3 加强孕前服用叶酸, 提示出生缺陷一级预防取得了显著成效, 大量数据证实口服叶酸及多种维生素能显著降低约 90% 神经管畸形和一定比例 ( 约 40%) 先天性心脏病的发生 [5,6] 本研究发现显示 :1 男婴出生缺陷率高于女婴, 与全国调查结果一致 [7] 这可能与传统重男轻女思想有关, 怀孕期间如为女孩, 经检查发现有出生缺陷可能, 大部分父母会选择放弃, 如为男孩, 部分父母仍然选择继续妊娠 ; 此外还可能与男女内分泌某些激素的不同调节机制有关 2 父母双方为流动人口的出生缺陷发生率低于父母至少一方为常住人口的这可能是由于孕产妇常住人口和流动人口登记信息存在偏差, 以及常住人口就业压力过大有关尚无法和全国的其他地方出生缺陷率进行同标准的比较 3 早产儿出生缺陷发生率明显高于足月儿早产儿的发生多与孕母自身的体质营养年龄孕期患病和用药多胎妊娠等因素有关, 这些因素共同导致了缺陷的发生文献报道, 特别是胎龄 24 至 28 周的早产儿, 其出生缺陷发生率最高的为肠闭锁腹裂畸形食管闭锁 [8] 4 双胎及多胎儿出生缺陷发生率高于单胎儿可能与双胎及多胎造成生长所需营养供给不足, 导致各器官系统发育不成熟, 体质量偏低有关 5 低出生体质量儿出生缺陷发病率远高于正常出生体质量儿和巨大儿, 与全国变化趋势一致 [7] 6 近年来, 我院高龄产妇 ( 35 岁 ) 的围生儿数量呈上升趋势, 由 2008 年的 576 例上升到 2014 年半年的 703 例, 数量增加 1 倍多这与城市生活成本高竞争压力大有关文献报道, 腹裂唇腭裂唐氏综合征等染色体疾病均与高龄产妇有相关风险, 存在显著高比例的早产低出生体质量儿妊娠期并发症的发生 [9] 一项病例对照研究显示与 25~29 岁组相比,35~40 岁组与非染色体型先天性心脏病存在统计学关联 [10] 多项研究发现, 产妇年龄 <20 岁或 35 岁是出生缺陷的危险因素 [11,12],<20 岁者卵子尚未完全成熟,>35 岁者的卵巢功能逐渐衰退, 影响卵子质量, 导致胎儿畸变率增加本研究显示, 产妇年龄 35 岁的出生缺陷发生率较高 30~34 岁 <20 岁排在第 2 3 位故应对这一群体加强产前诊断, 提倡妇女最佳受孕年龄, 即在 20~35 岁受孕 2014 年单独两孩计划生育政策的调整, 高龄产妇的比例势必上升, 将对出生缺陷防治工作带来严峻挑战我院 2008 年至 2014 年间总出生缺陷率下降, 近 4 年来维持稳定, 男女的出生缺陷率以及常住人口和流动人口, 足月儿, 单胎, 正常出生体质量儿, 巨大儿, 产妇年龄在 25~30 岁 30~35 岁的出生缺陷率变化情况和总出生缺陷率基本一致 ; 而早产儿, 双胎及多胎, 低出生体质量儿, 高龄产妇的出生缺陷率近年来无明显下降趋势, 这部分人群将是以后预防出生缺陷的重点, 减少早产低出生体质量的发生, 降低社会就业压力将是日后重要的课题出生缺陷的诸多病因中, 遗传和环境因素非常重要, 二者间交互作用的研究有助于更好地了解出生缺陷的发病机制, 从而加强对严重出生缺陷的预防 [13] 多项研究显示, 产妇孕期吸烟或被动吸烟显著增加神经管畸形唇腭裂等出生缺陷的发病风险 [14,15] 大量研究显示, 出生缺陷家族史, 孕早期患病用药接触有害物质, 自然流产史, 孕期营养不良, 接触农药, 不良事件刺激等是中国围生儿出生缺陷发病的主要危险因素 [16], 本研究结果与之相符今后应普及孕

5 临床儿科杂志第 33 卷第 6 期 2015 年 6 月 J Clin Pediatr Vol.33 No.6 Jun 前和孕期保健知识, 尤其是预防孕早期病毒感染对有不良孕产史的妇女进行遗传与优生的检查, 提出限制生育禁止生育人工受精等医学建议目前我院产前超声生化检查染色体核型分析及基因检测开展良好, 大大提高了产前诊断水平, 避免了部分缺陷儿的出生出生缺陷的防治应以预防为主 [17], 提高孕前产前检查率和检查质量 ; 做好婚前保健孕期营养及用药指导 ; 选择最佳孕周产前诊断, 及时检出缺陷儿, 为胎儿宫内治疗 ( 如药物基因治疗等 ) 及选择性流产引产创造条件, 避免缺陷儿出生 [18] 参考文献 : [1] 丰有吉, 沈铿. 妇产科学 [M]. 7 版. 北京 : 人民卫生出版社,2007:60. [2] 中华人民共和国卫生部年全国妇幼卫生监测及年报通讯第 4 期 [R]. 北京 : 全国妇幼卫生监测办公室,2014. [3] Siffel C,Correa A,Cragan J,et al. Prenatal diagnosis, pregnancy terminations and prevalence of Down syndrome in Atlanta [J]. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 2004,70(9): [4] De Vigan C,Baena N,Cariati E,et al. Contribution of ultrasonographic examination to the prenatal detection of chromosomal abnormalities in 19 centres across Europe [J]. Ann Genet,2001,44(4): [5] Ströhle A. Folic acid and neural tube defects:dose-response relationship confirmed [J]. Med Monatsschr Pharm,2014, 37(11): [6] Czeizel AE,Dudás I,Vereczkey A,et al. Folate deficiency and folic acid supplementation:the prevention of neural-tube defects and congenital heart defects [J]. Nutrients, 2013,5(11): [7] 中华人民共和国卫生部年全国妇幼卫生监测及年报通讯第 6 期 [R]. 北京 : 全国妇幼卫生监测办公室, [8] Miquel-Verges F,Mosley BS,Block AS,et al. A spectrum project:preterm birth and small-for-gestational age among infants with birth defects [J]. J Perinatol,2015,35(3): [9] Zīle I,Villeruša A. Maternal age-associated congenital anomalies among newborns:a retrospective study in Latvia [J]. Medicina (Kaunas),2013,49(1): [10] Reefhuis J,Honein MA. Maternal age and non-chromosomal birth defects,atlanta :teenager or thirty-something,who is at risk? [J]. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2004,70(9): [11] 祝轲, 任榕娜年住院出生缺陷 476 例临床分析 [J]. 中国实用儿科杂志,2011,26(8): [12] Csermely G,Czeizel AE,Veszprémi B. Distribution of maternal age and birth order groups in cases with unclassified multiple congenital abnormalities according to the number of component abnormalities:a national population-based case-control study [J]. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2015,103(2): [13] Zhu H,Kartiko S,Finnell RH. Importance of gene-environment interactions in the etiology of selected birth defects [J]. Clin Genet,2009,75(5): [14] Vereide AB,KainoT,Saqer G,et al. Effect of levonorgestrel IUD and oral medroxyprogesterone acetate on glandular and stromal progesterone receptors (PRA and PRB),and estrogen receptors (ER-alpha and ER-beta) in human endometrial hyperplasia [J]. Gynecol Oncol,2006,101(2): [15] Buttini MJ,Jordan SJ,Webb PM. The effect of the levonorgestrel releasing intrauterine system on endometrial hyperplasia:an Australian study and systematic review [J]. Aust N Z J Obstet Gynaecol,2009,49(3): [16] 李思涛, 肖昕, 刘秀香. 中国围生儿出生缺陷危险因素的 meta 分析 [J]. 临床儿科杂志,2008,26(4): [17] 韩光岩, 马丽萍, 郭亚杰, 等. 出生缺陷三级干预管理对减少缺陷儿的影响 [J]. 中国妇幼保健,2012, 27(11): [18] Gilbet RE,Augood C,Gupta R,et al. Screening for Down s syndrome:effects,safety and cost-effectiveness of first and second strategies [J]. BMJ,2001,323 (7310): ( 收稿日期 : ) ( 本文编辑 : 蔡虹蔚 )

综合报道

综合报道 55 doi:10.3969j.issn.1000-3606.2014.01.01 论著不同围生因素对妊娠的影响赵玉祥岳虹霓杨占华江苏省淮安市保健院新生儿科 ( 江苏淮安 223002) 摘要 : 目的探讨妊娠期高血压疾病胎膜早破等围生因素对妊娠的影响方法回顾性

554 临床儿科杂志第 33 卷第 6 期 2015 年 6 月 J Clin Pediatr Vol.33 No.6 Jun 质量控制每月有黄浦 杨浦区妇幼保健中心工作人员定期进行漏报调查和监测表 ( 卡 ) 的质量检查 通过手工检查和抽查方式检查各种数据资料, 包括各种原

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