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腰碑滕
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1 DMD/BMD TSC SMA ADPKD PKU RP G6PD LCA Marfan Syndrome Nonsyndromic Hearing Impairment Osteogenesis imperfecta Achondroplasia Pseudoachondroplasia Limb-Girdle Muscular Dystrophy Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Alport Syndrome Polycystic Kidney Disease, Usher Syndrome Ocular Albinism Maple Syrup Urine Disease Wilson Disease Citrullinemia type I Mucopolysaccharidosis Hereditary Breast and Ovarian Cancer Colorectal cancer Progressive familial intrahepatic cholestasis Gilbert syndrome Ataxia-Telangiectasia Hemophilia A,B Long QT Syndrome Brugada syndrome Hypertrophic cardiomyopathy Joubert Syndrome Bardet-Biedl syndrome Nystagmus Microphthalmia Cataract Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy 联系我们 : 服务热线 : 网址 : birth.bgi-health.com 邮箱 : birth-health@genomics.cn 地址 : 广东省深圳市盐田区北山工业区 11 栋 ( 邮编 :518083) 新浪微博华大健康本手册仅供客户学习交流和研究使用, 请勿用于商业用途, 违者必究版权声明 : 本手册版权属于深圳华大基因健康科技有限公司所有, 未经本公司书面许可, 任何其他个人或组织均不得以任何形式将本手册中的各项内容进行复制拷贝编辑或翻译为其他语言本手册中的所有商标或标志均属于深圳华大基因健康科技有限公司及其提供者所有改变, 从了解开始 HEA-MON-ROP-BRA4C-C

2 华大健康是依托华大基因全球领先的生物技术力量将人类基因组研究成果应用于健康领域而建立的临床医学平目录 contents 台全面覆盖个体化预测干预参与 4P 医学实践建立基因检测标准推动基因技术的临床应用致力于降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害目前华大健康以高通量测序仪质谱仪高性能计算机为核心技术支撑已针对唐氏综合征等染色体疾病单基因病遗传性耳聋地中海贫血新生儿遗传代谢病白血病文献及参考信息民健康保驾护航附录识产权技术领先的基因检验项目并积极回馈社会为人孕前携带者筛查样本要求技术优势服务流程适用人群技术原理显优势华大健康致力于将前沿科研成果转化为拥有自主知服务内容体系在灵敏度准确性安全性等方面均比传统技术有明背景介绍贯穿生命发生孕育出生与成长等过程的筛查与诊断技术华大健康宫颈癌乙肝等多种疾病开发了先进的基因检测技术形成华大基因 BGI 成立于 1999 年目前已发展成为全球最大的基因组研究中心之一华大基因总部位于中国深圳在京津沪杭汉穗港等全国主要城市均有分支机构并在欧美亚太设有多个海外中心十多年来华大基因先后完成了国际人类基因组计划中国部分 (1%) 国际人类单体型图计划 (10%) 首个亚洲人基因组图谱炎黄一号 (100%) 国际千人基因组计划等多项具有国际先进水平的科研工作还积极参与了抗 SS 研究 2011 年德国大肠杆菌疫情研究等公共卫生项目为中国和全球基因组科学的发展作出了突出贡献专家版宣传册-遗传病最终.indd /8/12 17:37:32

3 背景介绍服务内容目前已发现单基因遗传病有 7000 多种, 分子基础明确可提供临床基因检测的有 2600 多种, 其中隐性遗传病有 1100 多种 [1] 尽管每种单基因病均属少见或罕见, 但这类疾病的累积患病率相当可观, 全球新生儿单基因病的患病率约 10/1000 [2], 单基因病约占婴幼儿死亡原因的 20%, 占儿童住院原因的 10% [1] 患儿父母大多表型正常, 为致病突变携带者, 如果在孕前可以发现父母携带的致病突变, 通过遗传咨询和产前检测, 可有效地降低严重遗传病的发生率, 对于减少出生缺陷, 提高出生人口素质具有重要意义目前, 常见的隐性遗传病如苯丙酮尿症 (PKU) 耳聋蚕豆病地贫半乳糖血症华大健康主要采用目标序列捕获高通量测序新技术, 只需 5 毫升血样, 就可以了解受检者致病突变的携带情况, 出具筛查报告同时, 根据基因特点及其突变类型, 还可提供一些个性化的检测方案, 如 PCR-Sanger 定量 PCR 长片段 PCR 检测涵盖常见的隐性遗传病如苯丙酮尿症耳聋蚕豆病地贫半乳糖血症囊性纤维化等, 与传统的遗传病筛查方法比较, 覆盖的疾病种类更多, 检测的基因更全面, 准确率高达 99% 在基因水平上为遗传病的预防提供依据, 对降低出生缺陷和提高出生人口素质具有重要意义检测疾病列表详见附录囊性纤维化, 在很多国家 / 地区已列入婚前 / 孕前 / 新生儿的疾病筛查行列遗传病携带者有临床检查 X 光摄影显微镜检查生理检查生化检查细胞遗传学检查 DNA 分析 / 基因检测, 其中 DNA 分析是地贫 PKU 等遗传病携带者的主要研究发现, 利用目标序列捕获高通量测序技术进行遗传病携带者检测的灵敏度达 95%, 特异性达 100% 平均每人携带隐性突变 2.8 个, 且突变是随机分布在基因的编码区上的, 鉴于人群的高携带率以及低检测费用 ( 相比于高昂的治疗费用而言 ), 在人群中利用高通量测序进行携带者筛查是最经济的降低出生缺陷的手段 [1] 技术原理目标序列捕获高通量测序技术 : 使用一套寡核苷酸探针捕获基因组 DNA 中的目标区域 ( 致病基因外显子及剪切位点序列 ), 然后进行高通量测序和生物信息学分析, 获取目标区域的基因变异信息, 快速准确地定位可疑致病突变表 1 常见隐性遗传病人群携带率及流行性疾病携带率发病率血红蛋白疾病 ( 主要是镰形细胞病和 β 地中海贫血 ) [3] 5% 全球每年新增 30 万患儿 TGET EXON A [4] β 地中海贫血 2~3% 0.65% 杜氏 / 贝氏肌营养不良暂无 1/3000 ~ 1/4000( 出生男婴 ) [5] TGET EXON B [5] 脊髓性肌萎缩 [6] 肝豆状核变性 1/40 ~ 1/60 1/90 4 ~ 10/10 万 1/1 万 TGET EXON C 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症 7.9% [7] 4.9% [8] [9] 囊性纤维化 1:22 ~ 28 1/3200( 高加索新生儿 ) 凝血因子 V 莱顿易栓症 3%-8% 1/5000( 欧洲 ) 1 基因组 DNA 打断 2 文库构建 3 探针杂交 4 磁珠捕获 5 洗涤 6 捕获后 PCR 扩增 7 质控检测 8 高通量测序苯丙酮尿症暂无 1/8,380 [10] ~ 1/11,400( 中国 ) [5] 图 1 目标序列捕获高通量测序技术流程遗传性耳聋约 6% 1/1000 ~ 3/1000 半乳糖血症暂无 [11] 1/3 万新生儿乙型血友病暂无 [12] 1/2 万出生男婴 [13] 常染色体隐性多囊肾 1:70 1/1 万 ~ 1/4 万 [14] 遗传性酪氨酸血症 1 型 1:150 ~ 1:100( 美国 ) 1/10 万 ~ 1/12 万新生儿 3 4

4 适用人群技术优势备孕人群 : 尤其是夫妻一方为遗传病患者的备孕人群, 夫妻任一方有遗传病家族史的备孕人群, 已生育过患儿的备孕父母近亲结婚人群全面准确同时检测多种突变类型 : 一个或多个外显子的缺失重复点突变准确率达 99%, 检测覆盖度达 95% 有遗传病家族史的表型正常人群婚检人群处于早孕期的准父母希望了解自身单基因遗传病致病突变携带情况的人群专业自动化多人种大容量不断扩容的专业数据库强大的生物信息学分析能力高通量一次对多种疾病的相关基因进行测序多个样本同步检测临床数据支撑该检测技术已经过近千例临床样本的验证, 准确率达 99% 服务流程 35 个工作日 (7 周 ) 出报告样本要求受检者就医遗传咨询医生推荐知情同意收费采样采样要求 EDTA 抗凝 ( 紫帽 ), 成人至少 5mL, 婴幼儿至少 3mL DNA 总量不少于 5μg, 浓度不低于 20ng/μL,OD260/280: 运输要求建议冰袋 / 干冰运输 ; 若 2 天内可送达实验室, 可常温运输, 注意防震 ; 样本寄送前可短期保存于 4 或 -20, 长期保存建议 -80 REPORT REPORT 备注临床检测需填写送检单和知情同意书 ; 科研样本需填写送检单其他特殊类型样本检测需求请联系华大健康业务人员, 或拨打客服热线医生解读报告报告发放华大健康检测华大健康业务人员负责上门拿样寄送 5 6

5 孕前携带者筛查附录常染色体隐性遗传病患儿的父母表型正常, 多数为致病突变携带者产品说明预防是单基因病最根本的干预手段, 尤其是孕前一级预防意义重大夫妻双方同时进行携带者筛查, 可了解夫妻是否为同一种病的携带者, 避免患儿的出生携带者筛查产品共分为 2 个子产品 : 12 种遗传病 + 孕期血栓风险涵盖常见的耳聋地中海贫血等 176 型单基因病筛查套餐丰富了更多的遗传病若夫妻为同一种遗传病的携带者, 进行孕前携带者筛查, 可及早发现, 通过遗传咨询, 早期干预后续升级产品 :600 种单基因病携带者筛查个性化产品 : 医院可根据自身需求选择要开展筛查的疾病, 详情请咨询华大健康相关人员 12 种遗传病 + 孕期血栓风险产品列表孕前携带者筛查策略 1)12 种常见严重遗传病 (19 个基因 ) 疾病基因全面方案 1 2 地中海贫血 (α β) 遗传性耳聋 Thalassemias,alpha-/ beta- Hearing Impairment HBA1 HBA2 HBB GJB2 SLC26A4 夫妻双方同时采血 3 4 脊肌萎缩症苯丙酮尿症 Spinal muscular Phenylketonuria SMN1 PAH PTS QDPR 同时检测 5 6 糖原累积病 (2 型 ) 半乳糖血症 Glycogen storage disease II Galactosemia GAA GALT 双方同时分析全部基因 7 周出结果血友病 ( 甲型乙型 ) 肝豆状核变性肾上腺皮质增生 Hemophilia A B Wilson disease Adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) F8 F9 ATP7B CYP21A2 10 蚕豆病 Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD 遗传咨询生育指导综合分析夫妻双方的检测结果, 根据双方致病突变的携带情况, 评估他们生育下一代患病的风险对于有生育患儿风险的夫妻, 可采取的干预措施 : 正常生育, 需做好抚养一个患儿的准备, 早期治疗产前诊断 : 自然受孕后采绒毛或羊水检测胎儿是否遗传到致病突变, 对患病胎儿可选择引产辅助生殖 :PGD- 单基因病其他 : 不生孩子领养采用捐献的正常精子或卵子进行性肌营养不良 Duchenne muscular dystrophy DMD 显性 / 隐性多囊肾 Polycystic kidney disease PKD1 PKD2 PKHD1 2) 孕期血栓风险 (5 个基因 ) 针对妊娠期妇女疾病血栓形成血栓形成叶酸基因 F2 F5 PROC PROS1 MTHFR 风险血栓形成风险增加, 流产风险增加, 并发症风险升高血栓形成风险增加, 叶酸代谢受损 7 8

6 176 型遗传病携带者筛查产品列表 1 ABCA12 相关常染色体隐性遗传鱼 ABCA12-Related Autosomal Recessive 25 常染色体隐性非综合征性耳聋 7 型 Autosomal Recessive Deafness 7 鳞病 Congenital Ichthyosis 26 常染色体隐性非综合征性耳聋 77 型 Autosomal Recessive Deafness 77 2 TS 综合征 TS Syndrome 27 常染色体隐性非综合征性耳聋 9 型 Autosomal Recessive Deafness 9 3 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 Aspartylglucosaminuria 28 常染色体隐性营养不良性大疱性表 Autosomal Recessive Dystrophic 4 共济失调伴选择性维生素 E 缺乏症 Ataxia with Isolated Vitamin E 皮松解 Epidermolysis Bullosa 5 共济失调性毛细血管扩张症 Ataxia-Telangiectasia 29 常染色体隐性多囊肾 Autosomal Recessive Polycystic Kidney 6 常染色体隐性 Alport 综合征 Autosomal Recessive Alport Syndrome Disease 7 常染色体隐性非综合征性耳聋 10 型 Autosomal Recessive Deafness 沙勒沃伊 - 萨格奈常染色体隐性遗 Autosomal Recessive Spastic Ataxia of 8 常染色体隐性非综合征性耳聋 12 型 Autosomal Recessive Deafness 12 传痉挛性共济失调 Charlevoix-Saguenay 9 常染色体隐性非综合征性耳聋 16 型 Autosomal Recessive Deafness β- 地中海贫血 Beta-Thalassemia 10 常染色体隐性非综合征性耳聋 18 型 Autosomal Recessive Deafness 侏儒 - 面部毛细血管扩张综合征 Bloom's Syndrome 11 常染色体隐性非综合征性耳聋 1A 型 Autosomal Recessive Deafness 1A 33 囊性纤维化 Cystic Fibrosis 12 常染色体隐性非综合征性耳聋 1B 型 Autosomal Recessive Deafness 1B 34 杜氏 / 贝氏肌营养不良 Duchenne/Becker Muscular Dystrophy 13 常染色体隐性非综合征性耳聋 2 型 Autosomal Recessive Deafness 2 35 法布瑞氏症 Fabry Disease 14 常染色体隐性非综合征性耳聋 21 型 Autosomal Recessive Deafness 凝血因子 V 莱顿易栓症 Factor V Leiden Thrombophilia 15 常染色体隐性非综合征性耳聋 22 型 Autosomal Recessive Deafness 半乳糖血症 Galactosemia 16 常染色体隐性非综合征性耳聋 23 型 Autosomal Recessive Deafness 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase XD 17 常染色体隐性非综合征性耳聋 24 型 Autosomal Recessive Deafness 常染色体隐性非综合征性耳聋 29 型 Autosomal Recessive Deafness 戊二酸血症 I 型 Glutaric Acidemia Type I 19 常染色体隐性非综合征性耳聋 3 型 Autosomal Recessive Deafness 3 40 糖原累积病 2 型 (Pompe 病 ) Glycogen Storage Disease Type II (Pompe 20 常染色体隐性非综合征性耳聋 30 型 Autosomal Recessive Deafness 30 Disease) 21 常染色体隐性非综合征性耳聋 37 型 Autosomal Recessive Deafness 糖原累积病 3 型 Glycogen Storage Disease Type III 22 常染色体隐性非综合征性耳聋 4 型 Autosomal Recessive Deafness 4 42 糖原累积病 5 型 Glycogen Storage Disease Type V 23 常染色体隐性非综合征性耳聋 6 型 Autosomal Recessive Deafness 6 43 乙型血友病 Hemophilia B 24 常染色体隐性非综合征性耳聋 61 型 Autosomal Recessive Deafness 克拉伯病 Krabbe Disease 9 10

7 45 枫糖尿病 1A Maple Syrup Urine Disease Type 1A 羟烷基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase 46 枫糖尿病 1B Maple Syrup Urine Disease Type 1B 47 枫糖尿病 2 Maple Syrup Urine Disease Type 甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶 1 缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 48 小儿异染性脑白质营养不良 Metachromatic Leukodystrophy deficiency 49 粘多糖贮积病 Ⅰ 型 Mucopolysaccharidosis Type I 甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶 2 缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 50 粘多糖贮积症 Ⅱ 型 Mucopolysaccharidosis Type II deficiency 51 先天性肌强直 Myotonia congenita 72 精氨酸酶缺乏症 / 精氨酸血症 Arginase 52 肾病型胱胺酸症 Nephropathic Cystinosis 73 精氨酸琥珀酸尿症 Argininosuccinate Lyase 53 尼曼氏病 A 型 Niemann-Pick Disease Type A 74 β- 酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency 54 尼曼氏病 B 型 Niemann-Pick Disease Type B 75 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 Carbamoylphosphate synthetase I deficiency 55 尼曼氏病 C1 型 Niemann-Pick Disease Type C1 76 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症 Carnitine Palmitoyltransferase I and II 56 尼曼氏病 C2 型 Niemann-Pick Disease Type C2 57 Pendred 综合征 Pendred syndrome 77 Citrin 缺乏症 Citrin 58 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 78 瓜氨酸血症 1 型 Citrullinemia type I 59 镰状细胞性贫血 Sickle Cell Anemia 79 瓜氨酸血症 2 型, 成年发病 Citrullinemia type II,adult-onset 60 遗传性酪氨酸血症 1 型 Tyrosinemia Type I 80 幼婴癫痫性脑病 1 型 Epileptic encephalopathy early infantile type 1 61 尤塞氏综合征 1D Usher syndrome type ID 81 幼婴癫痫性脑病 2 型 Epileptic encephalopathy early infantile type 2 62 尤塞氏综合征 2A Usher syndrome type IIA 82 幼婴癫痫性脑病 3 型 Epileptic encephalopathy early infantile type 3 63 尤塞氏综合征 2C Usher syndrome type IIC 83 范可尼贫血 A 型 Fanconi anemia, complementation group A 64 尤塞氏综合征 3A Usher syndrome type IIIA 84 范可尼贫血 B 型 Fanconi anemia, complementation group B 65 肝豆状核变性 Wilson Disease 85 范可尼贫血 C 型 Fanconi anemia, complementation group C 66 X 连锁遗传 Alport 综合征 X-Linked Alport Syndrome 86 范可尼贫血 D1 型 Fanconi anemia, complementation group D1 67 X 连锁型鱼鳞病 X-Linked Congenital Ichthyosis 87 范可尼贫血 D2 型 Fanconi anemia, complementation group D2 68 X 连锁重症联合免疫缺陷 X-Linked Severe Combined 88 范可尼贫血 E 型 Fanconi anemia, complementation group E Immunodeficiency 89 范可尼贫血 G 型 Fanconi anemia, complementation group G 11 12

8 90 范可尼贫血 I 型 Fanconi anemia, complementation group I 110 异戊酸血症 Isovaleric acidemia 91 范可尼贫血 J 型 Fanconi anemia, complementation group J 111 Joubert 综合征 1 型 92 范可尼贫血 L 型 Fanconi anemia, complementation group L type 1 93 范可尼贫血 M 型 Fanconi anemia, complementation group M 112 Joubert 综合征 10 型 94 范可尼贫血 N 型 Fanconi anemia, complementation group N type 范可尼贫血 O 型 Fanconi anemia, complementation group O 113 Joubert 综合征 2 型 96 范可尼贫血 P 型 Fanconi anemia, complementation group P type 2 97 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 / 戊 Glutaric acidemia IIA 114 Joubert 综合征 3 型二酸血症 Ⅱ A 型 type 3 98 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 / 戊 Glutaric acidemia IIB 115 Joubert 综合征 4 型二酸血症 Ⅱ B 型 type 4 99 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 / 戊 Glutaric acidemia IIC 116 Joubert 综合征 5 型二酸血症 Ⅱ C 型 type 甘氨酸脑病 Glycine Encephalopathy 117 Joubert 综合征 6 型 101 GM1 神经节苷脂贮积症 GM1-gangliosidosis type GM2 神经节苷脂贮积症 GM2-gangliosidosis, AB variant 118 Joubert 综合征 7 型 103 甲型血友病 Hemophilia A type 胼胝体发育不全及周围神经病变 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy 119 Joubert 综合征 8 型 with Agenesis of the Corpus Callosum type 高胱氨酸尿症 Homocystinuria 120 Joubert 综合征 9 型 106 鸟氨酸转移酶缺乏症 Hyperornithinemia-Hyperammonemia- type 9 Homocitrullinuria Syndrome 121 长链 3- 羟烷基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA 107 先天性甲状腺功能减退症 1 型 Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 dehydrogenase deficiency 108 先天性甲状腺功能减退症 4 型 Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 Malonyl-CoA decarboxylase deficiency 109 先天性甲状腺功能减退症 5 型 Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, Meckel 综合征 2 型 Meckel syndrome

9 124 Meckel 综合征 3 型 Meckel syndrome 进行性家族性肝内胆汁瘀积 1 型 Progressive familial intrahepatic cholestasis Meckel 综合征 4 型 Meckel syndrome 进行性家族性肝内胆汁瘀积 2 型 Progressive familial intrahepatic cholestasis Meckel 综合征 5 型 Meckel syndrome 进行性家族性肝内胆汁瘀积 3 型 Progressive familial intrahepatic cholestasis Meckel 综合征 6 型 Meckel syndrome 丙酸血症 / 酮型高甘氨酸血症 Propionic Acidemia 128 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase 142 丙酮酸羧化酶缺乏症 Pyruvate Carboxylase 143 视网膜色素变性 1 型 Retinitis pigmentosa 高甲硫氨酸血症 Methionine adenosyltransferase deficiency, 144 视网膜色素变性 12 型 Retinitis pigmentosa 12, autosomal recessive autosomal recessive 145 视网膜色素变性 14 型 Retinitis pigmentosa 甲基丙二酸血症 cblc 型 Methylmalonic aciduria and homocystinuria, 146 视网膜色素变性 19 型 Retinitis pigmentosa 19 cblc type 147 视网膜色素变性 20 型 Retinitis pigmentosa 甲基丙二酸血症 3 型 Methylmalonic Aciduria III, Formerly 148 视网膜色素变性 25 型 Retinitis pigmentosa 甲基丙二酸血症 mut 型 Methylmalonic aciduria, mut type 149 视网膜色素变性 26 型 Retinitis pigmentosa 甲基丙二酸血症 cbla 型 Methylmalonic aciduria, vitamin B 视网膜色素变性 27 型 Retinitis pigmentosa 27 responsive,cbla 151 视网膜色素变性 35 型 Retinitis pigmentosa 甲基丙二酸血症 cblb 型 Methylmalonic aciduria, vitamin B 视网膜色素变性 36 型 Retinitis pigmentosa 36 responsive, due to defect in synthesis of 153 视网膜色素变性 37 型 Retinitis pigmentosa 37 adenosylcobalamin, cblb complementation 154 视网膜色素变性 38 型 Retinitis pigmentosa 38 type 155 视网膜色素变性 39 型 Retinitis pigmentosa 肌 - 眼 - 脑病 A3 型 muscular dystrophy-dystroglycanopathy 156 视网膜色素变性 4 型 Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant congenital with brain and eye anomalies type or recessive A3 (MDDGA3) 157 视网膜色素变性 40 型 Retinitis pigmentosa 肌 - 眼 - 脑病 A5 型 muscular dystrophy-dystroglycanopathy 158 视网膜色素变性 41 型 Retinitis pigmentosa 41 congenital with brain and eye anomalies type 159 视网膜色素变性 43 型 Retinitis pigmentosa 43 A5 (MDDGA5) 160 视网膜色素变性 44 型 Retinitis pigmentosa 神经元蜡样质脂褐质沉积症 1 型 PPT1-related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis 161 视网膜色素变性 45 型 Retinitis pigmentosa

10 文献及参考信息华大已发表文献视网膜色素变性 46 型视网膜色素变性 47 型视网膜色素变性 49 型丙酮酸脱氢酶复合物 E3 结合蛋白缺乏症新生儿致命的软骨发育不良短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 Retinitis pigmentosa 46 Retinitis pigmentosa 47 Retinitis pigmentosa 49 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Schneckenbecken Dysplasia Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase 1.Yi Shi,Yingrui Li,Dingding Zhang,et al. Exome Sequencing Identifies ZNF644 Mutations in High Myopia.PLoS Genet;Published June 9, Jun Ling Wang,Xu Yang,Kun Xia,et al. TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing.brain;published November 23, Xiaoming Wei,Fan Jin,Yinghui Ye,et al. A novel mutation of IDS gene in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis Ⅱ by next-generation sequencing.clinchim Acta;Published November 20, Xiaoming Wei, Xiangchun Ju, Xin Yi,,et al. Identification of Sequence Variants in Genetic Disease-Causing Genes Using Targeted Next-Generation Sequencing. Plos One; Published December 21, Xie S, Lan Z, Qu N, Wei X, Yu P, Zhu Q, Yang G, Wang J, Shi Q, Wang W, Yang L, Yi X. Detection of truncated dystrophin lacking the C-terminal domain in a Chinese pedigree by next-generation sequencing. Gene May 10;499(1): Epub 2012 Mar 9. PubMed PMID: 遗传性酪氨酸血症 2 型 Tyrosinemia Type 遗传性酪氨酸血症 3 型极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 Tyrosinemia Type 3 Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase 参考信息来源 Wolfram 综合征 Friedreich 共济失调强直性肌营养不良症 1 型脊髓性肌萎缩先天性肾上腺皮质增生症 α- 地中海贫血 Wolfram syndrome 1 Friedreich Ataxia Myotonic dystrophy type 1 Spinal Muscular Atrophy 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia Alpha-Thalassemia AD Sanger Sanger QPCR+ Sanger Sanger Gap-PCR [1] Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Ganusova EE, Mudge J, Langley RJ, Zhang L, Lee CC, Schilkey FD, Sheth V, Woodward JE, Peckham HE, Schroth GP, Kim RW, Kingsmore SF. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med Jan 12;3(65):65ra4. doi: /scitranslmed PubMed PMID: [2] [3] [4] 胡章雪. β- 地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建 [D]. 第三军医大学,2004. [5] [6] [7] Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, Beutler E. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis May-Jun;42(3): doi: /j.bcmd Epub 2009 Feb 23. Review. PubMed PMID: [8] WHO, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. WHO Working Group,Bull. World Health Organ 67 (1989) [9] [10] 王国强, 岳邦振, 何彩菊, 周旭明. 新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 [J]. 大家健康 ( 学术版 ),2012,20:2-4. [11] [12] [13] [14]