序號 1 2 罕見疾病國內確診檢驗項目及費用 中華民國 108 年 7 月 31 日衛授國字第 號令發布修正最高補助金額檢驗項目 ( 依罕見疾病醫療照護費用補助辦法規定, 補助 80% 計算 ) 軟骨發育不全症 (Achondroplasia) 之 1,200 元 (1,500
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2 1 2 罕見疾病國內確診及費用 中華民國 108 年 7 月 31 日衛授國字第 號令發布修正 軟骨發育不全症 (Achondroplasia) 之 1,200 元 (1,500*80 FGFR3 急性間歇性紫質症 (Acute intermittent porphyria) 之 HMBS (2) 全基因定序分析 :8,960 元 (11,200* 阿拉吉歐症候群 (Alagille syndrome) 之基因診斷 愛伯特氏症 (Apert syndrome) 之 FGFR2 芳香族 L- 胺基酸脫羧酵素缺乏症 (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) 之 AADC 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 (Autosomal recessive polycystic kidney disease) 之基因診斷 7 Bartter s syndrome 之基因診斷 8 9 Beckwith Wiedemann 氏症候群 (Beckwith Wiedemann syndrome) KCNQ1 H19 生物素酶缺乏症 (Biotinidase deficiency) 之 BTD (1) 已知缺失 (deletion) 每項 1,200 元 (1,500*80 (2) 單一分型之基因定序分析 : 每項 12,000 元 (15,000*80 (3) 全基因定序分析 : 25,200 元 (31,500*80 (1) 好發點分析 :1,600 元 (2,000 元 *80 (2) 單一外子 (exon):640 元 9,600 元 (12,000*80 (800*80 (2) 產前遺傳診斷 :3,200 元 (4,000*80 (800*80 (2) 全基因定序分析 :24,000 元 (30,000*80 (1)KCNQ1 基因甲基化程度分析 :4,800 元 (6,000*80 (2)H19 基因甲基化程度分析 :4,800 元 (6,000*80 (2) 全基因定序分析 :2,560 元 (3,200*80 1
3 原發性肉鹼缺乏症 (Carnitine deficiency syndrome, primary) 之 SLC22A5 (2) 全基因定序分析 :6,400 元 (8,000*80 granulomatous disease) 之 CYBA 基因突 7,200 元 (9,000*80 變分析 granulomatous disease) 之 CYBB 基因突 7,200 元 (9,000*80 變分析 granulomatous disease) 之 NCF1 granulomatous disease) 之 NCF2 granulomatous disease) 之 H202 production 功能分析 瓜胺酸血症第一型 (Citrullinemia type I) 之 ASS1 瓜胺酸血症第二型 (Citrullinemia type II) 之 SLC25A13 鎖骨顱骨發育異常 (Cleidocraninal dysplasia) 之 RUNX2 Cockayne 氏症候群 (Cockayne syndrome) 之 ERCC8(CSA) Cockayne 氏症候群 (Cockayne syndrome) 之 ERCC6 (CSB) 先天性尿素循環代謝障礙 (Congenital urea cycle disorders) 之基因診斷 7,200 元 (9,000*80 7,200 元 (9,000*80 1,600 元 (2,000*80 (2) 全基因定序分析 :10,240 元 (12,800*80 (2) 全基因定序分析 :11,520 元 (14,400*80 (1) 單一點突變分析 :1,600 元 (2,000*80 (2) 全基因定序分析 :5,200 元 (6,500*80 (1) 已知突變型分析 :2,000 元 (2,500*80 (2) 全基因定序分析 :7,600 元 (9,500*80 (1) 已知突變型分析 :2,000 元 (2,500*80 (2) 全基因定序分析 :10,800 元 (13,500*80 單一外子 (exon):640 元 2
4 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 (Congenital hyper IgE syndrome) 之 STAT3 先天性高免疫球蛋白 E 症候群 (Congenital hyper IgE syndrome) 之 DOCK8 Cornelia de Lange 氏症候群 (Cornelia de Lange syndrome) 之 NIPBL SMC1A SMC3 RAD21 基因突變點分析 Crouzon 氏症候群 (Crouzon syndrome) 之 FGFR2 囊狀纖維化症 (Cystic fibrosis)cftr DiGeorge's 症候群 (DiGeorge's syndrome) 之 TBX1 DiGeorge's 症候群 (DiGeorge's syndrome) 之 22q11.2 deletion 分析 裘馨氏肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy) 之基因診斷 法布瑞症 (Fabry Disease) 之家族帶因者檢測 脂肪酸氧化作用缺陷 (Fatty acid oxidation defect) 肉鹼結合酵素缺乏症第一型之基因檢驗半乳糖血症 (Galactosemia) 之基因診斷 高雪氏症 (Gaucher's disease) 之 GBA 戊二酸尿症第一型 (Glutaric aciduria type I) 之基因診斷 7,200 元 (9,000*80 7,200 元 (9,000*80 32,000 元 (40,000 元 *80 單一外子 (exon):640 元 (1) 全基因定序分析 : 12,000 元 (15,000*80 (2) 已知突變型確認 : 2,000 元 (2,500*80 7,200 元 (9,000*80 3,480 元 (4,350*80 (1) 已知基因缺失 / 重複型 / 突變型分析 : 2,400 元 (3,000*80 (2) 未知突變點全基因分析 :6,400 元 (8,000*80 (3) 全基因定序分析 : 36,000 元 / 患者 (45,000*80 (1)IVS4+919 位點偵測 :1,200 元 (1,500*80 (2) 單一外子 (exon):640 元 (3)GLA 基因定序分析 :4,480 元 (5,600*80 單一外子 (exon):640 元 單一外子 (exon):640 元 (2) 全基因定序分析 :7,680 元 (9,600*80 單一外子 (exon):640 元 3
5 肝醣儲積症 Ia 型 (Glycogen storage disease type Ia) 之 G6PC 遺傳性僵直性癱瘓 (Hereditary spastic paraplegia) 之基因診斷 高胱胺酸血症 (Homocystinuria) 之基因診斷 (1) 單一點突變 :1,600 元 (2,000*80 (2) 全基因定序分析 :3,600 元 (4,500*80 單一擴增子 (amplicon):640 元 (800*80 單一外子 (exon):640 元 38 亨丁頓舞蹈症 (Huntington s disease) 之基因診斷 成人 : 每型 1,600 元 / 人 (2,000*80 39 低磷酸酯酶症 (Hypophosphatasia) 之 ALPL 之 7,040 元 (8,800*80 40 色素失調症 (Incontinentia Pigmenti) 之基因診斷 (1) 單一缺失 (deletion) 偵測 :800 元 (1,000*80 (2) 單一分型之基因定序 :8,000 元 (10,000*80 (3) 產前診斷確診 :3,200 元 (4,000* 異戊酸血症 (Isovaleric acidemia) 之基因診斷 歌舞伎症候群 (Kabuki syndrome) MLL2 甘迺迪氏症 (Kennedy disease) 之基因診斷 甘迺迪氏症 (Kenndy disease) 之 Expand tandem repeat( 非點突變基因 ) 之基因診斷 Leigh disease 之 T14487C G14459A T10158C T10191C C11777A T12706C T8993C T8993G 等熱點 (hot spots) 之 Lowe 氏症候群 (Lowe syndrome) 之 OCRL 楓糖尿症 (Maple syrup urine disease) 之基因診斷 單一外子 (exon):640 元 (1) 單點突變 :1,600 元 (2,000*80 (2) 全基因定序分析 :17,600 元 (22,000*80 (1) 單一點突變 :640 元 (2)8 個位點基因分析 :1,200 元 (1,500*80 1,200 元 (1,500*80 單一位點 :640 元 (1) 已知突變型確認 :2,000 元 (2,500*80 (2) 全基因定序分析 :14,400 元 (18,000*80 單一外子 (exon):640 元 4
6 48 中鏈醯輔酶 Α 去氫酶缺乏症 (Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) 之基因診斷 單一外子 (exon):640 元 甲基丙二酸血症 (Methylmalonic acidemia) 之基因診斷 粒線體缺陷 (Mitochondrial defect) 之電子傳遞鏈酵素活性檢測 粒線體疾病之 A3243G G3460A A8344G T8993G T8993C T10158C T10191C C11777A G11778A T12706C G13513A G14459A T14484C T14487C 等粒線體基因點突變分析 粒線體疾病之粒線體基因 (mt DNA 4977 bp) 缺失 (deletion) 分析 多發性羧化酶缺乏症 (Multiple carboxylase deficiency) 之 HLCS 神經纖維瘤症候群第二型 (Neurofibromatosis type Ⅱ) 之 NF2 單一外子 (exon):640 元 (1) 每 1 項 1,600 元 (2,000*80 (2)5 項 8,000 元 (10,000*80 (1) 單一點突變 :640 元 (2)3 個位點組合分析 :1,600 元 (2,000*80 (3)5 個位點組合分析 :2,400 元 (3,000*80 單一缺失 :640 元 (2) 全基因定序分析 :7,680 元 (9,600*80 (1) 已知突變型確認 :2,000 元 (2,500*80 (2) 全基因定序分析 :7,200 元 (9,000*80 (3)MLPA 缺失 / 重複型分析 :3,200 元 (4,000*80 55 Niemann-Pick 氏症 A 型 (Niemann-Pick disease type A) 之 SMPD1 (2) 全基因定序分析 :3,840 元 (4,800*80 56 Niemann-Pick 氏症 C 型 (Niemann-Pick disease type C) 之 NPC1 (1) 單一外子 :640 元 (2) 全基因定序分析 :12,000 元 (15,000*80 (3)MLPA 缺失 / 重複型分析 :3,200 元 (4,000* 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 (Ornithine transcarbamylase deficiency) 之 OTC 基因定序分析 成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta) 已知突變位點之定序確認 單一外子 (exon):640 元 2,000 元 (2,500*80 5
7 59 成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta) COL1A1 基因全基因定序 20,280 元 (25,350* 成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta) COL1A2 基因全基因定序 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 (Persistent hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (PHHI) 之 GLUD1 Pfeiffer 氏症候群 (Pfeiffer syndrome) 之 FGFR2 22,360 元 (27,950*80 單一外子 (exon):640 元 單一外子 (exon):640 元 63 苯酮尿症 (Phenylketouria) 之基因診斷單一外子 (exon):640 元 龐貝氏症 (Pompe disease) 之 GAA 紫質症 (Porphyria) 之 HMBS 紫質症 (Porphyria) 1. 尿液 :PBG/ALA 定量分析 2. 尿液 :Porphyrin HPLC 分型分析血球 :Porphobilinogen deaminase (PBGD) 活性分析 進行性家族性肝內膽汁滯留症 (Progressive familial intrahepatic cholestasis) 之基因診斷 瑞特氏症候群 (Rett syndrome)foxg1 瑞特氏症候群 (Rett syndrome)mecp2 基因檢驗 (1) 單一點突變 :640 元 (2) 全基因定序分析 :12,000 元 (15,000*80 單一外子 (exon):640 元 2,000 元 (2,500*80 (1) 已知單一擴增子 (amplicon):2,080 元 (2,600*80 (2) 單一分型之基因定序 : 每項 12,000 元 (15,000*80 (3) 全套基因定序 :36,000 元 (45,000*80 :3,200 元 (4,000*80 (1) 已知突變點分析 ( 家族成員 ):1,600 元 (2,000*80 (2) 已知突變點分析 ( 產前胎兒 ):4,000 元 (5,000*80 (3)MLPA 分析 :2,400 元 (3,000*80 (4) :3,200 元 (4,000*80 6
8 瑞特氏症候群 (Rett syndrome)cdkl5 基因檢驗 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 (Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency) 之 ACADS 豆固醇血症 (Sitosterolemia) 之 ABCG5 豆固醇血症 (Sitosterolemia) 之 ABCG8 (1) 已知突變點分析 ( 家族成員 ):1,600 元 (2,000*80 (2) 已知突變點分析 ( 產前胎兒 ):4,000 元 (5,000*80 (3)MLPA 分析 :2,400 元 (3,000*80 (4) :16,000 元 (20,000*80 (2) 全基因定序分析 :6,400 元 (8,000*80 (2) 全基因定序分析 :8,320 元 (10,400*80 (2) 全基因定序分析 :8,320 元 (10,400*80 74 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy) 之基因診斷 成人 :1,600 元 / 人 (2,000* 脊髓小腦萎縮症 (Spinocerebellar ataxias) 之基因診斷 重型海洋性貧血 (Thalassemia major) 之基因診斷 三甲基胺尿症 (Trimethylaminuria) 之 FMO3 結節性硬化症 (Tuberous sclerosis) 之基因診斷 酪胺酸羥化酶缺乏症 (Tyrosine hydroxylase deficiency) 之基因診斷 威廉斯氏症候群 (Williams syndrome) 之 7q11.23 之基因診斷 成人 : 每型 1,600 元 / 人 (2,000*80 成人 :2,800 元 / 人 (3,500*80 (2) 全基因定序分析 :5,760 元 (7,200*80 基因定序分析 :24,000 元 (30,000*80 單一外子 (exon):640 元 3,480 元 (4,350*80 7
9 威爾森氏症 (Wilson's disease) 之基因診斷 Wiskott- Aldrich 氏症候群 (Wiskott- Aldrich syndrome) 之 WASP 3- 甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵素缺乏症 (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) 之 MCCC1 3- 甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酵素缺乏症 (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) 之 MCCC2 (1) 已知突變型確認 :2,000 元 (2,500*80 (2) 全基因定序分析 :9,600 元 (12,000*80 7,200 元 (9,000*80 (2) 全基因定序分析 :12,160 元 (15,200*80 (2) 全基因定序分析 :10,880 元 (13,600*80 85 同合子家族性高膽固醇血症 ( H o m o z y g o u s f a m i l i a l h y p e r c h o l e s t e r o l e m i a ) 之 LDLR APOB PCSK9 LDLRAP- 1 ABCG5 ABCG8 之基因定序分析 基因定序分析 :5,360 元 (6,700*80 備註 : 1. 本補助申請單位為診治公告罕見疾病之醫療機構, 申請醫師需提出檢驗資料及相關佐證文件向中央主管機關委託單位申請, 採逐案審查方式 ; 檢驗補助項目將視執行狀況, 逐年檢討並進行增刪 2. 本補助之檢驗機構以通過中央主管機關資格審查之遺傳性及罕見疾病檢驗機構, 或其他經 罕見疾病及藥物審議會 審議通過者為限, 以維護確診檢驗品質 3. 醫療機構依據 罕見疾病醫療照護費用補助辦法 或 優生保健措施減免或補助費用辦法 之規定, 僅得擇一申請檢驗費補助, 不得重複申領 8
罕見疾病醫療補助
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 第 1 頁, 共 19 頁 罕 見 疾 病 國 內 確 認 診 斷 檢 驗 補 助 項 目 及 費 用 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 部 授 國 字 1040401614 令 發 布 修 正 本 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 1 2 3 4 5 軟 骨 發 育 不 全 症 (Achondroplasia) 之 FGFR3 基 因 突
行政院公報第 025 卷第 143 期 衛生勞動篇 衛生福利部令 中華民國 108 年 7 月 31 日 衛授國字第 號 修正核釋 罕見疾病醫療照護費用補助辦法 第三條第一項第三款所稱 確診疑似罕見疾病之檢驗費用 之 罕見疾病國內確診檢驗項目及費用, 並自即日
衛生福利部令 中華民國 108 年 7 月 31 日 衛授國字第 1080402311 號 修正核釋 罕見疾病醫療照護費用補助辦法 第三條第一項第三款所稱 確診疑似罕見疾病之檢驗費用 之 罕見疾病國內確診及費用, 並自即日生效 附修正 罕見疾病國內確診及費用 部 長陳時中 罕見疾病國內確診及費用 中華民國 108 年 7 月 31 日衛授國字第 1080402311 號令發布修正 1 軟骨發育不全症
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衛 生 勞 動 篇 法 規 衛 生 福 利 部 令 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 衛 部 法 字 第 1043160130 號 修 正 行 政 院 衛 生 署 及 所 屬 機 關 提 供 政 府 資 訊 收 費 標 準 為 衛 生 福 利 部 及 所 屬 機 關 提 供 政 府 資 訊 收 費 標 準, 並 修 正 第 八 條 附 修 正 衛 生 福 利 部 及 所 屬 機 關 提
絕地花園 306 SCA1 SCA Multiple Sclerosis MS ,000
305 罕見疾病醫療小檔案 附錄一 Spinocerebellar Ataxias 1/10,000 35 50 1. 2. 3. 絕地花園 306 SCA1 SCA12 22 10 Multiple Sclerosis MS 2 4 5 1,000 307 罕見疾病醫療小檔案 20 40 絕地花園 308 Hereditary Epidermolysis Bullosa 1/50,000 3 3
附 件 1 新 增 公 告 罕 見 疾 病 名 單 分 類 序 號 疾 病 名 稱 中 文 翻 譯 ( 僅 供 參 考 ) ICD-9-CM 編 碼 M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症 候 群 743.44 A9-03 Molybdenum cofact
衛 生 勞 動 篇 法 規 中 華 民 國 100 年 9 月 6 日 行 政 院 衛 生 署 公 告 署 授 國 字 第 1000401753 號 主 旨 : 公 告 新 增 Peters-Plus syndrome 等 8 項 罕 見 疾 病 修 正 2 項 已 公 告 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 編 碼 及 修 正 185 項 已 公 告 罕 見 疾 病 分 類 序 號 如 附 件, 並
( 四 ) 脊 柱 裂 (Spina Bifida): 係 指 因 脊 柱 閉 合 的 缺 陷 所 致 之 腦 膜 脊 髓 膨 出 或 腦 膜 膨 出 並 有 神 經 學 缺 損, 且 經 小 兒 神 經 專 科 醫 師 確 診 者 ( 五 ) 腦 膨 出 (Encephalocele): 係 指
國 泰 人 壽 真 乖 寶 貝 健 康 保 險 附 約 ( 先 天 性 重 大 殘 缺 住 院 醫 療 保 險 金 ) ( 本 保 險 為 不 分 紅 保 險 單, 不 參 加 紅 利 分 配, 並 無 紅 利 給 付 項 目 ) ( 免 費 申 訴 電 話 :0800-036-599) 核 准 文 號 中 華 民 國 101 年 12 月 28 日 依 101 年 11 月 12 日 金 管 保
公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至98.7.3止)
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 ICD-9-CM 編 碼 一 覽 表 附 件 1 100.11.30 公 告 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) ICD-9-CM 編 碼 A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 ) A1 01 先 天 性 尿 素 循
公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至98.7.3止)
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 ( 依 英 文 字 母 排 序 )102.12. 13 修 疾 病 名 稱 ( 僅 供 參 考 ) α1- Antitrypsin deficiency α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 277.6 1α-hydroxylase deficiency 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 268.0 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric
- 23-12 Mitochondrial defect 粒 腺 體 缺 陷 277.9 01 Kearns Sayre syndrome Kearns Sayre 氏 症 候 群 277.8 02 Leigh disease Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 330.8 03 MEL
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 ICD-9-CM 編 碼 一 覽 表 國 民 健 康 局 99.3.19 修 序 號 01 Congenital Urea cycle disorders 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 270.6 中 華 民 國 96 年 8 月 22 日 署 授 國 字 第 09604006002 號 修 正 已 公 告 Urea cycle disorders 為 Congenital
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EN http://www.khltw.com 0800-099-111 95 03 30 09502003700 focal segmental lupus GN diffuse proliferative lupus GN membranous lupus GN ( ) ( ) ( ) ( ) ( ). 1. 2. 0.02 3.. 1. 2. 3.... 1 2 160 / 3
您 知 道 吗 罕 见 病 患 者, 一 个 弱 势 的 群 体 除 了 呼 喊, 痛 苦 的 呼 喊 没 有 别 的 办 法, 能 引 起 人 们 的 注 意 他 们 需 要 什 么 不 仅 是 药 物, 因 为 能 够 医 治 的 疾 病 有 限 不 仅 是 金 钱, 虽 然 它 能 使 许 多
您 知 道 吗 罕 见 病 患 者, 一 个 弱 势 的 群 体 除 了 呼 喊, 痛 苦 的 呼 喊 没 有 别 的 办 法, 能 引 起 人 们 的 注 意 他 们 需 要 什 么 不 仅 是 药 物, 因 为 能 够 医 治 的 疾 病 有 限 不 仅 是 金 钱, 虽 然 它 能 使 许 多 事 情 变 为 现 实 他 们 更 需 要 的 是 关 怀, 无 数 的 爱 编 织 成 网 络 心
新增罕見疾病名單
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 104 年 9 月 8 日 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 ) A1 01 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Congenital Urea cycle
公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至98.7.3止)
公告罕見疾病名單暨 ICD-9-CM 編碼一覽表 - 23-100.9.6 公告 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 02 瓜胺酸血症
罕見疾病防治及藥物法
公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 中華民國 107 年 5 月 30 日 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
罕見疾病防治及藥物法
公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 106 年 4 月 6 日 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
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二 百 零 五 項 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 診 斷 代 碼 修 正 案 總 說 明 現 行 公 告 罕 見 疾 病 共 二 百 零 七 項, 其 中 二 百 零 五 項 疾 病 代 碼 係 依 ICD-9-CM 編 碼 ; 因 應 衛 生 福 利 部 中 央 健 康 保 險 署 公 告 全 民 健 康 保 險 特 約 醫 院 自 一 百 零 五 年 一 月 一 日 起, 門 住 診 診 斷
罕見疾病防治及藥物法
附件 2 公告之罕見疾病分類序號彙總表 108 年 1 月 15 日 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E72.20 02 瓜胺酸血症
94.3.8 094004406 SARS SARS SARS SARS Cornelia de Lange Cornelia de Lange syndrome WARISAL IQUMAR WARISALI
* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 94.3.8 094004406 SARS SARS SARS SARS Cornelia de Lange Cornelia de Lange syndrome WARISAL IQUMAR
新增罕見疾病名單
公告之罕見疾病彙總表 附件 2 106/10/25 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia E72.23 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase
新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊
-- -- 100 ( (G) (E) (E) (G) G E (Mendelian inheritance) ( ) (autosomal dominant) (Huntington s chorea) ( ) (autosomal recessive) (cystic fibrosis) ( ) (hemophilia) (multifactorial inheritance) ( ) ( )
新增罕見疾病名單
公告罕見疾病名單暨 編碼一覽表 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 108 年 1 月 16 日整理 A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 89.12.07/
新增罕見疾病名單
公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/01/28 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙
205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正表 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenit al Urea cycle disorders E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
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附件 1 新增公告罕見疾病名單 分類序號 疾病名稱 中文翻譯 ( 僅供參考 ) ICD-9-CM M1-21 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症候群 743.44 A9-03 Molybdenum cofactor 鉬輔酶缺乏症 277.8 A11-08 Hypophosphatasia 低磷酸酯酶症 275.3 B1-20 McLeod syndrome McLeod
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遠 雄 人 壽 保 安 心 重 大 傷 病 一 年 定 期 健 康 保 險 附 約 ( 本 保 險 為 不 分 紅 保 險 單, 不 參 加 紅 利 分 配, 並 無 紅 利 給 付 項 目 ) ( 給 付 項 目 : 重 大 傷 病 保 險 金 ) 被 保 險 人 須 具 備 有 效 的 全 民 健 康 保 險 被 保 險 人 身 份, 才 能 向 全 民 健 康 保 險 保 險 人 申 請 重
公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 104 年 9 月 8 日 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 )
臺 中 市 政 府 衛 生 局 函 檔 號 : 保 存 年 限 : 地 址 :42053 臺 中 市 豐 原 區 中 興 路 136 號 承 辦 人 : 吳 佳 燕 電 話 :04-25265394*2421 傳 真 :04-25263401 電 子 信 箱 :hbtcm00733@taichung.gov.tw 裝 訂 線 受 文 者 : 臺 中 市 大 臺 中 醫 師 公 會 發 文 日 期 :
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遠 雄 人 壽 保 安 心 90 重 大 傷 病 終 身 保 險 內 容 摘 要 一 當 事 人 資 料 : 要 保 人 及 保 險 公 司 二 契 約 重 要 內 容 ( 一 ) 契 約 撤 銷 權 ( 第 3 條 ) ( 二 ) 保 險 責 任 之 開 始 與 契 約 效 力 停 止 恢 復 及 終 止 事 由 ( 第 4 條 第 6 條 至 第 8 條 第 10 條 ) ( 三 ) 保 險 期
衛生署公告罕見疾病吊單
衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 1 980706 修 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙 270.6 891207 公告 961009 公告修正病名 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic 胺基酸代謝疾病 270.9 disorders(aminoacidopathies)
13 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia E 氫基 -3- 甲基戊二酸血症 15 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia PAH type PKU combine with S
105 年 6 月 7 日 公告罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽表 ( 依疾病分類排序 ) 分類 序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-10-CM 診斷代碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
新增罕見疾病名單
公告之罕見疾病分類序號彙總表 105/11/3 分類序號 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-C A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障 Congenital Urea cycle 270.6 E72.20 礙 disorders 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia
A4 碳水化合物代謝異常 A4 01 半乳糖血症 Galactosemia E 肝醣儲積症 Glycogen storage disease type 0:E74.09 typeⅠ:e74.01 type Ⅱ:E74.02 type Ⅲ:E74.03 type
分類序號 中文病名英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM ICD-10-CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia 270.6 E72.23 03 乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
罕病委員會 25 次會議決議討論後修正版 公告罕病 中文病名 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 建議修正 ICD-9- 分類序號 編碼 編碼 CM A7 溶小體代謝異常 03 Leigh 氏童年期腦脊髓病變 Leigh disease MEL
公告罕病 中文病名 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 建議修正 ICD-9- 分類序號 編碼 編碼 CM A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 270.6 02 瓜胺酸血症 Citrullinemia 270.6
分類 序號 205 項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案對照表 中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 修正名稱 ICD-10-CM 診斷代碼 現行名稱 ICD-9-C M
二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案總說明 現行公告罕見疾病共二百零七項, 其中二百零五項疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正案,
衛生署公告罕見疾病吊單
衛生署歷次公告罕見疾病名單彙總表 1 1000321 增修 ( 僅供參考 ) 01 Congenital Urea cycle disorders 先天性尿素循環代謝障礙 270.6 891207 公告 961009 公告修正病名 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic 胺基酸代謝疾病 270.9 disorders(aminoacidopathies)
公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表(至 止)
附件 1 公告罕見疾病名單暨 一覽表國民健康局 97 年 1 月 31 日 ( 僅供參考 ) 01 Urea cycle disorders 尿素循環代謝障礙 270.6 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) 胺基酸代謝疾病 270.9 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症
表一無汗症之鑑別診斷 先 天 性 致病原因 神經系統 皮膚 相關疾病 遺傳性感覺自主神經病變 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy) 外胚層增生不良症 (Ectodermal dysplasias) 法布瑞氏症 (Fabry disease) 色素
1 2, 3 個案 39 前言 (hypohidrosis) (anhidrosis) [1] 排汗生理機轉 (eccrine sweat glands) (secretory coils) (ducts) (acetylcholine) (C-fiber) [2] 1 衛生福利部臺中醫院家庭醫學科住院醫師 2 衛生福利部臺中醫院家庭醫學科主治醫師 3 中山醫學大學醫學研究所 anhidrosis,
罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表
罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表 (2019 獎學金專用 ) 01 胺基酸 / 有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症
2
二百零五項罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案總說明 現行公告罕見疾病共二百零五項, 其疾病代碼係依 ICD-9-CM 編碼 ; 因應衛生福利部中央健康保險署公告全民健康保險特約醫院自一百零五年一月一日起, 門 住診診斷及處置代碼全面單軌申報二零一四年版 ICD-10-CM/PCS 為周延罕見疾病之 ICD-10-CM 疾病編碼, 爰擬具罕見疾病 ICD-9-CM 診斷代碼修正草案, 並擬自一百零五年一月一日生效
新增罕見疾病名單
公告罕見疾病名單暨 編碼一覽表 分類序號中文病名 ( 僅供參考 ) 英文病名 ( 縮寫 ) ICD-9-CM 編碼 A. 先天性代謝異常 A1 尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders ( 高血氨症 ) 105 年 11 月 18 日整理 A1 01 先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 E72.20 89.12.07/
危 疾 指 引 這 份 指 引 可 助 您 了 解 自 己 危 疾 保 單 內 所 承 保 的 疾 病 及 療 程 每 種 受 保 的 危 疾 均 會 加 以 及 我 們 更 會 扼 要 地 列 出 各 種 除 外 責 任 及 所 須 長 短 我 們 凡 在 這 份 指 引 中 提 及 專 科 醫
危 疾 指 引 永 明 危 疾 保 險 驕 陽 永 明, 人 生 更 燦 爛 危 疾 指 引 這 份 指 引 可 助 您 了 解 自 己 危 疾 保 單 內 所 承 保 的 疾 病 及 療 程 每 種 受 保 的 危 疾 均 會 加 以 及 我 們 更 會 扼 要 地 列 出 各 種 除 外 責 任 及 所 須 長 短 我 們 凡 在 這 份 指 引 中 提 及 專 科 醫 生, 皆 指 在 所 索
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課 程 名 稱 : 基 因 的 世 界 98 學 年 度 課 程 學 習 心 得 報 告 任 課 老 師 : 劉 麗 芬 姓 名 : 蔡 宜 伶 學 號 : 9520085A 系 級 : 工 管 四 A 連 絡 電 話 : 1. 書 寫 字 數 不 得 少 於 500 字 2. 書 寫 格 式 :12 號 字 新 細 明 體 單 行 間 距 E-mail: 3. 請 勿 任 意 更 改 格 式 設
財團法人罕見疾病基金會九十四年度委託研究計畫
財 團 法 人 罕 見 疾 病 基 金 會 一 一 年 度 委 託 研 究 計 畫 期 末 報 告 計 畫 名 稱 : 罕 見 遺 傳 疾 病 資 料 庫 與 線 上 諮 詢 服 務 研 究 起 訖 : (101 年 1 月 1 日 ) 至 (101 年 12 月 31 日 ) 申 請 機 構 : 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 基 因 醫 學 部 主 持 人 : 李 妮 鍾 職
新生兒先天性代謝異常
異 行 96 年 3 錄 2 流 5 參 6 24 錄 35 陸 參 見 - 1 尿 尿 糖 狀 糖六 尿 1.34 1.34-3.62-3.63 理 Phenylalanine mg/dl 2.0 2.0-4.0-4.0 金 2.0 2.0-3.9-4.0 0.6 0.6-1.63-1.64 理 Methionine mg/dl 1.0 1.0-2.0-2.0 金 1.0 1.0-1.9-2.0
Microsoft Word - 健康快樂的成長.doc
健 康 快 樂 的 成 長 徐 山 靜 前 言 受 精 卵 發 育 成 胎 兒 後, 經 由 胎 盤 吸 收 母 親 所 提 供 的 營 養, 經 過 40 週, 他 們 出 生 時 己 是 臟 器 外 觀 全 備 的 嬰 兒 了 從 此 他 們 開 始 進 食, 體 內 各 器 官 系 統 以 不 同 的 速 度 發 展 及 成 熟, 歷 經 嬰 兒 期 幼 兒 期 及 兒 童 期 ; 於 9-10
生命科学_一_.doc
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最新文物管理执法全书（十七）.doc
I...1...4...12...21...27...30...36...42...48...54...59...64...69...75...83...88...93...96... 103 DNA... 109 DNA... 115... 129... 133... 144... 146... 148... 151... 156... 160... 162... 168... 178 II 1
1 重 要 提 示 管 理 人 的 董 事 会 及 董 事 保 证 本 报 告 所 载 资 料 不 存 在 虚 假 记 载 误 导 性 陈 述 或 重 大 遗 漏, 并 对 其 内 容 的 真 实 性 准 确 性 和 完 整 性 承 担 个 别 及 连 带 责 任 托 管 人 中 国 建 设 银 行
新 华 中 证 环 保 产 业 指 数 分 级 证 券 投 资 2016 年 第 2 季 度 报 告 2016 年 6 月 30 日 管 理 人 : 新 华 管 理 股 份 有 限 公 司 托 管 人 : 中 国 建 设 银 行 股 份 有 限 公 司 报 告 送 出 日 期 : 二 〇 一 六 年 七 月 十 九 日 第 1 页 共 16 页 1 重 要 提 示 管 理 人 的 董 事 会 及 董
90 = 100 000 1 + 6 360 50 = 101500 9 360 ( ) = =.. = =. = = = = = = = = = 84 000 = 70 000 = 1. 2 T 1998 T 1998 112 500 600 000 25 9 12 = = = 20000 10000 2 (5-3)
罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表
罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表 (2017 獎學金專用 ) 01 胺基酸 / 有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症
罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表
罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表 (2016 獎學金專用 ) 01 胺基酸/ 有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary
名額 : * 國小組 : 共計 35 名, 每名可獲頒獎狀一紙, 獎學金 5,000 元 * 國中組 : 共計 30 名, 每名可獲頒獎狀一紙, 獎學金 6,000 元 * 高中 ( 職 ) 組 : 共計 30 名, 每名可獲頒獎狀一紙, 獎學金 6,000 元 * 大專組 : 共計 30 名, 每
財團法人罕見疾病基金會 2015 罕見疾病獎助學金申請公告 一 宗旨 為鼓勵罕見疾病病患在學業 才藝 服務等方面能夠精進發展, 協助他們在學習的路上更加順遂, 發揮自己的特長, 或能以自身生命經驗幫助及啟發他人, 進而達到自助而後人助的精神, 因此特別設置本獎助學金 二 申請資格及辦法 為本會服務罕見疾病病類之病友, 並登記為本會螢火蟲家族會員者 ( 罕見疾病病友得隨時申請入會 ) 今年共有八類獎項,
专科疾病诊治（一）
...1...4...10...24...26...32...33...46...51...57...59 D...67...75 D...92...99... 106... 114... 133... 142 I ... 151... 188 II 1 2 3 4 5 6 7 8 9 IgE 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
中央政府各機關單位預算執行作業手冊目錄
中 央 政 府 第 一 級 至 第 三 級 用 途 別 科 目 分 類 定 義 及 計 列 標 準 表 ( 核 定 本 ) 中 華 民 國 100 年 8 月 1 日 處 會 字 第 1000004788 號 函 核 定 一 用 途 別 科 目 計 分 四 級, 其 中 預 算 之 表 達, 在 總 預 算 為 第 一 級 科 目, 在 單 位 預 算 則 為 第 二 級 科 目, 而 預 算 之
3D 1 2 ~ 3 4 5 6 7 8 9 6 10 11 12 13 14 他 爲 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 Syndrome 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61
為確保本書資訊之正確性以及增加本書之時效性 於出版前 再次將疾病介紹 診斷方法 治療方式 以及相關臨床試驗等新知加以更新 並經過研究團隊醫師 群審校而成 但因醫學資訊日新月異 建議讀者同時參考相關原文資料或期刊 本書若有遺漏資訊 敬請包涵 在此 再次感謝台大醫院基因醫學部的支持 以及所有參與此研究案
出版序 此書是由本會委託台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部編撰 將過去多年來 所翻譯的中文疾病資料加以彙整集結而成 期盼能讓有需要的專業人士及社會大 眾 多一本認識罕見疾病的中文參考書籍 並能夠在罕見疾病大眾教育的推廣 上 盡棉薄之力 由於罕見疾病種類眾多 目前全世界均尚未出現統一且完整的分類系統 為 幫助讀者能更便捷地使用本書搜尋檢索疾病 本書係依據疾病之臨床症狀 好發 之器官部位 及發病原因等特徵加以分類
302 发病 表现为高结合胆红素血症 转氨酶升高 γ 是串联质谱分析尿胆汁酸(包括胆汁酸及胆汁醇) 目 谷氨酸转移酶(γ-glutamyl-transpeptidase γ-gt)正 前最常用的是ESI-MS/MS 该方法的优点是既可以 常 胆固醇降低或在正常低限 常常合并脂溶性维 观察350~70
301 doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.04.001 专家笔谈 先天性胆汁酸合成障碍 代东伶 深圳市儿童医院消化内科 ( 广东深圳 518036) 摘要 由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病 大多属于常染色体隐性遗传病 临床 表现为进行性胆汁淤积性肝病 神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等 其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合 胆红素升高 转氨酶升高
38 嬰兒猝死症候群 (SIDS) 急性支氣管炎及急性細支 其他 9, 臺灣地區 總計 0 歲 死亡數 名 原因 Number Crude 名 原因 Number of Deaths Death Rate of Deaths 所有死亡原因 64,
臺灣地區 總計 0 歲 死亡數 名 原因 Number Crude 名 原因 Number of Deaths Death Rate of Deaths 所有死亡原因 97,979 838.0 所有死亡原因 446 1 惡性腫瘤 28,476 243.6 1 源於周產期的特定病況 195 2 心臟疾病 ( 高血壓性疾病 11,484 98.2 2 先天性畸形變形及染色體 99 3 腦血管疾病 6,980
新增罕見疾病名單
106 年度流感疫苗接種計畫各類實施對象 106 年度流感疫苗接種計畫各類實施對象, 需具中華民國國民身分 如為外籍人士, 需持有居留證 ( 包含外交官員證 國際機構官員證及外國機構官員證 ), 並符合下列條件 壹 滿 6 個月以上至國小入學前幼兒出生滿 6 個月以上至國小註冊就學前之幼兒 ( 幼兒及其父母均為外國人, 且均無加入健保及無居留證之幼兒需自費接種 ) 貳 國小 國中 高中 高職 五專
封面封底gai
DMD/BMD TSC SMA ADPKD PKU RP G6PD LCA Marfan Syndrome Nonsyndromic Hearing Impairment Osteogenesis imperfecta Achondroplasia Pseudoachondroplasia Limb-Girdle Muscular Dystrophy Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
DaoCiDi2003TC-139-20090301-ct-P293L02-R20120612
菩 提 道 次 第 一 三 九 雪 歌 仁 波 切 講 授 法 炬 法 師 翻 譯 2009/03/01 我 們 聞 思 大 乘 法, 主 要 為 生 起 菩 提 心 學 習 菩 薩 行 故, 因 此 特 別 聞 思 至 尊 仁 波 切 ( 宗 喀 巴 大 師 ) 撰 著 的 道 次 第 論, 所 聞 之 法 是 大 乘 法, 主 要 目 的 是 發 起 菩 提 心 及 學 習 菩 薩 行 所 以,
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附件一 7 月 1 日前後新生兒篩檢比較 7 月 1 日前新生兒篩檢 7 月 1 日後新生兒篩檢 * 新生兒出生滿 72 小時後, 採集新生兒腳跟 * 新生兒出生滿 48 小時或哺乳滿 24 小後, 採檢方式血, 並滴於濾止血片上, 待陰乾後寄至篩檢中採集新生兒腳跟血, 並滴於濾止血片上, 待心 陰乾後寄至篩檢中心 篩檢項目 ( 一 ) 傳統篩檢項目, 共 5 項 必要項目必要項目 ( 一 ) 傳統篩檢項目
Therapeutics of Clinical Drugs 臨床藥物治療學 ( ) 表一紫質症分類與分析 Delta-aminolevulinate- dehydratase deficiency porphyria (ADP)
摘要 國軍高雄總醫院藥劑科藥師陳昱彣 張翌君 黃學揚 魏春生 郭力誠 (porphyria) porphyria heme 壹 前言 (porphobilinogen deminase) (heme) (porphobilinogen, PBG) (hydroxymethylbilane, HMB) - ( -aminolevulinic acid, ALA) 1-3 貳 紫質症種類 8 (delte-dminolevulinate-dehydratase
Microsoft Word - 大事记.doc
大 事 记 目 录 前 言...3 1945 年...4 1946 年...4 1947 年...9 1948 年...11 1949 年...14 1950 年...18 1951 年...21 1952 年...24 1953 年...26 1954 年...28 1955 年...32 1956 年...34 1957 年...37 1958 年...40 1959 年...43 1960 年...47
( ) ( ( ( ( , ) 13 ( ) ( (2012 ) ( ( 16 ( ( ( ( 292 ( ( (1
( 155 1 ( 2014 11 2 ( 2005 29 3 ( 2012 13 4 ( 2014 12 5 ( 2014 9 6 ( 2014 9 7 ( 2014 1431 8 ( ( 2003 4 2003 54 9 ( 2008 7 ( 2013 1890 3 ( ) ( 10 2004 16 ( 2000 2433 ( 11 2014 5 12 (1990 2 20, 1990 11 )
Microsoft Word - 新生兒篩檢採檢手冊.doc
醫療財團法人病理發展基金會 台北病理中心 新生兒篩檢採檢手冊 台北市大同區 (103) 重慶北路三段 146 號電話 :(02)85962065 (02)85962050 轉 401 403 傳真 :(02)85962067 網址 :www.tipn.org.tw 台北病理中心 目錄 項 目 頁數 目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項 如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容
7. 小 星 星 一 閃 一 閃 亮 晶 晶, 滿 天 都 是 小 星 星 ; 掛 在 天 空 放 光 明, 好 像 許 多 小 眼 睛 ; 一 閃 一 閃 亮 晶 晶, 滿 天 都 是 小 星 星
幼 兒 組 指 定 曲 歌 詞 1. 兩 隻 老 虎 兩 隻 老 虎 兩 隻 老 虎 跑 得 快 跑 得 快 一 隻 沒 有 耳 朵 一 隻 沒 有 尾 巴 真 奇 怪 真 奇 怪 兩 隻 老 虎 兩 隻 老 虎 跑 得 快 跑 得 快 一 隻 沒 有 鼻 子 一 隻 沒 有 頭 髮 真 奇 怪 真 奇 怪 2. 小 毛 驢 我 有 一 頭 ( 隻 ) 小 毛 驢 我 從 來 也 不 騎 有 一 天
株 洲 千 金 药 业 股 份 有 限 公 司 2015 年 度 股 东 大 会 会 议 议 程 2015 年 度 股 东 大 会 资 料 一 会 议 安 排 ( 一 ) 现 场 会 议 时 间 :2016 年 5 月 12 日 下 午 2:30 网 络 投 票 时 间 :2016 年 5 月 12
株 洲 千 金 药 业 股 份 有 限 公 司 2015 年 度 股 东 大 会 会 议 资 料 2016 年 5 月 12 日 株 洲 千 金 药 业 股 份 有 限 公 司 2015 年 度 股 东 大 会 会 议 议 程 2015 年 度 股 东 大 会 资 料 一 会 议 安 排 ( 一 ) 现 场 会 议 时 间 :2016 年 5 月 12 日 下 午 2:30 网 络 投 票 时 间
腳 冰 冷 臉 色 蒼 白 抽 筋 痙 攣 暴 躁 易 怒 昏 睡 及 昏 迷 等 症 狀 五 診 斷 : 在 確 認 診 斷 上, 除 了 小 兒 專 科 醫 師 的 臨 床 評 估 之 外, 並 可 接 受 相 關 的 實 驗 室 檢 測, 包 括 : 血 糖 血 液 酸 鹼 值 血 氨 值,
15 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric 3- 氫 基 -3- 甲 基 戊 二 酸 血 症 ( 白 胺 酸 代 謝 異 常 ) Acidemia 一 病 因 學 : 為 一 種 胺 基 酸 代 謝 異 常 疾 病, 屬 於 有 機 酸 血 症 的 一 種, 由 於 患 者 體 內 缺 乏 分 解 白 胺 酸 (Leucine) 中 間 產 物 的 酵 素, 在 攝 食 蛋 白 質
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新生生兒先天性性代謝異常常疾病篩篩檢選擇性自自費項目衛衛教單 目錄. 1 採檢流程與時時程... 2 串聯質譜儀先先驅計畫篩檢項項目... 3 生物素酶缺乏乏症 (BD)... 6 腎上腺腦白質質失養症 (ALD)... 8 脊髓性肌肉萎萎縮症 (SMA) 嚴重複合型免免疫缺乏症... 10... 12 溶小體儲積症... 13 網址 :www.tipn.org.tww 聯絡電話 :(02)85962050
第二十七章 免疫缺陷病及其免疫检验
免 疫 缺 陷 性 疾 病 及 其 免 疫 检 验 学 习 要 点 免 疫 缺 陷 病 的 分 类 和 特 征 B 细 胞 缺 陷 病 的 基 本 特 征 和 代 表 性 疾 病 T 细 胞 缺 陷 病 的 基 本 特 征 和 代 表 性 疾 病 AIDS 的 病 因 免 疫 学 特 点 及 临 床 特 征 免 疫 缺 陷 病 的 主 要 免 疫 学 检 测 方 法 具 体 内 容 第 一 节 免
626 139 genotype phenotype
thalassemia Watson Crick 1953 neucleic acid 3 10 9 46 mitochondria Mckusick 2208 2136 4344 1988 2208 1433 626 139 genotype phenotype peptide chain 1 2 2 HbA 2 HbA2 thalassemia (1) (2) (3) (4) MCV mean
参考 ; 3 本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的, 针对目前罕见病关注度较低 无广泛认同的罕见病定义 药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式 ; 4 我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措, 但并非是唯一或最有效的方
中国罕见病参考名录 ( 修订版 ) 罕见病是指那些发病率很低的一类疾病, 这些疾病往往是严重的 慢性的 遗传性的且常常危及生命 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一, 目前已知的近 7000 种罕见病, 我们对它们的了解还很有限, 普遍存在科研投入少 诊断率低 缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中, 包括中国在内的绝大多数国家的患者, 面临 " 病无所医 " " 医无所药 " " 药无所保 " 的窘境
目錄 項 目 頁數 目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項 如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容 8 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 相關執行流程說明 8 未哺乳個案 8 早產兒 輸血與使用抗生素個案 9 複檢血片之資料填寫 9 採檢步驟 10 血片的陰乾 保存與寄送 1
醫療財團法人病理發展基金會 台北病理中心 新生兒篩檢採檢手冊 台北市大同區 (103) 重慶北路三段 146 號電話 :(02)85962065 (02)85962050 轉 401~403 傳真 :(02)85962067 網址 :www.tipn.org.tw 目錄 項 目 頁數 目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項 如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容 8 嚴重複合型免疫缺乏症
公安机关业务管理与执法实务全书（三）.doc
............................................ I ....................................... 2010...... II 1989 11 89 23 : 1989 11 1992 5 28 40 15 7 9 5 5 3 6 21 25 1 2 3
1 Rh Rh Rh Rh RR Rr rr Rr Rr rr Rh Rh Rh 2 75 60 60 50 40 30 10 20 10 20 10 20 3 A B AB O A B A B - B A - A B 5 X Y X X X X Y X X X X Y 6 X X X X X Y X X X X Y Y 80372 7 67195 7 8 8
臺北市及死亡率 - 別 ( 續 1)( 修正 ) ( 二 ) 松山區 中華民國 105 年單 : 人 ; 人 / 十萬人 ;% 所有 1, 所有 所有 惡腫瘤 4
臺北市及死亡率 - 別 ( 修正 ) ( 一 ) 臺北市 中華民國 105 年單 : 人 ; 人 / 十萬人 ;% 所有 18,039 668.05 33.75 100.00 所有 10,369 80.5 44.60 100.00 所有 7,670 544.83 55.48 100.00 1 惡腫瘤 5,19 193.8 105.00 8.93 惡腫瘤,90 5.9 17.78 8.16 惡腫瘤,99
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伏 牛 山 自 在 禪 師 與 馬 祖 道 一 洪 州 宗 禪 學 思 想 的 發 展 台 灣 高 苑 科 技 大 學 黃 連 忠 撰 目 錄 一 前 言 二 從 六 祖 惠 能 到 洪 州 宗 伏 牛 山 自 在 禪 師 的 傳 承 法 系 南 宗 禪 傳 法 世 系 的 六 祖 與 七 祖 之 爭 宗 密 對 洪 州 宗 禪 史 與 禪 法 的 判 釋 與 批 評 伏 牛 山 自 在 禪 師 的
1 3 6 10 14 16 22 28 30, 32 35 42 46 52 62 65 68 74 81 85 89 96 101 104 110 114 122 123 127 132 135 138 144 148 151 155 157 159 160 162 164 167 175 177 183 187 189 192 194 197 200 202 204 206 208 210 213
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105 年 第 二 次 專 門 職 業 及 技 術 人 員 高 等 考 試 中 醫 師 考 試 分 階 段 考 試 營 養 師 心 理 師 護 理 師 社 會 工 作 師 考 試 105 年 專 門 職 業 及 技 術 人 員 高 等 考 試 法 醫 師 語 言 治 療 師 聽 力 師 牙 體 技 術 師 考 試 試 題 等 別 : 高 等 考 試 類 科 : 護 理 師 科 目 : 產 兒 科 護
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兒童牙科學 Pediatric dentistry Children With Special Needs 臺北醫學大學牙醫學系蔡恒惠老師 hunghuey@tmu.edu.tw 學習目標 a. Students will be able to diagnose and treatment plan pediatric dental patients. b. Students will become
PowerPoint 簡報
染色體 ( 微小 ) 缺失 / 擴增與非整倍體之疾病列表 Diseases of Chromosome (Micro-) Deletion/Duplication & Aneuploidy 1 號染色體相關疾病 1p31.3 缺失 1p36 缺失症候群 1q21.1 微小缺失 Fryns 氏症候群 唇顎裂症候群 Chromosome 1p31.3 Deletion Chromosome 1p36 Deletion
世界历史之谜（一）
...1...1...3...5...7...10...12...14...16...19...20...21...23...26...29 :...32...34...36...38 I ...39...40...44...46...50 DNA...61...62...73...74...75...75...77 UFO...78...79...86...94... 100 II 1 2 3 4
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570 589,565 508,397 16.0% 314,540 280,366 12.2% 101,721 43,561 133.5% 77,967 36,480 113.7% 161,042 (51,670) 411.7% 4.37 2.05 113.2% 2.50 1 3 589,565 508,397 (275,025) (228,031) 314,540 280,366 4 8,999
附件四 財團法人罕見疾病基金會九十八年度委託研究計畫 期末報告 計畫名稱 : 實驗室診斷台灣地區急性間斷性紫質症發病者盛行率 研究起訖 :(99 年 6 月 8 日 ) 至 (100 年 10 月 31 日 ) 申請機構 : 林口長庚醫院神經內科系神經肌肉疾病科 主持人 : 郭弘周 職 稱 : 主治
附件四 財團法人罕見疾病基金會九十八年度委託研究計畫 期末報告 計畫名稱 : 實驗室診斷台灣地區急性間斷性紫質症發病者盛行率 研究起訖 :(99 年 6 月 8 日 ) 至 (100 年 10 月 31 日 ) 申請機構 : 林口長庚醫院神經內科系神經肌肉疾病科 主持人 : 郭弘周 職 稱 : 主治醫師 聯絡電話 :03-3281200 分機 8884 聯絡人 : 王依雯 傳真 : 03-3287226
目錄 項 目 頁數 目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項 如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容 8 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 相關執行流程說明 8 未哺乳個案 9 早產兒 輸血與使用抗生素個案 9 複檢血片之資料填寫 10 採檢步驟 10 血片的陰乾 保存與寄送
+ 醫療財團法人病理發展基金會 台北病理中心 新生兒篩檢採檢手冊 台北市大同區 (103) 重慶北路三段 146 號電話 :(02)85962065 (02)85962050 轉 401~403 傳真 :(02)85962067 網址 :www.tipn.org.tw 2017/10/02 修訂 目錄 項 目 頁數 目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項 如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容
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CNS 退 行 性 病 变 的 影 像 学 复 旦 大 学 附 属 华 山 医 院 放 射 科 何 慧 瑾 CNS 退 行 性 病 变 的 分 类 痴 呆 或 伴 有 痴 呆 综 合 征 老 年 脑 (Aging brain) 阿 尔 茨 海 默 病 (AD) 血 管 性 痴 呆 (VD) 额 颞 叶 痴 呆 (FTD) 路 易 体 痴 呆 (DLB) 亨 廷 顿 病 ( Huntington s
2015年全国硕士研究生入学考试
2015 年 全 国 硕 士 研 究 生 入 学 考 试 佛 山 科 学 技 术 学 院 自 命 题 考 试 科 目 考 试 大 纲 ( 科 目 名 称 : 农 业 知 识 综 合 二 科 目 代 码 :340 ) 一 考 查 目 标 农 业 知 识 综 合 二 侧 重 于 动 物 生 产 类 综 合 知 识 的 考 查 考 试 内 容 应 主 要 涵 盖 动 物 遗 传 学 动 物 生 理 学 动
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臺 北 縣 立 樟 樹 國 中 96 學 年 度 第 二 學 期 區 域 性 自 然 科 學 領 域 資 賦 優 異 教 育 方 案 實 施 計 劃 一 依 據 : ( 一 ) 特 殊 教 育 法 第 二 十 九 條 ( 二 ) 特 殊 教 育 法 施 行 細 則 第 四 條 第 二 項 ( 三 ) 身 心 障 礙 及 資 賦 優 異 學 生 鑑 定 標 準 二 目 的 : ( 一 ) 推 廣 資
中国商人必胜宝典--各地商人性格特征剖析
-- 13 -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- - 1 - - 2 - 570 350-3 - - 4 - (1) (2) (3) 100-5 - ! ( ) 1985-6 - 20 21 300 600-7 - (1) (2) (3) (4) ( ) - 8 - 24-9 - - 10 - ! 20 20 30 100 1994 5 5 5! - 11 -
國立中山大學學位論文典藏.PDF
國 立 中 山 大 學 中 國 文 學 系 ( 暑 期 專 班 ) 碩 士 在 職 專 班 碩 士 論 文 漢 初 異 姓 諸 侯 王 研 究 研 究 生 : 林 裕 斌 撰 指 導 教 授 : 劉 文 強 教 授 中 華 民 國 97 年 5 月 摘 要 本 篇 論 文 探 究 的 對 象 是 漢 朝 初 年 八 位 異 姓 諸 侯 王, 並 涵 蓋 與 操 縱 他 們 興 盛 殞 落 息 息 相
商 周 三 代 年 代 學 的 研 究 經 過 近 五 年 的 努 力, 完 成 夏 商 周 年 表 本 大 事 概 覽 中 夏 商 周 三 代 的 大 事 紀 年, 即 採 用 夏 商 周 斷 代 工 程 的 考 論 成 果 對 於 無 法 考 證 年 份 的 史 事 或 發 生 在 史 前 時
中 外 歷 史 大 事 概 覽 編 者 說 明 : 1. 傳 說 時 代 與 夏 商 周 年 表 : 人 類 在 未 有 文 字 記 事 之 前, 口 耳 相 傳 的 神 話 傳 說, 是 先 民 對 自 然 變 化 的 體 驗 與 歷 史 經 歷 的 口 述 這 些 傳 說, 或 者 存 有 誇 張 和 穿 鑿, 隨 著 考 古 文 物 的 出 土 與 歷 史 學 家 的 努 力, 汰 偽 存 真,
第 三 条 实 验 室 技 术 安 全 工 作 贯 彻 以 人 为 本 安 全 第 一 预 防 为 主 综 合 治 理 的 方 针 各 单 位 及 教 职 工 学 生 应 树 立 安 全 意 识, 履 行 安 全 义 务 承 担 安 全 责 任 第 四 条 实 验 室 技 术 安 全 工 作 坚 持
校 发 2015 28 号 北 京 科 技 大 学 实 验 室 技 术 安 全 管 理 规 定 第 一 章 总 则 第 一 条 为 加 强 学 校 实 验 室 安 全 管 理, 防 止 实 验 室 安 全 事 故 发 生, 保 障 教 职 工 及 学 生 的 人 身 财 产 安 全, 促 进 学 校 各 项 事 业 健 康 稳 定 发 展, 根 据 国 家 相 关 法 律 法 规, 结 合 学 校
500 C ~ C 2
???? 19 16 * 4 16 500 C ~ C 2 20 20 1 29 12 5 2 50 5 3 5 20 40 30 ** 10 5 6 10 3 3 N 39 4 10 4 * ** ** 21 -, 3 2 9 9 9 11 13 13! >! 167 500 500 2 21 21 2 210 32 10 ~ ~ 100 ~ 2 16 100 4 8 5 35 4 29
45 裝訂線 1 高風險慢性病人, 符合下列條件之一者 : (1) 具有糖尿病 慢性肝病 ( 含肝硬化 ) 心 血管疾病 ( 不含單純高血壓 ) 慢性肺病 腎臟疾病及免疫低下 (HIV 感染者 ) 等疾病之門 住診紀錄之患者 ( 疾病代碼供參如附件 2) (2) 無法取得上開疾病之門 住診紀錄, 但
臺中市政府衛生局函 檔號 : 保存年限 : 裝 訂 線 受文者 : 臺中市大臺中醫師公會 地址 :42053 臺中市豐原區中興路 136 號承辦人 : 丘真萍電話 :04-25265394~3502 電子信箱 :hbtcm00836@taichung.gov.tw 發文日期 : 中華民國 106 年 9 月 25 日發文字號 : 中市衛疾字第 1060095979 號速別 : 普通件密等及解密條件或保密期限
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附錄二 相關身心障礙類別 ICD-9-CM 與對應之 ICD-10-CM 障 國際疾病編碼 礙類別 ICD-9-CM ICD-10-CM F20.0 Paranoid schizophrenia 妄想型思覺失調症 ' 性精神病患者 295 295.* 295.** 296 296.* 296.** 297 297.* 298 298.* F20.1 Disorganized schizophrenia