新生兒先天性代謝異常

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1 異 行 96 年 3

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5 理 Propionylcarnitine; C3 µm 金

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20 01 北 蘭 北 金 05 栗 連 蓮 隆 09 林 18 異 A B C D E F 陸 律 G H I X Z 來 不 露 / 不 19

21 異 歷 尿 (Phenylketon uria; PKU) 尿 (Maple Syrup Urine Disease; MSUD 尿 Α (Homocystinuria; HCU) ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficie ncy) 糖 (G lutaric (Galactosemia; GAL) Acidemia Type I; GA 1 ) 狀 (Congenital Hypothyroidism) 異 ( Isovaleric A cidemia ; IVA ) 糖六 (G6PD Deficiency) ( Methylmalonic AcidemiaMMA ) (Congenital Adrenal Hyperplasia) 1. 參 數 見 不良 2.G6PD 聯 ( ) - ( ) - 尿 Phenylalanine µm 尿 Methionine µm 糖 Galactose mg/dl 狀 Thyrotropin (TSH) µu/ml 糖六 G6PD dehydrogenase U/gHb 17α-Hydroxyprogeste rone (17 OHP) ng/m l 尿 Leucine or V aline µm Α Octanoylcarnitine; C8 Hexanoylcarnitine; C6 Decanoylcarnitine; C10, C8/C10 Glutarylcarnitine; C5D C µm 異 Isovalerylcarnitine; C5 µm Propionylcarnitine; C3 µm FORM REP-1 µm 20

22 異 年 - 年 / 列 xx/xx/xx xx 歷 (g) xxxxxx xxxxxxxxx x x/xx/xx xxxxxxxxxx x ( xxxx) xxxxxxx xx/ xx/xx xx/xx/xx xxxx xx/ xx /xx xxxxx FORM M-1(1) 21

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