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1 課 程 名 稱 : 基 因 的 世 界 98 學 年 度 課 程 學 習 心 得 報 告 任 課 老 師 : 劉 麗 芬 姓 名 : 蔡 宜 伶 學 號 : A 系 級 : 工 管 四 A 連 絡 電 話 : 1. 書 寫 字 數 不 得 少 於 500 字 2. 書 寫 格 式 :12 號 字 新 細 明 體 單 行 間 距 3. 請 勿 任 意 更 改 格 式 設 定, 不 合 本 格 式 規 定 者 退 件 自 我 學 習 評 量 (1) 週 次 第 5 周 本 週 主 題 與 內 主 題 : 基 因 的 表 現 與 遺 傳 法 則 內 容 : 容 學 習 感 想 或 學 習 難 處 1. 提 到 Mendel s principle, 孟 德 爾 遺 傳 法 則, 記 得 在 高 一 分 完 組 後 跟 對 生 物 領 域 脫 節, 當 時 學 到 遺 傳 法 則, 還 有 許 多 基 因 組 合 就 覺 得 頭 好 痛, 可 能 當 時 要 被 太 多 科 目 了, 因 此 對 孟 德 爾 只 存 留 遺 傳 學 之 父 以 及 他 的 職 業 為 神 父 的 印 象 接 著 就 由 老 師 帶 領 我 們 進 入 遺 傳 法 則 的 課 程, 首 先 提 到 Allele,( 複 數 alleles) 孟 德 爾 遺 傳 學 中 的 對 偶 基 因, 控 制 這 些 外 表 型 表 現 的 遺 傳 因 子, 遺 傳 學 上 稱 之 為 基 因 (gene), 大 多 數 的 有 性 生 殖 生 物, 其 所 具 有 的 遺 傳 物 質 分 別 由 其 雌 雄 兩 親 各 貢 獻 一 份, 因 此 每 一 個 個 體 都 具 有 兩 份 的 遺 傳 物 質, 也 就 是 在 每 一 個 個 體 內 控 制 每 一 個 外 表 型 的 遺 傳 因 子 有 兩 份, 這 兩 份 遺 傳 因 子 稱 為 對 偶 基 因

2 孟 德 爾 雖 然 發 現 了 遺 傳 法 則, 但 是 他 及 當 代 其 他 生 物 學 家 並 不 明 瞭 其 所 謂 的 遺 傳 因 子 ( 基 因 ) 位 於 何 處 直 到 二 十 世 紀 出 由 於 細 胞 學 的 發 展, 美 國 學 者 洒 吞 在 顯 微 鏡 下 觀 察 減 數 分 裂 及 受 精 時 染 色 體 之 活 動, 發 現 與 孟 德 爾 所 稱 遺 傳 因 子 之 分 離 或 組 合 的 方 式 頗 為 相 似 ( 孟 德 爾 與 同 事 的 合 照 ) 因 此 認 為 基 因 乃 是 染 色 體 上 的 一 種 遺 傳 單 位, 於 1903 年 提 出 遺 傳 的 染 色 體 學 說, 也 才 奠 定 了 現 代 遺 傳 學 的 基 礎 孟 德 爾 神 父 在 教 堂 花 圃 中 從 事 豌 豆 的 雜 交 實 驗, ( 這 是 他 的 豌 豆 園 ) 先 從 成 熟 的 花 藥 中 收 集 白 花 花 粉, 並 且 在 花 粉 產 生 前 除 掉 紫 花 雄 蕊, 保 留 雌 蕊 及 其 卵 巢, 接 著 將 雄 蕊 的 花 粉 轉 到 雌 蕊, 讓 它 們 兩 種 花 受 精, 接 著 觀 察 豌 豆 後 代 種 子 的 發 展 然 後 分 析 開 平 滑 種 子 和 皺 摺 種 子 的 比 例

3 孟 德 爾 在 完 成 豌 豆 的 遺 傳 實 驗 後, 認 為 : 1. 決 定 豌 豆 性 狀 的 基 因 有 顯 性 和 隱 性 的 區 別 2. 當 顯 性 與 隱 性 基 因 同 時 存 在 的 情 況 下, 只 有 顯 性 基 因 控 制 的 性 狀 才 會 表 現 出 來 3. 成 對 的 遺 傳 基 因 彼 此 獨 立 不 混 合, 並 在 形 成 配 子 時 彼 此 分 離 ( 種 子 的 不 同 特 徵 )

4 同 樣 的 遺 傳 法 則, 可 以 發 現 有 的 人 手 指 頭 長 度 不 同 或 者 有 的 拇 指 挺 直 (1) 有 的 人 手 指 頭 拇 指 第 一 節 向 指 背 彎 曲 (2)

5 瞭 解 基 因 的 表 現, 就 可 以 知 道 為 何 父 母 親 生 下 來 的 小 孩 會 有 某 些 特 徵 像 父 親 某 些 特 徵 像 母 親, 課 後 複 習 狀 況 有 何 新 觀 點 與 週 遭 生 活 的 聯 想 與 反 省 覺 得 好 複 雜, 尤 其 是 要 分 析 顯 隱 性 特 徵, 非 常 混 亂 發 現 基 因 雖 小 但 它 的 世 界 卻 是 大 得 不 得 了 聯 想 到 基 因 改 造 的 食 品 所 謂 基 因 改 造 生 物 (GMO), 就 是 將 某 一 個 原 生 的 物 種, 以 人 工 的 方 法, 轉 殖 接 入 其 他 物 種 的 基 因, 或 者 是 將 該 物 種 的 基 因 做 修 飾 改 造 後, 所 產 生 的 新 的 物 種 這 個 新 物 種 就 具 備 新 的 基 因 型 (genotype 或 DNA 組 成 ), 也 因 此 會 有 新 的 性 狀 ( 或 表 現 型 phenotype) 基 因 改 造 食 品 就 是 以 基 因 改 造 生 物 本 身 作 為 食 品, 或 是 成 份 中 含 有 基 因 改 造 生 物 的 食 品

6 自 我 學 習 評 量 (2) 週 次 第 4 周 本 週 主 題 與 主 題 : 從 基 因 到 蛋 白 質 ; 基 因 表 現 調 控 與 功 能 內 容 內 容 : 說 明 我 們 的 各 種 行 為 及 思 想 皆 受 基 因 所 調 控 學 習 感 想 或 學 習 難 處 2. 基 因 表 達 的 第 一 步 為 轉 錄, 而 DNA 製 造 出 RNA 的 過 程 稱 為 轉 錄 RNA, 又 稱 核 醣 核 酸, 與 DNA 在 結 構 上 是 大 同 小 異, 不 同 的 地 方 有 兩 點, 一 個 是 核 醣,DNA 所 使 用 的 核 醣 與 RNA 所 使 用 的 核 醣 在 結 構 上 差 了 一 個 氧, 這 也 就 是 DNA 被 稱 為 去 氧 核 醣 核 酸,RNA 被 稱 為 核 醣 核 酸 的 緣 故 轉 錄 的 延 長 作 用 在 起 始 作 用 發 生 之 後, 經 由 與 模 板 股 互 補 的 核 苷 三 磷 酸 之 連 續 結 合, 使 得 鏈 的 延 長 作 用 得 以 持 續 進 行, 在 延 長 作 用 中, 每 當 活 化 位 置 向 前 打 開 一 個 鹼 基 配 對, 其 後 即 回 復 接 合 一 個 鹼 基 配 對 轉 錄 反 應 的 終 止 作 用 轉 錄 反 應 的 終 止 作 用 包 含 了 在 DNA 模 板 終 止 訊 號 下 停 止 延 長 作 用 的 進 行, 以 及 釋 出 RNA 產 物 和 RNA 聚 合 酶 全 身 性 紅 斑 狼 瘡 (SLE) 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 是 一 種 風 濕 性 疾 病 是 自 體 抗 體 攻 擊 全 身 各 器 官 而 導 致 的 全 身 性 疾 病, 主 要 發 生 於 女 性, 青

7 春 期 後 男 女 比 例 差 別 更 大 其 臨 床 表 徵 為 多 變 性, 症 狀 可 由 極 輕 微 至 嚴 重 之 多 重 器 官 系 統 侵 犯, 其 病 程 之 轉 變 ( 如 何 時 緩 解, 何 時 惡 化 ) 常 常 是 迅 速, 且 令 人 無 法 預 測 全 身 性 紅 斑 狼 瘡 之 發 病 原 因 尚 不 清 楚, 研 究 顯 示 與 下 列 因 素 有 關, 包 括 基 因 性 遺 傳 荷 爾 蒙 以 及 環 境 因 素 最 主 要 是 產 生 自 體 抗 體 而 攻 擊 自 體 抗 原 自 體 抗 體 的 產 生 可 能 與 病 毒 引 發 免 疫 失 調, 或 是 對 自 體 抗 原 失 去 耐 受 性 有 關 另 外 女 性 荷 爾 蒙 也 與 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 好 發 於 女 性 有 關 而 有 些 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 病 患 的 家 族 常 發 生 抗 核 抗 原 值 較 高 免 疫 球 蛋 白 過 多 症 及 自 體 免 疫 疾 病, 表 示 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 與 基 因 性 遺 傳 有 關 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 的 初 期 症 狀 因 人 而 異, 常 見 的 有 發 燒 虛 弱 和 體 重 減 輕 皮 疹 可 能 出 現 在 臉 頸 和 手 臂, 當 它 出 現 在 鼻 子 及 臉 頰 時, 看 起 來 像 隻 蝴 蝶, 因 而 稱 之 為 蝴 蝶 斑 有 些 人 的 皮 疹 在 經 過 陽 光 照 射 後 換 變 得 更 嚴 重, 這 種 特 性 稱 為 光 敏 感 性 手 指 ( 腳 趾 ) 暴 露 在 寒 冷 的 環 境 中 會 變 成 藍 紫 色, 稱 為 雷 諾 氏 現 象 關 節 痛 也 是 早 期 症 狀 之 一, 雖 然 關 節 可 能 會 有 紅 腫 熱 痛 的 現 象, 但 顯 少 會 有 關 節 變 形 的 情 形 發 生 有 時 早 上 剛 起 床 時 會 有 關 節 肌 肉 較 僵 硬 的 感 覺 其 它 常 見 的 症 狀 尚 包 括 : 肌 肉 酸 痛 淋 巴 結 腫 大 食 慾 不 振 體 溫 過 低 毛 髮 脫 落 噁 心 及 嘔 吐 等

8 ( 關 節 變 形 ) 狼 瘡 病 人 可 能 會 因 各 種 血 球 數 目 ( 紅 血 球 白 血 球 血 小 板 ) 的 減 少, 而 引 起 貧 血 感 染 和 容 易 有 出 血 的 傾 向, 導 致 身 體 虛 弱 蒼 白 發 燒 及 容 易 瘀 青 等 臨 床 症 狀 另 外, 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 的 心 臟 血 管 病 變, 有 血 管 炎 心 包 膜 積 水 及 冠 狀 動 脈 病 變 等, 而 侵 犯 肺 臟 會 有 種 種 症 狀, 如 : 咳 嗽 胸 悶 氣 促 有 部 份 病 人 會 有 肺 纖 維 化 肺 高 壓 肋 膜 炎 肺 出 血 肺 受 到 破 壞 時 會 有 呼 吸 急 促 的 情 形 發 生 至 於 腎 臟 受 到 侵 犯 時, 最 常 見 的 臨 床 症 狀 有 : 出 現 蛋 白 尿 血 尿 嚴 重 時 可 因 大 量 蛋 白 尿 流 失, 而 造 成 腎 病 症 候 群 ( 血 中 白 蛋 白 偏 低 水 腫 高 血 壓 等 ) 腎 臟 受 到 侵 犯, 在 早 期 可 因 積 極 治 療 而 改 善, 少 數 病 人 會 進 行 至 末 期 腎 臟 病, 也 就 是 所 謂 的 尿 毒 症 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 侵 犯 腦 神 經 系 統 時 可 引 起 全 身 抽 搐 精 神 異 常 顱 內 出 血 頭 痛 昏 迷 末 稍 神 經 炎 等 症 狀 醫 師 會 仔 細 觀 察 病 人 所 有 可 能 存 在 的 症 狀, 並 且 儘 快 給 予 適 當 的 治 療 要 記 得 的 是, 全 身 性 紅 斑 性 狼 瘡 這 種 病 可 以 以 各 種 面 貌 出 現, 當 您 具 有 上 述 臨 床 症 狀 時, 應 迅 速 尋 求 專 科 醫 師 的 幫 忙, 及 早 診 斷 及 早 治 療, 大 部 份 病 人 皆 可 得 到 良 好 控 制, 其 日 常 生 活 與 常 人 無 異 DNA 的 模 板 股 先 轉 錄 (transcription) 為 RNA, 再 由 RN

9 A 轉 譯 (Translation) 合 成 蛋 白 質 在 生 物 細 胞 中 帶 有 一 張 維 持 生 命 的 藍 圖, 這 張 藍 圖 是 以 遺 傳 密 碼 所 寫 成 並 儲 存 於 遺 傳 物 質 (DNA 或 RNA) 之 中 細 胞 可 以 依 照 藍 圖 中 遺 傳 密 碼 所 提 供 的 資 訊 合 成 各 種 蛋 白 質 來 維 持 細 胞 的 生 命 與 成 長 如 同 英 文 單 字 由 字 母 所 組 成 一 般, 遺 傳 密 碼 亦 是 由 字 碼 (word codes) 所 組 成, 在 DNA 的 語 言 中 一 共 有 A T G C 四 種 字 碼, 分 別 代 表 DNA 上 的 四 種 鹼 基 連 續 的 每 三 個 字 碼 就 組 成 一 個 密 碼 子 (codon), 在 排 列 組 合 之 下 一 共 產 生 了 64 (43) 種 密 碼 子, 由 這 64 種 遺 傳 密 碼 組 成 了 一 張 張 生 命 藍 圖, 細 胞 根 據 藍 圖 所 提 供 的 資 訊 生 產 維 持 生 命 機 能 的 蛋 白 質 生 物 細 胞 會 根 據 藍 圖 上 的 遺 傳 密 碼 去 製 造 各 種 蛋 白 質 來 維 持 生 命 活 動 每 個 密 碼 子 代 表 一 種 製 造 蛋 白 質 的 零 件, 在 細 胞 中 一 共 有 二 十 種 製 造 蛋 白 質 的 零 件, 這 些 零 件 就 是 各 種 的 胺 基 酸 細 胞 依 照 藍 圖 上 的 遺 傳 密 碼 找 出

10 相對應的零件 再將這些零件一個一個組合 起來 就像是程式化的工廠一樣每個蛋白質都會被正確 無誤地依照藍圖製造出來 在絕大多數的物種中 這 64 種遺傳密碼所表示的意義是相同的 即使將人類的藍圖 轉殖到細菌中 細菌也能解讀其中的遺傳密碼並幫我們 生產我們所需要的蛋白質 課 後 複 習 狀 原來 DNA 與 RNA 是有差異的 DNA 主要存在於細胞核中 RNA 為細 況 胞質中常見的核酸 有 何 新 觀 點 原來每個人身上都帶有從父母繼承而來的獨特遺傳密碼 這些密碼 記載了所有細胞生長所需的資訊 會隨著每次細胞分裂 這些遺傳 密碼都必須被正確的複製一次 在自然狀況之下細胞每複製約十億 個遺傳字碼才會出現一次錯誤 但是若生活環境或攝取的食物中含 有致癌物質 則可能會大大提高這些遺傳密碼被改變的機會 當細 胞的生長藍圖被篡改後 許多重要的蛋白質將無法生產 因而導致 包括癌症在內的許多病症 隨著科學的進步 現代的警察可以從 兇手留下來的一滴血中讀取兇手獨特的遺傳密碼從而將歹徒繩之 以法 生化科技的進步恐怕連福爾摩斯都要讚嘆不已吧

11 與 週 遭 生 活 的 聯 想 與 反 省 全 身 性 紅 斑 狼 瘡 的 病 人 大 多 是 女 性, 比 例 高 達 90%, 東 方 人 與 美 國 有 色 人 種 是 較 為 好 發 的 民 族, 好 發 於 青 春 期 末 期 或 成 人 初 期, 差 不 多 是 我 們 現 在 這 個 年 紀, 得 多 留 意 一 下 身 體 的 反 應, 畢 竟 可 能 是 先 天 的 基 因 異 常 與 後 天 的 因 素

12 自 我 學 習 評 量 (3) 週 次 第 6 周 本 週 主 題 與 主 題 : 染 色 體 變 異, 基 因 突 變 與 修 補 內 容 內 容 : 介 紹 突 變 的 三 大 領 域 : Point Mutations Larger mutations Chromosomal mutations 介 紹 染 色 體 變 異 與 基 因 突 變 所 造 成 的 疾 病 學 習 感 想 或 學 習 難 處 基 因 突 變 的 三 大 領 域 Point Mutations Larger mutations Chromosomal mutations, 分 別 以 面 積 來 區 分 Point Mutations( 單 一 點 突 變 ): 基 因 發 生 突 變, 以 核 甘 酸 的 方 式 突 變, 其 方 式 有 核 甘 酸 被 置 換, 核 甘 酸 轉 換 以 及 插 入 刪 除 等 而 主 要 影 響 的 導 因 主 要 有 外 在 環 境 影 響 以 及 身 體 修 復 功 能 不 佳 而 導 致, 而 外 在 環 境 也 包 含 物 理 性 的 導 因, 包 含 : 紫 外 線 的 照 射 宇 宙 射 線 以 及 放 射 光 的 照 射 等 等 都 會 造 成 片 段 核 甘 酸 的 基 因 突 變, 由 於 身 體 本 身 會 有 修 補 機 轉, 像 我 們 每 天 都 要 照 攝 紫 外 線, 或 是 照 射 x 光 後, 我 們 並 不 是 每 個 人 都 會 生 病, 這 就 跟 DNA 修 補 有 關 DNA 合 成 過 程 中 出 現 錯 誤 以 及 跳 耀 基 因 的 活 化 而 最 常 見 的 就 是 環 境 造 成 的 突 變, 像 是 皮 膚 接 觸 化 學 性 的 致 癌 物 質, 尤 其 在 加 工 區 附 近 的 廢 水 或 呼 吸 過 程 中 就 不 小 心 將 致 癌 物 質 吸 進 去, 或 者 是 食 物 的 過 度 烹 煮 或 是 食 物 貼 加 太 多 人 工 物 質, 例 如 : 防 腐 劑 染 色 劑, 還 有 穿 著 的 衣 物 接 觸 的 螢 光 劑 累 積 劑 量 到 了 身 體 無 法 修 復 的 負 荷 程 度 下, 就 會 慢 慢 累 積 基 因 突 變 此 時 會 改 變 基 因 表 達 的 程 度, 依 但 基 因 表 達 異 常 很 容 易 產 生 疾 病 的 發 生 如 果 小 片 段 突 變 發 生 於 成 人 身 上 時 可 能 只 是 某 細 胞 發 生 變 異, 其 功 能 變 得 不 一 樣 最 恐 怖 的 是 變 異 是 精 子 及 配 子 Point Mutations, 長 期 暴 露 於 輻 射 或 化 學 汙 染 下, 此 突 變 使 卵 子 或 精 子 發 生 基 因 突 變, 往 後 子 孫 會 永 遠 帶 有 缺 陷 的 基 因, 較 嚴 重 得 在 於 女 性, 因 為 女 性 軟 子 從 一 出 生 就 固 定 有 多 少 個 卵 子, 會 永 久 帶 著 有 缺 陷 的 基 因, 而 男 性 還 能 被 修 補 (1) Silent Mutation 其 發 生 不 會 產 生 蛋 白 質 的 變 異, 不 會 有 疾 病 的 產 生 雖 然 改 變 了 特 定 的 密 碼, 但 不 改 變 胺 基 酸 種 類, 因 此 不 影 響 最 終 的 蛋 白 質 產 物 (2) Frameshift 會 導 致 致 死 的 突 變, 由 於 DNA 發 生 deletion 或 insertion, 會 導 致 DNA 序 列 位 移, 此 時 表 達 出 來 的 蛋 白 質 會 完 全 不 一 樣, 甚 至 產 生 提 早 終 止 訊 號 出 現, 等 於 完 全 失 效 的 蛋 白 質

13 核 苷 酸 數 目 的 增 加 或 減 少, 涉 及 非 3 的 倍 數, 改 變 了 基 因 的 閱 讀 框 架 由 於 ㄧ 個 閱 讀 框 架 包 含 數 群 的 三 聯 密 碼 ( 三 個 核 甘 酸 ) 所 組 成, 而 每 一 個 三 聯 密 碼 負 責 一 種 胺 基 酸 的 形 成 發 生 移 碼 突 變 的 同 時 表 示 改 變 了 DNA 序 列 的 編 碼, 同 時 也 是 改 變 了 胺 基 酸 形 成 的 密 碼 如 此 產 生 的 蛋 白 質 經 常 是 不 具 功 能 的 插 入 缺 失 及 重 複 都 會 造 成 移 碼 突 變 產 生 的 疾 病 例 有 : Tay-Sachs disease 屬 於 一 種 神 經 退 化 的 病 變, 因 為 遺 傳 性 疾 病, 祖 先 有 一 個 插 入 或 缺 失 導 致 沒 辦 法 做 出 某 個 蛋 白 質, 某 個 蛋 白 質 功 能 完 全 喪 失 會 導 致 代 謝 功 能 異 常 以 及 神 經 病 變 的 產 生, 一 出 生 後 神 經 功 能 萎 縮, 肌 肉 功 能 萎 縮, 為 一 種 嚴 重 的 遺 傳 性 基 因 突 變 familial hypercholesterolemia( 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 ) 一 種 自 體 顯 性 遺 傳 的 疾 病, 導 因 由 於 病 患 體 內 負 責 製 造 低 密 度 脂 蛋 白 受 體 (LDL receptor) 的 基 因 產 生 突 變, 不 能 製 造 正 常 的 低 密 度 脂 蛋 白 受 體, 導 致 低 密 度 脂 蛋 白 受 體 缺 乏 或 功 能 不 全 而 低 密 度 脂 蛋 白 受 體 為 身 體 調 控 血 中 低 密 度 膽 固 醇 的 重 要 元 素, 低 密 度 脂 蛋 白 受 體 缺 乏 或 功 能 不 全 會 導 致 血 中 低 密 度 膽 固 醇 濃 度 過 高 另 外 研 究 發 現, 若 低 密 度 脂 蛋 白 上 的 解 脂 蛋 白 -B(apolipoprotein B), 出 現 基 因 突 變, 影 響 低 密 度 脂 蛋 白 與 其 受 體 的 結 合, 也 可 導 致 家 族 性 高 膽 固 醇 症 西 元 2003 年 最 新 的 研 究 發 現, 肝 細 胞 內 的 PCSK9 分 子 為 一 種 蛋 白 質 水 解 脢 (protease) 若 PCSK9 分 子 出 現 突 變, 可 影 響 肝 細 胞 表 面 的 低 密 度 脂 蛋 白 受 體 的 表 現 量, 也 可 造 成 家 族 性 高 膽 固 醇 症 因 此 目 前 已 知 上 述 3 種 基 因 的 突 變, 皆 可 引 起 家 族 性 高 膽 固 醇 症, 家 族 性 高 膽 固 醇 症 的 患 者, 因 自 出 生 起, 血 液 中 的 膽 固 醇 即 長 期 偏 高, 而 使 血 管 動 脈 硬 化 加 速 形 成, 導 致 早 發 性 的 冠 狀 動 脈 心 臟 病 腦 血 管 疾 病 以 及 周 邊 血 管 疾 病 發 生 率 : 1. 目 前 台 灣 無 確 實 患 者 或 是 家 族 總 數 目 一 對 染 色 體 上, 其 中 一 個 基 因 突 變, 稱 異 型 接 合 子 (heterozygous) 根 據 國 外 文 獻 報 告, 在 總 人 口 中 約 五 百 人 就 有 一 位 異 型 接 合 子 的 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 病 人 若 一 對 染 色 體 上, 一 雙 基 因 均 出 現 突 變, 則 稱 為 同 型 接 合 子 (homozygous) 同 型 接 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 的 病 患 約 為 百 萬 分 之 一 的 機 率 2. 異 型 接 合 子 的 男 性 病 人 在 60 歲 前 產 生 冠 狀 動 脈 心 臟 病 的 機 會 為 常 人 的 五 倍 ; 而 女 性 病 人 在 停 經 前 產 生 冠 狀 動 脈 心 臟 病 的 機 會 為 常 人 的 四 倍, 且 停 經 後 其 產 生 冠 狀 動 脈 心 臟 病 的 機 會 大 輻 增 加

14 遺 傳 模 式 : 為 一 種 自 體 顯 性 遺 傳 的 疾 病 一 名 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 的 患 者, 其 雙 親 之 一 必 有 一 位 同 樣 也 罹 患 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 其 一 等 親 中, 約 有 一 半 的 機 會 罹 患 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 (3)Missense Mutation 胺 基 酸 任 三 個 三 個 密 碼 組, 稱 為 sense, 失 去 sense 大 部 分 都 是 因 為 單 一 核 甘 酸 的 病 變 導 致 變 成 另 一 個 胺 基 酸, 會 導 致 一 個 蛋 白 質 沒 有 功 能 由 於 單 一 核 苷 酸 被 取 代 (Nucleotide Substitution), 造 成 結 果 蛋 白 的 一 個 胺 基 酸 被 取 代 成 另 一 種 胺 基 酸, 使 結 果 蛋 白 不 具 功 能 或 功 能 不 全 例 如 : 鐮 狀 細 胞 性 貧 血 病 人 血 紅 素 的 β 鏈 基 因 第 17 個 核 甘 酸 由 GAG 變 成 GTG, 因 此 β 鏈 的 第 6 個 胺 基 酸 由 麩 胺 酸 變 成 纈 胺 酸 而 造 成 異 常 的 HbS (4) Nonsense Mutation 由 於 原 本 的 單 一 個 核 苷 酸 被 取 代, 而 形 成 過 早 的 停 止 密 碼 (premature stop codons) 此 型 突 變 會 造 成 一 個 結 構 較 短 的 蛋 白 質, 成 為 功 能 不 全 或 完 全 不 具 功 能 例 如 : 當 一 個 無 義 突 變 發 生 在 CFTR 基 因, 就 會 導 致 囊 胞 性 纖 維 腫 疾 病 產 生 的 疾 病 有 : Cystic fibrosis 神 經 退 變 很 嚴 重 的 的 遺 傳 性 疾 病 Duchenne muscular dystrophy 某 個 基 因 發 生 突 變 使 蛋 白 質 無 法 做 出 來, 肌 肉 會 開 始 慢 慢 萎

15 縮, 無 法 做 肌 肉 收 縮, 因 而 產 生 萎 縮 的 現 象 Beta thalassaemia(β 型 地 中 海 貧 血 ) 發 生 於 β 的 基 因 型,β 的 ssaemia 也 是 屬 於 Nonsense Mutation, 導 致 紅 血 球 沒 辦 法 做 出 來 產 生 嚴 重 性 的 貧 血 症, 其 為 乙 型 所 謂 海 洋 性 貧 血 (thalassemia, 又 名 地 中 海 型 貧 血 ), 包 括 很 多 種 類 的 遺 傳 性 血 液 疾 病, 其 共 同 的 特 徵 是 血 紅 素 (hemoglobin) 中 血 紅 蛋 白 鏈 (globin chain) 的 合 成 發 生 問 題, 使 得 該 種 血 紅 蛋 白 鏈 的 合 成 量 降 低 或 完 全 無 法 製 造 結 果 使 得 紅 血 球 的 體 積 較 小 (microcytosis), 而 且 每 個 紅 血 球 內 的 血 紅 素 含 量 降 低, 造 成 所 謂 的 低 血 色 素 症 (hypochromia) 海 洋 性 貧 血 的 種 類 雖 然 很 多, 但 是 其 中 最 重 要 的 為 α 及 β 型 ( 甲 型 & 乙 型 ) 海 洋 性 貧 血 兩 種 在 α 型 海 洋 性 貧 血 中,α 血 紅 蛋 白 鏈 的 製 造 機 能 低 下 或 完 全 喪 失 相 反 地, 在 β 型 海 洋 性 貧 血,β 血 紅 蛋 白 鏈 的 製 造 功 能 低 下 或 完 全 喪 失 海 洋 性 貧 血 除 好 發 於 地 中 海 沿 岸 地 區 居 民 外, 也 常 見 於 非 洲 人 和 亞 洲 人 據 估 計 全 世 界 人 口 的 3%, 即 約 有 一 億 五 千 萬 人 為 海 洋 性 貧 血 帶 因 者, 可 說 是 人 類 常 見 的 單 一 基 因 遺 傳 疾 病 大 陸 西 南 和 東 南 沿 海 以 及 台 灣 東 南 亞 一 帶 為 海 洋 性 貧 血 相 當 盛 行 的 區 域, 因 此 海 洋 性 貧 血 的 帶 因 率 也 不 低 據 估 計, 台 灣 民 眾 中 有 大 約 有 6% 為 某 種 海 洋 性 貧 血 的 帶 因 者 此 外, 近 年 來, 台 灣 引 進 之 外 勞 及 外 籍 新 娘 多 來 自 海 洋 性 貧 血 盛 行 的 東 南 亞 因 此 在 遺 傳 諮 詢 及 產 前 診 斷 方 面 是 非 常 重 要 的 疾 病 Larger mutations( 大 片 段 突 變 ) 基 因 產 生 大 片 段 的 變 異, 包 括 基 因 倒 位 基 因 重 組 基 因 樹 木 多 出 來 了 基 因 換 位 ( 基 因 倒 位 )

16 課 後 複 習 狀 況 Chromosomal mutations( 染 色 體 突 變 ) 染 色 體 突 變 的 機 制 是 由 於 染 色 體 的 重 新 排 列 而 造 成, 例 如 : 轉 位 (Translocation), 轉 位 是 染 色 體 的 一 段 轉 移 到 非 同 源 染 色 體 查 詢 基 因 突 變 的 相 關 資 訊 時 發 現 基 因 突 變! 19 歲 女 生 得 乳 癌 的 報 導 這 則 報 導 提 醒 所 有 年 輕 女 性, 現 在 乳 癌 有 年 輕 化 跡 象 台 中 一 名 十 九 歲 的 女 大 學 生, 發 現 胸 部 有 腫 塊, 以 為 是 騎 機 車 撞 到 把 手 瘀 青, 沒 想 到 醫 院 檢 查 後 發 現 竟 然 是 乳 癌, 醫 生 判 斷 應 該 是 基 因 突 變, 提 醒 女 性 朋 友 乳 癌 發 生 的 年 齡 層 不 斷 下 降, 一 定 要 定 期 做 乳 房 檢 查 ( 這 位 西 醫 師 不 知 道 乳 癌 是 怎 麼 得 到 的, 所 以 就 亂 猜 一 通, 怪 罪 於 基 因 突 變, 簡 直 是 笑 話 一 則, 真 是 丟 臉 啊 ) 上 述 這 位 學 生, 自 小 就 接 受 各 種 疫 苗 的 施 打, 感 冒 時 就 吃 抗 生 素, 這 樣 就 造 成 心 陽 不 足 導 致 手 腳 冰 冷, 再 加 上 平 時 每 天 按 時 吃 各 種 維 他 命, 又 時 常 吃 些 豐 胸 健 乳 的 食 物, 於 是 雪 上 加 霜, 結 果 就 是 她 一 直 在 很 努 力 的 製 造 乳 癌 而 不 自 知, 當 有 意 外 傷 害 造 成 乳 房 裡 有 瘀 血 時, 應 該 立 刻 就 使 用 中 藥 來 活 血 化 瘀, 如 果 沒 有 這 樣 做, 這 些 瘀 積 造 成 阻 礙, 於 是 過 多 的 營 養 加 上 奶 水 在 該 處 停 留 過 久, 這 就 是 她 會 在 年 紀 輕 輕 時, 就 得 到 乳 癌 的 原 因, 並 不 是 什 麼 基 因 突 變 造 成 的 有 何 新 觀 點 先 天 性 遺 傳 疾 病 的 診 斷 就 像 大 海 撈 針, 但 是 若 已 知 在 某 一 家 族 中 作 怪 的 基 因 是 哪 一 個, 我 們 可 以 對 其 他 家 屬 或 胎 兒 做 診 斷, 雖 然 我 們 抓 不 到 第 一 個, 但 是 在 相 當 的 程 度 上, 我 們 可 以 避 免 家 族 新 生 出 帶 因 的 胎 兒, 這 就 是 婦 產 科 產 前 遺 傳 診 斷 的 功 用 所 在 與 週 遭 生 活 的 聯 想 與 反 省 懷 孕 不 能 照 射 X 光, 會 造 成 胎 兒 的 基 因 突 變, 在 受 精 時 照 射 會 有 胎 兒 畸 形 的 情 形 產 生, 此 種 X 光 大 幅 攝 的 照 射 會 造 成 胚 胎 的 損 傷, 如 果 疑 似 懷 孕 或 可 能 懷 孕 的 情 況 下 照 射 X 光, 此 時 醫 院 會 建 議 進 行 人 工 流 產, 所 以 懷 孕 真 的 要 很 小 心 週 次 第 13 周 本 週 主 題 與 主 題 : 生 物 科 技 的 應 用 內 容 內 容 : 農 學 食 糧 學 習 感 想 或 學 習 難 處 自 我 學 習 評 量 (4) 1. 上 完 課 才 知 道, 生 物 科 技 不 僅 只 存 在 現 今 的 世 界, 很 久 以 前 我 們 的 祖 先 早 就 知 道 利 用 微 生 物 來 提 升 生 活 品 質 了, 也 因 此, 我 在 網 路 上 找 到 了 古 早 的 應 用, 例 如 : 1 西 元 前 6000 年 時 就 有 釀 製 啤 酒 的 記 載 2 西 元 前 4000 年 埃 及 人 已 經 會 用 發 酵 的 方 法 來 製 作 烤 麵 包 而 到 了 1857 年 法 國 科 學 家 巴 斯 德 發 現 了 發 酵 現 象, 之 後 微 生 物 被 大 量 運 用, 巴 斯 德 也 因 此 被 稱 為 生 物 技 術 之 父

17 生 物 科 技 之 父 - 巴 斯 德 2. 隨 著 科 學 的 發 展,1940 起 人 類 便 開 發 出 在 無 菌 狀 態 下 進 行 的 生 物 技 術 產 程 現 代 社 會 中 有 許 產 品 如 : 抗 生 素 胺 基 酸 酵 素 膽 固 醇 多 醣 類 疫 苗 單 株 抗 體 等, 都 是 運 用 此 方 法 製 成 的 1960 年 之 後, 微 生 物 開 始 被 拿 來 用 來 當 作 生 產 蛋 白 質 的 工 具, 這 時 科 學 家 們 已 建 立 起 遺 傳 工 程 及 重 組 DNA 的 技 術, 因 而 許 多 生 技 產 品 也 因 應 而 生, 如 : 重 組 蛋 白 質 荷 爾 蒙 細 胞 激 素 等 目 前 微 生 物 發 酵 仍 是 生 物 科 技 中 應 用 最 為 成 熟 的 技 術, 廣 泛 運 用 於 食 品 及 製 藥 工 業 上 3. 二 次 世 界 大 戰 結 束 後, 由 於 人 口 的 增 加 以 及 可 耕 地 減 少, 人 類 為 了 提 高 單 位 面 積 的 產 量, 大 量 地 使 用 化 學 農 藥 來 消 滅 病 株 或 害 蟲 目 的 雖 然 達 到 了, 但 同 時 也 造 成 環 境 的 污 染, 而 作 物 上 的 農 藥 殘 毒, 更 是 直 接 地 危 害 到 人 類 的 健 康 近 年 來 許 多 怪 病 不 斷 地 浮 現, 癌 症 患 者 年 齡 的 下 降 等, 或 許 都 與 農 藥 的 濫 用 有 關 如 今 在 媒 體 上 常 聽 到 有 機 農 業 安 心 蔬 菜 精 緻 農 業 等 推 廣 促 銷, 就 是 針 對 日 益 嚴 重 的 環 境 污 染 而 產 生 的 新 農 業 革 命 今 日 生 物 科 技 可 用 來 改 善 農 漁 牧 產 品 的 品 質 營 養 價 值 及 產 量 等, 但 目 前 所 面 臨 的 問 題 中, 最 令 人 擔 憂 的 不 外 乎 是 人 口

18 增 加 所 導 致 的 糧 食 不 足 然 而 地 球 上 可 耕 地 的 面 積 有 限, 所 以 要 如 何 改 良 出 產 量 大 之 作 物, 便 成 了 今 後 極 待 研 究 之 課 題 所 以, 若 能 藉 生 物 技 術 有 效 地 防 治 害 蟲 病 害 雜 草 的 話, 作 物 的 收 獲 量 也 必 會 有 所 增 加 ; 或 者 將 耐 寒 耐 旱 耐 鹽 等 生 物 因 子 加 諸 於 作 物 身 上, 那 麼 新 品 種 的 作 物 將 能 在 惡 劣 的 環 境 下 存 活, 因 此 也 就 解 決 了 可 耕 地 缺 乏 的 問 題 課 後 複 習 狀 況 有 何 新 觀 點 與 週 遭 生 活 的 聯 想 與 反 省 課 餘 時 間 查 資 料 才 知 道 原 來 生 物 科 技 可 以 應 用 到 好 多 領 域, 包 含 醫 療 領 域, 農 學 食 糧, 軍 事 科 技, 工 業 應 用, 環 境 保 護 等 等 目 前 這 方 面 的 研 究 倍 受 的 注 目 像 是 幹 細 胞 應 用 於 再 生 醫 學 領 域, 如 人 工 臟 器 神 經 修 復 等 或 是 以 蛋 白 質 結 構 解 析 數 據, 來 開 發 相 對 應 的 抑 制 劑 ( 如 : 酵 素 抑 制 劑 ) 利 用 微 陣 列 核 酸 晶 片, 或 是 蛋 白 質 晶 片, 尋 找 致 病 基 因 或 是 利 用 抗 體 技 術, 將 毒 素 送 入 具 有 特 殊 標 記 的 癌 細 胞 或 利 用 基 因 轉 殖 技 術, 進 行 基 因 治 療 等 基 因 治 療, 利 用 分 子 生 物 學 方 法 將 目 的 基 因 導 入 患 者 體 內, 使 之 表 達 目 的 基 因 產 物, 為 現 代 醫 學 和 分 子 生 物 學 相 結 合 而 誕 生 的 新 技 術 農 學 食 糧 : 人 口 快 速 膨 脹, 食 糧 問 題 正 是 生 物 技 術 應 用 的 切 入 點 在 基 因 轉 殖 農 作 物 的 開 發 下, 除 了 轉 殖 進 入 抗 蟲 害 基 因 抗 凍 基 因 外, 例 如 含 有 維 生 素 A 的 稻 米 也 問 世 轉 殖 農 作 物 解 決 了 在 有 限 耕 地 下, 品 質 上 的 問 題 另 外, 經 過 遺 傳 工 程 技 術, 能 產 生 凝 血 因 子 的 乳 牛 也 提 供 醫 療 用 途 生 物 肥 料, 主 要 利 用 微 生 物 技 術 製 作 的 肥 料 種 類 生 物 肥 料 不 僅 給 作 物 提 供 養 料 改 善 品 質 增 強 抗 寒 抗 蟲 害 能 力 還 改 善 土 壤 通 透 醫 療 領 域 : 目 前 這 方 面 的 研 究 倍 受 的 注 目 像 是 幹 細 胞 應 用 於 再 生 醫 學 領 域, 如 人 工 臟 器 神 經 修 復 等 或 是 以 蛋 白 質 結 構 解 析 數 據, 來 開 發 相 對 應 的 抑 制 劑 ( 如 : 酵 素 抑 制 劑 ) 利 用 微 陣 列 核 酸 晶 片, 或 是 蛋 白 質 晶 片, 尋 找 致 病 基 因 或 是 利 用 抗 體 技 術, 將 毒 素 送 入 具 有 特 殊 標 記 的 癌 細 胞 或 利 用 基 因 轉 殖 技 術, 進 行 基 因 治 療 等 基 因 治 療, 利 用 分 子 生 物 學 方 法 將 目 的 基 因 導 入 患 者 體 內, 使 之 表 達 目 的 基 因 產 物, 為 現 代 醫 學 和 分 子 生 物 學 相 結 合 而 誕 生 的 新 技 術 老 師 有 說 過, 現 在 的 溫 室 效 應 極 為 驚 人, 海 平 面 上 升, 田 地 被 鹽 水 泡 過, 嚴 重 的 鹽 化, 也 導 致 可 種 植 面 積 減 少, 因 此 可 以 利 用 生 物 科 技 的 技 術 抽 取 水 筆 仔 的 抗 鹽 化 基 因, 將 之 轉 移 到 欲 種 植 的 農 作 物 上 自 我 學 習 評 量 (5)

19 週 次 第 周 本 週 主 題 與 主 題 : 疾 病 的 基 因 療 法 內 容 內 容 : 透 過 基 因 做 疾 病 的 治 療, 將 遺 傳 性 疾 病, 或 是 癌 症, 做 疾 病 的 矯 正 學 習 感 想 或 學 習 難 處 基 因 療 法 主 要 分 成 兩 種 : 1. Germ line gene therapy : 在 生 殖 細 胞 時 就 做 基 因 治 療 課 後 複 習 狀 況 針 對 精 子 阮 子 做 基 因 治 療, 通 常 做 在 動 物 身 上, 而 用 在 個 體 上 通 常 使 用 Somatic gene therapy 2.Somatic gene therapy : 對 成 熟 個 體 器 官 的 治 療 主 要 是 使 用 體 細 胞 對 成 熟 細 胞 做 基 因 改 良, 好 處 是 不 會 遺 傳 給 下 一 代, 因 為 是 對 器 官, 因 此 不 會 有 遺 傳 的 問 題, 而 較 廣 泛 的 技 術 主 要 用 基 因 重 組 的 方 式, 把 不 正 常 的 基 因 已 一 段 外 來 的 基 因 取 代 掉 有 很 多 的 遺 傳 疾 病 是 不 容 易 存 活 的, 有 些 非 常 嚴 重, 因 此 治 療 起 來 相 當 棘 手, 目 前 對 於 這 些 遺 傳 疾 病 的 治 療 有 很 多 的 方 向, 譬 如 說 有 些 遺 傳 疾 病 是 因 體 內 缺 少 某 些 物 質, 因 此 我 們 由 後 天 補 充 某 些 物 質 有 些 遺 傳 疾 病 是 因 為 體 內 囤 積 了 某 一 些 東 西, 因 此 我 們 由 食 物 中 控 制 這 些 東 西 的 攝 取 量 是 因 為 維 他 命 的 代 謝 不 足 所 造 成, 因 此 可 以 給 予 大 量 的 維 他 命 以 挽 救 這 個 生 命, 有 些 是 由 於 基 礎 荷 爾 蒙 的 缺 陷, 我 們 可 以 補 充 荷 爾 蒙 有 些 是 生 長 激 素 的 缺 陷, 可 以 用 生 長 基 素 來 治 療 血 友 病 是 因 缺 少 負 責 血 液 凝 固 的 第 八 因 子, 在 以 往 血 友 病 的 治 療 是 由 很 多 人 的 血 液 去 萃 取 第 八 因 子, 然 後 輸 進 病 人 的 體 內, 但 因 一 些 肝 炎 的 病 毒, 甚 至 是 愛 滋 病 的 病 毒 有 時 候 很 難 篩 檢 出 來, 而 使 得 這 些 治 療 法 具 有 某 些 危 險 性 近 年 來 科 學 家 將 第 八 因 子 的 基 因 定 位 出 來, 因 此 可 以 藉 著 細 菌 替 我 們 大 量 生 產 第 八 因 子, 它 不 但 價 錢 便 宜 而 且 可 以 避 免 一 些 可 怕 的 病 毒 感 染 苯 酮 尿 症 (phenylketonuria 簡 稱 PKU), 是 病 人 對 於 代 謝 苯 胺 酸 有 缺 陷, 以 致 苯 胺 酸 囤 積 體 內 造 成 傷 害, 因 此 寶 寶 必 須 從 食 物 中 嚴 格 限 制 胺 基 酸 的 攝 取 以 上 所 講 的 治 療 方 法 對 於 病 人 是 相 當 有 幫 助, 但 有 些 疾 病 沒 有 辦 法 靠 這 些 方 法 來 做 治 療, 於 是 科 學 家 就 想 到 是 不 是 直 攻 這 個 有 問 題 的 基 因, 有 就 是 直 攻 這 病 人 的 DNA 目 前 大 概 有 兩 個 研 究 的 方 向, 一 個 是 把 某 些 沒 有 作 用 的 基 因 活 性 化 起 來, 讓 它 能 夠 取 代 有 害 或 有 病 基 因 的 功 能 另 一 個 是 一 旦 發 現 這 個 病 人 他 的 某 一 個 基 因 有 缺 陷, 就 想 辦 法 把 一 個 正 常 基 因 拿 到 病 人 的 體 內 來 取 代 那 個 異 常 的 基 因 這 些 都 是 最 先 端 的 醫 學 科 技, 深 信 這 些 研 究, 將 開 啟 醫 學 新 境 界 所 謂 基 因 療 法, 是 指 透 過 基 因 水 準 的 操 作 來 治 療 疾 病 目 前 的 基 因 療 法 是 先 從 患 者 身 上 取 出 一 些 細 胞 ( 如 造 血 幹 細 胞 纖 維 幹 細 胞 肝 細 胞 癌 細 胞 等 ), 然 後 再 利 用 對 人 體 無 害 的 逆 轉 錄 病 毒 當 載 體, 把 正 常 的 基 因 接 到 病 毒 上, 再 用 這 些 病 毒 去 感 染 取 出 的 人 體 細 胞, 讓 它 們 把 正 常 基 因 插 進 細 胞 的 染

20 有 何 新 觀 點 色 體 中, 使 人 體 細 胞 就 可 以 獲 得 正 常 的 基 因, 以 取 代 原 有 的 異 常 基 因 ; 接 著 把 這 些 修 復 好 的 細 胞 培 養 繁 殖 到 一 定 的 數 量 後, 送 回 患 者 體 內, 這 些 細 胞 就 會 發 揮 醫 生 的 功 能, 從 而 抵 禦 疾 病 甚 至 是 能 夠 治 癒 疾 病 特 巴 斯 表 示 : 透 過 基 因 療 法, 我 們 能 夠 讓 愛 滋 病 患 者 自 己 控 制 住 病 毒, 這 樣 他 們 就 擺 脫 了 對 藥 物 的 依 賴 早 期 基 因 療 法 的 功 效 並 不 是 那 麼 好, 甚 至 發 生 不 少 悲 劇, 大 眾 對 於 基 因 療 法 的 興 趣 已 然 消 退 之 後 的 相 關 進 展 也 不 再 引 人 注 意, 這 或 許 意 味 著 對 基 因 治 療 的 幻 滅 其 實 是 因 為 走 錯 了 方 向 從 1990 年 代 早 期 基 因 療 法 首 次 行 人 體 試 驗, 用 最 新 的 技 術 將 健 康 的 DNA 嵌 入 病 人 的 細 胞, 將 其 缺 陷 的 基 因 予 以 修 復, 但 到 了 2003 年, 巴 黎 的 一 項 基 因 療 法 的 臨 床 試 驗, 導 致 數 名 病 人 罹 患 白 血 病, 其 中 一 位 後 來 死 去, 使 情 勢 更 令 人 沮 喪, 此 後 的 基 因 治 療 試 驗, 儘 管 仍 有 成 功 的 報 告 出 現, 卻 已 無 法 鼓 舞 這 股 絕 望 的 氛 圍, 對 大 部 分 的 研 究 人 員 來 說, 基 因 治 療 似 乎 已 成 了 一 條 死 路 但 這 並 非 絕 路, 只 要 科 學 家 重 新 調 整 他 們 對 基 因 治 療 風 險 的 想 法, 使 其 更 貼 近 臨 床 的 醫 師 科 學 家 被 訓 練 成 要 專 注 了 解 整 個 系 統 的 運 作, 進 行 詳 細 的 研 究 因 此 當 他 們 設 計 干 預 性 治 療 時 -- 例 如 利 用 病 毒 殼 將 治 療 基 因 嵌 入 病 人 的 DNA-- 他 們 自 然 希 望 在 同 等 的 條 件 下 運 作 整 個 系 統, 並 盡 可 能 做 到 零 風 險 相 較 之 下, 對 臨 床 醫 師 而 言, 醫 師 要 第 一 時 間 照 顧 到 病 人, 必 須 站 在 務 實 的 觀 點 決 定 如 何 治 療, 既 然 風 險 不 可 能 為 零, 其 重 要 性 怎 麼 比 得 上 治 療 的 成 效? 臨 床 醫 師 絕 非 無 視 病 人 的 福 祉, 但 他 們 最 終 仍 可 能 採 用 他 們 不 甚 了 解, 又 隱 含 強 烈 副 作 用 的 療 法, 只 為 了 讓 病 人 恢 復 健 康 或 延 續 生 命, 如 果 過 去 的 醫 師 和 病 人 從 不 面 對 這 些 風 險, 則 許 多 攸 關 性 命 存 續 的 干 預 性 治 療, 如 器 官 移 植 骨 髓 移 植, 也 許 根 本 沒 有 發 展 起 來 的 一 天 與 週 遭 生 活 的 聯 想 與 反 省 為 了 扭 轉 這 股 趨 勢, 現 在 正 是 時 候 讓 研 究 人 員 以 及 相 關 產 業 對 基 因 療 法 改 觀, 並 全 心 思 索 成 功 之 道 基 因 治 療 造 成 的 不 良 反 應 已 產 生 正 面 的 意 義 : 研 究 人 員 研 究 出 導 致 癌 症 發 生 的 分 子 機 制, 設 計 出 更 好 的 載 體, 建 立 動 物 實 驗 加 以 測 試, 並 以 更 先 進 的 方 式 監 測 病 患 的 狀 態 最 後, 科 學 家 和 臨 床 醫 師 現 在 已 經 有 了 極 為 精 良 的 輔 助 工 具, 來 進 行 臨 床 前 期 與 臨 床 的 基 因 治 療 研 究, 這 個 領 域 已 成 熟 到 足 以 邁 向 成 功 的 未 來 人 類 真 的 很 厲 害, 感 覺 基 因 治 療 是 典 型 的 說 比 做 更 容 易, 概 念 非 常 簡 單, 連 我 都 知 道 在 幹 嘛, 就 是 把 健 康 的 DNA 嵌 入 嵌 入, 來 做 疾 病 的 矯 正, 但 在 實 現 上 卻 有 許 多 困 難

21 自 我 學 習 評 量 (6) 週 次 第 周 本 週 主 題 與 主 題 : 行 為 遺 傳 學 內 容 內 容 : 人 類 動 物 行 為 基 因 遺 傳 方 面 的 研 究 學 習 感 想 或 1. 透 過 研 究 可 以 推 算 出 行 為 與 遺 傳 之 間 有 合 連 帶 關 係 學 習 難 處 2. 行 為 遺 傳 學 behavioral genetics 研 究 生 命 的 學 問, 行 為 遺 傳 學 的 目 的, 就 是 找 出 影 響 動 物 行 為 的 遺 傳 物 質, 並 且 證 明 行 為 可 以 由 基 因 決 定 行 為 遺 傳 學 家 們 使 用 統 計 百 分 率 來 計 量 遺 傳, 想 要 找 出 遺 傳 與 行 為 間 的 關 聯, 以 證 明 基 因 遺 傳 的 力 量, 並 且 支 持 基 因 決 定 論 在 過 去, 行 為 遺 傳 學 家 研 究 人 的 多 種 行 為 的 遺 傳 根 據, 但 發 現 他 們 只 能 夠 分 別 研 究 遺 傳 學 或 行 為 學, 卻 不 能 將 兩 者 完 全 劃 上 等 號 但 是, 最 近 若 干 年 來, 行 為 遺 傳 學 的 理 論 又 開 始 被 重 新 評 價, 比 如 當 前 美 國 就 有 這 樣 的 研 究, 人 們 在 破 解 基 因 密 碼 的 同 時, 也 同 時 探 索 動 物 的 行 為 與 心 理 是 否 也 可 能 遺 傳 在 人 類 行 為 遺 傳 學 的 研 究 中, 使 用 最 廣 泛 的 方 法, 就 是 比 較 同 卵 雙 胞 胎 和 異 卵 雙 胞 胎 一 對 同 卵 雙 胞 胎 之 間 的 所 有 差 異, 必 定 是 由 環 境 所 引 起 的, 而 一 對 異 卵 雙 胞 胎 之 間 的 差 異, 則 可 能 是 由 遺 傳 或 環 境 所 致, 也 可 能 是 遺 傳 和 環 境 之 間 的 某 些 相 互 作 用 造 成 的 一 般 而 言, 這 兩 種 雙 胞 胎 之 間 的 差 別, 可 以 看 作 是 遺 傳 在 一 定 程 度 上 影 響 行 為 的 證 明, 被 研 究 的 行 為 包 括 了 社 會 關 係 計 數 能 力 語 言 的 流 暢 度 記 憶 獲 得 語 言 能 力 的 時 間 拼 寫 造 句 感 知 技 能 精 神 運 動 技 能 內 向 或 外 向 同 性 戀 和 精 神 病 的 一 定 形 式 行 為 遺 傳 學 的 重 要 發 現 之 一, 就 是 染 色 體 為 47XXY 與 47XYY 者 的 刑 事 犯 罪 率 較 正 常 人 高 十 幾 倍, 而 另 一 種 染 色 體 為 49XYYYY 的 患 者 不 但 性 格 暴 烈, 且 外 表 特 徵 也 與 常 人 有 異 3. 人 們 早 就 知 道, 某 些 疾 病 往 往 會 在 家 庭 中 運 行 事 實 上, 大 多 數 我 們 的 理 解 精 神 疾 病 來 自 家 庭, 收 養 和 雙 生 子 研 究 研 究 人 員 已 經 發 現 了 一 種 基 因, 可 以 增 加 一 倍 的 風 險 抑 鬱 症, 另 外, 可 以 增 加 風 險 的 精 神 分 裂 症, 以 及 其 它 可 能 發 揮 作 用 的 風 險 躁

22 鬱 症 4. 人 民 的 痛 苦 經 驗, 抑 鬱 症 症 狀 的 悲 傷, 空 虛 或 絕 望 的 干 擾 他 們 的 生 活 其 中 一 個 問 題, 科 學 家 一 直 在 試 圖 回 答 就 是 為 什 麼 有 些 人 變 得 消 沉 在 生 活 壓 力 的 反 應, 而 有 的 則 沒 有 根 據 一 項 研 究 雞 舍 一 些 關 於 這 個 問 題 研 究 人 員 隨 後 847 名 新 西 蘭 人 在 五 年 內, 指 明 他 們 的 反 應 不 同 的 生 活 壓 力 壓 力 源 包 括 事 情, 比 如 失 去 工 作, 親 人 死 亡, 破 裂 的 關 係, 或 長 期 患 病 他 們 發 現 的 是, 與 會 者 在 短 期 內 的 一 個 特 定 基 因 的 版 本 更 容 易 產 生 憂 鬱 誰 比 那 些 有 長 期 的 版 本 相 同 的 基 因 5. 家 庭 的 聯 繫, 以 精 神 分 裂 症 是 行 之 有 效 的, 但 從 而 減 低 風 險, 以 一 個 特 定 的 基 因 已 經 被 證 明 是 困 難 例 如, 我 們 每 個 繼 承 兩 本 COMT 基 因 ( 鄰 苯 二 酚 - O - 甲 基 ) 基 因, 一 個 來 自 父 母 雙 方 COMT 的 類 型 有 兩 種 可 能 : 的 Val 型 ( 簡 而 言 之, 氨 基 酸 纈 氨 酸 ) 和 符 合 類 型 ( 簡 稱 氨 基 酸 蛋 氨 酸 ) 研 究 表 明, 纈 氨 酸 類 型 可 能 增 加 精 神 分 裂 症 的 易 感 性 降 低 多 巴 胺 的 活 動 6. 雙 相 情 感 障 礙 是 一 種 疾 病, 導 致 極 端 的 情 緒 轉 移 到 躁 狂 抑 鬱 症 的 混 合 狀 態 雖 然 家 庭 和 雙 胞 胎 的 研 究 表 明, 雙 極 疾 病 可 以 繼 承, 他 們 還 沒 有 針 對 確 切 的 基 因 有 證 據 表 明, 這 種 情 況 是 存 在 的 影 響 和 相 互 作 用 的 許 多 基 因 研 究 人 員 還 發 現, 導 致 精 神 分 裂 症 的 基 因 也 可 能 導 致 躁 鬱 症 7. 儘 管 越 來 越 多 的 基 因 測 試 可 用, 有 沒 有 基 因 測 試 的 抑 鬱 症, 精 神 分 裂 症 或 躁 鬱 症 基 因 檢 測 也 造 成 許 多 人 的 關 注, 特 別 是 對 隱 私 因 此, 作 為 新 的 測 試 開 發, 誰 選 擇 的 人 進 行 測 試, 必 須 權 衡 利 益 對 風 險 找 出 它 們 的 基 因 包 含 什 麼 隨 著 令 人 興 奮 的, 因 為 這 些 發 現 可 能 是, 研 究 人 員 很 快 注 意 到, 精 神 疾 病, 其 他 疾 病 一 樣, 是 一 個 方 程 式 各 種 各 樣 的, 只 有 一 個 是 與 遺 傳 學 的 變 量 例 如, 雖 然 你 的 基 因 可 能 會 增 加 您 的 風 險 的 一 種 疾 病, 但 其 他 因 素 也 發 揮 了 作 用 這 些 因 素 可 以 接 觸 到 毒 素, 細 菌 和 病 毒 在 胎 兒 的 發 育, 以 及 營 養 狀 況, 壓 力, 精 神 創 傷, 兒

23 童 發 展, 環 境, 歷 史 和 其 他 醫 療 條 件 課 後 複 習 狀 況 精 神 疾 病 遺 傳 又 包 含 酗 酒 精 神 分 裂 症 雙 重 人 格 孤 獨 症, 覺 得 很 不 可 思 議, 以 前 對 這 些 疾 病 的 認 知 只 知 道 這 是 一 種 疾 病, 其 實 也 沒 想 過, 這 些 疾 病 遺 傳 的 可 能 性 那 麼 大 有 何 新 觀 點 肉 吃 多 的 人, 膽 固 醇 較 高 的 人, 研 究 出 來 會 較 有 暴 力 傾 向, 且 已 很 確 定 的, 因 為 我 們 的 腎 上 腺 皮 紙 分 泌 大 多 是 膽 固 醇 的 賀 爾 蒙, 當 肉 吃 多 做 出 來 膽 固 醇 的 賀 爾 蒙 分 泌 的 較 多, 因 此, 少 吃 肉, 會 讓 我 們 心 平 氣 和 與 週 遭 生 活 的 聯 想 與 反 省 我 這 才 發 現, 原 來, 基 因 真 的 會 影 響 人 或 動 物 的 行 為, 真 的 很 神 奇 一 個 家 庭 環 境 也 確 實 會 影 響 孩 子 的 行 為, 當 我 們 生 長 於 暴 力 環 境 中 的 家 庭, 父 母 的 基 因 裡 有 暴 力 的 基 因, 小 孩 自 然 也 會 有, 又 在 那 樣 的 環 境 下, 行 為 一 定 會 受 影 響 但 行 為 是 分 成 很 多 面 向 的, 因 此 也 完 全 絕 對, 像 有 個 實 驗 讓 老 鼠 走 迷 宮, 先 將 走 完 迷 宮 時 間 較 短 的 老 鼠 與 時 間 較 長 的 老 鼠 分 開, 進 行 繁 殖, 這 兩 組 在 做 實 驗, 牠 們 兩 組 老 鼠 分 別 都 有 不 同 的 時 間 曲 線, 結 果 顯 示, 時 教 較 短 的 那 組 老 鼠 所 生 出 來 的 小 孩 並 不 完 全 都 是 最 優 秀 的, 因 為 他 們 或 許 是 在 別 的 行 為 上 面 優 秀, 不 全 是 會 走 迷 宮 的 而 已, 因 此 也 證 明, 行 為 是 多 面 向 的