11 14 颈 项 层 颈 带 颈 度 Nuchal Translucency
1 3 10 Observations on an ethnic classification of idiots. Clinical Lecture Reports, London Hospital 1866;3:259.
筛 时 测 量 率 21 检 率
筛 时 测 量 率 21 检 率
筛 时 测 量 率 21 检 率
开 颈 项 层 筛 量 度 NT 切 FPR 21 率 Bewley 1995 1,704 8-13 wks 34% 3.0 mm 6.2% 1 of 3 (33%) Kornman 1996 923 8-13 wks 42% 3.0 mm 6.3% 2 of 4 (50%) Haddow 1998 4,049 9-15 wks 17% 95 th centile 5.0% 18 of 58 (31%) Crossley 2002 17,229 10-14 14 wks 27% 95 th centile 5.0% 18 of 37 (49%) Wald 2003 47,053 6-16 wks 23% * 95 th centile 5.0% 29 of 75 (38%)
10 14 行 數 NT 切 FPR 21 率 Pandya 1995 1,763 2.5 mm 3.4% 3 of 4 (75%) Szabo 1995 3,380 3.0 mm 1.6% 27 of 30 (90%) Taipale 1997 6,939 3.0 mm 0.7% 4 of 6 (67%) Schuchter 2001 9,342 2.5 mm 2.1% 11 of 19 (58%) Chasen 2003 2,248 95 th centile 3.4% 9 of 12 (75%) Snijders 1998 96,127 95 centile 4.4% 234 of 326 (72%) Pajkrt 1998 3,614 3.0 mm 4.2% 32 of 46 (70%) Theodoropoulos 1998 3,550 2.5 mm 2.9% 2 of 2 (91%) Panburana 2001 2,067 95 centile 8.0% 174 of 210 (83%) Economides 1998 2,256 99 centile 0.4% 6 of 8 (75%) Schwarzler 1999 4,523 2.5 mm 2.7% 8 of 12 (67%) Audibert 2001 4,130 3.0 mm 1.7% 7 of 12 (58%) Zoppi 2001 10,111 95 centile 5.1% 52 of 64 (81%) Brizot 2001 2,492 95 centile 6.4% 7 of 10 (70%) Wayda 2001 6,841 2.5 mm 4.1% 17 of 17 (100%) Gasiorek-Wiens 2001 21,959 95 th centile 8.0% 174 of 210 (83%) Comas 2002 7,345 95 th centile 4.9% 38 of 38 (100%) Whitlow 1999 5,947 99 th centile 0.7% 15 of 23 (65%) Rosenberg 2002 6,234 3.0 mm 2.8% 13 of 21 (62%) 200,868 4.2% 669 of 871 (77%)
10 14 行 數 NT 切 FPR 21 率 Pandya 1995 1,763 2.5 mm 3.4% 3 of 4 (75%) Szabo 1995 3,380 3.0 mm 1.6% 27 of 30 (90%) Taipale 1997 6,939 3.0 mm 0.7% 4 of 6 (67%) Schuchter 2001 9,342 2.5 mm 2.1% 11 of 19 (58%) Chasen 2003 2,248 95 th centile 3.4% 9 of 12 (75%) Snijders 1998 96,127 95 centile 4.4% 234 of 326 (72%) Pajkrt 1998 3,614 3.0 mm 4.2% 32 of 46 (70%) Theodoropoulos 1998 3,550 2.5 mm 2.9% 2 of 2 (91%) Panburana 2001 2,067 95 centile 8.0% 174 of 210 (83%) Economides 1998 2,256 99 centile 0.4% 6 of 8 (75%) Schwarzler 1999 4,523 2.5 mm 2.7% 8 of 12 (67%) Audibert 2001 4,130 3.0 mm 1.7% 7 of 12 (58%) Zoppi 2001 10,111 95 centile 5.1% 52 of 64 (81%) Brizot 2001 2,492 95 centile 6.4% 7 of 10 (70%) Wayda 2001 6,841 2.5 mm 4.1% 17 of 17 (100%) Gasiorek-Wiens 2001 21,959 95 th centile 8.0% 174 of 210 (83%) Comas 2002 7,345 95 th centile 4.9% 38 of 38 (100%) Whitlow 1999 5,947 99 th centile 0.7% 15 of 23 (65%) Rosenberg 2002 6,234 3.0 mm 2.8% 13 of 21 (62%) 200,868 4.2% 669 of 871 (77%) DR (%) 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 012345678910 FPR (%)
NT (mm) 4.0 3.5 3.0 2.5 2.0 1.5 1.0 % 10 8 6 4 >2.5 0.5 0.0 38 48 58 68 78 CRL (mm) 2 0 10 11 12 13
NT 度 Snijders et al 1998
(%) NT NT 妇 年 龄 过 21 21 錄 年 龄 ( 岁 )
Snijders et al 1998 Lancet
+ - + Snijders et al 1998 Lancet
+ - + NT 度 CRL Snijders 预 et al 1998 数 Lancet (mm), Delta NT
测 量 筛 (Likelihood Ratio, LR) NT 度 CRL 预 数 (mm), Delta NT Snijders et al 1998 Lancet
测 量 筛 (Likelihood Ratio, LR) NT NT 21 NT 度 CRL 预 数 (mm), Delta NT Snijders et al 1998 Lancet
测 量 筛 20 (Likelihood Ratio, LR) NT NT 21 5 NT 度 CRL 预 数 (mm), Delta NT LR = 5/20 = 0.25 Snijders et al 1998 Lancet
测 量 筛 20 (Likelihood Ratio, LR) NT NT 21 5 6 2 NT 度 CRL 预 数 (mm), Delta NT LR = 5/20 = 0.25 LR = 6/2 = 3 Snijders et al 1998 Lancet
率 计 Adjusted risk ( 调 率 ) = Background (a priori) risk ( 率 ) X 筛 (Likelihood Ratio, LR) 调 率 率
测 量 筛 度 预 数 训 图 师 妇
测 量 筛 度 预 数 训 图 师 妇 Snijders et al 1998 Lancet
测 量 筛 度 预 数 训 图 师 妇 NT NT 21 Snijders et al 1998 Lancet
Szabo 1995: 3,380 NT>3mm Taipale 1997: 6,939 NT>3mm Hafner 1998: 4,371 NT>2.5mm Pajkrt 1998: 1,547 NT>3mm Theodoropoulos 1998: 3,550 Risk>1:300 Economides 1998: 2,281 NT>99th Thilaganathan 1999: 11,398 Risk>1:200 Schwarzler 1999: 4,523 Risk>1:270 Krantz 2000: 5,809 NT+MA>95th Gasiorek 2001: 21,959 NT>95th Zoppi 2001: 12,495 Risk>1.5 MoM s Brizot 2001: 2,996 NT>95th Panbuarana 2001: 2,353 NT>2.5mm Wayda 2001: 7,044 NT> 2.5mm Wapner 2002: 8,215 NT>1 in 130 Comas 2002: 8,673 NT>95 th centile 100 % 80 60 40 20 0 Detection Trisomy 21 0 2 4 6 8 10 FPR (%) N=107,533: FPR=5.7%, DR=83.3%
Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调 : 1:100 Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调 : 1:100 Delta NT = 0.5mm, 调 : 1: 600 Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 12 Delta NT = 1 mm, 调 : 1:100 Delta NT = 0.5mm, 调 : 1: 600 6 Difference between NT and the expected gestation-specific median LR = 6/12 = 0.5 Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 12 6 Delta NT = 1 mm, 调 : 1:100 Delta NT = 0.5mm, 调 : 1: 600 6 2 Difference between NT and the expected gestation-specific median LR = 6/12 = 0.5 LR 6/2 = 3 Snijders et al 1998 Lancet
量 度 标 应 为
量 度 标 应 为
量 度 标 应 为 切 图
脑
NO
NO
NO
NO
NO
YES
NT
Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调 : 1:100 Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调 : 1:100 Delta NT = 0.5mm, 调 : 1: 600 Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调 : 1:100 Delta NT = 0.5mm, 调 : 1: 600 Difference between NT and the expected gestation-specific median Snijders et al 1998 Lancet
量 度 标 颈 (Extension) 颈 (Flexion) 应 为 切 图 颈 势
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 颈 (Extension) 颈 (Flexion) 0.62mm 0.47mm 颈 颈 颈 Whitlow et al 1998. BJOG
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 对 错
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度 颈 脐 带 围 绕
量 度 标 应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度 颈 脐 带 围 绕 应 量 度 记 录 量 度 数
量 度 Monni G et al 1997 Lancet
颈 项 层 张 量 度 NT 图?
颈 项 层 张 量 度 NT 图?
颈 项 层 张 量 度 NT 图? 1 2 3 4
筛 : NT Karyotype Total NT > 95 th centile Risk > 1 in 300 Normal 95 476 4.4 % 8.3% Trisomy 21 326 77.0 % 82.2 % Trisomy 18 119 74.8 % 81.5 % Trisomy 13 46 72.0 % 80.0 % Turners 54 87.0 % 89.0 % Triploidy 32 59.0 % 63.0 % Others 74 55.0 % 69.0 % Total 96 127 4.9% 8.8% Snijders et al. Lancet 1998
NT 流 行 率 > 1 in 20 1 in 7 187 / 1305 1 in 7 1 in 20 100 1 in 58 9 / 2011 1 in 41 1 in 100 300 1 in 197 32 / 5096 1 in 159 1 in 300 1000 1 in 629 31 / 18279 1 in 590 1 in 1000 2000 1 in 1504 4 / 19445 1 in 1389 < 1 in 2000 1 in 3695 13 / 49991 1 in 3846 1 10 100 1000 10000 Snijders et al. 1998 Lancet
应 为
应 为 切 图
应 为 切 图 颈 势
应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结
应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线
应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度
应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度
应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度 颈 脐 带 围 绕
应 为 切 图 颈 势 尽 轻 标 量 度 结 标 应 度 线 阔 带 量 度 颈 脐 带 围 绕 应 量 度 记 录 量 度 数