基 因 隱 私 與 歧 視 序 說 醫 學 診 斷 之 好 處 是 及 早 發 現 及 早 治 療, 以 避 免 錯 過 治 療 的 最 佳 時 機, 或 改 變 自 己 的 生 活 習 慣 來 降 低 疾 病 的 發 生 機 率 相 關 親 屬 也 可 以 預 先 認 識 疾 病 的 發 生 及 其 嚴 重 性, 而 規 劃 自 己 的 人 生 基 因 診 斷 : 藉 由 檢 驗 多 項 具 有 代 表 性 的 致 病 基 因, 預 測 可 能 罹 患 哪 些 疾 病, 如 癌 症 與 p53 基 因 阿 茲 海 默 症 與 Apotipoprotein E 基 因 蠶 豆 症 和 G6PD 基 因 希 臘 神 話 中 有 個 著 名 的 盲 眼 先 知 泰 瑞 西 斯 (Tiresias), 太 陽 神 阿 波 羅 詢 問 泰 瑞 西 斯, 擁 有 預 知 的 能 力 滋 味 如 何 時, 泰 瑞 西 斯 深 深 感 嘆 道 : 當 智 慧 使 不 上 力 量 的 時 候, 只 是 徒 然 帶 來 悲 傷 (How terrible it is to have wisdom when it does not benefit those who have it.)
基 因 隱 私 與 歧 視 DNA 序 列 與 基 因 單 因 性 基 因 疾 病 與 多 因 性 基 因 疾 病 基 因 : 是 一 個 遺 傳 學 上 的 功 能 單 位, 一 段 基 因 可 能 含 有 不 同 長 短 鹼 基 對, 但 是 至 少 掌 控 一 種 蛋 白 質 之 產 生 基 因 技 術 : 凡 被 發 展 用 來 認 識 解 讀 操 縱 改 造 基 因, 以 達 成 一 定 目 的 之 技 術 基 因 技 術 衍 生 問 題 基 因 檢 測 與 基 因 篩 檢 基 因 治 療 複 製 技 術
基 因 檢 測 與 基 因 篩 檢 基 因 檢 測 : 病 人 發 生 症 狀, 對 於 其 基 因 組 成 之 解 明 基 因 篩 檢 : 有 系 統 地 針 對 某 一 群 體, 搜 尋 帶 有 某 種 基 因 之 人, 故 可 能 尚 未 發 生 症 狀 基 因 成 為 個 人 之 生 物 特 徵 上 之 分 類 標 準, 分 以 下 兩 型 基 因 型 與 表 現 型 之 生 物 特 徵 基 因 型 : 性 別 表 現 型 : 阿 茲 海 默 症 帕 金 森 氏 症 原 因 : 基 因 到 表 現 之 間 可 能 牽 涉 多 數 的 基 因
杭 廷 頓 舞 蹈 氏 症 (1) 體 染 色 體 顯 性 遺 傳 所 造 成 的 腦 部 退 化 疾 病 第 四 對 染 色 體 內 Huntingtin 基 因 的 CAG 三 核 苷 酸 重 複 序 列 異 常 擴 張, 導 致 基 因 產 物 異 常 依 照 發 病 年 齡, 可 以 分 為 兩 類 : 1. 成 人 或 典 型 患 者, 發 病 年 齡 在 四 五 十 歲 左 右 ; 2. 少 數 的 少 年 型 患 者 二 十 歲 以 前 就 會 發 病, 此 型 通 常 重 複 序 列 擴 張 次 數 更 多 杭 廷 頓 舞 蹈 症 患 者 主 要 的 病 徵 有 : 1. 手 指 腿 部 或 軀 幹 出 現 不 自 主 的 不 規 律 的 短 暫 的 動 作 2. 認 知 能 力 減 退, 如 記 憶 力 判 斷 力 及 智 能 減 退 3. 各 式 各 樣 的 精 神 方 面 症 狀 : 如 人 格 上 的 變 化 憂 慮 易 怒 等
杭 廷 頓 舞 蹈 氏 症 (2) 杭 廷 頓 舞 蹈 症 的 基 因 篩 檢 偵 測 Huntingtin 基 因 的 CAG 三 核 苷 酸 重 複 次 數 (1)CAG 的 重 複 次 數 低 於 28 次.. 一 般 正 常 範 圍 (2)CAG 的 重 複 次 數 介 於 29-34 次.. 本 身 不 是 患 者, 但 可 能 會 遺 傳 到 下 一 代 會 產 生 重 複 次 數 增 加, 而 成 為 患 者 (3)CAG 的 重 複 次 數 介 於 35-39 次.. 有 些 會 發 病 成 為 患 者, 且 可 能 會 遺 傳 到 下 一 代, 因 為 CAG 重 複 次 數 增 加, 而 成 為 患 者 (4) 若 重 複 次 數 大 於 40 次.. 應 為 杭 廷 頓 舞 蹈 症 患 者, 重 複 次 數 越 高, 發 病 年 齡 越 早
脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 (Spinal Muscular Atrophy)SMA 分 為 嚴 重 型 中 間 型 與 輕 型, 發 病 年 齡 從 一 歲 半 至 成 年 都 有 可 能 發 生, 最 嚴 重 的 為 出 現 四 肢 及 軀 幹 因 嚴 重 肌 張 力 減 退 而 呈 現 無 力 症 狀 肌 腱 反 射 消 失 無 法 吞 嚥 呼 吸 困 難, 通 常 嬰 兒 時 期 ( 約 兩 歲 前 ) 就 會 因 呼 吸 衰 竭 而 死 亡 25~30 人 中 就 有 一 人 帶 因, 在 台 灣 是 僅 次 於 海 洋 性 貧 血, 為 第 二 常 見 的 遺 傳 疾 病??? 新 生 兒 發 病 率 大 約 是 一 萬 分 之 一, 帶 因 率 大 約 是 百 分 之 一 到 三??? 對 統 計 資 料 之 審 慎 態 度
地 中 海 貧 血 地 中 海 型 貧 血 是 一 種 血 液 疾 病, 這 種 病 在 很 多 地 方 都 有 發 生, 尤 其 是 在 地 中 海 的 國 家, 中 東 及 亞 洲 地 區 地 中 海 貧 血 可 分 為 兩 大 類, 分 別 有 甲 型 (α) 和 乙 型 (β ) 另 外 亦 有 輕 型 中 型 及 重 型 地 中 海 貧 血 之 劃 分 病 發 於 幼 童 期 患 有 此 類 型 地 中 海 貧 血 病 兒 童, 其 身 體 內 不 能 製 造 足 夠 的 血 紅 蛋 白, 他 們 需 要 終 生 定 期 的 輸 血 和 接 受 藥 物 治 療 重 型 地 中 海 貧 血 一 定 由 父 母 遺 傳, 它 是 不 會 傳 染 的 帶 原 者 比 率 5%
基 因 與 表 現 疾 病 : 杭 廷 頓 舞 蹈 氏 症 纖 維 囊 腫 地 中 海 型 貧 血 糖 尿 病 高 血 壓 氣 喘 各 種 癌 症 非 疾 病 : 人 格 智 商 情 緒 暴 力 傾 向 BRD4 基 因 擁 有 者 多 喜 歡 冒 險 運 動 但 仍 須 有 後 天 環 境 之 許 可 或 是 鼓 勵 表 現 = 基 因 + 環 境 人 類 無 法 掌 握 自 己 有 無 肺 癌 基 因 但 可 以 不 吸 煙
基 因 資 訊 之 法 律 地 位 基 因 資 訊 : 足 資 識 別 該 個 人 之 資 料 電 腦 處 理 個 人 資 料 保 護 法 個 人 資 料 : 指 自 然 人 之 姓 名 出 生 年 月 日 身 分 證 統 一 編 號 特 徵 指 紋 婚 姻 家 庭 教 育 職 業 健 康 病 歷 財 務 情 況 社 會 活 動 及 其 他 足 資 識 別 該 個 人 之 資 料 個 資 之 保 護 立 論 基 礎 : 使 用 上 之 必 要 性 利 益 上 衝 突 與 矛 盾 性 資 訊 的 大 量 性 與 流 通 性 使 用 目 的 上 之 不 可 預 測 性 安 全 維 護 之 困 難 性
管 制 基 因 資 訊 之 法 律 (1) 美 國 基 因 隱 私 法 (The Human Genome Privacy Act, 1990)- 禁 止 政 府 機 關 公 開 基 因 資 訊 基 因 資 訊 無 歧 視 法 案 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008)- 禁 止 雇 主 保 險 公 司 之 基 因 健 康 歧 視 將 基 因 資 訊 納 入 隱 私 權 範 疇 但 其 仍 有 不 同 於 一 般 隱 私 之 性 質, 如 由 身 體 採 樣 即 可 得 知 與 不 知 之 權 利 非 歧 視 性 利 用 等 故 仍 須 管 制 性 之 法 律
管 制 基 因 資 訊 之 法 律 (2) 英 國 資 料 保 護 法 (Data Protection Act 1998) 2005 年 政 府 與 保 險 公 司 協 議 2011 年 11 月 以 前, 禁 止 以 基 因 資 訊 作 為 核 保 依 據 之 基 因 資 訊 無 歧 視 法 案 (Concordat and Moratorium on Genetics and Insurance)- 禁 止 保 險 公 司 之 基 因 健 康 歧 視 2003 年 UNESCO 人 類 基 因 資 料 宣 言 (International Declaration on Human Genetic Data) 揭 示 基 因 資 訊 之 蒐 集 處 理 使 用 儲 存 上, 必 須 尊 重 個 人 尊 嚴 及 人 權 之 原 則
基 因 資 訊 之 特 質 基 因 資 訊 之 特 殊 性 : 預 測 性 遺 傳 性 永 久 性 雇 主 保 險 公 司 教 育 單 位 國 家 為 自 身 之 利 益, 試 圖 掌 握 此 資 訊 個 人 亦 如 此
知 與 不 知 之 權 利 病 人 知 的 權 利 乃 是 奠 基 在 自 主 權 之 上, 因 此 當 然 包 括 不 知 的 權 利 但 是 疾 病 具 有 外 部 性, 個 人 的 疾 病 往 往 還 會 影 響 到 第 三 人 甚 至 整 個 社 會, 因 此 基 於 社 會 公 益 的 考 量, 自 主 權 在 有 些 情 況 下 是 會 受 到 修 正 的 傳 染 病 防 治 法 後 天 免 疫 缺 乏 症 候 群 防 治 條 例 精 神 衛 生 法 第 21 條 等, 違 反 時 還 有 科 處 罰 鍰 及 強 制 處 分 的 規 定, 因 而 在 法 律 的 要 求 下, 有 時 候 病 人 沒 有 不 知 之 權 利 一 個 人 的 基 因 疾 病 往 往 也 反 映 出 親 屬 罹 患 相 同 疾 病 的 傾 向, 醫 生 或 知 情 者 通 常 會 善 意 地 向 其 他 親 屬 釋 放 這 樣 的 訊 息, 但 這 種 善 意 的 告 知 有 兩 個 問 題, 病 患 的 隱 私 與 親 屬 的 不 知 權 利
知 與 不 知 之 原 則 原 則 上 於 不 牴 觸 公 利 益 下 每 個 人 均 有 自 主 決 定 的 權 利, 任 何 人 都 是 有 尊 嚴 的 個 體, 都 有 權 利 依 照 其 個 人 的 信 仰 價 值 觀 生 活 理 念 來 自 由 選 擇 決 定 自 己 所 想 要 的 生 活 型 態 我 們 都 有 權 利 主 宰 自 己 的 身 體, 也 有 權 利 決 定 身 體 要 被 如 何 地 對 待 行 使 此 項 權 利 的 前 提 是 知 道 自 己 的 身 體 資 訊, 在 這 個 層 次 可 以 做 的 選 擇 除 了 知 道 外 還 包 括 不 知 道, 所 以 到 底 知 道 好 還 是 不 知 道 好 呢? 沒 有 標 準 答 案, 決 定 權 在 你 自 己 手 上
告 知 後 同 意 原 則 任 何 對 於 身 體 之 侵 入 行 為, 如 醫 師 進 行 醫 療 處 置, 須 取 得 告 知 後 同 意 告 知 什 麼? 同 意 什 麼? 告 知 後 同 意 之 重 點 不 僅 在 於 同 意 告 知 才 是 重 點 告 知 你 可 以 不 同 意 告 知 你 同 意 與 不 同 意 之 所 有 可 能 風 險 告 知 你 可 能 之 選 項 內 容
未 出 生 嬰 兒 的 權 利 何 在 傳 統 上, 從 公 共 健 康 的 照 顧 與 維 護 角 度, 往 往 認 為 對 於 公 眾 所 進 行 的 大 規 模 的 疾 病 篩 檢, 並 不 一 定 需 要 取 得 受 試 者 之 同 意 國 家 經 常 對 孕 婦 或 新 生 兒 常 進 行 特 定 疾 病 篩 檢 此 多 以 保 健 照 護 為 目 的, 故 藉 由 本 人 告 知 後 同 意 與 法 定 代 理 人 之 告 知 後 同 意 行 之 但 未 出 生 嬰 兒 之 篩 檢 卻 多 以 繼 續 懷 孕 與 否 之 決 定 為 目 的, 此 種 篩 檢 由 誰 同 意 父 母 之 代 理 僅 限 於 合 法 行 為, 不 能 代 為 同 意 侵 權 行 為
生 殖 細 胞 與 胚 胎 的 篩 檢 生 殖 細 胞 的 篩 檢 精 子 無 法 篩 檢 卵 子 減 數 分 裂 時 形 成 四 顆 細 胞, 但 事 實 上 並 沒 有 形 成 四 個 細 胞, 它 把 大 部 分 的 細 胞 質 都 供 應 給 一 個 細 胞, 只 有 一 個 很 大, 其 他 都 是 小 小 的 在 它 旁 邊 可 供 檢 查 尚 未 分 裂 至 很 成 熟 階 段 之 非 常 早 期 的 胚 胎, 亦 可 檢 查 Designer s Baby
未 出 生 嬰 兒 的 危 機 (1) 絨 毛 膜 取 樣 術 在 超 音 波 的 引 導 下, 經 由 腹 部 穿 刺 或 經 陰 道 子 宮 頸 伸 入 導 管 後, 將 針 頭 定 位 在 胎 盤 上, 再 以 負 壓 吸 採 絨 毛 組 織 10 15 公 克, 以 供 基 因 分 析 染 色 體 檢 查 及 先 天 性 代 謝 疾 病 的 檢 查 通 常 在 懷 孕 的 10 11 周 施 行, 就 手 術 安 全 性 而 言, 以 美 國 多 家 醫 學 中 心 所 聯 合 發 表 的 經 驗 統 計 指 出, 絨 毛 取 樣 術 所 造 成 的 流 產 率 略 高 於 羊 膜 穿 刺 術
未 出 生 嬰 兒 的 危 機 (1) 超 音 波 負 壓 導 管
未 出 生 嬰 兒 的 危 機 (2) 羊 膜 穿 刺 孕 婦 懷 孕 16 18 周, 在 超 音 波 監 視 下, 用 一 支 細 針, 經 由 孕 婦 的 腹 部 子 宮 羊 膜 而 進 入 羊 膜 腔 抽 取 20 30cc 羊 水, 供 細 胞 染 色 體 檢 查 細 胞 分 析 及 甲 型 胎 兒 蛋 白 或 其 他 特 殊 酵 素 分 析, 以 確 認 胎 兒 是 否 為 染 色 體 異 常 如 唐 氏 症 神 經 管 缺 損 如 無 腦 兒 脊 柱 裂 或 遺 傳 性 代 謝 異 常 疾 病
未 出 生 嬰 兒 的 危 機 (2) 穿 刺 針 恥 骨 子 宮 璧 陰 道 子 宮 頸
倫 理 父 母 的 親 權 胎 兒 或 子 女 的 最 佳 利 益 和 醫 師 或 其 他 專 業 者 的 考 量, 可 能 發 生 衝 突 這 些 衝 突, 往 往 涉 及 許 多 社 會 或 倫 理 的 兩 難, 在 每 一 個 具 體 個 案 中 的 考 量 與 情 況, 也 都 不 盡 相 同 法 律 事 實 上 無 法 ( 也 不 應 ) 從 制 度 上 恣 意 地 決 定 要 將 這 些 衝 突 交 由 父 母 醫 師 或 法 官 來 決 定 也 就 是 說, 個 人 自 主 與 醫 師 專 業, 皆 非 絕 對 一 個 互 動 溝 通 分 享 或 同 理 的 關 係, 才 是 社 會 倫 理 所 應 追 求 的 目 標