羊水过多和羊水过少与染色体异常

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予齐
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1 羊水过多和羊水过少与染色体异常余金泉中山大学附属第一医院胎儿医学中心 (510080) [ 摘要 ] 目的探讨产前筛查中孕妇羊水过多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系方法对 2003 年 1 月 ~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产前诊断的 106 个羊水量异常孕妇, 在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术, 获得的羊水和脐血进行染色体核型分析研究羊水过多和羊水过少与染色体异常的关系结果对 106 个病例进行统计, 染色体异常所占比例为 15.1% 羊水过多与羊水过少中染色体异常检出率分别为 18.3% 和 4.2% 结论适量的羊水对保护胎儿, 促进其生长发育, 有着举足轻重的作用我们应对产前筛查中羊水量的异常现象高度重视, 及时处理, 以减少染色体异常胎儿的出生 [ 关键词 ] 羊水过多羊水过少染色体异常正常妊娠时羊水量随孕周的增加而增多,38 周时最多, 约 1000ml, 最后 2~4 周开始逐渐减少, 妊娠足月时羊水量约为 800ml 如果羊水量超过 2000 毫升, 称羊水过多 ( 发病率 0.5%~1%): 羊水量在数天内急骤增加, 称急性羊水过多 ; 在较长时间内缓慢增多, 称慢性羊水过多羊水过少是一种妊娠并发症, 可发生在妊娠任何时期, 但以妊娠晚期为常见 ; 羊水量少于 300 毫升者称羊水过少 ( 发病率 0.4%~4%) 由于羊水量异常的围生儿各类疾病的发病率与死亡率均较高, 故已引起学者的重视已有研究表明, 羊水量异常与染色体异常有一定关系, 故现对 106 个羊水量异常病例进行回顾性分析, 进一步探讨产前筛查中孕妇羊水过多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系 1 资料与方法 1.1 病例选择 2003 年 1 月 ~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产前诊断的 106 个羊水量异常的孕妇其中,9 例妊娠 17 至 24 周, 其余均大于 24 周 ; 羊水过多 82 例, 羊水过少 24 例 ; 高龄妊娠 17 例 1.2 方法对 106 例 B 超检查发现羊水量异常的孕妇, 在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术 (17~24 周 ) 或脐静脉穿刺术 ( 大于 22 周 ), 获得的羊水或脐血进行染色体核型分析 2 结果例中, 检出胎儿染色体异常 16 例, 占 15.1%( 其中三体儿 6 例, 占染色体异常 37.5%) 各年度数据统计如下 ( 表一 ): 表一 : 各年度合并染色体异常占羊水量异常比例年度羊水量异常病例数检出染色体异常病例数合并染色体异常占羊水量异常比例 -1-

2 2003 年 2004 年 2005 年 (1~6 月 ) % 22.0% 11.8% 2.2 羊水过少 24 例, 检出染色体异常 1 例, 检出率为 4.2%; 羊水过多 82 例, 检出染色体异常 15 例, 检出率为 18.3%; 检出率有明显差异, 具有统计学意义例异常核型和超声检查指征 ( 见下表二 ) 表二 :16 例异常核型和超声检查指征例号年龄孕周孕产史染色体核型超声检查指征 G2P0 46,XY,qh+ 羊水过多合并染色体异常 G2P0 46,XY(Y=18) AFP βhcg 低值, 羊水过多 G2P1 46,XY(Y=18) 羊膜内有分隔, 羊水过多 G2P1 46,XY inv(9)(p13;q13) 羊水过多,B 超胎儿双肾偏小 G2P0 46,XY,qh+ 胎儿长骨短, 羊水过多 G1P0 47,XX+16 羊水过多, 胎儿畸形 ( 下颌短, G1P0 45X-18[3]/46XX-18+mar[1 ] 左足外翻 ) 胎儿发育异常, 双肾发育不良, 心脏异常回声, 羊水过少 G2P0 46,XY[33]/47,XY+mar[7+] 羊水过多, 胎儿畸形,FL 与 BPD 发育不符, 消化道闭锁 G2P0 46,XY,qh+ 胎儿后颅窝池轻度积液, 羊水过 G3P1 47,XY+18 胎儿异常, 不良家族史, 羊水过 G3P1 47,XY+18 孕 32 周, 双肾积液, 羊水过少, G1P0 46,XY,qh+ 双肾盂轻度分离, 肠回声增强, 羊多多 IUGR 水过多 G2P0 46,XY,qh+ 胎儿异常 ( 左肺腺瘤样病变 Ⅲ 型 ) 羊水过多 G1P0 47,XYqh+,+21 羊水过多 G2P1 46,XY,qh+ 羊水过多, 胎儿肠回声稍减弱 G2P1 47,XY,+18 羊水过多, 胎儿多发畸形 ( 泌尿, 消化系统畸形 ) 经统计, 本研究 106 例羊水量异常妊娠中,21 例伴有胎儿泌尿系统畸形, 占 19.8%;16 例染色体异常妊娠中,5 例伴胎儿泌尿系统畸形, 占 31.3%;90 例染色体核型正常妊娠中, 16 例伴胎儿泌尿系统畸形, 占 17.8% 其中, 染色体异常组与染色体正常对照组比较, 伴有胎儿泌尿系统畸形比例差异明显, 具有统计学意义 3 讨论 3.1 新生儿中染色体异常者占 0.5%~1%, 其中以 21- 三体 13- 三体 18- 三体以及性染色体数目异常等为主 ; 染色体畸变胎儿的一个重要指征是羊水过多或羊水过少本研究中, 羊 -2-

3 [1] 水量异常病例中染色体异常检出率为 15.1% Barnhard 等报道的 2730 例中有 49 例羊水过多, 非羊水过多组与羊水过多组新生儿染色体异常率各为 0.12% 及 4.10%, 其差异十分显著 [2] Brady 等报道羊水过多孕妇中约 3.20% 有胎儿核型异常, 主要是 21- 三体和 18- 三体本研究中, 三体儿占胎儿染色体畸形 37.5%, 所占比例也较大而染色体三体胎儿是先天缺陷的重要原因, 目前仍有部分三体胎儿漏诊而得以分娩, 给家庭和社会造成了负担因此, 在妊娠期准确的诊断三体胎儿, 及时终止妊娠, 是优生工作的重要课题由此可见, 在产前筛查中 B 超检查发现羊水量异常的, 我们应及时建议其做染色体核型分析, 以便及时进行处理这是实现优生优育, 降低出生缺陷的有效措施 [3] 3.2 本研究表明, 羊水过多与羊水过少病人, 染色体异常检出率差异明显方群等报导的 58 例染色体异常核型中, 由 B 超显示羊水过多或畸形检测出 11 例, 检出率高达 19% 而 [4] 乐杰在妇产科学教材中指出羊水过多是染色体畸变胎儿的一个重要指征, 而羊水过少仅为众多指征之一故在临床中, 我们应该相对重视羊水过多病例 3.3 羊水量异常与染色体异常 [5] 研究表明, 胎儿染色体异常是引起先天畸形的重要原因, 而其中又以中枢神经系统消化系统和泌尿系统的畸形为主而羊水量异常被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡所引起的 [6] 影响胎儿吞咽能力的疾患, 包括染色体中枢神经系统泌尿系统等畸形胎儿畸形中, 中枢神经系统畸形唇腭裂先天愚型等均可影响胎儿吞咽能力而引起羊水量异常 ; 而胎儿泌尿系统畸形, 则通过影响胎尿的产生而引起羊水量异常 [5] [7] 由此可见, 染色体异常是引起妊娠期羊水量异常的相关原因报道称, 羊水量异常为染色体异常的重要指征研究表明, 羊水量异常往往与胎儿畸形同时发生目前,B 超检查不但能诊断羊水量的异常, 并可发现明显的胎儿畸形故在产前筛查中应重视 B 超检查, 对于 B 超检查出羊水量异常或胎儿畸形的, 应进一步进行染色体核型分析但要注意 B 超检查外表正常的胎儿仍必须谨慎对待部分胎儿畸形尚难以 B 超发现, 同时部分伴有染色体异常, 必须进行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术, 获得羊水和脐血进行染色体核型分析 ( 羊膜腔穿刺术时间一般在 17 至 24 周, 脐带穿刺术时间最好在 22 周以后 ) 所以对于 B 超检查外表正常的胎儿, 我们应该结合病人的孕产史, 妊娠年龄及药物毒物接触史等考虑是否建议其进行产前染色体核型分析检查 [8] 有研究表明, 以下 7 种情况为染色体检查的适应症 :1 高龄夫妇:35 岁以上孕妇及 45 岁以上的父亲 ;2 染色体异常患者, 夫妇一方为患者, 后代理论值为 1/2 风险, 经验值为 1/3 风险 ;3 染色体平衡易位或倒位携带者 ;4 染色体异常患儿生育史, 如 21- 三体儿 ; 5 有多次流产史的孕妇, 应警惕患儿的出生 ;6 有家族史者 ;7 孕期不良接触史对于有以上情况的孕妇, 我们应该建议其行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术, 获得羊水和脐血进行染色体核型分析 3.4 羊水量异常胎儿的处理 1 诊断羊水过多 :(1)B 超 :AFV>7cm 或 8cm,AFI>18cm 或 20cm;(2) 羊膜腔造影及胎儿造影 ;(3) 羊水及母血 AFP 检测羊水过少 :(1) 根据孕妇的症状及宫高腹围增长较慢等情况初步判断是否有羊水过少 ; (2)B 超诊断 : 羊水过少 (AFV 2cm), 严重羊水过少 (AFV 1cm), 羊水偏少 (AFI 8cm), 羊水过少 (AFI 5cm);(3) 直接测量羊水 ;(4) 胎心电子监护仪 -3-

4 2 处理 [9] 羊水过多 : 羊水过多的处理, 主要根据胎儿有无畸形孕周以及羊水过多的严重程度而定 (1) 对于羊水过多合并畸形胎儿的, 应进行遗传咨询, 必要时终止妊娠 (2) 对于正常胎儿合并羊水过多的, 一般对症状不明显者可在门诊严密随访, 予以休息镇静, 维持妊娠至足月或近足月如羊水过多患者症状严重, 可在 B 超引导下行羊膜穿刺术放液治疗 ; 放液速度宜缓慢, 每分钟 5~10ml, 每小时 500ml, 每次放水量不超过 1500~2000ml 如羊水继续增加, 病情需要者可间隔 1~2 周重复穿刺放液治疗 (3) 对于妊娠 37 周以上胎儿成熟的, 可终止妊娠羊水过少 : 羊水过少是胎儿危险的重要信号 [4] 若妊娠已足月, 应尽快行人工破膜观察羊水的情况, 若羊水少且粘稠, 有严重的粪污染, 同时出现其他胎儿窘迫的表现, 估计短时间内不能结束分娩, 在除外胎儿畸形后, 应选择剖宫产结束分娩, 可明显降低围生儿死亡率若妊娠未足月, 且辅助检查未发现有胎儿畸形, 可行保守期待通过羊膜腔灌注解除脐带受压, 可使胎心变异减速率胎粪排出率以及剖宫产率降低, 提高围生儿成活率对于合并胎儿畸形的, 应进行遗传咨询, 必要时及时终止妊娠总之, 适量的羊水对保护胎儿, 促进其生长发育, 有着举足轻重的作用我们应对产前筛查中羊水量的异常现象高度重视, 及时处理, 以减少染色体异常胎儿的出生参考文献 : [1] Barnhard Y,Bar-Hava I,Divon MY. Is polyhydramnios in an ultrasonographically normal fctus an indication for genctic evaluation. Am J Obstct Gynccol, 1995; 173(5):1523. [2] Brady K,Polin WH,Kopdman JN,et al.risk of chromosomal abnormalitics in patients with idiopathic polyhydramnios.obstet Gynecol,1992;79(2):234. [3] 陈健生, 方群, 王彩玲, 等. 胎儿脐血染色体异常核型 58 例分析. 中山医科大学学报 (Acad) SUMS, 2002,23(4):262~264. [4] 乐杰. 妇产科学 M. 第六版, 北京 : 人民卫生出版社,2003 年. [5] 高淑英等. 先天畸形与染色体异常 50 例分析. 中国优生与遗传杂志.2004;12(1). [6] Sivit CJ,et al.radiology.1997,165(2):467. [7] 梁黎, 郑兴宝.2226 例先天畸形与染色体病关系的研究. 浙江预防医学.2000;12(1). [8] 孙丹华, 陈萱. 染色体疾病的产前筛查与诊断. 中国优生与遗传杂志.2005 ;13(7). [9] 梁元娇. 羊水过多的病因及诊断治疗, 中国实用妇科与产科杂志.2000 ;16(8) :8. The relationship between Polyhydramnios or Oligohydramnios and Chromosomal abnormality. Yu Jinquan SUN YAT-SEN UNIVERSITY Abstract Objective To investigate the relationship between Polyhydramnios or Oligohydramnios and Chromosomal abnormality.method Amniocentesis and cordocentesis by guided-b-ultrasound were performed on 106 cases of pregnant women with chromosomal type s analysis conducted.results Out of the 106pregnant women, who has the illness of Polyhydramnios or Oligohydramnios, It s 16 cases that the embryo has Chromosomal abnormality. It s 15.1%. In the 82 Polyhydramnios, 15 is Chromosomal abnormality.it s 18.3%.And in the 24-4-

5 Oligohydramnios, 1 is Chromosomal abnormality. It s 4.2%.Conclusion The right amount of amniotic fluid to protect the embryo, promote its growth, is very important. We should pay more attention to the excrescent phenomenon of the amniotic fluid, and deal with it immediately. In this way, we can reduce the embryo chromosomal abnormality. Key words Polyhydramnios Oligohydramnios Chromosomal abnormality 作者简介 : 本文为中山大学 2005 年优秀暑假科研论文, 作者余金泉为中山大学中山医学院 ( 原中山医科大学 ) 在读本科生, 指导老师为附属第一医院胎儿医学中心主任方群教授 -5-

ÑòË®¹ýÉÙ

ÑòË®¹ýÉÙ 疾病名羊水过少英文名 oligohydramnios 缩写别名 cligoamnios;hypamnion;hypamnios ICD 号 O41.0 概述当羊水量