第四章 基因的作用及其与环境的关系

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1 IV 基因的作用及其与环境的关系 -- 孟德尔定律的扩展

2 一 环境 基因型和表型 1. 环境与基因作用的关系 (1). 生物必须在一定的环境条件下生长 发育和生存 (2). 基因型决定个体对环境的反应规范 (reaction norm) (3). 一个基因的作用不仅取决于环境条件, 而且决定于个体内的其他基因, 包括这个基因的等位基因和非等位基因, 构成细胞内部环境 (4). 生物个体的基因型终生不变 ( 除非发生基因突变 ), 而环境条件时刻变化 基因型是发育的内因, 环境条件是外因, 表型则是发育的结果, 也就是生物个体基因型与内外环境相互作用的结果 例如 : 人的身高差异, 不仅决定于基因, 而且决定于营养 疾病 体育锻炼等

3 2. 性状的多基因决定 : 影响每一个性状的基因往往有很多, 基因与性 状之间是多对多的关系, 而不是一一对应的关系 可鉴别的性状的数目远远少于基因的数目, 但是为了叙述方便, 往往只指出造成性状差异的基因, 或者用某一性状来称谓决定它的多个基因 例如 : 玉米的颜色由 A1a1,A2a2,Cc,Rr 和 Prpr 等五对基因控制, 显性基因 A1A2CRPr 都存在时为紫色,A1A2CR 存在而 Pr 不存在时为红色, 否则是无色 那么当 A1A2CR 都存在时, 可以认为 Pr 决定紫色,pr 决定红色

4 3. 基因的多效性 : 一个基因可以影响多个表型性状, 单个基因的多方面表型效应叫做基因的多效现象 (pleiotropism) 事实上几乎所有的基因的表型效应都不是单一的, 这是因为基因的作用相互联系和制约, 共同通过生理生化过程影响性状的缘故 例如 : 鸡的翻羽基因, 不仅影响鸡的羽毛形状, 造成翻羽, 还影响体温 内脏 消化 代谢 排泄和生殖等

5 4. 表型模拟 ( 表型模写,phenocopy): 环 境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型, 但是不能遗传 例如 : Holt-Qram 综合症是一种隐性遗传病, 孕妇服用一种安眠药 反应停 (thalidomide), 可导致胎儿出现短肢畸形 (phocomelia), 症状与隐性遗传病 Holt- Qram 综合症类似, 但是不会影响下一代

6 Temperature shocking Aglais urticae produces phenocopies of geographic variants. (A) Usual central European variant; (B) heat-shock phenocopy resembling Sardinian form; (C) a Sardinian form of the species. (After Goldschmidt 1938.)

7 5. 基因表达的变异 : (1). 表现度 (expressivity): 个体之间基因表达的变化程度称为表现度 同一基因型的个体在不同的遗传背景和环境因素的影响下, 基因的表型效应往往不一致 例如 : 具有细眼基因 l (lobe eyes) 的果蝇, 眼睛有的小如针尖, 有的则基本正常 又如 : 人类短食指 (Aa) (2). 外显率 (penetrance): 一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例 (0~100%) 例如 : 果蝇的间断翅脉基因 i (interrupted wing vein) 的外显率只有 90%, 基因型为 i/ 的的个体只有 90% 表现间断翅脉, 另外 10% 则表现为正常 另如人类遗传性舞蹈病

8 二 等位基因间的相互作用 等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用, 主要表现为显隐性作用关系, 可分为 : 1. 完全显性 (complete dominance) 2. 不完全显性 (incomplete dominance) 3. 并显性 ( 共显性, codominance) 4. 镶嵌显性 (mosaic dominance) 5. 致死基因 (lethal gene) 6. 复等位基因 (mulitple allele)

9 1. 完全显性 (complete dominance): 杂合体 (Aa) 与显性纯合体 (AA) 的表型完全相同, 无法区分, 杂合体体内虽然有两个不同的基因, 但是只有显性基因的表型效应得以完全表现, 隐性基因的作用则被完全掩盖 孟德尔所研究过的豌豆的 7 对相对性状中, 显性基因都是完全显性基因

10 2. 不完全显性 (incomplete dominance) 杂合体 (Aa) 的表型是显性纯合体 (AA) 和隐性纯合体的中间型, 杂合子虽然表现显性纯合子的特征, 但是却达不到显性纯合子程度, 也就是显性作用不完全, 不能完全掩盖隐性基因的作用 例一 : 紫茉莉 (Mirabilis jalapa) 花色遗传 C c: 不完全显性 P 红花 (CC) 白花 (cc) F1 粉红花 (Cc) F2 1/4 红花 : 2/4 粉红花 : 1/4 白花 (CC) (Cc) (cc) 注意 : 与混合遗传的区别 :F2 代能够分离

11 3. 并显性 (codominance) 一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象, 杂合子兼有 显性 纯合体和 隐性 纯合体的特征, 无显隐性之分 例 : 人类 MN 血型遗传 血型 基因型 红细胞表面抗原 M 型 : L M L M M 抗原 N 型 : L N L N N 抗原 MN 型 : L M L N M 抗原 +N 抗原

12 4. 镶嵌显性 (mosaic dominance) 两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象 是一种特殊的共显性现象 例 : 异色螵虫 (harmonia axyridis) 鞘翅色斑的遗传 ( 谈家桢, 1946)

13 5. 致死基因 (lethal gene) 能使携带者个体不能存活的等位基因 根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现, 又可分为隐性致死基因和显性致死基因 : 1). 隐性致死 (recessive lethal) 基因 : 杂合体 Aa 正常, 纯合体 aa 致死 例 :1904 年法国遗传学家 L.Cuenot 发现黄色小鼠不能真实遗传, 黄色小鼠与黄色小鼠交配, 其后代总会出现 1/3 的灰色小鼠 P 黄色 (A Y a) 黄色 (A Y a) F1 1/4 黄色 (A Y A Y ) : 2/4 黄色 (A Y a) : 1/4 灰色 (aa) ( 胚胎期死亡 ) A Y 为隐性致死基因, 另外植物白化基因 人类镰刀型贫血症基因 侏儒症基因等也都是隐性致死基因

14 刺豚鼠毛色遗传 Agouti, 正常毛色, 灰色, 野生型 Yellow, 黄色, 突变型

15 2). 显性致死 (dominant lethal) 基因 : 杂合状态即可表现致死作用的基因,AA 和 Aa 都致死 例如 : 人类视网膜母细胞瘤是一种显性致死性遗传病, 由显性基因 Rb 引起的, 常在幼年发病, 肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体, 晚期向眼外蔓延, 最后向全身转移而死亡 3). 根据致死作用发生在个体发育的阶段, 还可将致死基因分为 : 配子致死 (gametic lethal): 在配子时期致死. 合子致死 (zygotic lethal): 在胚胎期或成体阶段致死, 如黄鼠 A Y 4). 条件致死基因 (conditional lethal): 基因的致死效应与个体所处的环境有关, 有的基因在任何环境都是致死的, 有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用 例如 :T4 噬菌体温度敏感致死基因,25 C 可以存活, 但 42 C 不能存活 5). 亚致死现象 (partial lethality): 由于个体所处的生活环境不同, 或者个体的遗传背景不同, 而导致致死基因的致死效应在 0~100% 之间变动的现象 导致杂交试验中观察到的分离比与预期有一定的偏差

16 6. 复等位基因 (mulitple allele) 生物个体内的基因是成对存在的, 但是在生物群体中, 等位基因并非总是只有一对, 一个基因可以有很多种等位形式 群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的 决定同一性状的基因叫做复等位基因 例 : 家兔毛色遗传 : 4 个复等位基因 :C c ch c h c 全黑 CC Cc ch Cc h Cc 青旗拉 (Chinchilla) c ch c ch c ch c h c ch c 底層毛為純白色, 毛尖為黑色 喜马拉扬 (Himalayan) c h c h c h c 白化 cc 在一个复等位基因系列中, 如果复等位基因的数目为 n, 则可能有的基因型的数目为 :n+c n2 =n(n+1)/2 种, 其中 n 种为纯合体, n(n-1)/2 种为杂合体

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18 三 非等位基因之间的相互作用 当位于不同染色体上的非等位基因影响同一性状时, 它们之间也可能产生相互作用, 其作用方式多种多样, 包括 : 1. 互补基因 (complementary genes) 2. 基因互作 (gene interaction) 3. 修饰基因 (modifier gene) 4. 上位效应 (epistasis) 5. 叠加作用 (duplicate effect)

19 1. 互补基因 (complementary genes) 若干个非等位基因只有同时存在时, 才出现某一性状, 其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状 孟德尔比率为 9:7 例 : 白花三叶草毒性的遗传 : P: hhdd ( 不含氰 ) HHdd( 不含氰 ) F1: HhDd ( 含氰 ) F2: H_D_ : hhd_+h_dd+hhdd ( 含氰 ) 9 : 7 ( 不含氰 )

20 进一步研究表明 : 产氰的生化途径为 : 前体物 含氰糖苷 氰 产氰糖苷酶 (D) 氰酸酶 (H) 可见, 互补基因的相互作用机制是一系列首位相接的生化反应, 即同一代谢途径中催化各步反应的酶的编码基因之间的相互关系 其通式为 : P--x X--y Y--z Z P 为前体物, X,Y 为中间产物, 无表型效应, Z 是决定表型效应的最终产物, x,y,z 催化各步反应的酶的编码基因 x,y,z 任一基因突变都将导致 Z 不能合成, 出现 Z 缺乏所导致的表型

21 2. 基因互作 (gene interaction) 两对等位基因相互作用, 各控制一种性状, 同时存在时出现一种新的性状 孟德尔比率为 9:3:3:1, 但是不同于一般自由组合 例 : 家鸡冠型遗传 : P: 玫瑰冠 (RRpp) 豆冠 (rrpp) F1: 胡桃冠 (RrPp) F2 R_P_ : R_pp : rrp_ : rrpp 胡桃冠 : 玫瑰冠 : 豆冠 : 单冠 9 : 3 : 3 : 1 玫瑰冠 (R) 和豆冠 (P) 各由一对显性基因决定,R P 相互作用形成胡桃冠, r p 相互作用形成单冠

22 3. 修饰基因 (modifiers) 可影响其他基因的表型效应的基因称为修饰基因 包括 : 强化基因 (intensifiers):a 加强 B 的表型效应限制基因 (restriction gene):a 限制 B 抑制基因 (inhibitors):a 完全抑制 B 例 1: 香豌豆 (Lathyrus oporatus) 花色的遗传, 由 C/c 和 R/r 两对基因控制,C, R 为红花基因,c, r 为白花基因. 只有当 C, R 都存在时, 才开红花, 否则为白花 C R 为互补基因 另一对基因 D/d 也影响花的颜色, 红花植株 (C-R-) 若有 dd 基因型, 则它的花的颜色比基因型为 DD 或 Dd 的植株要蓝一些 d 基因是红花基因 C R 的隐性修饰基因 这是因为 dd 植株的细胞液 PH 值比 DD 或 Dd 植株要高一些 ( 平均升高 0.6), 使细胞液偏碱性 ( 花青素在酸性环境为红色, 碱性呈蓝色 ),

23 例 2. 抑制基因 家蚕黄白茧色遗传, 家蚕有结黄蚕 茧的也有结白蚕茧的, 将它们杂交 : P: 白茧 (IIyy) 黄茧 (iiyy) F1: 白茧 (IiYy) F2: I_Y_ : I_yy : iiy_ : iiyy 白茧 白茧 黄茧 白茧 白茧 : 黄茧 =13:3 I 抑制了 Y 的作用, 只有 I 不存在时, 才表现黄茧, 说明黄蚕茧基因的表型效应受到 I 基因的抑制, 只有当 I 不存在时,Y 的作用才能表现出来 孟德尔比率被修饰为 13:3

24 4. 上位效应 (epistasis) 一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应, 也称为异位显性, 掩盖者为上位基因 (epistatic gene), 被掩盖者为下位基因 (hypostatic gene), 分为 : 1) 隐性上位 (Recessive epistasis) 2) 显性上位 (Dominant epistasis)

25 (1). 隐性上位 (Recessive epistasis) 上位基因是一对隐性基因 aa, 掩盖了下位基因 B 的作用 孟德尔比率为 9:3:4 例 1: 家兔的毛色遗传 : P: 灰色 (CCDD) 白色 (ccdd) F1: 灰色 (CcDd) F2: 灰色 (9 C_D_) : 黑色 (3 C_dd) : 白色 (3 ccd_+1 ccdd) C 控制黑色素形成,D 决定黑色素在毛皮中的分布 在 cc 个体中, 没有黑色素形成, 也就谈不上色素的分布,D 的作用被掩盖 cc 是 D 的隐性上位基因

26 例 2: 用真实遗传的黑色和白化家鼠杂交,F1 全是黑色家鼠 F2 代群体出现 9/16 黑色 : 3/16 淡黄色 :4/16 白化 cc 能阻止色素的形成 因此只要 cc 存在, 即使其他色素基因存在也不能呈现出颜色, 而表现出白化, 没有 cc 基因, R 基因控制黑色性状,r 基因控制淡黄色性状

27 (2). 显性上位 (Dominant epistasis) 上位基因是显性基因 A, 掩盖了下位基因 B 的作用, 孟德尔比率为 12:3:1 例 : 燕麦颖色遗传 P: 黑颖 (BByy) 黄颖 (bbyy) F1: 黑颖 (BbYy) F2: 黑颖 (9 B_Y_+3B_yy) : 黄颖 (3 bby_) : 白颖 (1 bbyy) B 控制黑色,Y 控制黄色, 只要存在 B,Y 的作用就被掩盖. 只有当 B 不存在, 而 Y 存在时, 才会出现黄颖, B 是 Y 的显性上位基因

28 例 2: 用白皮和绿皮杂交,F1 产生白皮西葫芦, F2 代白皮 : 黄皮 : 绿皮 =12:3:1 决定西葫芦的显性 白皮基因 (W) 对显性黄 皮基因 (Y) 有上位性作 用, 当 W 基因存在时 能阻碍 Y 基因的作用, 表现为白色 缺少 W 时 Y 基因表现其黄色作用 如果 W 和 Y 都不存在, 则表现 y 基因 ( 绿色 )

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30 褐色狗和白色狗杂交,F1 为白色,F2 出现 12/16 白色狗, 3/16 黑色狗和 1/16 褐色狗, 比率为 12:3:1 在 F2 中, 白色狗与非白色狗之比是 3:1, 在非白色狗内部, 黑色狗和褐色狗之比也是 3:1, 所以可以假定, 这里包括两对基因之差 : 其中一对是 I 和 i, 分别控制白色和非白色 ; 另一对是 B 和 b, 分别控制黑色和褐色 只要有一个显性基因 I 存在, 就表现为白色, 不管有没有显性基因 B 都一样 如果没有显性基因 I 的存在, 就由是否有 B 基因的存在而表现为黑色还是褐色, 有显性基因 B 存在时, 表现为黑色, 没有 B 存在时, 表现为褐色

31 5. 叠加作用 (duplicate effect) 两对等位基因决定同一性状的表达, 只要存在其中之一即可表现该性状 孟德尔比率为 15 1 例 : 荠菜的硕果形状遗传 P: 三角形 (T1T1T2T2) 卵形 (t1t1t2t2) F1: 三角形 (T1t1T2t2) F2: 15 三角形 : 1 卵形 (9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_) : (t1t1t2t2) 只要有 T1 或者 T2 存在, 就可使荠菜硕果形状为三角形, 否则为卵形, T1 T2 是叠加基因

32 小 结 综上所述, 当两对非等位基因决定同一性状时, 由于基因间的各种相互作用, 修饰了孟德尔比率 基因之间的相互作用并非只限于两对基因, 实际上很多情况下性状是三对及三对以上基因的相互作用的结果 基因与性状之间的相互关系是非常复杂的, 孟德尔定律并不能完全概括所有的遗传规律 从遗传学发展的角度来看, 基因间的各种相互作用, 改变了孟德尔比率, 这是对孟德尔定律的扩展, 而不是否定

33 性状 ( 表型 ) 基因型 环境 等位基因 : 非等位基因 完全显性 不完全显性 并显性 ( 共显性 ) 镶嵌显性 致死基因复等位基因 互补作用修饰作用上位作用叠加作用

34 Summary of various two-locus interactions 基因互作方式 A-B- A-bb aab aabb 表现型比例 无互作 显性互补 抑制作用 隐性上位 积加作用 显性上位 重叠作用

35 从上面的各种各样的等位基因或非等位基因之间的相互作用可以发现, 不同的遗传因子之间不管形成什么样的组合, 它们彼此之间仍然保持其完整性, 并且在遗传传递过程中仍能分离出来, 决定其原有性状 这种颗粒式遗传 (Particulate inheritance) 就是孟德尔遗传定律的精髓, 也是现代遗传学发展的指导思想

36 思考题 1 表现度和外显率的区别与联系 2 抑制基因和隐性上位有何不同?

1 内环境条件对表型的影响 性别 年龄 背景基因型 2 外环境条件对表型的影响 光照和温度 营养

1 内环境条件对表型的影响 性别 年龄 背景基因型 2 外环境条件对表型的影响 光照和温度 营养 第 4 章孟德尔定律的扩展 第一节从基因型到表型 : 基因型与环境作用的关系 一 基因型与表型 基因的作用与环境的关系 一般地, 在生物体的一生中表型可以改变, 但基因型恒定不变 表型 不同基因间 基因与环境间极复杂的相互作用的结果 1 内环境条件对表型的影响 性别 年龄 背景基因型 2 外环境条件对表型的影响 光照和温度 营养 二 性状的多基因决定 ( 多因一效 (multigenic effect))

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