854 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Aug 2016,37(8) 钆喷酸葡胺增强轴位 T1 3D-SPGR, 冠状位矢状位 CE-T1WI ; 脊柱扫描序列包括平扫矢状位 T1 T2WI 和压脂 T2

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山圣孟
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1 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Aug 2016,37(8) MR 检查对冯希佩尔林道综合征诊断的意义张磊, 廖翠微, 杨柳青, 文利, 张冬第三军医大学新桥医院放射科, 重庆摘要 : 目的探讨磁共振检查对冯希佩尔林道 (Von Hippel-Lindau,VHL) 综合征诊断的价值方法回顾性分析 2010 年 5 月年 9 月第三军医大学新桥医院 16 例经病理及影像证实为 VHL 综合征的临床及多部位磁共振资料, 并总结其临床及 MR 表现, 探讨本病的诊断思路结果 16 例中女性 10 例, 男性 6 例, 平均年龄 32.4 岁,10 例有家族患病史 16 例 MR 资料均显示为多系统病变, 全部合并中枢神经系统血管母细胞瘤 (MR 表现多呈大囊肿伴壁结节混合肿块 ),5 例为首发病变 ;6 例合并视网膜血管母细胞瘤, 其中 2 例为首发病变 ;9 例合并肾透明细胞癌及肾囊肿, 其中 4 例为首发病变 ; 7 例合并胰腺多发囊肿, 其中 2 例为首发病变 ;7 例合并嗜铬细胞瘤, 其中 3 例为首发病变 ; 其他还合并肾血管平滑肌脂肪瘤肝血管瘤等结合临床及多部位 MR 资料, 最后诊断为 Ⅰ A 型 6 例,Ⅰ B 型 3 例,Ⅱ A 型 4 例,Ⅱ B 型 3 例结论 VHL 综合征有遗传倾向且常累及多个器官, 多以中枢神经系统血管母细胞瘤及内脏病变为首发病变 ; 联合多部位 MR 检查有利于 VHL 综合征的诊断关键词 : 冯希佩尔林道综合征 ; 磁共振 ; 血管母细胞瘤 ; 肾细胞癌中图分类号 :R 文献标志码 :A 文章编号 : (2016) DOI : /j.issn 网络出版时间 : :56 网络出版地址 : Significance of MR examination in diagnosis of Von Hippel-Lindau syndrome ZHANG Lei, LIAO Cuiwei, YANG Liuqing, WEN Li, ZHANG Dong Department of Radiology, Xinqiao Hospital, Third Military Medical University, Chongqing , China Corresponding author: ZHANG Dong. hszhangd@163.com Abstract: Objective To investigate the value of magnetic resonance imaging in the diagnosis of Von Hippel-Lindau syndrome (VHL). Methods Clinical and multiple sites magnetic resonance data of 16 cases with VHL syndrome who were confirmed by pathology and imaging in Xinqiao Hospital of the Third Military Medical University from May 2010 to September 2015 were retrospectively analyzed, and the clinical and MRI findings were summarized to explore the ways of diagnosing this disease. Results Of the 16 cases, there were 10 females and 6 males with the mean age of 32.4 years.ten patients had a family history of VHL. The MR data of 16 patients showed multi system disease, and all patients were complicated with hemangioblastomas in central nervous system and presented with "large cysts with mural nodule" mixed mass, including 5 cases of first-episode lesions; 6 cases had retinal hemangioblastoma, including 2 cases of first-episode lesions; 9 cases had renal cell carcinoma and renal cysts, including 4 cases of first-episode lesions; 7 cases had multiple pancreatic cysts, including 2 cases of first-episode lesions; 7 cases had pheochromocytoma, including 3 cases of first-episode lesions. There were also other patients presented with renal angiomyolipoma, liver hemangioma and so on. Combined the clinical and multiple sites MR data, the final diagnosis was 6 cases of type Ⅰ A, 3 cases of type Ⅰ B, 4 cases of type Ⅱ A and 3 cases of type Ⅱ B. Conclusion VHL syndrome has a genetic predisposition and often involves multiple organs. Hemangioblastomas in central nervous system and visceral lesions are the main first-episode lesions. Joint multiple sites MR is helpful for the diagnosis of VHL syndrome. Keywords: Von Hippel-Lindau syndrome; magnetic resonance; hemangioblastoma; renal cell carcinoma 冯希佩尔林道 (Von Hippel-Lindau,VHL) 综合征十分罕见, 为常染色体显性遗传性疾病, 发病率为 1/3.60 万 ~ 1/4.55 万, 发病平均年龄为 26.3 ~ 30.9 岁 [1-2], 病变可累及全身各个系统, 表现为多器官多发的良恶性肿瘤征候群, 易漏误诊, 治疗困难笔者回顾分析 16 例 VHL 综合征临床及 MR 资料, 探讨 MR 检查对 VHL 综合征诊断的价值收稿日期 : 作者简介 : 张磊, 男, 在读硕士, 主治医师研究方向 : 神经影像学 @qq.com 通信作者 : 张冬, 男, 主任医师, 博士生导师 hszhangd@ 163.com 资料和方法 1 一般资料收集我院 2010 年 5 月年 9 月 16 例有完整临床资料和颅脑脊柱及腹部 MR 检查资料的 VHL 综合征患者, 女性 10 例男性 6 例, 平均年龄 32.4(21 ~ 63) 岁所有病例均经术后病理或超声引导下穿刺活检证实 2 MR 检查采用 GE 3.0T Signa HDxt 磁共振成像系统, 使用标准头线圈脊柱 CTL 线圈及体部相控阵线圈进行常规 MR 检查头颅扫描序列包括平扫轴位 T1 T2WI 和 T2FLAIR, 静脉注入 15 ml

2 854 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Aug 2016,37(8) 钆喷酸葡胺增强轴位 T1 3D-SPGR, 冠状位矢状位 CE-T1WI ; 脊柱扫描序列包括平扫矢状位 T1 T2WI 和压脂 T2WI, 轴位 T2WI, 静脉注入 15 ml 钆喷酸葡胺增强轴位矢状位冠状位 CE- T1WI ; 腹部扫描序列包括 : 平扫轴位及冠状位 FS- T1 T2WI, 正反相位 T1WI, 以 0.2 mmol/kg 3 ml/s 静脉注入对比剂钆喷酸葡胺增强轴位及冠状位 3D 动态增强 Lava 结合患者临床资料, 所有图像均由两位高年资放射诊断医师于 GE AW4.5 后处理工作站共同阅片, 观察患者首发病变及合并病变类型, 各病变部位数量形态大小边界信号强化特点及周围结构情况, 达成一致意见, 并做详细记录 3 VHL 综合征及分型诊断标准 :1) 多发视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤 ;2) 一种视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤合并内脏病变 ;3) 具有明确 VHL 综合征家族史并有 1),2) 中任何一条 ; 满足以上任意一条即可诊断 [3-4] 分型及基因突变类型见表 1 结果 1 临床特点 16 例 VHL 综合征患者, 平均 32.4 岁,10 例有家族史 5 例表现为神经系统症状 ( 头痛头晕及共济失调 3 例, 四肢局部的感觉运动障碍 2 例 ),2 例表现为双眼视力下降,6 例表现为腹部不适症状,3 例表现为血压升高 2 MR 特点 1)16 例全部合并中枢神经系统血管母细胞瘤 (5 例为首发病变 ), 病变位于小脑 9 例, 位于脊髓 4 例, 同时受累 3 例其中 6 例多发, 共发现病灶 25 个, 实质病变 4 个, 直径 2.1 ~ 4.6 cm, 混合病变 19 个, 壁结节直径 1.2 ~ 3.7 cm, 囊性病变 2 个, 直径 2.7 ~ 3.9 cm 平扫时 T1WI 呈等低信号,T2WI 呈高信号, 病变周围有不同程度水肿, 增强时实质病变明显强化, 混合病变囊壁及壁结节明显强化, 囊性病变囊壁可强化, 病变区及周围可见流空血管影 2)6 例合并视网膜血管母细胞瘤, 双侧受累 2 例, 左侧受累 3 例, 右侧受累 1 例, 共 9 个病变其中实质病变 6 个, 混合病变 3 个, 病灶大小 0.8 ~ 3.2 cm 平扫时 T1WI 和 FLAIR 信号高于玻璃体,T2WI 呈等高信号, 增强扫描病变实质部分多轻 ~ 中度强化, 少数明显强化 3)9 例合并肾透明细胞癌和肾囊肿 (4 例为首发病变 ), 肾癌单发 3 例多发 6 例 ( 一侧肾多发 2 例, 双侧肾多发 4 例 ), 共 23 个病灶 ( 位于肾皮质 18 个, 皮髓交界区 3 个, 髓质区 2 个 ), 均为实质肿块, 病灶大小 1.2 ~ 4.2 cm 平扫时 T1WI 呈等或低信号,T2WI 呈高信号, 可伴有囊变及钙化, 增强扫描病灶明显强化肾囊肿病灶共 47 个, 大小 0.5 ~ 4.6 cm,mr 表现为无强化的薄壁液性病灶 4)7 例合并胰腺多发囊肿 (2 例为首发病变 ), 病灶大小 0.2 ~ 4.3 cm, 均表现为无强化的多个薄壁液性病灶 1 例合并胰岛细胞瘤, 病灶大小约 2.1 cm, 平扫时 T1WI 呈稍低信号,T2WI 呈等或高信号, 增强扫描明显均匀强化 5)7 例合并嗜铬细胞瘤 (3 例为首发病变 ),6 例位于肾上腺内,1 例位于腹膜后区, 单发 4 例, 多发 3 例, 病灶共 11 个, 病灶大小 2.1 ~ 13.7 cm, 平扫时 T1WI 以低信号 T2WI 以高信号为主,2 例伴有囊变, 增强扫描囊变及实质部分明显强化 6) 其他还有 1 例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,2 例合并肝血管瘤,3 例合并肝囊肿 3 诊断分型 16 例 VHL 综合征均经术后病理或超声引导下穿刺活检证实结合其临床及多部位 MR 资料, 符合 VHL 综合征诊断标准, 最后诊断为 VHL 综合征 ⅠA 型 6 例 ( 图 1),ⅠB 型 3 例 ( 图 2);ⅡA 型 4 例 ( 图 3),ⅡB 型 3 例 ( 图 4) 讨论 VHL 综合征由位于染色体 3P25 ~ 26 区的 VHL 基因 ( 抑癌基因 ) 突变引起 [6] VHL 基因突变造成 VEGF 表达升高而发生富血供的血管母细胞瘤 ; 另外 3 号染色体短臂上其他基因的缺失也参 [5] 表 1 VHL 综合征分型及基因表型相关性分型临床表现 VHL 基因突变类型 Ⅰ 型特征为无嗜铬细胞瘤 ⅠA 型视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤伴有胰腺囊肿神经内分泌肿瘤, 有肾细胞癌微缺失插入无义突变或剪接位点突变 ⅠB 型视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤伴有胰腺囊肿神经内分泌肿瘤, 无肾细胞癌 VHL 和 HSPC300 基因全部或部分大片段连续缺失 Ⅱ 型特征为有嗜铬细胞瘤 ⅡA 型视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤伴有嗜铬细胞瘤, 无肾细胞癌及胰腺囊肿特异性种系错义突变 ⅡB 型视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤伴有嗜铬细胞瘤, 有肾细胞癌和胰腺囊肿等内脏病变特异性种系错义突变 ⅡC 型只有嗜铬细胞瘤特异性种系错义突变

3 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Aug 图 1 VHL 综合征Ⅰ A 型多系统受累 MR 表现 A 头颅 MR 示右侧小脑半球呈典型大囊肿伴壁结节混合肿块壁结节明显强化 ( 黑箭头 ) 壁结节右份横行小血管影 ( 白箭头 ) B 脊柱 MR 示颈髓两个明显强化壁结节影 ( 黑箭头 ) 伴有脊髓空洞 C 腹部 MR 示左肾结节状异常强化影 ( 黑箭头 ) Fig. 1 MR performance of VHL syndrome type Ⅰ A with multi-system involvement A: Head MR showed that in the right hemisphere of cerebellum, there was a typical "large cysts with mural nodule" mixed mass, mural nodules were enhanced significantly (black arrow), with transverse small vessels in the right of it (white arrow); B: Spinal MRI showed two significantly enhanced mural nodules (black arrow), and they were associated with syringomyelia; C: Abdominal MR showed abnormal enhancement of left renal nodular (black arrow) 图 2 VHL 综合征Ⅰ B 型多系统受累 MR 表现 A 头颅 MR 示双侧眼底区见突起小片状异常信号影 ( 黑箭头 ) B 腹部 MR 示胰腺弥漫囊状或蜂窝状改变 ( 黑箭头 ) 左肾小囊肿 ( 白箭头 ) C 半年后行头颅 MR 检查示左侧小脑半球混合性肿块壁结节明显强化 ( 黑箭头 ) 囊性部分未强化 Fig. 2 MR performance of VHL syndrome type Ⅰ B with multi-system involvement A: Head MR showed abnormal signal of patchy in bilateral fundus area (black arrow); B: Abdominal MR showed cystic or honeycomb changes of pancreatic diffuse (black arrow) and left renal cyst (white arrow); C: After half a year, head MR examination showed left cerebellar hemisphere mixed masses and signiﬁcant enhancement of mural nodules (black arrow), the cystic part was not enhanced 图 3 VHL 综合征Ⅱ A 型多系统受累 MR 表现 A 腹部 MR 示右侧肾上腺区巨大不均匀强化块影 ( 黑箭头 ) 伴有囊变坏死肝右后叶左外叶结节状块状异常强化影 ( 白箭头术后病理为肝海绵状血管瘤头 ) B 头颅 MR 示小脑区囊性占位病变囊壁可见强化 ( 黑箭头 ) Fig. 3 MR performance of VHL syndrome type Ⅱ A with multi system involvement A: Abdominal MR showed large and homogeneous enhancement associated with cystic degeneration and necrosis in the area of right adrenal (black arrow), and nodular, massive abnormal enhancement in the right hepatic lobe and left lateral lobe (white arrow, hepatic cavernous hemangioma by postoperative pathological results); B: Head MR showed cystic space occupying lesions in cerebellar area, and enhancement of bladder wall (black arrow)

4 856 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Aug 图 4 VHL 综合征Ⅱ B 型多系统受累 MR 表现 A 腹部 MR 示右肾皮质区见等低信号块影 ( 黑箭头 ) 左肾见结节状稍低信号影 ( 白箭头 ) B 腹部 MR 示左肾前方类圆形明显强化块影 ( 黑箭头 ) 病灶局部液化坏死 C 头颅 MR 示左侧小脑混合性肿块壁结节明显强化 ( 黑箭头 ) 壁结节右份横行小血管影 ( 白箭头 ) Fig 4 MR performance of VHL syndrome type Ⅱ B with multi system involvement A: Abdominal MR showed equal and low signal in the right of renal cortex (black arrow), and nodular slightly low signal presented in left renal (white arrow); B: Abdominal MR showed signiﬁcant enhancement of round in front of the left kidney (black arrow), with part of lesions becoming necrosis and liquefaction; C: Head MR showed mixed mass in the left cerebellum, signiﬁcant enhancement of mural nodules (black arrow), with transverse small vessels in the right of it (white arrow) 与了胰岛细胞瘤肾细胞癌等的发生少数无家族遗传史偶发 VHL 综合征者由非外显率或镶嵌现象发生重新突变等机制引起 [7-8] VHL 基因不同的突变形式和部位会导致不同的疾病表型从而产生复杂多样的临床表现 [9] VHL 综合征家族 100% 有基因突变父母携带 VHL 基因的子女有 50% 会遗传该基因突变无性别差异该病预后不良平均生存年龄 49 岁其主要死因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压 VHL 综合征常累及视网膜中枢神经系统胰腺肾肾上腺等以视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤肾透明细胞癌和囊肿嗜铬细胞瘤胰腺囊肿等为首发病变多见表现为具有家族遗传性的多器官多发的良恶性肿瘤征候群 VHL 综合征Ⅰ型特征是无嗜铬细胞瘤其中又以是否合并肾细胞癌分为Ⅰ A Ⅰ B 型患者首发病变多以视网膜和神经系统血管母细胞瘤为主 VHL 综合征Ⅱ型特征是合并嗜铬细胞瘤又以是否合并肾细胞癌分为Ⅱ A Ⅱ B 型只有嗜铬细胞瘤为Ⅱ C 型患者首发病变多以神经系统血管母细胞瘤和内脏病变为主 VHL 综合征最早且最常见的病变是视网膜血管母细胞瘤 (45% ~ 59%) 常双侧发生 [10] MR 因其良好的软组织分辨力发现病变敏感性高并可清晰显示病变特点及其与周围结构的关系常用于视网膜病变的检查本文中 2 例患者首先以双眼视力下降就诊行头颅 MR 检查发现 2 例双侧视网膜区病变平扫表现为长 T1 等长 T2 信号增强扫描病变呈轻 ~ 中度强化周围结构未受侵犯诊断为血管母细胞瘤同时 1 例合并有小脑血管母细胞瘤 2 例均有家族病史临床初步诊断 VHL 综合征进一步行脊柱及腹部 MR 检查或随访复查时发现 1 例合并颈髓内血管母细胞瘤及肾细胞癌 1 例合并胰腺多发囊肿最后诊断为 VHL 综合征Ⅰ A 型 1 例 Ⅰ B 型 1 例 VHL 综合征常累及神经系统以发生于小脑半球脑干后部脊髓的血管母细胞瘤 (10% ~ 72%) 多见常为该病首发病变其发病年龄早 [11] 常表现为颅内压增高四肢或躯干共济失调以及局限性疼痛感觉和运动的损失等症状 [12] MR 检查无骨伪影对发现后颅窝及椎管内血管母细胞瘤有优势不仅能显示病灶数目大小成分还可显示供血或引流血管是否合并出血等情况对患者疾病诊断及手术有很大帮助 [13] 本文中 5 例患者以神经系统血管母细胞瘤为首发病变行头颅及脊柱 MR 检查显示小脑和 ( 或 ) 脊髓内单或多发病变 (2 例合并视网膜血管母细胞瘤 ) MR 多表现为典型的大囊肿伴壁结节混合肿块壁结节明显强化病灶周围可见供血或引流血管影其中 3 例有家族病史临床初步诊断 VHL 综合征进一步行腹部 MR 检查或随访复查后发现 4 例合并有肾细胞癌 1 例合并嗜铬细胞瘤 2 例合并胰腺多发囊肿 1 例合并肝血管瘤和肝囊肿最后诊断为 VHL 综合征Ⅰ A 型 3 例 Ⅰ B 型 1 例 Ⅱ B 型 1 例文献报道 5% ~ 30% 的中枢神经系统血管母细胞瘤 ( 特别是多发者 ) 伴有 VHL 综合征 [14] MR 检查发现神经系统多发血管母细胞瘤时应考

5 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Aug 2016,37(8) 虑 VHL 综合征, 进一步结合临床资料及多系统检查除外该病 VHL 综合征可累及肾胰腺肾上腺等腹部脏器累及肾常表现为肾囊肿 (59% ~ 63%) 及肾透明细胞癌 (24% ~ 45%), 以双侧多发多种病变混合存在 [15-16] 累及胰腺 (35% ~ 70%), 最常发生多发囊肿, 约 7.6% VHL 综合征患者腹部唯一表现为胰腺囊肿 [17] MR 具有高软组织对比度和任意断面直接成像等特点, 有利于腹部脏器病变的显示及立体定位本文中,4 例以肾细胞癌及肾多发囊肿为首发病变, 行腹部 MR 检查, 其最大特点是 ( 同时或异时 ) 出现双肾癌或单侧多发肾癌伴双侧多发囊肿进一步行头颅和脊柱 MR 检查或随访复查 MR 时发现, 均合并神经系统血管母细胞瘤,2 例合并嗜铬细胞瘤,2 例合并胰腺多发囊肿,1 例合并视网膜血管母细胞瘤,1 例合并胰岛细胞瘤, 最后诊断为 VHL 综合征 ⅠA 型 2 例,ⅡB 型 2 例 2 例以胰腺多发囊肿为首发病变患者,MR 表现为胰腺弥漫囊状或蜂窝状改变 ;1 例有家族病史, 行多部位 MR 检查或随访时发现,2 例合并有神经系统血管母细胞瘤,1 例合并视网膜血管母细胞瘤, 1 例合并嗜铬细胞瘤及肾囊肿, 最后诊断 VHL 综合征 Ⅰ B 型 1 例,Ⅱ A 型 1 例临床上对于发病年龄 < 50 岁且发生双肾癌或单侧多发肾癌伴双侧多发囊肿者肾癌并发胰腺多发囊性病变者青年或无胰腺疾病家族史的胰腺多发囊肿者, 均应考虑 VHL 综合征的可能, 并且联合多部位 MR 检查对该病进行诊断分型, 对不符合临床诊断标准者需进一步基因检测排除 VHL 综合征可合并嗜铬细胞瘤 (10% ~ 20%), 多位于肾上腺内, 分型时有嗜铬细胞瘤为 Ⅱ 型, 也可是该病唯一表现 ( Ⅱ C 型 ) 本文中,3 例以嗜铬细胞瘤为首发病变,1 例有家族病史, 行多部位 MR 检查或随访时发现, 均合并神经系统血管母细胞瘤,2 例合并双肾囊肿及肝囊肿,1 例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,1 例合并肝血管瘤, 最后诊断 VHL 综合征 Ⅱ A 型 3 例文献报道若嗜铬细胞瘤的发生率高, 则中枢神经系统血管母细胞瘤和肾癌的发生率较低 VHL 综合征还可累及肝附睾或阔韧带内淋巴囊脾肺垂体骨组织等部位发生肿瘤性病变, 也可引起血红蛋白增高红细胞增多症等 [18] 总之,VHL 综合征十分罕见,MR 无电离辐射, 无骨伪影, 且具有多参数高软组织分辨力任意方位断面直接成像等特点, 联合多部位 MR 检查对本病诊断及分型有重要作用若发现患者有视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤并发多脏器病变, 应结合家族病史全身多部位 MR 检查排除本病可能对高度怀疑或已经确诊的患者, 应运用 MR 检查对患者及其家族成员进行筛查且终生定期随访参考文献 1 Kim JJ,Rini BI,Hansel DE. Von Hippel Lindau syndrome[j]. Adv Exp Med Biol,2010,685 : Feletti A,Anglani M,Scarpa B,et al. Von Hippel-Lindau disease : an evaluation of natural history and functional disability[j/ol]. http ://neuro-oncology.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long &pmid= Chou A,Toon C,Pickett J,et al. Von Hippel-Lindau syndrome[j]. Front Horm Res,2013,41 : 颜立群, 侯亚平, 王文燕, 等.Ⅰ 型 Von Hippel-Lindau 综合征的影像学特点 [J]. 实用放射学杂志,2015,31(3): 金讯波, 王刚刚, 王正, 等.VHL 综合征 [J]. 泌尿外科杂志 ( 电子版 ),2014,6(1): 任文庆, 田增民, 高原, 等.VHL 基因与 Von Hippel-Lindau 病研究进展 [J]. 中国临床神经外科杂志,2014,19(1): 王荣江, 沈柏华.VHL 综合征伴发双侧肾癌个案分析 [J]. 中国肿瘤临床,2012,39(16): Zhang L,Xu B,Wang Y,et al. Advanced renal cell carcinoma associated with von Hippel-Lindau disease :A case report and review of the literature[j]. Oncol Lett,2015,10(2): 张虎, 史本涛, 邓小林, 等.VHL 病的基因及临床研究进展 [J]. 中华临床医师杂志 ( 电子版 ),2012,6(13): Toy BC,Agrón E,Nigam D,et al. Longitudinal analysis of retinal hemangioblastomatosis and visual function in ocular von Hippel- Lindau disease[j]. Ophthalmology,2012,119(12): Bamps S,Calenbergh FV,Vleeschouwer SD,et al. What the neurosurgeon should know about hemangioblastoma,both sporadic and in Von Hippel-Lindau disease :A literature review[j]. Surg Neurol Int,2013,4 : Reith W,Körner H. Von Hippel-Lindau syndrome[j]. Radiologe, 2013,53(12): Mizobuchi Y,Kageji T,Tadashi Y,et al. Craniotomy for cerebellar hemangioblastoma excision in a patient with von Hippel- Lindau disease complicated by uncontrolled hypertension due to pheochromocytoma[j]. Int J Surg Case Rep,2015,17 : 初建平.VHL 综合征 [J]. 影像诊断与介入放射学,2014,23(5): Graziani R,Mautone S,Vigo M,et al. Spectrum of magnetic resonance imaging findings in pancreatic and other abdominal manifestations of Von Hippel-Lindau disease in a series of 23 patients :a pictorial review[j]. JOP,2014,15(1): 解俊杰, 钱叶勇, 石炳毅, 等.VHL 病伴发双侧肾癌 3 例报告并文献复习 [J]. 军医进修学院学报,2012,33(4): Van Asselt SJ,De Vries EG,Van Dullemen HM,et al. Pancreatic cyst development :insights from von Hippel-Lindau disease[j]. Cilia,2013,2(1):3. 18 Vijayvargiya M,Jain D,Mathur SR,et al. Papillary cystadenoma of the epididymis associated with von Hippel-Lindau disease diagnosed on fine needle aspiration cytology[j]. Cytopathology,2014,25(4):

Journal of International Neurology and Neurosurgery DRPLA 15 DRPLA 2 ~ 5 / = ml SCA1 / 2

Journal of International Neurology and Neurosurgery DRPLA 15 DRPLA 2 ~ 5 / = ml SCA1 / 2 DOI:10.16636/j.cnki.jinn.2015.04.008 2 015 4 2 4 510260 DRPLA 3 1 DRPLA DRPLA CAG 3 13 1 22 DRPLA CAG 15 /64 17 /65 15 /68 12 /62 DRPLA CAG DRPLA Clinical characteristics of juvenile-type and adult-type

854 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Aug 2016,37(8) 钆喷酸葡胺增强轴位 T1 3D-SPGR, 冠状位 矢状位 CE-T1WI ; 脊柱扫描序列包括平扫矢状位 T1 T2WI 和压脂 T2

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