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1 篇 名 : 淺 論 唐 氏 症 病 因 及 其 診 療 作 者 : 蕭 嘉 薇 東 莞 台 商 子 弟 學 校 十 年 一 班 指 導 老 師 : 鄭 衣 婷 老 師 1

2 壹 前 言 每 當 我 們 可 以 自 由 上 下 樓 梯 的 時 候 ; 每 當 我 們 可 以 自 由 說 出 自 己 的 心 聲 的 時 候, 我 們 並 沒 有 想 過 自 己 到 底 有 多 幸 福, 在 這 浩 瀚 的 世 界 上, 其 實 還 有 許 多 人 是 連 自 己 吃 飯 都 有 很 大 的 問 題 的, 為 人 父 母 者, 總 是 抱 著 期 待 及 喜 悅 來 迎 接 自 己 的 小 生 命, 然 而 唐 氏 症 家 庭 則 是 用 眼 淚 悲 傷 去 默 默 承 受 這 份 巨 大 的 打 擊, 在 不 知 道 該 如 何 面 對 自 己 未 來 的 人 生, 以 及 唐 寶 寶 的 撫 育 問 題 之 下, 唐 氏 症 家 庭 無 助 徬 徨 是 可 想 而 知 的 為 了 能 夠 使 社 會 大 眾 一 視 同 仁 地 接 納 他 們, 我 們 該 給 予 的 是 更 多 的 了 解 及 認 同, 因 此, 我 決 定 從 最 簡 單 地 方 先 著 手 做 起 認 識 唐 氏 症 近 年 來, 由 於 晚 婚 的 關 係, 台 灣 女 性 生 孩 子 的 平 均 年 齡 為 29.5 歲, 而 據 調 查 生 育 唐 氏 症 兒 的 母 親 中, 大 約 有 百 分 之 二 十 至 三 十 是 屬 於 高 齡 孕 婦 ( 超 過 35 歲 ) ( 註 一 ), 所 以 如 何 避 免 因 生 育 年 齡 提 高 而 產 下 唐 寶 寶, 實 為 一 重 要 的 課 題 在 台 灣, 每 八 百 名 新 生 兒 中, 就 有 一 位 是 唐 寶 寶, 此 發 生 機 率 相 當 於 每 天 有 一 位 唐 寶 寶 誕 生 ( 註 二 ), 就 此 一 問 題 應 該 要 受 到 社 會 大 眾 及 各 界 的 重 視, 除 需 加 強 宣 導 及 輔 導 以 外, 如 何 做 產 前 檢 查 及 對 既 已 發 生 的 個 案 中, 應 該 更 加 的 重 視 唐 寶 寶 的 輔 育 問 題 貳 正 文 一 什 麼 是 唐 氏 症? 1 唐 氏 症 的 發 現 唐 氏 症 是 在 一 八 六 六 年 由 英 國 的 小 兒 科 醫 生 唐 醫 師 所 發 現 ( 註 三 ), 那 時 唐 醫 生 發 現 有 一 群 病 人 長 的 非 常 的 相 似, 且 都 有 智 障 的 傾 向 ; 又 都 有 東 方 人 的 特 徵, 所 以 他 就 取 蒙 古 症 做 為 病 名 大 約 有 一 百 年 的 時 間, 大 家 都 沿 用 此 病 名 2 造 成 唐 氏 症 之 病 因 一 九 五 九 年, 法 國 遺 傳 學 家 傑 羅 姆 勒 瓊 (Jerome LeJeune) 發 現 唐 氏 症 候 群 是 由 人 體 的 第 21 對 染 色 體 的 三 體 變 異 造 成 的 現 象 ( 註 四 ) 這 是 人 類 首 次 發 現 的 染 色 體 缺 陷 所 造 成 的 疾 病 由 於 第 二 十 一 號 染 色 體 的 異 常, 所 以 造 成 智 能 不 足 肌 肉 張 力 較 低 器 官 病 變 及 慢 性 疾 病 等 3 唐 氏 症 的 特 徵 2

3 圖 1 唐 氏 症 患 者 之 外 觀 資 料 來 源 : 唐 氏 症 網 站 ( 註 五 ) 唐 氏 症 患 者 最 大 的 特 徵, 是 他 們 幾 乎 都 有 一 張 像 月 亮 般 圓 而 可 愛 的 臉 龐, 常 常 兩 個 眼 睛 向 上 向 外 斜 他 們 不 僅 多 了 皮 膚 蓋 著 內 眼 角, 他 們 頭 的 背 部 比 較 扁 平, 鼻 樑 比 較 塌 陷 上 額 比 較 小, 同 時 小 顎 也 比 較 高, 口 腔 也 比 較 小 舌 頭 因 口 腔 比 較 小, 所 以 龜 裂 的 舌 頭 常 常 會 吐 出 來, 並 有 臍 部 疝 氣 睪 丸 下 降 的 現 象 ( 註 六 ) 一 般 來 說, 男 的 唐 氏 症 病 人 並 沒 有 生 育 的 能 力, 女 的 唐 氏 症 病 人 則 有 生 小 孩 的 記 錄 理 論 上 如 果 他 們 有 生 殖 行 為 的 話, 有 一 半 的 小 孩 會 再 出 現 唐 氏 症 從 基 因 圖 譜 的 研 究 發 現 特 定 基 因 之 位 置 上 的 變 異 則 可 影 響 唐 氏 症 之 個 別 徵 候, 例 如 21 號 染 色 體 上 面 的 缺 陷 會 造 成 嚴 重 或 輕 度 的 智 障 唐 氏 症 的 小 頭 症 引 起 唐 氏 症 的 白 血 病 造 成 唐 氏 症 的 先 天 性 心 臟 病 又 或 者 會 造 成 唐 氏 症 的 上 眥 贅 皮 等 ( 註 七 ) 表 1 唐 氏 症 徵 候 群 的 外 觀 表 徵 統 計 表 部 位 特 徵 百 分 比 頭 部 顏 面 扁 平 90% 臉 裂 斜 向 外 上 86% 枕 部 扁 平 85% 短 頸 82% 項 部 贅 皮 80% 上 顎 高 拱 65% 耳 格 殼 發 育 異 常 65% 鼻 樑 塌 陷 62% 張 口 吐 舌 - 舌 有 裂 痕 - 眼 虹 彩 點 - 3

4 眼 肉 眥 贅 皮 - 上 顎 高 拱 - 耳 格 殼 發 育 異 常 - 鼻 樑 塌 陷 - 四 肢 短 小 75% 手 掌 粗 短 70% 四 肢 第 5 小 指 短 小 68% 斷 掌 62% 大 拇 趾 與 二 拇 趾 60% 間 距 增 寬 - 資 料 來 源 : 身 心 障 礙 者 服 務 資 訊 網 ( 註 八 ) 表 2 唐 氏 症 所 伴 發 先 天 性 心 臟 病 先 天 性 心 臟 病 百 分 比 Pueschel 心 室 中 膈 缺 損 (VSD) 34% 31%(27-43%) 心 內 膜 發 育 缺 陷 (ECD) 34% 39%(18-54%) 開 放 性 動 脈 導 管 (PDA) 11% 9%(2-24%) 心 房 中 膈 缺 損 (ASD) 7% - 法 羅 氏 四 症 候 群 (T/F) 3% 6%(1-15%) 其 他 11% - 資 料 來 源 : 身 心 障 礙 者 服 務 資 訊 網 ( 註 九 ) 4 唐 氏 症 的 發 生 率 隨 著 年 齡 的 增 加, 女 性 在 形 成 卵 子 的 過 程 中 較 容 易 發 生 染 色 體 不 分 離 的 現 象 所 以 唐 氏 症 的 發 生 率 與 母 親 的 生 育 年 齡 有 著 極 高 的 相 關 性 詳 細 來 說, 年 齡 較 輕 的 媽 媽 其 發 生 率 大 概 是 千 分 之 一 至 一 千 五 百 分 之 一, 到 了 三 十 歲 至 三 十 五 歲, 生 育 唐 氏 症 兒 的 機 會 逐 漸 拉 高, 三 十 歲 大 概 是 六 百 至 七 百 分 之 一, 三 十 五 歲 則 為 二 百 八 十 分 之 一, 到 了 四 十 五 歲 就 高 到 四 十 五 分 之 一, 以 後 隨 著 孕 婦 年 齡 的 增 高, 唐 氏 症 兒 的 發 生 率 也 隨 之 升 高 表 3 唐 氏 症 發 生 率 與 母 親 年 齡 之 關 係 表 媽 媽 的 年 齡 年 輕 媽 媽 三 十 歲 三 十 五 歲 四 十 五 歲 發 生 率 1/1500 1/600~700 1/280 1/45 資 料 來 源 : 唐 氏 症 網 站 ( 註 十 ) 4

5 5 唐 氏 症 的 產 前 檢 查 唐 氏 症 的 發 生 率 會 隨 著 母 親 年 齡 增 加 而 升 高, 所 以 高 齡 產 婦 較 容 易 懷 有 患 有 唐 氏 症 的 胎 兒 計 劃 懷 孕 的 女 性,30 歲 前 是 比 較 好 的 生 育 年 齡 ( 註 十 一 ) 當 然 最 重 要 的 是 定 期 接 受 產 前 檢 查 及 唐 氏 症 篩 檢, 才 有 可 能 避 免 生 出 唐 氏 症 兒 生 下 健 康 的 孩 子 是 每 位 媽 媽 的 心 願, 該 如 何 避 免 產 下 唐 氏 症 兒 呢? 其 實 只 要 遵 守 下 列 兩 大 原 則, 即 第 一, 適 當 的 生 育 年 齡 懷 孕, 第 二, 定 期 接 受 產 前 檢 查 及 必 要 時 接 受 唐 氏 症 篩 檢, 將 能 有 效 降 低 生 下 唐 氏 症 兒 的 機 率 對 於 篩 檢 的 方 法, 可 以 有 以 下 方 面 來 進 行 : A 懷 孕 12~14 周 超 聲 波 掃 描 篩 查 唐 氏 症 超 聲 波 篩 檢 主 要 是 測 量 胎 兒 頸 部 後 方 透 明 帶 的 厚 度 ( 註 十 二 ), 胎 兒 頸 部 後 方 透 明 帶 在 超 聲 波 檢 查 時 會 呈 現 透 明 帶 狀, 在 測 量 皮 膚 和 組 織 間 中 空 隙 的 厚 度, 大 多 數 的 胎 兒 都 會 看 到 此 透 明 帶, 但 若 是 唐 氏 症 兒, 頸 部 的 透 明 帶 會 明 顯 增 厚 3mm 以 上 圖 2 胎 兒 頸 部 後 方 透 明 帶 資 料 來 源 : 唐 氏 症 篩 檢 計 畫 網 站 ( 註 十 三 ) B 孕 婦 唐 氏 症 血 清 篩 查 通 常 醫 師 會 在 懷 孕 15~20 周 左 右 進 行 抽 血 檢 查, 其 檢 查 項 目 有 甲 胎 蛋 白 (AFP) 人 類 絨 毛 膜 促 性 腺 激 素 (HGG) 或 雌 三 醇 (ue3) ( 註 十 四 ) C 羊 膜 穿 刺 羊 膜 穿 刺 就 是 經 由 超 聲 波 以 檢 查 出 胎 兒 與 羊 水 分 佈 的 狀 況 此 項 檢 查 除 了 可 以 檢 5

6 驗 出 胎 兒 是 否 患 唐 氏 症 外, 還 能 檢 驗 出 胎 兒 是 否 有 神 經 管 缺 陷 的 問 題 羊 膜 穿 刺 是 檢 查 胎 兒 是 否 有 染 色 體 異 常 最 常 且 最 普 遍 的 使 用 方 式 之 一 ; 且 羊 膜 穿 刺 的 篩 查 幾 率 達 99%( 註 十 五 ), 因 此 只 要 能 配 合 醫 師 的 診 療 以 及 正 確 的 做 篩 檢, 就 能 有 效 的 降 低 產 出 唐 氏 症 兒 的 機 率 二 如 何 幫 助 唐 氏 症 患 者 及 家 庭? 1 家 長 訓 練 及 適 應 在 我 認 為, 要 幫 助 唐 氏 症 患 者, 首 先 需 要 幫 助 他 們 的 父 母, 因 為 孩 子 的 智 障 往 往 不 是 壓 力 的 主 要 來 源, 其 實 真 正 的 壓 力 是 在 於 父 母 本 身 並 不 願 接 受 這 個 既 定 事 實, 又 或 者 是 不 知 道 該 如 何 幫 助 孩 子, 因 此 才 會 產 生 壓 力, 如 果 對 於 照 顧 孩 子 有 疑 問 時, 絕 不 要 一 個 人 孤 軍 奮 鬥, 這 樣 只 會 添 增 一 些 不 知 所 措 的 想 法, 我 們 可 以 尋 求 一 些 社 會 資 源, 例 如 : 智 能 障 礙 家 長 會 中 華 民 國 唐 氏 症 關 愛 者 協 會 等 機 構 尋 求 協 助, 在 那 裡 大 家 能 夠 互 相 交 流, 抒 解 自 己 積 蓄 的 壓 力, 也 可 以 得 到 很 多 資 訊 和 教 導 智 能 障 礙 孩 子 的 方 法, 並 讓 自 己 孩 子 有 和 其 他 孩 子 互 動 的 機 會 通 常 生 下 患 有 唐 氏 症 候 群 嬰 兒 對 母 親 是 很 大 的 打 擊, 所 以 針 對 患 者 母 親 的 精 神 護 理 極 為 重 要 唐 氏 症 兒 母 親 在 此 育 兒 起 始 階 段 的 調 適 行 為, 主 要 是 要 認 知 與 養 育 此 唐 氏 症 兒 成 長 有 關 之 情 況 ( 註 十 六 ) 當 然, 如 果 父 母 親 能 夠 有 較 高 的 動 機 較 多 的 參 與, 以 及 在 課 程 上 多 方 面 的 協 助, 孩 子 的 發 展 結 果 也 會 比 較 正 向 2 早 期 療 育 計 畫 早 期 療 育 是 目 前 証 實 唯 一 有 效 的 治 療 方 法 有 一 句 話 足 以 形 容 早 期 療 育 如 能 愈 早 開 始, 對 孩 子 的 幫 助 將 愈 有 效 : 三 歲 前 學 一 年, 三 歲 後 學 十 年 ( 註 十 七 ), 六 歲 以 前 的 唐 氏 症 孩 子 需 要 積 極 投 入 早 療 課 程, 早 期 療 育 較 能 獲 得 好 的 協 調 能 力 自 我 照 顧 能 力 及 較 高 智 商 的 效 果 在 早 期 療 育 中, 以 下 幾 點 是 極 為 重 要 的 : A 物 理 治 療 班 : 藉 由 物 理 治 療, 引 導 出 正 確 的 動 作, 排 除 運 動 發 展 上 的 障 礙 及 平 衡 力 差 所 導 致 協 調 性 動 作 的 困 難 B 口 語 治 療 班 : 訓 練 家 長 如 何 在 患 者 嬰 幼 兒 時 期 做 好 口 語 前 期 的 準 備, 及 促 進 幼 兒 的 口 語 及 溝 通 能 力 C 音 樂 治 療 班 : 開 發 音 樂 天 賦, 以 音 樂 做 為 治 療 與 學 習 的 工 具 6

7 D 特 殊 教 育 班 : 在 六 歲 以 前 於 運 動 認 知 言 語 社 會 性 ( 日 常 生 活 習 慣 ) 四 個 領 域 設 計 綜 合 性 的 訓 練 ( 註 十 八 ) 3 早 期 療 育 範 疇 及 家 長 參 與 在 早 期 療 育 的 範 疇 中, 我 們 了 解 到 唐 氏 症 兒 不 管 是 在 吃 行 動 溝 通 能 力, 又 或 者 是 社 會 行 為 能 力 等, 都 是 需 要 藉 由 他 人 幫 助 的, 根 據 以 上 問 題, 我 們 需 要 極 大 的 團 隊 來 進 行 分 工, 而 達 到 早 期 療 育 唐 氏 症 兒 的 計 畫 這 些 專 業 人 員 所 形 成 的 早 期 療 育 團 隊 不 僅 對 孩 子 有 極 大 的 影 響, 對 家 長 也 有 極 大 的 幫 助 其 實 家 長 的 早 期 療 育 計 畫 也 是 不 可 或 缺 的, 因 為 家 長 最 了 解 自 己 孩 子 的 需 要, 除 了 可 對 療 育 計 畫 作 最 後 的 修 正, 也 可 成 為 簡 易 訓 練 的 執 行 者 5 唐 氏 症 小 孩 應 定 期 檢 查 的 項 目 表 4 定 期 檢 查 項 目 表 年 齡 項 目 建 議 先 天 性 心 臟 病 新 生 兒 時 期 由 小 兒 心 臟 醫 師 評 估 ( 最 晚 8 個 月 前 應 做 檢 查 ) 中 耳 炎 / 聽 力 障 礙 8 個 月 應 做 耳 科 檢 查 零 至 一 歲 先 天 性 甲 狀 腺 功 能 新 生 兒 時 期 每 年 抽 血 檢 查 過 低 症 斜 視 / 眼 球 震 顫 小 兒 科 醫 師 評 估 及 眼 科 會 診 中 耳 炎 / 聽 力 障 礙 每 年 由 小 兒 科 醫 師 評 估 及 耳 科 會 診 語 言 及 行 為 問 題 由 小 兒 科 醫 師 評 估 及 會 診 頸 椎 穩 定 度 每 3-4 年 由 小 兒 科 醫 師 評 估 檢 查 一 至 四 歲 牙 周 病 每 年 由 小 兒 科 醫 師 評 估 及 牙 科 會 診 近 視 每 年 由 小 兒 科 醫 師 評 估, 四 歲 前 做 一 次 眼 科 檢 查 甲 狀 腺 功 能 過 低 症 每 年 由 小 兒 科 醫 師 抽 血 檢 查 角 膜 角 質 化 十 歲 後 每 年 由 眼 科 醫 師 檢 查 四 至 十 二 歲 甲 狀 腺 功 能 過 低 症 十 歲 後 每 年 由 小 兒 科 醫 師 抽 血 檢 查 牙 周 病 定 期 由 小 兒 科 醫 師 評 估 及 牙 科 會 診 資 料 來 源 : 身 心 障 礙 者 服 務 資 訊 網 ( 註 十 九 ) 6 唐 氏 症 家 庭 前 十 大 需 要 排 行 7

8 表 5 唐 氏 症 家 庭 前 十 大 需 要 排 行 表 排 行 內 容 百 分 比 1 如 何 正 確 地 教 育 孩 子 73.9% 2 小 孩 的 醫 療 保 健 問 題 70.1% 3 唐 氏 症 的 治 療 62.8% 4 有 哪 些 適 合 唐 氏 症 小 孩 的 生 活 或 活 動 60.3% 5 教 育 機 構 的 照 護 內 容 59.1% 6 是 否 也 幫 助 刺 激 嬰 幼 兒 成 長 組 織 或 單 位 58.5% 7 其 他 相 關 的 可 予 支 持 之 單 位 54.7% 8 小 孩 一 般 性 的 照 顧 48.3% 9 如 何 與 其 他 正 常 的 小 孩 相 處 48.2% 10 唐 氏 症 的 預 後 39.1% 資 料 來 源 : 衛 生 署 一 九 九 二 年 研 究 報 告 ( 註 二 十 ) 参 結 論 唐 氏 症 兒 由 於 第 21 號 染 色 體 的 基 因 突 變, 導 致 成 長 發 育 較 遲 緩, 智 能 也 均 呈 極 大 的 障 礙, 因 此 他 們 在 生 活 上 會 有 極 大 的 困 難 但 嚴 格 來 說, 唐 氏 症 患 者 所 要 做 的 努 力 不 比 我 們 一 般 人 少, 就 我 們 所 知, 唐 氏 症 孩 子 雖 然 在 心 智 上 低 於 一 般 正 常 的 人, 但 是 在 生 理 心 理 的 發 展 卻 與 正 常 人 有 著 相 同 的 需 求, 不 過 也 由 於 智 能 的 不 足, 無 法 表 現 出 適 當 的 行 為, 以 至 於 無 法 抵 抗 外 來 的 侵 犯, 造 成 了 身 體 心 理 上 的 衝 擊 唐 氏 症 兒 個 性 平 和, 模 仿 力 強, 可 塑 性 高, 因 此 會 容 易 隨 環 境 而 改 變 自 己 的 個 性 或 者 是 習 慣, 為 了 避 免 某 些 不 必 要 的 行 為, 例 如 : 社 會 大 眾 的 歧 視 及 異 樣 的 眼 光, 我 們 該 給 予 的 是 更 多 關 懷 及 更 多 的 包 容 我 們 可 以 從 引 導 唐 氏 症 患 者 學 習 應 如 何 保 護 自 己 應 如 何 瞭 解 自 己 開 始 做 起, 進 而 能 夠 表 現 出 合 宜 且 較 適 當 的 行 為 為 了 能 使 讓 唐 氏 症 兒 有 機 會 充 份 發 揮 潛 能, 希 望 社 會 大 眾 能 夠 一 起 來 扶 持, 讓 他 們 在 寬 廣 又 多 元 的 環 境 中 也 能 盡 一 點 社 會 責 任, 希 望 社 會 大 眾 能 以 耐 心 與 包 容 心, 幫 助 唐 氏 症 兒 走 入 社 會 肆 引 註 資 料 註 一 黃 勝 治 (2008) 台 灣 女 性 三 十 歲 才 當 媽 時 報 周 刊, 年 3 月 24 日, 取 自 中 時 電 子 報 ContentOut-Print/0,4711, x ,00.html 註 二 中 華 民 國 唐 氏 症 基 金 會 ( 無 日 期 ) 關 於 唐 氏 症 2009 年 3 月 14 日, 取 自 8

9 中 華 民 國 唐 氏 症 基 金 會, 關 於 唐 氏 症 網 址 註 三 卓 永 祥 張 梅 鳳 呂 姮 儒 與 施 穆 瞱 等 ( 無 日 期 ) 唐 氏 症 2009 年 3 月 14 日, 取 自 梧 棲 國 中 網 站,CAI 教 室 註 四 晁 成 婷 (2002) 我 的 女 兒 予 力 一 個 唐 氏 症 家 庭 的 生 活 紀 實 台 北 : 張 老 師 文 化 事 業 股 份 有 限 公 司 註 五 同 註 三 註 六 同 註 三 註 七 中 華 民 國 唐 氏 症 關 愛 者 協 會 ( 無 日 期 ) 認 識 唐 氏 症 2009 年 3 月 14 日, 取 自 身 心 障 礙 者 服 務 資 訊 網 註 八 同 註 七 註 九 同 註 七 註 十 同 註 三 註 十 一 媽 媽 寶 寶 - 孕 味 版 (2007) 避 免 生 下 唐 氏 症 兒 2009 年 3 月 24 日, 取 自 中 國 網, 健 康, 保 健 中 心 註 十 二 同 註 十 一 註 十 三 財 團 法 人 長 庚 紀 念 醫 院 ( 無 日 期 ) 唐 氏 症 篩 檢 計 畫 2009 年 3 月 24 日, 取 自 財 團 法 人 長 庚 紀 念 醫 院, 台 北 長 庚 婦 產 科 周 產 期 中 心 註 十 四 同 註 十 一 註 十 五 同 註 十 一 註 十 六 郭 義 興 (2003) 台 灣 母 血 唐 氏 症 篩 檢 對 唐 氏 症 出 生 趨 勢 之 影 響 ( 碩 士 論 文, 國 立 台 灣 大 學 臨 床 醫 學 研 究 所,2003) 全 國 博 碩 士 論 文 資 訊 網 摘 要 檢 索 系 9

10 統,091NTU 註 十 七 同 註 七 註 十 八 社 團 法 人 中 華 民 國 唐 氏 症 關 愛 者 協 會 ( 無 日 期 ) 服 務 項 目 家 長 訓 練 ( 早 期 療 育 計 畫 ) 2009 年 3 月 14 日, 取 自 社 團 法 人 中 華 民 國 唐 氏 症 關 愛 者 協 會 註 十 九 王 作 仁 (1984) 唐 氏 症 的 臨 床 表 現 小 兒 科 醫 學 會 專 題 演 講 2009 年 3 月 14 日, 取 自 身 心 障 礙 者 服 務 資 訊 網 註 二 十 同 註 四 10

2001 66 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 1 2 3 4 CAI 5 4 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 8 12 10 1 2 1 2 3 4 5 3 4 5 6 1 1 2 3 4 5 6 7 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 1 2 3 4 4 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4

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