國 內 確 認 診 斷 檢 驗 第 1 頁, 共 19 頁
罕 見 疾 病 國 內 確 認 診 斷 檢 驗 補 助 項 目 及 費 用 中 華 民 國 104 年 7 月 24 日 部 授 國 字 1040401614 令 發 布 修 正 本 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 1 2 3 4 5 軟 骨 發 育 不 全 症 (Achondroplasia) 之 FGFR3 基 因 突 變 分 析 急 性 間 歇 性 紫 質 症 (Acute intermittent porphyria) 之 HMBS 基 因 突 變 分 析 阿 拉 吉 歐 症 候 群 (Alagille syndrome) 之 基 因 診 斷 愛 伯 特 氏 症 (Apert syndrome) 之 FGFR2 基 因 突 變 分 析 芳 香 族 L- 胺 基 酸 脫 羧 酵 素 缺 乏 症 (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) 之 AADC 基 因 突 變 分 析 1,200 元 (1,500*80%) (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :8,960 元 (11,200*80%) (1) 已 知 缺 失 (deletion) 每 項 1,200 元 (1,500*80%) (2) 單 一 分 型 之 基 因 定 分 析 : 每 項 12,000 元 (15,000*80%) (3) 全 基 因 定 分 析 : 25,200 元 (31,500*80%) (1) 好 發 點 分 析 :1,600 元 (2,000 元 *80%) (2) 單 一 外 子 (exon):640 元 9,600 元 (12,000*80%) 6 體 染 色 體 隱 性 多 囊 性 腎 臟 疾 病 (Autosomal recessive polycystic kidney disease) 之 基 因 診 斷 (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (800*80 %) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 :3,200 元 (4,000*80 %) 7 Bartter s syndrome 之 基 因 診 斷 (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (800*80 %) (2) 全 基 因 定 分 析 :24,000 元 (30,000*80%) 第 - 2 - 頁, 共 19 頁
8 9 10 11 12 Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 (Beckwith Wiedemann syndrome) KCNQ1 H19 基 因 突 變 分 析 生 物 素 酶 缺 乏 症 (Biotinidase deficiency) 之 BTD 基 因 突 變 分 析 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 (Carnitine deficiency syndrome, primary) 之 SLC22A5 基 因 突 變 分 析 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic primary (1)KCNQ1 基 因 甲 基 化 程 度 分 析 :4,800 元 (6,000*80%) (2)H19 基 因 甲 基 化 程 度 分 析 :4,800 元 (6,000*80%) (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :2,560 元 (3,200*80%) (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :6,400 元 (8,000*80%) granulomatous disease) 之 CYBA 基 因 突 7,200 元 (9,000*80%) 變 分 析 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic primary granulomatous disease) 之 CYBB 基 因 突 變 分 析 7,200 元 (9,000*80%) 13 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic primary granulomatous disease) 之 NCF1 基 因 突 變 分 析 7,200 元 (9,000*80%) 14 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic primary granulomatous disease) 之 NCF2 基 因 突 變 分 析 7,200 元 (9,000*80%) 15 16 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 (Chronic primary granulomatous disease) 之 H202 production 功 能 分 析 瓜 胺 酸 血 症 第 一 型 (Citrullinemia type I) 之 ASS1 基 因 突 變 分 析 1,600 元 (2,000*80%) (1) 單 一 外 子 (exon): 640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :10,240 元 第 - 3 - 頁, 共 19 頁
(12,800*80%) 17 瓜 胺 酸 血 症 第 二 型 (Citrullinemia type II) 之 SLC25A13 基 因 突 變 分 析 (1) 單 一 外 子 (exon): 640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :11,520 元 (14,400*80%) 18 19 20 21 22 23 24 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 (Cleidocraninal dysplasia) 之 RUNX2 基 因 突 變 分 析 Cockayne 氏 症 候 群 (Cockayne syndrome) 之 ERCC8(CSA) 基 因 突 變 分 析 Cockayne 氏 症 候 群 (Cockayne syndrome) 之 ERCC6 (CSB) 基 因 突 變 分 析 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 (Congenital urea cycle disorders) 之 基 因 診 斷 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 (Congenital hyper IgE syndrome) 之 STAT3 基 因 突 變 分 析 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 (Congenital hyper IgE syndrome) 之 DOCK8 基 因 突 變 分 析 Cornelia de Lange 氏 症 候 群 (Cornelia de Lange syndrome) 之 NIPBL SMC1A SMC3 RAD21 基 因 突 變 點 分 析 (1) 單 一 點 突 變 分 析 :1,600 元 (2,000*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :5,200 元 (6,500*80%) (1) 已 知 突 變 型 分 析 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :7,600 元 (9,500*80%) (1) 已 知 突 變 型 分 析 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :10,800 元 (13,500*80%) 7,200 元 (9,000*80%) 7,200 元 (9,000*80%) 32,000 元 (40,000 元 *80%) 25 Crouzon 氏 症 候 群 (Crouzon syndrome) 之 FGFR2 基 因 突 變 分 析 第 - 4 - 頁, 共 19 頁
26 囊 狀 纖 維 化 症 (Cystic fibrosis)cftr 基 因 突 變 分 析 27 DiGeorge's 症 候 群 (DiGeorge's syndrome) 之 TBX1 基 因 突 變 分 析 28 DiGeorge's 症 候 群 (DiGeorge's syndrome) 之 22q11.2 deletion 分 析 (1) 全 基 因 定 分 析 : 12,000 元 (15,000*80%) (2) 已 知 突 變 型 確 認 : 2,000 元 (2,500*80%) 7,200 元 (9,000*80%) 3,480 元 (4,350*80%) 29 30 31 32 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 (Duchenne muscular dystrophy) 之 基 因 診 斷 法 布 瑞 症 (Fabry Disease) 之 家 族 帶 因 者 檢 測 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 (Fatty acid oxidation defect) 肉 鹼 結 合 酵 素 缺 乏 症 第 一 型 之 基 因 檢 驗 半 乳 糖 血 症 (Galactosemia) 之 基 因 診 斷 (1) 已 知 基 因 缺 失 / 重 複 型 / 突 變 型 分 析 : 2,400 元 (3,000*80%) (2) 未 知 突 變 點 全 基 因 分 析 :6,400 元 (8,000*80%) (3) 全 基 因 定 分 析 : 36,000 元 / 患 者 (45,000*80%) (4) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) 胎 兒 絨 毛 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) 胎 兒 羊 水 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) (1)IVS4+919 位 點 偵 測 :1,200 元 (1,500*80%) (2) 單 一 外 子 (exon):640 元 (3)GLA 基 因 定 分 析 :4,480 元 (5,600*80%) 第 - 5 - 頁, 共 19 頁
33 高 雪 氏 症 (Gaucher's disease) 之 GBA 基 因 突 變 分 析 (1) 單 一 外 子 (exon): 640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :7,680 元 (9,600*80%) 34 35 戊 二 酸 血 症 第 一 型 (Glutaric aciduria type I) 之 基 因 診 斷 肝 醣 儲 積 症 Ia 型 (Glycogen storage disease type Ia) 之 G6PC 基 因 突 變 分 析 (1) 單 一 點 突 變 :1,600 元 (2,000*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :3,600 元 (4,500*80%) 36 37 38 39 40 41 42 遺 傳 性 僵 直 性 癱 瘓 (Hereditary spastic paraplegia) 之 基 因 診 斷 高 胱 胺 酸 血 症 (Homocystinuria) 之 基 因 診 斷 亨 丁 頓 舞 蹈 症 (Huntington s disease) 之 基 因 診 斷 低 磷 酸 酯 酶 症 (Hypophosphatasia) 之 ALPL 之 基 因 突 變 分 析 色 素 失 調 症 (Incontinentia Pigmenti) 之 基 因 診 斷 異 戊 酸 血 症 (Isovaleric academia) 之 基 因 診 斷 歌 舞 伎 症 候 群 (Kabuki syndrome) MLL2 基 因 突 變 分 析 單 一 擴 增 子 (amplicon):640 元 (800*80 %) (1) 成 人 : 每 型 1,600 元 / 人 (2,000*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 絨 毛 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 羊 水 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 7,040 元 (8,800*80%) (1) 單 一 缺 失 (deletion) 偵 測 :800 元 (1,000*80%) (2) 單 一 分 型 之 基 因 定 :8,000 元 (10,000*80%) (3) 產 前 診 斷 確 診 :3,200 元 (4,000*80 %) (1) 單 點 突 變 :1,600 元 (2,000*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :17,600 元 (22,000*80%) 第 - 6 - 頁, 共 19 頁
43 44 45 甘 迺 迪 氏 症 (Kennedy disease) 之 基 因 診 斷 甘 迺 迪 氏 症 (Kenndy disease) 之 Expand tander reapeat( 非 點 突 變 基 因 ) 之 基 因 診 斷 Leigh disease 之 T14487C G14459A T10158C T10191C C11777A T12706C T8993C T8993G 等 熱 點 (hot spots) 之 基 因 突 變 分 析 46 Lowe 氏 症 候 群 (Lowe syndrome) 之 OCRL 基 因 突 變 分 析 47 楓 糖 尿 症 (Maple syrup urine disease) 之 基 因 診 斷 (1) 單 一 點 突 變 :640 元 (2)8 個 位 點 基 因 分 析 :1,200 元 (1,500*80 %) 1,200 元 (1,500*80%) 單 一 位 點 :640 元 (1) 已 知 突 變 型 確 認 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :14,400 元 (18,000*80%) 48 49 50 51 52 中 鏈 醯 輔 酶 Α 去 氫 酶 缺 乏 症 (Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) 之 基 因 診 斷 甲 基 丙 二 酸 血 症 (Methylmalonic academia) 之 基 因 診 斷 粒 線 體 缺 陷 (Mitochondrial defect) 之 電 子 傳 遞 鏈 酵 素 活 性 檢 測 粒 線 體 疾 病 之 A3243G G3460A A8344G T8993G T8993C T10158C T10191C C11777A G11778A T12706C G13513A G14459A T14484C T14487C 等 粒 線 體 基 因 點 突 變 分 析 粒 線 體 疾 病 之 粒 線 體 基 因 (mt DNA 4977 bp) 缺 失 (deletion) 分 析 (1) 每 1 項 1,600 元 (2,000*80%) (2)5 項 8,000 元 (10,000*80%) (1) 單 一 點 突 變 :640 元 (2)3 個 位 點 組 合 分 析 :1,600 元 (2,000*80 %) (3)5 個 位 點 組 合 分 析 :2,400 元 (3,000*80 %) 單 一 缺 失 :640 元 第 - 7 - 頁, 共 19 頁
53 54 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症 (Multiple carboxylase deficiency) 之 HLCS 基 因 突 變 分 析 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 (Neurofibromatosis type Ⅱ) 之 NF2 基 因 突 變 分 析 55 Niemann-Pick 氏 症 A 型 (Niemann-Pick disease type A) 之 SMPD1 基 因 突 變 分 析 56 Niemann-Pick 氏 症 C 型 (Niemann-Pick disease type C) 之 NPC1 基 因 突 變 分 析 57 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 (Ornithine transcarbamylase deficiency) 之 OTC 基 因 定 分 析 (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :7,680 元 (9,600*80%) (1) 已 知 突 變 型 確 認 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :7,200 元 (9,000*80%) (3)MLPA 缺 失 / 重 複 型 分 析 :3,200 元 (4,000*80%) (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :3,840 元 (4,800*80%) (1) 單 一 外 子 :640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :12,000 元 (15,000*80%) (3)MLPA 缺 失 / 重 複 型 分 析 :3,200 元 (4,000*80%) 58 59 60 成 骨 不 全 症 (Osteogenesis imperfecta) 已 知 突 變 位 點 之 定 確 認 成 骨 不 全 症 (Osteogenesis imperfecta) COL1A1 基 因 全 基 因 定 成 骨 不 全 症 (Osteogenesis imperfecta) COL1A2 基 因 全 基 因 定 2,000 元 (2,500*80%) 20,280 元 (25,350*80%) 22,360 元 (27,950*80%) 第 - 8 - 頁, 共 19 頁
61 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 低 血 糖 症 (Persistent hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (PHHI) 之 GLUD1 基 因 突 變 分 析 62 Pfeiffer 氏 症 候 群 (Pfeiffer syndrome) 之 FGFR2 基 因 突 變 分 析 63 苯 酮 尿 症 (Phenylketouria) 之 基 因 診 斷 64 65 66 67 龐 貝 氏 症 (Pompe disease) 之 GAA 基 因 突 變 分 析 紫 質 症 (Porphyria) 之 HMBS 基 因 突 變 分 析 紫 質 症 (Porphyria) 1. 尿 液 :PBG/ALA 定 量 分 析 2. 尿 液 :Porphyrin HPLC 分 型 分 析 血 球 :Porphobilinogen deaminase (PBGD) 活 性 分 析 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 (Progressive familial intrahepatic cholestasis) 之 基 因 診 斷 (1) 單 一 點 突 變 :640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :12,000 元 (15,000*80%) 2,000 元 (2,500*80%) (1) 已 知 單 一 擴 增 子 (amplicon):2,080 元 (2,600*80%) (2) 單 一 分 型 之 基 因 定 : 每 項 12,000 元 (15,000*80%) (3) 全 套 基 因 定 :36,000 元 (45,000*80 %) 68 69 瑞 特 氏 症 候 群 (Rett syndrome)foxg1 基 因 突 變 分 析 瑞 特 氏 症 候 群 (Rett syndrome)mecp2 基 因 檢 驗 基 因 突 變 分 析 :3,200 元 (4,000*80%) (1) 已 知 突 變 點 分 析 ( 家 族 成 員 ):1,600 元 (2,000*80%) (2) 已 知 突 變 點 分 析 ( 產 前 胎 兒 ):4,000 元 (5,000*80%) (3)MLPA 分 析 :2,400 元 (3,000*80%) (4) 基 因 突 變 分 析 :3,200 元 (4,000*80%) 第 - 9 - 頁, 共 19 頁
70 瑞 特 氏 症 候 群 (Rett syndrome)cdkl5 基 因 檢 驗 (1) 已 知 突 變 點 分 析 ( 家 族 成 員 ):1,600 元 (2,000*80%) (2) 已 知 突 變 點 分 析 ( 產 前 胎 兒 ):4,000 元 (5,000*80%) (3)MLPA 分 析 :2,400 元 (3,000*80%) (4) 基 因 突 變 分 析 :16,000 元 (20,000*80%) (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 (Short-chain 71 acyl-coa dehydrogenase deficiency) 之 (2) 全 基 因 定 分 析 :6,400 元 ACADS 基 因 突 變 分 析 (8,000*80%) (1) 單 一 外 子 (exon): 640 元 豆 固 醇 血 症 (Sitosterolemia) 之 ABCG5 72 (2) 全 基 因 定 分 析 :8,320 元 基 因 突 變 分 析 (10,400*80%) 73 74 75 76 豆 固 醇 血 症 (Sitosterolemia) 之 ABCG8 基 因 突 變 分 析 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 (Spinal muscular atrophy) 之 基 因 診 斷 脊 髓 小 腦 萎 縮 症 (Spinocerebellar ataxias) 之 基 因 診 斷 重 型 海 洋 性 貧 血 (Thalassemia major) 之 基 因 診 斷 (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :8,320 元 (10,400*80%) (1) 成 人 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) 胎 兒 絨 毛 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) 胎 兒 羊 水 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) (1) 成 人 : 每 型 1,600 元 / 人 (2,000*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 絨 毛 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) 胎 兒 羊 水 :3,600 元 / 人 (4,500*80%) (1) 成 人 :2,800 元 / 人 (3,500*80%) (2) 產 前 遺 傳 診 斷 : 胎 兒 血 液 :1,600 元 / 人 (2,000*80%) 胎 兒 絨 毛 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) 胎 兒 羊 水 :2,400 元 / 人 (3,000*80%) 第 - 10 - 頁, 共 19 頁
77 78 79 臭 魚 症 (Trimethylaminuria) 之 FMO3 基 因 突 變 分 析 結 節 性 硬 化 症 (Tuberous sclerosis) 之 基 因 診 斷 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 (Tyrosine hydroxylase deficiency) 之 基 因 診 斷 (1) 單 一 外 子 (exon): 640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :5,760 元 (7,200*80%) 基 因 定 分 析 :24,000 元 (30,000*80%) 80 81 82 83 威 廉 斯 氏 症 候 群 (Williams syndrome) 之 7q11.23 之 基 因 診 斷 威 爾 森 氏 症 (Wilson's disease) 之 基 因 診 斷 Wiskott- Aldrich 氏 症 候 群 (Wiskott- Aldrich syndrome) 之 WASP 基 因 突 變 分 析 3- 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 缺 乏 症 (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) 之 MCCC1 基 因 突 變 分 析 3,480 元 (4,350*80%) (1) 已 知 突 變 型 確 認 :2,000 元 (2,500*80%) (2) 全 基 因 定 分 析 :9,600 元 (12,000*80%) 7,200 元 (9,000*80%) (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 (2) 全 基 因 定 分 析 :12,160 元 (15,200*80%) (1) 單 一 外 子 (exon):640 元 3- 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 缺 乏 症 84 (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (2) 全 基 因 定 分 析 :10,880 元 deficiency) 之 MCCC2 基 因 突 變 分 析 (13,600*80%) 備 註 : 1. 本 補 助 申 請 單 位 為 診 治 公 告 罕 見 疾 病 之 醫 療 機 構, 申 請 醫 師 需 提 出 檢 驗 資 料 及 相 關 佐 證 文 件 向 中 央 主 管 機 關 委 託 單 位 申 請, 採 逐 案 審 查 方 式 ; 檢 驗 補 助 項 目 將 視 執 行 狀 況, 逐 年 檢 討 並 進 行 增 刪 2. 本 補 助 之 檢 驗 機 構 以 通 過 中 央 主 管 機 關 資 格 審 查 之 遺 傳 性 及 罕 見 疾 病 檢 驗 機 構, 或 其 他 經 罕 見 疾 病 及 藥 物 審 議 會 審 議 通 過 者 為 限, 以 維 護 確 診 檢 驗 品 質 3. 醫 療 機 構 依 據 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 辦 法 或 優 生 保 健 措 施 減 免 或 補 助 費 用 辦 法 之 規 定, 僅 得 擇 一 申 請 檢 驗 費 補 助, 不 得 重 複 申 領 第 - 11 - 頁, 共 19 頁
衛 生 福 利 部 國 民 健 康 署 資 格 審 查 通 過 之 遺 傳 性 及 罕 見 疾 病 基 因 檢 驗 機 構 名 單 104 年 4 月 16 日 更 新 醫 院 名 稱 單 位 名 稱 住 址 電 話 1 2 國 立 台 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 基 因 醫 學 部 產 前 遺 傳 檢 海 洋 性 貧 血 驗 室 基 因 醫 學 部 脊 髓 小 腦 萎 縮 症 生 化 遺 傳 研 究 室 亨 丁 頓 舞 蹈 症 臺 北 市 中 山 南 路 8 19 樓 02-23970800 #67675 02-23123456 #66702 3 台 北 榮 民 總 醫 院 神 經 醫 學 中 脊 髓 小 腦 萎 縮 症 心 神 經 基 因 實 驗 室 亨 丁 頓 舞 蹈 症 台 北 市 北 投 區 石 牌 路 二 段 201 ( 中 正 樓 16 樓 446 室 ) 02-28712121 #3178 4 長 庚 醫 療 財 團 法 人 林 口 長 庚 紀 念 醫 院 臨 床 病 理 科 海 洋 性 貧 血 桃 園 縣 龜 山 鄉 公 西 村 復 興 街 5 03-3281200 #8364 海 洋 性 貧 血 5 柯 滄 銘 婦 產 科 診 所 A 型 及 B 型 血 友 病 基 因 飛 躍 生 命 科 學 實 驗 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 室 亨 丁 頓 舞 蹈 症 台 北 市 林 森 南 路 10 02-33931030 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 6 中 國 醫 藥 大 學 附 設 醫 院 檢 驗 醫 學 部 海 洋 性 貧 血 分 子 醫 學 組 台 中 市 北 區 育 德 路 2 04-2052121 #1223 7 財 團 法 人 彰 化 基 督 教 醫 院 基 因 醫 學 部 A 型 及 B 型 血 友 病 彰 化 市 中 華 路 176 3 樓 04-7238595 #2331 8 成 功 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 婦 產 科 分 子 海 洋 性 貧 血 台 南 市 勝 利 路 138 06-2353535 遺 傳 室 #3651 第 - 12 - 頁, 共 19 頁
醫 院 名 稱 單 位 名 稱 住 址 電 話 9 高 雄 醫 學 大 學 附 設 中 和 紀 念 醫 院 檢 驗 醫 學 部 基 因 診 斷 實 海 洋 性 貧 血 驗 室 高 雄 市 自 由 一 路 100 07-3121101 #7260 10 財 團 法 人 奇 美 醫 院 分 子 病 理 科 X 染 色 體 易 脆 症 台 南 市 永 康 區 中 華 路 901 06-2812811 #52619 11 慧 智 醫 事 檢 驗 所 海 洋 性 貧 血 慧 智 醫 事 檢 A 型 及 B 型 血 友 病 驗 所 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 裘 馨 氏 肌 肉 萎 縮 症 台 北 市 懷 寧 街 78 3 樓 02-2361-3288 12 台 北 榮 民 總 醫 院 苯 酮 尿 症 (PKU) 高 苯 丙 胺 酸 血 症 半 乳 糖 血 症 中 鏈 醯 輔 酶 A 去 氫 兒 醫 部 代 謝 酶 缺 乏 症 及 分 子 遺 傳 實 驗 室 戊 二 酸 血 症 第 一 型 甲 基 丙 二 酸 血 症 高 胱 胺 酸 血 症 異 戊 酸 血 症 楓 糖 尿 症 台 北 市 北 投 區 石 牌 路 二 段 322 5 樓 511 室 02-28712121 13 童 綜 合 醫 療 社 團 法 人 童 綜 合 醫 院 醫 學 研 究 部 粒 線 體 疾 病 之 粒 線 體 基 因 點 突 變 偵 測 Leigh disease 熱 點 之 偵 測 粒 線 體 疾 病 之 粒 線 體 基 因 缺 失 偵 測 台 中 市 梧 棲 區 台 灣 大 道 八 段 699 04-26581919 備 註 : 本 表 僅 列 出 有 辦 理 罕 見 疾 病 國 內 確 認 診 斷 之 檢 驗 機 構 名 單 第 - 13 - 頁, 共 19 頁
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 費 用 補 助 附 錄 1-3-1 105.01.05 版 罕 見 疾 病 國 內 確 診 檢 驗 補 助 流 程 圖 第 14 頁, 共 19 頁
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 費 用 補 助 附 錄 1-3-2 105.01.05 版 罕 見 疾 病 國 內 確 診 檢 驗 申 請 書 本 補 助 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 病 人 基 本 資 料 : 病 人 姓 名 : 身 份 證 碼 : 出 生 日 期 : 年 月 日 ( 實 足 年 齡 : 歲 月 ) 身 分 別 : 一 般 已 歸 化 本 國 籍 之 新 移 民 ( 原 生 國 籍 : ) 原 住 民 家 庭 類 別 : 一 般 ; 中 低 收 入 戶 ; 低 收 入 戶 ; 中 低 收 入 戶 核 定 日 期 : 年 月 日 核 定 文 : 字 第 戶 籍 地 址 : 聯 絡 地 址 : 同 上 ; 聯 絡 電 話 :( ) 手 機 碼 : 疾 病 診 斷 ( 代 碼 ): ( 是 否 為 公 告 之 罕 見 疾 病 ) 國 內 確 診 檢 驗 資 料 : 擬 送 國 內 確 診 : 預 估 檢 驗 費 用 : 新 台 幣 ( 元 ) 檢 體 類 別 : 血 液 羊 水 尿 液 絨 毛 膜 尿 片 血 漿 血 清 其 他 ( 請 說 明 ) 送 國 內 確 診 檢 驗 原 因 : ( 請 務 必 填 寫 ) 擬 送 之 檢 驗 機 構 : 同 申 請 醫 院 ; 檢 驗 機 構 聯 繫 人 員 : 聯 絡 地 址 : 聯 絡 電 話 :( ) E-mail: 申 請 日 期 : 年 月 日 申 請 醫 院 : 申 請 檢 驗 單 位 聯 絡 人 : 申 請 檢 驗 單 位 聯 絡 電 話 :( ) ( ) 醫 師 簽 章 : 醫 師 聯 絡 電 話 :( ) 手 機 :( ) 備 註 : 檢 附 1. 病 人 同 意 書 2. 個 案 資 料 表 3. 個 案 病 歷 摘 要 4. 其 他 ( 如 : 中 收 入 或 低 收 入 證 明 影 本 ), 連 同 此 申 請 單, 函 寄 國 民 健 康 署 委 託 之 專 案 管 理 團 隊 : 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 專 案 辦 公 室 (40341) 台 中 市 西 區 民 權 路 95 6 樓 (04)2217-2418 彙 辦 第 15 頁, 共 19 頁
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 費 用 補 助 附 錄 1-3-3 105.01.05 版 罕 見 疾 病 國 內 確 診 檢 驗 病 人 同 意 書 本 補 助 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 病 人 姓 名 : 出 生 日 期 : 身 分 證 編 : 聯 絡 電 話 : 戶 籍 地 址 : 聯 絡 地 址 : 同 上 家 庭 類 別 : 一 般 ; 中 低 收 入 戶 ; 低 收 入 戶 ; 以 下 由 醫 療 機 構 填 寫 : 目 前 就 診 醫 院 : 病 歷 碼 : 國 內 檢 驗 機 構 :( 請 醫 師 填 寫 ) 送 國 內 確 診 :( 請 醫 師 填 寫 ) 檢 驗 費 用 : 新 台 幣 元 ( 此 為 預 估 金 額, 繳 費 以 實 際 發 生 費 用 為 準 ) 申 請 政 府 補 助 檢 驗 費 用 : 新 台 幣 元 ( 由 檢 驗 單 位 檢 具 檢 驗 結 果 報 告 及 費 用 單 據 核 銷 ) 病 人 自 付 金 額 : 新 台 幣 元 以 下 由 病 人 或 家 屬 填 寫 : 病 人 或 家 屬 ( 立 同 意 書 人 ), 經 醫 師 詳 細 說 明, 已 充 分 了 解 檢 體 送 國 內 檢 驗 之 必 要 及 檢 驗 費 用 補 助 原 則, 並 同 意 : 一 提 供 檢 體 委 託 檢 驗, 並 自 行 負 擔 檢 驗 費 用 ( 含 運 費 ) 之 20%( 政 府 補 助 80%) 如 為 中 低 收 入 戶 或 低 收 入 戶 則 免 部 份 負 擔, 政 府 全 額 補 助 二 於 送 出 檢 驗 前, 須 先 將 自 行 負 擔 費 用 匯 入 檢 驗 機 構, 並 將 收 據 影 本 交 由 專 案 辦 公 室 收 執 三 檢 體 於 運 送 過 程 若 發 生 無 法 預 知 或 人 力 無 法 控 制 等 因 素, 致 檢 驗 失 敗, 同 意 不 予 追 究 責 任 並 自 負 已 繳 費 用 之 損 失 立 同 意 書 人 簽 名 : 蓋 章 : 身 分 證 碼 : 與 病 人 之 關 係 : 中 華 民 國 年 月 日 第 16 頁, 共 19 頁
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 費 用 補 助 附 錄 1-3-4 個 案 姓 名 個 案 資 料 表 105.01.05 版 ( 請 以 正 楷 書 寫 ) 日 期 : 年 月 日 身 分 證 字 出 生 日 期 診 斷 日 期 個 案 聯 絡 電 話 戶 籍 所 在 地 址 現 住 地 址 家 族 史 民 國 年 月 日 ( 年 齡 : 歲 ) 性 別 男 女 民 國 年 月 日 病 歷 碼 公 ( ) 手 機 宅 ( ) 縣 鄉 鎮 路 市 區 市 村 街 段 巷 弄 樓 縣 鄉 鎮 路 市 區 市 村 街 段 巷 弄 樓 存 亡 死 亡 日 期 :( 請 加 註 ) 年 月 日 主 訴 及 症 狀 主 要 病 徵 主 要 檢 驗 結 果 診 斷 名 稱 治 療 情 形 及 建 議 ( 中 文 ) ( 英 文 ) ICD-10-CM 編 碼 診 療 醫 院 ( 全 銜 ) 診 療 醫 院 代 碼 診 斷 醫 師 聯 絡 電 話 ( ) 分 機 註 :1. 檢 附 病 歷 摘 要 及 相 關 檢 驗 報 告 2. 第 一 聯 : 由 診 療 醫 院 留 存, 第 二 聯 : 寄 至 國 民 健 康 署 委 託 之 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 專 案 辦 第 17 頁, 共 19 頁
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 費 用 補 助 附 錄 1-3-4 105.01.05 版 公 室 (40341) 台 中 市 西 區 民 權 路 95 6 樓, 電 話 :(04)2217-2418 第 18 頁, 共 19 頁
國 內 確 認 診 斷 檢 驗 費 用 補 助 附 錄 1-3-5 105.01.05 版 醫 院 年 月 申 請 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 彙 總 表 國 內 檢 驗 營 養 諮 詢 費 依 健 保 法 依 法 未 能 給 付 醫 療 補 助 本 補 助 經 費 由 菸 品 健 康 福 利 捐 支 應 頁 數 : 第 頁, 共 頁 ; 受 理 日 期 : 年 月 日 ; 受 理 文 : 字 第 編 姓 名 診 斷 疾 病 名 稱 ( 英 文 ) 申 請 補 助 金 額 總 計 本 頁 面 之 醫 療 費 用 申 請 補 助 總 額 : 佰 拾 萬 仟 佰 拾 元 整 上 列 病 人 經 本 院 醫 師 診 察 確 認 或 疑 似 為 罕 見 疾 病, 經 核 對 其 身 分 証 明 文 件 確 為 其 本 人, 且 上 列 所 填 各 項 與 使 用 之 藥 品 與 食 品 相 同 無 訛 填 表 人 :( 簽 章 ) 負 責 醫 師 :( 簽 章 ) 單 位 主 管 :( 簽 章 ) 註 : 1. 各 費 用 欄 僅 列 申 請 數 即 可 2. 依 據 罕 見 疾 病 醫 療 補 助 辦 法 第 二 條 規 定 : 罕 見 疾 病 病 人, 因 罕 見 疾 病 所 產 生 之 下 列 自 行 負 擔 之 醫 療 有 關 費 用, 除 已 申 請 其 他 補 助 者 外, 得 依 本 辦 法 申 請 補 助 : (1) 對 罕 見 疾 病 治 療 方 式 或 遺 傳 諮 詢 建 議, 有 重 大 影 響 之 診 斷 費 用 (2) 國 內 外 研 究 證 實, 具 相 當 療 效 及 安 全 性 之 治 療 藥 物 及 維 持 生 命 所 需 之 特 殊 營 養 品 費 用 (3) 疑 似 罕 見 疾 病 確 認 診 斷 之 檢 驗 費 用 (4) 代 謝 性 罕 見 疾 病 營 養 諮 詢 費 (5) 維 持 生 命 所 需 之 居 家 醫 療 照 護 器 材 費 用 3. 醫 療 費 用 之 補 助 額 度, 以 合 於 規 定 之 費 用 實 際 發 生 數 的 80% 為 限 下 列 費 用 得 全 額 補 助 :(1) 低 收 入 戶 及 中 低 收 入 戶 病 人 之 醫 療 費 用 (2) 罕 見 遺 傳 疾 病 病 人 維 持 生 命 所 需 之 緊 急 醫 療 有 關 之 費 用 4. 前 項 補 助 費 用, 由 診 療 醫 院 於 事 實 發 生 後 或 結 帳 後 三 個 月 內, 向 中 央 主 管 機 關 申 請, 並 不 得 向 病 患 預 先 收 取 5. 診 療 醫 院 如 有 異 常 或 偏 高 之 情 事, 中 央 主 管 機 關 得 會 商 相 關 醫 學 會 核 予 刪 減 經 刪 減 之 費 用, 診 療 醫 院 不 得 再 向 病 患 收 取 6. 本 申 請 單 第 一 聯 由 診 療 醫 院 留 存 ; 第 二 聯 函 寄 至 衛 生 福 利 部 國 民 健 康 署 第 19 頁, 共 19 頁