公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 ( 依 英 文 字 母 排 序 )102.12. 13 修 疾 病 名 稱 ( 僅 供 參 考 ) α1- Antitrypsin deficiency α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 277.6 1α-hydroxylase deficiency 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 268.0 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3- 氫 基 -3- 甲 基 戊 二 酸 血 症 270.9 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 三 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 缺 乏 症 270.9 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott 氏 症 候 群 759.89 Achondroplasia 軟 骨 發 育 不 全 症 756.4 ACTH resistance 腎 上 腺 皮 促 素 抗 性 253.4 Adrenoleukodystrophy 腎 上 腺 腦 白 質 失 養 症 272.7 Alagille Syndrome 阿 拉 吉 歐 症 候 群 759.89 Alexander disease Alexander 氏 病 331.89 Alsrtom Syndrome Alstrom 氏 症 候 群 759.2 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) 胺 基 酸 代 謝 疾 病 270.9 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 335.20 Andersen syndrome Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 鉀 離 子 通 道 病 變 ) 359.3+426.89 Angelman syndrome Angelman 氏 症 候 群 759.89 Apert syndrome 愛 伯 特 氏 症 755.55 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 芳 香 族 L- 胺 基 酸 類 脫 羧 基 酶 缺 乏 症 270.2 Asphyxiating thoracic dystrophy 窒 息 性 胸 腔 失 養 症 756.4 Ataxia telangiectasia 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 群 334.8 Autosomal recessive polycystic kidney 體 染 色 體 隱 性 多 囊 性 腎 臟 疾 病 753.14 disease Aicardi-Goutieres syndrome Aicardi-Goutieres 症 候 群 330.0 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 非 典 型 性 尿 毒 溶 血 症 候 群 283.11 Bardet-Biedl syndrome Bardet-Biedl 氏 症 候 群 759.89 Bartter s syndrome Bartter 氏 症 候 群 255.1 Becker Muscular Dystrophy 貝 克 型 肌 肉 失 養 症 359.1 Beckwith Wiedemann syndrome Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 759.89 Beta-Ketothiolase Deficiency Beta 硫 解 酶 缺 乏 症 270.3-18 -
( 僅 供 參 考 ) Barth Syndrome 巴 氏 症 候 群 759.89 Bruton s agammaglobulinemia 布 魯 頓 氏 低 免 疫 球 蛋 白 血 症 279.04 Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) 水 泡 型 先 天 性 魚 鱗 癬 樣 紅 皮 症 ( 表 皮 鬆 解 性 角 化 過 度 症 ) 757.1 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome 短 指 發 育 不 良 及 性 別 顛 倒 758.89 碳 水 化 合 缺 乏 醣 蛋 白 症 候 群 277.9 Cardiofaciocutaneous Syndrome CFC 症 候 群 759.89 Carnitine deficiency syndrome, primary 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 272.9 Cerebrotendinous Xanthomatosis 腦 腱 性 黃 瘤 症 272.7 Charcot Marie Tooth Disease Charcot Maire Tooth 氏 症 ( 進 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) 356.1 Chronic primary granulomatous disease 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 288.1 Citrullinemia 瓜 胺 酸 血 症 270.6 Cleidocraninal dysplasia 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 755.59 Cockayne syndrome Cockayne 氏 症 候 群 759.89 Collodion baby 膠 膜 兒 757.1 Complement Component 8 deficiency 補 體 成 份 8 缺 乏 症 279.8 Congenital adrenal hypoplasia 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 全 759.1 Congenital generalized lipodystrophy 先 天 性 全 身 脂 質 營 養 不 良 症 272.6 Congenital Hyper IgE syndrome 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 288.1 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 先 天 性 痛 不 敏 感 症 合 併 無 汗 症 705.0 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 750.5 Congenital Urea cycle disorders 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 270.6 Conradi-Hunermann syndrome Conradi-Hunermann 氏 症 候 群 756.59 Cornelia de Lange syndrome Cornelia de Lange 氏 症 候 群 759.89 Crouzon syndrome Crouzon 氏 症 候 群 756.0 Cystic fibrosis 囊 狀 纖 維 化 症 277.00 Cystinosis 胱 胺 酸 血 症 270.0 Darier s disease Darier 氏 症 ( 毛 囊 角 化 病 ) 757.39-19 -
Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost ( 僅 供 參 考 ) 皮 膚 過 度 角 化 症 雅 司 病 757.39 DiGeorge s syndrome DiGeorge s 症 候 群 279.11 Duchenne muscular dystrophy 裘 馨 氏 肌 肉 失 養 症 359.1 Dyskeratosis Congenita 先 天 性 角 化 不 全 症 757.39 Ectodermal Dysplasias 外 胚 層 增 生 不 良 症 757.31 Ehlers Danlos syndromeⅣ 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 756.83 Fabry disease Fabry 氏 症 272.7 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 面 肩 胛 肱 肌 失 養 症 359.1 Familial Amyloidotic Polyneuropathy 家 族 性 澱 粉 樣 多 發 性 神 經 病 變 277.3+357.4 Familial Hyperchylomicronemia 家 族 性 高 乳 糜 微 粒 血 症 272.3 Fatty acid oxidation defect 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 277.8 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 728.11 Fraser syndrome Fraser 氏 症 候 群 759.89 Freeman-Sheldon syndrome Freeman-Sheldon 氏 症 候 群 759.89 Fucosidosis 岩 藻 糖 代 謝 異 常 ( 儲 積 症 ) 271.8 Galactosemia 半 乳 糖 血 症 271.1 Gaucher s disease 高 雪 氏 症 272.7 Glut(Glucose Transport)1 deficiency syndrome 腦 血 管 屏 障 葡 萄 糖 輸 送 缺 陷 271.8 Glutaric aciduria typeⅠ Ⅱ 戊 二 酸 尿 症, 第 一 型 第 二 型 270.9 Glycogen storage disease 肝 醣 儲 積 症 271.0 Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe s disease) 球 細 胞 腦 白 質 失 養 症 330.0 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2 神 經 節 苷 脂 儲 積 症 330.1 Hallerman-Streiff Syndrome 海 勒 曼 - 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 756.0 Harlequin ichthyosis 斑 色 魚 鱗 癬 757.1 Hereditary epidermolysis bullosa 遺 傳 性 表 皮 分 解 性 水 泡 症 757.39 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 遺 傳 性 出 血 性 血 管 擴 張 症 448.0 Hereditary spastic paraplegia 遺 傳 性 痙 攣 性 下 身 麻 痺 334.1 Hereditary tyrosinemia 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 270.2 Histidinemia 組 胺 酸 血 症 270.5 Holt-Oram Syndrome Holt-Oram 氏 症 候 群 759.89 Homocystinuria 高 胱 胺 酸 血 症 270.4-20 -
Homozygous familial hypercholesterolemia ( 僅 供 參 考 ) 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 272.0 Homozygous proetin C deficiency 同 基 因 合 子 蛋 白 質 C 缺 乏 症 273.3 Huntington disease( 又 稱 Huntington's chorea) 亨 丁 頓 氏 舞 蹈 症 333.4 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早 老 症 259.8 Hyper-IgM syndrome 高 免 疫 球 蛋 白 M 症 候 群 279.05 Hyperlysinemia 高 離 氨 基 酸 血 症 270.7 Hypermethioninemia 高 甲 硫 胺 酸 血 症 270.4 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homoc itrullinuria Syndrome 高 鳥 胺 酸 血 症 - 高 氨 血 症 - 高 瓜 胺 酸 血 症 症 候 群 270.6 Hyperprolinemia 高 脯 胺 酸 血 症 270.8 Hypophosphatasia 低 磷 酸 酯 酶 症 275.3 Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特 發 性 嬰 兒 動 脈 硬 化 症 747.89 Inborn errors of bile acid synthesis 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙 277.9 Incontinentia Pigmenti 色 素 失 調 症 757.33 Interferon γ receptor 1 deficiency γ 干 擾 素 受 體 1 缺 陷 279.4 IPEX Syndrome IPEX 症 候 群 759.89(279.8, 569.89,259.8,758.89) Isovaleric academia 異 戊 酸 血 症 270.3 Joubert syndrome Joubert 氏 症 候 群 ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) 759.89 Kabuki syndrome 歌 舞 伎 症 候 群 759.89 Kallmann syndrome Kallmann 氏 症 候 群 253.4 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre 氏 症 候 群 277.8 Kennedy Disease 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) 335.8 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey 氏 症 候 群 759.89 Laron syndrome(laron Dwarfism) Laron 氏 侏 儒 症 候 群 259.4 Larsen syndrome Larsen 氏 症 候 群 ( 顎 裂 - 先 天 性 脫 位 症 候 群 ) 755.8 Lchthyosis, lamellar recessive 層 狀 魚 鱗 癬 ( 自 體 隱 性 遺 傳 型 ) 757.1 Leigh disease Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 330.8 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan 氏 症 候 群 277.2 Limb-girdle muscular dystrophy type 肢 帶 型 肌 失 養 症 359.1 Lowe syndrome Lowe 氏 症 候 群 270.8 Maple syrup urine disease 楓 糖 尿 症 270.3-21 -
( 僅 供 參 考 ) McCune Albright syndrome McCune Albright 氏 症 候 群 756.59 Mcleod syndrome Mcleod 症 候 群 758.81 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency(mcad) 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酵 素 缺 乏 症 277.8 MELAS MELAS 症 候 群 758.89 Meleda disease Meleda 島 病 757.39 Menkes syndrome Menkes 症 候 群 759.89 Metachromatic Leukodystrophy(MLD) MLD 症 候 群 330.0 Methylmalonic acidemia 甲 基 丙 二 酸 血 症 270.3 Miller Dieker syndrome Miller Dieker 症 候 群 742.2 Mitochondrial defect 粒 線 體 缺 陷 277.9 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome MNGIE 症 候 群 粒 線 體 性 神 經 胃 腸 腦 病 變 症 候 群 277.9 Moebius syndrome Moebius 症 候 群 352.6 Molybdenum cofactor deficiency 鉬 輔 酶 缺 乏 症 277.8 Mucolipidosis 黏 脂 質 症 272.7 Mucopolysaccharidoses 黏 多 醣 症 277.5 Multiple carboxylase deficiency 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症 270.9 Multiple Epiphyseal Dysplasia 多 發 性 骨 骺 發 育 不 全 症 756.56 Multiple pterygium syndrome 多 發 性 翼 狀 膜 症 候 群 759.89 Multiple sclerosis 多 發 性 硬 化 症 340 Myotonic dystrophy 肌 肉 強 直 症 359.2 Myotubular Myopathy 肌 小 管 病 變 359.0 Nail-Patella Syndrome 指 ( 趾 ) 甲 髕 骨 症 候 群 756.89 Nager Syndrome Nager 症 候 群 756.0 Nemaline Rod Myopathy Nemaline 線 狀 肌 肉 病 變 359.0 Netherton Syndrome Netherton 症 候 群 757.1 Neurofibromatosis type Ⅱ 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 237.72 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 儲 積 症 330.1 Niemann-Pick disease Niemann-Pick 氏 症, 鞘 髓 磷 脂 儲 積 症 272.7 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,nag synthetase deficiency 乙 醯 榖 胺 酸 合 成 酶 缺 乏 症 270.6 Nonketotic hyperglycinemia 非 酮 性 高 甘 胺 酸 血 症 270.7 Organic acidemias 有 機 酸 血 症 270.9-22 -
( 僅 供 參 考 ) Ornithine transcarbamylase deficiency 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 270.6 Osteogenesis imperfecta 成 骨 不 全 症 756.51 Osteopetrosis 骨 質 石 化 症 756.52 Oto-Palato-Digital syndrome 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症 候 群 759.89 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration(PKAN) 典 型 苯 酮 尿 症 合 併 蔗 糖 酶 同 麥 芽 糖 酶 缺 乏 症 271.3+270.1 泛 酸 鹽 激 酶 關 聯 之 神 經 退 化 性 疾 病 277.9 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 陣 發 性 夜 間 血 紅 素 尿 症 283.2 Pelizaeus-Merzbacher Disease Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) Pelizaeus-Merzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) 330.0 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 低 血 糖 症 251.1 Peters-Plus syndrome Peters-Plus 症 候 群 743.44 Pfeiffer syndrome Pfeiffer 氏 症 候 群 755.55 Phenylketouria 苯 酮 尿 症 270.1 Porphyria 紫 質 症 277.1 Prader-Willi syndrome Prader-Willi 氏 症 候 群 759.81 Primary Paget disease 原 發 性 變 形 性 骨 炎 731.0 Primary PulmonaryHypertension(PPH) 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 416.0 Progressive intrahepatic cholestasis (PFIC) 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 751.69 Propionic academia 丙 酸 血 症 270.3 Proteus Syndrome 普 洛 提 斯 症 候 群 759.89 Pseudoachondroplastic dysplasia 假 性 軟 骨 發 育 不 全 756.4 Pseudohypoparathyroidism 假 性 副 甲 狀 腺 低 能 症 275.49 Pyruvate dehydrogenase deficiency 丙 酮 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 271.8 Rett syndrome 瑞 特 氏 症 候 群 330.8 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 肢 近 端 型 點 狀 軟 骨 發 育 不 良 277.8 Robinow Syndrome Robinow 氏 症 候 群 759.89 Rubinstein-Taybi syndrome Rubinstein-Taybi 氏 症 候 群 759.89 Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel 氏 症 候 群 756.89 Severe combined immunodeficiency 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 279.2 Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 277.8 Sialidosis 涎 酸 酵 素 缺 乏 症 272.7-23 -
( 僅 供 參 考 ) Sitosterolemia 豆 固 醇 血 症 植 物 性 272.0 Smith-Lemli-Opitz syndrome Smith-Lemli-Opitz 氏 症 候 群 759.89 Spinal muscular atrophy 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 335.10 Spinocerebellar ataxia 脊 髓 小 腦 退 化 性 動 作 協 調 障 礙 334.3 Split-hand/ Split-foot malformation (SHFM) 裂 手 裂 足 症 hand755.58 foot755.67 Stargardt s disease Stargardt s 氏 症 362.75 Stiffperson syndrome 僵 體 症 候 群 333.91 Sulfite oxidase deficiency 亞 硫 酸 鹽 氧 化 酶 缺 乏 270.0 Tetrahydrobiopterin deficiency 四 氫 基 喋 呤 缺 乏 症 270.1 Thalassemia major 重 型 海 洋 性 貧 血 282.4 Thrombasthenia 血 小 板 無 力 症 287.1 Treacher Collins Syndrome Treacher Collins 氏 症 候 群 756.0 Tricho-hepato-enteric syndrome 髮 - 肝 - 腸 症 候 群 759.7 Trimethylaminuria 臭 魚 症 277.8 Tuberous sclerosis 結 節 性 硬 化 症 759.5 Tyrosine hydroxylase deficiency 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 270.2 Von Hippel-Lindau disease Von Hippel-Lindau 症 候 群 759.6 W A G R syndrome(wilms tumor-aniridia-genitourinary Anomalies-mental Retardation) 威 爾 姆 氏 腫 瘤 無 虹 膜 性 器 異 常 智 能 障 礙 症 候 群 (W A G R 症 候 群 ) 759.89 Waardenburg syndrome 瓦 登 伯 格 氏 症 候 群 270.2 Wolfram syndrome Wolfram 氏 症 候 群 277.9 Williams Syndrome 威 廉 斯 氏 症 候 群 759.89 Wilson s disease 威 爾 森 氏 症 275.1 Wiskott- Aldrich Syndrome Wiskott- Aldrich 氏 症 候 群 279.12 X-linked hypophosphatemic rickets 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 佝 僂 症 275.3 Zellweger syndrome Zellweger 氏 症 候 群 277.9 備 註 : 1. 中 華 民 國 93 年 1 月 7 日 署 授 國 字 第 092401548 號 公 告 胰 島 母 細 胞 瘤 (Nesidioblastosis) 因 屬 舊 的 病 名 用 法, 自 即 日 起 併 入 罕 見 疾 病 序 號 L07 號 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy(phhi) 名 單 2. 中 華 民 國 95 年 9 月 12 日 署 授 國 字 第 09504009072 號 公 告 Tyrosinemial Ⅰ Ⅱ Ⅲ( 酪 胺 基 酸 症 第 一 型 第 二 型 第 三 型 ), 自 即 日 起 併 入 罕 見 疾 病 序 號 A207 號 Hereditary tyrosinemia ( 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 ) 名 單 3. 中 華 民 國 96 年 8 月 22 日 署 授 國 字 第 09604006002 號 修 正 已 公 告 Urea cycle disorders 為 Congenital Urea cycle disorders - 24 -
4. 中 華 民 國 98 年 7 月 3 日 署 授 國 字 第 0980400742 號 公 告 罕 見 疾 病 序 號 B107 號 Spinocerebellar ataxia, 原 中 文 病 名 : 脊 髓 小 腦 性 共 濟 失 調, 修 正 為 : 脊 髓 小 腦 退 化 性 動 作 協 調 障 礙 5. 中 華 民 國 99 年 3 月 19 日 署 授 國 字 第 0990400103 號 公 告 罕 見 疾 病 序 號 K102 號 Congenital Hyper IgE syndrome ( 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 ), 原 : 279.9, 修 正 為 : 288.1-25 -