二 百 零 五 項 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 診 斷 代 碼 修 正 案 總 說 明 現 行 公 告 罕 見 疾 病 共 二 百 零 七 項, 其 中 二 百 零 五 項 疾 病 代 碼 係 依 ICD-9-CM 編 碼 ; 因 應 衛 生 福 利 部 中 央 健 康 保 險 署 公 告 全 民 健 康 保 險 特 約 醫 院 自 一 百 零 五 年 一 月 一 日 起, 門 住 診 診 斷 及 處 置 代 碼 全 面 單 軌 申 報 二 零 一 四 年 版 ICD-10-CM/PCS 為 周 延 罕 見 疾 病 之 ICD-10-CM 疾 病 編 碼, 爰 擬 具 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 診 斷 代 碼 修 正 案, 並 自 一 百 零 五 年 一 月 一 日 生 效 1
2
分 類 序 號 205 項 罕 見 疾 病 ICD-9-CM 診 斷 代 碼 修 正 案 對 照 表 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 ) 修 正 名 稱 ICD-10-CM 診 斷 代 碼 現 行 名 稱 ICD-9-C M 診 斷 代 碼 A1 01 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Congenit al Urea cycle disorders E72.20 270.6 02 瓜 胺 酸 血 症 Citrullinemia E72.23 270.6 03 乙 醯 榖 胺 酸 合 成 酶 缺 乏 症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,nag synthetase deficiency 04 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 Ornithine transcarbamylase deficiency E72.29 270.6 E72.4 270.6 05 高 鳥 胺 酸 血 症 - 高 氨 血 症 - 高 瓜 胺 酸 血 症 症 候 Hyperornithinemia-Hyperammone mia-homocitrullinuria Syndrome E72.4 270.6 A2 胺 基 酸 / 有 機 酸 代 謝 異 常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias A2 01 胺 基 酸 代 謝 疾 病 Amino acid metabolic disorders(aminoacidopathies) E72.8 270.9 02 高 胱 胺 酸 血 症 Homocystinuria E72.11 270.4 03 高 甲 硫 胺 酸 血 症 Hypermethioninemia E72.19 270.4 04 非 酮 性 高 甘 胺 酸 血 症 Nonketotic hyperglycinemia E72.51 270.7 05 苯 酮 尿 症 Phenylketouria E70.0 270.1 06 四 氫 基 喋 呤 缺 乏 症 Tetrahydrobiopterin deficiency E70.1 270.1 07 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 Hereditary tyrosinemia E70.21 270.2 08 楓 糖 尿 症 Maple syrup urine disease E71.0 270.3 09 有 機 酸 血 症 Organic acidemias E71.118 270.9 10 異 戊 酸 血 症 Isovaleric academia E71.110 270.3 3
11 戊 二 酸 尿 症, 第 一 型 第 二 型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ type I:E72.3 type11:e71.313 270.9 12 丙 酸 血 症 Propionic academia E71.121 270.3 13 甲 基 丙 二 酸 血 症 Methylmalonic acidemia E71.120 270.3 14 3- 氫 基 -3- 甲 基 戊 二 酸 血 症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 15 典 型 苯 酮 尿 症 合 併 蔗 糖 酶 同 麥 芽 糖 酶 缺 乏 症 E71.118 270.9 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency E74.31+E70.0 271.3+2 70.1 16 高 離 氨 基 酸 血 症 Hyperlysinemia E72.3 270.7 17 組 胺 酸 血 症 Histidinemia E70.41 270.5 18 三 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 缺 乏 症 19 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Multiple carboxylase deficiency E71.19 270.9 D81.819 270.9 20 高 脯 胺 酸 血 症 Hyperprolinemia E72.59 270.8 21 芳 香 族 L- 胺 基 酸 類 脫 羧 基 酶 缺 乏 症 22 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 A3 脂 質 儲 積 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Tyrosine hydroxylase deficiency E70.9 270.2 E70.20 270.2 A3 01 高 雪 氏 症 Gaucher s disease E75.22 272.7 02 GM1/GM2 神 經 節 苷 脂 儲 積 症 GM1/GM2 gangliosidosis GM1:E75.19 GM2: E75.00 330.1 03 Fabry 氏 症 Fabry disease E75.21 272.7 04 Niemann-Pick 氏 症, 鞘 髓 磷 脂 儲 積 症 Niemann-Pick disease E75.240:Type A E75.241:Type B E75.242:Type C E75.243:Type D E75.248:other E75.249:unspecif ied 272.7 05 MLD 症 候 06 球 細 胞 腦 白 質 失 養 症 Metachromatic Leukodystrophy (MLD) Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe s disease) E75.25 330.0 E75.23 330.0 A4 碳 水 化 合 物 代 謝 異 常 A4 01 半 乳 糖 血 症 Galactosemia E74.21 271.1 4
02 肝 醣 儲 積 症 Glycogen storage disease 03 腦 血 管 屏 障 葡 萄 糖 輸 送 缺 陷 A5 脂 肪 酸 氧 化 異 常 Glut ( Glucose Transport ) 1 deficiency syndrome 01 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 Fatty acid oxidation defect 02 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 03 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酵 素 缺 乏 症 04 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 A6 粒 線 體 代 謝 異 常 E74.09:type 0 E74.01:Type I E74.02:type II E74.03:type III E74.09:type IV E74.04:type V E74.09:type VI-XI E74.01:Von Gierke's 271.0 E74.8 271.8 E71.30 E71.310 E71.311 E71.312 E71.313 E71.314 E71.318 E71.32 E71.39 277.8 Carnitine deficiency syndrome, primary E71.41 272.9 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency E71.311 277.8 (MCAD) Short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency E71.312 277.8 A6 01 粒 線 體 缺 陷 Mitochondrial defect E88.40 277.9 02 Kearns-Sayre 氏 症 候 Kearns-Sayre syndrome 03 Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 H49.811 H49.812 H49.813 H49.819 277.8 Leigh disease G31.82 330.8 04 MELAS 症 候 MELAS E88.41 758.89 05 MNGIE 症 候 粒 線 體 性 神 經 胃 腸 腦 病 變 症 候 06 丙 酮 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome Pyruvate dehydrogenase deficiency E88.89 277.9 E74.4 271.8 07 巴 氏 症 候 Barth Syndrome E78.71 759.89 A7 溶 小 體 代 謝 異 常 A7 01 胱 胺 酸 血 症 Cystinosis E72.04 270.0 5
02 黏 多 醣 症 Mucopolysaccharidoses E76.3 277.5 03 岩 藻 糖 代 謝 異 常 ( 儲 積 症 ) Fucosidosis E77.1 271.8 04 涎 酸 酵 素 缺 乏 症 Sialidosis E77.1 272.7 05 黏 脂 質 症 Mucolipidosis type I:E77.1 type II III:E77.0 type IV:E75.11 272.7 06 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 儲 積 症 Neuronal ceroid lipofuscinosis E75.4 330.1 A8 膽 固 醇 及 脂 質 代 謝 異 常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 Homozygous familial hypercholesterolemia E78.0 272.0 02 家 族 性 高 乳 糜 微 粒 血 症 Familial Hyperchylomicronemia E78.3 272.3 03 豆 固 醇 血 症 植 物 性 Sitosterolemia E78.0 272.0 A9 礦 物 離 子 缺 陷 A9 01 威 爾 森 氏 症 Wilson s disease E83.01 275.1 02 Menkes 症 候 Menkes syndrome E83.09 759.89 03 鉬 輔 酶 缺 乏 症 Molybdenum cofactor deficiency E61.5 277.8 A10 過 氧 化 體 代 謝 異 常 A10 01 Zellweger 氏 症 候 Zellweger syndrome E71.510 277.9 02 腎 上 腺 腦 白 質 失 養 症 Adrenoleukodystrophy E71.511 E71.520 E71.521 E71.528 E71.529 272.7 03 肢 近 端 型 點 狀 軟 骨 發 育 不 良 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata E71.540 277.8 A11 其 他 代 謝 異 常 01 紫 質 症 Porphyria E80.20 E80.21 E80.29 277.1 02 Lesch-Nyhan 氏 症 候 Lesch-Nyhan syndrome E79.1 277.2 03 亞 硫 酸 鹽 氧 化 酶 缺 乏 Sulfite oxidase deficiency E72.19 270.0 04 碳 水 化 合 缺 乏 醣 蛋 白 症 候 Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome E77.8 277.9 6
05 臭 魚 症 Trimethylaminuria E72.52 277.8 06 先 天 性 全 身 脂 質 營 養 不 良 症 Congenital generalized lipodystrophy E88.1 272.6 07 腦 腱 性 黃 瘤 症 Cerebrotendinous Xanthomatosis E75.5 272.7 08 低 磷 酸 酯 酶 症 Hypophosphatasia E83.39 E83.31 275.3 09 Beta 硫 解 酶 缺 乏 症 Beta-Ketothiolase Deficiency E71.19 270.3 B 腦 部 或 神 經 系 統 病 變 B1 01 多 發 性 硬 化 症 Multiple sclerosis G35 340 02 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 03 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) G12.21 335.20 Ataxia telangiectasia G11.3 334.8 04 亨 丁 頓 氏 舞 蹈 症 Huntington disease( 又 稱 Huntington's chorea) G10 333.4 05 瑞 特 氏 症 候 Rett syndrome F84.2 330.8 06 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 Spinal muscular atrophy G12.9 335.10 07 脊 髓 小 腦 退 化 性 動 作 協 調 障 礙 Spinocerebellar ataxia G11.1 334.3 08 結 節 性 硬 化 症 Tuberous sclerosis Q85.1 759.5 09 先 天 性 痛 不 敏 感 症 合 併 無 汗 症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(cipa) L74.4 705.0 10 神 經 纖 維 瘤 症 候 第 二 型 Neurofibromatosis type Ⅱ Q85.02 237.72 11 Alexander 氏 病 Alexander disease E75.29 331.89 12 僵 體 症 候 Stiffperson syndrome G25.82 333.91 13 遺 傳 性 痙 攣 性 下 身 麻 痺 Hereditary spastic paraplegia G11.4 334.1 14 Joubert 氏 症 候 ( 家 族 性 小 腦 蚓 部 發 育 不 全 ) Joubert syndrome Q04.3 759.89 15 Pelizaeus-Merzbacher 氏 症 ( 慢 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) Pelizaeus-Merzbacher Disease E75.29 330.0 16 Charcot Maire Tooth 氏 症 ( 進 行 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 Charcot Marie Tooth Disease G60.0 356.1 症 ) 7
17 18 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 ) 家 族 性 澱 粉 樣 多 發 性 神 經 病 變 Kennedy Disease Familial Amyloidotic Polyneuropathy G12.20 G12.21 G12.22 G12.29 E85.1 335.8 277.3+35 7.4 19 Moebius 症 候 Moebius syndrome Q87.0 352.6 20 Mcleod 症 候 Mcleod syndrome J43.0 758.81 21 Aicardi-Goutieres 症 候 Aicardi-Goutieres syndrome G31.89 330.0 22 普 洛 提 斯 症 候 Proteus Syndrome Q87.3 759.89 23 MECP2 綜 合 症 候 Methyl CpG binding protein 2 Duplication Syndrome Q99.8 330.8 (MECP2 Duplication Syndrome) 24 腦 肋 小 頜 症 候 Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Q87.89 759.89 C 呼 吸 循 環 系 統 病 變 C1 01 特 發 性 嬰 兒 動 脈 硬 化 症 D Idiopathic Infantile Arterial Calcification Q28.8 747.89 02 囊 狀 纖 維 化 症 Cystic fibrosis E84.9 277.00 03 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 Primary Pulmonary Hypertension (PPH) I27.0 416.0 04 Holt-Oram 氏 症 候 Holt-Oram Syndrome Q87.2 759.89 05 Andersen 氏 症 候 ( 心 節 律 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 Andersen syndrome E74.09 ; 鉀 離 子 通 道 病 變 ) 06 遺 傳 性 出 血 性 血 管 擴 張 症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 07 窒 息 性 胸 腔 失 養 症 Asphyxiating thoracic dystrophy 08 01 先 天 性 中 樞 性 換 氣 不 足 症 候 消 化 系 統 病 變 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 02 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙 Congenital Central Hypoventilation Syndrome Progressive intrahepatic cholestasis,pfic Inborn errors of bile acid synthesis 359.3+ 426.89 I78.0 448.0 Q77.2 756.4 G47.35 327.25 K83.1 751.69 E78.70 277.9 03 α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 α1- Antitrypsin deficiency E88.01 277.6 04 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 Congenital Interstitial Cell 生 合 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 of Cajal Hyperplasia with Q43.8 750.5 常 Neuronal Intestinal Dysplasia 8
05 阿 拉 吉 歐 症 候 Alagille Syndrome Q44.7 759.89 E 腎 臟 泌 尿 系 統 病 變 E1 01 Lowe 氏 症 候 Lowe syndrome E72.03 270.8 F 02 Bartter 氏 症 候 Bartter s syndrome E26.81 255.1 03 體 染 色 體 隱 性 多 囊 性 腎 臟 疾 病 皮 膚 病 變 F1 01 遺 傳 性 表 皮 分 解 性 水 泡 症 02 層 狀 魚 鱗 癬 ( 自 體 隱 性 遺 傳 型 ) Autosomal recessive polycystic kidney disease Hereditary epidermolysis bullosa Q61.19 753.14 Q81.9 Q81.9 Ichthyosis, lamellar recessive Q80.2 Q80.2 03 膠 膜 兒 Collodion baby Q80.2 Q80.2 04 斑 色 魚 鱗 癬 Harlequin ichthyosis Q80.4 Q80.4 05 水 泡 型 先 天 性 魚 鱗 癬 樣 紅 Bullous Congenital 皮 症 ( 表 皮 鬆 解 性 角 化 過 度 ichthyosiform erythoderma 症 ) (epidermolytic hyperkeratosis) Q80.3 Q80.3 06 外 胚 層 增 生 不 良 症 Ectodermal Dysplasias Q82.4 Q82.4 07 Meleda 島 病 Meleda disease Q82.8 Q82.8 08 Darier 氏 症 ( 毛 囊 角 化 病 )Darier s disease Q82.8 Q82.8 09 先 天 性 角 化 不 全 症 Dyskeratosis Congenita Q82.8 Q82.8 10 皮 膚 過 度 角 化 症 雅 司 病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Q82.8 Q82.8 Unna-Thost 11 色 素 失 調 症 Incontinentia Pigmenti Q82.3 Q82.3 12 Netherton 症 候 Netherton Syndrome Q80.3 Q80.3 G 肌 肉 病 變 G1 01 裘 馨 氏 肌 肉 失 養 症 Duchenne muscular dystrophy G71.0 G71.0 02 Nemaline 線 狀 肌 肉 病 變 Nemaline Rod Myopathy G71.2 G71.2 03 Schwartz Jampel 氏 症 候 Schwartz Jampel syndrome G71.13 G71.13 04 肌 肉 強 直 症 Myotonic dystrophy G71.11 G71.11 05 面 肩 胛 肱 肌 失 養 症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy G71.0 G71.0 9
06 肌 小 管 病 變 Myotubular Myopathy G71.2 G71.2 07 貝 克 型 肌 肉 失 養 症 Becker Muscular Dystrophy G71.0 G71.0 08 Freeman-Sheldon 氏 症 候 Freeman-Sheldon syndrome Q87.0 Q87.0 09 肢 帶 型 肌 失 養 症 Limb-girdle muscular dystrophy G71.0 G71.0 H 骨 及 軟 骨 病 變 H1 01 軟 骨 發 育 不 全 症 Achondroplasia Q77.4 756.4 02 成 骨 不 全 症 Osteogenesis imperfecta Q78.0 756.51 03 原 發 性 變 形 性 骨 炎 Primary Paget disease M88.0 M88.1 M88.811 M88.812 M88.819 M88.821 M88.822 M88.829 M88.831 M88.832 M88.839 M88.841 M88.842 M88.849 M88.851 M88.852 M88.859 M88.861 M88.862 M88.869 M88.871 M88.872 M88.879 M88.88 M88.89 M88.9 731.0 04 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 Cleidocraninal dysplasia Q74.0 755.59 05 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva M61.10 M61.111 M61.112 M61.119 M61.121 M61.122 M61.129 M61.131 728.11 10
06 裂 手 裂 足 症 Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) M61.132 M61.139 M61.141 M61.142 M61.143 M61.144 M61.145 M61.146 M61.151 M61.152 M61.159 M61.161 M61.162 M61.169 M61.171 M61.172 M61.173 M61.174 M61.175 M61.176 M61.177 M61.178 M61.179 M61.18 M61.19 Q71.60 Q71.61 Q71.62 Q71.63 Q72.70 Q72.71 Q72.72 Q72.73 hand755.58 foot755.67 07 骨 質 石 化 症 Osteopetrosis Q78.2 756.52 08 假 性 軟 骨 發 育 不 全 Pseudoachondroplastic dysplasia Q77.8 756.4 09 多 發 性 骨 骺 發 育 不 全 症 Multiple Epiphyseal Dysplasia Q78.3 756.56 I 結 締 組 織 病 變 I1 01 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ Q79.6 756.83 J 血 液 疾 病 01 重 型 海 洋 性 貧 血 Thalassemia major D56.0 D56.1 282.4 02 血 小 板 無 力 症 Thrombasthenia D69.1 287.1 11
03 同 基 因 合 子 蛋 白 質 C 缺 乏 症 04 陣 發 性 夜 間 血 紅 素 尿 症 05 非 典 型 性 尿 毒 溶 血 症 候 Homozygous proetin C deficiency Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Atypical Hemolytic Uremic Syndrome D68.59 273.3 D59.5 283.2 D59.3 283.11 K 免 疫 疾 病 K1 01 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 Chronic primary granulomatous disease D71 288.1 02 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 Congenital Hyper IgE syndrome D82.4 288.1 03 布 魯 頓 氏 低 免 疫 球 蛋 白 血 症 Bruton s agammaglobulinemia D80.0 279.04 04 Wiskott- Aldrich 氏 症 候 Wiskott- Aldrich Syndrome D82.0 279.12 05 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 06 補 體 成 份 8 缺 乏 症 Severe combined immunodeficiency Complement Component 8 deficiency D81.0 D81.1 D81.2 D81.9 279.2 D84.1 279.8 07 IPEX 症 候 IPEX Syndrome E31.0 759.89 L 08 高 免 疫 球 蛋 白 M 症 候 Hyper-IgM syndrome D80.5 279.05 09 γ 干 擾 素 受 體 1 缺 陷 內 分 泌 疾 病 Interferon γ receptor 1 deficiency D84.8 279.4 L1 01 Kenny-Caffey 氏 症 候 Kenny-Caffey syndrome Q87.1 759.89 02 假 性 副 甲 狀 腺 低 能 症 Pseudohypoparathyroidism E20.1 275.49 03 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 佝 僂 症 04 Laron 氏 侏 儒 症 候 X-linked hypophosphatemic rickets Laron syndrome (Laron Dwarfism) E83.31 275.3 E34.3 259.4 05 Bardet-Biedl 氏 症 候 Bardet-Biedl syndrome Q87.89 759.89 06 Alstrom 氏 症 候 Alsrtom Syndrome Q87.89 759.2 07 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 低 血 糖 症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) E16.1 251.1 08 Wolfram 氏 症 候 Wolfram syndrome,didmoad E88.9 277.9 09 McCune Albright 氏 症 候 McCune Albright syndrome Q78.1 756.59 12
10 短 指 發 育 不 良 及 性 別 顛 倒 Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal Q99.8 758.89 11 腎 上 腺 皮 促 素 抗 性 ACTH resistance E27.49 253.4 12 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 1α-hydroxylase deficiency E25.0 268.0 13 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 全 Congenital adrenal hypoplasia Q89.1 759.1 14 Kallmann 氏 症 候 Kallmann syndrome E23.0 253.4 M 先 天 畸 形 症 候 M1 01 Aarskog-Scott 氏 症 候 Aarskog-Scott syndrome Q87.1 759.89 02 瓦 登 伯 格 氏 症 候 Waardenburg syndrome E70.8 270.2 03 愛 伯 特 氏 症 Apert syndrome Q87.0 755.55 04 Smith-Lemli-Opitz 氏 症 候 05 Larsen 氏 症 候 ( 顎 裂 - 先 天 性 脫 位 症 候 ) 06 Beckwith Wiedemann 氏 症 候 Smith-Lemli-Opitz syndrome E78.72 759.89 Larsen syndrome Q74.8 755.8 Beckwith Wiedemann syndrome Q87.3 759.89 07 Crouzon 氏 症 候 Crouzon syndrome Q75.1 756.0 08 Fraser 氏 症 候 Fraser syndrome Q87.0 759.89 09 多 發 性 翼 狀 膜 症 候 Multiple pterygium syndrome Q79.8 759.89 10 Cornelia de Lange 氏 症 候 Cornelia de Lange syndrome Q87.1 759.89 11 海 勒 曼 - 史 德 萊 夫 氏 症 候 Hallerman-Streiff Syndrome Q87.0 756.0 12 歌 舞 伎 症 候 Kabuki syndrome Q89.8 759.89 13 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症 候 Oto-Palato-Digital syndrome Q87.0 759.89 14 Conradi-Hunermann 氏 症 候 Conradi-Hunermann syndrome Q77.3 756.59 15 Treacher Collins 氏 症 候 Treacher Collins Syndrome Q75.4 756.0 16 Robinow 氏 症 候 Robinow Syndrome Q87.1 759.89 17 Pfeiffer 氏 症 候 Pfeiffer syndrome Q87.0 755.55 18 泛 酸 鹽 激 酶 關 聯 之 神 經 退 化 性 疾 病 Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration(PKAN) G23.0 277.9 13
19 指 ( 趾 ) 甲 髕 骨 症 候 Nail-Patella Syndrome Q87.2 756.89 20 CFC 症 候 Cardiofaciocutaneous Syndrome Q87.89 759.89 21 Peters-Plus 症 候 Peters-Plus syndrome Q13.4 743.44 22 Nager 症 候 Nager Syndrome Q75.4 756.0 N 染 色 體 異 常 N1 01 Angelman 氏 症 候 Angelman syndrome Q93.5 759.89 02 DiGeorge s 症 候 DiGeorge s syndrome D82.1 279.11 03 Prader-Willi 氏 症 候 Prader-Willi syndrome Q87.1 759.81 04 威 爾 姆 氏 腫 瘤 無 虹 膜 性 WAGR syndrome(wilms 器 異 常 智 能 障 礙 症 候 (W tumor-aniridia-genitourinary Q87.89 759.89 A G R 症 候 ) Anomalies-mental Retardation) 05 Miller Dieker 症 候 Miller Dieker syndrome Q93.88 742.2 06 Rubinstein-Taybi 氏 症 候 Rubinstein-Taybi syndrome Q87.2 759.89 07 威 廉 斯 氏 症 候 Williams Syndrome Q93.89 759.89 08 Von Hippel Lindau 症 候 09 Branchio-Oto-Renal Syndrome(BOR Syndrome) Branchio-Oto-Renal 症 候 (BOR 症 候 ) Von Hippel Lindau disease Q85.8 759.6 Q87.89 759.89 Z 其 他 未 分 類 或 不 明 原 因 Z1 01 Cockayne 氏 症 候 Cockayne syndrome Q87.1 759.89 02 早 老 症 03 髮 - 肝 - 腸 症 候 Hutchinson Gilford progeria syndrome Tricho-hepato-enteric syndrome E34.8 259.8 Q89.7 759.7 04 Stargardt's 氏 症 Stargardt's disease H35.50 362.75 14