Microsoft Word - 新生兒篩檢採檢手冊.doc

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忧肴葛
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1 醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心新生兒篩檢採檢手冊台北市大同區 (103) 重慶北路三段 146 號電話 :(02) (02) 轉傳真 :(02) 網址 :

2 台北病理中心目錄項目頁數目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容 8 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 相關執行流程說明 8 未哺乳個案 8 早產兒輸血與使用抗生素個案 9 複檢血片之資料填寫 9 採檢步驟 10 血片的陰乾保存與寄送 11 各項流程之作業時效 12 本中心網站介紹 12 不良採血的影響 12 不良血片展示 14 先天性代謝疾病簡介 /12/19 修訂 2 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

3 台北病理中心新生兒篩檢檢驗項目一覽表代號胺基酸類中文名稱辨識標記單位檢體種類參考範圍 *1 Phenylketonuria 苯酮尿症 PHE,TYR, μm 濾紙血片 PHE <90 PHE/TYR *2 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 MET μm 濾紙血片 MET <50 *3 Maple Syrup Urine Disease 楓糖尿症 LEU/ILE μm 濾紙血片 LEU <300 VAL VAL <300 4 Tyrosinemia 酪胺酸血症 TYR μm 濾紙血片 TYR <250 5 Citrullinemia 瓜胺酸血症 CIT μm 濾紙血片 5<CIT<40 6 Argininemia 精胺酸血症 ARG μm 濾紙血片 ARG <45 7 Hyperammonemia, Hyperornithinemia Homocitrullinuria Syndrome 高氨血症 ORN μm 濾紙血片 ORN <250 脂肪酸類 8 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD) 9 Long Chain hydroxyl Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD) *10 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency(MCAD) 11 Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency(SCAD) 12 Carnitine/acylcarnitine Tanslocase Deficiency 極長鏈脂肪酸代謝異常長鏈脂肪酸代謝異常中鏈脂肪酸代謝異常短鏈脂肪酸代謝異常肉鹼穿透障礙 C14 C14.1 C16 C16OH, C18OH, C18.1OH C6,C8,C10, C8/C10 3 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版 μm 濾紙血片 C14 <0.8 C14.1 <0.8 C16 <8.0 μm 濾紙血片 C16OH <0.6 C18OH <0.5 C18.1OH<0.5 μm 濾紙血片 C6 <0.5 C8 <0.5 C10 <0.5 C4,C6 μm 濾紙血片 C4 <1.0 C6 <0.5 C16 μm 濾紙血片 C16 <8.0 C18 C18 <2.0 C18.1 C18.1 <3.5

4 台北病理中心代號有機酸類中文名稱辨識標記單位檢體種類參考範圍 13 Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I) 肉鹼結合酵素缺乏症第一型 Higher: C0 Lower: C16, C18,C18.1 μm 濾紙血片 C0 <80 C16 > Carnitine Palmitoyl Transferase 肉鹼結合酵素缺乏 C14,C16,C18, μm 濾紙血片 C14 <0.8 Deficiency Type II (CPT-II) 症第二型 C18.1 C16 <8.0 C18 <2.0 C18.1 < Carnitine Transporter Defect 肉鹼吸收障礙 C0,C2 (lower) μm 濾紙血片 C0 >10 C2 >5 *16 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase 戊二酸血症第一型 C5DC μm 濾紙血片 C5DC <0.3 Deficiency (GA-I) 17 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (GA-II) 戊二酸血症第二型 C4,C5,C8, C8.1,C12,C14, C16 μm 濾紙血片 C4 <1.0 C5 <0.6 C8 <0.5 C8.1 <0.5 C12 <1.5 C14 <0.8 C16 <8.0 *18 Methylmalonic Acidemia (MMA) 甲基丙二酸血症 C3,C4DC,C3/C2 μm 濾紙血片 C3 <6.0 C4DC <1.5 C3/C2 < Propionic Acidemia (PA) 丙酸血症 C3,C3/C2 μm 濾紙血片 C3 <6.0 C3/C2 <0.2 *20 Isovaleric Acidemia (IVA) 異戊酸血症 C5 μm 濾紙血片足月 :<0.6 早產 :< Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3-MCC) 22 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG) 3- 甲基巴豆醯輔酶 Α 羧化酶缺乏症 3- 羥基 -3- 甲基戊二酸尿症 C5OH μm 濾紙血片 C5OH <0.8 C5OH μm 濾紙血片 C5OH <0.8 4 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

5 台北病理中心代號有機酸類中文名稱辨識標記單位檢體種類參考範圍 23 Trifunctional protein deficiency 三功能蛋白缺乏症 C16OH, C18OH, C18.1OH μm 濾紙血片 C16OH<0.6 C18OH<0.5 C18.1OH< Ethylmalonic Acidemia 乙基丙二酸血症 C4,C5 μm 濾紙血片 C4 <1.0 C5 < Malonic Acidemia 丙二酸血症 C3DC μm 濾紙血片 C3DC < Isobutyryl CoA dehydrogenase deficiency Isobutyryl CoA 去氫酶缺乏症非串聯質譜儀篩檢項目 *27 Congenital Hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症 *28 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症 C14.1 μm 濾紙血片 C14.1 <0.8 TSH μu/ml 濾紙血片 <10 17-OHP ng/ml 濾紙血片足月 :<15 早產 :<50 *29 Gucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD) 葡萄糖 6 磷酸鹽去氫酶缺乏症 G6PD U/gHb 濾紙血片男 :>2.6 女 :>3.5 *30 Galactosemia 半乳糖血症 Total Galactose mg/dl 濾紙血片 <8 31 Pompe s Disease 龐貝氏症 GAA μmol/l/h 濾紙血片 GAA>2.0 ( 酸性 α- 葡萄糖苷酶 ) 32 Fabry s Disease 法布瑞氏症 n-gala (α- 半乳糖苷酶 ) μmol/l/h 濾紙血片男 :ngla>1.5 女 :ngla> Severe Combined Immunodeficiency (SCID) 嚴重複合型免疫缺乏症 TREC DNA Copies/μl 濾紙血片 <25 copies 備註 : 疾病代號前有 * 者為國民健康署指定項目, 其餘項目屬先趨篩檢計畫項目或自費篩檢項目 2013/12/19 製請注意 : 1. 所有篩檢項目會因檢驗技術或疾病本身的空窗期的限制, 會出現極少部分的偽陰性, 所以當檢驗報告為無異常時, 不代表個案未來沒問題, 因此當孩子身體出現狀況時, 請家長立即帶寶寶到醫院就診 2. 本中心網址 : 可就近進入網站查詢資料 5 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

6 台北病理中心一目的 : 爲確保採檢之濾紙血片的正確性與有效性, 以維護新生兒篩檢品質, 達到早期診斷早期治療的成效, 進一步提昇我國人口品質, 特製訂本採檢須知為使熟悉作業, 請列入移交二採檢前注意事項 : 1 填寫濾紙血片之注意事項 : 複檢血片請勾此處參加免費串聯質譜儀之先驅篩檢計畫請勾此處參加自費龐貝氏症法布瑞氏症篩檢請勾此處參加自費嚴重複合型免疫缺乏症篩檢請勾此處 1.1 為方便必要時之聯繫與追蹤, 卡片右側之資料請務必完整填寫 : (1) 初檢血片或複檢血片 : a. 初檢血片 : 無需特別勾選, 請依序往下填寫 b. 複檢血片 : 務必勾選複檢之原因 ( 早產或未哺乳 ), 並註明是否已哺乳與當時體重 (2) 是否參加免費串聯質譜儀篩檢之先趨篩檢計畫 a. 如打勾 : 表示已填寫參加先趨篩檢計畫家長同意書, 本中心將免費發出先趨計畫之篩檢項目之報告 b. 如未打勾 : 表示未填寫參加先趨篩檢計畫家長同意書, 本中心只發給 11 項指定項目之報告 c. 如未能於第一時間勾選串聯質譜儀先趨篩檢計畫, 事後再要求先趨篩檢計畫項目的報告, 本中心因作業需要, 將收取檢驗費用 6 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

7 台北病理中心 (3) 選擇性自費篩檢項目, 請確認家長填寫同意書後請勾選 : a. 龐貝氏症與法布瑞氏症 b. 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) (4) 填寫採集機構名稱與單位編號 (5) 病歷號與聯絡電話 : 最好填寫手機號碼, 以防必要時的聯繫 (6) 母親姓名與寶寶性別 (7) 出生日期與懷孕週數 : 依母親懷孕週數填寫 (8) 哺乳滿 24 小時 : 請勾選是或否 (9) 採血日期與體重 : 無論初檢或複檢, 請依當時狀況填寫 (10) 使用抗生素 : 如母親於產前或寶寶出生後採血前使用抗生素, 因會造成異戊酸血症 (IVA) 的偽陽性, 請於停藥 3 天後再採複檢 (11) 是否輸血 : 請勾選是或否 (12) 戶籍 : 請依縣市代號填寫生父與生母之戶籍 (13) 母親身分證 : 請務必仔細填寫, 因網路查詢結果需要, 未填寫或填寫錯誤, 將無法網路查詢結果 (14) 因優生保健措施減免或補助費用辦法規定, 外籍配偶需檢附本國籍配偶身分證影本做為證明文件 2 家長同意書之執行流程: 2.1 個案家屬同意參加免費串聯質譜儀先趨篩檢計畫, 須於第一時間填寫家長同意書, 並於濾紙片右上方勾選串聯質譜儀先驅篩檢計畫, 則本中心在不收取額外費用下, 發給先趨計畫之篩檢項目之報告, 否則只發給 11 項指定項目之報告 2.2 個案家屬同意參加選擇性自費篩檢項目, 請填寫家長同意書後勾選龐貝氏症法布瑞氏症或嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) 2.3 本中心提供家長同意書索取, 或可逕自本中心網站下載專區其他下載使用 3 新生兒篩檢收費 3.1 新生兒篩檢檢驗費用由國民健康署補助 200 元 3.2 健康情形良好之個案出生超過一個月後初檢, 則不在國民健康局補 7 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

8 台北病理中心助範圍 3.3 非新生兒篩檢體系之個案, 如門診個案或境外出生的寶寳, 本中心的之各項收費如下, 請採集機構配合收費 (1) 國民健康署規定之 11 項指定項目 :700 元 (2) 串聯質譜儀篩檢項目 :400 元 (3) 龐貝氏症 + 法布瑞氏症 :200 元 (4) 嚴重複合型免疫缺乏症 :250 元 (5) 其他項目單獨檢驗各 100 元 4 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) 之相關執行流程說明 : 4.1 血點數量與原流程相同, 無須多採血 4.2 本中心提供 : 家長同意書 ( 或由網站下載 ) 衛教單張貼紙 : 參加 ( 紅色心型 ) 或不參加 ( 綠色方型 ), 可貼於寶寶健康手冊注射疫苗紀錄欄之頁面 4.3 報告時效 : 收件後 3 天同時寄出篩檢結果家長通知書, 採集機構即可通知家長正式篩檢報告須等所有篩檢項目結果出來再寄出 4.4 異常結果通知 : 如須採複檢或陽性轉介一律以電話通知 4.5 選擇自費篩檢 SCID, 請於篩檢結果無異常後再接種卡介苗 4.6 如未選擇自費篩檢 SCID, 可按原時程接種卡介苗 5 新生兒無法正常進食 5.1 請於出生滿小時後採血, 並在初檢濾紙片上註記哺乳未滿 24 小時, 並於哺乳滿 24 小時後採複檢血片, 並勾選複檢與未哺乳複檢項目為 GAL 與串聯質譜儀篩檢項目 5.2 G6PD TSH 及 CAH 三項目與哺乳無關, 因此新生兒雖未正常進食, 仍須於出生滿小時採血, 先進行該三項篩檢項目之檢測, 避免異常個案之延遲診斷 6 早產兒: 即孕期 <37 週之新生兒 6.1 無論是否已哺乳, 請於出生滿小時後採血 6.2 早產兒會影響腎上腺增生症與甲狀腺功能低下症的結果, 請於新生兒 8 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

9 台北病理中心足月後再採複檢血片, 勾選複檢與早產, 並註明目前體重 6.3 無論初檢結果是否無異常, 請於新生兒足月且體重滿 2200g 時, 再採複檢檢體 7 輸血個案 7.1 請盡量於輸血前完成初檢血片的採血 7.2 視輸血量而定, 請依醫師指示進行採血或於輸血一週後採血 ; 緊急狀況下, 輸血 3 天後可以採血, 但需要再複檢 7.3 為求葡萄糖 -6 磷酸鹽去氫酶缺乏症 (G-6PD) 結果的正確性, 如輸血的成分為全血或含 RBC 成分, 請於四個月後自行前往大醫院進行確診 7.4 尚未確診期間, 請避免奈丸 ( 樟腦丸 ) 鎮痛解熱等藥物之使用 8 使用抗生素應注意事項為避免造成異戊酸血症 (IVA) 的偽陽性, 產婦於生產前或新生兒於採檢前已使用抗生素, 請於血卡上提供該資訊, 便於檢驗結果判讀 9 爲防範 SARS 的流行, 若貴院有 SARS 疑似個案或居家隔離者所出生的嬰兒, 請在濾紙血片上註明 "SARS+48"( 表示個案為疑似 SARS 之嬰兒, 且採血之濾紙血片已放置 48 小時 ), 煩請採血陰乾後, 將血片置入由任袋中封好, 於冰箱中放置 48 小時後再寄出 10 複檢血片: 10.1 疑陽性個案 : 採集機構收到複檢血片後, 請立即依個案狀況複檢項目, 通知個案返回貴院採複檢檢體 10.2 高疑陽性個案 : 為求時效, 本中心以電話通知該個案資料, 請採集機構以現有之空白血片採血, 但務必在血片上註明下列資料 : 個案姓名篩檢編號是否已哺乳採血日期目前體重及複檢項目或複檢原因 ( 如輸血早產兒等 ) 10.3 如因輸血未哺乳使用抗生素或早產狀況而須採複檢血片時, 請註明複檢原因 ( 輸血哺乳或早產 ) 及複檢項目, 避免視為初檢個案處理, 造成費用無法申報 10.4 個案如因坐月子或搬遷時, 請其他採集機構幫忙採集複檢血片 9 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

台北病理中心三採檢步驟 : 1 準備工作: 1.1 採檢者應先清洗雙手, 請勿使用護手霜, 填寫資料與採檢過程不可碰觸血片左側的點血圓圈, 避免污染而影響實驗的正確性 1.2 勾選初檢或複檢與是否參加先驅篩檢計畫或自費項目 1.3 請依採檢前注意事項將個案資料填寫在濾紙血片的資料卡上 1.

10 台北病理中心三採檢步驟 : 1 準備工作: 1.1 採檢者應先清洗雙手, 請勿使用護手霜, 填寫資料與採檢過程不可碰觸血片左側的點血圓圈, 避免污染而影響實驗的正確性 1.2 勾選初檢或複檢與是否參加先驅篩檢計畫或自費項目 1.3 請依採檢前注意事項將個案資料填寫在濾紙血片的資料卡上 1.4 採血前應先核對個案手圈上的姓名病歷號是否與濾紙血片所登記的資料相同 2 採檢時間: 出生滿 48 小時或哺乳滿 24 小時後採初檢血片 3 採血時機: 最好是在嬰兒剛洗澡後, 否則可用熱毛巾 ( 溫度 ) 敷在嬰兒足部 3-10 分鐘, 使微血管擴張亦可用塑膠袋包熱毛巾, 不必用手敷, 以減少作業時間 4 穿刺針(Lancet): 選擇的穿刺針以長不超過 2.4cm, 寬以 cm 為宜過長可能傷及嬰兒的骨頭, 過寬可能造成太大的傷口, 亦不可使用針頭或其他器械進行穿刺 5 穿刺部位: 應選擇腳跟兩側, 絕對避免穿刺腳跟曲部, 以免扎及跟骨引起發炎 6 消毒: 穿刺前先以 75% 酒精棉球消毒穿刺部位, 並使其乾燥如使用碘酒消毒後請再用酒精擦拭注意 : 請避免使用碘酒消毒寶寶臍帶 7 採血方法: 7.1 穿刺時先以中指扣壓腳背, 食指夾住腳掌, 拇指扣住欲穿刺位置的下方腳踝處, 穿刺針以垂直方向刺入 7.2 穿刺後的第一滴血含有體液或皮膚碎片, 應用消毒後的乾棉球拭除 7.3 給予腳部適度的施壓並間歇鬆放以保持血液的流出如血量不夠時, 10 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

11 台北病理中心須再做一次穿刺, 不可過度擠壓, 以避免血比容不均, 影響實驗的正確性 7.4 使用含 Heparin 抗凝劑的毛細管接取血液 (1) 一支毛細管只能使用一次 (2) 毛細管務必由紅色標記端取血 (3) 每一支毛細管最好吸取至 8-9 分滿, 以利後續滲透血點 (4) 每支毛細管可點滿一個圈圈, 初檢時至少須吸取 4-5 支毛細管, 複檢時則依複檢項目多寡吸取 1-2 支毛細管 7.5 採血過程, 盡量保持腳部與身體水平, 毛細管最好保持水平, 以利吸取, 且毛細管不可重複使用 7.6 取樣完成後, 以乾棉球直接加壓止血 8 滲透血點: 8.1 請由濾紙左側之外側圈圈開始點血點 8.2 一手拿濾紙 ( 不可碰觸到濾紙的圓圈部位, 以防污染 ), 一手將毛細管以垂直濾紙方向讓血液自然滲透到濾紙片的圓圈內, 並檢查是否滲透至背面 8.3 至少須點滿 5 個血點 ( 如採複檢血片只須 2 個血點 ) 請注意 : 血液滲透到濾紙片的過程中, 不可過度摩擦到濾紙表面引起棉絮, 將導致採血量不均影響檢驗結果 8.4 滲透的過程中毛細管與濾紙須保持適當距離, 以利血液的吸收, 觀察血液是否滲透到背面, 若血點有不飽和的現象, 應由正面補足, 不可從背面重複塗血, 否則造成血液濃度不一, 影響實驗的正確性 8.5 如有採血不良造成凝血, 切勿將血塊塗在血片上 9 血片的陰乾保存與寄送: 9.1 將檢體血點在不與其他物品碰觸下, 水平置於通風的室溫下陰乾 ( 本中心備有血片陰乾架, 歡迎索取 ), 約四小時後呈深褐色, 封入由任袋 ( 每個由任袋可裝 1-10 張血片 ), 當天以限時掛號寄出 ( 逢連續假日請盡量使用宅配 ) 9.2 新生兒篩檢目的在早期發現疾病, 早期進行適當治療, 檢體的寄送郵資可適度反映在收費中, 切勿因此而延誤時效, 造成遺憾 11 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

12 台北病理中心 9.3 血點未完全乾燥前不可封入由任袋, 否則易因潮濕血漿分離發霉等, 以致血片採檢不良 9.4 血片陰乾後寄出前, 請先行檢查是否採檢不良, 以免遭退件而延誤報告時機 9.5 血片尚未郵寄前, 請保存在 4 冰箱內四各項流程之作業時程 : 1. 出生滿 48 小時且哺乳滿 24 小時後即可採血 2. 血片陰乾後, 當天以限時掛號寄出 3. 各階段作業時效採血時效 ( 出生日至採血日 ):3 天內送檢時效 ( 採血日至收件日 ):2 天內報告時效 ( 收件日至報告日 ):3 天內 4. 請採集機構務必遵守檢體寄送之時效, 如因延誤寄送檢體時效而導致延誤診斷, 恐需追究相關責任 5. 篩檢中心每月寄送篩檢名冊至各採集機構及縣市衛生局, 各項採檢作業時效統計則表列於篩檢名冊後, 相關作業時效太差者, 將委請各縣市之衛生局 ( 所 ) 協助督導五本中心網站 : 包含以下資訊供查詢 1. 新生兒篩檢檢驗結果查詢 : (1) 篩檢結果查詢 : 輸入母親身分證字號與寶寶出生日期查詢 (2) 採集機構之送檢資料查詢 : 輸入採集院所代號與採血起訖時間查詢 2. 新生兒篩檢檢驗服務 : (1) 檢驗項目簡介 : 包含指定項目與先驅篩檢計畫項目 (2) 篩檢送檢機構一覽表 (3) 主題文章 - 代謝性疾病 12 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

13 台北病理中心 3. 下載專區 : (1) 新生兒篩檢採檢手冊 (2) 新生兒篩檢疾病種類 (3) 主題文章 - 代謝疾病之台灣經驗 (4) 先驅篩檢計畫家長同意書 (5) 相關疾病之衛教單張電子檔 4. 最新消息 5. 新生兒篩檢 Q & A 六不良採血的影響 : 1. 採檢不良的原因 (1) 穿刺不良時, 應重新穿刺, 過度擠壓會導致血點不足或血比容不對, 影響檢驗結果 (2) 注意毛細管的使用方向, 錯誤的方向易導致凝血 (3) 血液滲透時, 毛細管應垂直且與濾紙片保持適當距離, 以自然滲透方式吸收血液, 避免過度摩擦造成棉絮 (4) 避免濾紙片兩面點血, 造成血量的誤差而影響檢驗結果 (5) 採血片未完全陰乾即封入由任袋內, 導致血點潮濕發霉或血漿分離 (6) 勿以針筒採血後, 以滴血方式滴到濾紙片, 會影響血片的吸收濃度 2. 因採檢不良退件將延誤作業時效, 影響檢驗報告速度, 請採集機構在血片寄出前先行檢查 3. 如接獲篩檢中心通知不良採血之個案, 務必盡速通知個案返院重新採血, 以免延誤診斷時機 13 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

14 台北病理中心 4. 採檢血片樣本展示 4.1 採檢良好之血片 4.2 採檢不良之血片 ( 血漿分離 ) 14 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

15 4.3 採檢不良之血片 ( 滲透不良 ) 台北病理中心 4.4 採檢不良之血片 ( 滲透不良與血塊 ) 15 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

16 4.5 採檢不良之血片 ( 血片污損 ) 台北病理中心 4.6 採檢不良之血片 ( 血片未陰乾 ) 16 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

17 台北病理中心 4.7 採檢不良之血片 ( 重複點血且血點未滲透 ) 4.8 採檢不良之血片 ( 血塊且血點未滲透 ) 17 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

18 台北病理中心七新生兒先天性代謝異常疾病疾病簡介疾病代號 1 疾病名稱 : 苯酮尿症 (PKU) 疾病簡介簡介 : 苯丙胺酸在分解成酪胺酸的代謝路徑中發生障礙, 導致苯丙胺酸大量堆積體內, 產生許多有毒的代謝物質, 造成腦部傷害, 甚至嚴重的智力障礙苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物, 舉凡魚肉蛋奶豆類之食物, 都要嚴格控制, 病患得靠特殊奶粉來補充營養藥物型的患者則必須補充一些副作用極大的神經傳導物質, 其病症的控制上, 較食物型之患者略為困難治療 : 給予特殊奶粉 2 疾病名稱 : 高胱胺酸尿症簡介 : 因為胱硫醚合成酵素的功能缺乏, 造成高半胱胺酸合成胱胺酸的過程中發生障礙, 在體內堆積甲硫胺酸高胱胺酸高半胱胺酸及複合雙硫化合物等異常代謝產物主要症狀為智能不足骨骼畸型眼球水晶體脫位心臟血管疾病及血栓等臨床症狀治療上可使用高劑量的維生素 B6(VitB6) 或限制甲硫胺酸的攝取, 再使用特殊奶粉來補充體內所需之胺基酸治療 : 給予特殊奶粉 3 疾病名稱 : 楓糖尿症簡介 : 人體中缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素, 使得支鏈胺基酸 ( 纈胺酸白胺酸異白胺基酸 ) 的代謝無法進行去羧基化反應通常罹患此症嬰兒, 在開始餵食後數天至一周內, 會出現嘔吐嗜睡食慾減低呼吸急促黃疸抽搐等現象, 身上散發焦糖的體味或尿味, 嚴重者會意識不清昏迷甚至死亡治療 : 以限制支鏈胺基酸的攝取, 再補充特殊奶粉及維持體內代謝物質之平衡為主 18 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

19 台北病理中心疾病代號 4 疾病名稱 : 酪胺酸血症疾病簡介簡介 : 酪胺酸是人體一種非必須胺基酸, 主要的來源包括飲食攝入及苯丙胺酸代謝所產生的中間產物遺傳性高酪酸血症主要成因為酪氨酸代謝過程中酵素功能異常所造成, 其中第一型為 β- 羥基 - 苯基 - 焦葡萄酸氧化酶缺乏所致急性高酪胺酸血症為快速且猛爆性的病程, 若不及時治療, 將有死亡的危險病程通常發作於 1 至 6 個月大的時候, 患者常有食慾不振嘔吐腹瀉腹脹及低血糖等病徵, 另有肝臟病變及神經方面的症狀至於慢性高酪胺酸血症多在一歲以後才發展出病狀, 包括生長遲緩腸胃道症狀進行性肝硬化多重腎缺損和佝僂症等臨床的表現, 並以藥物 NTBC 來治療治療 : 以特殊奶粉限制苯丙胺酸及酪氨酸之奶粉的攝取, 並以藥物 NTBC 來治療 5 疾病名稱 : 瓜胺酸血症簡介 : 瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸, 尿素代謝循環是人體內排除氨的主要途徑瓜胺酸代謝不良將導致尿素循環功能障礙而引發高血氨此類病患出生時並無明顯症狀, 在經過餵奶數小時至數天後開始發病, 剛開始會有嘔吐餵食困難吸吮力變差等現象, 緊接著呼吸變得急促常顯現倦怠感有時會哭鬧不安及出現痙攣, 而意識狀況則是逐漸惡化終至昏迷若不及時加以治療即會造成智力受損及嚴重的神經系統損害臨床上可分為新生兒型及成人型, 成人型則屬再發性高血氨症治療 : 原則以降氨藥如安息香酸或苯丁酸鈉鹽為主, 另外, 特殊奶粉及低蛋白的飲食限制也很重要另外, 補充精胺酸也可改善治療效果 6 疾病名稱 : 精胺酸血症簡介 : 為高血氨症的一種, 主要為精胺酸酶缺乏所致, 疾病症狀常是以神經學症狀為主治療 : 原則與瓜胺酸血症相似, 均需以特殊奶粉控制蛋白質的攝取 19 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

20 台北病理中心疾病代號 7 疾病名稱 : 高氨血症疾病簡介簡介 : 為高血氨症的一種, 主要症狀為餵食困難嘔吐昏睡肌肉張力低痙攣抽搐癲癇呼吸暫停及昏迷等治療 : 原則以特殊奶粉控制以及低蛋白質食物控制, 除了降血氨藥物治療之外, 必要時得補充瓜胺酸 8 疾病名稱 : 極長鏈脂肪酸代謝異常簡介 : 人體由食物或奶粉攝取各種脂肪酸, 而脂肪酸必須進入細胞的能量工廠 - 粒線體中以進行分解, 分解所產生的能量可提供細胞進行使用脂肪酸的分解若產生問題, 身體許多功能便會失調, 特別是肌肉心臟腎臟等器官極長鏈脂肪酸的分解若出現問題, 多以低酮性低血糖表現, 另外, 肝臟及心臟均會發生病變治療 : 飲食方面以少量多餐避免飢餓為主, 限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則 9 疾病名稱 : 長鏈脂肪酸代謝異常簡介 : 長鏈脂肪酸的分解障礙則會造成餵食困難肝臟及心臟腫大, 另外, 腦部的傷害及肌肉無力會陸續發生, 若不及時加以治療, 會有死亡的危險治療 : 飲食控制以高碳水化合物的低脂肪飲食為主, 補充中鏈脂肪酸 (MTC oil) 核黃素與肉鹼為治療原則 10 疾病名稱 : 中鏈脂肪酸代謝異常簡介 : 脂肪酸氧化障礙會導致能量不足與代謝中毒, 產生腦病變心肌病變及肌肉病變等症狀, 造成突然發作的低酮性低血糖嘔吐嗜睡及昏迷等類似雷氏症候群之症狀此病類多發生於白人及北歐地區治療 : 在飲食方面應少量多餐, 避免飢餓並限制長鏈及中鏈脂肪酸的攝取, 並以肉鹼治療 20 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

21 台北病理中心疾病代號 11 疾病名稱 : 短鏈脂肪酸代謝異常疾病簡介簡介 : 短鏈脂肪酸分解障礙通常會造成餵食困難及低血糖昏迷, 生長可能會出現遲緩, 其臨床表現較多樣化, 可包含腦病變及代謝異常治療 : 飲食上必須避免飢餓, 並以肉鹼來治療 12 疾病名稱 : 肉鹼穿透障礙簡介 : 此疾病為肉鹼與脂肪酸結合之後無法進入粒線體, 通常在新生兒時期即發病, 症狀為新生兒期高血氨低酮性低血醣昏迷心律不整及心肌病變等, 治愈狀況不佳 13 疾病名稱 : 肉鹼結合酵素缺乏症第一型簡介 : 肉鹼負責將脂肪酸運送到細胞的能源中樞 - 粒線體, 脂肪酸隨即在粒線體中進行分解並產生能量, 若肉鹼無法與脂肪酸結合或結合後無法分離, 導致運輸脂肪酸進入粒線體的功能喪失, 其症狀大多為心肌病變低酮性低血醣昏迷以及肌肉無力等肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型是肉鹼無法與脂肪酸結合, 第一次發病大多在兩歲左右, 以低酮性低血醣昏迷呈現, 此外, 肝功能及腎功能都會受到影響 14 疾病名稱 : 肉鹼結合酵素缺乏症第二型簡介 : 肉鹼與脂肪酸在共同進入粒線體後, 無法進行分離, 分為成人型及新生兒型成人型多因激烈運動之後產生肌肉溶解, 肌肉疼痛及血尿, 甚至導致腎衰竭新生兒型則對生命有威脅性, 必須及時治療, 治療 : 包括低蛋白低脂肪及高碳水化合物的飲食治療, 應避免飢餓及保持體溫肉鹼的補充是一種有效的治療方法 15 疾病名稱 : 肉鹼吸收障礙簡介 : 肉鹼缺乏症的病兒無法將脂肪酸運送到粒腺體, 以進行氧化產生能量, 在一歲前會發生高血氨性腦病變治療 : 及早診斷, 定時補充肉鹼即可痊癒 21 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

22 疾病代號 16 疾病名稱 : 戊二酸血症第一型台北病理中心疾病簡介簡介 : 因為戊二醯基輔酶 A 去氫酶缺陷, 導致分解離胺酸與色胺酸之代謝異常, 造成有毒的代謝產物, 如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中而由尿液排出, 造成漸進的神經學症狀異常一般而言, 患者在兩歲之前發展正常, 可能有無症狀的巨腦, 在嬰兒期的晚期呈現出症狀, 包括神經症狀如運動困難漸進式的手足舞蹈症肌肉低張到僵硬麻痺四肢向外翻轉, 身體呈弓狀等, 也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作治療 : 飲食控制及核黃素與肉鹼補充為原則, 以及避免飢餓早期治療有相當好的成果, 但長期的預後還不是很清楚 17 疾病名稱 : 戊二酸血症第二型簡介 : 此病症主要成因為多發性醯基輔酶 A 去氫酶缺乏所導致, 因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題主要症狀為急性的代謝異常, 新生兒會有低血糖酸血症肌肉無力肝臟腫大等症狀, 另外, 腳底會有汗臭味治療 : 飲食控制方面以高碳水化合物低脂肪低蛋白為主, 並以少量多餐進行, 以補充核黃素與肉鹼為治療原則 18 疾病名稱 : 甲基丙二酸血症簡介 : 是有機酸血症中最常見的一種, 此症因甲基丙二酸輔酶 A 變位酶功能異常, 導致體內甲基丙二酸丙酸等有機酸的蓄積而造成一系列神經系統損害, 患者會突然發生進食不良, 呼吸急促甚至昏迷, 嚴重時引起酮症酸中毒低血糖高血氨高甘胺酸血症, 新生兒嬰幼兒期死亡率很高或出現嚴重的後遺症晚發型的患者雖然病情較輕, 但因診斷困難, 導致腦部已出現傷害治療 : 長期治療靠特殊奶粉控制飲食的蛋白質, 以減少蛋白質的分解 22 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

23 疾病代號 19 疾病名稱 : 丙酸血症台北病理中心疾病簡介簡介 : 有機酸血症的一種, 所謂有機酸血症是蛋白質分解途徑出現障礙, 許多有害的有機酸便堆積在血液中, 造成新生兒餵食困難嘔吐呼吸急促及昏迷等, 若不及時治療, 將有死亡的威脅治療 : 治療原則以降低血液的酸性為主, 若無法以電解質溶液來降血酸, 可進行血液透析, 另外, 可以肉鹼來補充間接性肉鹼缺乏, 同時降低特殊蛋白質的攝取 20 疾病名稱 : 異戊酸血症簡介 : 此病症為異戊酸輔酶 A 去氫酶缺乏症, 發病年齡為 0~1 歲, 急性期症狀包括嘔吐缺乏食慾無精打采嗜睡神經症狀體溫低等, 通常發作的原因為上呼吸道感染或攝取太多高蛋白食物治療 : 使用特殊奶粉限制蛋白質攝取及肉鹼和口服甘胺酸 (Glycine), 可獲得不錯的治療效果 21 疾病名稱 :3- 甲基巴豆醯輔酶 A 羧化酶缺乏症簡介 : 此病症亦為白胺酸代謝異常之疾病, 疾病症狀包括肌肉無力癲癇及皮膚方面的病變治療 : 以飲食控制及補充肉鹼或 Biotin 為主要原則 22 疾病名稱 :3- 基 -3- 甲基戊二酸尿症簡介 : 由於體內無法合成酵素來分解白胺酸, 導致體內堆積有害人體的有機酸, 若無法及時以藥物治療或食物控制, 患者常會因酸中毒而致智障或死亡發病徵狀如下 : 持續性嘔吐四肢無力盜汗手腳冰冷臉色蒼白呼吸改變抽筋痙攣暴躁易怒昏睡乃至昏迷 23 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

24 疾病代號台北病理中心 23 疾病名稱 : 三功能蛋白質缺乏症疾病簡介簡介 : 本疾病是一種脂肪酸氧化代謝異常疾病, 由於三功能蛋白質扮演粒腺體中的脂肪酸氧化過程的觸媒, 如果三功能蛋白質缺乏會引起餵食困難低血糖昏睡及意識不清, 導致不明原因的嬰兒猝死症及心肌或肌肉病變治療 : 飲食以低脂肪, 高碳水化合物為主, 少量多餐避免飢餓, 並且補充肉鹼 24 疾病名稱 : 乙基丙二酸血症簡介 : 有機酸血症的一種, 因為堆積有害的代謝產物, 導致酸血症及神經性症狀 25 疾病名稱 : 丙二酸血症簡介 : 由於丙二酸輔酶 A 去羧酸酶缺乏, 造成丙二酸輔酶 A 無法分解為醯基輔酶 A 其症狀為生長遲緩嘔吐癲癇低血糖及心臟病變治療 : 飲食控制以低脂肪酸及高碳水化合物為主 26 疾病名稱 :Isobutyryl CoA 去氫酶缺乏症簡介 : 因為參與氨基酸及脂肪酸代謝過程的酵素缺乏所導致代謝異常疾病, 患者無法代謝體內頡胺酸 (Valine), 而導致有害物質的堆積, 病患可能在一歲多發病, 症狀包含 : 心肌病變貧血發育遲緩及體內肉鹼降低治療 : 避免飢餓補充肉鹼及降低頡胺酸的攝取 27 疾病名稱 : 先天性甲狀腺功能低下症簡介 : 體內甲狀腺荷爾蒙缺乏, 進而影響腦神經及身體的生長發育, 如未及早診斷及治療, 大部分會變成智能障礙生長發育遲緩身材矮小治療 : 確診後給予甲狀腺素治療, 可使寶寶有正常的智能及身體生長發育 24 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

25 疾病代號台北病理中心 28 疾病名稱 : 先天性腎上腺增生症疾病簡介簡介 : 常見的是腎上腺 21- 羥化酶缺乏, 一般分為兩型 : 失鈉型為新生兒期鹽分大量流失造成緊急危險狀況, 可能因而致死單純型為女嬰有異常性徵, 長大後造成性別錯亂, 而男嬰也會有發育上的問題治療 : 經由篩檢早期確診, 適時適量補充藥物, 即可使寶寶有正常發育及成長 29 疾病名稱 : 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶症簡介 : 寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝的酵素發生異常, 當接觸奈丸紫藥水或服用磺胺劑及鎮痛解熱劑時, 會造成急性溶血性貧血, 如未及時處理, 會導致核黃疸智能障礙, 甚至有生命危險治療 : 早期確診後, 可避免上述之致病因素, 減少寶寶的傷害 30 疾病名稱 : 半乳糖血症簡介 : 寶寶體內因酵素缺乏無法正常代謝乳糖, 通常會出現餵奶後發生嘔吐昏睡的現象, 同時造成眼睛肝臟及腦部損害治療 : 早期確診後, 以不含乳糖及半乳糖的奶製品來代替母乳及奶粉, 以避免疾病的危害如曾經生育過罹患此症的寶寶, 懷孕期間應避免攝取含有乳糖製品的食物 25 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

26 疾病代號台北病理中心疾病簡介 31 疾病名稱 : 龐貝氏症 ( 肝醣儲積症第二型 ) 簡介 : 寶寶體內缺乏酸性 α- 葡萄糖苷酶, 導致進入溶小體內的肝醣無法被分解而持續堆積, 進而影響細胞的功能嬰兒型的龐貝氏症患者出生時通常是正常的,2-3 個月後會出現四肢活動力與頭部控制力差, 慢慢的會有呼吸困難及心臟肥大的症狀, 肌肉無力與心臟肥大的症狀會持續惡化, 一般患者會因心臟衰竭與呼吸衰竭而死亡治療 : 可以基因工程技術製造患者所缺乏的酵素, 且目前已有健保給付, 如能早期診斷及治療, 補充患者所需的酵素, 將可避免疾病所帶來的後遺症但如果開始治療的時機太晚, 就無法達到治療的效果 32 疾病名稱 : 法布瑞氏症簡介 : 由於基因的缺陷導致 α- 半乳糖苷酵素的缺乏, 使得一些脂質無法被代謝而堆積在細胞的溶小體內, 該基因位於 X 染色體上, 因此對於男性的影響較大患者剛開始會產生週邊神經傷害, 引起四肢的疼痛此外還會造成心臟腎臟或血管的病變, 有些人雖無症狀, 但脂質的堆積早就開始進行, 直到腎臟衰竭才被發現治療 : 分為症狀治療及酵素替代療法, 神經痛可以藥物緩解, 腎衰竭則要靠血液透析如早期進行酵素療法, 則可避免疾病所帶來的併發症 33 疾病名稱 : 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 簡介 : 嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe Combined Immunodeficiency,SCID) 為一種免疫功能異常的疾病, 由於 T 淋巴球的數量或功能缺陷所致罹患此症的新生兒會因此導致免疫功能缺乏, 引起細菌病毒或黴菌感染, 如未能及時治療, 大多在出生一年內死亡治療 :1. 症狀治療 : 避免活性疫苗 ( 如卡介苗 ) 的接種 2. 骨髓移植或臍帶血幹細胞移植 3. 酵素補充法 :ADA(Adenosine deaminase) 缺乏的病患, 可使用酵素補充法 26 SOP-NB 採檢手冊 - 第八版

目錄項目頁數目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容 8 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 相關執行流程說明 8 未哺乳個案 8 早產兒輸血與使用抗生素個案 9 複檢血片之資料填寫 9 採檢步驟 10 血片的陰乾保存與寄送 1

目錄項目頁數目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容 8 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 相關執行流程說明 8 未哺乳個案 8 早產兒輸血與使用抗生素個案 9 複檢血片之資料填寫 9 採檢步驟 10 血片的陰乾保存與寄送 1 醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心新生兒篩檢採檢手冊台北市大同區 (103) 重慶北路三段 146 號電話 :(02)85962065 (02)85962050 轉 401~403 傳真 :(02)85962067 網址 :www.tipn.org.tw 目錄項目頁數目錄 2 檢驗項目一覽表 3 採檢前注意事項如何填寫資料卡 6 家長同意書 7 新生兒篩檢收費內容 8 嚴重複合型免疫缺乏症