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手葛
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1 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊 ~ 採集機構版本 ~ (104 年修訂版 ) 衛生福利部國民健康署 104 年 4 月 ( 本篩檢經費由菸品健康福利捐支應 ) 1

2 目錄壹新生兒篩檢之疾病項目及結果判定標準 3 貳新生兒篩檢作業流程 5 參檢體採集系統作業 6 肆追蹤複檢系統作業 22 伍新生兒篩檢作業單位名錄 32 請至本署網站 ( = ) 健康主題專區 / 遺傳疾病防治 / 主題公告, 逕行下載篩檢作業手冊電子檔 2

3 苯酮尿症高胱胺酸尿症半乳糖血症壹新生兒篩檢之疾病項目篩檢項目篩檢合約實驗室檢驗標記單位先天性甲狀腺低能症葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病 Phenylalanine 理中心財團法人中華民國衛生保健基金會台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病 Methionine 理中心財團法人中華民國衛生保健基金會台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病 Galactose 理中心財團法人中華民國衛生保健基金會台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病 Thyrotropin (TSH) 理中心財團法人中華民國衛生保健基金會台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病理中心 G6PD dehydrogenase 財團法人中華民國衛生保健基金會 μm μm mg/dl μu/ml U/gHb 先天性腎上腺增生症楓漿尿病台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病 17α-Hydroxyprogesterone 理中心 (17 OHP) 財團法人中華民國衛生保健基金會台大醫院新生兒 Leucine 篩檢中心 Valine 財團法人臺北病 (Leucine/ Valine) 理中心財團法人中華民 Leucine 國衛生保健基金 Valine 會 ng/ml μm 3

4 篩檢項目篩檢合約實驗室檢驗標記單位中鏈醯輔酶 Α 去氫酶缺乏症台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病理中心 Octanoylcarnitine; C8, Hexanoylcarnitine; C6, Decanoylcarnitine; C10 (C6&C8&C10) Octanoylcarnitine; C8, 財團法人中華民 Hexanoylcarnitine; C6, 國衛生保健基金 Decanoylcarnitine; 會 C10,C8/C10 μm 戊二酸血症第一型異戊酸血症甲基丙二酸血症台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病理中心 Glutarylcarnitine; C5DC 財團法人中華民國衛生保健基金會台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病理中心 Isovalerylcarnitine; C5 財團法人中華民國衛生保健基金會台大醫院新生兒篩檢中心財團法人臺北病理中心 (C3&C3/C2) 財團法人中華民國衛生保健基金會 μm μm μm 4

5 貳新生兒篩檢作業流程通知個案篩檢結果後, 報告歸入病例採集機構初篩血片採集 ( 出生滿 48 小時 ), 送篩檢合約實驗室, 採集資料登錄於新生兒篩檢系統傳真或電話通知地段護士追蹤聯繫不到個案或未回採集機構複採, 聯絡 3 次收到複檢血片 15 日內轉衛生局追蹤 1. 訊息衛生局 ( 所 ) 及篩檢合約實驗室地段護士追蹤個案至採集機構複採於新生兒篩檢系統登錄訪視結果訊息篩檢合約實驗室及採集機構 2. 針對拒檢 / 失聯個案, 追蹤 3 次, 登錄新生兒篩檢系統結案, 訊息篩檢合約實驗室及採集機構陽性篩檢合約實驗簽收及檢驗, 登錄報告疑陽性採集機構採集複檢血片登錄於新生兒篩檢系統註 1 送檢篩檢合約實驗室登錄新生兒篩檢系統採血後 24 小時內以限時掛號或快捷寄送 ( 假日寄快遞 ) 陰性限時掛號或快遞 ( 假日寄快遞 ) 收到血片後 72 小時內產出篩檢報告, 結果登錄於新生兒篩檢系統, 並以限時專送將報告寄給採集機構採血後 24 小時內以限時掛號或快捷 ( 假日寄快遞 ) 陰性陽性或再檢疑陽性通知採集機傳真或電話通知將確診結果陽性或陰性 7 日內登錄新生兒篩檢系統 ( 結案 ), 訊息篩檢合約實驗室, 確診報告單傳真合約實驗室確診醫院確認診斷及治療構協助聯繫個案至確診醫院確診於新生兒篩檢系統上簽收 ( 若是以其他方式結案個案, 協助登錄新生兒篩檢系統 ) 訊息篩檢中心及衛生局註 2 若轉出至其他確診醫院登錄系統轉出, 訊息該確診醫院及篩檢中心註 1. 採集複檢血片含特殊複檢輸血早產及 NPO 個案應參閱新生兒篩檢採集執行注意事項註 2. 其他方式結案包含個案死亡無法結案自行預防或治療拒檢系統外檢驗結案等方式 ( 結案 ) 註 3 確診醫院追蹤個案至院確診, 若聯絡不到個案或未至確診醫院就診, 於聯絡 3 次後 (G6PD 個案收到轉介單 45 日內, 其他個案收到轉介單 7 日內 ) 應立即轉衛生局 ( 所 ) 追蹤, 如 G6PD 拒檢個案 [ 有 ]G6PD 家族史, 確診醫院追蹤 1 次直接結案, 若 [ 無 ] 家族史之個案拒檢時, 需追蹤 3 次後轉衛生局追蹤結案地段護士追蹤確診醫院 3 次聯繫不到個案, 於系統登錄訪視紀錄, 轉衛生局 ( 所 ) 追蹤註 3 1. 訊息衛生局 ( 所 ) 及篩檢合約實驗室地段護士追蹤個案至確診醫院確診, 於新生兒篩檢系統登錄訪視結果 ; 訊息篩檢合約實驗室及確診醫院 2. 針對拒檢 / 失聯個案, 追蹤 3 次, 登錄新生兒篩檢 5 系統結案, 訊息篩檢合約實驗室及確診醫院

6 參檢體採集系統作業一工作目標 ( 一 ) 在有效期間內, 對該機構每一個出生的新生兒採取檢體, 送達篩檢中心受檢 ( 二 ) 協助追蹤篩檢疑陽性及陽性的個案, 使其於最短期間, 接受複檢確認診斷與必要的治療二採集機構及人員要求 ( 一 ) 採集機構 : 1. 資格 : 取得所轄衛生局之醫療機構開業執照, 並設有產科或兒科之醫療院所 ; 或取得所轄衛生局之醫療機構開業執照之助產所 2. 欲成為採集機構之醫療院所或醫療院所, 須先向當地衛生局提出申請, 由當地衛生局函文國民健康署備查, 並按區域別分派所屬新生兒篩檢合約實驗室 ; 並同時副知所屬新生兒篩檢合約實驗室協助採集事宜寄送所需耗材 ( 包括濾紙夾鍊袋郵寄公文封及衛教單張 ) ( 二 ) 專責聯繫協調員 ( 以下簡稱協調員 ): 1. 取得醫事人員專業執照, 並從事臨床實務工作 2 年以上者 2. 接受過新生兒篩檢相關知識及技能之培訓, 包括 : (1) 新生兒篩檢之目的原則方法及服務網絡 (2) 濾紙血片採集保存傳送相關知識 (3) 新生兒篩檢相關資訊結果登記和檔案管理 ( 三 ) 檢體採集人員 : 應接受上述課程之培訓三工作成員與職責 ( 一 ) 負責醫師或助產師 ( 士 ): 督導該機構篩檢作業正常運作 ( 二 ) 聯絡協調員 ( 或指定人員 ): 負責建立篩檢資料並登錄於新生兒篩檢系統寄送檢體接收篩檢報告登記歸檔, 協調院內有關人員執行檢體採集作業, 以及與篩檢合約實驗室聯絡等工作 ( 三 ) 檢體採集人員 : 依據篩檢名冊, 正確採取檢體 6

7 ( 四 ) 小兒科醫師 ( 或特約小兒科醫師 ): 檢視不正常新生兒的狀況, 決定採取檢體的時機 ; 並提供臨床上的評估四作業程序 ( 一 ) 初檢檢體採集作業 1 協調員 ( 或指定人員 ) 每日將於次日即屆出生後滿 48 小時的新生兒資料登記於新生兒先天性代謝異常疾病篩檢名冊 ( 以下簡稱篩檢名冊 ) (FROM BH-1) 上 ; 若有提前出院者, 應隨時登記於篩檢名冊 2. 若新生兒有可能分置嬰兒室與病房 ( 如 : 急產之新生兒, 加護病房 ) 二地, 應注意全部登記入內由小兒科醫師決定適當採血日期 ( 最遲不宜超過出生後 30 日 ) 3. 在採集血片前, 應提供新生兒之母親或其監護人, 有關新生兒先天性代謝疾病篩檢 ( 包括 : 新生兒篩檢的項目條件方式費用及結果通知等資訊 ) 之衛教服務, 並發給衛教單張參閱 4. 依據篩檢名冊, 詳實清楚地填妥濾紙上所列個案資料 ( 請勿使用墨水筆或鋼筆 ), 並註明床號, 勿漏填任何欄位, 包括 :(1) 採集機構名稱及代碼 ;(2) 母親 : 姓名身分證字號聯絡電話 ; (3) 新生兒 : 性別出生日期哺乳日期採血日期早產否輸血否出生體重出生週數 ;(4) 母戶籍及父母國籍別代碼等執用濾紙時切勿觸摸圓圈位置 5. 按照新生兒篩檢之檢體採集流程, 逐一採集腳跟血 ; 每採完一個新生兒, 應在病歷表上記錄, 表示已採過此項記錄需納入出院前常規查核 (discharge routine) 項目之一 6. 採好的檢體, 應立即陰乾 ( 可應用紙架 ) 採血人員核對名冊, 將採集等新生兒基本資料, 登錄於婦幼健康管理系統新生兒篩檢子系統未採的個案, 請註明原因 7. 檢體寄送 : (1) 檢體完全乾燥呈深褐色之後 ( 約需 4 小時 ), 封入夾鍊袋中 ( l~10 片 / 袋 ) 後, 應儘快至郵局以限時掛號或快捷 ( 假日請寄交快遞 ) 寄至篩檢合約實驗室, 切不可以平信或限時專送寄出或直接投遞郵筒, 以確保檢體之品質 (2) 若不能立即寄出檢體, 應存於夾鍊袋中, 將檢體保存於 4 的冰箱, 並應於採血後 24 小時內寄出, 以爭取篩檢時機寄出檢體後, 應登錄於新生兒篩檢系統 (3) 採血日與篩檢合約實驗室收到案件日務必勿相差超過 2 日 7

8 8. 協調員對於漏採的個案, 應通知個案返院補採 ( 二 ) 篩檢之檢體採集技術 1. 採集技術 : 為考量檢體運送的方便, 以便普及篩檢服務至偏遠地區, 新生兒篩檢的檢體採集, 係採用以腳跟部位採取微量血液 ( 約 0.2~0.3 c.c.), 滴在新生兒篩檢用的特殊濾紙上, 陰乾後郵寄至篩檢檢驗單位 2. 採集品質的重要性 : 濾紙血片採集是新生兒篩檢過程中最重要的環節, 其品質直接影響實驗室檢測的結果, 如致使假陰性發生, 將可能造成個案遺漏之情形, 如假陽性過高亦會造成新生兒及其父母不必要的複檢及精神負擔 3. 檢體採集人員 : 一般由接生醫院嬰兒室或助產所的醫護人員負責, 採血人員應接受相關知識及技能後方可執行, 並按篩檢之檢體採集作業及技術進行採血, 以確保其品質 4. 採血時間 : 新生兒出生滿 48 小時, 儘速採集 5. 新生兒無法按時採血之情況, 常見有出院過早因特殊病情需轉院診治因出生體重過輕病情嚴重輸血等未能符合採血條件者由小兒科醫師可參考下列原則, 決定適當採血日期, 最遲不宜超過出生後 30 日 (1) 輸血個案 : 視輸血量而定, 依醫師指示進行初檢, 並且於完成輸血之醫療措施 1 週後進行複檢 G6PD 的檢驗結果會因輸血 ( 含紅血球 ) 而影響其正確性, 應於輸血 3-4 個月後, 自行至醫院再次檢查 ( 建議到確診醫院進行確診 ) (2)SARS 之疑似個案或居家隔離者所生之寶寶 : 請於採血後放置 48 小時後寄出, 並於濾紙片上註明 SARS+48 (3) 早產兒 ( 出生週數未滿 37 週 ) 與新生兒無法進食者 ( 含哺乳未滿 24 小時者 ): 請於出生滿 48 小時後採血, 並在血片的哺乳日期處註明 NPO 或未進食 ; 早產兒由於其器官發育不完全易致腎上腺增生症 (CAH) 的檢測結果偏高或其他檢測結果異常, 請於早產兒出生週數滿 37 週, 且體重達 2200 克時複檢 ( 複檢項目 : 先天性腎上腺增生症先天性甲狀腺低能症串聯質譜儀檢測項目 ) (4) 以上特殊個案併有早產輸血與 NPO 狀況者, 建議依醫師指示於適當時間執行輸血後複檢與早產兒複檢 ( 例特殊個案如因臨床個案狀況需提前採血, 可依醫師指示提前執行複檢 ) 6. 材料和用具 : (1) 濾紙血片 : 應密封保存於乾燥陰涼之室溫環境中 8

9 (2) 採血針 : 選擇穿刺針 (lancet) 的尖針長以不超過 2.4mm, 寬以 1.5~2.3mm 為宜, 以避免過長或過寬的穿刺針造成過大的傷口 ; 絕不可以使用其他器械進行穿刺 ( 一般常誤用針頭進行穿刺 ) (3) 消毒用具 :75% 酒精消毒棉球或棉籤 (4) 濾紙血片紙架 : 用於平置採集完成之濾紙血片 7. 採血方法及步驟 (1) 個案核對 : 首先應核對個案手圈姓名與病歷號是否與濾紙上登記相同 (2) 選擇穿刺部位 : 應選擇腳跟兩側部位 ( 參見下圖打處 ), 因該部位血流豐富皮膚組織較厚損傷較小, 並且容易固定不能選擇作為穿刺部位有 : 足跟後緣及中心部位足弓腫脹或水腫部位手指等 ; 在足跟後緣中心部位及足弓採血, 容易傷及神經肌腱韌帶和軟骨, 引發骨髓炎 ; 而手指採血易造成局部感染指骨壞死圖 1. 足跟兩側之採血部位 (3) 穿刺部位準備及消毒 : 採血前採血者應先清洗雙手 ; 採血最好時機是在新生兒剛洗過澡後採血, 若不在洗澡後採血, 可用熱毛巾 (39-44 ) 敷於足部 3 至 10 分鐘, 使微血管擴張新生兒可採頭高腳低位置, 使足部靜脈增高, 利於採血穿刺前將穿刺部位以 75% 酒精棉球或棉籤擦拭完全, 再用消毒過的乾棉球擦乾 (4) 穿刺採血 : 穿刺時, 先以中指扣壓腳背, 食指夾住腳掌, 拇指扣住欲穿刺位置的下方腳踝處 ; 穿刺針以垂直方向穿刺 ( 深度約 2mm, 早產兒可再淺一些 ) 9

10 圖 2. 穿刺採血穿刺後流出的第一滴血可能含有體液或皮膚碎片, 應用消毒過的乾棉球拭除給予腳部適度的施壓並間歇鬆放, 以利血液的流出 ; 採血過程中, 儘量保持腳部與新生兒身體水平以含抗凝劑的毛細管 ( 一般作新生兒黃疸或血球容積使用 ) 或其他微量容器 ( 抗凝劑為 heparin) 接收, 務必從由紅色標記端取血, 毛細管保持水平, 吸取至少 3-4 支毛細管 ( 每支僅能使用乙次 ) 取樣完成後, 以乾棉球直接加壓止血血量不足時, 須再做一次穿刺, 不可過度擠壓, 避免血比容不均, 影響檢驗的正確性 (5) 滲透血點 : 手執濾紙 ( 不可摸到濾紙圓圈部分 ), 毛細管端以垂直濾紙檢體的方向, 從濾紙正面依照圓圈編號順序, 讓血自然滲透到濾紙片的圓圈內, 至少須點滿四個血點滲透血點時, 應將濾紙翻面, 檢視血液是否滲透到濾紙背面若有血點不飽和的現象, 應由濾紙正面補足血點, 使圓圈內之血點正反面都達到飽合切勿從濾紙兩面重複或從背面滲透血點, 會造成血液濃度不一 ; 如採血不良造成凝血, 切勿將血塊塗在血片上 ; 否則將影響檢驗的正確性 (6) 血片的陰乾與保存 : 濾紙血點不應與其他物品接觸, 平置在陰涼處 (25 以下 ) 自行陰乾約四小時後呈深褐色, 封入夾鍊袋 (FROM SAMP) 內保存, 並儘快於 24 小時內寄出血片務必水平放置, 否則易造成血量不平均 ; 另檢體務必完全乾燥後才可封入夾鍊袋內, 否則均會影響檢驗結果血片封入夾鍊袋若尚未寄出前, 請保存在 4 冰箱內 10

11 圖 3. 採檢良好的濾紙血片 (7) 常見濾紙血片不良情形如下, 採集機構應先行管控其品質, 以確保篩檢結果之可信度如有下列情形, 請重新採血血量不足血片不良類別可能原因 1. 濾紙上圓圈部分未填滿血點 2. 濾紙上圓圈部分受到污染 3. 採血失敗血點處破損血點受潮褪色滲透血點時, 不正確使用毛細管郵寄前血片檢體未乾 11

12 血點血塊殘留血點過度飽和血片不良類別可能原因 1. 同一濾紙圓圈部分重複或從兩面重複滲透血點 2. 採血後, 未立即滲透血點於濾紙上 1. 濾紙上圓圈部分塗抹過多血液 2. 從濾紙兩面塗血血點顏色較淡血點呈現環狀 1. 穿刺部位過度擠壓, 造成血液被組織液稀釋 2. 濾紙上血點直接受熱, 如日曬紫外線照射 3. 濾紙上圓圈部分受污染, 如手碰觸或被酒精奶水抗菌劑護手乳液或粉劑等物質 1. 未待穿刺部位之消毒酒精乾燥, 即進行穿刺 2. 濾紙血片接觸到酒精水或護手乳 3. 穿刺部位周圍過度擠壓 4. 濾紙血片陰乾過程不 12

13 血片不良類別正確可能原因 (8) 檢體時效不佳 ( 採血日期與收到日期差距 3 天以上 ) 之常見原因 : 採集醫院存放檢體過久, 未能按時郵寄郵局或其他投遞單位延遲 ( 三 ) 初檢報告登錄作業 1. 每日檢視新生兒篩檢系統是否有寄出檢體後超過一個月, 還未收到報告的個案? 若有, 應與篩檢合約實驗室聯絡查明原因, 是否為郵寄遺失? 若確定遺失, 應立即聯絡個案補採檢體, 以限時掛號或快捷寄至篩檢合約實驗室 2. 初檢報告結果陰性 : 通知個案, 並請將篩檢結果紀錄於兒童健康手冊, 報告歸入病歷 3. 初檢報告結果為疑陽性或陽性 : (1) 疑陽性結果 : 通知個案返院採取複檢檢體, 並於新生兒篩檢系統上登錄通知日期若無法追蹤時, 經聯絡 3 次 ( 聯絡結果登錄於新生兒篩檢系統 ) 轉介至當地地段護士追蹤 ; 通知篩檢合約實驗室 (2) 陽性結果 : 協助通知個案至該地區的確認診斷醫院, 進行確認檢查與診斷 ( 四 ) 作業系統之評估 1. 若有漏採個案發生, 應隨時檢討發生原因, 立即尋求對策加以改善 2. 每三個月應統計一次接生人數 ( 包括急產在內 ), 暸解採集率並檢討是否有個案因採血而產生後遺症 ( 如 : 感染等 ) 3. 檢討篩檢合約實驗室提供之統計報表, 包括 : 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業時效統計 (FROM M-2(2)), 評估 (1) 檢體不良率,(2) 檢體採集時效,(3) 檢體寄送時效是否延遲, 若延遲則立即尋求對策加以改善 ( 五 ) 採集機構初檢檢體採集系統作業流程 : 請詳見下頁 13

14 出生之新生兒 ( 出生滿 48 小時採血, 但不得超過 1 個月 ) 登記篩檢名冊 ( 新生兒資料 ) 1. 提供衛教資訊 2. 採血人員採集檢體追蹤是否採血否在篩檢名冊上註明未採原因是登記採血時間, 並列入新生兒出院常規之查核項目應於採血後 24 小時內寄出初檢檢體至篩檢合約實驗室, 並登錄於新生兒篩檢系統篩檢合約實驗室收到血片後 72 小時內產出篩檢報告並登錄系統未收到與篩檢合約實驗室聯繫查明原因收到複檢血片通知個案立即返院採集複檢檢體疑陽性收到初檢報告結果陽性陰性 1. 通知個案, 並將結果紀錄於兒童健康手冊 2. 報告歸病歷複檢系統電話通知個案至確診醫院報到確認診斷系統 14

15 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢 ( 簡稱新生兒篩檢 ) - 可以幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病, 早期接受妥善治療, 減少因疾病所造成之身體或智能上的損害親愛的爸爸媽媽 : 健康的孩子, 是家庭的歡樂泉源如果孩子在成長過程中發生病痛時, 常會帶給家庭及社會不同程度的影響 ; 因此, 藉此提醒您, 讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查服務是非常重要的透過新生兒篩檢, 可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病, 及早於黃金治療期間提供妥善之診治, 使疾病對身體或智能之損害降至最低為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病, 將由醫院 ( 所 ) 對出生 48 小時後之新生兒採取少許的腳跟血液, 寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目, 如下 : 一先天性甲狀腺低能症約每 3 千個寶寶就會有一個剛出生的寶寶幾乎無異常症狀, 通常在出生 2-3 個月後慢慢出現症狀 ; 主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙, 影響腦神經及身體生長發育如到了 6 個月以後才治療, 大部分會變成智能障礙生長發育遲緩身材矮小但如能及早發現, 在出生後 1-2 個月內給予甲狀腺素治療, 可使寶寶有正常的智能及身體生長發育二苯酮尿症約每 3 萬 5 千個寶寶就會有一個通常在出生後 3-4 個月時出現症狀, 如 : 生長發育遲緩, 尿液及身體上有霉臭味, 日後會出現嚴重智能不足 ; 主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質早期發現, 於出生後 3 個月內, 給予特殊飲食定期追蹤, 大部分的寶寶可有正常的智能發展三高胱胺酸尿症約每萬個寶寶就會有一個主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質, 若未加以治療, 會出現全身骨骼畸形智能不足血栓形成等併發症早期發現, 予以特殊飲食及維生素治療, 可以防止寶寶智能不足的發生四半乳糖血症約 100 萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖, 通常會出現餵奶後發生嘔吐昏睡之現象眼睛肝臟及腦部損害早期發現, 以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉, 可防止疾病之危害曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽, 在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物, 如 : 牛乳乳類製品內臟等, 以免造成患有此病症寶寶的可能傷害 15

16 五葡萄糖 - 六 - 磷酸鹽脫氫酶缺乏症 (G-6-PD 缺乏症, 俗稱蠶豆症 ) 每 100 個寶寶就會有三個是台灣地區常見的遺傳性疾病, 主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常, 患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時, 如 : 吃蠶豆接觸萘丸 ( 臭丸 ) 擦紫藥水, 服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等, 常容易造成急性溶血性貧血, 如未及時處理會導致核黃疸智能障礙, 甚至有生命危險早期確認寶寶健康狀況, 避免接觸上述之致病因素, 可減少對寶寶的傷害另外, 目前各醫療機構引進以 Tandem Mass 串聯質譜儀, 運用在新生兒篩檢之新檢驗技術, 可同時篩檢多種先天代謝異常疾病 ; 政府為提供更完善的新生兒篩檢服務, 自 95 年 7 月起, 除上述 5 項疾病篩檢之外, 優先增加 6 項部分採用串聯質譜儀檢驗之先天性代謝異常疾病篩檢項目新增補助之新生兒篩檢檢查項目, 如下 : 六先天性腎上腺增生症約每 1 萬五千個寶寶就會有一個此症最常見的因素為腎上腺 21- 羥化酵素缺乏, 臨床表徵因 21- 羥化酵素缺乏的質與量不同而有 :(1) 失鈉型, 大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況, 若疏於診斷, 極可能因而致死 (2) 單純型, 此類女嬰會有異常性徵, 成長後無月經過度男性化不孕及發育異常患病之男嬰也會有發育上的問題如未早期發現, 生理與心理矯治均甚困難 (3) 晚發作型, 患者在嬰兒期以後才出現症狀先天腎上腺增生, 除了晚發型以外, 可經由篩檢早期診斷, 早期治療可以避免新生兒生命危險, 依其缺乏予以適量補充藥物, 可使之正常發育及成長七楓漿尿症國內發生率尚在評估中, 歐洲白人約每十二萬個寶寶就會有一個, 美國約二十五萬個寶寶有一個由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症罹患典型此症的嬰兒, 在開始餵食後數天, 會逐漸出現嘔吐嗜睡食慾減低呼吸急促黃疸抽搐等現象, 嚴重者會意識不清昏迷甚至死亡此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病, 使得支鏈胺基酸 ( 纈胺酸白胺酸異白胺酸 ) 的代謝無法進行順利早期發現及治療對新生兒是十分重要, 可讓寶寶較有正常的生長及智能發展八中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症國內發生率尚在評估中, 歐美地區約一萬五千個寶寶有一個, 是最常見的一種脂肪酸代謝疾病通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶, 使得脂肪代謝無法順利進行, 不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性, 對大腦和神經系統造成傷害, 引發嘔吐肝臟腫大低血酮性低血糖意識模糊昏迷及抽搐等現象雖然有部分病人沒有症狀, 這個疾病有 25% 的病例在第一次發作時死亡, 也常被誤診為嬰兒猝死症早期篩檢可預防疾病的發作, 在急性期快速治療低血糖症狀, 長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心, 避免長時間禁食, 16

17 以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況如能妥善預防傷害的發生, 最終的預後是相當好的九戊二酸血症第一型國內發生率尚在評估中, 美國約二萬個寶寶有一個, 是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病寶寶因為缺乏戊二基輔酶 A 去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸, 有毒產物 ( 如戊二酸等 ) 過量堆積於血液與組織中, 造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦, 但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難漸進式的舞蹈徐動症肌肉低張到僵硬麻痺角弓反張 ( 四肢向外翻轉, 身體呈弓狀 ) 等症狀, 也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作早期發現及治療對新生兒是十分重要, 可讓寶寶較有正常的生長及智能發展十異戊酸血症國內發生率尚在評估中, 國外約每五萬個寶寶就會有一個是一種有機酸代謝異常的罕見疾病寶寶因為缺乏異戊醯輔酶 A 去氫酶, 無法正常分解白胺酸, 有毒產物異戊酸過量堆積, 進而侵犯神經與造血系統根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異, 但逐漸會出現倦怠噁心嘔吐嗜睡胃口不佳及抽筋等症狀, 大量的異戊酸堆積在體內, 寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道此時若沒有正確的診斷治療, 病患將會逐漸昏迷而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯, 往往在出生後一年才會被診斷出來, 有時會被誤判為其他類似疾病早期篩檢發現後, 利用飲食控制和定期追蹤, 有良好的治療成效十一甲基丙二酸血症國內發生率尚在評估中, 是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病寶寶因為甲基丙二酸輔酶 A 變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常, 導致體內甲基丙二酸丙酸等有機酸蓄積, 造成神經系統損害, 嚴重時引起酮症酸中毒低血糖高血氨高甘胺酸血症新生兒嬰幼兒期死亡率很高, 早期篩檢發現可預防急性發病, 適時補充液體避免酸中毒對於 VitB12 有效型的病患, 須給予維生素 B12 治療對於 VitB12 無效型的病患, 給予特殊配方奶粉及高熱量飲食, 可使血液尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍在尚未知道篩檢結果之前, 請不要讓寶寶接觸萘丸 ( 俗稱臭丸 ), 也不可任意服用藥物 ; 如有健康上的問題, 請務必詢問您的小兒科醫師如寶寶的篩檢結果為 ( 疑 ) 陽性時, 並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病, 原採血院所或確認檢查醫院, 會在最短的時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查初 ( 複 ) 檢之篩檢結果, 可在採血後約 2 星期獲知, 請洽詢原採血院所, 或查詢新生兒篩檢合約實驗室網站 ( 網址 : ); 疾病相關問題, 請洽詢衛教諮詢專線 :( ) 分機衛生福利部國民健康署關心您! 17

18 戶籍及國籍別代碼一覽表一戶籍代碼表代碼戶籍別代碼戶籍別代碼戶籍別 31 新北市 40 嘉義縣 05 台南市 34 宜蘭縣 43 屏東縣 07 高雄市 32 桃園市 46 台東縣 01 台北市 33 新竹縣 45 花蓮縣 90 金門縣 35 苗栗縣 44 澎湖縣 91 連江縣 37 彰化縣 11 基隆市 12 新竹市 38 南投縣 03 台中市 22 嘉義市 39 雲林縣 99 外籍二國籍別代碼表中華民國中國大陸越南印尼泰國菲律賓馬來西亞緬甸柬埔寨美國日本韓國新加坡加拿大印度南非巴西英國德國法國其他不願透露 / 不詳 18

19 正面新生兒篩檢合約實驗室新生兒先天性代謝異常疾病篩檢報告單檢驗別 : 1. 初檢 2. 複檢 3. 再複檢 4. 確認檢查報告日期 : 採集機構 : 病歷號 : 篩檢編號 : 母親姓名 : 出生日期 : 篩檢項目結果備註篩檢項目結果備註苯酮尿症 (Phenylketonuria; PKU) 楓漿尿病 (Maple Syrup Urine Disease; MSUD) 高胱胺酸尿症 (Homocystinuria; HCU) 中鏈醯輔酶 Α 去氫酶缺乏症 ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) 半乳糖血症 (Galactosemia; GAL) 戊二酸血症第一型 (Glutaric Acidemia Type I; GA 1 ) 先天性甲狀腺低能 (Congenital 異戊酸血症 Hypothyroidism) 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏 (G6PD Deficiency) 先天性腎上腺增生 (Congenital Adrenal Hyperplasia) 報告簽署人 ( Isovaleric Acidemia; IVA ) 甲基丙二酸血症 ( Methylmalonic Acidemia;MMA ) 審核者備註 :1. 各篩檢項目之參考數據請詳見背面 ; 結果為反應不良者請採複檢血片 2.G6PD 結果為疑陽性或其他項目檢驗結果為陽性者, 則直接轉介至個案所在地之確診醫院新生兒篩檢合約實驗室聯絡人 : 傳真 :( ) - 電話 :( ) - 地址 : 背面篩檢項目篩檢驗標記單位陰性疑陽性陽性苯酮尿症 Phenylalanine μm 高胱胺酸尿症 Methionine μm 半乳糖血症 Galactose mg/dl 先天性甲狀腺低能症 Thyrotropin (TSH) μu/ml 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症 G6PD dehydrogenase U/gHb 先天性腎上腺增生症 17α-Hydroxyprogesterone (17 OHP) ng/ml 楓漿尿病 Leucine or Valine μm 中鏈醯輔酶 Α 去氫酶缺乏症 Octanoylcarnitine; C8,Hexanoylcarnitine; μm C6,Decanoylcarnitine; C10, C8/C10 戊二酸血症第一型 Glutarylcarnitine; C5DC μm 異戊酸血症 Isovalerylcarnitine; C5 μm 甲基丙二酸血症 Propionylcarnitine; C3 μm FORM REP-1 19

20 新生兒篩檢合約實驗室新生兒篩檢個案名冊年月日 - 年月日檢驗別 : 初 / 複檢列表日期 :xx/xx/xx 頁次 :xx 機構代性出生體採集機構篩檢編號收到日期病歷號姓名電話出生日期採血日期碼別重 (g) 篩檢結果報告日期備註 xxxxxx xxxxxxx xx/xx/xx xxxxxxxx x (xxxx)xxxxxxx xx/xx/xx xx/xx/xx xxxx xxxx xx/xx/xx 合計 : xxxxx 人備註 1. 出生日期至採血日期差距 10 天以上者特殊個案專案申請者, 請標示於備註欄 ( 非醫療因素之個案, 出生日期至採血日期差距 30 天以上者, 不予減免 ) 2. 本表單欄位, 涉及可辨識個人之機敏性資料, 應注意資料交付之安全管控 ; 建議病歷號電話等欄位之後 3 碼以及姓名第 2 個字, 以 * 標示 FORM BH-1 20

21 新生兒篩檢合約實驗室縣市新生兒篩檢採集機構作業及時效統計表年月日 - 年月日列表日期 :xx/xx/xx 頁次 :xx 機構代碼 xxxxxx 採集機構篩檢人數血片不良出生日期與採血日期差距採血日期與收到日期差距採集作業平均天數 ( 出生日期與收到日期差距 ) 10 天以 3 天內 4-6 天 7-10 天 2 天內 3-5 天 6-8 天 8 天以上 5 天內 6-8 天 9-12 天 12 天以上上 xxxx xxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) (%) 總計百分比 * 統計收到日, 以檢體送達機構日期為準 ( 非實驗部門簽收日期 ) 備註 :1. 採血時間 : 出生滿 48 小時, 最遲不超過 72 小時 ;( 建議目標達成數 : 差距 3 天內達 90%) 2. 寄送時間 : 採血後 24 小時內 ;( 建議目標達成數 : 差距 3 天內達 90%) FORM M-2 (1) 21

22 肆追蹤複檢系統作業一工作目標 ( 一 ) 追蹤初檢疑陽性高疑陽性及陽性的個案, 採取複檢檢體送檢 ( 二 ) 敦促陽性個案儘速前往轉介醫院接受確認檢查, 使個案能於最短期間作成確認診斷, 並接受治療二工作成員與職責 ( 一 ) 初檢採集機構協調員 : 1. 追蹤初檢疑陽性個案, 採取複檢檢體 2. 敦促陽性個案前往確診醫院報到 3. 與其他系統聯絡, 並負責接收報告登記歸檔 ( 二 ) 篩檢合約實驗室協調員 : 協助採集機構將無法追蹤之疑陽性高疑陽性個案資料, 轉介至公共衛生系統追蹤 ( 三 ) 轉介衛生局 ( 所 ) 追蹤 : 1. 負責追蹤採集機構無法追蹤之疑陽性高疑陽性個案, 並協助個案接受複檢 2. 負責追蹤確診醫院無法追蹤之陽性個案前往確診醫院報到 3. 追蹤訪視確認陽性個案目前情形三作業程序 ( 一 ) 初檢疑陽性高疑陽性個案追蹤複檢作業 : 篩檢合約實驗室發出新生兒先天性代謝異常疾病篩檢報告單 ( 篩檢結果疑陽性 ) (FORM REP-1) 及複檢濾紙, 將新生兒先天性代謝異常疾病篩檢結果登錄新生兒篩檢系統 ( 複檢濾紙上的個案姓名應與報告所列相同, 以母親姓名為準 ) 1. 由初檢採集機構追蹤 : (1) 檢體採集機構應在接到報告後, 立即通知個案返院報到, 並採取複檢檢體 ( 應利用篩檢合約實驗室所附之複檢濾紙 ), 若複檢濾紙遺失請用初檢濾紙採集, 但應在濾紙上標示複檢二字, 以利於篩檢合約實驗室處理檢體 ( 否則將按初檢標準收費 ) (2) 收到複檢血片 15 日內應將個案的複檢檢體寄出, 並登錄於新生兒篩檢系統註明複檢檢體寄出日期 22

23 (3) 若個案拒檢或居住在外縣市民眾無法追蹤時, 經聯絡 3 次仍無法取得複檢檢體時 ( 聯絡結果皆需登錄於新生兒篩檢系統 ), 應轉介至當地地段護士追蹤 ; 通知篩檢合約實驗室 (4) 每日檢視新生兒篩檢系統, 是否有寄出複檢檢體後超過一個月, 還未收到報告的個案若有, 應與篩檢合約實驗室聯絡查明原因 (5) 收到再檢通知 (FROM BH-3), 係因個案初檢疑陽性, 複檢亦為疑陽性報告, 則需再檢之程序比照前述複檢方法 2. 衛生局 ( 所 ) 追蹤 : (1) 採集機構聯繫不到個案或未回採集機構複檢, 聯絡 3 次後 ( 收到複檢血片 15 日內, 於系統登錄 3 次訪視紀錄 ) 立即以電話聯繫衛生局所, 轉衛生局 ( 所 ) 及追蹤 (2) 衛生局 ( 所 ) 接到新生兒篩檢系統警示訊息, 立即電話聯繫或訪視, 了解個案目前之狀況給予適當之衛教, 並協助個案前往原出生醫院或當地採集機構接受複檢 (3) 聯繫個案欲前往之採集機構後, 由該機構協助採取個案之複檢血片 ( 標示複檢 ) 後, 以限掛寄至原篩檢合約實驗室 ; 並登錄新生兒篩檢系統 (4) 山地離島偏遠地區之疑陽性個案, 可由衛生局依其情況, 決定是否由公共衛生護士逕行訪視個案協助採取複檢檢體後, 以限時掛號或快捷 ( 假日請寄交快遞 ) 寄至原篩檢合約實驗室 (5) 若個案拒絕或無法追蹤, 針對拒檢 / 失聯個案追蹤 3 次, 登錄新生兒篩檢系統結案訊息通知篩檢中心及採集機構 ( 二 ) 初檢陽性個案追蹤轉介作業 : 初檢陽性個案, 直接由篩檢合約實驗室轉介至確診醫院作確認診斷, 所以不需做複檢所有的聯絡時間結果以及預約日期應於 3 天內登錄新生兒篩檢系統確認診斷作業之訪視紀錄或確診結果 1. 由初檢採集機構協助追蹤 : (1) 接到合約實驗室通知新生兒篩檢系統警示訊息及轉介醫院電話通知陽性結果, 表示個案患病的可能性非常大, 應立刻電話詢問個案是否已前往確診醫院受檢如果未依指示就診, 應告知家屬嚴重性, 催促前往報到並且繼續追蹤個案, 是否依指示前往 23

24 (2) 收到篩檢合約實驗室寄來的篩檢陽性個案確認診斷結果報告單 (FORM BH-4), 表示個案已前往確診醫院受檢, 並將診斷報告歸病歷 (3) 通知報告等資料的管理與記錄 : 所有通知與報告, 依個案種類不同而分別存放, 應記錄已採取行動的內容與日期 2. 由轉介確診醫院追蹤 : 確診醫院聯繫窗口追蹤個案至院確診, 若聯繫不到個案或未至確診醫院就診, 於聯絡 3 次後 (G6PD 個案 _ 收到轉介單 45 日內, 其他個案 _ 收到轉介單 7 日內 ) 應立即轉衛生局 ( 所 ) 追蹤 3. 由衛生局 ( 所 ) 追蹤 : (1) 確診醫院聯繫不到個案或未回確診醫院, 經聯絡 3 次 ( 於系統登錄 3 次訪視紀錄 ) 轉衛生局 ( 所 ) 追蹤 (2) 接到新生兒篩檢系統警示訊息, 確定該個案所屬責任區, 立即電話聯繫或訪視, 了解個案目前之狀況給予適當之衛教並告知其嚴重性, 催促前往確診醫院就診並且繼續追蹤個案是否依指示前往 (3) 若個案拒絕或無法追蹤, 針對拒檢 / 失聯個案追蹤 3 次, 登錄新生兒篩檢系統結案訊息通知篩檢中心及確診醫院 (4) 確認陽性個案應列為高危險群嬰幼兒之收案管理收案管理期間 : 建議追蹤至個案滿三歲, 且皆能按時返院追蹤治療, 即可結案建議訪視時間 ( 視個案情況或依兒童健康手冊時程自行調整 ): 第 1 次 - 應於收到衛生局轉交個案確認報告單後, 於個案出生 3 個月內完成初次訪視第 2 次 - 出生滿 6 個月第 3-7 次 - 出生滿 1 歲 1.5 歲 2 歲 2.5 歲及 3 歲訪視內容 : 除按各縣市嬰幼兒健康管理紀錄卡之利用預防保健時間健康檢查發展情形飲食指導及其他等項目之外, 建議針對新生兒篩檢確診異常個案至少追蹤項目如下 : 訪視日期 : 年月日最近就診醫院主治醫師最近就診日期年月日建議每月 ( 週 ) 複診檢驗結果 : 已恢復正常異常, 結果 : 治療處方 : 服用藥物種類 : 劑量 : 飲食控制種類 : 劑量 : 居家照護 : 能按時複診 24

25 能按醫囑使用治療處方主要照護者清楚個案生活照顧相關事項能加入相關病友團體或取得相關社會資源轉介療育資源, ( 四 ) 作業系統之評估 : 定期進行效率評估, 檢討追蹤作業之困難, 尋求對策加以改善 25

26 ( 五 ) 追蹤複檢系統作業流程 : 篩檢合約實驗室報告陽性個案登錄新生兒篩檢系統篩檢報告結果再檢或疑陽性立即通知個案至確診醫院報到通知個案返院複檢 ( 血片應註明複檢 ) 聯繫訪視個案拒檢或居住在外縣市無法追蹤, 經聯絡 3 次訪視紀錄本縣市否外縣市採得檢體是公衛系統採複檢檢體以限時掛號或快捷 ( 假日請寄交快遞 ) 寄至篩檢合約實驗室檢驗並登錄新生兒篩檢系統陽性確認診斷檢驗結果系統登錄新生非陽性登錄新生兒篩檢系統結案 26

27 ( 篩檢合約實驗室 - 採集機構初檢疑陽性未採複檢 ) 採集追蹤複檢系統 - 作業表單收件單位 : 醫院 / 診所收件時間 : 年月日上 / 下午時分收件人簽名 : ( 已於年月日上 / 下午時分回傳或電洽篩檢合約實驗室確認收件無誤 ) 敬啟者, 您好! 催促通知下列為新生兒先天性代謝異常疾病篩檢疑陽性個案, 我們曾通知您採複檢檢體, 但至今未有回音請您儘速聯絡個案返回貴單位接受複檢, 並於個案返檢後在下列名單註明日期若遇個案拒檢或無法追蹤等情況, 需要公衛系統協助時, 請在下列名單上以打勾註明, 並請務必填妥個案地址及電話, 儘速聯繫當地衛生局, 由地段護士協助追蹤個案接受複檢 ; 如居住在外縣市之個案, 也可透過新生兒篩檢合約實驗室協助轉知個案所在地衛生局下列個案完成複檢或轉介後, 請將下方回函寄回本中心若有任何問題, 請立刻以電話與我們聯絡謝謝您的合作!! 新生兒篩檢合約實驗室地址 : 電話 :( ) - 傳真 :( ) - 聯絡人 : 備註 : 如無複檢濾紙, 請直接使用初檢濾紙, 並以紅筆寫上複檢二字, 以免重複收費採集醫院複檢個案追蹤結果回函篩檢編號個案姓名出生日期病歷號疑陽性項目電話複檢日期需公衛協助追蹤是否是否地址採集單位 : 協調員簽名 : 核對日期 : * 請將檢體及回函寄至新生兒篩檢合約實驗室, 地址 : FORM BH-2 27

28 ( 篩檢合約實驗室 - 轉介公衛通知單 - 初檢疑陽性未複檢 ) 收件單位 : 衛生局收件時間 : 年月日上 / 下午時分收件人簽名 : ( 已於年月日上 / 下午時分回傳或電洽篩檢合約實驗室確認收件無誤 ) 敬啟者, 您好! 下列先天性代謝異常疾病篩檢之疑陽性個案, 已透過原採集機構通知個案接受複檢, 但因個案無法取得聯繫或至其他縣市等原因, 故煩請您儘速聯繫或訪視個案, 衛教家屬接受複檢的重要性, 並且協助個案至原出生醫院或當地採集機構採集複檢血片若有任何問題, 請與我們電話聯絡謝謝您的合作!! * 請將檢體及回函寄至新生兒篩檢合約實驗室, 地址 : 新生兒篩檢合約實驗室電話 :( ) - 地址 : 傳真 :( ) - 聯絡人 : 縣 ( 市 ) 衛生局複檢個案追蹤結果回函篩檢編號姓名出生日期原採集機構疑陽性項目電話地址複檢日期個案處置 ( 請填編號 ) 備註 : 個案處置方式 1. 已協助個案至採集機構接受複檢, 並聯繫個案欲前往之採集機構後, 將回函轉交該機構, 由該機構協助採集個案之複檢血片後, 連同下方回函, 以現掛寄至原篩檢合約實驗室 2. 已協助採得複檢血片後, 連同下方回函, 以現掛寄至原篩檢合約實驗室 3. 無法完成複檢, 原因 : 個案拒絕, 已提供初步衛教資訊個案因, 無法追蹤 4. 已由醫院醫師完成複檢 / 確診 ( 於 / / 檢查結果 : ), 接受治療 ( 於 / / 給予藥, 劑量 : ), 其他情形衛生局督導 : 負責衛生所 : 聯繫 / 訪視人員 : 聯絡電話 : FORM N-1 28

29 ( 採集機構 - 轉介公衛通知單 - 初檢疑陽性未複檢 ) 收件單位 : 衛生局收件時間 : 年月日上 / 下午時分收件人簽名 : ( 已於年月日上 / 下午時分回傳或電洽採集機構確認收件無誤 ) 敬啟者, 您好! 下列先天性代謝異常疾病篩檢之疑陽性個案, 經本院 / 診所多次通知個案接受複檢, 但因個案無法取得聯繫或至其他縣市等原因, 故煩請您協助聯繫或訪視個案, 衛教家屬接受複檢的重要性, 並且協助個案至原出生醫院或當地採集機構採集複檢血片若有任何問題, 請與我們電話聯絡謝謝您的合作!! * 請將檢體及回函寄至新生兒篩檢合約實驗室, 地址 : 醫院 ( 診所 ) 電話 : 地址 : 傳真 : 聯絡人 : 縣 ( 市 ) 衛生局複檢個案追蹤結果回函 * 請同時回傳採集機構及篩檢合約實驗室篩檢編號姓名出生日期原採集機構疑陽性項目電話地址複檢日期個案處置 ( 請填編號 ) 備註 : 個案處置方式 1. 已協助個案至採集機構接受複檢, 並聯繫個案欲前往之採集機構後, 將回函轉交該機構, 由該機構協助採集個案之複檢血片後, 連同下方回函, 以現掛寄至原篩檢合約實驗室 2. 已協助採得複檢血片後, 連同下方回函, 以現掛寄至原篩檢合約實驗室 3. 無法完成複檢, 原因 : 個案拒絕, 已提供初步衛教資訊個案因, 無法追蹤 4. 已由醫院醫師完成複檢 / 確診 ( 於 / / 檢查結果 : ), 接受治療 ( 於 / / 給予藥, 劑量 : ), 其他情形衛生局督導 : 負責衛生所 : 聯繫 / 訪視人員 : 聯絡電話 : FORM N

30 採集機構 : 收件單位 : 衛生局收件時間 : 年月日上 / 下午時分收件人簽名 : ( 已於年月日上 / 下午時分回傳或電洽確診醫院確認收件無誤 ) 敬啟者, 您好! 再檢通知下列先天性代謝疾病篩檢結果疑陽性個案, 經本篩檢合約實驗室複檢結果, 仍不能完全排除患病的可能請您通知個案返院再採一次再檢檢體, 並儘速寄給我們如有任何問題請隨時與我們聯繫如需地段護士訪視請聯絡篩檢合約實驗室謝謝您的合作! 新生兒篩檢合約實驗室地址 : 電話 :( ) - 傳真 :( ) - 聯絡人 : 篩檢編號採集醫院複檢個案追蹤結果回函疑陽性再檢個案姓名出生日期病歷號電話項目日期需公衛協助追蹤地址是否是否採集單位 : 協調員簽名 : 核對日期 : * 請將檢體及回函寄至新生兒篩檢合約實驗室, 地址 : FORM BH-3 30

31 ( 回報篩檢陽性個案確認診斷報告單 ) 採集機構 : 日期 : 敬啟者, 您好! 謝謝您參與新生兒篩檢工作, 讓懷疑患有先天性代謝異常疾病的新生兒可早期得到確認診斷適當治療及預防諮詢, 以防範後遺症的發生貴單位的篩檢陽性個案, 已由篩檢合約實驗室轉介至指定之確診醫院接受診斷及治療其確診結果為, 請將本通知歸入病歷 ( 無須再聯絡個案 ), 以供貴院醫師日後診療之參考若有任何問題, 歡迎與我們聯絡!! 新生兒篩檢合約實驗室地址 : 電話 :( ) - 傳真 :( ) - 聯絡人 : FORM BH-4 31

32 新生兒篩檢作業單位名錄一衛生行政主管單位 ( 一 ) 衛生福利部國民健康署主辦單位 : 婦幼健康組聯絡人 : 李祈旻先生聯絡電話 : 傳真 : E - MAIL:orange@hpa.gov.tw 通訊地址 :40341 台中市民權路 95 號 5 樓 ( 二 ) 臺北市政府衛生局主辦單位 : 健康管理處婦幼及優生保健股業務承辦人 : 鄧宇捷聯絡電話 : 分機 1813 傳真 : 通訊地址 :11008 市府路 1 號東南區 2 樓健康管理處 ( 三 ) 新北市政府衛生局主辦單位 : 健康管理科婦幼及優生保健股業務承辦人 : 劉衍吟聯絡電話 : # 1415 傳真 : 通訊地址 :22006 臺北縣板橋市英士路 192 之 1 號 32

33 ( 四 ) 臺中市政府衛生局主辦單位 : 健康管理科業務承辦人 : 徐毅蓉聯絡電話 : 轉分機 2420 傳真 : 通訊地址 :42053 臺中市豐原區中興路 136 號 ( 四 ) 臺南市政府衛生局主辦單位 : 國民健康科業務承辦人 : 蔡佳叡聯絡電話 : 轉分機 262 傳真 : 通訊地址 :70151 台南市東區林森路一段 418 號 ( 三 ) 高雄市政府衛生局主辦單位 : 健康管理科業務承辦人 : 王玨雅聯絡電話 : #5304 傳真 : 通訊地址 :802 高雄市苓雅區凱旋二路 132 號 33

34 新生兒篩檢合約實驗室 ( 一 ) 台灣大學醫學院附設醫院主持人 : 簡穎秀醫師分機協調員 : 吳淑姿曾士娟邱麗燕胡閔慧林靖潔分機或事務人員 : 吳淑姿曾士娟邱麗燕胡閔慧林靖潔分機 :71929 或或電話 : ( 總機 ) 轉分機 :71929 或或傳真 : 通訊地址 :100 台北市中山南路 8 號 ( 台大新生兒篩檢中心 ) 網址 : 相關疾病諮詢 : 或 ( 二 ) 財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所主持人 : 江傳箕所長協調員 : 黃秋琳張家綾事務人員 : 劉採茉呂理華電話 : 分機 11 傳真 : 通訊地址 :11070 台北市東興路 55 號 5F 網址 : 查詢專線 :( 專人 ) 分機 11 ( 三 ) 醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心主持人 : 何慧珍主任協調員 : 王莉莉事務人員 : 鄧淑惠葉文蓉周秀貞 ( 收費 ) 電話 : 傳真 : 通訊地址 :103 台北市大同區重慶北路三段 146 號網址 : 查詢專線 :( 專人 ) 或分機

35 二確認診斷醫院編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域 1.PKU 苯酮尿症 HCU 高胱胺酸尿症 GAL 半乳糖血症確診醫院 (2 家 ) RH-01 RH-02 台灣大學醫學院附設醫院台北榮民總醫院胡務亮醫師吳淑姿曾士娟邱麗燕林或靖潔胡閔慧小傳真..姐 *8483 傳真牛道明醫師張韡馨小姐 2.CHT 先天性甲狀腺低能症確診醫院 (19 家 ) (1) RH-01 (2) RH-02 (3) RH-06 (4) RH-15 台灣大學醫學院附設醫院台北榮民總醫院台中榮民總醫院成功大學醫學院附設醫院簡穎秀醫師蔡文友醫師吳淑姿曾士娟邱麗燕林或靖潔胡閔慧小姐牛道明醫師張韡馨小姐柯瑜媛醫師簡淑小姐許嘉琪醫師周言穎醫師潘慧萍小姐傳真 *8483 傳真台大篩檢陽性個案病理及基金會篩檢陽性個案台北市新北市桃園縣基隆市宜蘭縣新竹縣新竹市 ( 台大篩檢陽性個案 ) 台北市新北市桃園縣基隆市宜蘭縣新竹縣新竹市 ( 病理及基金會篩檢陽性個案 ) 傳真..苗栗縣台中市南投縣請儘量使用電子彰化縣雲林郵件信箱..縣 gene-c@vghtc.gov.t w 傳真嘉義縣嘉義市台南市 35

36 編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域 (5) RH-07 (6) RH-20 高雄醫學大學附設中和紀念醫院慈濟綜合醫院 * 趙美琴主任王禎鞠小姐朱紹盈主任翁純瑩小姐傳真高雄縣高雄市澎湖縣屏東縣傳真花蓮縣台東縣 (7) (8) (9) 台北馬偕紀念醫院台北醫學大學附設醫院台北市立聯合醫院 ( 婦幼院區 ) 李燕晉醫師黃琪鈺醫師丁瑋信醫師楊晨醫師 (10) 三軍總醫院李春銘醫師邱慧菁小姐周芳琴小姐顏瑞龍醫師王秀萍小姐自行確診醫院傳真 #8533 自行確診醫院傳真自行確診醫院傳真 (61000) 自行確診醫院傳真..無長庚紀念醫 (11) 院林口分院林如立醫師劉顥荃醫師吳欣怡小姐 #8296 傳真自行確診醫院敏盛醫院經 (12) 國院區徐惠芳醫師謝玉珍小姐傳真自行確診醫院 36

37 編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域中國醫藥大 (13) 學附設醫院王仲興醫師蔡輔仁醫師周宜卿醫師馬弼君小姐傳真自行確診醫院中山醫學大學附設醫院 (14) 蘇本華主任陳素珍小姐 ( 大慶院區 ) 財團法人彰 (15) 化基督教醫院王育美醫師代理李美慧小姐 ( 專自行確診醫院線 ) 傳真自行確診醫院傳真高雄榮民總 (16) 醫院長庚紀念醫 (17) 院高雄分院邱寶琴醫師陳琦珊小姐王慈柔醫師梁益誌先生傳真傳真自行確診醫院自行確診醫院馬偕紀念醫院台東分院 (18) ( 後續治療醫院 ) 丁瑋信醫師楊美娟小姐傳真護理室後續治療醫院 ( 非確診醫院 ) 嘉義基督教 (19) 醫院黃秀莉醫師傳真自行確診醫院核定 (20) 奇美醫院王碩郁醫師郭美金小姐傳真 G6PD 葡萄糖 - 六 - 磷酸鹽脫氫酶缺乏症確診醫院 (25 家 ) 自行確診醫院核定 37

38 編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域 (1) RH-01 (2) RH-02 (3) RH-03 台灣大學醫學院附設醫院台北榮民總醫院羅東博愛醫院吳淑姿曾士娟邱麗燕林李妮鍾醫師或靖潔胡閔慧小傳真..姐 *8483 牛道明醫師張韡馨小姐傳真張永青主任邱麗霞小姐嬰兒室或 1271 何春玉小姐傳真台北市新北市 ( 台大篩檢陽性個案 ) 台北市新北市 ( 病理中心篩檢陽性個案 ) 宜蘭縣 (4) RH-18 (5) RH-04 長庚紀念醫院基隆分院衛生福利部桃園醫院廖穗綾醫師裴仁生醫師邱姵綺小姐嬰傳真..兒室陳芬櫻小姐小兒科傳真基隆市桃園縣 (6) RH-05 臺大醫學院附設醫院新竹分院張寶玲醫師楊雅蓉小姐新竹縣新竹下午 2304 上午 2701 市苗栗縣頭傳真份鎮 (7) RH-19 中國醫藥大學附設醫院蔡輔仁醫師張晏殷小姐傳真苗栗縣 ( 除頭份鎮 ) 南投縣 (8) RH-06 台中榮民總醫院柯瑜媛醫師簡淑小姐許嘉琪醫師檢驗室傳真臺灣地區 38

39 編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域請儘量使用電子郵件信箱.. w (9) RH-12 (10) RH-13 財團法人彰化基督教醫院天主教若瑟醫院曹龍彥醫師葉秀珍醫師蘇慧勛小姐轉診中心傳真程美芳小姐社區健康部傳真彰化縣雲林縣 (11) RH-14 嘉義基督教醫院陳家慶醫師洪倩慧小姐傳真嘉義縣嘉義市 (12) RH-08 (13) RH-07 衛生福利部台南醫院高雄醫學大學附設中和紀念醫院張清惠小姐優洪紹輝醫師生保健門診中傳真..心趙美琴主任王禎鞠小姐遺傳諮詢中心傳真台南市高雄市澎湖縣屏東縣恆春地區 (14) RH-09 屏東基督教醫院卓德松醫師何貞慧小姐 (5421) 傳真屏東縣 ( 除恆春地區外 ) 屏東市 (15) RH-10 花蓮門諾會醫院鄭永隆主任蔡鳳美小姐社傳真花蓮縣台東縣區健康部 (16) RH-11 馬偕紀念醫院台東分院游昌憲醫師楊美娟小姐樓衛教室傳真護理室台東縣 39

40 編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域 (17) RH-17 (18) RH-18 (19) (20) (21) (22) (23) 三軍總醫院澎湖分院附設民眾診療服務處衛生福利部金門醫院羅東聖母醫院中山醫學大學附設醫院 ( 大慶院區 ) 高雄榮民總醫院新光吳火獅紀念醫院財團法人臺南新樓醫院王富民醫師蘇冠文醫師曾若琳醫師林宜君護理長 #59425 嬰兒室傳真..無林秋萍小姐嬰兒室傳真林怡伶小姐婦或 2752 產科病房傳真.. 陳家玉醫師陳素珍護理師蘇本華醫師邱寶琴醫師穆淑琪主任林逸首醫師奇美醫療財 (24) 團法人奇美蔡文暉醫師郭美金小姐醫院長庚醫療財團法人高雄 (25) 王慈柔醫師梁益誌先生長庚紀念醫院 # ( 專線 ) 傳真陳琦珊小姐兒童醫學部傳真陳嘉惠護理師社區護理室傳真..童育貞護理師潘美日護理師小兒科病房傳真澎湖縣金門縣自行確診醫院自行確診醫院自行確診醫院 #2482 自行確診醫院傳真 : 傳真 : 自行確診醫院核定自行確診醫院核定自行確診醫院核定 40

41 編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域 4 CAH 先天性腎上腺增生症確診醫院 (6 家 ) (1) RH-01 (2) RH-02 (3) RH-06 (4) RH-15 (5) RH-07 (6) RH-20 台灣大學醫學院附設醫院台北榮民總醫院台中榮民總醫院成功大學醫學院附設醫院高雄醫學大學附設中和紀念醫院慈濟綜合醫院吳淑姿曾士娟邱麗燕林蔡文友醫師或靖潔胡閔慧小姐牛道明醫師張韡馨小姐柯瑜媛醫師簡淑小姐許嘉琪醫師周言穎醫師潘慧萍小姐趙美琴主任王禎鞠小姐朱紹盈主任翁純瑩小姐 5.MSUD 楓漿尿症確診醫院 (1 家 ) 傳真 *8483 傳真檢驗室傳真請儘量使用電子郵件信箱.. gene-c@vghtc.gov.t w 傳真傳真台北市新北市桃園縣基隆市宜蘭縣新竹縣新竹市 ( 台大篩檢陽性個案 ) 台北市新北市桃園縣基隆市宜蘭縣新竹縣新竹市 ( 病理及基金會篩檢陽性個案 ) 臺灣地區嘉義縣嘉義市台南市高雄市澎湖縣屏東縣花蓮縣台東縣傳真

42 編號醫院名稱負責醫師聯絡人電話及傳真責任區域 RH-06 台中榮民總醫院柯瑜媛醫師簡淑小姐許嘉琪醫師檢驗室傳真請儘量使用電子郵件信箱.. w 臺灣地區 6.MCAD 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 GA 1 戊二酸血症第一型確診醫院 (1 家 ) RH-01 台灣大學醫學院附設醫院簡穎秀醫師吳淑姿曾士娟邱麗燕林或臺灣地區靖潔胡閔慧小傳真..姐 IVA 異戊酸血症 MMA 甲基丙二酸血症確診醫院 (1 家 ) RH-02 台北榮民總醫院牛道明醫師張韡馨小姐 *8483 傳真臺灣地區 42

新生兒先天性代謝異常

新生兒先天性代謝異常異行 96 年 3 錄 2 流 5 參 6 24 錄 35 陸參見 - 1 尿尿糖狀糖六尿 1.34 1.34-3.62-3.63 理 Phenylalanine mg/dl 2.0 2.0-4.0-4.0 金 2.0 2.0-3.9-4.0 0.6 0.6-1.63-1.64 理 Methionine mg/dl 1.0 1.0-2.0-2.0 金 1.0 1.0-1.9-2.0