不孕不育方向检测产品 5 一 Y 染色体微缺失检测 ( 临床应用 ) 6 背景知识 产品介绍
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- 雪左 司
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1 健康宝宝 成就未来
2 不孕不育方向检测产品 5 一 Y 染色体微缺失检测 ( 临床应用 ) 6 背景知识 产品介绍 技术路线 技术优势 适用人群 临床意义 二 不孕不育捕获测序检测套餐 ( 科研合作 ) 8 技术介绍 科研样本需求 辅助生殖方向检测产品 9 一 胚胎植入前染色体异常检测 ( 临床应用 ) 10 背景知识 临床意义 产品介绍 技术优势 适用人群 二 胚胎植入前单基因病检测 ( 科研合作 ) 13 背景知识 服务内容 技术优势 适用人群 临床意义 附录 :PGD- 单基因检测疾病及相应检测基因 ( 科研 ) 三 胚胎植入前 HLA 配型检测 ( 科研合作 ) 16 背景知识 产品介绍 技术优势 适用人群及临床意义 四 样本要求及服务流程 18 项目前期经验及其它医学健康检测项目 19 项目前期经验 案例分享 胚胎植入后检测项目 生殖与生育健康检测未来开发产品 其它医学健康检测项目一览 申请专利及发表文章 资质认证
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4 不孕不育方向检测产品 Y 染色体微缺失检测 ( 临床应用 ) 技术路线 背景知识 不孕不育占育龄夫妇的 10% ~ 15%, 目前我国至少有 4000 万人患病 导致不孕不育的因素有很多, 其中男性因素占 30% ~ 50%, 男性不育的遗传学病因主要包括染色体畸变 Y 染色体微缺失及基因突变等 Y 染色体微缺失是已知的导致男性不育的重要分子遗传病因,Y 染色体长臂存在与精子发生相关的基因, 被称为无精子因子 (AZF), 约有 10% ~ 15% 的无精子症是由 AZF 区缺失引起的 采集 2 ~ 5mL 外周血提取基因组 DNA 多重 PCR 扩增 STSs 琼脂糖凝胶电泳数据分析 生成报告 图 2: 技术路线图 检测周期 : 自华大健康收到质控合格样本起 5 个工作日 技术优势 高覆盖度 同时检测 15 个 STSs, 全面覆盖了 AZF 的四个区域, 能够检测 95% 以上的 Y 染色体 AZF 微缺失 高均一性 使用高特异引物和独特的扩增体系, 保证多重 PCR 均一性 图 1: 继发性不孕全球发病率统计 (2010 年数据 ) 多重质控, 更准确 采用 SY14 作为内控, 并同时设计阳性对照和阴性对照, 符合并超过欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制网推荐的检测标准, 为发现中国人群特有的 STS 提供借鉴 注 : 有正常性生活, 未经避孕一年未妊娠者, 称为不孕症 曾有过妊娠而后未避孕连续一年不孕者称为继发性不孕 数据来源文献 :National, Regional, and Global Trends in Infertility Prevalence Since 1990: A Systematic Analysis of 277 Health Surveys,WHO. 产品介绍 可平行操作, 更高效率 适用人群 技术设计了 5 个多重 PCR 反应体系, 每个体系包含 4 个位点, 能简单 快速 高效的进行检测 华大健康利用多重 PCR 技术, 对 Y 染色体 AZF 区域内 15 个序列标签位点 (STS) 进行多重 PCR 检测, 判定 15 个 STS 存在与否, 得出 Y 染色体微缺失情况 AZF 区域 AZFa AZFb STS 位点 sy82 sy84 sy86 sy124 sy127 sy128 sy133 sy134 sy143 常规适应症男性不育症 IVF ICSI 治疗前非梗阻性无精症患者严重少精症者 ( 少于 /ml) 精子库入库前质量筛选无精症患者术前原因不明的男性不育症用药前 推荐适应症少精子症患者 ( 精子数目少于 /ml) 精子密度正常, 但原因不明的男性不育症患者男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者妻子有不明原因习惯性流产的患者 AZFc AZFd sy239 sy242 sy254 sy255 sy145 sy
5 临床意义 通过对无精子症或少精子症患者进行缺失筛查, 指导临床诊断及治疗措施的选择, 从而避免不必要的药物及手术治疗 辅助生殖技术 ( 如 IVF ICSI) 可能将生殖缺陷人为地传给后代, 导致子代男性生殖力下降或不育, 通过术前筛查可以避免这种传递并指导 ICSI 后代的生育 不孕不育捕获测序检测套餐 ( 科研合作 ) 技术简介 本项目利用基因捕获结合新一代高通量测序技术, 对受检样本进行生物信息学分析, 发现可能导致不育的染色体数目异常及小的缺失和重复 目前可提供染色体数目异常 染色体微缺失微重复 染色体杂合性丢失 (LOH) 单亲二倍体 (UPD) 等检测 该检测具有准确性高 覆盖度广 分辨率高的特点, 基本覆盖全基因组, 分辨率可达 0.5Mb 目前该项目可开展科研合作 技术路线 抽血 3-5mL 样品寄送 DNA 提取文库构建目标区域捕获 临床解读报告发送信息分析高通量测序 图 3: 技术路线图 科研样本需求 8
6 与母亲年龄卵子非整倍性不孕不育及辅助生殖遗传学检测 辅助生殖方向检测产品 胚胎植入前染色体异常检测 ( 临床应用 ) 背景知识 胚胎植入前染色体异常检测是对体外受精 (IVF) 形成的胚胎移植入子宫前进行染色体分析, 筛选染色体核型正常的胚胎进行移植, 其目的是提高植入成功率和妊娠率, 降低流产率和出生缺陷 图 4 是欧洲人类生殖与胚胎学协会 (ESHRE)PGD( ) 十年数据统计协作报告, 其中胚胎植入前染色体异常检测的周期数占 PGD 的一半以上, 并呈逐年增加趋势 非整倍体 % 活产率 % 流产率 % 母亲年龄 图 5: 母亲年龄与胚胎非整倍性 活产率和流产率的关系 数据来源 :HFEA. Fertility treatment in Trends and figures 通过胚胎植入前染色体异常检测可显著提高采用辅助生殖技术 (ART) 人群的植入成功率和妊娠率, 降低流产率 在接受 ART 治疗的反复流产人群中统计发现, 对胚胎进行植入前染色体异常检测后流产率平均从 33.5% 降低到 6.9% 数据来源 Hodes-Wertz. Idiopathic recurrent miscarriage and aneuploidy. Fertil Steril 产品介绍 华大健康利用单细胞全基因组扩增技术 (WGA) 与新一代高通量测序技术相结合, 开发了胚胎植入前染色体异常检测 ( 非整倍体及 16M 以上缺失 / 重复 ) 产品 : 对胚胎活检细胞的全基因组扩增产物进行低覆盖度高通量测序, 并结合自主开发的生物信息分析软件, 可准确分析胚胎染色体异常 ( 非整倍体及 16M 以上缺失 / 重复 ) 情况, 为辅助生殖选择正常的胚胎进行植入提供参考依据 技术路线图详见图 6 图 4:ESHRE PGD 十年统计数据 图 4: 图 A 显示了每种适应症的周期数 ( 横轴表示年份 年 纵轴表示周期数单位 : 个 ), 图 B 显示了适应症的不同群体占所有周期数的比例, 其中胚胎植入前染色体异常检测的周期数呈每年递增的趋势 ( 横轴表示年份 纵轴表示每种适应症所占比例 ) 检测必要性及临床意义 随着产妇年龄的递增, 胚胎的非整倍性逐渐增加, 流产率逐渐升高, 活产率显著降低, 尽管 IVF 技术的效率不断提高, 但试管婴儿的成功率仍相对较低 近期数据表明年龄在 35 岁以下平均活产率为 33%, 当产妇年龄超过 40 岁以后, 活产率可降至 15% ( 如图 5) 图 6: 胚胎植入前染色体异常检测流程图 检测周期 : 自收到质控合格样本起 15 个工作日 10 11
7 辅助生殖方向检测产品 技术优势 适用人群 专业精准全面高效 强大的生物信息分析能力和高性能计算平台全基因组扩增结合新一代高通量测序技术, 染色体非整倍性检出率 特异性达 99.9% 可检测 23 对染色体非整倍体及 16M 以上缺失 / 重复新一代高通量测序平台, 实现上千例样本同时检测 背景知识 服务内容 胚胎植入前单基因病检测 ( 科研合作 ) 目前单基因病植入前遗传学诊断多采用 PCR 技术来实现, 由于其周期长 通量低, 操作复杂, 检测范围有限等原因常不能满足临床需求, 限制了 PGD 技术的更广泛应用 华大健康将基因组学新技术与辅助生殖技术相结合, 研发了基因捕获高通量测序技术应用于植入前胚胎遗传病检测, 可实现常见单基因病 ( 地中海贫血 杜氏肌营养不良症 血友病等 ) 的胚胎植入前检测 胚胎植入前单基因病检测 (PGD- 单基因病 ): 利用目标基因捕获结合高通量测序技术对胚胎全基因组扩增产物样本及家系样本 ( 父母 先证者 ) 进行捕获测序 生物信息学软件分析各样本 SNP, 根据父母及先证者 SNP 信息获得父母单体型及致病基因连锁的单倍型信息, 再根据胚胎样本的测序信息判断是否遗传了父母亲的致病单体型 ( 见技术流程图 7) 该技术具有通量高 自动化 更准确 更经济 更高效的特点, 弥补当前常用技术方法的不足, 充分发挥 PGD 的临床效应 目前可提供科研检测服务的疾病列表见附录 非染色体结构异常导致反复性流产的夫妇 技术流程 高龄妇女 ( 大于 35 岁 )ESHER 和 ASRM 同时将高龄妇女作为 PGS 的首要适应症 家系样本 ( 父母 先证者 ) 大于 3 个胚胎 WGA 样本 质控检测, 打断建库 目标基因捕获 反复植入失败人群 根据父母 + 先证者 SNP 信息获得父母单体型 下机数据, 分析各样本 SNP 上机测序 理论上建议所有采用辅助生殖技术的人群进行胚胎植入前染色体异常检测 致病突变连锁单体型分析 判断胚胎样本单体型 出具检测结果 图 7:PGD- 单基因病技术流程图 12 13
8 辅助生殖方向检测产品 技术优势 附录 适用人群 全面准确高效可拓展性 单基因病携带者 可对致病基因多种突变类型进行检测 ( 插入 缺失 点突变 ) 家系连锁分析可避免因 ADO 或测序错误等导致的误诊目标区域捕获结合高通量测序技术, 实现检测的高通量 更经济 更快速一份样本可以实现单基因病与非整倍体 HLA 配型同时检测 PGD- 单基因检测疾病及相应检测基因 ( 科研 ) 疾病系统 疾病名称 检测基因 / 位点 腓骨肌萎缩症 Ⅰ 型 PMP22 Huntington 舞蹈病 HTT 神经肌肉系统血液系统 肌营养不良 (Becker 型 Duch 型 ) DMD 强直性肌营养不良 (DM 型 DM2 型 ) DMPK CNBP Friedrich 共济失调 FXN COL1A1/2 相关成骨发育不全症 COL1A1 COL1A2 抗维生素 D 性佝偻病 PHEX 蚕豆病 G6PD 无丙种球蛋白血症 (Bruton 型 ) BTK 血友病 (A B) F8 F9 地中海贫血 高风险生育 X 连锁隐性遗传病夫妇 多系统 耳鼻喉 结节性硬化症 Marfan 综合征遗传性耳聋 TSC1 TSC2 FBN1 GJB2 GJB3 SLC26A4 12S rrna 肾上腺脑白质营养不良 ABCD1 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2 单基因病患者 内分泌及代谢系统 睾丸女性化综合症苯丙酮尿症 AR PAH 白化病 TYR(OCA1),OCA2, TYRP1(OCA3),SLC45A2(MATP) 临床意义 消化系统 肝豆状核变性 (Wilson) 囊性纤维变性 ATP7B CFTR 1. 阻断致病基因垂直传播, 减少人口群体遗传负荷, 减轻社会和家庭负担 2. 避免异常胚胎植入后的选择性终止妊娠, 大幅降低妇女身心痛苦 3. 选择正常胚胎植入, 有助于提高 IVF 成功率 泌尿生殖系统遗传性肿瘤 成年多囊肾病家族性结肠息肉症 ( 肠息肉 Ⅰ 型 )( 多发性 ) PKD1 PKD2 PKHD1 APC 多发性神经纤维瘤 Ⅰ Ⅱ 型 NF1 NF2 视觉系统 视网膜色素变性 RP9 PRPF31 PRPF8 PRPF3 PDE6B 14 15
9 辅助生殖方向检测产品 胚胎植入前 HLA 配型检测 ( 科研合作 ) 背景知识 胚胎植入前单细胞 HLA 配型检测 (PGD-HLA) 针对已有严重血液系统疾病或免疫系统疾病的患儿家庭, 利用 PGD 技术结合 HLA 配型检测, 选择与患儿 HLA 完全匹配的胚胎进行移植, 以利于通过同胞的脐血干细胞或骨髓干细胞移植来治疗患儿 临床研究表明, 受供者之间良好的 HLA 配型对术后减少排斥反应 降低移植物抗宿主病, 提高移植成功率具有重要的意义 技术优势 可拓展性强高准确性高分辨 一份样本可实现单基因病与 HLA 配型同时检测 采用目标基因捕获高通量测序结合 SNP 单倍型分析 可提供 HLA-A B C DRB1 DQB1 共 5 个位点的检测 移植存活率 总存活率 (OS) 相合相合相合 p 多重验证, 结果可靠 适用人群 同时检测父母双方 HLA 基因型作为对照 5 年 ( 移植后 ) 图 8:NMDP( 美国国家骨髓库 ) 对不同 HLA 类型的患者移植存活率的统计 图 9:NMDP( 美国国家骨髓数据库 ) 显示 : 相合程度越高, 移植存活率越高 首胎患有严重血液系统疾病或免疫系统疾病患儿, 生育健康二胎进行同胞间造血干细胞移植, 治疗患儿 产品介绍 华大健康胚胎植入前胚胎 HLA 配型检测, 对胚胎全基因组扩增产物, 针对人类白细胞抗原 HLA 基因家族中与移植配型相关性最大的 HLA-A,B,C,DRB1,DQB1 的 5 个位点进行基因捕获高通量测序配型分析, 同时对父母及先证者进行检测, 胚胎测序结果对照父母双方的 HLA 型别信息, 得出确切的单细胞 HLA 型别 临床意义 选择与患儿 HLA 配型相合的正常胚胎进行移植, 成功妊娠后可对其已患病的同胞进行造血干细胞移植, 治疗患儿 技术路线 图 10:PGD-HLA 技术路线 16 17
10 样本要求及服务流程 服务流程 报告解读 样本寄送 ( 备注 : 检测局限性说明 : 由于胚胎存在一定嵌合的情况, 有可能本方法检出的部分细胞的结果不能代表整个胚胎的情况 ) 18
11 项目前期经验及其它医学健康检测项目 项目前期经验 项目前期经验 BLS1: 数字核型图正常 BLS2:48,XN,+4,+17 胚胎植入前染色体异常检测 : 目前已完成超过 200 例胚胎样本检测, 正常核型样本结果与 SNP 芯片一致率 100% 胚胎植入前 HLA 配型检测 : 已完成 16 例, 其中 14 例确定了型别 (2 例由于全基因组扩增造成等位基因丢失无法确定 ) 案例分享 BLS3:XN,+4(p16.1-qter), +6(pterq15),-7(p15.3-qter) BLS4: 数字核型图正常 一对夫妇, 母方不孕, 临床诊断为 46,XX,t(6;7)(q21;q22) 易位携带者 医生建议接受 IVF-PGD 治疗, 经体外培养获得 6 个囊胚, 发育第五天 (D5) 滋养层细胞取样并进行全基因组扩增 (WGA), 同时剩余胚胎进行玻璃化冷冻 细胞扩增产物运送至华大临床检验中心进行植入前胚胎染色体异常检测 其中有 3 个囊胚 (BLS1,4,6) 经测序确认为正常二倍体核型 ( 检测结果的数字核型图如下所示 ) BLS5:45,XN,-16 BLS6: 数字核型图正常 结合形态学分析选出 2 个正常二倍体囊胚 (BLS1,BLS4), 并将这 2 个囊胚植入子宫 HCG 检测和 12 周超声检测, 确认单胎成功妊娠 后期经过随访, 确认一名健康女婴出生 备注 :N 代表 X/Y, 临床报告中不提供性别信息 20 21
12 项目前期经验及其它医学健康检测项目 其他医学健康检测项目 生殖与生育健康检测在研产品 胚胎植入后检测项目 为胚胎植入前遗传学检测后的孕妇提供植入后 产前 出生后的全套检测方案, 特别是无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体和流产组织染色体异常检测产品, 为胚胎发育的不同阶段及特定情况提供个性化检测服务 DNA 测序平台 RNA 表达分析 Protein 蛋白平台 Cell 细胞平台 我国是出生缺陷的高发国, 每年新增出生缺 胚胎植入后成功妊娠 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体检测 陷儿高达 90 万, 其中染色体非整倍体是主要的原因之一 这类疾病目前尚无有效的治疗方法, 仅能通过产前筛查和产前诊断来预防 而有创产前诊断虽准确率高, 却有导致胎儿宫内感染和流产的风险 因此急需一种更安全 更准确的检测方 胚胎植入前染色体结构异常检测 ( 平衡易位 罗氏易位 ) PGD- 线粒体检测 胚胎发育基因表达水平研究 LC-MS/MS 检测左旋肉碱 ( 少 弱 畸形精子症患者 ) 单细胞 RNA 测序 维生素 激素全套检测 法来满足目前临床的需求 华大健康推出无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体通过采集孕妇外周血, 提取游离 DNA, 采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析, 得出胎儿发生染色体非整倍体风险率 优势及适用人群 : PGD- 平衡易位 染色体平衡易位是临床上最常见的一种染色体结构异常, 在自然流产或有不良生育史的患者中的发生率可高达 5% ~ 10%, 通过对常染色体平衡易位患者通过植入前遗传学诊断可以获得健康的后代, 同时有助于提高不孕不育患者在辅助生殖 (IVF/ICSI) 中的妊娠率, 降低流产率和出生缺陷 PGD- 线粒体 线粒体疾病的发病率超过 1/5000, 疾病类型多为综合症, 病症严重 另外, 有很多研究提示线粒体 DNA 拷贝数可以作为胚胎质量评价的标准, 在高龄女性 卵巢发育不全者 胚胎发育阻滞等情况下, 均发现有线粒体 DNA 拷贝数降低的现象 通过 PGD 检测线粒体 DNA 的已知致病点突变和拷贝数, 可以降低线粒体疾病的发生并且对提高试管婴儿植入成功率有积极的影响 LC-MS/MS 检测左旋肉碱 ( 针对少 弱 畸形精子症患者 ) 检测技术流程及样本要求请参考无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体产品手册 胚胎植入后不幸流产 流产组织染色体异常检测 目前临床上胚胎成功移植并最终产下婴儿的成功率仅 30% 左右, 传统的辅助生殖技术仍有很高的流产率 文献统计表明 50%~60% 孕早期散发自然流产由遗传缺陷造成, 其中 85% 以上为胚胎染色体数目异常,5% 以上为胚胎染色体结构异常 约 40% 的反复流产也是由胚胎染色体异常导致 针对流产组织检测华大已推出 2 个产品 1 流产组织染色体异常检测( 非整倍体 ) 2 流产组织染色体异常检测( 非整倍体及 5M 以上缺失 / 重复 ) 检测意义 : 通过对流产组织进行染色体异常分析, 并结合夫妇的遗传背景, 可辅助分析流产的遗传因素 适用人群 : 反复不明原因流产 超声发现胎儿异常引产 采用体外辅助生殖技术植入后不幸流产并能获取流产组织者 检测技术流程及样本要求参见流产组织染色体异常产品手册 肉碱 (carnitine) 是一种类氨基酸, 人体可以从赖氨酸及蛋氨酸合成肉碱 肉碱存在有两个立体异构, 具有活性的肉碱以 L- 肉碱形式存在 精液中游离 L- 肉碱主要在附睾中高度富集, 它们直接影响着精子的成熟和代谢过程 当体内 L- 肉碱合成水平偏低或外源性摄入不足以及附睾摄入机制紊乱时, 都会导致精液中游离 L- 肉碱水平的下降 体外研究表明, 添加适宜浓度的游离 L- 肉碱, 能提高因精浆游离 L- 肉碱水平低下所致弱精子症患者精子的活动率 活力及运动参数, 并可减缓正常生育男性精子活动率 活力及运动参数的降低 图 11:L- 肉碱代谢示意图 图 12: 蛋白质谱检测示意图 22 23
13 项目前期经验及其它医学健康检测项目 华大健康拟开发针对弱精症患者精液游离 L- 肉碱浓度检测, 可进行病因排除 ; 并可进行 L- 肉碱药物补充治疗的患者提供剂量指导 LC-MS/MS 检测左旋肉碱是通过同位素内标 (IS) 对弱精症患者精浆中游离左旋肉碱的浓度进行分析, 从而判断患者左旋肉碱含量是否异常的方法 通过不同的离子扫描方式得到串联质谱图谱, 对谱图中离子峰强度的比对, 对分析物进行鉴定和定量, 与通过显微镜和血球计数等常规的精液检测相比, 大大提高了诊断的准确性 医学健康检测项目一览 申请专利及发表文章 申请专利 1. 发明名称 : 确定单细胞染色体非整倍性的方法和系统, 申请专利号 :PCT/CN2011/ 发明名称 : 微量核酸样本的文库制备方法及其应用, 申请专利号 : 发明名称 : 确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法 系统和计算机可读介质, 申请专利号 :PCT/ CN2012/ 发明名称 : 确定个体是否易患异常状态的方法及系统, 申请专利号 :PCT/CN2012/ 发明名称 : 确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法 系统和计算机可读介质, 申请专利号 :PCT/ CN2013/ 发表文献 辅助生殖 : 1.A Single Cell Level Based Method for Copy Number Variation Analysis by Low Coverage Massively Parallel Sequencing, PLoS One. 2013;8(1) 华大基因与中信湘雅生殖与遗传专科医院 南京妇幼保健院等单位一起合作发表 本研究将全基因组扩增的技术 (WGA) 与高通量测序的技术相结合应用于单细胞 CNVs 的分析, 为生物医学领域提供新的研究思路 但是 WGA 导致的扩增偏倚性 (bias) 极大的限制了 CNVs 检测的灵敏度和特异性 基于此华大研发了一种实用的生物信息学方法应用于高通量低覆盖度测序检测单细胞水平的 CNVs 该方法包含有 GC 矫正, 定位 CNVs 断裂点的二元片段化算法分析, 信号过滤及动态的阈值设定 大于 1Mb 的 CNVs 检测率与 SNP array 的检测结果高度一致, 测序检测方法的灵敏度达 99.63%, 特异性达 97.71% 全基因组测序技术应用于单细胞 CNVs 分析有广阔的前景, 尤其是应用于胚胎植入前染色体诊断 / 筛查 胎儿有核红细胞的研究以及癌症异质性的分析 进化研究等领域 ; 在单细胞或微量的 DNA 样本下更显示出了其应用前景性 单细胞研究也许会开创利用单个胎儿有核红细胞进行无创产前遗传病诊断的新领域 2.Massively parallel sequencing for Chromosomal Abnormality Testing in Trophectoderm Cells of Human Blastocysts, Biol Reprod Mar 21;88(3) 华大基因与中信湘雅生殖与遗传专科医院等单位一起合作发表 本研究将大规模平行测序 (MPS) 应用于囊胚滋养层细胞染色体数目异常和不平衡易位的检测 16 个 IVF 治疗周期, 共 38 个囊胚滋养层细胞 WGA 产物, 高通量测序平台进行低覆盖度全基因组测序, 采用华大自主研发的生物信息学进行染色体非整倍体及片段缺失 / 重复分析,MPS 结果与 SNP array 芯片相比较 染色体非整倍体检测结果与 SNP 芯片结果完全一致, 染色体非平衡易位结果中一个样本由于 WGA 偏差而影响了 SNP 芯片结果的准确性 MPS 作为一种灵活的 低成本的方法可准确检测胚胎染色体异常 24 25
14 项目前期经验及其它医学健康检测项目 资质认证 26 27
15 服务热线 : 传 真 : 网 址 :birth.bgi-health.com 邮 箱 地 址 : 广东省深圳市盐田区北山工业区 11 栋 微 博 华大健康 本手册仅供客户学习 交流和研究使用, 请勿用于商业用途, 违者必究 版权声明 : 本手册版权属于深圳华大基因健康科技有限公司所有, 未经本公司书面许可, 任何其他个人或组织均不得以任何形式将本手册中的各项内容进行复制 拷贝 编辑或翻译为其他语言 本手册中的所有商标或标志均属于深圳华大基因健康科技有限公司及其提供者所有 HEA-COM-ROP-BRA4C
儿科学 儿科学 儿科学 儿科学 儿科学 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 儿科学 ( 专业学位 ) 耳鼻咽喉科学 ( 专业学位 ) 非定向 全国统考
2017 年医学院 ( 含转化院 遗传所 ) 硕士研究生上线考生名单 准考证号 报考专业 外语政治 业务 1 业务 2 总分 报考类别 考试方式 备注 103357000912484 72 72 242 0 386 非定向 全国统考 103357000912003 71 72 242 0 385 非定向 全国统考 103357000911503 77 73 234 0 384 非定向 全国统考 103357000911098
2017 年医学院 ( 含转化院 遗传所 ) 硕士研究生入学考成绩 准考证号 报考专业 外语政治业务 1 业务 2 总成绩 备注 病理学与病理生理学 病理学与病理生理学
2017 年医学院 ( 含转化院 遗传所 ) 硕士研究生入学考成绩 准考证号 报考专业 外语政治业务 1 业务 2 总成绩 备注 103357000912484 病理学与病理生理学 72 72 242 0 386 103357000912003 病理学与病理生理学 71 72 242 0 385 103357000911503 病理学与病理生理学 77 73 234 0 384 103357000911098
干细胞和再生医学 科学学位 免考 免考 非定向 干细胞和再生医学 科学学位 免考 85 非定向 干细胞和再生医学 科学学位 免考 69 非定向 护理学 科学学位 免考 免考 非定向 护理学 科学学位
2018 年秋季报考博士上线考生名单 序号 准考证号 报考专业名称 学位类型外语成绩专业基础课成绩报考类别 备注 1 180371 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 2 180393 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 3 180427 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 4 180436 病理学与病理生理学 科学学位 免考 免考 非定向 5 180474
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种子, 阳光, 土壤 生殖遗传整体解决方案 陆思嘉 Sijia Lu Ph.D. lusijia@yikongenomics.com 讲者简介 陆思嘉, 美国哈佛大学生物化学系博士 MALBAC 单细胞测序技术发明人 亿康基因创始人,CEO 在单细胞基因测序 精密光学分析 胚胎植入前诊断筛查领域发表论文共 30 余篇, 包括 Science,Nature,Cell, PNAS 等顶级杂志共 7 篇,
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让IVF中心获得准确的遗传答案 胚胎植入前遗传学筛查 PGS 和胚胎 植入前遗传学诊断 PGD 方案 为明智的选择 揭开答案 Illumina致力于提供能带来快速 准确的基因组信息的方案 它们可在辅助 生殖之旅中指导选择 有了这些知识 临床医生能够提高体外受精 IVF 的 成功率 并降低严重遗传病的风险 胚胎植入前遗传学筛查 PGS 和胚胎 植入前遗传学诊断 PGD 是两种创新的工具 可帮助医生评估胚胎的遗
Y 染色体异常对男性生育的影响 Influence of Y chromosome abnormality on male fertility 作者姓名 : 王瑞雪 专业名称 : 人兽共患疫病学 指导教师 : 常雅萍教授 学位类别 : 医学博士 论文答辩日期 : 年 月 日 授予学位日期 : 年 月
分类号 : R329.2+8 单位代码 : 10183 研究生学号 : 2008711002 密 级 : 公 开 吉林大学 博士学位论文 Y 染色体异常对男性生育的影响 Influence of Y chromosome abnormality on male fertility 作者姓名 : 王瑞雪 专 业 : 人兽共患疫病学 研究方向 : 感染免疫与肿瘤分子免疫 指导教师 : 常雅萍 教授 培养单位
材料 方法
生物技术通报 姜燕 采用鼠抗人血红蛋白 单克隆抗体 和胶体金标记鼠抗人血红蛋白 单克隆抗体 及对照抗体羊抗鼠 利用双抗体免疫夹心反应原理特异性地结合人血红蛋白抗原 在 内可得到胶体金显色结果的原理研制便潜血单克 隆一步法胶体金检测试卡 用于诊断因各种原因引起的消化道出血疾病 应用杂交瘤技术制备两株鼠抗人血红蛋白 抗 体 方法检测 效价 免疫胶体金技术制备胶体金检测试卡 法检测 效价的结果显示 鼠抗人
1. 前言随着人类辅助生殖技术的快速发展, 人工授精 (Artificial Insemination,AI) 体外受精 - 胚胎移植 (In Vitro Fertilizationand Embryo Transfer,IVF-ET) 以及胞浆内单精子注射技术 (Intra-Cytoplasmic
胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技 术评价指南 ( 高通量测序法 ) 1 1. 前言随着人类辅助生殖技术的快速发展, 人工授精 (Artificial Insemination,AI) 体外受精 - 胚胎移植 (In Vitro Fertilizationand Embryo Transfer,IVF-ET) 以及胞浆内单精子注射技术 (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection,ICSI)
108 中华细胞与干细胞杂志 ( 电子版 ) 2015 年 5 月第 5 卷第 2 期 Chin J Cell Stem Cell (Electronic Edition), May 2015,Vol. 5, No. 2 的重要选择 挑选健康胚胎移植是成功妊娠的关键 而 通过试管婴儿方法获得的胚胎有
中华细胞与干细胞杂志 ( 电子版 ) 2015 年 5 月第 5 卷第 2 期 Chin J Cell Stem Cell (Electronic Edition), May 2015,Vol. 5, No. 2 107 采用基因组测序技术进行胚胎种植前遗传学筛查的方法学研究及应用 论著 采用第三代测序技术 (NGS), 对辅助生殖种植前的胚胎进行染色体非 整倍性筛查, 以提高移植胚胎的质量和试管婴儿的成功率
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妇产科超声杂志期刊俱乐部 :2015 年 1 月 在妊娠 10-11 周通过分析母体外周血中游离 DNA 的含量并结合妊娠 11-13 周的联合测试筛查 13- 三体 18- 三体 21 三体 M. S. Quezada, M. M. Gil, C. Francisco, G. Oròsz and K. H. Nicolaides Volume 45, Issue 1, Date: January,
附属八一医院 中西医结合临床 04 普通外科疾病中西医临床研究 按专业录取 第一临床医学院 中医内科学 07 内分泌疾病临床研究 按专业录取 第一临床医学院 中医妇科学 01
2014 级七年制选择 5+3 培养模式转段结果 学号 拟录取单位 拟录取专业 研究方向 备注 032014101 002 第一临床医学院 105701 中医内科学 06 肾脏病临床研究 按专业录取 032014102 024 附属八一医院 105709 中西医结合临床 02 肿瘤内科诊治临床研究 按专业录取 032014103 002 第一临床医学院 105709 中西医结合临床 02 心血管疾病中西医临床研究
材料 方法
生物技术通报 张发洲 杨慧兰 为了构建单纯疱疹病毒 型 感染细胞多肽 真核表达质粒 应用 技术从 株 的基因组中扩增 基因 并连接至真核表达载体 对阳性克隆进行菌落 酶切和测序鉴定后 成功构建了重 组质粒 用 转染试剂盒将重组质粒 转染至 细胞中 并用 及 检测其表达情况 结果显示 基因在 细胞中得到正确表达 真核表达质粒 的构建成功 为进 一步研究 对宿主细胞的影响奠定了基础 单纯疱疹病毒 型 感染细胞多肽
福建农业学报 材料与方法 试验菌株 引物 主要仪器 主要试剂 细菌培养 模板的制备 反应条件 扩增产物的检测 特异性试验 敏感性试验 分离菌株检测 产物的克隆及序列测定 结果与分析
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HEREDITAS (Beijing) 2011 8, 33(8): 895 900 ISSN 0253-9772 www.chinagene.cn 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00895 QF-PCR 在染色体异常男性不育症诊断中的应用 齐漫龙, 张媛媛, 刘晓亮, 何蓉, 赵彦艳, 110004 为评估定量荧光 PCR (QF-PCR) 方法在男性不育遗传学诊断中的应用价值,
程汉良 夏德全 吴婷婷 孟学平 吉红九 董志国 陈淑吟 对文蛤 青蛤 硬壳蛤 江户布目蛤 薄片镜蛤 和菲律宾蛤仔 种帘蛤科贝类和 个地理种 群文蛤 大连 连云港 湛江 防城港 的细胞色素 氧化酶亚基 基因片段的核苷酸序列进行了分析 以探讨这一序列在种质鉴定 种群遗传结构和分子系统发生研究中的应用价值 测序结果 表明 所有物种扩增片段长度均为 序列 含量 明显高于 含量 物种间共有变异位点 个 其中简约信息位点
李集临 徐香玲 大豆的电离辐射诱发突变 １ Ｍ１ 茎扁化 叶片畸形 ２ Ｍ２ 弱株矮生型 ３ Ｍ 无主茎类型 斗 Ｍｚ 典型矮生型 Ｍｅ 茎扁化 主茎分裂为２ 一个结实 一个完全不孕 ６ Ｍ 主茎不孕 侧枝结实 ７ Ｍ２ 十胜长叶 中出现的多分枝 两侧分枝 株形收敛 分枝少类型及不孕株 Ｂ Ｍ２ 短果校 长花序突变单株 图版 Ｉ 李集临 徐香玲 大豆的电离辐射诱发突变 ９ 对照 减数分裂中期 Ｘ１
耳鼻咽喉科医师 是 耳鼻咽喉科医师 耳鼻咽喉科医师 是 耳鼻咽喉科医师 是 耳鼻咽喉科医师 耳鼻咽喉科医师 耳鼻
2018 年青岛市西海岸医院 ( 青岛大学附属医院西海岸院区 ) 公开招聘工作人员笔试成绩 报考岗位 准考证号 笔试成绩 是否进入面试范围 病理科技师 1 180360008 65.4 是 病理科技师 2 180704001 45.2 病理科技师 2 180706010 45.3 病理科技师 2 180707012 0 病理科技师 2 180711006 47.1 病理科技师 2 180716009
分子生物学技术在精准医疗中的应用：问题与思考
分子生物学技术在妇幼保健精准 医疗中的应用 : 问题与思考 李金明国家卫生计生委临床检验中心 临床分子检测技术发展历程 : 几个里程碑 1953 年 :DNA 双股螺旋的发现 1963 年 : 放射免疫测定技术 1972~1977 年 : 重组 DNA 技术 核酸测序方法 1983 年 :PCR 测定技术 1991-1993 年 : 实时荧光 PCR 技术和芯片技术 2003 年 : 人类基因组计划基本完成
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Page Page 1 of 8 試 管 嬰 兒 輔 導 講 座 1. 請 於 下 列 時 間 参 加 輔 導 講 座, 了 解 試 管 嬰 兒 的 詳 細 資 料 地 點 : 瑪 麗 醫 院 K 座 五 樓 509 室 會 議 室 瑪 麗 醫 院 教 授 樓 六 樓 602 室 演 講 廳 日 期 年 月 日 時 間 下 午 開 始 ( 務 請 準 時 ) 2. 請 詳 細 閱 讀 所 給 予 的
流式细胞术临床应用的建议 作者 : 中华医学会检验医学分会, 卫生部临床检验中心, 中华检验医学杂志编辑委员会 作者单位 : 刊名 : 中华检验医学杂志 英文刊名 : Chinese Journal of Laboratory Medicine 年, 卷 ( 期 ): 2013,36(12) 本文链接 :http://d.g.wanfangdata.com.cn/periodical_zhyxjy201312003.aspx
< CBB6CABFC2BCC8A1C7E9BFF6202D20B8B1B1BE2E786C73>
001 基础医学院 071003 生理学 8 276 325 301.9 001 基础医学院 071005 微生物学 5 282 364 321.2 001 基础医学院 071006 神经生物学 2 308 310 309.0 001 基础医学院 071007 遗传学 5 293 336 312.6 001 基础医学院 071009 细胞生物学 4 294 369 323.0 001 基础医学院 071010
" 中华医学遗传学杂志 "# 年! 月第 卷第 " 期 -/2&&&.$%'"#3'4" $'5'0%&,6 移植 次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数! 个或高评分囊胚数 个及以上均失败 严重畸精子症 的禁忌证 有以下情况之一者 不得实施 技术 目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病 非疾病性状的选择
中华医学遗传学杂志 "# 年! 月第 卷第 " 期 -/2&&&.$%'"#3'4" 指南与共识 胚胎植入前遗传学诊断 筛查技术专家共识 胚胎植入前遗传学诊断 筛查专家共识 编写组中国妇幼保健协会生育保健专业委员会 中国医师协会生殖医学专业委员会 中国医师协会医学遗传学分会 中国遗传学会遗传咨询分会 中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会编写组成员名单 黄荷凤 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
幻灯片 1
华大健康简介 基因引领健康 华大健康致力于将基因组学的前沿科研成果转化为临床可应用的基因检验项目, 为临床患者提供更准确的检测结果 华大健康简介 华大健康简介 深圳华大基因健康科技有限公司 ( 简称华大健康,www.bgihealth.com) 是全球领先的基因组学研究机构 华大基因旗下的子公司 华大健康依托华大基因全球领先的生物技术力量, 将人类基因组研究成果应用于健康领域而建立的临床医学平台,
2009
2009 1. 1 2. 2 3. 5 3. 1 5 3.2 6 3.3 6 3.4 6 4. 8 4.1 8 4.2 8 5. 10 6. 11 6.1 11 6.2 11 6.3 12 6.4 13 6.5 15 7. 16 1 2000 / IPPF GNP+ ICW / NGO MDGs CDC 25 2000 2 / 1 2096 67.8% 31.9% 0-14 10 1.5 7 0.5
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湖 北 省 卫 生 和 计 划 生 育 委 员 会 鄂 卫 生 计 生 函 2015 225 号 关 于 转 发 国 家 卫 生 计 生 委 妇 幼 司 产 前 诊 断 机 构 开 展 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 的 通 知 各 市 州 县 卫 生 计 生 委 ( 局 ), 部 省 属 医 疗 卫 生 单 位 : 为 做 好 我 省 高 通
生殖遗传学患者咨询指南
生殖遗传学患者咨询指南 教育内容提供者 : 目录 遗传学概述 3 染色体疾病 12 37 44 51 54 57 本咨询指南旨在为医疗保健供应商提供有关遗传咨询方面的基本信息, 仅用于一般教育目的, 不可用于取代医疗保健供应商在提供专业服务时的专业判断 2 遗传学概述 3 细胞 染色体和 DNA A T G C 美国国家医学图书馆 Help Me Understand Genetics: Cells
未命名-1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 ss a c y e vg 13 14 15 16 17 18 19 H 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 发现生命的螺旋 克里克在提出 中心法则 时曾指出 遗传信息是沿 Ｄ Ｎ Ａ - Ｒ Ｎ Ａ - 蛋白质的方向流动的 遗传信息不可能从 Ｒ Ｎ Ａ 回到 Ｄ Ｎ
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科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心 www.aboo 科学出版社职教技术出版中心
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中华医学遗传学杂志 4%$5 年 3 月第 'O 卷第 4 期!EG 0PN=?0 F 4%$5Q; &'OR;&4! $O$!!指南与共识! 胚胎植入前遗传学诊断"筛查技术专家共识 #胚胎植入前遗传学诊断!筛查专家共识$编写组 中国妇幼保健协会生育保健专业委员会%中国医师协会生殖医学专业委员会%中国医师协会 医学遗传学分会%中国遗传学会遗传咨询分会%中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会 编写组成员名单&
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第二章 单基因病与复杂疾病 系谱与系谱分析法 单基因遗传病以及影响单基因遗传病分析的几个因素 人类线粒体基因组与线粒体疾病 复杂疾病 Proband Proband: III-5 第二章单基因病与复杂疾病 系谱与系谱分析法 单基因遗传病以及影响单基因遗传病分析的几个因素 人类线粒体基因组与线粒体疾病 复杂疾病 Major Patterns of Monogenic Inheritance Patterns
中医类 (E) 高密市井沟镇卫生院 针灸推拿 中医类 (E) 高密市井沟镇卫生院 针灸推拿 中医类 (E) 高密市井沟镇卫生院 中药 中医类 (E) 高密市井沟镇卫生院 中药
现将 2018 年高密市卫生计生事业单位公开招聘工作人员进入面试人员名单公示如下 : 注 : 现场资格审查时间另行公告, 请考生及时关注中国高密网站发布的相关信息, 因本人原因错过重要信息而影响考试聘用的, 责任自负 高密市卫生和计划生育局 2018 年 8 月 24 日 考号 报考专业 报考单位 报考岗位 成绩 名次 3707270818 综合类 (A) 高密市爱国卫生运动委员会办公室 法律 73.5
006 口腔医学院 口腔医学 ( 修复 ) 口腔医学院 口腔医学 ( 正畸 ) 第一临床医学院 1001Z1 生殖医学 第一临床医学院 内
2016 统考硕士录取情况 学院专业录取学院专业代码代码人数 001 基础医学院 071003 生理学 13 300 389 330.1 001 基础医学院 071005 微生物学 8 320 354 329.3 001 基础医学院 071007 遗传学 4 325 385 343.3 001 基础医学院 071009 细胞生物学 5 306 330 321.2 001 基础医学院 071010 生物化学与分子生物学
新筛宣传册2012-12-05-
联 系 我 们 : 服 务 热 线 : 400-605-6655 网 址 : birth.bgi-health.com 邮 箱 : birth-health@genomics.cn 地 址 : 广 东 省 深 圳 市 盐 田 区 北 山 工 业 区 11 栋 ( 邮 编 :518083) 新 浪 微 博 : @ 华 大 健 康 质 谱 - 测 序 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 检 测 本 手 册
WHO ---- ---- , 200 5% 8.6% 18.8% 200, 140 , MS MS 60 80 X 1999 WHO MS (2004.12) 1. BMI>25 >24 >28 BMI kg / m 2 2. 6.1mmol/L, 2h 7.8mmol/L 3. BP 140/90mmHg ( ) 4. TG 1.7 mmol/l /L HDL-C C
Microsoft Word 欧珊.doc
HEREDITAS (Beijing) 2013 7, 35(7): 885 889 ISSN 0253-9772 www.chinagene.cn 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00885 105 种人类染色体新核型的细胞遗传学报道 欧珊, 杜娟, 陈少科, 郑陈光, 蒙达华, 张海燕, 邱庆明, 刘天盛, 唐斌,, 530003 为了探讨异常染色体的遗传效应,
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第 32 卷第 11 期 Vol.32, No.11 2012 年 11 月 Nov. 2012 生殖与避孕 Reproduction & Contraception http://www.randc.cn reproduction_journal@hotmail.com 综述 父源性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断的最新研究进展 孙晓岩罗海宁张印峰张云山 ( 天津医科大学天津市中心妇产科医院生殖中心,
肌电图规范化检测和临床应用共识修订版 作者 : 中华医学会神经病学分会, 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组, 中华医学会神经病学分会肌电图 与临床神经生理学组 作者单位 : 刊名 : 中华神经科杂志 英文刊名 : Chinese Journal of Neurology 年, 卷 ( 期 ): 2015,48(11) 引用本文格式 : 中华医学会神经病学分会. 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组.
NIPT检测的临床指证及咨询要点（怀柔讲课）
NIPT 带来胎儿非整倍体产前筛查的整体进步 假阳性率 =5.0% 假阳性率 < 0.5% 胎儿游离 DNA 检测 *ACOG practice bulletin no. 77, Obstet Gynecol 2007;109:217-27. NIPT 适合那些 T21/T18/T13 发生率高, 但其它染色体异常发生率低的人群 高龄 ( 预产期年龄达到 35 岁 ) 孕妇 传统筛查高危 /
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第三章染色体 染色体畸变 染色体病 人类染色体 染色体分组 核型与显带技术 染色体畸变与染色体病 Cytogenetics 1882, Flemming: chromosome 1923, Painter: XY sex determination 1949, Barr: X body 1952, 徐道觉 : Hypotonic solution 1956, 蒋有兴 and Levan: 46,XX/46,XY
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第 32 卷第 1 期 Vol.32, No.1 2012 年 1 月 Jan. 2011 生殖与避孕 Reproduction & Contraception http://www.randc.cn reproduction_journal@hotmail.com 1 例嵌合型 45,X/46,X,r(Y) 患者的遗传学分析 邵敏杰高雪峰焦利萍杨丽萍黄瑾赵楠 张小为魏彦玲李丹常亮张秋芳 ( 北京大学第三医院妇产科,
第六章 按摩与保健 ２０５ 图 ６唱 １７ 常用穴位示意图 三 选穴原则 穴位按摩是针对穴位进行点 按 揉 推等多种手法的刺激 引起局部出现 酸 麻 胀 痛或温热感觉 一般每天按摩 １ ２ 次 每次可选用 ３ ６ 个 对 穴 位交替进行按摩 同时 穴位的选择应根据人体的体质和病情 从全身的穴位中 选出一些对某种病症有效的穴位 也称配穴 才能达到应有的治疗效果 一 一般规律 虽然全身的穴位很多 每个穴位的主治功能又有不同
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证券研究报告新三板行业研究报告 广证恒生新三板研究总监 副首席分析师赵巧敏 执业编号 :A1310514080001 2017.9.14 本文观点 通过对分子诊断各大技术的分析对比, 我们认为由于优势互补, PCR 基因芯片与基因测序在未来 3-5 年内共同高速发展, 大规模的技术替代难以实现 由于技术的不断发展及成本的大幅下降, 基因测序技术在 NIPT 的渗透率有望持续提高, 我们看好未来三年该细分领域保持年均
材料! 方法! # 基因的扩增及其序列分析
生物技术通报 黄艳燕 黄靖华 卢福芝 孙靓 彭立新 周兴 黄日波 利用 的方法从鼠李糖乳杆菌基因组 中扩增到 乳酸脱氢酶基因 并连接到载体 上 构建表达质粒 将重组质粒 转化大肠杆菌 重组菌株经 诱导表达 电泳分 析表明 在大肠杆菌中实现了表达 表达产物的分子量约为 同时采用紫外分光光度法测定 乳酸脱氢酶的酶活 测得重组菌株的 乳酸脱氢酶活力为 最适反应温度为 最适 乳酸脱氢酶 克隆 表达 鼠李糖乳杆菌
潍坊市中医院 电生理医师 潍坊市中医院 电生理医师 潍坊市中医院 儿科医师 潍坊市中医院 儿科医师
2017 年潍坊市卫计委直属事业单位公开招聘 市中医院考点面试成绩及总成绩 报考单位报考岗位准考证号笔试成绩 原始面试成绩 面试校正后成绩 总成绩 潍坊市中医院 脑病医师 A 博士 93.10 潍坊市中医院 肿瘤医师 A 博士 93.30 潍坊市中医院 外科医师 A 博士 93.30 潍坊市中医院 骨科医师 A 博士 94.20 潍坊市中医院 病理技师 785013905 60.5 88.30 74.40
女 中医七 11 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 中医内科 神经系统疾病临床研究 女 中西七 111 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 中医内科 脾胃病临床研究 女 中医七 11 第一临床医学院 ( 江
2011 级七年制专业选择 5+3 培养模式学生录取结果 学号 性别 班级 录取医院 录取专业 录取专业名称 录取方向名称 032011142 女 中西七 111 南京市中医院 105701 中医内科 039011115 女 中医七 11 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 105701 中医内科 肿瘤临床研究 032011108 女 中西七 111 江苏省省中西医结合医院 105709 中西医结合临床
许丽花 等 应用 ３ 种遗传分析方法分析养殖鲤与天然群体的遗传差异 第４期 图２ Ｆｉｇ ２ ３９７ 图中不同颜色表示不同的聚类 Ｋ 值 ６ 个鲤群体的贝叶斯遗传聚类分析图 Ｂａｙｅｓｉａｎ ｇｅｎｅｔｉｃ ｃｌｕｓｔｅｒ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｔ ｈｅ ｓｉｘ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｃｏｍ ｍｏｎ ｃａｒｐｓ 表 ２ 贝叶斯遗传聚类分析中每个群体分属 ４ 个聚类时的比例 Ｔ ａｂｌｅ ２
INDEX 目录 GIVF 简介.... 第 2 页 GIVF 中国项目.... 第 3 页我们的卓越成就. 第 4 页我们的高成功率.. 第 4 页我们的主要医生... 第 5-6 页我们的主要科学家 第 7 页我们的实验室..... 第 8-9 页我们的辅助生育疗程.... 第 10
美国遗传与辅助生育研究院 生命始于 Genetics & IVF Institute(GIVF) www.givf.com/cn/ 3015 Williams Drive, Fairfax, VA 22031, USA INDEX 目录 GIVF 简介.... 第 2 页 GIVF 中国项目.... 第 3 页我们的卓越成就. 第 4 页我们的高成功率.. 第 4 页我们的主要医生... 第 5-6
Y染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性研究
HEREDITAS (Beijing) 2012 年 * 月, 34(*): ISSN 0253-9772 www.chinagene.cn Y 染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性 冉静, 韩婷婷, 丁显平, 魏霞, 张丽媛, 张玉平, 李天俊, 聂双双, 陈林 1 四川大学生命科学学院遗传医学研究所, 生物资源与生态环境教育部重点实验室, 成都 610064 摘要 : 男性不育中, 原发无精
第一临床 专业型 儿科学 ( 新生儿科学 ) 第一临床 学术型 耳鼻咽喉科学 第一临床 专业型 耳鼻咽喉科学 第一临床 学术型 妇产科学 第一临床 专业型 妇产科学
基础医学 生物学 100101 学术型 人体解剖与组织胚胎学 ( 解剖 ) 0 12 12 基础医学 生物学 100101 学术型 人体解剖与组织胚胎学 ( 组胚 ) 0 9 9 基础医学 生物学 100102 学术型 免疫学 1 19 20 基础医学 生物学 100104 学术型 病理学与病理生理学 ( 病理 ) 2 13 15 基础医学 生物学 105128 专业型 临床病理学 1 9 10 基础医学
随着基因与基因组学研究不断发展, 基因检测正引导着预测医学的发展, 并应用于精准预防 精准预测 精准诊断和精准治疗等各个方面, 基因检测已经成为健康管理的重要部分 在 CE( 基因分析仪 ) 平台上可开展涵盖人一生的基因检测项目, 从生殖领域的三级防控, 到慢性病 感染病和肿瘤,CE 作为 金标准
CE ( 基因分析仪 ) 平台医学研究及应用手册 (2018 年版 ) 随着基因与基因组学研究不断发展, 基因检测正引导着预测医学的发展, 并应用于精准预防 精准预测 精准诊断和精准治疗等各个方面, 基因检测已经成为健康管理的重要部分 在 CE( 基因分析仪 ) 平台上可开展涵盖人一生的基因检测项目, 从生殖领域的三级防控, 到慢性病 感染病和肿瘤,CE 作为 金标准 平台, 不仅可以提供精确可信的结果,
您 知 道 吗 罕 见 病 患 者, 一 个 弱 势 的 群 体 除 了 呼 喊, 痛 苦 的 呼 喊 没 有 别 的 办 法, 能 引 起 人 们 的 注 意 他 们 需 要 什 么 不 仅 是 药 物, 因 为 能 够 医 治 的 疾 病 有 限 不 仅 是 金 钱, 虽 然 它 能 使 许 多
您 知 道 吗 罕 见 病 患 者, 一 个 弱 势 的 群 体 除 了 呼 喊, 痛 苦 的 呼 喊 没 有 别 的 办 法, 能 引 起 人 们 的 注 意 他 们 需 要 什 么 不 仅 是 药 物, 因 为 能 够 医 治 的 疾 病 有 限 不 仅 是 金 钱, 虽 然 它 能 使 许 多 事 情 变 为 现 实 他 们 更 需 要 的 是 关 怀, 无 数 的 爱 编 织 成 网 络 心
第二节单基因疾病的遗传风险评估一 应用孟德尔比率评估遗传病风险 1. 常染色体隐性疾病的风险评估 2. 常染色体显性疾病的风险评估 3. X- 连锁隐性疾病的风险评估 4. X- 连锁显性遗传疾病的风险评估 5. Y- 连锁遗传疾病的风险评估二 应用 Bayes 分析方法评估遗传病风险 1. 应用
国家卫生计生委能力建设和继续教育中心遗传咨询能力评估考核提纲 第一部分遗传咨询基础理论 基本要求 掌握遗传风险评估 分子遗传学 细胞遗传学 表观遗传学 药物基因组学 理解遗传咨询的原则 程序及法律 考核内容 第一章遗传咨询概论 一 遗传咨询的定义二 遗传咨询的目的三 遗传咨询的原则四 遗传咨询的程序五 信息采集六 家系分析 1. 家系图谱绘制 2. 家系分析法七 遗传咨询的伦理八 遗传咨询的道德与法律九
124 河南农业科学第 42 卷, (HPS) ;PRRSV PCV2, [4] PRRSV CSFV ;20, PRRSV,CSFV [5-9],, 1.2 主要试剂和仪器 Real-timePCR PRRSV CSFV PCV2, 3 RotorGene, RG-3000; ND-1000 Na
![124 河南农业科学第 42 卷, (HPS) ;PRRSV PCV2, [4] PRRSV CSFV ;20, PRRSV,CSFV [5-9],, 1.2 主要试剂和仪器 Real-timePCR PRRSV CSFV PCV2, 3 RotorGene, RG-3000; ND-1000 Na](/thumbs/91/105785327.jpg "124 河南农业科学第 42 卷, (HPS) ;PRRSV PCV2, [4] PRRSV CSFV ;20, PRRSV,CSFV [5-9],, 1.2 主要试剂和仪器 Real-timePCR PRRSV CSFV PCV2, 3 RotorGene, RG-3000; ND-1000 Na")
河南农业科学,2013,42(2):123-127 JournalofHenanAgriculturalSciences PCR PRRSV CSFV PCV2,, (, 450011) : 根据 TaqMan 复合荧光探针设计原则, 应用 Primer5.0 和 Oligo6.0 软件设计检测猪繁殖 与呼吸综合征病毒 (PRRSV) 猪瘟病毒 (CSFV) 和猪圆环病毒 2 型 (PCV2) 的特异性引物和探针,
近年中心体外受孕疗程成功率达 40% 事实上, 体外受孕成功率受多个因素影响, 包括妇女子宫因素丶胚胎因素 ( 即卵子及精子结合後的因素 ) 等 近年更有研究指, 在胚胎因素中, 近五成不孕的原因是由於胚胎的染色体出现问题而未能成孕 养和医院生殖医学科专科医生邓霭珊医生表示 : 胚胎植入前遗传学诊断
即时发布 养和医院体外受孕中心香港首间以最新基因排序系统 (NGS) 进行胚胎植入前遗传学检查提升受孕率减低严重遗传病传至下一代的机会 [2016 年 7 月 27 日 香港 ] 养和医院体外受孕中心自 1986 年成功孕育本港第一名试管婴儿後, 中心多年来继续引入先进技术协助夫妇处理不育问题 体外受孕中心最新采用 新一代基因排序系统 (NGS) 技术进行 胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 及 胚胎植入前遗传学诊断
2015年中文第6期(copy)
自然流产的细胞遗传学研究进展 罗岚蓉, 李坚 ( 首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科, 北京 100006) [ 摘要 ] 自然流产是妊娠并发症, 指妊娠在 28 周之前自然终止, 其发病率在 15 %~40 % 近年来在辅助生育技术的使用中, 同样面临着较高的自然流产率的问题 自然流产的病因十分复杂, 除了遗传因素以外, 还包括解剖因素 内分泌因素 感染因素 环境因素 免疫因素 血栓前状态以及母体的全身性疾病等等
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先進完善的 輔助生育科技 體外受孕中心 IVF Centre 養和醫院體外受孕中心 Take Home Baby Rate ICSI TESE MESA IVM www hksh com P.2 第 0 天 第 1 天 第 2 天 甚麼是體外受孕 (IVF)? 5 6 第 3 天 第 4 天 第 5 天 P.4 單精子卵細胞漿內微型注射法 (ICSI) 傳統體外受孕技術要成功 需要一定數目的活躍精
1. 前言对孕妇外周血中游离 DNA 进行高通量测序 (Next Generation Sequencing, NGS), 并分析孕妇外周血中携带的胎儿的染色体突变异常风险, 特别是染色体非整倍体变异的检测, 是近几年出现的无创产前筛查新技术 本指南主要是对企业研发 质检和产品应用关于质量控制和分析
基于孕妇游离 DNA 的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量 控制技术评价指南 ( 高通量测序法 ) ( 征求意见稿 ) 1 1. 前言对孕妇外周血中游离 DNA 进行高通量测序 (Next Generation Sequencing, NGS), 并分析孕妇外周血中携带的胎儿的染色体突变异常风险, 特别是染色体非整倍体变异的检测, 是近几年出现的无创产前筛查新技术 本指南主要是对企业研发 质检和产品应用关于质量控制和分析的指导性文件,
! " # $ % CIP. / 2006. 6 ISBN 7-80664 - 222-6 Ⅰ.... Ⅱ.... Ⅲ. - - Ⅳ. G624. 246 CIP 2006 049794 0431-8563443 0431-8561180 0431-8561177 1377 130061 www. cccbs. net 880 1230 32 310 11. 125 2006 7 1 2006 7
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2011 级七年制选择 5+3 培养模式学生转段结果学号录取单位录取专业 方向 032011245 003 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 105701 中医内科学 01 肾脏病临床研究 032011253 003 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 105701 中医内科学 01 肾脏病临床研究 039011116 003 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 105701 中医内科学 01
解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Apr 2016,37(4) 313 仪器厂, 中国 ),ChemiDoc TM XRS + 凝胶成像仪 (Bio-Rad 公司, 德国 ) 北京爱普益生物科技有限公司的人
312 解放军医学院学报 Acad J Chin PLA Med Sch Apr 2016,37(4) http://jyjxxyxb.paperopen.com 实时荧光定量 PCR 技术在男性不育患者 Y 染色体微缺失检查中的应用 段晋燕, 侯迪, 薛丹丹, 冯晓倩, 刘培培, 李兴翠, 李绵洋, 王成彬解放军总医院临床检验科, 北京 100853 摘要 : 目的探索实时荧光定量 PCR 技术在检测男性不育患者
本咨询指南旨在为医疗保健供应商提供有关遗传咨询方面的基本信息, 仅用于一般教育目的, 不可用于取代医疗保健供应商在提供医疗建议或服务时的专业判断
生殖遗传学患者咨询指南 教育内容提供者 : 04 14 38 54 64 本咨询指南旨在为医疗保健供应商提供有关遗传咨询方面的基本信息, 仅用于一般教育目的, 不可用于取代医疗保健供应商在提供医疗建议或服务时的专业判断 04 14 38 54 64 本咨询指南旨在为医疗保健供应商提供有关遗传咨询方面的基本信息, 仅用于一般教育目的, 不可用于取代医疗保健供应商在提供医疗建议或服务时的专业判断 细胞
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2012 级七年制选择 5+3 培养模式转段结果 学号录取学院录取专业 方向 039012123 002 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 105701 中医内科学 -01 肾脏病临床研究 032012310 002 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 105701 中医内科学 -01 肾脏病临床研究 039012128 002 第一临床医学院 ( 江苏省中医院 ) 105701 中医内科学
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投 稿 類 別 : 健 康 護 理 篇 名 : 乃 子 之 思 作 者 : 鄭 琬 霖 私 立 港 明 高 中 高 三 信 班 楊 馥 馡 私 立 港 明 高 中 高 三 信 班 林 芳 宇 私 立 港 明 高 中 高 三 信 班 指 導 老 師 : 蕭 澍 漣 老 師 0 壹 前 言 隨 著 科 技 的 發 展, 人 們 逐 漸 擁 有 更 進 步 多 元 的 環 境, 但 是, 在 這 舒 適
避孕方法的医控模式和自控模式有变化吗 郑晓瑛 任 强 避孕节育是生殖健康极为重要的内容 文章利用国家人口和计划生育委员会 年至 年全国生育节育抽样调查和全国计划生育 生殖健康调查数据 分析了已婚育龄人口在避孕模式上的 时空变化特征 在此基础上进一步研究了在已婚育龄人口的年龄 子女数和生活的不同区域环境等方 面避孕模式的时空变化 结果表明 在我国人口转变的过程中 低生育水平下的避孕模式以及推行避 孕节育知情选择后已婚育龄人口的避孕模式
张天时 孔 杰 刘 萍 王清印 张庆文 在中国对虾 家系建立过程中 我们采用定向交配对子代进行选育的方法 采用 种中国对虾人工授精方法 即整个精荚移植 精荚切块移植 输精管移植和精液移 植 共进行了 例雌虾的人工授精实验 有 尾雌虾成功产卵并孵化出仔虾 成功率为 建立了 个全同胞家系和 个半同胞家系 在受精卵孵化 育苗的基础上 同时进行了 不同家系幼体生长情况的研究 结果表明受精率 孵化率 存活率以及初期生长在
不同基源石斛属 植物 不同来源商品石斛
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HEREDITAS (Beijing) 2009 2, 31(2): 142 146 ISSN 0253-9772 www.chinagene.cn 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2009.00142 5774 例临床生育不良者异常染色体核型分析及 32 种人类染色体新核型报告 覃靖 1, 郑陈光 1, 杜娟 1, 陈科 1, 田晓先 1, 相蕾 2, 孙亮 2, 杨泽 1.,,
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生命科学研究 房 蓓 武泰存 王景安 以玉米沈单 号为材料 用溶液培养的方法研究了缺锌 低锌和正常供锌对玉米生长发育的影响 进一步明确了一定量低锌比缺锌对玉米的伤害更大 并对其 同工酶谱及蛋白质表达进行了分析 结果表明 一定浓度的低锌培养使玉米生长受抑及受害最重 且地上部分比地下部分更敏感 低锌和缺锌处理时 种同工酶的酶谱和蛋白表达与正常供锌时均有明显的差异 尤其在一定量低锌浓度时 有些同工酶的表达增强或被特异性诱导
和卓单页 0316定转曲-2
Zhang et al. BMC Medical Genomics (2017) 10:60 Page 8 of 9 simple, including the experiment and date analysis, which was suitable for routine clinical work. The total process could be finished within two
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疾病名 神经系统遗传病 英文名 heredopathia of nervous system 缩写 别名 ICD 号 概述 神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量 结构或功能改变, 使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病 它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同, 也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同, 后者均为非遗传性
招生人数 其中合计推免推免硕士连读 考 试 科 目 01( 全日制 ) 耳鼻咽喉科学 ( 专业学位 ) 肿瘤学 01( 全日制 ) 内科学 ( 专业学位 ) 康复医学与理疗学 01( 全日制 ) 康复医学与理疗学 ( 专业学位 ) 麻醉学
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主 题 : 胚 胎 学 形 态 动 力 学 研 究 主 题 : 胚 胎 学 形 态 动 力 学 研 究 一 种 多 中 心 回 顾 性 研 究, 用 于 基 于 动 力 学 标 记 来 定 义 和 验 证 胚 胎 选 择 的 算 法 (Basile) 使 用 启 用 延 时 的 Eeva 测 试 作 为 第 3 天 移 植 形 态 辅 助, 提 高 着 床 率 (Adamson) 不 同 年 龄 组
唯一最终版！2015年第2期(copy)(copy)(copy)(copy)
中华耳科学杂志 2015 年第 13 卷第 2 期 273 听神经病专辑 胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用 熊文萍王秋菊解放军总院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 ( 北京 100853) 中图分类号 R394.3 文献标识码 A 文章编号 1672-2922(2015)02-273-06 1990 年运用胚胎移植前遗传学诊断技术 (Pre implantation Genetic
Sequencing,NGS), 为 目 前 应 用 最 广 泛 的 测 序 技 术, 相 比 第 一 代 测 序 技 术 具 有 高 通 量 低 成 本 的 特 征 二 基 本 情 况 概 述 1 基 本 情 况 上 海 序 康 医 疗 科 技 有 限 公 司 ( 以 下 简 称 序 康 医 疗
上 海 序 康 医 疗 科 技 有 限 公 司 项 目 投 资 分 析 报 告 一 涉 及 专 业 名 词 的 基 本 概 念 (1)MALBAC 技 术 :multiple annealing and looping-based amplification cycles, 即 多 次 退 火 环 状 循 环 扩 增 技 术, 该 技 术 于 2012 年 12 月 刊 登 于 科 学 杂 志 上
2013年省局年报 最终.FIT)
河 南 省 知 识 产 权 局 年 报 荫 2013 第 一 章 会 议 材 料 翌 领 导 讲 话 徐 济 超 副 省 长 2013 河 南 省 知 识 产 权 宣 传 周 活 动 网 络 致 辞 同 志 们 袁 朋 友 们 院 按 照 全 国 知 识 产 权 宣 传 周 活 动 组 委 会 的 统 一 部 署 袁 我 们 坚 持 野 勤 俭 节 约 袁 务 求 实 效 冶 原 则 袁 利 用 网
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食 品 与 生 物 技 术 学 报 第 卷 列入我国 的植物多酚黄酮抗氧剂 防治高血脂和心血管疾病
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2017 年青岛市西海岸医院 ( 青岛大学附属医院黄岛院区 ) 公开招聘工作人员笔试成绩 报考岗位 准考证号 笔试成绩 是否进入面试范围 病理科医师 1 170907006 57.5 是 体检中心超声医师 170901013 43.7 体检中心超声医师 170906005 59.7 是 体检中心超声医师 170907015 60 是 体检中心超声医师 170907019 45.2 体检中心超声医师
下 下 向康复方 向转化 把 心 肌 坏 死 限 制在最 小限 度 内 这 是 临床对 急性 心 肌 梗 死 治 疗 中 个 十 分 今 考 文 献 重 要 而 可 能解 决 的 问题 究 的 动向 之 七 公 毛 于 向心 肌 供 氧 与心 肌 耗 氧之 间 的 平 衡 取决 因此 损伤 措施 所 依据 的 基 础 少 论述 此处 不 再 赘 述 三 二 资料 生理 专机 赵 明伦 孙 希浩 生
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主题 : 关于 ART 的热点话题和未来前景 主题 : 关于 ART 的热点话题和未来前景 ART 的流行病学资料和最新趋势 数据来自 ESHRE PGD 协会 (Traeger-Synodinos) 2011 年欧洲辅助生殖技术 (ART): 结果来自 ESHRE 在欧洲的注册中心 初步结果 (Kupka) 2010 ICMART 世界报告 (Adamson) 排卵刺激药物与乳腺癌及妇科癌症的长期关系
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前言 智力障碍 自闭症和注意力缺陷多动症 (ADHD) 等先天性结构畸形和发育性疾病是神经精神性疾病, 在幼儿期可表现为偏离正常发育方向 过去的 5 年中, 研究人员在确定导致此类疾病的具体遗传原因方面获得了重大进展 先前研究采用的方法主要包括用于检测融合基因的染色体核型分析和荧光原位杂交 (FIS
OneSeq 靶向序列捕获系统全基因组拷贝数变化 cnloh 插入和缺失以及基因突变的同时检测 应用简报 作者 Anniek De Witte Kyeong-Soo Jeong Arjun Vadapalli 摘要 微阵列芯片比较基因组杂交 (acgh) 分析目前是测定传统染色体拷贝数变化的金标准 尽管此项技术曾有助于鉴定多个新型微缺失综合征, 但基因组问诊的最终解决是需要精确到碱基水平 基于全基因组测序
第三节 单基因遗传病的遗传方式
单基因遗传病 Single-gene genetic disorders 性状 (character) 基本概念 生物体所具有的形态的 机能的 或生化的特点 例如 豌豆种皮的颜色果蝇的体色人类虹膜的颜色人类白化病糖原贮积病 Ⅱ 型 相对性状 (contrast character) 是一些相互排斥的性状, 一个个体非此即彼, 不能同时具备两种性状 例如豌豆种皮的颜色 ( 黄色 - 绿色 ) 果蝇的体色
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细胞遗传学分析和基因检测的相关性和互补性 河北燕达陆道培医院 医学检验科 王芳刘红星 2015 06 27@ 北京 3rd LHF 摘要 染色体异常是基因异常的宏观表现基因异常的形式有很多种, 所适用的检测方法也有很多种不同的检测方法相互弥补, 难以完全替代根据检查目的, 选择合适的检测方法很重要 认识疾病的不同层面 / 角度 Phenotype Genotype 临床表现 ( 型 ) 临床所见 ;