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1 镰状细胞携带者 成人血红蛋白病携带者须知 你是一名镰状细胞携带者 你的检查结果显示 : 血红蛋白 S 携带者 (Hb AS) Simplified Chinese version: Information for adult haemoglobinopathy carriers You are a sickle cell carrier Your test result shows: haemoglobin S carrier (Hb AS)

2 本资料以乌尔都语 中文和波兰语以及易读格式提供 NHS Health Scotland 很乐意考虑其他语言和格式的要求 请致电 发电邮至 NHS Health Scotland 出版 1 South Gyle Crescent Edinburgh EH12 9EB NHS Health Scotland 2014 由 NHS Health Scotland 出版, 资料转载自 NHS 镰状细胞和地中海贫血筛查项目 (Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme) 的出版物 ( 由 Public Health England 运作 ) 版权所有 不得在未获 NHS Health Scotland( 或其他版权持有人 ) 事先批准下复制本印刷物中所含的全部或部分材料 虽然已尽最大努力确保所提供的资讯准确, 但不会承担任何错误 遗漏或误导性声明的法律责任 NHS Health Scotland 为世界卫生组织 (WHO) 的健康推广及公共卫生发展协作中心 (Collaborating Centre for Health Promotion and Public Health Development) 2

3 我的检查结果是什么? 你的血液中携带氧气并输送到全身的物质称为血红蛋白 你最近做了一个血液测试来检查你的血红蛋白类型 血液检查结果显示你很健康 不必担心自己身体有毛病 但结果显示你是一位镰状细胞携带者 ( 有人称之为 带有遗传特质 ) 此手册向你提供了有关携带者的信息, 以及这对你和你的家人意味着什么 什么是镰状细胞携带者? 对于你所遗传到的一切, 你从生母那里获得一个基因, 从生父那里获得另一个基因 例如, 你的基因决定着你的皮肤 头发和眼睛的颜色 你的基因还决定你所遗传到的血红蛋白的类型 正常类型称为 A 你从父母一方遗传到了正常的血红蛋白 A, 从父母另一方遗传到了一个制造异常血红蛋白的基因 ( 你的情况为镰状细胞 ) 我们称为镰状细胞携带者 因为你从父母其中一方遗传到了正常的血红蛋白 A, 所以你是健康的 你不会患上血红蛋白疾病 但你有可能将这个镰状细胞基因传给你的孩子 3

4 检查结果是怎么写的? 你遗传到的血红蛋白类型写着 Hb AS( 或镰状细胞携带者或血红蛋白 S 携带者 ) Hb 代表血红蛋白 字母 A 代表正常的血红蛋白 字母 S 代表异常 ( 镰状细胞 ) 血红蛋白 4

5 这个检查结果对我意味着什么? 你需要了解作为一名镰状细胞携带者的信息, 原因有两个 首先你需要知道这有将镰状细胞基因传给你的孩子的风险 我们会在以下几页中解释 其次, 在非常罕见的情况下, 你可能会出现一些健康问题 罕见的健康问题 作为镰状细胞携带者不会影响你的健康 在日常生活中你就像其他人一样健康 唯一可能会出现健康问题是在当你得不到充足氧气的情况下 这包括以下情况 在全身麻醉过程中 如果你需要全身麻醉, 你应该告诉医生你是镰状细胞携带者, 这样他们就能确保你获得充足的氧气 在任何地方进行全身麻醉时 ( 如进行牙科治疗 ), 你应该检查是否有全面的医疗备用设施 在极限运动中, 如深海潜水 如果你做这样的运动, 你应该注意不要出现缺氧的情况 如果你经常做剧烈的体育运动, 你应在训练过程中饮用足量液体并避免极度疲劳 除了这些罕见的情况之外, 作为一名镰状细胞携带者, 你可以过完全正常的生活 5

6 我的检查结果对我的孩子意味着什么? 作为一名携带者, 你有可能将镰状细胞基因传给你的任何一个孩子 只有亲生父母能将这种基因信息遗传给他们的孩子 如果你与一个有正常血红蛋白 AA 的人生孩子, 你们所生的小孩有二分之一 (50%) 的机率是携带者 ( 像你一样 ) 如果你与一个镰状细胞携带者 ( 血红蛋白 AS) 生小孩, 你的孩子有四分之一 (25%) 的机率患上镰状细胞贫血 ( 也称为镰状细胞病 ) 这是一种非常严重的疾病, 我们将在以下几页中解释 如果你与一个携带任何其他异常血红蛋白类型的人生孩子, 你的孩子有四分之一 (25%) 的机率患上另一种类型的镰状细胞病 疾病的严重程度将取决于所遗传到的基因类型 你的配偶只有通过专门的血液测试才会知道是否是携带者 当产前筛查显示母亲是一名携带者时, 我们会为准爸爸提供这种血液检查 但男女双方可在任何时候要求家庭医生 (GP) 或当地的临床遗传学服务处 (Clinical Genetics Service) 对他们进行检测 对页的图举例说明了血红蛋白疾病是如何遗传的 父母均为携带者 以两种颜色显示, 正常血红蛋白基因 ( 白色 ) 和异常基因 ( 红色 ) 6

7 正常基因 正常基因 异常基因 异常基因 只有异常基因 正常基因和异常基因 正常基因和异常基因 只有正常基因 孩子有血红蛋白异常 孩子是携带者孩子是携带者孩子不受影响 ( 四分之一机会 ) ( 二分之一机会 ) ( 四分之一机会 ) 该夫妇每次怀孕时的患病机率都相同 我的孩子可能会遗传到哪种疾病? 血红蛋白疾病有很多种 有些疾病比另一些更为严重 最严重的疾病称为镰状细胞病 患有这些疾病的人将终生需要特殊治疗 你的孩子可能会遗传到的疾病类型将取决于亲生父母的血红蛋白类型 第 8 页的图表显示了不同携带者的结合及小孩可能遗传到的疾病 我们只显示了在苏格兰最常见的携带者类型和较重要的疾病 最严重的疾病以红色显示 7

8 你是一名镰状细胞 ( 血红蛋白 S) 携带者 如果你的配偶是血红蛋白 S(Hb AS)( 镰状细胞携带者 ) 如果你的配偶是乙型地中海贫血携带者 (β 地中海贫血携带者 ) 如果你的配偶是 delta beta 地中海贫血携带者 (δβ 地中海贫血携带者 ) 如果你的配偶是血红蛋白 C 携带者 (Hb AC) 如果你的配偶是血红蛋白 D Punjab (Hb AD Punjab ) 携带者 如果你的配偶是血红蛋白 E(Hb AE) 携带者 如果你的配偶是血红蛋白 Lepore(Hb A Lepore) 病携带者 如果你的配偶是血红蛋白 O Arab (Hb AO Arab ) 携带者 如果你的配偶是 HPFH ( 遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 ) 携带者 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到镰状细胞贫血 (Hb SS) 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到血红蛋白 S/ 乙型地中海贫血 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到血红蛋白 S/δβ 地中海贫血 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到血红蛋白 S/C 疾病 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到血红蛋白 S/D Punjab 病 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到血红蛋白 S/E 疾病 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到血红蛋白 S/ Lepore 病 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到血红蛋白 S/ O Arab 病 你的孩子有 25%( 四分之一 ) 的机率遗传到 S/ HPFH 病 这是一种镰状细胞病 通常很严重并需要定期治疗 这是一种镰状细胞病 它可为轻 中或重型, 需要定期治疗 这是一种镰状细胞病 通常很严重并需要定期治疗 这是一种镰状细胞病 病情可为中度或重度, 需要定期治疗 这是一种镰状细胞病 通常很严重并需要定期治疗 这是一种镰状细胞病 通常很严重并需要定期治疗 这是一种镰状细胞病 通常很严重并需要定期治疗 这是一种镰状细胞病 通常很严重并需要定期治疗 这通常为轻度或中度, 一般不需要任何治疗 8

9 我的检查结果对我家庭中的其他成员意味着什么? 你是镰状细胞携带者意味着家庭中的其他成员也可能是携带者 最好与有血缘关系的亲属 ( 如你的父母 兄弟 姐妹 叔舅 姑姨 堂表兄弟姐妹 ) 交谈, 鼓励他们在建立家庭或再生小孩之前做一个检查 给他们看这本手册也会有帮助 有关镰状细胞病的信息 请记住你是一名 携带者, 没有患上镰状细胞病 以下仅用于提供信息 镰状细胞病最严重的类型是镰状细胞贫血 (Hb SS) 镰状细胞病其他需要治疗的类型列在第 8 页的表格中可以找到 患镰状细胞病的人 : 可有非常严重的疼痛 ; 病情可变严重并受到危及生命的感染 ; 通常出现贫血 ( 这意味着他们的血液携带氧气有困难 ); 而且 在儿童时期及他们的一生中都需要药物和注射治疗以防止感染 还有其他不太常见的血红蛋白病 其中很多都不严重 9

10 常见问题 为什么我之前不知道? 我以前做过血液检查 常规血液检查不会显示你是携带者 你需要做特殊的血液检测来查出异常的血红蛋白 携带者和镰状细胞患者之间有什么区别? 携带者通常身体健康, 只有通过仔细检测才会被识别 镰状细胞病患者通常健康状况不好, 并需要治疗 携带者会患上镰状细胞病吗? 不会 你不会患上镰状细胞病, 因为你有一个制造正常血红蛋白 Hb A 的基因 但你会是一名终生携带者 携带者有传染性吗? 没有 你只有从亲生父母一方遗传到带病基因才有可能成为携带者 作为一名携带者会影响我生育小孩的能力吗? 不会影响你生育小孩的能力 它是否能保护我不受疟疾感染? 不, 这不会保证你不感染上疟疾 如果你去一个有患疟疾风险的国家旅游, 采取所有必要的预防措施是很重要的 这包括服用抗疟疾药物 10

11 我应怎样做? 告诉你的家庭医生 (GP) 你是镰状细胞携带者 如果怀孕了或准备现在或将来怀孕, 我们强烈地建议让你的配偶去做血液测试以检查他们是否是携带者 我们为你提供免费的信息和建议, 来帮助你了解作为镰状细胞携带者意味着什么 请你的医生或医疗保健人员将你转诊给当地的临床遗传学服务处 (Clinical Genetics Service) 如果你有成年子女, 他们可能也希望得到检测 最好与你家庭中的其他成员交谈, 鼓励他们在建立家庭或再生小孩之前做一个检查 男女双方都进行检测是同样重要的 检测异常血红蛋白是一个很简单的血液检查, 只需花几分钟 人们可随时要求做此检查 11

12 进一步资料? 如果你对此手册中的任何信息有任何问题, 请联系你的健康随访员 GP 或当地的遗传学服务部门 West of Scotland Regional Genetics Service Level 2, Laboratory Medicine Building Southern General Hospital 1345 Govan Road Glasgow G51 4TF 电话 : 服务区域 :Greater Glasgow Argyll & Clyde, Ayrshire & Arran, Forth Valley, Lanarkshire 及 Dumfries & Galloway East of Scotland Regional Genetics Service Human Genetics Unit, Level 6 Ninewells Hospital and Medical School Dundee DD1 9SY 电话 : 服务区域 : Dundee Perth North Fife Angus 及 Perthshire North of Scotland Clinical Genetics Service Ground floor, Ashgrove House Foresterhill Aberdeen AB25 2ZA 电话 : Inverness Clinical Genetics Office Maternity Annexe Raigmore Hospital Old Perth Road Inverness IV2 3UJ 电话 : 服务区域 :Grampian Highland Orkney Shetland 及 Western Isles South East of Scotland Regional Genetics Service Department of Clinical Genetics Western General Hospital Crewe Road Edinburgh EH4 2XU 电话 :

13 服务区域 :Lothian Fife 及 Borders UK Thalassaemia Society 19 The Broadway Southgate Circus London N14 6PH 电话 : 电邮 网站 : The Sickle Cell Society 54 Station Road London NW10 4UA 电话 : 帮助热线 : 电邮 网站 : Accessible Publishing of Genetic Information (APoGI) 网站 : 13

14 This publication is available online at or telephone Traditional Chinese 您也可以登入 瀏覽本刊物, 或撥打 查詢 Polish Ta publikacja jest dostępna online na stronie lub pod numerem telefonu , gdzie można także zgłaszać wszelkie zapytania. Urdu 本资料以乌尔都语 中文和波兰语以及易读格式提供 NHS Health Scotland 很乐意考虑其他语言和格式的要求 请致电 或发电邮至 /2014 ALT 3/

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