( 五 ) 认 真 填 写 采 血 卡 片, 做 到 字 迹 清 楚 登 记 完 整 卡 片 内 容 包 括 : 采 血 单 位 母 亲 姓 名 住 院 号 居 住 地 址 联 系 电 话 新 生 儿 性 别 孕 周 出 生 体 重 出 生 日 期 采 血 日 期 和 采 血 者 等 ( 六 ) 严

新 生 儿 疾 病 筛 查 技 术 规 范 (2010 年 版 ) 中 华 人 民 共 和 国 卫 生 部 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 血 片 采 集 技 术 规 范 血 片 采 集 是 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 技 术 流 程 中 最 重 要 的 环 节 血 片 质 量 直 接 影 响 实 验 室 检 测 结 果, 开 展 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 血 片 采 集 及 送 检 的 医 疗 机 构 应 当 按 本 技 术 规 范 要 求 完 成 血 片 采 集 工 作 一 基 本 要 求 ( 一 ) 采 血 机 构 设 置 设 有 产 科 或 儿 科 诊 疗 科 目 的 医 疗 机 构 均 应 当 开 展 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 血 片 采 集 ( 二 ) 采 血 人 员 要 求 1. 具 有 与 医 学 相 关 的 中 专 以 上 学 历, 从 事 医 学 临 床 工 作 2 年 以 上 2. 接 受 过 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 相 关 知 识 和 技 能 的 培 训 并 取 得 技 术 合 格 证 书 培 训 内 容 包 括 : 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 的 目 的 原 则 方 法 及 网 络 运 行 ; 滤 纸 干 血 片 采 集 保 存 递 送 的 相 关 知 识 ; 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 相 关 信 息 和 档 案 管 理 二 采 血 机 构 和 人 员 职 责 ( 一 ) 积 极 开 展 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 的 宣 传 教 育 工 作 ( 二 ) 加 强 对 本 机 构 血 片 采 集 人 员 的 管 理 和 培 训 ( 三 ) 承 担 本 机 构 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 有 关 信 息 的 收 集 统 计 分 析 和 上 报 工 作 ( 四 ) 血 片 采 集 人 员 在 实 施 血 片 采 集 前, 应 当 将 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 的 目 的 意 义 筛 查 疾 病 病 种 条 件 方 式 灵 敏 度 和 费 用 等 情 况 如 实 告 知 新 生 儿 的 监 护 人, 并 取 得 书 面 同 意

( 五 ) 认 真 填 写 采 血 卡 片, 做 到 字 迹 清 楚 登 记 完 整 卡 片 内 容 包 括 : 采 血 单 位 母 亲 姓 名 住 院 号 居 住 地 址 联 系 电 话 新 生 儿 性 别 孕 周 出 生 体 重 出 生 日 期 采 血 日 期 和 采 血 者 等 ( 六 ) 严 格 按 照 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 血 片 采 集 步 骤 采 集 足 跟 血, 制 成 滤 纸 干 血 片, 并 在 规 定 时 间 内 递 送 至 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 实 验 室 检 验 ( 七 ) 因 特 殊 情 况 未 按 期 采 血 或 不 合 格 标 本 退 回 需 要 重 新 采 血 者, 应 当 及 时 预 约 或 追 踪 采 集 血 片 ( 八 ) 对 可 疑 阳 性 病 例 应 当 协 助 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 中 心, 及 时 通 知 复 查, 以 便 确 诊 或 采 取 干 预 措 施 ( 九 ) 做 好 资 料 登 记 和 存 档 保 管 工 作, 包 括 掌 握 活 产 数 筛 查 数 新 生 儿 采 血 登 记 信 息 反 馈 的 检 测 结 果 及 确 诊 病 例 等 资 料, 保 存 时 间 至 少 10 年 三 血 片 采 集 步 骤 ( 一 ) 血 片 采 集 人 员 清 洗 双 手 并 佩 戴 无 菌 无 滑 石 粉 的 手 套 ( 二 ) 按 摩 或 热 敷 新 生 儿 足 跟, 并 用 75% 乙 醇 消 毒 皮 肤 ( 三 ) 待 乙 醇 完 全 挥 发 后, 使 用 一 次 性 采 血 针 刺 足 跟 内 侧 或 外 侧, 深 度 小 于 3 毫 米, 用 干 棉 球 拭 去 第 1 滴 血, 从 第 2 滴 血 开 始 取 样 ( 四 ) 将 滤 纸 片 接 触 血 滴, 切 勿 触 及 足 跟 皮 肤, 使 血 液 自 然 渗 透 至 滤 纸 背 面, 避 免 重 复 滴 血, 至 少 采 集 3 个 血 斑 ( 五 ) 手 持 消 毒 干 棉 球 轻 压 采 血 部 位 止 血 ( 六 ) 将 血 片 悬 空 平 置, 自 然 晾 干 呈 深 褐 色 避 免 阳 光 及 紫 外 线 照 射 烘 烤 挥 发 性 化 学 物 质 等 污 染 ( 七 ) 及 时 将 检 查 合 格 的 滤 纸 干 血 片 置 于 密 封 袋 内, 密 闭 保 存 在 2-8 冰 箱 中, 有 条 件 者 可 0 以 下 保 存 ( 八 ) 所 有 血 片 应 当 按 照 血 源 性 传 染 病 标 本 对 待, 对 特 殊 传 染 病 标 本, 如 艾 滋 病 等 应 当 作 标 识 并 单 独 包 装

四 采 血 工 作 质 量 控 制 ( 一 ) 血 片 采 集 的 滤 纸 应 当 与 试 剂 盒 标 准 品 质 控 品 血 片 所 用 滤 纸 一 致 ( 二 ) 采 血 针 必 须 一 人 一 针 ( 三 ) 正 常 采 血 时 间 为 出 生 72 小 时 后,7 天 之 内, 并 充 分 哺 乳 ; 对 于 各 种 原 因 ( 早 产 儿 低 体 重 儿 正 在 治 疗 疾 病 的 新 生 儿 提 前 出 院 者 等 ) 未 采 血 者, 采 血 时 间 一 般 不 超 过 出 生 后 20 天 ( 四 ) 合 格 滤 纸 干 血 片 应 当 为 : 1. 至 少 3 个 血 斑, 且 每 个 血 斑 直 径 大 于 8 毫 米 2. 血 滴 自 然 渗 透, 滤 纸 正 反 面 血 斑 一 致 3. 血 斑 无 污 染 4. 血 斑 无 渗 血 环 ( 五 ) 滤 纸 干 血 片 应 当 在 采 集 后 及 时 递 送, 最 迟 不 宜 超 过 5 个 工 作 日 ( 六 ) 有 完 整 的 血 片 采 集 信 息 记 录 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 实 验 室 检 测 技 术 规 范 本 规 范 适 用 于 承 担 新 生 儿 苯 丙 酮 尿 症 和 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 等 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 实 验 室 检 测 的 医 疗 机 构 一 基 本 要 求 ( 一 ) 机 构 设 置 省 自 治 区 直 辖 市 人 民 政 府 卫 生 行 政 部 门 按 照 本 区 域 规 划 指 定 具 有 能 力 的 医 疗 机 构 为 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 中 心, 其 实 验 室 年 筛 查 检 测 量 应 当 达 3 万 人 次 以 上 ( 二 ) 人 员 要 求

1. 实 验 室 负 责 人 : 与 医 学 相 关 的 本 科 以 上 学 历, 高 级 职 称, 具 有 儿 科 或 临 床 检 验 工 作 经 验, 从 事 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 工 作 5 年 以 上, 掌 握 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 网 络 运 作 和 管 理 2. 实 验 室 技 术 人 员 : 中 专 以 上 学 历, 从 事 检 验 工 作 2 年 以 上, 具 有 技 师 以 上 职 称, 接 受 过 省 级 以 上 卫 生 行 政 部 门 组 织 的 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 相 关 知 识 和 技 能 培 训 并 取 得 技 术 合 格 证, 包 括 : (1) 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 的 目 的 原 则 方 法 及 网 络 运 行 ; (2) 所 筛 查 病 种 的 相 关 知 识 ; (3) 滤 纸 干 血 片 采 集 保 存 处 理 的 相 关 知 识 ; (4) 检 测 技 术 的 基 本 知 识 和 技 能 操 作 ; (5) 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 结 果 的 定 量 和 定 性 判 断 ; (6) 实 验 室 质 量 控 制 的 基 本 技 能 ; (7) 生 物 安 全 等 相 关 知 识 3. 文 案 人 员 : 熟 练 掌 握 计 算 机 操 作 ( 文 字 处 理 及 统 计 ) 技 术 且 有 档 案 管 理 的 工 作 经 验 ( 三 ) 设 备 要 求 种 类 数 目 用 途 酶 标 仪 或 荧 光 分 析 仪 1 台 实 验 检 测 洗 板 仪 1 台 实 验 板 的 冲 洗 振 荡 器 1 台 实 验 试 剂 的 混 匀 计 算 机 ( 包 括 打 印 机 ) 1 台 数 据 处 理 温 箱 或 水 浴 箱 1 台 实 验 恒 温 处 理 2-8 冷 藏 柜 2 台 试 剂 存 放 多 通 道 加 样 器 2 支 实 验 加 样 单 通 道 加 样 器 2 支 实 验 加 样

打 孔 器 5 把 滤 纸 干 血 片 打 孔 超 净 工 作 台 1 台 细 菌 抑 制 法 实 验 操 作 微 波 炉 或 加 热 搅 拌 器 1 台 细 菌 抑 制 法 培 养 基 制 备 实 验 室 通 用 低 值 用 品 适 量 各 类 实 验 用 注 : 以 上 设 备 可 根 据 筛 查 量 实 验 方 法 及 筛 查 病 种 适 当 调 整 ( 四 ) 房 屋 要 求 1. 实 验 室 用 房 2 间, 使 用 面 积 至 少 40 平 方 米 以 上 2. 综 合 用 房 2 间, 至 少 20 平 方 米 以 上, 用 于 滤 纸 干 血 片 的 验 收 计 算 机 录 入 和 资 料 登 记 保 存 3. 血 片 储 藏 室 或 冷 库 1 间, 用 于 滤 纸 干 血 片 的 长 期 保 存 4. 房 屋 面 积 应 当 根 据 筛 查 量 及 筛 查 病 种 适 当 增 加 二 实 施 原 则 与 职 责 ( 一 ) 必 须 符 合 新 生 儿 疾 病 筛 查 管 理 办 法 及 医 疗 机 构 临 床 实 验 室 管 理 办 法 ( 二 ) 收 到 标 本 应 当 在 24 小 时 内 登 记, 不 符 合 要 求 的 标 本 应 当 立 即 退 回 重 新 采 集 ( 三 ) 采 用 国 家 规 定 的 实 验 方 法, 且 具 有 国 家 批 准 文 号 的 试 剂 和 设 备 进 行 检 测 ( 四 ) 必 须 接 受 卫 生 部 临 床 检 验 中 心 的 质 量 监 测 和 检 查 ( 五 ) 检 测 结 果 及 时 反 馈, 发 现 漏 检 病 例, 须 寻 找 原 因 ( 六 ) 必 须 建 立 以 下 实 验 室 规 章 制 度 : 1. 人 员 分 工 责 任 制 度 2. 各 种 技 术 操 作 程 序 3. 质 量 控 制 管 理 制 度 4. 仪 器 管 理 及 校 准 制 度

5. 试 剂 材 料 管 理 制 度 6. 标 本 登 记 保 存 制 度 7. 安 全 制 度 8. 应 急 预 案 ( 七 ) 实 验 室 检 测 结 果 和 资 料 保 存 完 整, 内 容 包 括 : 1. 不 符 合 要 求 退 回 的 血 片 标 本 信 息, 应 当 注 明 原 因 及 日 期 2. 每 次 检 测 结 果 的 原 始 资 料, 包 括 标 准 曲 线 质 控 结 果 筛 查 结 果 等 3. 有 关 质 量 控 制 资 料, 包 括 室 内 质 控 图 实 验 室 间 质 量 评 价 结 果 反 馈 失 控 原 因 纠 正 方 法 等 若 资 料 为 电 子 版 本, 则 需 备 份 三 检 测 方 法 对 于 2 次 实 验 结 果 均 大 于 阳 性 切 值 的, 须 追 踪 确 诊 ( 一 ) 苯 丙 酮 尿 症 1. 以 苯 丙 氨 酸 (Phe) 作 为 筛 查 指 标 2.Phe 浓 度 阳 性 切 值 根 据 实 验 室 及 试 剂 盒 而 定, 一 般 大 于 120μmol/L(2mg/dl) 为 筛 查 阳 性 3. 筛 查 方 法 为 荧 光 分 析 法 定 量 酶 法 细 菌 抑 制 法 和 串 联 质 谱 法 ( 二 ) 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 1. 以 促 甲 状 腺 素 (TSH) 作 为 筛 查 指 标 2.TSH 浓 度 的 阳 性 切 值 根 据 实 验 室 及 试 剂 盒 而 定, 一 般 大 于 10-20μIU/ml 为 筛 查 阳 性 3. 筛 查 方 法 为 时 间 分 辨 免 疫 荧 光 分 析 法 (Tr-FIA) 酶 免 疫 荧 光 分 析 法 (FEIA) 和 酶 联 免 疫 吸 附 法 (ELISA) 四 质 量 控 制 ( 一 ) 实 验 室 须 在 接 到 标 本 5 个 工 作 日 内 进 行 检 测, 并 出 具 可 疑 阳 性 报 告 ( 二 ) 每 月 向 开 展 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 的 医 疗 机 构 反 馈 实 验 室 检 测 结 果

( 三 ) 每 年 参 加 全 国 新 生 儿 疾 病 筛 查 实 验 室 间 质 量 评 价, 成 绩 合 格 ( 四 ) 滤 纸 干 血 片 标 本 必 须 保 存 在 2-8 条 件 下 ( 有 条 件 的 实 验 室 可 0 以 下 保 存 ) 至 少 5 年, 以 备 复 查 ( 五 ) 有 完 整 的 实 验 室 检 测 信 息 资 料, 存 档 保 留 至 少 10 年 苯 丙 酮 尿 症 和 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 诊 治 技 术 规 范 一 基 本 要 求 ( 一 ) 机 构 设 置 省 自 治 区 直 辖 市 人 民 政 府 卫 生 行 政 部 门 根 据 本 行 政 区 域 规 划 的 实 际 情 况, 指 定 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 中 心 或 具 有 能 力 的 医 疗 机 构 承 担 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 诊 治 工 作 ( 二 ) 人 员 要 求 1. 承 担 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 可 疑 阳 性 或 阳 性 患 儿 召 回 的 卫 生 专 业 人 员, 应 当 具 有 与 医 学 相 关 的 中 专 以 上 学 历, 从 事 医 疗 保 健 工 作 2 年 以 上 2. 从 事 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 诊 治 的 人 员 必 须 取 得 执 业 医 师 资 格, 并 具 有 中 级 以 上 儿 科 临 床 专 业 技 术 职 称 3. 从 事 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 诊 治 的 相 关 人 员 应 当 通 过 遗 传 代 谢 病 内 分 泌 等 专 业 及 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 相 关 知 识 和 技 能 培 训, 培 训 主 要 内 容 包 括 : 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 目 的 方 法 阳 性 病 例 追 访 及 网 络 管 理 技 术 等 ; 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 确 诊 的 检 测 方 法 和 临 床 意 义 ; 常 见 遗 传 代 谢 性 疾 病 及 内 分 泌 疾 病 的 发 病 机 理 临 床 表 现 诊 断 和 鉴 别 诊 断 治 疗 随 访 预 后 评 估 等 ( 三 ) 机 构 与 人 员 职 责 1. 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 中 心 或 诊 治 机 构 应 当 建 立 健 全 各 项 工 作 制 度 诊 疗 常 规 和 业 务 操 作 规 范 严 格 按 照 新 生 儿 疾 病 筛 查 管 理 办 法 要 求 的 职 责 诊 治 技 术 规 程 操 作 应 当

建 立 专 科 档 案 与 管 理 制 度 召 回 制 度 转 诊 制 度 随 访 评 估 制 度, 及 时 做 好 统 计 分 析 上 报 和 反 馈 确 诊 数 治 疗 数 及 治 疗 评 估 结 果 2. 对 可 疑 阳 性 或 阳 性 患 儿 应 当 立 即 进 行 召 回, 提 供 进 一 步 的 确 诊 或 鉴 别 诊 断 服 务 当 确 诊 患 儿 接 到 告 知 后, 应 当 要 求 患 儿 立 即 接 受 治 疗 二 召 回 制 度 省 自 治 区 直 辖 市 人 民 政 府 卫 生 行 政 部 门 负 责 组 织 本 行 政 区 域 医 疗 机 构 开 展 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 工 作, 制 定 本 行 政 区 域 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 阳 性 者 召 回 工 作 制 度 ( 一 ) 新 生 儿 疾 病 筛 查 阳 性 者 依 托 妇 幼 保 健 网 络 进 行 召 回 追 踪 随 访 ( 二 ) 负 责 召 回 的 人 员 接 到 筛 查 中 心 出 具 的 可 疑 阳 性 报 告, 可 采 用 各 种 方 式 ( 电 话 短 信 或 书 面 等 ) 立 即 通 知 新 生 儿 监 护 人 到 筛 查 中 心 及 时 进 行 复 查, 尽 早 给 予 治 疗 ( 三 ) 因 地 址 不 详 或 拒 绝 随 访 等 原 因 而 失 访 者, 须 注 明 原 因, 做 好 备 案 工 作 ( 四 ) 每 次 通 知 均 须 详 细 记 录, 相 关 资 料 至 少 保 存 10 年 三 诊 断 ( 一 ) 苯 丙 酮 尿 症 (PKU) 和 四 氢 生 物 蝶 呤 缺 乏 症 (BH4D) 新 生 儿 血 苯 丙 氨 酸 浓 度 持 续 >120μmol/L 为 高 苯 丙 氨 酸 血 症 (HPA) 所 有 高 苯 丙 氨 酸 血 症 者 均 应 当 进 行 尿 蝶 呤 谱 分 析 血 二 氢 蝶 啶 还 原 酶 (DHPR) 活 性 测 定, 以 鉴 别 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 (PAH) 缺 乏 症 和 四 氢 生 物 蝶 呤 缺 乏 症 四 氢 生 物 蝶 呤 (BH4) 负 荷 试 验 可 协 助 诊 断 1. 苯 丙 酮 尿 症 : 高 苯 丙 氨 酸 血 症 排 除 BH4 缺 乏 症 后, Phe 浓 度 >360μmol/L 为 PKU, 血 Phe 360μmol/L 为 轻 度 HPA 2. 四 氢 生 物 蝶 呤 缺 乏 症 : 最 常 见 为 6- 丙 酮 酰 四 氢 蝶 呤 合 成 酶 (PTPS) 缺 乏 症 ( 尿 新 蝶 呤 增 高, 生 物 蝶 呤 及 生 物 蝶 呤 与 新 蝶 呤 百 分 比 极 低 ), 其 次 为 DHPR 缺 乏 症 (DHPR 活 性 明 显 降 低 ), 其 他 类 型 少 见 ( 二 ) 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 (CH) 1. 确 诊 指 标 : 血 清 促 甲 状 腺 素 (TSH), 游 离 甲 状 腺 素 (FT4) 浓 度 2. 血 TSH 增 高,FT4 降 低 者, 诊 断 为 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症

3. 血 TSH 增 高,FT4 正 常 者, 诊 断 为 高 TSH 血 症 4. 甲 状 腺 超 声 检 查 骨 龄 测 定 以 及 甲 状 腺 同 位 素 扫 描 (ECT) 等 可 作 为 辅 助 手 段 四 治 疗 治 疗 原 则 : 一 旦 确 诊, 立 即 治 疗, 以 避 免 或 减 轻 脑 损 伤 ( 一 ) 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 缺 乏 症 在 正 常 蛋 白 质 摄 入 情 况 下, 血 苯 丙 氨 酸 浓 度 持 续 >360μmol/L 两 次 以 上 者 均 应 当 给 予 低 苯 丙 氨 酸 饮 食 治 疗, 血 苯 丙 氨 酸 浓 度 360μmol/L 者 需 定 期 随 访 观 察 1. 血 苯 丙 氨 酸 浓 度 监 测 : 低 苯 丙 氨 酸 饮 食 治 疗 者, 如 血 苯 丙 氨 酸 (Phe) 浓 度 异 常, 每 周 监 测 1 次 ; 如 血 Phe 浓 度 在 理 想 控 制 范 围 内 可 每 月 监 测 1-2 次, 使 血 苯 丙 氨 酸 浓 度 维 持 在 各 年 龄 组 理 想 控 制 范 围 定 期 进 行 体 格 发 育 评 估, 在 1 岁 3 岁 6 岁 时 进 行 智 能 发 育 评 估 2. 治 疗 至 少 持 续 到 青 春 发 育 成 熟 期, 提 倡 终 生 治 疗 3. 对 成 年 女 性 PKU 患 者, 应 当 告 知 怀 孕 之 前 半 年 起 严 格 控 制 血 苯 丙 氨 酸 浓 度 在 120-360μmol/L, 直 至 分 娩 4. 四 氢 生 物 蝶 呤 缺 乏 症 : 给 予 四 氢 生 物 蝶 呤 神 经 递 质 前 质 ( 多 巴 5- 羟 色 氨 酸 ) 等 联 合 治 疗 ( 二 ) 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 1. 甲 状 腺 激 素 替 代 治 疗 : 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 患 儿 给 予 左 旋 甲 状 腺 素 (L-T4) 治 疗, 每 天 剂 量 1 次 口 服 L-T4 初 始 治 疗 剂 量 6-15mg/kg/d, 使 FT4 在 2 周 内 达 到 正 常 范 围 在 之 后 的 随 访 中,L-T4 维 持 剂 量 必 须 个 体 化, 根 据 血 FT4 TSH 浓 度 调 整 血 FT4 应 当 维 持 在 平 均 值 至 正 常 上 限 范 围 之 内 高 TSH 血 症 酌 情 给 予 L-T4 治 疗, 初 始 治 疗 剂 量 可 根 据 T SH 升 高 程 度 调 整 2. 患 者 需 定 期 复 查 FT4 TSH 浓 度, 以 调 整 L-T4 治 疗 剂 量 首 次 治 疗 后 2 周 复 查 如 有 异 常, 调 整 L-T4 剂 量 后 1 个 月 复 查 在 甲 状 腺 功 能 正 常 情 况 下,1 岁 内 2-3 月 复 查 1 次,1 岁 至 3 岁 3-4 月 复 查 1 次,3 岁 以 上 6 月 复 查 1 次

3. 定 期 进 行 体 格 发 育 评 估, 在 1 岁 3 岁 6 岁 时 进 行 智 能 发 育 评 估 4. 甲 状 腺 发 育 不 良 异 位 者 需 要 终 生 治 疗, 其 他 患 儿 可 在 正 规 治 疗 2-3 年 后 减 药 或 者 停 药 1 个 月, 复 查 甲 状 腺 功 能 甲 状 腺 B 超 或 者 甲 状 腺 同 位 素 扫 描 (ECT) 如 TSH 增 高 或 伴 有 FT4 降 低 者, 应 当 给 予 L-T4 终 生 治 疗 ; 如 甲 状 腺 功 能 正 常 者 为 暂 时 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症, 停 药 并 定 期 随 访 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 操 作 流 程

新 生 儿 听 力 筛 查 技 术 规 范 新 生 儿 听 力 筛 查 是 早 期 发 现 新 生 儿 听 力 障 碍, 开 展 早 期 诊 断 和 早 期 干 预 的 有 效 措 施, 是 减 少 听 力 障 碍 对 语 言 发 育 和 其 他 神 经 精 神 发 育 的 影 响, 促 进 儿 童 健 康 发 展 的 有 力 保 障 一 基 本 要 求 ( 一 ) 机 构 设 置 省 自 治 区 直 辖 市 人 民 政 府 卫 生 行 政 部 门 根 据 本 行 政 区 域 规 划 的 实 际 情 况, 开 展 新 生 儿 听 力 筛 查 和 诊 断 治 疗 工 作, 指 定 新 生 儿 听 力 筛 查 中 心 或 具 有 能 力 的 医 疗 机 构 承 担 听 力 障 碍 诊 治 工 作 1. 筛 查 机 构 应 当 设 在 有 产 科 或 儿 科 诊 疗 科 目 的 医 疗 机 构 中, 配 有 专 职 人 员 及 相 应 设 备 和 设 施, 由 省 自 治 区 直 辖 市 人 民 政 府 卫 生 行 政 部 门 组 织 考 核 后 指 定 2. 诊 治 机 构 应 当 设 在 具 有 较 强 耳 鼻 咽 喉 科 学 和 听 力 学 技 术 水 平 的 医 疗 机 构 中, 至 少 配 备 1 名 新 生 儿 听 力 障 碍 诊 治 高 级 技 术 职 称 医 师 和 2 名 听 力 检 测 人 员, 并 配 置 相 应 的 设 备 和 设 施, 由 省 自 治 区 直 辖 市 人 民 政 府 卫 生 行 政 部 门 组 织 考 核 后 指 定 ( 二 ) 人 员 要 求 1. 筛 查 人 员 (1) 具 有 与 医 学 相 关 的 中 专 以 上 学 历 (2) 接 受 过 省 级 以 上 卫 生 行 政 部 门 组 织 的 新 生 儿 听 力 筛 查 相 关 知 识 和 技 能 培 训 并 取 得 技 术 合 格 证 书 2. 诊 治 人 员 (1) 从 事 听 力 障 碍 诊 治 的 人 员 必 须 取 得 执 业 医 师 资 格, 并 具 有 中 级 以 上 耳 鼻 咽 喉 科 临 床 专 业 技 术 职 称 (2) 从 事 听 力 检 测 的 人 员 应 当 具 有 与 医 学 相 关 的 中 专 以 上 学 历, 通 过 省 级 以 上 卫 生 行 政 部 门 组 织 的 相 关 技 术 和 技 能 培 训 并 取 得 技 术 合 格 证 书 3. 文 案 人 员

熟 练 掌 握 计 算 机 操 作 技 术 且 有 档 案 管 理 工 作 经 验 的 人 员 ( 三 ) 房 屋 与 设 备 要 求 1. 房 屋 筛 查 机 构 : 设 置 1 间 通 风 良 好 环 境 噪 声 45 db(a) 的 专 用 房 间, 并 配 备 诊 察 床 诊 治 机 构 : 至 少 设 置 2 间 隔 声 室 ( 含 屏 蔽 室 1 间 ), 符 合 国 家 标 准 (GB/T16403 G B/T16296), 设 置 诊 室 和 综 合 用 房 各 1 间 2. 设 备 (1) 筛 查 机 构 设 备 用 途 筛 查 型 耳 声 发 射 仪 和 / 或 自 动 听 性 脑 干 反 应 仪 计 算 机 并 接 驳 网 络 新 生 儿 听 力 筛 查 数 据 录 入 上 传 及 分 析 (2) 诊 治 机 构 诊 断 型 听 觉 诱 发 电 位 仪 设 备 用 途 诊 断 型 耳 声 发 射 仪 诊 断 型 声 导 抗 仪 ( 含 226Hz 和 1000Hz 探 测 音 ) 评 估 听 力 损 失 的 程 度 性 质 及 听 力 康 复 效 果 诊 断 型 听 力 计, 声 场 测 试 系 统 ( 用 于 行 为 观 察 测 听 视 觉 强 化 测 听 游 戏 测 听 和 言 语 测 听 ) 计 算 机 并 接 驳 网 络 数 据 管 理 ( 保 留 结 果 原 始 数 据 )

二 机 构 职 责 ( 一 ) 筛 查 机 构 1. 严 格 按 照 卫 生 部 新 生 儿 疾 病 筛 查 管 理 办 法 相 关 条 款 执 行 2. 建 立 各 种 筛 查 规 章 制 度, 遵 守 技 术 操 作 常 规 3. 做 好 筛 查 前 的 宣 传 教 育, 遵 循 知 情 同 意 原 则, 尊 重 监 护 人 个 人 意 愿 选 择 4. 对 进 入 筛 查 程 序 者, 应 当 向 其 监 护 人 出 具 筛 查 报 告 单 并 解 释 筛 查 结 果, 负 责 复 筛 转 诊 及 追 访 5. 进 行 新 生 儿 听 力 筛 查 基 本 信 息 登 记 统 计 上 报 ( 二 ) 诊 治 机 构 1. 严 格 按 照 卫 生 部 新 生 儿 疾 病 筛 查 管 理 办 法, 认 真 做 好 新 生 儿 听 力 障 碍 的 诊 断 治 疗 追 访 及 咨 询 等 工 作 2. 建 立 各 种 诊 断 和 治 疗 的 规 章 制 度, 遵 守 技 术 操 作 常 规 3. 接 受 转 诊, 负 责 对 筛 查 未 通 过 儿 童 进 行 听 力 学 和 相 应 医 学 诊 断, 出 具 听 力 诊 断 报 告 单, 告 知 监 护 人 并 解 释 诊 断 结 果 4. 为 确 诊 患 儿 制 订 治 疗 方 案 并 实 施 或 提 出 可 行 的 指 导 建 议 5. 资 料 登 记 和 保 存, 统 计 归 档 并 上 报 相 关 信 息 三 技 术 流 程 ( 一 ) 筛 查 1. 正 常 出 生 新 生 儿 实 行 两 阶 段 筛 查 : 出 生 后 48 小 时 至 出 院 前 完 成 初 筛, 未 通 过 者 及 漏 筛 者 于 42 天 内 均 应 当 进 行 双 耳 复 筛 复 筛 仍 未 通 过 者 应 当 在 出 生 后 3 个 月 龄 内 转 诊 至 省 级 卫 生 行 政 部 门 指 定 的 听 力 障 碍 诊 治 机 构 接 受 进 一 步 诊 断 2. 新 生 儿 重 症 监 护 病 房 (NICU) 婴 儿 出 院 前 进 行 自 动 听 性 脑 干 反 应 (AABR) 筛 查, 未 通 过 者 直 接 转 诊 至 听 力 障 碍 诊 治 机 构

3. 具 有 听 力 损 失 高 危 因 素 的 新 生 儿, 即 使 通 过 听 力 筛 查 仍 应 当 在 3 年 内 每 年 至 少 随 访 1 次, 在 随 访 过 程 中 怀 疑 有 听 力 损 失 时, 应 当 及 时 到 听 力 障 碍 诊 治 机 构 就 诊 新 生 儿 听 力 损 失 高 危 因 素 : (1) 新 生 儿 重 症 监 护 病 房 (NICU) 住 院 超 过 5 天 ; (2) 儿 童 期 永 久 性 听 力 障 碍 家 族 史 ; (3) 巨 细 胞 病 毒 风 疹 病 毒 疱 疹 病 毒 梅 毒 或 毒 浆 体 原 虫 ( 弓 形 体 ) 病 等 引 起 的 宫 内 感 染 ; (4) 颅 面 形 态 畸 形, 包 括 耳 廓 和 耳 道 畸 形 等 ; (5) 出 生 体 重 低 于 1500 克 ; (6) 高 胆 红 素 血 症 达 到 换 血 要 求 ; (7) 病 毒 性 或 细 菌 性 脑 膜 炎 ; (8) 新 生 儿 窒 息 (Apgar 评 分 1 分 钟 0-4 分 或 5 分 钟 0-6 分 ); (9) 早 产 儿 呼 吸 窘 迫 综 合 征 ; (10) 体 外 膜 氧 ; (11) 机 械 通 气 超 过 48 小 时 ; (12) 母 亲 孕 期 曾 使 用 过 耳 毒 性 药 物 或 袢 利 尿 剂 或 滥 用 药 物 和 酒 精 ; (13) 临 床 上 存 在 或 怀 疑 有 与 听 力 障 碍 有 关 的 综 合 征 或 遗 传 病 4. 在 尚 不 具 备 条 件 开 展 新 生 儿 听 力 筛 查 的 医 疗 机 构, 应 当 告 知 新 生 儿 监 护 人 在 3 个 月 龄 内 将 新 生 儿 转 诊 到 有 条 件 的 筛 查 机 构 完 成 听 力 筛 查 5. 操 作 步 骤 (1) 清 洁 外 耳 道 ; (2) 受 检 儿 处 于 安 静 状 态 ; (3) 严 格 按 技 术 操 作 要 求, 采 用 筛 查 型 耳 声 发 射 仪 或 自 动 听 性 脑 干 反 应 仪 进 行 测 试 ( 二 ) 诊 断 1. 复 筛 未 通 过 的 新 生 儿 应 当 在 出 生 3 个 月 内 进 行 诊 断

2. 筛 查 未 通 过 的 NICU 患 儿 应 当 直 接 转 诊 到 听 力 障 碍 诊 治 机 构 进 行 确 诊 和 随 访 3. 听 力 诊 断 应 当 根 据 测 试 结 果 进 行 交 叉 印 证, 确 定 听 力 障 碍 程 度 和 性 质 疑 有 其 他 缺 陷 或 全 身 疾 病 患 儿, 指 导 其 到 相 关 科 室 就 诊 ; 疑 有 遗 传 因 素 致 听 力 障 碍, 到 具 备 条 件 的 医 疗 保 健 机 构 进 行 遗 传 学 咨 询 4. 诊 断 流 程 (1) 病 史 采 集 ; (2) 耳 鼻 咽 喉 科 检 查 ; (3) 听 力 测 试, 应 当 包 括 电 生 理 和 行 为 听 力 测 试 内 容, 主 要 有 : 声 导 抗 ( 含 1000H z 探 测 音 ) 耳 声 发 射 (OAE) 听 性 脑 干 反 应 (ABR) 和 行 为 测 听 等 基 本 测 试 ; (4) 辅 助 检 查, 必 要 时 进 行 相 关 影 像 学 和 实 验 室 辅 助 检 查 ( 三 ) 干 预 对 确 诊 为 永 久 性 听 力 障 碍 的 患 儿 应 当 在 出 生 后 6 个 月 内 进 行 相 应 的 临 床 医 学 和 听 力 学 干 预 ( 四 ) 随 访 1. 筛 查 机 构 负 责 初 筛 未 通 过 者 的 随 访 和 复 筛 复 筛 仍 未 通 过 者 要 及 时 转 诊 至 诊 治 机 构 2. 诊 治 机 构 应 当 负 责 可 疑 患 儿 的 追 访, 对 确 诊 为 听 力 障 碍 的 患 儿 每 半 年 至 少 复 诊 1 次 3. 各 地 应 当 制 定 追 踪 随 访 工 作 要 求 和 流 程, 并 纳 入 妇 幼 保 健 工 作 常 规 妇 幼 保 健 机 构 应 当 协 助 诊 治 机 构 共 同 完 成 对 确 诊 患 儿 的 随 访, 并 做 好 各 项 资 料 登 记 保 存, 指 导 社 区 卫 生 服 务 中 心 做 好 辖 区 内 儿 童 的 听 力 监 测 及 保 健 ( 五 ) 康 复 1. 对 使 用 人 工 听 觉 装 置 的 儿 童, 应 当 进 行 专 业 的 听 觉 及 言 语 康 复 训 练 定 期 复 查 并 调 试 2. 指 导 听 力 障 碍 儿 童 的 家 长 或 监 护 人, 到 居 民 所 在 地 有 关 部 门 和 残 联 备 案, 以 接 受 家 庭 康 复 指 导 服 务 四 质 量 控 制

卫 生 行 政 部 门 组 织 制 订 考 核 评 估 方 案, 定 期 对 筛 查 机 构 听 力 障 碍 诊 治 机 构 进 行 监 督 检 查, 对 新 生 儿 听 力 筛 查 的 各 个 环 节 进 行 质 量 控 制, 发 现 问 题 及 时 采 取 改 进 措 施 新 生 儿 听 力 筛 查 中 心 或 经 卫 生 行 政 部 门 指 定 承 担 听 力 障 碍 诊 治 工 作 的 医 疗 机 构 要 建 立 并 维 护 新 生 儿 听 力 筛 查 数 据 库, 做 好 新 生 儿 听 力 筛 查 的 信 息 管 理 工 作 新 生 儿 听 力 筛 查 技 术 流 程