联 系 我 们 服 务 热 线 : 400-605-6655 网 址 : www.bgidx.cn 邮 箱 : birth-health@genomics.cn 地 址 : 广 东 省 深 圳 市 盐 田 区 北 山 工 业 区 11 栋 ( 邮 编 :518083) 本 手 册 仅 供 客 户 学 习 交 流 和 研 究 使 用, 请 勿 用 于 商 业 用 途, 违 者 必 究 版 权 声 明 : 本 手 册 版 权 属 于 深 圳 华 大 基 因 医 学 有 限 公 司 所 有, 未 经 本 公 司 书 面 许 可, 任 何 其 他 个 人 或 组 织 均 不 得 以 任 何 形 式 将 本 手 册 中 的 各 项 内 容 进 行 复 制 拷 贝 编 辑 或 翻 译 为 其 他 语 言 本 手 册 中 所 有 商 标 或 标 志 均 属 于 深 圳 华 大 基 因 医 学 有 限 公 司 及 其 提 供 者 所 有 版 次 :2014 年 10 月 版 GENETIC DISORDERS TESTING 12 种 单 基 因 遗 传 病 基 因 检 测 指 导 手 册 TM 康 孕 PreGene
目 录 什 么 是 单 基 因 遗 传 病 什 么 是 单 基 因 遗 传 病 隐 性 单 基 因 遗 传 病 单 基 因 遗 传 病 检 测 内 容 检 测 流 程 与 采 样 要 求 12 种 疾 病 介 绍 地 中 海 贫 血 脊 髓 性 肌 肉 萎 缩 症 进 行 性 假 肥 大 性 肌 营 养 不 良 半 乳 糖 血 症 苯 丙 酮 尿 症 甲 型 血 友 病 乙 型 血 友 病 肝 豆 状 核 变 性 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 糖 原 累 积 病 Ⅱ 型 常 染 色 体 隐 性 多 囊 肾 遗 传 性 耳 聋 风 险 评 估 生 育 指 导 常 见 问 题 解 答 我 们 的 期 望 本 指 导 手 册 的 内 容 仅 供 参 考! 如 想 了 解 更 多 遗 传 病 方 面 的 内 容 请 访 问 我 们 的 网 站 : 同 病 相 联 (www.229andme.com) 01 02 03 04 05 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 19 20 21 单 基 因 遗 传 病 是 指 单 个 基 因 发 生 突 变 所 引 起 的 遗 传 病 常 见 的 单 基 因 遗 传 病 有 : 遗 传 性 耳 聋 苯 丙 酮 尿 症 血 友 病 地 中 海 贫 血 等 单 基 因 遗 传 病 种 类 多, 目 前 已 发 现 7000 多 种, 虽 然 单 一 发 病 率 低, 但 综 合 高 达 1/100, 大 多 数 单 基 因 遗 传 病 会 致 死 致 畸 或 致 残, 目 前 仅 5% 有 有 效 的 治 疗 药 物, 而 且 但 治 疗 费 用 昂 贵 参 考 信 息 来 源 : 单 基 因 遗 传 病 的 全 球 综 合 [ ] 高 达 10/1000 1 研 究 表 明 平 均 每 人 携 带 有 约 3 个 隐 性 遗 传 病 的 致 病 突 变 [2] [1] http://www.who.int/en/ [2] Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Trans Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4 01
隐 性 单 基 因 遗 传 病 人 类 的 遗 传 信 息 一 半 来 自 于 父 亲, 另 一 半 来 自 于 母 亲 隐 性 遗 传 病 是 指 父 母 仅 仅 只 有 一 半 遗 传 信 息 携 带 致 病 基 因, 不 会 患 病, 但 其 子 女 有 可 能 遗 传 父 母 双 方 的 致 病 基 因 而 发 病 单 基 因 遗 传 病 基 因 检 测 内 容 一 次 性 检 测 12 种 常 见 单 基 因 遗 传 病 ( 15 个 基 因 ) 序 号 疾 病 检 测 基 因 1 进 行 性 假 肥 大 性 肌 营 养 不 良 DMD 进 行 性 肌 肉 无 力, 行 走 困 难 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 遗 传 模 式 图 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 遗 传 模 式 图 2 3 甲 型 血 友 病 乙 型 血 友 病 F8 F9 凝 血 功 能 障 碍, 出 血 不 止 凝 血 功 能 障 碍, 出 血 不 止 4 地 中 海 贫 血 (α β) HBA1 HBA2 HBB 贫 血, 肝 脾 肿 大, 严 重 者 死 亡 X Y X X 5 遗 传 性 耳 聋 GJB2 SLC26A4 耳 聋 或 伴 有 语 言 障 碍 携 带 者 携 带 者 正 常 携 带 者 6 脊 髓 性 肌 肉 萎 缩 症 SMN1 进 行 性 肢 体 广 泛 性 弛 缓 性 麻 痹 呼 吸 衰 竭 7 半 乳 糖 血 症 GALT 牛 乳 不 耐 受, 智 力 障 碍 X Y X X X Y X X 8 苯 丙 酮 尿 症 PAH 智 力 低 下, 神 经 精 神 症 状 患 者 携 带 者 携 带 者 正 常 如 果 夫 妻 双 方 在 同 一 基 因 上 携 带 致 病 突 变, 则 所 生 育 的 后 代 会 有 25% 的 机 会 是 患 儿,50% 机 会 是 携 带 者, 25% 的 机 会 是 正 常 人 患 者 携 带 者 正 常 正 常 如 果 妻 子 是 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 携 带 者, 则 所 生 育 的 男 性 后 代 有 50% 的 机 会 是 患 儿, 女 性 后 代 有 50% 的 机 会 是 携 带 者 9 10 11 12 肝 豆 状 核 变 性 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 糖 原 累 积 病 II 型 常 染 色 体 隐 性 多 囊 肾 ATP7B CYP21A2 GAA PKHD1 肝 硬 化 神 经 精 神 症 状, 角 膜 色 素 环, 女 孩 假 两 性 畸 形 男 性 假 性 性 早 熟 电 解 质 酸 碱 代 谢 紊 乱 肌 无 力, 运 动 不 耐 受, 呼 吸 衰 竭 肾 功 能 衰 竭 02 03
检 测 流 程 与 采 样 要 求 12 种 疾 病 介 绍 检 测 流 程 采 样 要 求 抽 取 5ml 外 周 血 即 可 受 检 者 患 者 咨 询 与 知 情 同 意 抽 取 5ml 外 周 血 (EDTA 抗 凝 ) 样 本 寄 送 至 华 大 基 因 检 测 报 告 发 送 遗 传 咨 询 地 中 海 贫 血 地 中 海 贫 血 又 称 海 洋 性 贫 血, 是 由 于 珠 蛋 白 基 因 突 变 致 使 珠 蛋 白 生 物 合 成 受 阻 或 缺 陷 的 疾 病, 是 我 国 长 江 以 南 各 省 最 高 影 响 最 大 的 遗 传 病 之 一 以 α 地 贫 和 β 地 贫 最 为 常 见 在 我 国 南 方 省 区, 地 中 海 贫 血 基 因 携 带 率 高 达 11%~24% 若 无 任 何 筛 查, 该 病 在 我 国 的 约 为 0.66/100 新 生 儿 地 中 海 贫 血 的 临 床 症 状 从 无 明 显 症 状 到 致 死 的 溶 血 性 贫 血 均 有 表 现 分 为 轻 型 中 间 型 与 重 型 地 贫 轻 型 地 贫 无 需 特 殊 治 疗 中 间 型 和 重 型 地 贫 主 要 采 取 输 血 和 除 铁 疗 法 如 合 适, 也 可 以 通 过 造 血 干 细 胞 移 植 来 冶 疗 即 使 采 取 各 种 手 段, 重 型 患 者 通 常 活 不 到 成 年 致 病 基 因 :HBA1/HBA2 基 因 突 变 通 常 导 致 α 地 贫 ;HBB 基 因 突 变 通 常 导 致 β 地 贫 04 05
脊 髓 性 肌 肉 萎 缩 症 进 行 性 假 肥 大 性 肌 营 养 不 良 脊 髓 性 肌 肉 萎 缩 症 (SMA) 是 最 常 见 的 遗 传 性 神 经 肌 肉 疾 病 之 一, 重 型 可 致 死 由 脊 髓 和 脑 干 中 的 下 运 动 神 经 元 变 性 而 引 起 骨 骼 肌 进 行 性 萎 缩 进 行 性 假 肥 大 性 肌 营 养 不 良, 是 最 常 见 的 一 类 进 行 性 肌 营 养 不 良 症, 根 据 严 重 程 度 可 分 为 杜 氏 肌 营 养 不 良 症 (DMD) 和 贝 氏 肌 营 养 不 良 症 (BMD) 为 1/6000-1/10000, 在 中 国 的 携 带 率 为 1/62 患 者 肌 肉 呈 基 本 对 称 的 进 行 性 萎 缩 和 无 力, 最 终 可 导 致 呼 吸 衰 竭 甚 至 死 亡 患 者 智 力 不 受 影 响 包 括 5 种 亚 型,SMA 0: 产 前 发 病,SMA : 六 个 月 前 发 病, SMA II: 六 个 月 至 12 个 月 发 病,SMA III:12 个 月 后 的 儿 童 期 发 病,SMA IV: 成 人 期 发 病, 发 病 年 龄 15-60 岁 本 病 目 前 尚 无 有 效 治 疗 方 法 致 病 基 因 : 由 SMN1 的 基 因 突 变 导 致 DMD 为 约 1/3500 新 生 男 婴,BMD 为 约 1/18450 新 生 男 婴 患 者 主 要 为 男 性 DMD 患 儿 双 侧 腓 肠 肌 逐 渐 呈 假 性 肥 大, 腱 反 射 减 弱 或 消 失, 近 端 肌 无 力 导 致 行 走 困 难, 约 在 12 岁 前 丧 失 行 走 能 力,20 岁 左 右 死 于 呼 吸 衰 竭 或 心 力 衰 竭 BMD 患 者 的 与 DMD 相 似 但 较 轻, 发 病 年 龄 较 晚, 多 数 患 者 在 20 岁 以 后 仍 可 以 自 由 行 走 本 病 目 前 无 特 异 性 治 疗, 只 能 对 症 及 支 持 治 疗, 如 增 加 营 养, 适 当 锻 炼 遗 传 模 式 :X- 连 锁 隐 性 遗 传 致 病 基 因 : 目 前 已 知 的 致 病 基 因 为 DMD 基 因 06 07
半 乳 糖 血 症 苯 丙 酮 尿 症 半 乳 糖 血 症 是 指 血 液 中 半 乳 糖 水 平 升 高 的 遗 传 性 代 谢 疾 病 经 典 型 半 乳 糖 血 症 是 由 半 乳 糖 -1- 磷 酸 尿 苷 酰 转 移 酶 (GALT) 缺 陷 而 导 致 的 半 乳 糖 代 谢 障 碍 通 过 筛 查 新 生 儿, 经 典 型 半 乳 糖 血 症 的 大 约 为 1/30,000 多 数 患 儿 在 出 生 后 数 天, 因 哺 乳 中 含 有 半 乳 糖 出 现 黄 疸 肝 脾 肿 大 低 血 糖 肌 张 力 减 退 败 血 症 白 内 障 等 症 状, 并 会 导 致 肝 衰 竭 智 力 障 碍 等 远 期 并 发 症 限 制 含 乳 糖 和 半 乳 糖 的 乳 类 饮 食 是 治 疗 本 病 的 主 要 手 段, 治 疗 越 早 效 果 越 好 致 病 基 因 :GALT 基 因 是 目 前 已 知 的 唯 一 致 病 基 因 苯 丙 酮 尿 症 ( 简 称 PKU) 是 一 种 常 见 的 遗 传 代 谢 病 经 典 型 PKU 因 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 (PAH) 活 性 降 低 或 丧 失, 使 苯 丙 氨 酸 无 法 正 常 转 化 为 酪 氨 酸 多 巴 胺 和 黑 色 素 等 正 常 代 谢 物, 从 而 在 体 内 积 聚, 对 脑 或 神 经 系 统 造 成 不 同 程 度 的 损 害 我 国 PKU 的 约 为 1/11144,PAH 突 变 在 普 通 人 群 的 携 带 率 约 为 1/35 我 们 检 测 的 是 经 典 型 PKU 经 典 型 PKU 出 生 时 大 多 表 现 正 常, 3-4 个 月 后 逐 渐 表 现 出 智 力 运 动 发 育 落 后, 头 发 由 黑 变 黄, 皮 肤 变 白, 全 身 和 尿 液 有 特 殊 的 鼠 尿 臭 味, 智 力 低 下 目 前 治 疗 苯 丙 酮 尿 症 的 有 效 方 法 是 低 苯 丙 氨 酸 饮 食 疗 法 致 病 基 因 :98%-99% 的 苯 丙 酮 尿 症 患 者 是 由 PAH 基 因 突 变 所 致 08 09
甲 型 血 友 病 乙 型 血 友 病 血 友 病 (Hemophilia) 是 一 种 因 凝 血 因 子 编 码 基 因 突 变 导 致 凝 血 因 子 功 能 缺 陷 的 一 种 凝 血 功 能 障 碍 性 遗 传 性 疾 病 甲 型 血 友 病 是 由 凝 血 因 子 VIII 缺 陷 所 致, 约 占 血 友 病 的 80%~85% 血 友 病 (Hemophilia) 是 一 种 因 凝 血 因 子 编 码 基 因 突 变 导 致 凝 血 因 子 功 能 缺 陷 的 一 种 凝 血 功 能 障 碍 性 遗 传 性 疾 病 乙 型 血 友 病 是 由 凝 血 因 子 IX 缺 陷 所 致, 约 占 血 友 病 的 15~20% 约 为 1/4000-1/5000 新 生 男 婴 凝 血 时 间 延 长 出 血, 以 自 发 性 轻 微 外 伤 后 出 血 难 止 或 创 伤 手 术 后 严 重 出 血 多 见 约 为 1/20000 新 生 男 婴 凝 血 时 间 延 长 出 血, 以 自 发 性 轻 微 外 伤 后 出 血 难 止 或 创 伤 手 术 后 严 重 出 血 多 见 目 前 没 有 治 愈 的 方 法, 只 能 采 取 预 防 出 血 及 对 症 治 疗 的 方 法 凝 血 因 子 替 代 疗 法 是 治 疗 本 病 及 预 防 急 性 出 血 最 有 效 的 措 施 目 前 没 有 治 愈 的 方 法, 只 能 采 取 预 防 出 血 及 对 症 治 疗 的 方 法 凝 血 因 子 替 代 疗 法 是 治 疗 本 病 及 预 防 急 性 出 血 最 有 效 的 措 施 遗 传 模 式 :X- 连 锁 隐 性 遗 传 致 病 基 因 : 由 F8 基 因 突 变 导 致 遗 传 模 式 :X- 连 锁 隐 性 遗 传 致 病 基 因 : 由 F9 基 因 突 变 导 致 10 11
肝 豆 状 核 变 性 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 肝 豆 状 核 变 性, 又 称 为 Wilson 病 ( 简 称 WD), 是 一 种 以 铜 代 谢 障 碍 引 起 的 肝 硬 化 脑 部 基 底 节 损 害 为 主 的 全 身 多 系 统 疾 病 肝 豆 状 核 变 性 在 全 球 大 多 数 地 区 的 为 1/30000, 在 普 通 人 群 的 携 带 率 约 为 1/90 主 要 表 现 为 进 行 性 加 重 的 肝 损 害 神 经 系 统 症 状 精 神 障 碍 角 膜 外 缘 色 素 环 (K-F 环 ) 等 主 要 是 驱 铜 治 疗 目 前 认 为 锌 剂 治 疗 是 疗 效 好 且 安 全 的 治 疗 方 法 手 术 治 疗 包 括 脾 切 除 和 肝 移 植 前 者 适 用 于 严 重 脾 功 能 亢 进 的 患 者, 后 者 适 用 于 严 重 病 例 经 各 种 治 疗 无 效 者 越 早 治 疗 预 后 越 好 致 病 基 因 : 由 编 码 铜 离 子 转 运 ATP 酶 的 ATP7B 基 因 产 生 突 变 导 致 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 是 由 于 肾 上 腺 皮 质 激 素 生 物 合 成 酶 系 中 某 种 或 数 种 酶 的 先 天 性 缺 陷, 使 皮 质 醇 等 激 素 水 平 改 变 所 致 的 一 组 遗 传 代 谢 性 疾 病 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 中 最 常 见 的 是 21- 羟 化 酶 缺 陷 症 (21-OHD), 约 占 90%~95% 为 1/15000 新 生 儿, 携 带 率 约 为 1/27-1/300 患 者 可 具 有 女 性 男 性 化 或 男 性 性 早 熟 的 经 典 型 患 者 酶 缺 陷 严 重, 发 病 年 龄 早 ; 非 经 典 型 21-OHD CAH 患 者 具 有 轻 中 度 的 酶 缺 陷, 发 病 年 龄 较 晚, 可 出 现 多 毛 痤 疮 和 月 经 紊 乱 等 雄 激 素 过 多 的 表 现 早 期 诊 断 后 应 及 早 应 用 糖 皮 质 激 素 致 病 基 因 : 由 CYP21A2 基 因 缺 陷 引 起 12 13
糖 原 累 积 病 II 型 常 染 色 体 隐 性 多 囊 肾 糖 原 累 积 病 II 型 又 称 庞 贝 病 或 酸 性 α- 葡 糖 苷 酶 缺 乏 症, 是 一 种 遗 传 性 糖 原 代 谢 病, 是 由 于 参 与 糖 原 合 成 或 分 解 的 多 种 酶 中 的 任 何 一 种 酶 的 缺 乏 所 致, 以 异 常 量 或 异 常 类 型 的 糖 原 在 组 织 中 沉 积 为 特 征 在 中 国 南 方 及 台 湾 地 区, 该 病 为 1/50000, 携 带 率 为 1/100 患 者 具 有 肌 肉 无 力 心 肌 肥 大 心 功 能 不 全 等 症 状, 严 重 者 可 因 呼 吸 循 环 衰 竭 而 死 亡 其 中, 进 行 性 肌 无 力 是 最 普 遍 的 目 前 的 治 疗 可 分 为 对 症 治 疗 物 理 疗 法 及 酶 替 代 治 疗 其 中 酶 替 代 疗 法 可 补 充 患 者 体 内 缺 乏 的 酶, 使 糖 原 代 谢 保 持 正 常, 并 改 善 患 者 的 症 状 阻 止 疾 病 的 进 展 致 病 基 因 : 由 编 码 酸 性 α- 葡 糖 苷 酶 的 GAA 基 因 突 变 导 致 常 染 色 体 隐 性 多 囊 肾, 也 称 婴 儿 型 多 囊 肾, 是 最 常 见 的 遗 传 性 的 儿 童 肾 囊 性 病 变 ( 累 及 双 肾 和 肝 脏 ), 多 见 于 婴 儿 和 儿 童, 预 后 差 约 为 1:10000-40000,PKHD1 突 变 在 普 通 人 群 的 携 带 率 约 为 1/70 在 发 病 初 期, 约 45% 的 婴 儿 存 在 肝 异 常, 包 括 肝 肿 大 肝 内 胆 管 扩 张 约 30% 的 患 儿 会 因 肾 和 呼 吸 功 能 衰 竭 以 及 累 发 的 肺 部 感 染 在 新 生 儿 期 或 第 1 年 内 死 亡 超 50% 的 患 儿 通 常 会 在 10 岁 前 发 展 为 晚 期 肾 病 目 前 无 特 殊 疗 法, 处 理 手 段 主 要 是 针 对 病 症 的 治 疗 次 要 并 发 症 的 预 防 和 体 能 监 控 致 病 基 因 :PKHD1 基 因 是 目 前 已 知 的 唯 一 的 染 色 体 隐 性 多 囊 肾 的 致 病 基 因 14 15
遗 传 性 耳 聋 风 险 评 估 耳 聋 是 最 常 见 的 先 天 性 感 觉 神 经 疾 病, 其 约 为 1-3 新 生 儿 大 约 60% 的 先 天 性 重 度 耳 聋 是 由 遗 传 因 素 导 致 的 耳 聋 的 约 为 1-3 新 生 儿 常 染 色 体 隐 性 耳 聋 1 型 : 先 天 性 非 进 行 性 中 度 - 极 重 度 听 力 损 失, 前 庭 功 能 正 常 颞 骨 CT 扫 描 正 常 常 染 色 体 隐 性 耳 聋 4 型 : 前 庭 水 管 扩 大 伴 有 感 音 神 经 性 聋 GJB2 基 因 突 变 导 致 的 耳 聋 : 物 理 听 力 筛 查, 定 期 进 行 监 测 和 干 预 治 疗 SLC26A4 基 因 突 变 导 致 的 耳 聋 : 严 格 防 止 头 部 外 伤, 防 止 头 部 倒 立, 预 防 感 冒 等, 听 力 下 降 时, 及 时 就 医 致 病 基 因 : 常 染 色 体 隐 性 耳 聋 1 型 的 99% 是 由 GJB2 基 因 突 变 导 致 的 常 染 色 体 隐 性 耳 聋 4 型 主 要 是 由 SLC26A4 基 因 突 变 导 致 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 检 测 结 果 风 险 评 估 男 女 风 险 评 估 携 带 不 携 带 低 风 险 不 携 带 携 带 低 风 险 携 带 携 带 高 风 险 高 风 险 定 义 : 夫 妻 双 方 在 同 一 个 常 染 色 体 基 因 上 均 携 带 致 病 突 变 临 床 危 害 : 后 代 有 25% 的 患 病 风 险 低 风 险 定 义 : 下 面 两 种 情 况 的 任 一 种 1. 夫 妻 仅 一 方 是 携 带 者 或 双 方 是 不 同 基 因 的 携 带 者 ; 2. 夫 妻 双 方 均 不 携 带 12 种 遗 传 病 检 测 基 因 的 致 病 突 变 临 床 危 害 : 后 代 患 病 风 险 很 低 注 意 : 本 检 测 出 具 结 果 供 临 床 参 考, 详 细 风 险 评 估 与 后 续 生 育 指 导 请 咨 询 专 业 遗 传 咨 询 师 16 17
风 险 评 估 生 育 指 导 X- 染 色 体 隐 性 遗 传 病 检 测 结 果 风 险 评 估 如 果 夫 妇 双 方 在 同 一 个 基 因 上 都 携 带 有 致 病 突 变 或 女 方 携 带 女 不 携 带 携 带 风 险 评 估 低 风 险 高 风 险 有 X- 染 色 体 隐 性 遗 传 病 检 测 基 因 的 致 病 突 变, 那 么 生 育 患 儿 的 风 险 将 显 著 升 高 但 是 可 以 选 择 以 下 方 式 来 解 决 : 自 然 妊 娠 + 产 前 诊 断 高 风 险 定 义 : 指 女 性 在 X 染 色 体 基 因 上 携 带 致 病 突 变 临 床 危 害 : 男 性 后 代 有 50% 的 患 病 风 险 体 外 受 精 + 胚 胎 植 入 前 基 因 诊 断 供 精 或 供 卵 低 风 险 定 义 : 女 方 不 携 带 X- 染 色 体 隐 性 遗 传 病 检 测 基 因 的 致 病 突 变 临 床 危 害 : 后 代 患 病 风 险 很 低 注 : 女 性 有 两 条 X 染 色 体, 男 性 只 有 一 条 染 色 体, 如 果 男 性 的 X 染 色 体 上 有 致 病 基 因 突 变, 则 男 性 理 论 上 是 患 者, 以 上 风 险 评 估 基 于 受 检 夫 妇 中 男 性 是 正 常 的 注 意 : 本 检 测 出 具 结 果 供 临 床 参 考, 详 细 风 险 评 估 与 后 续 生 育 指 导 请 咨 询 专 业 遗 传 咨 询 师 注 意 : 本 检 测 出 具 结 果 供 临 床 参 考, 详 细 风 险 评 估 与 后 续 生 育 指 导 请 咨 询 专 业 遗 传 咨 询 师 18 19
常 见 问 题 解 答 健 康 的 宝 宝 是 每 个 家 庭 的 希 望 早 知 晓, 早 预 防, 早 检 测, 早 冶 疗 Q A Q A Q 如 果 基 因 检 测 结 果 显 示 夫 妻 当 中 至 少 一 方 或 双 方 是 遗 传 病 携 带 者, 怎 么 办? 如 果 基 因 检 测 结 果 显 示, 夫 妻 当 中 至 少 一 方 是 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 携 带 者, 或 妻 子 是 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病 携 带 者, 建 议 受 检 者 进 行 遗 传 咨 询, 由 医 生 根 据 具 体 情 况 判 断 基 因 检 测 报 告 会 告 诉 我 什 么? 判 断 您 是 否 是 一 种 或 多 种 遗 传 病 的 携 带 者 若 夫 妻 至 少 一 方 是 遗 传 病 的 携 带 者, 临 床 医 生 将 会 根 据 检 测 结 果 评 估 受 检 者 下 一 代 将 会 患 该 种 遗 传 病 的 风 险 如 果 我 们 夫 妻 都 未 检 出 有 致 病 基 因 携 带, 是 不 是 我 们 一 定 不 会 生 育 这 几 种 遗 传 病 的 小 孩? 孕 前 孕 前 检 查, 遗 传 咨 询 与 指 导, 合 理 营 养, 补 充 适 量 叶 酸, 预 防 感 染, 谨 慎 用 药, 戒 除 不 良 习 惯 孕 期 孕 期 生 化 指 标 测 定, 绒 毛 膜 羊 水 和 脐 血 穿 刺, 宫 内 冶 疗 新 生 儿 找 出 病 因 对 症 及 时 冶 疗 A 检 测 结 果 不 排 除 受 检 者 后 代 会 因 为 新 发 突 变 (de novo) 而 导 致 相 关 疾 病 的 发 生, 不 排 除 在 检 测 基 因 范 围 以 外 存 在 其 他 未 知 致 病 突 变 的 可 能 检 测 结 果 是 基 于 目 前 对 这 些 疾 病 致 病 基 因 的 认 识 目 标 只 有 一 个 让 中 国 每 一 对 夫 妇 都 能 生 育 健 康 宝 宝! 20 21