新增罕見疾病名單

公 告 罕 見 疾 病 名 單 暨 一 覽 表 104 年 9 月 8 日 分 類 序 號 中 文 病 名 ( 僅 供 參 考 ) 英 文 病 名 ( 縮 寫 ) A. 先 天 性 代 謝 異 常 A1 尿 素 循 環 代 謝 異 常 Urea cycle disorders ( 高 血 氨 症 ) A1 01 先 天 性 尿 素 循 環 代 謝 障 礙 Congenital Urea cycle disorders 270.6 02 瓜 胺 酸 血 症 Citrullinemia 270.6 03 乙 醯 榖 胺 酸 合 成 酶 缺 乏 症 Nitroacetylglutamate synthetase,nag synthetase 04 鳥 胺 酸 氨 甲 醯 基 轉 移 酶 缺 乏 症 Ornithine transcarbamylase 05 高 鳥 胺 酸 血 症 - 高 氨 血 症 - 高 瓜 胺 酸 血 症 症 候 群 Hyperornithinemia-Hyperammone mia-homocitrullinuria Syndrome 270.6 270.6 270.6 A2 胺 基 酸 / 有 機 酸 代 謝 異 常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias A2 01 胺 基 酸 代 謝 疾 病 Amino acid metabolic 270.9 disorders(aminoacidopathies) 02 高 胱 胺 酸 血 症 Homocystinuria 270.4 03 高 甲 硫 胺 酸 血 症 Hypermethioninemia 270.4 04 非 酮 性 高 甘 胺 酸 血 症 Nonketotic hyperglycinemia 270.7 05 苯 酮 尿 症 Phenylketouria 270.1 06 四 氫 基 喋 呤 缺 乏 症 Tetrahydrobiopterin 270.1 07 遺 傳 性 高 酪 胺 酸 血 症 Hereditary tyrosinemia 270.2 08 楓 糖 尿 症 Maple syrup urine disease 270.3 09 有 機 酸 血 症 Organic acidemias 270.9 10 異 戊 酸 血 症 Isovaleric academia 270.3 11 戊 二 酸 尿 症, 第 一 型 第 二 型 Glutaric aciduria type Ⅰ Ⅱ 270.9 12 丙 酸 血 症 Propionic academia 270.3 13 甲 基 丙 二 酸 血 症 Methylmalonic acidemia 270.3 14 3- 氫 基 -3- 甲 基 戊 二 酸 血 症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric 270.9 acidemia 15 典 型 苯 酮 尿 症 合 併 蔗 糖 酶 同 麥 芽 糖 酶 缺 乏 症 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase 271.3+ 270.1 16 高 離 氨 基 酸 血 症 Hyperlysinemia 270.7 17 組 胺 酸 血 症 Histidinemia 270.5 18 三 甲 基 巴 豆 醯 輔 酶 A 羧 化 酵 素 3-Methylcrotonyl-CoA 270.9 缺 乏 症 carboxylase 19 多 發 性 羧 化 酶 缺 乏 症 Multiple carboxylase 270.9 20 高 脯 胺 酸 血 症 Hyperprolinemia 270.8 第 1 頁, 共 9 頁

21 芳 香 族 L- 胺 基 酸 類 脫 羧 基 酶 缺 Aromatic L-amino acid 270.2 乏 症 decarboxylase 22 酪 胺 酸 羥 化 酶 缺 乏 症 Tyrosine hydroxylase 270.2 A3 脂 質 儲 積 A3 01 高 雪 氏 症 Gaucher s disease 272.7 02 GM1/GM2 神 經 節 苷 脂 儲 積 症 GM1/GM2 gangliosidosis 330.1 03 Fabry 氏 症 Fabry disease 272.7 04 Niemann-Pick 氏 症, 鞘 髓 磷 脂 Niemann-Pick disease 272.7 儲 積 症 05 MLD 症 候 群 Metachromatic Leukodystrophy 330.0 (MLD) 06 球 細 胞 腦 白 質 失 養 症 Globoid Cell Leukodystrophy 330.0 (Krabbe s disease) A4 碳 水 化 合 物 代 謝 異 常 A4 01 半 乳 糖 血 症 Galactosemia 271.1 02 肝 醣 儲 積 症 Glycogen storage disease 271.0 03 腦 血 管 屏 障 葡 萄 糖 輸 送 缺 陷 Glut(Glucose Transport)1 syndrome 271.8 A5 脂 肪 酸 氧 化 異 常 A5 01 脂 肪 酸 氧 化 作 用 缺 陷 Fatty acid oxidation defect 277.8 02 原 發 性 肉 鹼 缺 乏 症 Carnitine syndrome, 272.9 primary 03 中 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酵 素 缺 乏 症 Medium-chain acyl-coenzyme A 277.8 dehydrogenase (MCAD) 04 短 鏈 脂 肪 酸 去 氫 酶 缺 乏 症 Short-chain acyl-coa 277.8 dehydrogenase A6 粒 線 體 代 謝 異 常 A6 01 粒 線 體 缺 陷 Mitochondrial defect 277.9 02 Kearns-Sayre 氏 症 候 群 Kearns-Sayre syndrome 277.8 03 Leigh 氏 童 年 期 腦 脊 髓 病 變 Leigh disease 330.8 04 MELAS 症 候 群 MELAS 758.89 05 MNGIE 症 候 群 粒 線 體 性 神 經 胃 Mitochondrial 277.9 腸 腦 病 變 症 候 群 Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome 06 丙 酮 酸 鹽 脫 氫 酶 缺 乏 症 Pyruvate dehydrogenase 271.8 07 巴 氏 症 候 群 Barth Syndrome 759.89 A7 溶 小 體 代 謝 異 常 A7 01 胱 胺 酸 血 症 Cystinosis 270.0 第 2 頁, 共 9 頁

02 黏 多 醣 症 Mucopolysaccharidoses 277.5 03 岩 藻 糖 代 謝 異 常 ( 儲 積 症 ) Fucosidosis 271.8 04 涎 酸 酵 素 缺 乏 症 Sialidosis 272.7 05 黏 脂 質 症 Mucolipidosis 272.7 06 神 經 元 蠟 樣 脂 褐 質 儲 積 症 Neuronal ceroid lipofuscinosis 330.1 A8 膽 固 醇 及 脂 質 代 謝 異 常 Cholesterol and Lipid metabolism A8 01 同 合 子 家 族 性 高 膽 固 醇 血 症 Homozygous familial 272.0 hypercholesterolemia 02 家 族 性 高 乳 糜 微 粒 血 症 Familial Hyperchylomicronemia 272.3 03 豆 固 醇 血 症 植 物 性 Sitosterolemia 272.0 A9 礦 物 離 子 缺 陷 A9 01 威 爾 森 氏 症 Wilson s disease 275.1 02 Menkes 症 候 群 Menkes syndrome 759.89 03 鉬 輔 酶 缺 乏 症 Molybdenum cofactor 277.8 A10 過 氧 化 體 代 謝 異 常 A10 01 Zellweger 氏 症 候 群 Zellweger syndrome 277.9 02 腎 上 腺 腦 白 質 失 養 症 Adrenoleukodystrophy 272.7 03 肢 近 端 型 點 狀 軟 骨 發 育 不 良 Rhizomelic Chondrodysplasia 277.8 Punctata A11 其 他 代 謝 異 常 A11 01 紫 質 症 Porphyria 277.1 02 Lesch-Nyhan 氏 症 候 群 Lesch-Nyhan syndrome 277.2 03 亞 硫 酸 鹽 氧 化 酶 缺 乏 Sulfite oxidase 270.0 04 碳 水 化 合 缺 乏 醣 蛋 白 症 候 群 Carbohydrate- glycoprotein syndrome 277.9 05 臭 魚 症 Trimethylaminuria 277.8 06 先 天 性 全 身 脂 質 營 養 不 良 症 Congenital generalized 272.6 lipodystrophy 07 腦 腱 性 黃 瘤 症 Cerebrotendinous Xanthomatosis 272.7 08 低 磷 酸 酯 酶 症 Hypophosphatasia 275.3 09 Beta 硫 解 酶 缺 乏 症 Beta-Ketothiolase Deficiency 270.3 B 腦 部 或 神 經 系 統 病 變 B1 01 多 發 性 硬 化 症 Multiple sclerosis 340 02 肌 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 Amyotrophic lateral sclerosis 335.20 (ALS) 03 共 濟 失 調 微 血 管 擴 張 症 候 群 Ataxia telangiectasia 334.8 04 亨 丁 頓 氏 舞 蹈 症 Huntington disease( 又 稱 333.4 Huntington's chorea) 05 瑞 特 氏 症 候 群 Rett syndrome 330.8 06 脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 Spinal muscular atrophy 335.10 第 3 頁, 共 9 頁

07 脊 髓 小 腦 退 化 性 動 作 協 調 障 礙 Spinocerebellar ataxia 334.3 08 結 節 性 硬 化 症 Tuberous sclerosis 759.5 09 先 天 性 痛 不 敏 感 症 合 併 無 汗 症 Congenital insensitivity to pain 705.0 with anhidrosis(cipa) 10 神 經 纖 維 瘤 症 候 群 第 二 型 Neurofibromatosis type Ⅱ 237.72 11 Alexander 氏 病 Alexander disease 331.89 12 僵 體 症 候 群 Stiffperson syndrome 333.91 13 遺 傳 性 痙 攣 性 下 身 麻 痺 Hereditary spastic paraplegia 334.1 14 Joubert 氏 症 候 群 ( 家 族 性 小 腦 Joubert syndrome 759.89 蚓 部 發 育 不 全 ) 15 Pelizaeus-Merzbacher 氏 症 ( 慢 Pelizaeus-Merzbacher Disease 330.0 性 兒 童 型 腦 硬 化 症 ) 16 Charcot Maire Tooth 氏 症 ( 進 行 Charcot Marie Tooth Disease 356.1 性 神 經 性 腓 骨 萎 縮 症 ) 17 甘 迺 迪 氏 症 ( 脊 髓 延 髓 性 肌 肉 萎 Kennedy Disease 335.8 縮 症 ) 18 家 族 性 澱 粉 樣 多 發 性 神 經 病 變 Familial Amyloidotic Polyneuropathy 277.3+ 357.4 19 Moebius 症 候 群 Moebius syndrome 352.6 20 Mcleod 症 候 群 Mcleod syndrome 758.81 21 Aicardi-Goutieres 症 候 群 Aicardi-Goutieres syndrome 330.0 22 普 洛 提 斯 症 候 群 Proteus Syndrome 759.89 23 MECP2 綜 合 症 候 群 Methyl CpG binding protein 2 330.8 Duplication Syndrome (MECP2 Duplication Syndrome) 24 腦 肋 小 頜 症 候 群 Cerebro-Costo-Mandibular 759.89 Syndrome C 呼 吸 循 環 系 統 病 變 C1 01 特 發 性 嬰 兒 動 脈 硬 化 症 Idiopathic Infantile Arterial 747.89 Calcification 02 囊 狀 纖 維 化 症 Cystic fibrosis 277.00 03 原 發 性 肺 動 脈 高 壓 Primary Pulmonary Hypertension 416.0 (PPH) 04 Holt-Oram 氏 症 候 群 Holt-Oram Syndrome 759.89 05 Andersen 氏 症 候 群 ( 心 節 律 障 礙 暨 週 期 性 麻 痺 症 候 群 ; 鉀 離 子 Andersen syndrome 359.3+ 426.89 通 道 病 變 ) 06 遺 傳 性 出 血 性 血 管 擴 張 症 Hereditary Hemorrhagic 448.0 Telangiectasia 07 窒 息 性 胸 腔 失 養 症 Asphyxiating thoracic dystrophy 756.4 第 4 頁, 共 9 頁

08 先 天 性 中 樞 性 換 氣 不 足 症 候 群 Congenital Central 327.25 Hypoventilation Syndrome D 消 化 系 統 病 變 D1 01 進 行 性 家 族 性 肝 內 膽 汁 滯 留 症 Progressive intrahepatic 751.69 cholestasis,pfic 02 先 天 性 膽 酸 合 成 障 礙 Inborn errors of bile acid synthesis 277.9 03 α1- 抗 胰 蛋 白 酶 缺 乏 症 α1- Antitrypsin 277.6 04 先 天 性 Cajal 氏 間 質 細 胞 增 生 合 Congenital Interstitial Cell of 750.5 併 腸 道 神 經 元 發 育 異 常 Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 05 阿 拉 吉 歐 症 候 群 Alagille Syndrome 759.89 E 腎 臟 泌 尿 系 統 病 變 E1 01 Lowe 氏 症 候 群 Lowe syndrome 270.8 02 Bartter 氏 症 候 群 Bartter s syndrome 255.1 03 體 染 色 體 隱 性 多 囊 性 腎 臟 疾 病 Autosomal recessive polycystic 753.14 kidney disease F 皮 膚 病 變 F1 01 遺 傳 性 表 皮 分 解 性 水 泡 症 Hereditary epidermolysis bullosa 757.39 02 層 狀 魚 鱗 癬 ( 自 體 隱 性 遺 傳 型 ) Lchthyosis, lamellar recessive 757.1 03 膠 膜 兒 Collodion baby 757.1 04 斑 色 魚 鱗 癬 Harlequin ichthyosis 757.1 05 水 泡 型 先 天 性 魚 鱗 癬 樣 紅 皮 症 ( 表 皮 鬆 解 性 角 化 過 度 症 ) Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) 757.1 06 外 胚 層 增 生 不 良 症 Ectodermal Dysplasias 757.31 07 Meleda 島 病 Meleda disease 757.39 08 Darier 氏 症 ( 毛 囊 角 化 病 ) Darier s disease 757.39 09 先 天 性 角 化 不 全 症 Dyskeratosis Congenita 757.39 10 皮 膚 過 度 角 化 症 雅 司 病 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost 757.39 11 色 素 失 調 症 Incontinentia Pigmenti 757.33 12 Netherton 症 候 群 Netherton Syndrome 757.1 G 肌 肉 病 變 G1 01 裘 馨 氏 肌 肉 失 養 症 Duchenne muscular dystrophy 359.1 02 Nemaline 線 狀 肌 肉 病 變 Nemaline Rod Myopathy 359.0 第 5 頁, 共 9 頁

03 Schwartz Jampel 氏 症 候 群 Schwartz Jampel syndrome 756.89 04 肌 肉 強 直 症 Myotonic dystrophy 359.2 05 面 肩 胛 肱 肌 失 養 症 Facioscapulohumeral muscular 359.1 dystrophy 06 肌 小 管 病 變 Myotubular Myopathy 359.0 07 貝 克 型 肌 肉 失 養 症 Becker Muscular Dystrophy 359.1 08 Freeman-Sheldon 氏 症 候 群 Freeman-Sheldon syndrome 759.89 09 肢 帶 型 肌 失 養 症 Limb-girdle muscular dystrophy 359.1 H 骨 及 軟 骨 病 變 H1 01 軟 骨 發 育 不 全 症 Achondroplasia 756.4 02 成 骨 不 全 症 Osteogenesis imperfecta 756.51 03 原 發 性 變 形 性 骨 炎 Primary Paget disease 731.0 04 鎖 骨 顱 骨 發 育 異 常 Cleidocraninal dysplasia 755.59 05 進 行 性 骨 化 性 肌 炎 Fibrodysplasia Ossificans 728.11 Progressiva 06 裂 手 裂 足 症 Split-hand/ Split-foot malformation(shfm) 第 6 頁, 共 9 頁 hand755.58 foot755.67 07 骨 質 石 化 症 Osteopetrosis 756.52 08 假 性 軟 骨 發 育 不 全 Pseudoachondroplastic dysplasia 756.4 09 多 發 性 骨 骺 發 育 不 全 症 Multiple Epiphyseal Dysplasia 756.56 I 結 締 組 織 病 變 I1 01 先 天 結 締 組 織 異 常 第 四 型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 756.83 J 血 液 疾 病 J1 01 重 型 海 洋 性 貧 血 Thalassemia major 282.4 02 血 小 板 無 力 症 Thrombasthenia 287.1 03 同 基 因 合 子 蛋 白 質 C 缺 乏 症 Homozygous proetin C 273.3 04 陣 發 性 夜 間 血 紅 素 尿 症 Paroxysmal Nocturnal 283.2 Hemoglobinuria 05 非 典 型 性 尿 毒 溶 血 症 候 群 Atypical Hemolytic Uremic 283.11 Syndrome K 免 疫 疾 病 K1 01 原 發 性 慢 性 肉 芽 腫 病 Chronic primary granulomatous 288.1 disease 02 先 天 性 高 免 疫 球 蛋 白 E 症 候 群 Congenital Hyper IgE syndrome 288.1 03 布 魯 頓 氏 低 免 疫 球 蛋 白 血 症 Bruton s agammaglobulinemia 279.04 04 Wiskott- Aldrich 氏 症 候 群 Wiskott- Aldrich Syndrome 279.12 05 嚴 重 複 合 型 免 疫 缺 乏 症 Severe combined 279.2

immuno 06 補 體 成 份 8 缺 乏 症 Complement Component 8 279.8 07 IPEX 症 候 群 IPEX Syndrome 759.89 (279.8, 569.89, 259.8,758.89) 08 高 免 疫 球 蛋 白 M 症 候 群 Hyper-IgM syndrome 279.05 09 γ 干 擾 素 受 體 1 缺 陷 Interferon γ receptor 1 279.4 L 內 分 泌 疾 病 L1 01 Kenny-Caffey 氏 症 候 群 Kenny-Caffey syndrome 759.89 02 假 性 副 甲 狀 腺 低 能 症 Pseudohypoparathyroidism 275.49 03 性 連 遺 傳 型 低 磷 酸 鹽 佝 僂 症 X-linked hypophosphatemic 275.3 rickets 04 Laron 氏 侏 儒 症 候 群 Laron syndrome(laron 259.4 Dwarfism) 05 Bardet-Biedl 氏 症 候 群 Bardet-Biedl syndrome 759.89 06 Alstrom 氏 症 候 群 Alsrtom Syndrome 759.2 07 持 續 性 幼 兒 型 胰 島 素 過 度 分 泌 Persistent hyperinsulinemic 251.1 低 血 糖 症 hypoglycemia of infancy (PHHI) 08 Wolfram 氏 症 候 群 Wolfram syndrome,didmoad 277.9 09 McCune Albright 氏 症 候 群 McCune Albright syndrome 756.59 10 短 指 發 育 不 良 及 性 別 顛 倒 Campomelic dysplasia with 758.89 autosomal sex reversal 11 腎 上 腺 皮 促 素 抗 性 ACTH resistance 253.4 12 1α- 羥 化 酶 缺 乏 症 候 群 1α-hydroxylase 268.0 13 先 天 性 腎 上 腺 發 育 不 全 Congenital adrenal hypoplasia 759.1 14 Kallmann 氏 症 候 群 Kallmann syndrome 253.4 M 先 天 畸 形 症 候 群 M1 01 Aarskog-Scott 氏 症 候 群 Aarskog-Scott syndrome 759.89 02 瓦 登 伯 格 氏 症 候 群 Waardenburg syndrome 270.2 03 愛 伯 特 氏 症 Apert syndrome 755.55 04 Smith-Lemli-Opitz 氏 症 候 群 Smith-Lemli-Opitz syndrome 759.89 05 Larsen 氏 症 候 群 ( 顎 裂 - 先 天 性 Larsen syndrome 755.8 脫 位 症 候 群 ) 06 Beckwith Wiedemann 氏 症 候 群 Beckwith Wiedemann syndrome 759.89 07 Crouzon 氏 症 候 群 Crouzon syndrome 756.0 08 Fraser 氏 症 候 群 Fraser syndrome 759.89 第 7 頁, 共 9 頁

09 多 發 性 翼 狀 膜 症 候 群 Multiple pterygium syndrome 759.89 10 Cornelia de Lange 氏 症 候 群 Cornelia de Lange syndrome 759.89 11 海 勒 曼 - 史 德 萊 夫 氏 症 候 群 Hallerman-Streiff Syndrome 756.0 12 歌 舞 伎 症 候 群 Kabuki syndrome 759.89 13 耳 - 齶 - 指 ( 趾 ) 症 候 群 Oto-Palato-Digital syndrome 759.89 14 Conradi-Hunermann 氏 症 候 群 Conradi-Hunermann syndrome 756.59 15 Treacher Collins 氏 症 候 群 Treacher Collins Syndrome 756.0 16 Robinow 氏 症 候 群 Robinow Syndrome 759.89 17 Pfeiffer 氏 症 候 群 Pfeiffer syndrome 755.55 18 泛 酸 鹽 激 酶 關 聯 之 神 經 退 化 性 Pantothenate Kinase Associated 277.9 疾 病 Neurodegeneration(PKAN) 19 指 ( 趾 ) 甲 髕 骨 症 候 群 Nail-Patella Syndrome 756.89 20 CFC 症 候 群 Cardiofaciocutaneous Syndrome 759.89 21 Peters-Plus 症 候 群 Peters-Plus syndrome 743.44 22 Nager 症 候 群 Nager Syndrome 756.0 23 CHARGE 症 候 群 CHARGE Syndrome 759.89 N 染 色 體 異 常 N1 01 Angelman 氏 症 候 群 Angelman syndrome 759.89 02 DiGeorge s 症 候 群 DiGeorge s syndrome 279.11 03 Prader-Willi 氏 症 候 群 Prader-Willi syndrome 759.81 04 威 爾 姆 氏 腫 瘤 無 虹 膜 性 器 異 W A G R syndrome(wilms 759.89 常 智 能 障 礙 症 候 群 (W A G R tumor-aniridia-genitourinary 症 候 群 ) Anomalies-mental Retardation) 05 Miller Dieker 症 候 群 Miller Dieker syndrome 742.2 06 Rubinstein-Taybi 氏 症 候 群 Rubinstein-Taybi syndrome 759.89 07 威 廉 斯 氏 症 候 群 Williams Syndrome 759.89 08 Von Hippel Lindau 症 候 群 Von Hippel Lindau disease 759.6 09 Branchio-Oto-Renal Syndrome Branchio-Oto-Renal 症 候 群 759.89 (BOR Syndrome) (BOR 症 候 群 ) Z 其 他 未 分 類 或 不 明 原 因 Z1 01 Cockayne 氏 症 候 群 Cockayne syndrome 759.89 02 早 老 症 Hutchinson Gilford progeria 259.8 syndrome 03 髮 - 肝 - 腸 症 候 群 Tricho-hepato-enteric syndrome 759.7 04 Stargardt s 氏 症 Stargardt s disease 362.75 第 8 頁, 共 9 頁

05 隱 匿 性 黃 斑 部 失 養 症 Occult Macular Dystrophy;OMD 362.76 第 9 頁, 共 9 頁