常用生物医学数据库与分析软件介绍

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1 常用生物医学数据库与分析软件介绍 宫滨生 生物信息科学与技术学院

2 生物医学数据库 核酸序列数据库 GenBank dbest dbgss RefSeq GOLD CCDS UniGene 核酸数据库 非编码 RNA 数据库 mirbase 核酸结构数据库 NDB BNASDB 蛋白质数据库 蛋白质序列数据库 Swiss-Prot trembl PIR PRF 蛋白质结构数据库 PDB 表达谱数据库 基因表达谱数据库 GEO SMD ArrayExpress 遗传变异数据库 SNP 与 CNV 数据库 dbsnp HGMD SCAN DGV HapMap 功能注释数据库 GO 功能和通路数据库 通路数据库 KEGG BIGG BioCarta Reactome 蛋白质互作数据库 HPRD DIP BIND I2D 转录调控数据库 TF 结合位点数据库 TransFAC microrna 靶基因数据库 microcosm TargetScan Pictar TarBase 疾病和表型数据库 OMIM GAD CGAP DO ICD 新一代测序数据库 DNA-seq RNA-seq ChIP-seq SRA GEO hmchip 整合数据库 Ensembl UCSC 文献数据库 PubMed MeSH 其他数据库 实验相关数据库 dbgap 同源数据库 COG/KOG CDD 小分子数据库 DrugBank cmap PubChem 2011 年 8 月中国 哈尔滨

3 生物医学数据库概览 核酸序列数据库 GenBank dbest dbgss RefSeq GOLD CCDS UniGene 核酸数据库 非编码 RNA 数据库 mirbase 生物医学数据库 蛋白质数据库 遗传变异数据库 核酸结构数据库蛋白质序列数据库蛋白质结构数据库 SNP 与 CNV 数据库 NDB BNASDB Swiss-Prot trembl PIR PRF PDB dbsnp HGMD SCAN DGV HapMap 2011 年 8 月中国 哈尔滨

4 生物医学数据库概览 功能注释数据库 GO 生物医学数据库 功能和通路数据库 转录调控数据库 疾病和表型数据库 通路数据库蛋白质互作数据库 TF 结合位点数据库 microrna 靶基因数据库 KEGG BIGG BioCarta Reactome HPRD DIP BIND I2D TransFAC microcosm TargetScan Pictar TarBase OMIM GAD CGAP DO ICD 2011 年 8 月中国 哈尔滨

5 生物医学数据库概览 表达谱数据库基因表达谱数据库 GEO SMD ArrayExpress 生物医学数据库 新一代测序数据库 整合数据库 其他数据库 DNA-seq RNA-seq ChIP-seq 文献数据库 实验相关数据库 同源数据库 SRA GEO hmchip Ensembl UCSC PubMed MeSH dbgap COG/KOG CDD 小分子数据库 DrugBank cmap PubChem 2011 年 8 月中国 哈尔滨

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15 序列比对 ( 单机版 ) 三维结构可视化 NCBI 编程接口 NCBI 序列提交工具 序列比对 ( 网络版 ) 网页图形命令行 保守结构域搜索 蛋白质同源家族基因组映射序列浏览和分析工具 PCR 引物设计蛋白质比对工具化合物结构搜索 SNP 提交 cdna 或剪切体向基因组比对工具载体搜索工具 2011 年 8 月中国 哈尔滨

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27 Ensembl: BioMart 2011 年 8 月中国 哈尔滨

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30 UCSC: Genome Browser 2011 年 8 月中国 哈尔滨

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35 复杂疾病数据库 OMIM GAD CGAP 等复杂疾病数据库主要基于文献 关联分析及生物学实验的结果, 记录了疾病表型 相关的染色体区域 候选基因等多方面的信息 2011 年 8 月中国 哈尔滨

36 人类孟德尔遗传在线 (OMIM) MIM (Mendelian Inheritance in Man) 与 OMIM OMIM 的发展史 目前,OMIM 的发布以及相关软件的开发由 National Center for Biotechnology Information (NCBI) 负责 OMIM 数据库的访问 年 8 月中国 哈尔滨

37 OMIM 主页 ( 年 8 月中国 哈尔滨

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44 OMIM 数据的下载 ftp://ftp.ncbi.nih.gov/repository/omim/ 其中包含全部的 OMIM 的文件 (omim.txt.z), OMIM 中的基因文件 (genemap) 及其解释文件 (genemap.key), 以及疾病信息 (morbidmap) OMIM 还提供 genemap 和 morbidmap 的网络查询形 式 2011 年 8 月中国 哈尔滨

45 (1) the disorder was positioned by mapping of the wildtype gene; (2) the disease phenotype itself was mapped; (3) the molecular basis of the disorder is known; (4) the disorder is a chromosome deletion or duplication syndrome 年 8 月中国 哈尔滨

46 遗传关联数据库 (GAD) GAD (Genetic Association Database) GAD 的发展史由美国国立卫生研究院 (National Institutes of Health,NIH) 开发和维护 可以通过 访问该数据库 2011 年 8 月中国 哈尔滨

47 选择 Browser All 链接可以得到如下结果 2011 年 8 月中国 哈尔滨

48 从数据库获取糖尿病相关基因 2011 年 8 月中国 哈尔滨

49 癌症基因数据库 (CGAP) Cancer Genome Anatomy Project, 癌基因组解剖计划是一项由美国癌症研究所 (National Cancer Institute,NCI) 于 1996 年发起并建立和主持的交叉学科计划 用户可以通过 进行访问 CGAP 的创建目的及总体目标 2011 年 8 月中国 哈尔滨

50 下载页面图所示, 其中包含了人和小鼠两个物种的基因注释 基因表达以及相关的一些文库中的数据 2011 年 8 月中国 哈尔滨

51 WHO 规范的疾病分类标准 (ICD) 国际疾病分类, 简称 ICD(International Classification of Diseases), 是目前国际上共同使用的统一的疾病分类方法 ICD 的目的是对不同国家或地区在不同时间收集到的死亡和疾病数据进行系统地记录 分析 解释和比较, 其中包括对各人群组一般健康状况的分析, 疾病发病和患病的监测以及其有关的其他健康问题 2011 年 8 月中国 哈尔滨

52 ICD-10 编码查询 ( 国际疾病分类编码 ) 2011 年 8 月中国 哈尔滨

53 Disease Ontology 2003 年在 Northwestern 大学启动的 Nugene 计划的一部分 提供一个与人类疾病相关的整合的生物医学数据集的开源 Ontology 体系 促进各种疾病及相关健康状况向特定医学代码的映射 期望构建成一个具有正确的 Ontology 体系结构并且在语义上可计算的结构形式 2011 年 8 月中国 哈尔滨

54 DO 的构成 DO 是将不同数据库通过疾病概念整合到一起的开源的疾病体系 : Medical Subject Headings(MeSH) Universal Medical Language System(UMLS) International Classification of Disease(ICD) Systematized Nomenclature of Human Veterinary Medicine Clinical Term 2011 年 8 月中国 哈尔滨

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58 呼吸系统疾病 肺系统性硬化症 2011 年 8 月中国 哈尔滨

59 DOSim: An R package for similarity between diseases based on Disease Ontology 2011 年 8 月中国 哈尔滨

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