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亚娈巢
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1 1590 DOI: /j 先天性复杂肛门直肠畸形合并畸形的临床分析张敏, 孙静, 王至立, 谷成超, 李晓庆, 洪思琦, 王佚重庆, 重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科, 儿童发育疾病研究教育部重点实验室, 儿科学重庆市重点实验室, 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地 [ 摘要 ] 目的分析先天性复杂肛门直肠畸形 (congenitalanorectalmalformations,arm) 合并其他系统畸形的情况及转归, 为评估患儿并发系统畸形转归及治疗提供参考方法收集 2012 年 1 月至 2015 年 12 月重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科行分期手术的先天性复杂肛门直肠畸形患儿 105 例的临床资料, 其中男性 76 例, 女性 29 例, 初诊年龄为生后 1~345d( 中位年龄 2d) 回顾性分析其 ARM 病理类型合并系统畸形情况及转归结果例先天性复杂 ARM 患儿合并其他系统畸形率为 98.10%(103/105), 常见合并畸形种类为心脏结构畸形泌尿生殖畸形脊髓神经畸形骨骼畸形 2 86 例患儿初诊心脏彩超提示 82 例存在心脏结构畸形, 其中动脉导管未闭 (patentductus arteriosus,pda)44 例 (53.66%) 室间隔缺损 (ventricularseptaldefect,vsd)12 例 (14.63%) 房间隔缺损 (atrialseptaldefect,asd)45 例 (54.88%); 一期术后 6~9 个月复查 24 例仍存在畸形,PDA VSD ASD 的自愈率分别为 95.45% 41.67% 66.67%,3 种心脏结构畸形的自愈率并不相同 (P<0.05); 愈合组与未愈合组在出生时心脏结构畸形缺损孔径大小差异无统计学意义 (P>0.05) 例患儿行泌尿系统超声及体格检查提示 59 例异常, 其中肾积水 (>10mm)7 例, 单侧肾缺如 7 例, 融合肾 3 例, 单侧肾发育不良 6 例, 尿道下裂 9 例, 两性畸形 1 例等一期术后 6~9 个月复查提示 4 例肾积水恢复正常 4 根据 Krinkenbeck 分型并结合 Wingspread 分型将患儿分为高位组和中低位组, 结果显示不同病理类型 ARM 患儿在心脏结构畸形及合并系统畸形个数差异无统计学意义 (P>0.05) 结论 ARM 常易合并多系统畸形, 以心脏结构畸形最常见 ; 部分畸形具有自愈倾向, 可随访观察 ; 对于合并复杂心脏畸形严重肾积水脊髓栓系等严重畸形, 应严密随访适时干预治疗 [ 关键词 ] 先天性肛门直肠畸形 ; 并发畸形 ; 自愈 [ 中图法分类号 ] R181.32;R ;R [ 文献标志码 ] A Clinicalanalysisforasociatedcongenitalanomaliesincongenitalcomplexanorectal malformation ZHANGMin,SUN Jing,WANG Zhili,GU Chengchao,LIXiaoqing,HONG Siqi,WANG Yi Departmentof GastrointestinalNeonatalSurgery, KeyLaboratoryofChild Developmentand DisorderofMinistryofEducation, ChongqingKeyLaboratoryofPediatrics,ChongqingInternationalScienceandTechnologyCooperationCenterforChild DevelopmentandDisorders,Children shospitalofchongqingmedicaluniversity,chongqing,400014,china [Abstract] Objective Toinvestigateandsummarizethecongenitalanomaliesasociatedwith congenitalcomplexanorectalmalformation(arm)soastoprovidethereferencefortheprognosisevaluation andtreatmentofthecongenitalcomplexarm children.methods Aretrospectivestudywascariedouton 105childrenwiththecongenitalcomplexARM undergoingstagedsurgicaltreatmentinourdepartmentfrom [ 通信作者 ] 王佚,E mail:wy757311@hotmail.com [ 优先出版 ] htp://kns.cnki.net/kcms/detail/ r html

2 htp://aammt.tmmu.edu.cn 第三军医大学学报,2018,40(17) 1591 January2012toDecember2015.Theywere76malesand29females,andfreshlydiagnosedin1to345d (medianage2d)afterbirth.thepathologicaltypesofarm,asociatedcongenitalanomaliesandclinical outcomeswerecolectedandanalyzed.results 1Amongthe105enroledsubjects,103caseshadatleast oneasociatedmalformation(98.10%),including95.35% ofcardiacstructuraldeformity(82/86with freshlyechocardiographicdiagnosis),56.19% ofgenitourinarysystem malformations(59/105),29.3% of spinalcorddeformities(22/75)and16.19% ofskeletaldeformities(17/105).2 Forthe86childrenwith echocardiographicdiagnosisforthefirsttime,therewere82identified,including44casesofpatentductus arteriosus(pda,53.66%),12casesofventricularseptaldefect(vsd,14.63%)and45casesofatrial septaldefect(asd,54.88%).therewerestil24caseswithmalformationsin6to9monthsafterfirst stage surgery.theself healingrateforpda,vsdandasdwas95.45%,41.67% and66.67%,respectively, withstatisticaldiferencesintherate(p<0.05).therewasnostatisticaldiferenceinthesizeofdefectin cardiacstructuraldeformitybetweenthosewithtotalself healingofcardiacstructuraldeformityandthose without(p>0.05).3 Physicalexaminationandurologicalultrasoundimagingshowedthattherewere 59caseswithmalformationsinurinarysystem amongthe105patients,including7casesofhydronephrosis (>10mm),7casesofunilateralrenalagenesis,3casesoffusedkidney,6casesofunilateralrenaldysplasia (10.17%),and9casesofhypospadias(15.25%).And4casesofhydronephrosiswererecoveredin6to9 monthsafterfirst stagesurgery.4 Therewerenosignificantdiferencesincardiacstructuralmalformations andcombinedsystemmalformationsbetweenthosebelongingtohigh(supralevator)andthosetointermediate (partialytranslevator) andlow (translevator) ARMsgroupsaccordingtoWingspreadclasificationand Wingspreadclasification(P>0.05).Conclusion CongenitalARM childrenarepronetoaccompanywith multiplesystem malformations,withheartstructuralmalformationsmostcommon.somesimpleasociated malformationshaveatendencyofself healing,andtheyshouldbecloselyfolowedup.forsomecomplex cardiacmalformations,suchasseverehydronephrosis,tetheredcordandotherseriouscomplications,close folow upandtimelyinterventiontherapyshouldbegiveninclinicalpractice. [Keywords] congenitalanorectalmalformation;asociatedmalformations;self healing Corespondingauthor:WANGYi,E 先天性肛门直肠畸形 (congenitalanorectalmalfor mations,arm) 是儿童最常见的消化道畸形, 发病率为 1/5000~1/1500, 男性略高于女性 [1-2] 其常合并其他系统畸形, 发生率为 28% ~72% [3-5] 目前对于先天性肛门直肠畸形的矫治手术越来越成熟, 临床上家属往往因为其合并畸形而放弃治疗因此, 医师初诊时评估 ARM 患儿合并系统畸形的种类严重程度及自愈情况尤为重要有学者认为 ARM 病理类型越严重其合并畸形可能越严重 [6], 并建议早期临床干预一些严重的合并畸形 ; 也有学者认为 ARM 复杂程度并不能预估合并其他系统畸形的情况及复杂程度 [7-8] 本研究回顾性分析 105 例先天性复杂肛门直肠畸形合并其他系统畸形情况严重程度及转归, 为术前评估患儿系统畸形及治疗提供参考 1 资料与方法 1.1 临床资料收集重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科 2012 年 1 月至 2015 年 12 月, 分期行手术治疗 ( 一期行横结肠袢式造口术二期后矢状入路骶会阴肛门成形术三期造口还纳术 ) 的 105 例先天性复杂肛门直肠畸形患儿的临床资料, 其中男性 76 例, 女性 29 例, 男女比例为 ; 初诊年龄为生后 1~345d( 中位年龄 2d), 病理类型见表 1 本研究根据 Krinkenbeck [9] 分型结合 Wingspread 分型将患儿分为高位组和中低位组高位组 : 包括尿道前列腺部瘘膀胱颈部瘘直肠阴道瘘一穴肛 ; 中低位组 : 包括尿道球部瘘无瘘直肠舟状窝瘘复杂会阴瘘肛管狭窄本研究已通过重庆医科大学附属儿童医院伦理评审委员会审查 (053/2014), 并取得患儿家属知情同意

3 1592 表例先天性复杂肛门直肠畸形病理分型性别类型例数 (n) 比例 (%) 男性 ARM 伴尿道球部瘘 ARM 伴尿道前列腺部瘘 ARM 伴膀胱颈部瘘 ARM 伴无瘘 ARM 伴复杂会阴瘘肛管狭窄女性 ARM 伴直肠阴道瘘 ARM 伴直肠舟状窝瘘一穴肛 ARM 伴无瘘 ARM 伴复杂会阴瘘肛管狭窄合计方法心脏彩超于分期手术术前充分镇静下行心脏彩超检查, 了解患儿心脏结构有无异常, 统计不同类型结构畸形缺损孔径直径腹部超声于分期手术术前行腹部超声检查了解肾脏发育情况肾盂输尿管有无扩张膀胱输尿管有无反流等, 并通过其肾盂分离程度判定肾积水情况脊柱 X 线及脊柱脊髓 MRI 于肛门成形术术前行放射及磁共振检查, 了解脊柱及脊髓情况体格检查由同一主任医师对患儿行全身体格检查, 了解外生殖形态四肢头面颅骨等外观畸形 1.3 统计学分析应用 SPSS19.0 统计学软件, 计量资料以 x±s 珋表示, 两组数据间比较采用 t 检验 ; 计数资料采用卡方检验 P<0.05 表示差异有统计学意义 2 结果 2.1 合并系统畸形及转归情况本组 105 例病例初诊时经全面体格检查及辅助检查, 发现 103 例并发其他系统畸形 98.10% (103/ 105), 其中心脏结构畸形率 95.35%(82/86) 泌尿生殖系统畸形率 56.19%(59/105), 脊髓异常率 29.3% (22/75), 脊柱及四肢骨骼畸形率 16.2%(17/105) 2.2 先天性心脏结构畸形及转归情况患儿每次手术术前均行心脏超声检查了解心脏结构畸形及变化一期术前发现 :86 例患儿中有 82 例 (95.35%) 存在心脏结构畸形, 分别为房间隔缺损 (atrialseptaldefect,asd)45 例 (54.88%), 动脉导管未闭 (patentductusarteriosus,pda)44 例 (53.66%), 室间隔缺损 (ventricularseptaldefect,vsd)12 例 (14.63%), 房间隔膨胀瘤 2 例, 永存左上腔静脉 4 例, 复杂中位心脏畸形肺动脉狭窄 1 例同期收集我院新生儿科 45 例高胆红素血症患儿作为对照组, 其中 14 例合并心脏结构畸形 (31.11%), 经卡方检验, 无肛组与对照组合并心脏结构畸形发生率有统计学差异 (χ 2 =62.26, P<0.05);6~9 月后复查心脏彩超仍有 2 例 PDA,7 例 VSD,15 例 ASD, 自行愈合率分别为 95.5% 33.3% 及 66.7%; 经卡方检验, 三种心脏结构畸的自愈情况并不相同 (χ 2 =11.65,P<0.05), 其中 PDA 与 VSD ASD 自愈情况相比有统计学差异 (Bonferoni 校正 ), 而 VSD 与 ASD 自愈情况相比无统计学差异 (Bonferoni 校正 ) 统计 ASD 和 VSD 的愈合组与未愈合组患儿的初诊时心脏结构畸形缺损孔径大小并行 t 检验, 发现组间孔径大小无统计学差异 (T1=1.520,T2= 0.769,P>0.05) 具体情况见表 2 表 2 ASD VSD 愈合情况与心脏结构畸形孔径大小的比较 /mm( 例 ) 类型愈合组未愈合组 t 值 P 值 VSD 孔径 4.24±2.66(5) 3.27±1.74(7) >0.05 ASD 孔径 4.59±1.50(14) 5.87±2.98(30) > 泌尿生殖系统畸形及转归情况患儿一期术前行腹部超声及体格检查了解泌尿生殖系统畸形发现 105 例 ARM 患儿有 59 例 (56.19%) 泌尿生殖系统的异常 ; 其中肾盂扩张 (<10mm)30 例 (38.46%), 肾积水 (>10mm)7 例 (8.97%), 单侧肾缺如 7 例 (8.97%%), 融合肾 3 例 (3.85%), 单侧肾发育不良 6 例 (7.69%), 前列腺小囊 1 例, 膀胱输尿管反流 1 例尿道下裂 9 例 (11.54%)(4 例 Ⅲ,4 例 Ⅰ, 1 例 Ⅱ ), 隐睾 5 例 (6.41%), 鞘膜积液 5 例 (6.41%), 阴茎阴囊转位 3 例 (3.85%), 两性畸形 1 例关瘘时随访,4 例肾积水恢复正常,6 例单侧肾发育不良无变化,5 例隐睾无变化,5 例鞘膜积液全部消失 2.4 脊髓神经系统畸形情况 75 例患儿在二期肛门成形术前行脊柱脊髓 MRI 检查了解脊柱脊髓情况, 结果发现异常 22 例 (29.33%), 均为男性患儿, 其中终丝脂肪变性 14 例 (63.64%), 脊髓栓系 6 例 (27.27%), 椎管内脂肪瘤 4 例 (18.18%) 2.5 骨骼系统畸形情况患儿初诊时行平片及体格检查了解脊柱及四肢骨骼畸形, 发现异常 17 例 (16.19%); 其中脊柱椎体畸形共计 15 例 (88.24%): 椎体及椎体附件畸形 8 例椎板未闭 3 例半椎体脊柱侧弯 1 例 ; 四肢畸形共计

4 htp://aammt.tmmu.edu.cn 第三军医大学学报,2018,40(17) 例 (23.53%): 上肢 3 例分别为多指 2 例桡骨发育异常 1 例 ; 下肢 1 例为先天性右足外翻上诉并发四肢畸形 ARM 患儿均接受外科干预治疗 2.6 其他合并系统畸形情况本组病例有喉软骨发育异常 1 例食管裂孔疝 1 例乙状结肠闭锁 1 例胸廓畸形 ( 漏斗胸 )1 例环状胰腺 1 例均接受手术干预 ;4 例 21 三体综合征, 在肛门成型术时均证实无瘘管, 提示 21 三体综合征的 ARM 患儿的病理类型为无瘘 [5,10-11] 2.7 ARM 患儿病理类型与并发畸形的关系本组 105 例 ARM 患儿中有 86 例患儿在一期术前行心脏彩超检查, 根据有无心脏结构畸形结果分为阳性阴性, 经卡方检验, 高位组和中低位组心脏结构畸形发生率比较, 差异无统计学意义 (χ 2 =4.62,P>0.05) 同时 105 例患儿中共计 58 例 ARM 患儿均行心脏结构泌尿生殖系统脊髓神经系统骨骼系统等合并系统畸形评估, 根据合并系统畸形的数量分为单发多发, 经卡方检验, 高位组和中低位组伴发其余系统畸形个数情况组间差异无统计学意义 (χ 2 =1.15,P>0.05) 具体情况见表 3 4 表 3 不同病理类型 ARM 患儿心脏结构畸形发生率比较组别 n 阳性阴性 P 值高位组 >0.05 中低位组表 4 不同病理类型 ARM 患儿合并系统畸形个数比较组别 n 单发多发 P 值高位组 >0.05 中低位组讨论 ARM 是儿童最常见的消化道畸形, 其病理类型繁多, 常常合并其他系统畸形本组病例初诊时合并畸形以心脏结构畸形 (95.35%) 泌尿生殖系统畸形 (45.71%) 脊髓神经系统畸形 (29.33%) 骨骼系统畸形 (16.19%) 等常见 ; 其心脏结构畸形及泌尿生殖畸形的发生率均远远大于正常新生儿, 与文献 [12-13] 等报道相符同时 ARM 患儿在脊髓骨骼系统方面也存在较高的畸形发生率, 应当引起临床医师的重视本研究认为 ARM 患儿在初诊时必须行仔细的体格检查并均应完善心脏彩超泌尿系统 B 超脊柱平片及脊柱脊髓 MRI 等检查, 对综合全面评估 ARM 常见合并畸形有重要意义其中脊柱脊髓 MRI 可充分评估 ARM 患儿骶尾部脊髓神经发育情况及肛门成型术后发生排便功能障碍的可能性 [14], 同时对部分需手术干预的神经管发育异常 ARM 患儿起到早期诊治作用, 也有利于其术后排便功能改善本研究对先天性复杂 ARM 合并的常见系统畸形的转归进行评估, 发现心脏结构畸形如 :PDA ASD VSD 在 ARM 患儿中均具有一定的自愈率, 以 PDA 自愈率 (95.5%) 最高 ; 同时合并肾积水 ( 一期术前 B 超提示肾盂无回声区 >10mm) 的 ARM 患儿, 在二期术前再次行腹部超声发现部分患儿自行好转, 其自愈率为 57.14% 上述两种合并畸形自愈率较高, 但因严重复杂的心脏结构畸形及重度肾积水可能导致心功能肾功能严重损害, 笔者建议临床上应严密随访, 必要时请专科医师评估诊治本组病例中也存在很多无自愈可能的合并畸形如食管裂孔疝肠闭锁环状胰腺严重脊髓脊柱畸形紫绀型先心病的 ARM 患儿, 上述合并畸形通常在婴儿期就可能出现严重不可逆的结局, 建议发现后立即请专科医师及时诊治对于部分早期无严重后果的合并畸形, 如隐睾多指尿道下裂两性畸形等, 可待 ARM 手术治疗完成后再行专科诊治在临床诊疗过程中应严格评估 ARM 患儿合并畸形情况, 加深患儿家属对疾病整体的认识, 告知其合并畸形的具体处理意见, 减少家属因 ARM 患儿合并心脏肾脏等其他系统畸形而放弃治疗本次研究并未完善相关合并畸形对 ARM 疾患本身预后影响如何, 特别是在脊髓栓系腰骶椎椎体畸形等对排便功能术后直肠脱垂有明确关系的畸形上 [14-15], 笔者认为需要进行进一步研究本组病例中心脏结构畸形为最常见合并畸形 ; 本研究发现不同类型先天性心脏结构畸形自愈率不同, 以 PDA 自愈率最高, 且 PDA 自愈情况不同于 VSD ASD 同时对于自愈率较差的 ASD VSD 的 ARM 患儿, 将其分为愈合组未愈合组, 在初诊心脏结构畸形孔径大小进行统计学分析, 提示孔径大小无法评估其自愈情况故在临床上评估 ARM 患儿合并心脏结构畸形自愈率方面, 可从心脏结构畸形类别进行评估, 不应由其心脏结构畸形孔径大小评估其自愈可能国内外学者对 ARM 病理类型及严重程度能否提示合并畸形情况仍存在较多分歧 [6-8] 本组病例根据 Krinkenbeck 分型结合 Wingspread 分型将患儿分为高位组中低位组, 分别对两组病例在心脏结构畸形及合并系统畸形数量方面进行分析, 考虑在临床上 ARM 病理类型并不能提示合并畸形情况, 中低位先天性肛直肠畸形也可能合并复杂严重的多系统畸形

5 1594 综上所述, 先天性复杂肛直肠畸形患儿常合并多种系统畸形, 常见的有心脏结构畸形泌尿生殖系统畸形脊髓神经系统畸形骨骼系统畸形复杂 ARM 患儿初诊时在仔细查体的基础上应尽快完善如心脏彩超泌尿系统彩超脊柱平片骶尾部 MRI 等检查 ; 尽早全面评估 ARM 患儿合并畸形情况, 为选择合适的肛门矫治术术式提供参考依据 ; 对于少数合并复杂心脏畸形严重肾积水脊髓栓系的 ARM 患儿, 应尽早联合多学科会诊 [16], 适时干预治疗参考文献 : [1] WOODRJ,LEVITT M A.Anorectalmalformations[J]. ClinColonRectalSurg,2018,31(2):61-70.DOI: /s [2] RINTALARJ.Congenitalanorectalmalformations:anything new?[j].jpediatrgastroenterolnutr,2009,48(suppl 2):S79-S82.DOI: /MPG.0b013e3181a15b5e. [3] 蔡威, 孙宁, 魏光辉. 小儿外科学 [M].5 版. 北京 : 人民卫生出版社,2014: CAIW,SUNN,WEIGH.Pediatricsurgery[M].5thed. Beijing:People smedicalpublishinghouse,2014: [4] KOVACICK,MATTASR,KOVACICK,etal.Healthcare utilizationandcomorbiditiesasociatedwithanorectalmalfor mationsintheunitedstates[j].jpediatr,2018,194: doi: /j.jpeds [5] TORRESR,LEVITTM A,TOVILLAJM,etal.Anorectal malformationsanddown ssyndrome[j].jpediatrsurg, 1998,33(2): DOI: /s (98) [6] GOOSSENSW J,DE BLAAUW I,WIJNEN M H,etal. UrologicalanomaliesinanorectalmalformationsinTheNethe rlands:efectsofscreeningalpatientsonlong termoutcome [J].PediatrSurgInt,2011,27(10): DOI: /s [7] JONKERJE,LIEM ET,ELZENGANJ,etal.Congenital anorectalmalformationseveritydoesnotpredictseverityof congenitalheartdefects[j].jpediatr,2016,179: e1.doi: /j.jpeds [8] 许海华, 徐国栋, 张富义, 等. 男性儿童尿道下裂与先天性直肠肛门畸形的关联性 [J]. 广东医学,2015,36(14): XUHH,XUGD,ZHANGFY,etal.Asociationbetween hypospadiasandcongenitalanorectalmalformationsinmale children[j].guangdongmedj,2015,36(14): [9]HOLSCHNEIDERA,HUTSONJ,PE AA,etal.Prelimi naryreportontheinternationalconferenceforthedevelop mentofstandardsforthetreatmentofanorectalmalforma tions[j].jpediatrsurg,2005,40(10): DOI: /j.jpedsurg [10]FALCONERAJR, LEVITT M A, PE A A, etal. Increasedheritabilityofcertaintypesofanorectalmalforma tions[j].jpediatrsurg,2007,42(1): doi: /j.jpedsurg [11]SARKARA,ALSHANAFEYS,MOURADM,etal.No fistulavs.fistulatypeanorectalmalformation:outcomecom parativestudy[j].jpediatrsurg,2018.[epubaheadof print].doi: /j.jpedsurg [12] ENDOM,HAYASHIA,ISHIHARAM,etal.Analysisof 1,992patientswithanorectalmalformationsoverthepasttwo decadesinjapan.steeringcommiteeofjapanesestudy GroupofAnorectalAnomalies[J].JPediatrSurg,1999,34 (3): DOI: /s (99) [13] CHOS,MOORESP,FANGMANT.Onehundredthree consecutivepatientswithanorectalmalformationsandtheir asociatedanomalies[j].archpediatradolescmed,2001, 155(5): DOI: /archpedi [14] TSUDAT,IWAIN,KIMURA O,etal.Bowelfunction aftersurgeryforanorectalmalformationsinpatientswithteth eredspinalcord[j].pediatrsurgint,2007,23(12): DOI: /s [15] DESTRO F,CANAZZA L,MERONIM,etal.Tethered cordandanorectalmalformations:acaseseries[j].eurj PediatrSurg,2017.[Epubaheadofprint].DOI: / s [16]XUW,LIH,HUANGX,etal.Multi disciplinarycolabo rative therapeutic strategies to children with congenital anorectalmalformations[j].jjpnsocpediatrsurg,2012, 48(1): ( 收稿 : ; 修回 : ) ( 编辑黄超 )

2152 第 37 卷第 21 期 totalweregoodorpartialycontinent(86.0%),andnoneofthem hadcompletefecalincontinencecases. (1)Thedistancesbetweenrectalblindendandanal

2152 第 37 卷第 21 期 totalweregoodorpartialycontinent(86.0%),andnoneofthem hadcompletefecalincontinencecases. (1)Thedistancesbetweenrectalblindendandanal 2151 DOI:10.16016/j.1000 5404.201503166 论著男性先天性中高位肛门直肠畸形术后排便功能评估及其影响因素吴永隆, 陈思远, 陈秀兰, 李晓庆, 王佚 (400014 重庆, 重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科, 儿童发育疾病研究教育部重点实验室, 儿科学重庆市重点实验室, 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地 ) [ 摘要 ] 目的探讨男性先天性中高位肛门直肠畸形术后排便功能情况及其影响因素