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廊均成
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1 疾病名小脑扁桃体下疝畸形英文名 tonsillar hernia malformation 缩写别名 Arnold-chiari malformation;arnold-chiari 畸形 ;Arnold-Chiari 综合征 ; 阿 - 希二氏畸形 ; 阿 - 希二氏综合征 ; 扁颅底综合征 ; 小脑扁桃体疝 ; 枕骨大孔疝 ICD 号 Q04.8 概述小脑扁桃体下疝畸形又称 Arnold-Chiari 畸形 Arnold-Chiari 综合征, 为后脑先天性发育异常, 是胚胎发育异常使延髓下段四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内, 严重者部分下蚓部也疝入椎管内, 舌咽迷走副舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移, 枕骨大孔及颈上段椎管被填塞, 脑脊液循环受阻引起脑积水本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等本病为神经系统发育异常性疾病, 也称神经系统先天性疾病, 本组疾病主要分为两类一类是子宫内脑和神经系统发育障碍, 部分神经元的产生移行和组织异常, 导致出生后颅骨神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞, 主要原因可能为遗传性, 也有部分环境因素影响胚胎或胎儿另一类是胎儿分娩时产伤窒息所致, 由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧, 导致脑组织损伤和发育异常最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑, 需要终身接受启智和功能矫正治疗此外, 先天性因素有时不易与后天性病因如产伤窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别, 但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响神经系统发育异常性疾病多达上百种, 有些很罕见, 病因及发病机制不完全清楚胚胎期特别是妊娠前 3 个月神经系统处于发育旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病症状可出现于出生时, 或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现本组疾病与遗传性疾病的区别是, 病因更多为自身或环境性因素, 而后者是由遗传基因决定流行病学

2 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料本病起病缓慢, 女性多于男性 ; 年龄 13~68 岁, 平均 38 岁 Ⅰ 型多见于儿童及成人,Ⅱ 型多见于婴儿,Ⅲ 型多见于新生儿期,Ⅳ 型常于婴儿期发病病因本病的确切病因尚不清楚, 可能发生于胎儿的第 3 个月, 也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统 - 蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关发病机制对于其发病机制学者们持有不同意见, 其中牵引学说是以往最为流行的观点, 认为脊柱裂脊髓脊膜膨出的患者, 由于脊髓固定在脊柱裂处, 在生长发育过程中, 脊柱和脊髓生长速度不同, 脊髓不能按正常情况上移, 造成脊髓及小脑组织向下牵移, 而产生小脑扁桃体下疝也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部, 胸段以上很少受累, 同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形, 故认为脊髓脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关, 而是延髓小脑脊髓枕骨和脑的原发性畸形, 在发育过程中, 后颅窝容积小, 脑组织生长过度以致部分脑组织疝出枕骨大孔小脑扁桃体下疝的同时, 延髓也有不同程度的下移, 严重者延髓可完全移位到枕骨大孔外, 这样造成了延髓背侧屈曲, 脑神经颈神经受牵拉脊髓受压变扁, 疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连, 枕骨大孔闭塞, 中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞, 形成梗阻性脑积水, 又可加重小脑扁桃体下疝, 正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形另外还有人提出脑积水学说, 认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下压迫所致小脑扁桃体延长, 经枕骨大孔向颅外疝出是其基本病理改变, 严重者疝入上颈段椎管, 并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸延髓变长并疝入椎管内, 第四脑室下半部也疝入椎管内, 也是本畸形的一重要特征小脑扁桃体常充满小脑延髓池, 伴有该部位组织粘连, 蛛网膜下腔闭塞, 有时形成囊肿 ; 由于小脑延髓池闭塞, 第四脑室中孔粘连, 或中脑水管粘连闭塞可造成梗阻性脑积水 ; 延髓和上颈髓受压变形扭曲, 颈髓向下移位, 小脑下牵, 使脑神经牵拉变

3 长, 上颈神经向外上方向进入椎间孔 ; 可有中脑下移, 并可合并桥池外侧池环池闭塞等临床表现根据病变的严重程度, 分为 3 型 : Ⅰ 型是最轻的一型表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内, 延髓轻度向前下移位, 第四脑室位置正常常伴颈段脊髓空洞症颅颈部骨畸形 Ⅱ 型是最常见的一种类型表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内, 第四脑室变长下移, 某些结构如颅骨硬膜中脑小脑等发育不全,90% 有脑积水, 常合并脊髓空洞症神经元移行异常脊髓脊膜膨出等 Ⅲ 型为最严重的一型, 罕见表现为延髓小脑蚓部四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段, 合并枕部脑膜脑膨出, 并有明显头颈部畸形小脑畸形等 Chiari 重新将之分为 4 型, 他在前 3 型的基础上又增加第 Ⅳ 型 : 即小脑发育不全, 但不疝入椎管内该型不被人们所接受小脑扁桃体下疝畸形女性多于男性 Ⅰ 型多见于儿童及成人,Ⅱ 型多见于婴儿,Ⅲ 型常在新生儿期发病,Ⅳ 型常于婴儿期发病据报道从出现症状到入院时间为 6 周 ~30 年, 平均 4.5 年小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛, 一般为枕部颈部和臂部疼痛, 呈烧灼样放射性疼痛, 少数为局部性疼痛, 通常呈持续性疼痛, 颈部活动时往往疼痛加重其他症状有眩晕耳鸣复视走路不稳及肌无力等常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩约 50% 以上的病人有感觉障碍, 上肢常有痛温觉减退, 而下肢则为本体感觉减退眼球震颤常见, 出现率 43% 软腭无力伴呛咳者占 26.7% 视盘水肿罕见, 而有视盘水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤 Saez(1976) 根据其主要体征不同分为 6 型, 各型表现为 : 1. 枕骨大孔区受压型占 38.3%, 为颅椎结合处病变累及小脑脑干下部和颈髓表现为头痛共济失调眼球震颤吞咽困难和运动无力, 以及皮质脊髓束脊髓丘脑束和背侧柱的症状各种症状综合出现, 很难确定哪一结构是主要受累者

4 2. 发作性颅内压力增高型占 21.7%, 其突出的症状是用力时头痛, 头痛发作时或头痛后伴有恶心呕吐视力模糊和眩晕神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征 3. 脊髓中央部受损型占 20%, 其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍, 节段性无力或长束症状, 类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现 4. 小脑型占 10%, 主要表现为步态躯干或肢体的共济失调眼球震颤呐吃和皮质脊髓束症 5. 强直型占 6.7%, 表现为强直状态, 发作性尿失禁, 肢体有中重度痉挛, 下肢比上肢更明显 6. 球麻痹型占 3.5%, 有后组脑神经功能单独受损的表现小脑扁桃体下疝畸形 Ⅰ 型主要表现为枕大孔区受压综合征, 即后组脑神经症状小脑体征颈神经及颈髓症颅内压增高和脊髓空洞症等表现 Ⅱ 型为出生后可有喂养困难喘鸣窒息, 可合并精神发育迟缓进行性脑积水高颅内压及后组脑神经症状并发症 Arnold-Chiari 畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷包括脊髓空洞症颅骨脊椎融合畸形基底凹陷症蛛网膜粘连硬脑膜束带颈髓扭结脑积水等 ; 其他畸形包括多小脑回畸形灰质异位脊髓积水中脑水管的胶质增生或分杈四叠体 beak-like 畸形颅顶骨内面凹陷脊膜膨出脊髓纵裂第四脑室囊肿等实验室检查脑脊液检查 : 腰穿 CSF 压力较低, 压颈实验阳性, 脑脊液蛋白含量增高, 但很少超过 1g/L 腰穿应谨慎, 伴颅内高压者禁做其他辅助检查 1. 颅椎平片颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形, 如基底凹陷症寰枕融合脊柱裂 Klippel-Feil 综合征 2.CT 扫描 CT 扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术, 来显示各种病理改变

5 Ⅰ 型 :CT 表现为 :1 小脑扁桃体向下移位, 程度不等地疝入椎管内, 轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影, 向上与小脑相延续脑池造影与冠状位显示更清楚但应注意, 小脑扁桃体低于枕骨大孔 3mm 以内仍属正常范围, 介于 3~5mm 为界限性异常,5mm 以上则为病理状态 2 延髓与第四脑室位置正常, 但第四脑室可延长 3 可伴脑积水 (0%~40%) 4 常合并脊髓空洞症等, 约 1/3~1/2 患者有颅骨脊椎融合畸形 Ⅱ 型 :CT 表现除有 Ⅰ 型的表现外, 尚有颅骨硬膜脑质脑室与池等改变颅骨与硬膜改变 : 出生时可见颅盖骨缺裂, 出生后 2~4 周或数月内渐消失小脑在狭小的颅后窝内生长, 以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部, 轻者岩部后缘变平或凹陷, 内耳道变短, 严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变, 枕骨大孔增大大脑镰发育不良或穿孔, 以前中 2/3 最易受累轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断小脑幕附着于枕骨大孔附近, 使颅后窝更为狭小小脑幕孔扩大, 失去正常的 V 形而形成 U 形中脑和小脑的改变 : 四叠体丘突融合, 与大部分中脑形成鸟嘴状, 并向下垂至小脑半球间小脑向幕上突出呈宝塔状改变, 并使颞叶与枕叶相应移位小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池, 像一个双向生长的肿块, 脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成三峰状改变由于大脑镰发育不全, 大脑中线区的脑回出现交错对插现象脑室与脑池异常 : 第四脑室较小伸长并下移正常第四脑室在轴位上应达岩部的上 1/3, 本病低于此水平第三脑室轻度扩大, 中间块增大, 致第三脑室局部不相称狭窄侧脑室不对称性扩大, 枕角大于额角尾状核头部压迫额角而呈凹形下方变尖, 冠状位显示清楚透明隔常缺如颅后窝脑池较小或闭塞, 四叠体池扩大 90% 有脑积水, 常伴中脑水管狭窄或反折常合并其他畸形, 如神经元移行异常颅底凹陷症脊髓纵裂等 Ⅲ 型 :CT 表现为延髓脑桥小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部椎管, 第四脑室常受压, 并伴有脑积水均有明显的颅底凹陷枕骨大孔扩大及枕下部脑膜脑膨出, 疝出的脑质常有继发性营养不良, 并有小头畸形

6 3.MRI 检查 MRI 检查为无创伤性检查, 可清楚的显示颅后窝结构并能直接观察脊髓空洞因此, 特别适于诊断 Arnold-Chiari 畸形, 与 CT 相配合可发现其他骨质畸形 MRI 诊断本病 Ⅰ 型, 主要依据小脑扁桃体疝入椎管内当小脑扁桃体低于枕骨大孔 5cm 以上则为病态以正中矢状面 T 加权像最适于观察小脑扁桃体的位置和大小其 MRI 表现为 :1 颅底颈椎畸形, 基底动脉受压, 颈椎与枕骨融合, 颈 2 颈 3 部分融合,Klippel-Feil 综合征颈椎隐性脊柱裂 2 小脑扁桃体通过枕骨大孔尾端延长, 延长至颈 1 占 62%, 延长至颈 2 占 25%, 延长至颈 3 占 3% 3 枕大池缩小, 常与硬膜蛛网膜及脊髓粘连 4 合并脊髓空洞症 5 合并脑积水 Arnold-Chiari 畸形 Ⅱ 型的 MRI 表现为 :1 脊髓向下方移位, 上颈部神经根升至其出口水平 2 脑干显著延长, 延髓突入颈髓管 3 小脑发育不良, 并向尾端延长, 通过枕骨大孔抵达颈 1 椎弓上缘 4 狭窄的小脑舌状突出, 通过颈 1 椎环, 从延髓背侧下移至颈 2~4 水平, 甚至抵达胸椎上端 5 位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张, 有时形成泪点状憩室, 在上颈髓背侧突入延髓 Ⅱ 型合并其他神经系统的异常表现为 :1 颅骨与硬脑膜异常 : 颅顶骨内面凹陷, 斜坡与岩部扇贝样改变, 枕大孔增大及颅后窝增大, 大脑镰部分缺失或穿孔, 小脑幕发育不良 2 中脑与小脑异常 : 顶盖呈烧杯状小脑呈塔状, 脑干与环绕的小脑重叠, 小脑缘前置 3 脑室与脑池异常 : 第四脑室延长, 下移变扁中间块增大, 透明隔缺如, 侧脑室不对称性扩大, 颅后窝脑池受压 4 其他异常 : 脑脊膜膨出, 脊髓空洞症脊髓纵裂灰质异位小脑回大脑导水管狭窄胼胝体缺如及第四脑室囊肿等诊断根据发病年龄临床表现以及辅助检查, 小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难, 尤其是 CT 及 MRI 的临床应用使其诊断变的简单准确快速鉴别诊断本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别 : 前者扁桃体多呈舌状, 并常合并其他畸形 ; 而后者扁桃体多呈锥形, 并可同时显示颅内占位性病变的征象, 鉴别不难

7 治疗 1. 手术指征 (1) 有梗阻性脑积水或颅内压增高者 (2) 有明显神经症状者, 例如因脑于受压出现喉鸣呼吸暂停紫绀发作角弓反张 Horner 综合征吞咽反射消失以及小脑功能障碍等 2. 手术目的手术治疗是为了解除枕大孔和上颈椎对小脑延髓第四脑室及该区其他神经结构的压迫, 以及在可能的范围内分离枕大孔和上颈髓的蛛网膜粘连, 解除神经症状和脑积水 3. 手术方式手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术有人认为成人 Ⅰ 型可行枕下减压术, 而 Ⅱ 型仅作分流术即可一般作颅后窝充分减压术, 即广泛切除枕骨鳞部及第 1~3 颈椎椎板, 切开硬膜并分离粘连, 探查第四脑室中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者, 可行脑脊液分流术预后手术治疗小脑扁桃体下疝畸形的疗效并不理想小儿对手术耐受性差, 术后并发症多, 死亡率高轻型手术疗效尚好, 重型效差有脑积水者, 术后近期疗效较差, 远期有一定效果 Saez(1976) 报道 60 例小脑扁桃体下疝畸形的手术治疗结果, 无手术死亡他将手术疗效分为 4 组 :1 症状消失 ;2 症状改善 ;3 无变化 ;4 症状恶化术后随访最长达 14 年,60 例中 65% 有效,20% 症状消失,45% 症状改善,18.3% 有进行性恶化在发作性颅内压增高或小脑功能障碍的病例中,80% 以上恢复良好在枕骨大孔受压的病人中,65% 症状改善颈髓变粗 14 例者,5 例改善,4 例无变化,5 例症状恶化脊髓塌陷者 3 例, 其中 2 例改善,1 例无变化脊髓切开置入引流芯者 5 例, 其中 1 例改善,2 例无变化,2 例恶化 2 例在中央管上端放了栓塞物, 术后均有改善剩余 4 例仅作骨质和硬膜减压,1 例无改变 ;3 例恶化手术疗效多在术后短期有效, 不能持久, 并且许多病人神经症状仍在进行头痛多能获长期疗效, 其后症状疗效改变依次为步态共济失调膀胱功能障碍视力模糊吞咽困难, 再次为颈和上肢疼痛, 眼球震颤感觉和运动障碍疗效最差而脊髓中央部受损者, 症状多在长时间内逐渐趋于恶化有些作者提出早期手术, 防止发生脊髓空洞症, 不伴发脊髓空洞症比伴发脊髓空洞症的手术疗效要好得多

8 预防主要是注意女性孕期围生期保健防病及不能随意用药, 防止先天性畸形儿的出生