第 2 章 孟 德 尔 定 律 Mendel s Laws 一 分 离 定 律 Law of segregation 二 自 由 组 合 定 律 Law of independent assortment
孟 德 尔 之 前 的 试 验 缺 点 没 有 对 杂 种 子 代 中 不 同 类 型 的 植 株 进 行 计 数 ; 在 杂 种 后 代 中 没 有 明 确 地 把 各 代 分 别 统 计, 看 每 一 代 中 不 同 类 型 的 植 株 数 ; 也 没 有 明 确 肯 定 每 一 代 中 不 同 类 型 植 株 数 之 间 的 统 计 关 系
孟 德 尔 遗 传 分 析 的 方 法 严 格 选 材 : 豌 豆 精 心 设 计 : 试 验 方 法 : 有 目 的 的 试 验 设 计 足 够 大 的 试 验 群 体 等 单 因 子 分 析 法 : 由 简 到 繁 先 易 后 难 定 量 分 析 法 : 统 计 分 析 方 法 : 按 系 谱 进 行 考 察 记 载 进 行 归 类 统 计 并 计 算 其 类 型 间 的 比 例 ( 坚 实 的 数 理 科 学 基 础 ) 首 创 了 测 交 方 法 : 杂 交 子 一 代 与 其 隐 性 纯 合 亲 本 进 行 交 配
稳定的可以区分的性状
豌 豆 自 花 授 粉, 而 且 是 闭 花 授 粉 ( 天 然 纯 合 的 纯 种 ); 结 构 较 大, 易 于 人 工 去 雄 和 异 花 授 粉 ( 杂 交 )
孟 德 尔 分 析 的 关 键 性 名 词 基 因 (gene) 基 因 座 (locus) 等 位 基 因 (alleles) 显 性 基 因 (dominant gene) 隐 性 基 因 (recessive gene) 基 因 型 (genotype) 表 型 (phenotype) 纯 合 体 (homozygote) 杂 合 体 (heterozygote) 真 实 遗 传 (true breeding) 回 交 (backcross) 测 交 (testcross): 将 杂 交 子 代 与 隐 性 亲 本 回 交, 以 测 定 子 代 基 因 型
等 位 基 因 (alleles): 这 一 名 词 是 由 Bateson(1902) 提 出 的, 当 时 的 概 念 是 指 位 于 一 对 同 源 染 色 体 上, 位 置 相 同, 控 制 同 一 性 状 的 一 对 基 因 这 一 概 念 只 适 用 于 高 等 真 核 生 物 及 经 典 遗 传 学, 不 能 适 合 原 核 生 物 及 分 子 遗 传 所 以 现 在 的 概 念 是 指 一 个 基 因 由 突 变 而 产 生 的 多 种 形 式 之 一
符 号 P (parent generation): 亲 本, 杂 交 亲 本 ; : 作 为 母 本, 提 供 胚 囊 的 亲 本 ; : 作 为 父 本, 提 供 花 粉 粒 的 杂 交 亲 本 : 表 示 人 工 杂 交 过 程 ; : 表 示 自 交, 采 用 自 花 授 粉 方 式 传 粉 受 精 产 生 后 代 F 1 (first filial generation) : 表 示 杂 种 第 一 代 ; F 2 (Second filial generation) :F 1 代 自 交 得 到 的 种 子 及 其 所 发 育 形 成 的 的 生 物 个 体 称 为 杂 种 二 代, 即 F 2 由 于 F 2 总 是 由 F 1 自 交 得 到 的 所 以 在 类 似 的 过 程 中 符 号 往 往 可 以 不 标 明
试 验 方 法 和 结 果 P 红 花 ( ) 白 花 ( ) F 1 红 花 F 2 红 花 白 花 株 数 705 224 比 例 3.15 1 F 1 ( 杂 种 一 代 ) 的 花 色 全 部 为 红 色 ; F 2 ( 杂 种 二 代 ) 有 两 种 类 型 的 植 株, 一 种 开 红 花, 一 种 开 白 花 ; 并 且 红 花 植 株 与 白 花 植 株 的 比 例 接 近 3:1
反 交 (reciprocal cross) 孟 德 尔 后 来 用 白 花 亲 本 作 为 母 本 红 花 亲 本 作 为 父 本 进 行 杂 交 试 验, 即 : 白 花 ( ) 红 花 ( ) 通 常 人 们 将 这 两 种 杂 交 组 合 方 式 之 一 称 为 正 交, 另 一 种 则 是 反 交 (reciprocal cross) 反 交 试 验 结 果 : F 1 植 株 的 花 色 仍 然 全 部 为 红 色 ; F 2 红 花 植 株 与 白 花 植 株 的 比 例 也 接 近 3:1 反 交 试 验 结 果 与 正 交 完 全 一 致, 表 明 :F 1 F 2 的 性 状 表 现 不 受 亲 本 组 合 方 式 的 影 响, 与 哪 一 个 亲 本 作 母 本 无 关
A summary of the seven pairs of contrasting traits and results of Mendel s seven monohybrid crosses of the garden pea (Pisum sativum, shown in the photograph).
性 状 分 离 现 象 1.F 1 代 个 体 ( 植 株 ) 均 只 表 现 亲 本 之 一 的 性 状, 而 另 一 个 亲 本 的 性 状 隐 藏 不 表 现 相 对 性 状 中, 在 F 1 代 表 现 出 来 的 相 对 性 状 称 为 显 性 性 状 (dominant character), 而 在 F 1 中 未 表 现 出 来 的 相 对 性 状 称 为 隐 性 性 状 (recessive character) 2.F 2 有 两 种 性 状 表 现 类 型 的 植 株, 一 种 表 现 为 显 性 性 状, 另 种 表 现 为 隐 性 性 状 ; 并 且 表 现 显 性 性 状 的 植 株 数 与 隐 性 性 状 个 体 数 之 比 接 近 3:1 隐 性 性 状 在 F 1 中 并 没 有 消 失, 只 是 被 掩 盖 了, 在 F 2 代 显 性 性 状 和 隐 性 性 状 都 会 表 现 出 来, 这 就 是 性 状 分 离 (character segregation) 现 象
遗 传 因 子 假 说 孟 德 尔 在 试 验 结 果 分 析 基 础 上 提 出 了 遗 传 因 子 (inherited factor / determinant, hereditary determinant/ factor) 的 概 念, 认 为 : 生 物 性 状 是 由 遗 传 因 子 决 定 每 对 相 对 性 状 由 一 对 遗 传 因 子 控 制 ; 显 性 性 状 受 显 性 因 子 (dominant ~) 控 制, 而 隐 性 性 状 由 隐 性 因 子 (recessive ~) 控 制 ; 只 要 成 对 遗 传 因 子 中 有 一 个 显 性 因 子, 生 物 个 体 就 表 现 显 性 性 状 遗 传 因 子 在 体 细 胞 内 成 对 存 在, 而 在 配 子 中 成 单 存 在 体 细 胞 中 成 对 遗 传 因 子 分 别 来 自 父 本 和 母 本 形 成 生 殖 细 胞 时, 每 对 遗 传 因 子 相 互 分 开 ( 即 分 离 ), 分 别 进 入 生 殖 细 胞 中 形 成 的 生 殖 细 胞 只 得 到 每 对 遗 传 因 子 中 的 一 个 生 殖 细 胞 的 结 合 ( 形 成 一 个 新 个 体 或 合 子 ) 是 随 机 的
Law of segregation 遗 传 因 子 在 世 代 间 的 传 递 遵 循 分 离 规 律 (the law of segregation): ( 性 母 细 胞 中 ) 成 对 的 遗 传 因 子 在 形 成 配 子 时 彼 此 分 离 分 配 到 配 子 中, 配 子 只 含 有 成 对 因 子 中 的 一 个 而 杂 种 体 细 胞 中, 分 别 来 自 父 母 本 的 成 对 遗 传 因 子 也 各 自 独 立, 互 不 混 杂 ; 在 形 成 配 子 时 彼 此 分 离 互 不 影 响 杂 种 产 生 含 两 种 不 同 因 子 ( 分 别 来 自 父 母 本 ) 的 配 子, 并 且 数 目 相 等 ; 各 种 雌 雄 配 子 受 精 结 合 是 随 机 的, 即 两 种 遗 传 因 子 是 随 机 结 合 到 子 代 中
结 论 1: 成 对 的 基 因 在 杂 合 状 态 互 不 污 染, 保 持 其 独 立 性, 当 它 形 成 配 子 时 相 互 分 离, 从 合 子 ( zygote) 到 配 子 (gametes), 基 因 由 双 变 单, 这 种 变 化 称 为 分 离 (segregation) 结 论 2: 因 子 ( 基 因 ) 的 分 离 是 性 状 传 递 最 普 遍 和 最 基 本 的 规 律 孟 德 尔 分 离 定 律 : 一 对 基 因 在 杂 合 状 态 互 不 污 染, 保 持 其 独 立 性, 在 配 子 形 成 时, 又 按 原 样 分 离 到 不 同 的 配 子 中 去 在 一 般 情 况 下, 配 子 分 离 比 是 1:1, 基 因 型 分 离 比 是 1: 2:1, 表 型 分 离 比 是 3:1
P CC cc 配 子 C c F1 Cc 形 成 的 卵 细 胞 ½ C ½ c 形 成 的 ½ C ¼ CC ¼ Cc 花 粉 ½ c ¼ cc ¼ cc F2 ¼ CC: 2/4 Cc: ¼ cc 1: 2: 1 3
图 示 豌 豆 的 高 茎 和 矮 茎 一 对 等 位 基 因 的 遗 传 P D D 高 茎 d d 矮 茎 配 子 减 数 分 裂 D 受 精 减 数 分 裂 d F1 D d F1 配 子 D 减 数 分 裂 d F2 D D D 高 茎 D d 高 茎 d D d 高 茎 d d 矮 茎 18
回 交 P 圆 皱 RR rr 圆 圆 皱 RR Rr rr B1 圆 圆 皱 B2 R_ Rr rr 57 53( 正 交 ) 49 48( 反 交 ) 1 : 1 图 1-2 孟 德 尔 豌 豆 的 回 交 实 验
孟 德 尔 假 设 的 验 证 ( 测 交 ) P CC cc F1 Cc cc( 隐 性 亲 本 ) F1 的 配 子 ½ C ½ c 隐 性 亲 本 的 配 子 c ½ Cc ½ cc 1 : 1
测 交 (testcross) 因 为 隐 性 亲 本 不 能 遮 盖 显 性, 但 能 显 出 纯 隐 性 性 状, 从 测 交 子 代 的 表 型 可 以 直 接 判 断 杂 合 体 的 基 因 组 成 孟 德 尔 首 创 用 隐 性 亲 本 来 测 验 F1 杂 种 基 因 型 的 一 种 回 交 方 式
分 离 律 (Law of segregation) 分 离 律 的 实 质 控 制 性 状 的 一 对 等 位 基 因 在 产 生 配 子 时 彼 此 分 离, 并 独 立 地 分 配 到 不 同 的 性 细 胞 中 分 离 律 的 意 义 (1) 具 有 普 遍 性 遗 传 病 约 有 4344 种 (1988 年 ) 侏 儒 ( 先 天 性 软 骨 发 育 不 全 ) 显 性 裂 手 裂 足 舞 蹈 病 (Huntington) (2) 杂 合 体 不 能 留 作 种 子 :50 年 代 我 国 不 少 农 民 育 种 家, 进 行 了 大 量 的 杂 交 实 验, 但 不 懂 得 分 离 原 理, 看 到 杂 种 后 代 (F 1 ) 有 很 多 优 良 品 质, 于 是 就 留 下 做 种 子, 但 到 第 二 年 种 下 去 时 得 到 的 结 果 是 高 的 高, 矮 的 矮, 性 状 不 同, 达 不 到 预 期 的 目 的, 这 就 是 产 生 了 分 离 的 结 果
以色列的一个具有先天性软骨发育不全 显性遗传性状 家族
隐 性 白 化 半 乳 糖 血 症 苯 丙 酮 尿 症 全 色 盲 早 老 症 自 毁 容 貌 综 合 征
自 由 组 合 定 律 ( 孟 德 尔 第 二 定 律 ) 及 其 遗 传 分 析 在 分 析 一 对 性 状 传 递 规 律 的 基 础 上, 再 用 具 有 两 对 性 状 差 异 的 豌 豆 进 行 遗 传 分 析 从 简 单 到 复 杂, 从 分 析 到 综 合 之 所 以 要 用 杂 交 方 法 来 育 种, 常 常 因 为 两 个 亲 本 各 有 一 个 优 良 性 状, 而 我 们 想 把 两 个 优 良 性 状 结 合 在 一 起, 这 就 是 两 对 ( 或 多 对 ) 相 对 性 状 之 间 的 关 系 问 题
孟 德 尔 实 验 及 其 分 析 ( 一 ) 两 对 相 对 性 状 杂 交 试 验 ( 自 由 组 合 现 象 ). 豌 豆 的 两 对 相 对 性 状 : 子 叶 颜 色 : 黄 色 子 叶 (Y) 对 绿 色 子 叶 (y) 为 显 性 ; 种 子 形 状 : 圆 粒 (R) 对 皱 粒 (r) 为 显 性
实 验 现 象 P 黄 圆 绿 皱 F1 黄 圆 F2 黄 圆 绿 圆 黄 皱 绿 皱 个 体 数 : 315 : 108 : 101 : 32 9 : 3 : 3 : 1
y Y R r y y R R Y Y R R y y r r 图 示 豌 豆 两 对 等 位 基 因 的 遗 传 黄 色 圆 粒 绿 色 皱 粒 P y r y r y r Y r Y R 黄 色 圆 粒 Y R Y R Y y R r Y Y R R Y y R r Y y R r Y r y R y R Y y R R Y y R R Y Y R r Y Y R r Y y r R Y Y r r Y y r r y y r R y Y r r y y r r 配 子 F1 F1 配 子 受 精 减 数 分 裂 减 数 分 裂 减 数 分 裂 黄 色 圆 粒 绿 色 皱 粒 绿 色 圆 粒 黄 色 皱 粒 图 例 F2 y y R r
试 验 结 果 的 分 析 1. 杂 种 后 代 的 表 现 : F 1 两 性 状 均 只 表 现 显 性 状 状,F 2 出 现 四 种 表 现 型 类 型 ( 两 种 亲 组 合 类 型 两 种 重 组 合 类 型 ), 比 例 接 近 9:3:3:1 (parental combination, recombination) 2. 对 每 对 相 对 性 状 分 析 发 现 : 它 们 仍 然 符 合 3:1 的 性 状 分 离 比 例 ; 黄 色 : 绿 色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1. 圆 粒 : 皱 粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1 这 表 明 : 子 叶 颜 色 和 籽 粒 形 状 彼 此 独 立 地 传 递 给 子 代, 两 对 相 对 性 状 在 从 F 1 传 递 给 F 2 时, 是 随 机 组 合 的
概 率 相 乘 法 则 和 相 加 法 则 如 果 两 相 对 性 状 独 立 遗 传, 而 两 独 立 事 件 同 时 发 生 的 概 率 等 于 各 个 事 件 单 独 发 生 概 率 的 乘 积 ( 概 率 定 律 ); 因 此 在 F 2 代 中, 黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿 皱 四 种 类 型 的 概 率 ( 理 论 比 例 ) 应 该 如 下 图 所 示 ; 实 际 试 验 结 果 与 理 论 比 例 的 比 较 黄 圆 9 16 : 3 黄 色 4 3 圆 粒 4 3 黄 皱 16 : : : 1 绿 色 4 1 皱 粒 4 3 绿 圆 16 : 绿 皱 1 16
1. 自 由 组 合 定 律 的 关 键 1) 两 对 相 对 性 状 的 基 因 在 子 一 代 杂 合 状 态 虽 同 处 一 体, 但 互 不 混 淆, 各 自 保 持 其 独 立 性 2) 形 成 配 子 时, 同 一 对 基 因 各 自 独 立 地 分 离, 分 别 进 入 不 同 的 配 子 中 去 ; 不 同 对 的 基 因 则 是 自 由 组 合 的 2. 棋 盘 方 格 (punnett square) 图 示 两 对 等 位 基 因 的 分 离 与 组 合 : 亲 本 的 基 因 型 及 配 子 基 因 型 ; 杂 种 F 1 配 子 的 形 成 ( 种 类 比 例 ); F 2 可 能 的 组 合 方 式 ; F 2 的 基 因 型 和 表 现 型 ( 种 类 比 例 ) 独 立 性 纯 洁 性 等 位 性
配 子 R Y 1 / 4 R y 1 / 4 r y 1 / 4 r Y 1 / 4 R Y 1 / 4 R R Y Y 1 / 1 6 黄 圆 R R Y y 1 / 1 6 黄 圆 R r Y y 1 / 1 6 黄 圆 R r Y Y 1 / 1 6 黄 圆 配 子 R y 1 / 4 r y 1 / 4 R R Y y 1 / 1 6 黄 圆 R r Y y 1 / 1 6 黄 圆 R R y y 1 / 1 6 绿 圆 R r y y 1 / 1 6 绿 圆 R r y y 1 / 1 6 绿 圆 r r y y 1 / 1 6 绿 皱 R r Y y 1 / 1 6 黄 圆 r r Y y 1 / 1 6 黄 皱 r Y 1 / 4 R r Y Y 1 / 1 6 黄 圆 R r Y y 1 / 1 6 黄 圆 r r Y y 1 / 1 6 黄 皱 r r Y Y 1 / 1 6 黄 皱 黄 圆 9 绿 圆 3 黄 皱 3 绿 皱 1 图 1-1 0 豌 豆 两 对 性 状 分 离 比 棋 盘 法 图 解 ( 庞 尼 特 方 格 )
分 支 法 计 算 遗 传 比 率 *( 表 型 ) Yy Yy Rr Rr CC cc 3 圆 粒 9 黄 圆 Y_R_ 3 红 花 1 白 花 3 黄 色 子 叶 1 皱 粒 3 黄 皱 Y_rr 3 红 花 1 白 花 1 绿 色 子 叶 3 圆 粒 3 绿 圆 yyr_ 3 红 花 1 白 花 1 皱 粒 1 绿 皱 yyrr 3 红 花 1 白 花
Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method.
分 支 法 计 算 遗 传 比 率 ( 基 因 型 ) Yy Yy Rr Rr 1YY 1RR 2Rr 1rr 1YYRR 2YYRr 1YYrr 2Yy 1RR 2Rr 1rr 2YyRR 4YyRr 2Yyrr 1yy 1RR 2Rr 1rr 1yyRR 2yyRr 1yyrr
自 由 组 合 定 律 的 细 胞 学 基 础 两 对 相 对 性 状 的 自 由 组 合 现 象 是 由 于 两 对 等 位 基 因 的 独 立 分 配 的 结 果 ; 而 等 位 基 因 是 位 于 同 源 染 色 体 的 对 应 位 置 上 ; 因 此, 独 立 分 配 规 律 的 实 质 ( 细 胞 学 基 础 ) 在 于 : 控 制 两 对 相 对 性 状 的 两 对 等 位 基 因, 分 别 位 于 不 同 的 同 源 染 色 体 上 在 减 数 分 裂 形 成 配 子 时, 同 源 染 色 体 上 相 互 分 离, 而 非 同 源 染 色 体 ( 非 等 位 基 因, non-allele) 自 由 组 合 到 配 子 中
注 : Y, y 位 于 豌 豆 第 1 染 色 体 上 ; R, r 位 于 豌 豆 第 7 染 色 体 上
( 五 ) 孟 德 尔 自 由 组 合 定 律 的 意 义 (1) 自 由 组 合 定 律 也 同 样 具 有 广 泛 适 用 性, 不 仅 植 物, 动 物 中 也 同 样 存 在 例 (2) 由 于 自 由 组 合 的 存 在 使 各 种 生 物 群 体 中 存 在 着 多 样 性, 使 世 界 变 得 丰 富 多 彩, 使 得 生 物 得 以 生 存 和 进 化 (3) 人 们 将 自 由 组 合 的 理 论 可 以 应 用 于 育 种, 将 那 些 具 有 不 同 优 良 性 状 的 动 物 或 植 物, 通 过 杂 交 使 多 种 优 良 性 状 集 中 于 杂 种 后 代 中, 以 满 足 人 类 的 需 求
P 卫 生 品 系 不 卫 生 品 系 (AABB) (aabb) F 1 卫 生 品 系 (AaBb) 互 交 F 2 卫 生 品 系 只 会 揭 盖 不 会 揭 盖 不 卫 生 品 系 不 除 病 蜂 会 除 病 蜂 A_ B_ A_bb aab_ aabb 9 : 3 : 3 : 1 图 1-9 蜜 蜂 卫 生 品 系 行 为 的 遗 传 一 个 很 有 趣 的 昆 虫 行 为 遗 传 的 例 子, 那 是 蜜 蜂 的 卫 生 品 系, 它 可 识 别 患 了 腐 臭 病 (foul brood) 的 幼 虫, 将 蜂 房 的 盖 子 打 开, 拖 出 患 病 的 幼 蜂 再 扔 掉, 使 整 个 蜂 巢 保 持 清 洁 但 还 有 另 一 种 不 卫 生 品 系, 不 具 有 以 上 行 为 将 这 两 种 蜜 蜂 杂 交, 产 生 的 后 代 (F1) 全 部 是 卫 生 品 系,F1 互 交 产 生 的 F2 代 有 四 种 类 型, 一 种 是 卫 生 品 系, 另 一 种 是 只 会 揭 开 蜂 房 的 盖 子, 而 不 会 拖 出 病 蜂, 还 有 一 种 类 型 是 不 会 揭 开 盖 子, 如 果 人 们 帮 它 将 盖 子 打 开, 这 些 蜜 蜂 会 将 病 蜂 拖 出, 第 四 种 类 型 是 不 卫 生 品 系, 既 不 会 揭 开 盖 子, 也 不 会 将 病 蜂 拖 出 这 四 种 类 型 的 比 例 为 9:3:3:1, 符 合 自 由 组 合 定 律
孟 德 尔 第 二 定 律 的 归 纳 和 扩 展 1. 一 对 基 因 F 2 的 分 离 ( 完 全 显 性 情 况 下 ): 表 现 型 : 种 类 :2 1 =2, 比 例 : 显 性 : 隐 性 =(3:1) 1 ; 基 因 型 : 种 类 :3 1 =3, 比 例 : 显 纯 : 杂 合 : 隐 纯 =(1:2:1) 1 ; 2. 两 对 基 因 F2 的 分 离 ( 完 全 显 性 情 况 下 ): 表 现 型 : 种 类 :2 2 =4, 比 例 :(3:1) 2 =9:3:3:1; 基 因 型 : 种 类 :3 2 =9, 比 例 :(1:2:1) 2 =1:2:1:2:4:2:1:2:1 3. 三 对 /n 对 相 对 性 状 的 遗 传 ( 完 全 显 性 情 况 下 )
三 对 ( 或 以 上 ) 基 因 的 组 合 豌 豆 : 黄 色 圆 粒 红 花 (YYRRCC) 绿 色 皱 粒 白 花 (yyrrcc); 杂 种 F 1 : 黄 色 圆 粒 红 花 (YyRrCc); F 1 产 生 的 配 子 类 型 :8 种 (2 n ); F 2 可 能 组 合 数 :64 种 (2 2n ); F 2 基 因 型 种 类 :27 种 (3 n ); F 2 表 现 型 种 类 :8 种 (2 n, 完 全 显 性 情 况 下 ); 不 完 全 显 性 和 共 显 性 情 况 下 :?
遗 传 学 数 据 的 卡 方 ( 2 ) 分 析 实 现 孟 德 尔 比 率 必 须 满 足 的 条 件 子 一 代 个 体 形 成 的 配 子 数 目 相 等 且 生 活 力 相 同 雌 雄 配 子 间 结 合 的 机 会 是 相 等 的 到 观 察 时 子 二 代 不 同 的 基 因 型 的 个 体 的 存 活 率 相 等 等 位 基 因 间 的 显 隐 性 是 完 全 的 观 察 的 子 代 样 本 数 目 足 够 多 ------ 检 验 : 用 卡 平 方 来 检 验 适 合 度 Goodness of fit
图 2-8 孟 德 尔 分 离 定 律 的 染 色 体 基 础 ( 以 一 对 同 源 染 色 体 为 例 的 模 式 图 ) 图 2-9 孟 德 尔 独 立 分 配 定 律 的 染 色 体 基 础 ( 以 两 对 非 同 源 染 色 体 为 例 的 模 式 图 )
人 类 的 家 系 ( 谱 ) 分 析 家 谱 (Pedigree) 分 析 是 研 究 人 类 遗 传 的 重 要 方 法 之 一, 首 先 要 能 确 定 家 谱 中 的 亲 缘 关 系 在 家 谱 调 查 中 第 一 次 被 发 现 的 具 有 某 种 异 常 性 状 的 人 称 先 证 者 (proband or propositus) 表 型 正 常 而 带 有 异 常 隐 性 基 因 的 人 称 携 带 者 我 们 从 一 个 精 确 的 家 谱 中 能 通 过 分 析 而 推 测 出 某 一 性 状 的 遗 传 规 律 以 及 某 些 个 体 的 基 因 型, 而 且 还 可 以 估 计 未 来 孩 子 可 能 患 病 的 概 率
系 谱 图 中 常 用 符 号
Symbol of pedigree analysis
一 例 黑 白 斑 系 谱
I II III IV V
PTC 系 一 例 谱
ABO 血 型 及 凝 集 反 应
ABO 血 型
超 级 侦 探 血 型 之 谜 德 国 的 卡 尔 斯 鲁 厄 市 的 警 方, 在 一 宗 杀 人 案 现 场, 发 现 留 有 凶 犯 的 几 滴 鼻 血 经 化 验, 这 鼻 血 的 血 型 是 AB 型 侦 察 的 结 果, 查 出 一 名 叫 汉 斯 的 中 年 司 机 有 犯 罪 嫌 疑, 但 在 警 方 前 往 拘 捕 时, 却 晚 了 一 步, 汉 斯 出 国 了, 因 而 无 法 查 出 他 的 血 型 是 什 么 于 是, 警 方 转 而 调 查 汉 斯 父 母 的 血 型 他 父 亲 的 血 型 是 O 型, 母 亲 的 血 型 为 AB 型 请 问 : 汉 斯 是 凶 手 吗? 例 外 : 顺 式 AB
血 型 之 谜 在 一 个 产 院, 有 A B 两 位 妇 女 同 时 生 孩 子, 各 生 下 了 一 个 女 儿, 产 程 中 有 一 次 停 电 事 故, 产 后 A 妇 女 看 到 自 己 的 孩 子 不 像 自 己, 而 B 妇 女 抱 的 孩 子 更 像 自 己, 因 而 怀 疑 停 电 时 把 孩 子 弄 错 了 经 与 院 方 交 涉, 院 方 否 认 弄 错 A 妇 女 不 满, 上 诉 法 院 经 法 医 鉴 定,A 夫 妇 的 血 型 分 别 为 AB 型 和 O 型, 孩 子 为 B 型 ;B 夫 妇 的 血 型 都 是 B 型, 孩 子 为 O 型 试 问, 他 们 的 孩 子 是 否 弄 错? 为 什 么?
计 算 人 体 白 化 性 状 为 隐 性 遗 传, 假 设 一 对 夫 妇 均 为 杂 合 体, 问 他 们 的 第 一 个 孩 子 : 将 为 白 化 女 孩 的 概 率 为 多 少? 为 正 常 男 孩 的 概 率 为 多 少? 不 是 白 化 女 孩 就 是 正 常 男 孩 的 概 率 为 多 少?
多 指 畸 形 为 显 性 遗 传, 现 有 一 多 指 男 子 ( 杂 合 体 ) 与 一 正 常 女 子 结 婚 后 生 育 了 三 个 孩 子, 问 : 三 个 孩 子 均 为 多 指 的 概 率? 均 为 正 常 指 的 概 率? 一 个 多 指 另 两 个 正 常 指 的 概 率?
分 离 定 律 一 对 均 有 味 觉 的 夫 妇 生 下 一 个 无 此 味 觉 的 孩 子, 他 们 的 下 一 个 孩 子 的 味 觉 会 怎 样? 红 色 番 茄 与 黄 色 番 茄 杂 交, 其 后 代 中 一 半 是 红 色, 一 半 是 黄 色, 判 断 亲 本 的 基 因 型 红 对 黄 是 显 性 如 果 一 个 植 株 有 4 对 基 因 是 纯 合 的, 另 一 植 株 有 相 应 的 4 对 隐 性 基 因 是 纯 合 的, 把 这 2 株 植 物 杂 交, 问 F2(1) 基 因 型 全 象 亲 代 父 本 母 本 的 各 有 多 少?(2) 表 型 全 象 亲 代 父 本 母 本 的 各 有 多 少?
自 由 组 合 定 律 一 对 夫 妇 表 型 正 常, 男 为 A 型 血, 女 为 B 型 血, 生 育 的 第 一 个 孩 子 是 O 型 血, 但 却 是 白 化 病 患 儿 (cc) 问 : 这 对 夫 妇 若 再 生 育, 将 有 何 种 基 因 型? 何 种 表 型? 各 自 所 占 的 概 率 是 多 少? 解 : 用 分 支 法