什么是遗传性大肠癌?



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壹 前 言 : 一 研 究 動 機 不 久 前, 我 的 祖 母 因 地 板 濕 滑 而 造 成 手 部 骨 折, 醫 生 說 祖 母 年 長, 骨 質 疏 鬆 造 成 傷 勢 嚴 重, 需 要 多 補 充 鈣 質 頓 時, 讓 我 想 起 一 句 話 你 攝 取 足 夠 的 鈣 質 嗎? 這 句

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Transcription:

认 识 遗 传 性 大 肠 癌 中 山 大 学 肿 瘤 防 治 中 心 结 直 肠 科 丁 培 荣 刘 国 臣 孔 令 亨

什 么 是 遗 传 性 大 肠 癌? 大 约 75% 的 大 肠 癌 患 者 没 有 相 应 的 癌 症 家 族 史, 并 且 他 们 的 年 纪 较 大 (65 岁 以 上 ), 这 类 大 肠 癌 的 发 生 大 多 是 由 环 境 因 素 决 定 的, 被 称 为 散 发 型 的 大 肠 癌 其 余 25% 的 大 肠 癌 患 者 大 多 有 相 应 的 家 族 史, 更 有 5%-10% 的 患 者 肠 癌 发 生 与 遗 传 有 关, 这 类 大 肠 癌 被 称 为 遗 传 性 大 肠 癌 遗 传 性 大 肠 癌 主 要 包 括 : 家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病 (FAP) ( 占 1%),Lynch 综 合 征 ( 林 奇 综 合 征 )( 占 3-5%) 以 及 其 它 一 些 类 型 FAP 是 以 位 于 5q21 位 点 的 APC 基 因 胚 系 突 变 为 特 征 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 主 要 病 理 变 化 是 大 肠 内 广 泛 出 现 数 十 到 数 百 个 大 小 不 一 的 息 肉, 严 重 者 从 口 腔 一 直 到 直 肠 肛 管 均 可 发 生 息 肉, 息 肉 数 量 可 达 数 千 个 患 者 在 出 生 时 并 无 结 直 肠 息 肉 多 数 在 15 岁 前 后 出 现 息 肉, 初 起 时 息 肉 为 数 不 多, 随 着 年 龄 增 长 而 增 多 FAP 发 生 癌 变 年 龄 比 普 通 的 结 肠 直 肠 癌 早 若 FAP 未 予 治 疗, 几 乎 每 一 病 例 都 将 发 生 大 肠 癌, 并 且 很 多 患 者 会 出 现 胃 息 肉 和 十 二 指 肠 息 肉 硬 纤 维 瘤 甲 状 腺 和 脑 部 肿 瘤 骨 瘤 先 天 性 视 网 膜 色 素 上 皮 肥 厚 多 生 牙 和 皮 样 囊 肿

林 奇 综 合 征 (Lynch 林 奇 综 合 征 患 者 普 通 人 群 至 70 岁 Syndrome) 也 称 遗 传 性 非 肿 瘤 部 位 风 险 平 均 年 龄 风 险 息 肉 病 性 结 直 肠 癌 (HNPCC) 结 直 肠 52-82% 44-61 5.5% 是 一 种 呈 常 染 色 体 显 性 遗 子 宫 内 膜 25-60% 48-62 2.7% 传 的 家 族 性 肿 瘤 综 合 征, 是 胃 6-13% 56 <1% 由 一 组 被 称 为 错 配 修 复 基 卵 巢 4-12% 42.5 1% 因 (MMR 基 因 ) 其 中 之 一 胆 管 1-4% 未 报 道 <1% 突 变 引 起 家 族 中 异 常 基 因 肾 输 尿 管 1-4% 55 <1% 携 带 者 早 期 发 生 结 直 肠 癌 小 肠 3-6% 49 <1% ( 平 均 年 龄 44 岁 ), 子 宫 神 经 系 统 1-3% 50 <1% 内 膜 癌 卵 巢 癌 胃 癌 等 其 皮 肤 1-9% 未 报 道 <1% 它 部 位 的 恶 性 肿 瘤 亦 明 显 胰 腺 1-6% 未 报 道 <1% 高 于 正 常 人 群 为 什 么 要 关 注 遗 传 性 结 直 肠 癌? 对 患 者 本 人 而 言, 遗 传 性 肠 癌 患 者 发 生 多 原 发 结 直 肠 癌 ( 其 他 位 置 的 肠 癌 ) 及 多 原 发 肠 外 癌 ( 如 子 宫 内 膜 癌 泌 尿 生 殖 系 肿 瘤 小 肠 癌 等 ) 的 风 险 显 著 增 加, 确 定 是 否 为 遗 传 性 肠 癌 能 够 指 导 治 疗 和 随 诊, 及 早 发 现 和 处 理 再 次 发 生 的 肠 癌 或 其 他 相 关 肿 瘤, 从 而 改 善 预 后

对 遗 传 性 肠 癌 患 者 的 家 属 ( 一 二 三 级 亲 属 ) 而 言, 发 生 肠 癌 及 遗 传 性 肠 癌 相 关 肿 瘤 的 风 险 显 著 高 于 普 通 人 群, 并 且 发 病 较 年 轻, 进 行 必 要 的 遗 传 筛 查 及 肠 癌 相 关 肿 瘤 的 筛 查 能 早 期 发 现 癌 前 病 变, 早 期 干 预, 从 而 改 善 预 后 举 两 个 比 较 典 型 的 病 例 : 案 例 一 男 性 74 岁 患 者,5 年 前 因 小 肠 中 午 在 外 院 手 术 ; 术 后 一 年 因 为 腹 痛, 再 次 到 该 院 复 查, 发 现 乙 状 结 肠 癌, 再 次 手 术 时 发 现 除 乙 状 结 肠 之 外 横 结 肠 也 存 在 肿 物, 切 除 后 均 证 实 为 结 肠 癌 ; 第 二 次 手 术 后 一 年, 患 者 再 发 腹 痛, 再 次 复 查, 发 现 升 结 肠 癌 ; 第 三 次 行 手 术 切 除 ; 术 后 不 到 两 年, 患 者 再 次 因 为 腹 痛 入 院, 发 现 降 结 肠 癌, 最 后 把 结 肠 全 切 了 患 者 后 来 到 我 院 就 诊 行 林 奇 综 合 征 的 筛 查, 诊 断 为 林 奇 综 合 征 案 例 中 的 患 者 就 是 一 个 典 型 的 遗 传 性 大 肠 癌 患 者 ( 林 奇 综 合 征 ), 如 果 第 一 次 发 现 肿 瘤 的 时 候 能 认 识 到 这 一 点, 做 完 手 术 密 切 访 查 或 者 预 防 性 切 除 全 结 肠, 就 有 可 能 避 免 肠 癌 的 再 次 发 生 案 例 二 男 性 26 岁 患 者, 因 腹 痛 来 院 就 诊, 肠 镜 发 现 升 结 肠 癌,CT 检 查 发 现 腹 盆 腔 多 发 种 植 转 移 ; 追 问 家 族 史 发 现 其 母 亲 7 年 前 曾 患 结 肠 癌, 外 院 手 术 治 愈 对 该 患 者 行 林 奇 综 合 征 的 筛 查, 最 后 诊 断 为 林 奇 综 合 征 但 是 因 为 腹 腔 已 存 在 广 泛 的 转 移, 患 者 失 去 手 术 机 会, 只 能 进 行 姑 息 化 疗 这 是 非 常 令 人 遗 憾 的 事 情, 如 果 其 母 亲 就 诊 的 时 候 医 生 对 这 个 遗 传 性 肠 癌 有 深 刻 的 认 识, 并 推 荐 家 属 进 行 定 期 筛 查, 这 种 悲 剧 完 全 有 可 能 避 免 案 例 三

女 性 55 岁 患 者, 体 检 发 现 了 结 肠 癌, 追 问 患 者 的 病 史,6 年 前 曾 患 过 子 宫 内 膜 癌 ; 有 明 显 的 家 族 史, 其 女 儿 有 子 宫 内 膜 癌 病 史, 侄 子 有 结 肠 癌 病 史 我 们 考 虑 患 者 高 度 可 疑 为 林 奇 综 合 征 患 者, 手 术 后 的 基 因 检 测 也 证 实 了 这 一 点 对 家 属 进 行 高 危 癌 种 的 筛 查, 结 果 发 现 小 女 儿 有 结 肠 绒 毛 状 腺 瘤 ( 癌 前 病 变 ), 给 予 肠 镜 下 的 息 肉 摘 除, 并 建 议 1-2 年 复 查 肠 镜 及 其 他 相 关 检 查 该 案 例 也 是 一 个 典 型 遗 传 性 大 肠 癌, 因 为 及 时 地 诊 断, 及 时 地 发 现 和 治 疗 了 亲 属 的 癌 前 病 变, 并 且 为 她 制 定 了 不 同 于 其 他 散 发 性 肠 癌 患 者 的 复 查 方 案 我 家 里 没 有 人 患 肠 癌 或 其 他 肿 瘤, 为 什 么 我 可 能 是 遗 传 性 肠 癌? 在 一 个 家 族 里, 遗 传 性 大 肠 癌 不 一 定 每 个 个 体 都 会 得 病, 也 不 一 定 每 代 都 会 出 现 得 病 的 人 而 且, 每 个 家 族 里 总 会 有 第 一 个 得 病 ( 或 者 第 一 个 检 查 出 来 ) 的 人, 这 个 人 临 床 上 称 为 先 证 者 先 证 者 的 家 里 就 没 有 肠 癌 或 者 其 它 相 关 肿 瘤 的 病 史, 这 位 先 证 者 的 基 因 突 变 可 能 是 从 胚 胎 时 期 就 已 经 发 生, 并 且 也 会 遗 传 给 他 的 后 代 前 面 提 到, 林 奇 综 合 征 是 由 于 MMR 基 因 (MLH1 MSH2 MSH6 PMS2) 中 的 一 个 或 者 几 个 突 变 引 起 的, 而 基 因 的 突 变 又 可 分 为 遗 传 性 突 变 ( 又 称 为 生 殖 性 突 变 或 胚 系 突 变 ) 和 获 得 性 突 变 ( 又 称 为 体 细 胞 突 变 ) 它 们 的 主 要 区 别 是, 前 者 是 从 父 母 亲 那 里 遗 传 得 到 的 突 变, 后 者 是 个 体 细 胞 的 DNA 后 来 才 出 现 的 突 变 如 果 是 体 细 胞 突 变 ( 如 基 因 的 过 度 甲 基 化 ) 导 致 的 肠 癌, 那 么 家 里 人 患 有 肠 癌 或 者 其 它 肿 瘤 的 风 险 与 普 通 人 群 相 同

确 定 为 遗 传 性 肠 癌 后 应 该 怎 么 办? 如 果 您 确 诊 为 遗 传 性 肠 癌, 那 么 也 不 用 太 担 心, 因 为 只 要 早 期 发 现, 接 受 正 规 的 治 疗, 大 肠 癌 的 预 后 还 是 相 对 较 好 的 不 同 于 散 发 的 大 肠 癌, 遗 传 性 肠 癌 的 治 疗 包 括 两 个 方 面 : 针 对 患 者 自 己 的 治 疗 以 及 针 对 亲 属 的 筛 查 自 己 的 治 疗 : FAP: 对 于 没 有 癌 变 的 FAP 患 者, 治 疗 的 主 要 目 的 主 要 是 预 防 大 肠 癌 的 发 生, 治 疗 方 法 包 括 内 镜 下 息 肉 切 除 术 和 预 防 性 大 肠 切 除 手 术 虽 然 手 术 切 除 是 典 型 FAP 患 者 的 标 准 治 疗 方 法, 但 是 毕 竟 会 对 患 者 的 生 活 造 成 一 定 的 影 响, 所 以 一 些 轻 型 的 FAP(AFAP) 患 者 可 以 考 虑 采 用 内 镜 下 息 肉 切 除 术 多 少 FAP 患 者 需 要 在 15 岁 到 25 岁 之 间 接 受 手 术 切 除 但 是, 如 果 没 有 及 时 发 现 手 术, 息 肉 已 经 癌 变, 甚 至 扩 散 转 移, 那 就 需 要 视 情 况 接 受 手 术 化 疗 放 疗 等 标 准 的 治 疗 林 奇 综 合 征 : 目 前 没 有 证 据 支 持 对 健 康 的 突 变 携 带 者 采 取 预 防 性 结 肠 切 除 术 但 是 为 了 降 低 子 宫 内 膜 癌 以 及 卵 巢 癌 的 风 险, 对 于 35 岁 以 上 没 有 生 育 要 求 的 林 奇 综 合 征 的 女 性 患 者, 可 以 考 虑 采 取 预 防 性 的 子 宫 和 / 或 卵 巢 切 除 林 奇 综 合 征 患 者 的 治 疗 也 主 要 靠 手 术 化 疗 放 疗 等 治 疗 组 成 的 综 合 性 治 疗, 只 是 在 化 疗 方 案 的 选 择 上 略 微 不 同 于 散 发 型 肠 癌 亲 属 的 筛 查 :

FAP: 建 议 FAP 亲 属 行 APC 基 因 突 变 检 测 如 果 有 APC 基 因 突 变, 那 么 从 12 到 14 岁 时 开 始 检 查 肠 镜, 每 2 年 一 次, 并 终 生 持 续 检 查 对 于 没 有 发 现 APC 突 变 但 有 风 险 的 家 族 成 员, 应 该 每 2 年 监 测 一 次, 直 到 40 岁, 在 40 岁 到 50 岁 之 间,3 到 5 年 监 测 一 次, 如 果 没 有 发 生 息 肉 病,50 岁 时 可 停 止 检 查 一 旦 发 现 腺 瘤, 每 年 应 做 一 次 结 肠 镜 检 查, 并 按 医 生 指 导 进 行 治 疗 和 监 测 确 诊 FAP 后, 在 25 到 30 岁 时, 应 注 意 开 始 筛 查 结 肠 外 表 现, 如 胃 镜 ( 胃 十 二 指 肠 息 肉 ), 颈 部 超 声 ( 甲 状 腺 癌 ), 腹 部 CT/MRI( 硬 性 纤 维 瘤 病 ) 其 他 结 肠 外 表 现 的 筛 查 尚 没 有 充 分 的 依 据 林 奇 综 合 征 : 建 议 亲 属 20 25 岁 时 开 始 结 肠 镜 检 查, 每 隔 1 到 2 年 复 查 一 次 没 有 确 定 具 体 的 上 限, 上 限 应 基 于 个 体 的 健 康 状 况 从 30 35 岁 开 始, 每 年 可 通 过 妇 科 检 查 盆 腔 超 声 检 查 CA125 检 测 和 抽 吸 活 检 的 方 法 筛 查 子 宫 内 膜 癌 和 卵 巢 癌 监 测 胃 癌 时, 推 荐 对 突 变 携 带 者 检 查 有 无 幽 门 螺 旋 杆 菌 并 清 除 这 些 细 菌 对 于 胃 癌 发 病 率 高 的 某 些 群 体, 一 些 专 家 推 荐 每 1 到 3 年 做 一 次 上 消 化 道 内 镜 检 查 目 前 不 推 荐 监 测 其 他 林 奇 相 关 癌 症, 因 为 监 测 手 段 的 敏 感 性 和 特 异 性 低 遗 传 性 肠 癌 预 后 如 何?

遗 传 性 大 肠 癌 和 散 发 的 大 肠 癌 患 者 哪 一 类 患 者 的 预 后 更 好, 目 前 的 数 据 尚 存 在 争 议, 一 些 研 究 认 为 遗 传 性 大 肠 癌 的 预 后 相 对 较 好, 但 大 多 数 的 观 点 认 为 两 者 的 预 后 相 似, 遗 传 性 大 肠 癌 的 预 后 似 乎 好 些, 但 没 有 统 计 学 差 异 怎 样 判 断 自 己 有 没 有 遗 传 性 肠 癌 的 风 险 ( 哪 些 人 需 要 接 受 筛 查 )? 理 论 上, 如 果 一 个 人 有 三 个 或 以 上 直 系 亲 属 ( 即 父 母 姐 妹 兄 弟 子 女 ) 患 有 结 直 肠 癌, 那 么 他 患 大 肠 癌 的 机 会 是 一 般 人 的 十 倍 以 上 以 下 人 群 需 要 接 受 遗 传 性 大 肠 癌 的 筛 查 1) 50 岁 以 下 患 有 结 直 肠 癌 ; 2) 患 有 多 原 发 结 直 肠 癌 或 其 它 林 奇 综 合 征 相 关 肿 瘤 ( 如 子 宫 内 膜 癌 卵 巢 癌 等 ); 3) 直 系 亲 属 中 有 50 岁 以 前 发 现 的 结 直 肠 癌 或 者 其 它 林 奇 综 合 征 相 关 肿 瘤 ( 如 子 宫 内 膜 癌 卵 巢 癌 等 ); 4) 2 位 或 2 位 以 上 亲 属 结 直 肠 癌 或 者 其 它 林 奇 综 合 征 相 关 肿 瘤 ; 5) 健 康 个 体 肠 镜 下 发 现 十 枚 以 上 息 肉, 或 者 患 有 硬 性 纤 维 瘤 病 ; 6) 病 理 特 征 及 免 疫 组 化 染 色 怀 疑 为 遗 传 性 肠 癌 者 那 么 具 体 如 何 进 行 筛 查 呢?

对 于 已 经 患 有 大 肠 癌 的 患 者, 我 们 会 对 切 下 来 的 肿 瘤 进 行 免 疫 组 化 检 测, 初 步 判 断 有 无 蛋 白 缺 失, 如 果 发 现 缺 失, 再 行 相 应 的 基 因 检 测 进 一 步 明 确 对 于 怀 疑 患 有 遗 传 性 大 肠 癌 的 无 症 状 的 人 群, 我 们 推 荐 抽 外 周 血 进 行 胚 系 突 变 检 测 ( 肠 癌 14 基 因 突 变 检 测 ) 该 项 检 测 采 用 的 技 术 方 法 是 基 因 芯 片 捕 获 和 高 通 量 测 序 ( 又 称 为 二 代 测 序 技 术 ) 该 技 术 在 灵 敏 度 准 确 度 覆 盖 度 等 方 面 显 著 优 于 传 统 的 技 术 方 法, 并 且 有 发 现 人 群 新 基 因 突 变 的 潜 力 这 项 检 测 已 经 在 我 们 医 院 开 展, 具 体 的 筛 查 流 程 见 右 图 遗 传 性 大 肠 癌 的 能 否 药 物 预 防? 国 外 一 项 大 型 临 床 试 验 发 现, 林 奇 综 合 征 患 者 每 天 服 用 600mg 阿 司 匹 林 并 至 少 持 续 2 年 之 后, 大 肠 癌 和 其 他 林 奇 综 合 征 相 关 癌 症 的 发 病 率 明 显 下 降 60% 目 前 的 研 究 支 持 阿 司 匹 林 用 于 林 奇 综 合 征 患 者 的 化 学 预 防 性 治 疗, 但 用 药 剂 量 和 用 药 时 间 尚 未 确 定

对 于 FAP 患 者, 虽 然 发 现 非 甾 体 类 消 炎 药 ( 阿 司 匹 林 等 ) 可 以 减 少 结 直 肠 腺 瘤 的 数 量, 缩 小 其 范 围, 但 是 并 不 能 延 缓 FAP 的 发 生 发 展, 所 以 目 前 只 在 术 后 发 现 腺 瘤 复 发 时, 谨 慎 使 用 非 甾 体 类 消 炎 药 ( 舒 林 酸 和 塞 来 昔 布 ) 作 为 辅 助 治 疗 遗 传 性 肠 癌 患 者 及 家 属 怎 样 接 受 随 访 和 复 查? 和 散 发 性 大 肠 癌 患 者 一 样, 遗 传 性 大 肠 癌 患 者 术 后 一 样 要 接 受 随 访 和 复 查, 但 不 同 的 是, 因 为 遗 传 性 大 肠 癌 患 者 再 次 发 生 肠 癌 的 概 率 高, 并 且 时 间 最 短 可 以 为 11 个 月 ( 也 就 是 11 个 月 前 检 查 没 问 题,11 个 月 后 再 次 检 测 发 现 肠 癌 ), 所 以 我 们 建 议 遗 传 性 大 肠 癌 患 者 每 1-2 年 复 查 一 次 肠 镜, 而 散 发 型 肠 癌 患 者 术 后 低 音 复 查 没 问 题 的 话,3-5 年 复 查 一 次 就 足 够 了 另 外 因 为 遗 传 性 大 肠 癌 是 一 类 综 合 征, 除 了 肠 癌, 其 它 类 型 的 癌 症 发 生 概 率 也 会 高 于 普 通 人 所 以 复 查 主 要 分 为 两 个 部 分 : 对 肠 癌 的 复 查, 对 肠 外 癌 的 复 查 林 奇 综 合 征 对 于 林 奇 综 合 征 患 者, 相 比 普 通 人 群, 这 些 患 者 在 结 直 肠 癌 (10% 80% vs. 5.5%) 子 宫 内 膜 癌 (16% 60% vs. 2.7%) 以 及 其 他 包 括 胃 癌 卵 巢 癌 等 肿 瘤 有 一 个 升 高 的 终 身 风 险 专 家 组 对 不 同 突 变 类 型 (MLH1/MSH2,

MSH6, 和 PMS2) 的 患 者 制 定 了 不 同 的 随 访 建 议 例 如, 携 带 MSH6 和 PMS2 突 变 的 个 体 到 70 岁 时 患 结 肠 癌 风 险 为 10%-22%, 而 携 带 MLH1 和 MSH2 的 风 险 为 40%-80% 如 果 确 定 是 MLH1 或 MSH2 突 变 的 林 奇 综 合 征, 建 议 在 20 到 25 岁 或 比 家 族 中 已 诊 断 最 年 轻 的 患 者 早 2 到 5 年 开 始 行 肠 镜 检 查, 且 无 论 是 哪 种 情 形 开 始, 建 议 每 1 到 2 年 重 复 MSH6 突 变 携 带 者 应 该 在 30 到 35 岁 时 开 始 结 肠 镜 检 查, PMS2 突 变 携 带 者 应 该 在 35 到 40 岁 时 开 始 结 肠 镜 检 查 当 然, 依 据 已 发 病 家 族 成 员 的 年 龄, 在 某 些 家 族 中 筛 查 应 该 提 早 开 始 建 议, 对 MSH6 突 变 携 带 者 直 到 40 岁,PMS2 患 者 直 到 50 岁 每 2-3 年 进 行 一 次 筛 查, 以 后 每 1-2 年 行 一 次 肠 镜 检 查 林 奇 综 合 征 女 性 患 者 患 子 宫 内 膜 癌 与 卵 巢 癌 的 风 险 加 剧 ( 分 别 高 达 60% 和 24%) 对 相 关 症 状 ( 如 不 规 则 子 宫 出 血 等 ) 应 该 提 高 警 惕 目 前 还 没 有 清 晰 的 证 据 支 持 对 妇 科 肿 瘤 进 行 常 规 的 筛 查 每 年 一 次 子 宫 内 膜 活 检 是 MLH1 或 MSH2 突 变 携 带 者 的 一 种 选 择 因 为 没 有 被 证 明 有 足 够 的 敏 感 性 和 特 异 性, 不 支 持 常 规 行 经 阴 道 超 声 或 血 清 CA125 检 查 林 奇 综 合 征 患 者 在 不 同 的 人 群 中 患 胃 癌 及 小 肠 癌 的 终 身 风 险 差 异 很 大, 目 前 还 没 有 清 晰 的 数 据 支 持 对 林 奇 综 合 征 患 者 进 行 胃 癌 十 二 指 肠 癌 小 肠 癌 的 筛 查 对 非 MLH1 或 MSH2 突 变 的 患 者, 建 议 这 些 患 者 从 30-35 岁 开 始 每 3-5 年 行 延 伸 到 十 二 指 肠 或 空 肠 的 食 管 胃 十 二 指 肠 镜 检 查

对 MLH1 或 MSH2 突 变 的 携 带 者 应 考 虑 在 25-30 岁 时 开 始 每 年 行 尿 液 检 查, 筛 查 尿 路 上 皮 癌 目 前 针 对 林 奇 综 合 征 患 者 易 发 的 中 枢 神 经 系 统 肿 瘤 及 胰 腺 癌 尚 没 有 更 好 的 筛 查 方 法, 建 议 行 定 期 的 体 检 FAP 对 于 做 了 保 留 肛 门 或 者 直 肠 的 手 术 的 FAP 患 者, 残 存 的 直 肠 肛 管 有 发 生 直 肠 腺 瘤 和 癌 症 的 风 险 术 后 需 要 每 年 做 一 次 肠 镜 监 测, 以 便 早 期 发 现 复 发 的 腺 瘤 对 于 胃 或 者 十 二 指 肠 有 息 肉 的 患 者, 胃 镜 的 随 访 时 间 根 据 息 肉 的 严 重 程 度 不 同, 推 荐 1-2 年 ( 息 肉 严 重 ) 或 者 3-5 年 ( 息 肉 较 轻 ) 检 查 一 次 FAP 患 者 腹 腔 内 硬 性 纤 维 瘤 的 发 生 风 险 也 提 高, 大 多 数 出 现 在 结 肠 切 除 术 后 5 年 内 因 此 建 议 每 年 体 检 时 常 规 腹 部 触 诊 如 果 家 族 中 有 症 状 性 的 硬 性 纤 维 瘤 病, 建 议 结 肠 切 除 术 后 1-3 年 行 腹 部 CT 或 者 MRI, 然 后 5 到 10 年 的 间 隔 再 行 如 果 有 提 示 性 的 症 状 出 现 则 需 要 马 上 行 腹 部 影 像 学 检 查 如 何 获 得 进 一 步 的 帮 助 如 您 有 任 何 疑 问, 或 者 需 要 进 一 步 了 解 相 关 信 息, 可 向 主 管 医 生 或 项 目 相 关 负 责 人 咨 询, 或 关 注 微 信 : 遗 传 性 肿 瘤 防 治 讲 堂 ; 项 目 邮 箱 :hereditary_crc@sysucc.org.cn ;

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