前言 : 胎儿医学与超声 2

胎儿医学的概念超声诊断是胎儿诊断的基础和主要部分胎儿超声筛查和诊断的规范和进展早中晚孕检查的特点如何沟通 3

超声检查 5

产科新生儿科胎儿儿外科, 各学科胎儿心脏 B 超 6

对在妊娠期利用现有的方法 ( 产检, 病史, 超声检查遗传, 生化等等 ) 动态观察早中晚期妊娠的发展状况, 在时间及空间上适时地观察妊娠的发展目的是适时地进行干预以减少妊娠的并发症 7

超声的安全性胚胎的发育胎儿畸形的发生超声在胎儿畸形检查中的作用提问 8

超声产前筛查与诊断遗传学超声常见超声畸形的咨询与随访胎儿 DNA 微缺失胎儿基因异常与超声检查 9

临床常见的胎儿超声异常以及遗传学超声 11

胎儿常见异常临床咨询 1. 唐氏综合征 2. 地中海贫血 : 筛查. 临床表现. 诊断, 咨询方法 3. 胎儿短长骨畸形 4. 侧脑室增宽 (Fetal cerebral ventriculomegaly) 5. 脉络膜囊肿 (choroidplexuscyst,cpc) 6. 后颅窝积液 (fetal posterior fossa fluid) 7. 心内灶状强回声 (Echogenic focus) 8. 肠管强回声 (echogenic bowel) 9. 肾盂扩张 (FetalPyelectasis) 10. 胎儿肾盂积水的预后 11. 肾囊肿性疾病 (Renal Cystic Disease) 12. 双胎特有并发症 12

遗传学超声检查的应用时间 NT(nuchal translucency thickness) 测量的筛查在妊娠 10~14 周长骨测量的筛查在妊娠 16~24 周脉络膜丛囊肿的筛查在妊娠 26 周后仍未消退脐静脉导管彩色多普勒的筛查在妊娠 11~14 周肾盂扩张的筛查在妊娠 20 周 (15 周 ) 后 13

早孕期超声筛查 14

侧脑室增宽 (Fetal cerebral ventriculomegaly) 胎儿侧脑室平均约 6~8mm, 当妊娠 20 周后至足月单侧或双侧侧脑室房部宽度 >10mm 为胎儿侧脑室增宽 (Fetal cerebral ventriculomegaly) 侧脑室径在 10~12mm 为轻度 VM,12~15mm 称中度 VM,> 15mm 为重度 VM 其发生率约为 1/1000 15

侧脑室增宽 (Fetal cerebral ventriculomegaly) 有生机儿前诊断严重脑积水, 应建议中止妊娠无论 VM 是什么程度, 都必须要仔细查找中神经系统内外的畸形查母体 TORCH 检查胎儿核型许多研究表明孤立性 VM 是染色体异常的独立危险因素胎儿的 MRI 检查可以帮助发现超声难以发现的器官系统异常, 特别是某些颅内结构异常颅内出血等对于经过多项检查确认为孤立性轻度侧脑室增宽的病例, 仍有部分会出现发育或智力障碍 16

任何事情都是相对的 17

必须做好知情同意任何事都是相对的 18

脉络膜囊肿 (choroidplexuscyst,cpc) 脉络丛位于侧脑室第三和第四脑室, 超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室脉络丛囊肿 (choroidplexuscyst,cpc) 是脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊肿表现为侧脑室内边界清晰的无回声区, 一般是单侧单个出现, 也可以双侧出现或者一侧有多个囊肿, 单房或多房 19

后颅窝积液 (fetal posterior fossa fluid) 颅后窝积液 >10mm, 在颅后窝积液的高峰期 (29~32 周 ) 后不消退 20

心内灶状强回声 (Intracardiac Echogenic focus) 心内灶状强回声很容易发现, 一经发现, 应仔细检查有无合并心内心外异常, 包括是否有染色体异常的标记如合并其他异常及高危因素, 应查胎儿染色体 21

肠管强回声 (echogenic bowel) 22

肠管强回声 (echogenic bowel) 大约 35% 真正有 EB 的胎儿有根本的病理学改变早期妊娠出血是 EB 的一项常见原因, 推测可能是吞咽了血液, 但有早期妊娠出血并不能排除其他原因如囊性纤维化染色体异常 ( 如多倍体,13 18 及 21 三体综合征等 ) 巨细胞病毒感染小肠闭锁, 阿法地中海贫血纯合子和腹水早期, 胎粪性肠梗阻, 严重胎儿生长受限等肠管高回声如在 20 孕周前发生,7% 与胎儿 21 三体综合征有关 ; 也提示与其它染色体异常有关, 表现为不同严重程度的综合征 23

肠管强回声 (echogenic bowel) 引起肠管高回声影像的原因较复杂, 发现肠回声增强应予以分级并评估 1 级肠回声增强没有明显的临床意义 ; 2 级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关发现 2 级以上的肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常, 尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象建议进行实验室检查, 包括染色体核型分析, 先天性感染, 阿法地中海贫血纯合子及囊性纤维病的筛查 24

肾盂扩张 (FetalPyelectasis) 临床上胎儿泌尿道道异常的检出率逐渐增高, 其中胎儿肾盂扩张最为多见占胎儿泌尿道畸形的 50% 以上 25

肠管强回声单独心内强回声轻度脑积水单独心内强回声轻度脑积水短肱骨短股骨肠管强回声颈背增厚 X8 X15 X30 X25 X80 X8 X10 X30 X25 X80 短肱骨 x15 X10 X50 X40 X100 短股骨 X30 X30 X50 X100 X300 X25 X25 X40 X100 X200 颈背增厚 X80 X80 X100 X300 X200

地中海贫血 MCV<80 NT 大脑中动脉血流基因诊断 27

胎儿各系统 29

胎儿各系统畸形 1. 胎儿中枢系统异常 ( 头部 ) 2. 胎儿神经系统异常 ( 脊柱, 脊髓 ) 3. 胎儿面部异常 4. 胎儿心脏异常 5. 胎儿胸部异常 6. 胎儿消化系统异常 7. 胎儿泌尿系统 8. 胎儿短肢及骨骼, 胎儿四肢 30

01 脑室增宽和脑积水

02 无脑回畸形

发病率 1/30000,15%-45% 合并染色体异常 1. 典型 Dandy -walker 畸形 : 以小脑蚓部缺失第四脑室和颅后窝池相通, 后颅窝池增宽为特征, 约 1/3 伴脑积水 2.Dandy-walker 变异型 : 以小脑下蚓部发育不全为特征, 可伴有或不伴有颅后窝池增宽 3. 单纯颅后窝池增宽 : 小脑蚓部完整, 第四脑室正常 4.Blake 集肿

Black-pouch 囊肿 BPC) 第四脑室正中孔开窗失败向中线后方突出形成向下向后延伸至小脑蚯蚓部下方, 达到颅后窝池, 推压小脑蚯蚓部向上移位

颅后窝积液. 后颅窝包括小脑延髓池小脑, 是位于脊髓后面的蛛网膜下隙, 后面是颅骨, 前上是脑室, 以软骨膜于第四脑室相通. 孕 29-32 周最易发现, 积液量最多. 积液量越多, 不良围产儿的发生率越高. 建议对积液量 >10mm 者严密随访.>15mm 者应建议做 MRI 检查

处理每隔 1-2 周 B 超测量其深度, 观察积液量的变化积液大于 10mm, 需观察其变化, 评估小脑及蚓部发育情况, 结合其他高危因素, 必要时进行 TORCH 检测和脐血染色分析颅后窝积液小于等于 10mm, 不建议复查积液大于 15mm 胎儿畸形的可能性大, 超声检查可能有误差, 应进行核磁共振检测

结局当小于 10mm,10mm- 14mm, 大于等于 15mm 三种情况时, 不良围产儿发生率分别为 4.0%,7.6%,83.3%.

小结小脑蚓部的识别二维横切面矢状切面 VCI-C 平面第四脑室与颅后窝池可能完全正常或完全异常 ( 全或无 ) 小脑蚓部大小形态移位 ( 上抬 ) 的角度有助于鉴别诊断早孕期 (11w-14w) 的某些间接征象可能对 Dandy-Walker 综合征有提示意义超声并非尽善尽美, 可建议胎儿 MRI 检查

原因 Dandy-Walker 畸形 : u 常伴有胼胝体发育不良, 小脑畸形导水管狭窄,60% 伴有 ; 颅外结构异常,15-45% 合并染色体异常, 第四脑室囊性扩张, 小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水, 病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞

原因小脑半球发育不良 u 交通性脑积水 : 是因为脑积液的再吸收受损, 使脑室和小脑延髓池的液体量丰富, 并有逐渐增多趋势, 因而经 B 超作动态观察甚为重要 u 稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异

超声评价胎儿胼胝体发育异常胼胝体异常术语 hypoplasia (thinning of thecc) 发育不良 hyperplasia (thickening of thecc) 增生 agenesis (absence of the CC) 发育不全 ACC 发育不全 : 可以完全性或部分性的 Dysgenesis and hypogenesisinc ompletedevelop ment 指的都是部分性

什么是胼胝体胼胝体是联合左右大脑的重要结构, 对信息的集成起着重要作用, 它由四个部分组成 : 嘴膝体压体部和压部之间叫做峡部

胼胝体异常发生率 California Birth Defect Monitoring* p p p agenesis 发育不全 : 1.4/1 万 hypoplasia 发育不良 : 0.4/1 万都可能低估, 预计和神经管缺陷发生率一致 1/1000

胼胝体的胚胎发育 01 02 03 群胝体的形成始于膝部, 随后体部峡部压部开始发育顺序从前到后, 嘴部发育较晚在孕 18-20 周, 胼胝体已经形成其最终的形状, 尽管随后它的厚度还会继续增长 ; 因此,20 周前不能诊断胼胝体发育不全发育不良即薄很少在产前诊断其结构形成顺序是很重要的, 因为它有可能成为病因 : 如果部分型 ACC 发生于头侧, 它通常由破坏性因素引起 ( 比如血管因素或感染因素 ) 相反, 如果是尾侧缺失, 那么意味着其形成的中断

胼胝体发育不全的间接征象实际工作, 基础切面并不能直接获得胼胝体全貌胼胝体异常通常通过间接征象怀疑并进一步确诊间接征象不一定都存在, 如部分性胼胝体发育不全可能不存在透明隔腔消失和脑室扩大 ; 完全性胼胝体发育不全也会无侧脑室扩张

胼胝体发育不全的间接征象间接征象 1: 透明隔腔 (CSP) 消失 ü 不是特异的在前脑无裂畸形视 = 隔发育不良脑积水脑裂脑穿通脑膨出积水性无脑也消失 ü 部分性胼胝体发育不全透明隔腔通常存在, 但形态异常

胼胝体发育不全的间接征象间接征象 2: 侧脑室异常 1) 扩大的三角区和后角 ( 侧脑室切面显示 ) ; 原因是后部分的胼胝体缺如, 导致后角扩大, 和进展性的脑室扩张无关 2) 侧脑室横向移位并与中线平行, 前角呈公牛角样 ( 冠状面上 ) 3) 前角变细, 平行走形 4) 第三脑室上抬

胼胝体发育不全的间接征象间接征象 3: 异常的胼周动脉 ü 完全发育不全 : 弧形的动脉消失, 大脑前动脉分支直行走形 ü 部分发育不全 : 胼胝体消失的部分呈向后上斜行走向

胼胝体发育不全的间接征象 ü 间接征象 4: 扩大的大脑纵裂池三线征 : 大脑半球分离, 大脑纵裂池扩大中线为脑中线, 另外两条线为分离的大脑球内侧缘 ü 间接征象 5: 放射状排列的脑沟回在第三脑室上方的放射状排列

03 胎儿颅内囊肿的超声诊断

胚胎发育特点及病因存在胚胎生发层基质, 28-32 周逐渐萎缩, 仅有残留的基质位于尾状核丘脑沟处的此区域容易受到轻微损伤发生病变敏感 : 有丝分裂活跃易出血 : 血供丰富, 血管脆弱见图病因分析出血 : 室管膜下出血吸收缺血 : 梗塞形成液化囊肿感染 : 导致细胞溶解好发孕周为晚孕 (92%)

超声诊断要点及鉴别诊断如何增加检出率? 文献少见报道? 注意侧脑室前角两旁尾状核头区域稍偏后半冠状位扫查鉴别诊断?( 见图 ) 脑白质软化 (PVL) 室管膜下囊肿 : 无轴突损伤脑白质软化 : 轴突变性脑瘫

超声诊断的准确性及 MRI 检查的必要性胎儿 MRI 的必要性 : 1. 明确位置区别 PVL 2. 排除其他脑部结构异常如神经元移形异常 ( 多小脑回 ) 与 MRI 相关性好, 但 MRI 对囊壁的分辨力较差, 有时不容易区分囊肿与侧脑室二产生漏诊与出生后头颅超声相关性好, 但由于受胎位及近场回声影响, 图像质量相对较差

合并异常及预后 u 最常见的合并异常为同侧的脑室扩张 u 单纯的室管膜下囊肿, 无论其形态单双侧及大小, 预后良好 u 合并其他异常预后取决与合并异常的严重程度脑裂畸形和脑穿通畸形

脑裂畸形属罕见胎儿颅脑畸形, 先天性脑组织发育异常大脑半球完全裂开导致脑室系统与蛛网膜下腔相通可以是单侧或双侧, 常位于大脑外侧裂及其周围神经元移行异常

胎儿颜面部颈部 60

常见胎儿颜面颈部畸形

胎儿呼吸 2 敢惹眼耳眼嘴鼻上颌下颌

胎儿呼吸 2 敢惹

额鼻发育不良综合征胎儿呼吸 2 敢惹

胎儿呼吸 2 敢惹

胎儿心血管系统 93

胎儿超声心动图诊断检查内容

1 结构异常( 先天性心脏病 ) 2 心律失常 3 心肌病和心脏肿瘤心脏的大小和对称性

心脏的位置心脏的大小和对称性心率 / 心律

体静脉及肺静脉连接异常房室瓣畸形肺动脉病变主动脉狭窄及主动脉弓疾病法洛四联症

心室双出口大动脉转位永存动脉干主肺动脉间隔缺损血管环胎儿心肌病胎儿其他少见心脏病

定义 : 肺动脉交叉是一种非常罕见的肺动脉畸形, 它是指右肺动脉起源于肺动脉分叉处的左下方, 而左肺动脉起源于肺动脉分查处的右上方作废动脉起始部位于右肺动脉起始部位的右前上方, 左右肺动脉相互交叉并分别走行至左右肺

定义 : 肺动脉吊带同样也是左右肺动脉分支的异常, 它指是左肺动脉起源于右肺动脉, 并经气管食管间环绕左主支气管, 形成吊带, 造成对左主支气管的压迫

心脏的位置心脏的大小和对称性心率 / 心律

胎儿呼吸系统 103

胎儿呼吸常见病 1. 先天性膈疝 2. 肺囊腺瘤畸形 3. 隔离肺 4. 支气管囊肿 5. 支气管闭锁 6. 先天性高位呼吸道梗阻或喉 / 气管闭锁 7. 先天性单侧肺缺如

胎儿呼吸 2 敢惹胎儿呼吸 1

胎儿呼吸 2 敢惹胎儿呼吸 2

先天性膈疝 (CDH) 1. 发生率 1/10000~4.5/10000 2. 大多数发生于左侧, 占 85%~90%, 发生于右侧占 10%~15%, 双侧 <5% 3. 膈的发育缺陷导致腹腔内容物通过膈肌缺损处疝入胸腔 4. 分型 : 胸腹裂孔疝胸骨后疝食管裂孔疝 5. 疝入胸腔的脏器压迫肺, 引起肺发育不良, 同时肺动脉血管分支内径缩小, 产后胎儿常出现肺动脉高压 6. CDH 常合并其他畸形最常见心脑畸形 7. 约 5%~15% 有染色体异常,18 三体最常见

胎儿呼吸 7

胎儿呼吸 8 膈肌

CDH 超声表现 1. 胸腔内显示腹腔脏器回声, 形成胸腔内包块 2. 胸腔内肺心脏及纵隔等脏器受压并移位常为最初最明显征象 3. 腹围缩小 4. 胸腹腔矢状及冠状切面显示正常膈肌弧形低回声带中断或消失 5. 胎儿吸气时, 受累侧腹内容物向上运动, 正常侧腹内容物向下运动 6. 双侧 CDH, 心脏前移 7. 可合并羊水过名, 胎儿. 水肿

胎儿胸部 17(CDH) 示意图

胎儿胸部 18(FETO)

适用于胸廓窄小或心脏增大所致的胸腔容积减少的评估指标 1. 胸围减小胸廓面积减小心胸比值增大胸围 / 腹围比值减小胸图 / 股骨长比值减小正常情况下 : 心围 / 胸围 =0.4. 心脏面积 / 胸腔面积为 025~0.33. 心横径比为 0. 38~0.53 2. 有一定局限性, 胎儿宫内发育迟缓时难以判断 3. 严重肺发有不良者可以诊所, 轻中度仅能怀疑而不能诊断

取决于肺的体积及病因 : 1. 羊水过少 : 出现的孕周越早持续时间越长. 肺发育不良越严重预后越差 2.COH: 一侧肺发育不良预后取决于疝入胸腔内容物的大小是否包括肝双侧肺发育程度等 3. 双侧肺发育不良 : 严重不能生育胸围 / 腹 <0.6 或者胸围 / 股骨 <0.16 提示预后不良且多为致死性

胎儿胸部 25(CCAM) 先天性肺囊腺瘤 (CCAM) 肺组织错构畸形 CCAM 典型者为单侧, 可累及一侧肺或一叶肺 95% 以上仅限于一叶或一肺段仅有 2% 以下 CCAM 累及双肺或一叶以上的肺叶或者整侧肺发病率男性 > 女性, 左右两肺的发生率无明显差异胎儿肺肿块中 CCAM 最为多见

胎儿胸部 CCAM 分型先天性肺囊腺瘤的分型分型解剖结构超声表现 I 型 : 大囊型病变以多个大囊肿为主, 囊肿大小不一, 多为 2~10cm 肺实质内见一个或数个圆形无回声区, 边界清楚囊肿大小多不一 II 型 : 中囊型病变内有多个囊肿, 餐肿大小不超过 2cm 显示为多个小囊肿 III 型 : 小囊性病变内有大量细小囊肿, 囊肿大小不超 0.5cm, 呈实质性改变, 有大量腺瘤样结构, 其内有散在的薄壁的类似支气管的结构均匀一致的强回声区, 无任何囊肿可见

CCAM 图

CCAM 预后先天性肺囊腺瘤的预后 1.I 型及 II 型 CCAM, 如果不合并其他异常, 预后相对较好 2.III 型 CCAM 易引起胎儿水肿 3. 单侧肿块较小无心脏及纵膈移位未合并其他畸形者, 预后最好 4. 可观察到肿块随孕周增加而减小者, 预后较好 5. 出现胎儿水肿者, 预后最差, 病死率极高

CCAM 评估指标

胎儿胸部病例

以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷占肺畸形的 0.15%~-6.4% 80% 一 90% 位于左肺基底部多见于男性, 男女比例约为 4:1 易误诊为 CCAM 常合并食管胃畸形支气管卖肿, 先天性冀腺瘤异位胰腺省柱异常等

隔疝 CDH5

适用于左侧 CDH 所致的肺发育不良的评估指标 : 右肺面积 / 头围 (LHR), 四腔心切面上测量右肺面积与头围的比四腔心切面上测最右肺而积半胸席面积

叶内型隔离肺 (ILS) 叶外型隔高肺 (ELS) 异位隔离肺 ILS 在胎儿期难以发现和诊断, 因此产前诊断的隔离肺大部分为 ELS 6%~10%ELS 胎儿伴有同测胸腔积液 ELS 最常见合并 CDH 膈膨升膈麻痹

1. 典型表现 : 边界清楚的强回市包块, 呈叶状或者三角形, 多位于左胸腔底部 2. 包块大小不一, 一般不到一侧胸腔的 1/3-2/3, 内部回声多均匀 3. 50%~70%ELS 可随着孕周的增加入部分或者完全萎缩 4. 同侧胸腔可出现积液 5. 隔下或腋下 ELS ( 异位 )

隔离肺的鉴别诊断 III 型 CCAM: 寻找滋养血管, 隔离肺的血供来源于胸主动脉或腹主动脉, 而先天性肺囊腺 III 型的血供来源于肺动脉先天性膈疝 : 当突入胸腔组织液体较少而呈高回声时须与隔离肺鉴别动态观察大小及回声变化血供的来源是鉴别诊断关键呼吸道梗阻 : 单一侧支气管梗阻时, 图像类似, 但高回声区往往更

胎儿前腹部 / 消化系统 142

常见前腹壁缺损生理性疝 (physiological hernia) 脐膨出 (omphalocele) 腹裂 (gastrorschisis) 体蒂异常 (body stalk anomaly)

脐膨出特点 : 突出物表面有膜覆盖脐带插入点异常, 脐带位于包块内腹壁中线缺损, 腹腔内容物突入脐带内, 表面覆盖腹膜和羊膜发病率 1:4000-1:8000 活产 36-38% 合并染色体异常,60-70% 合并其他异常

腹裂与脐膨出诊断与鉴别诊断 1. 膨出物表面无膜, 脐带插入点正常 2.86% 病例孤立性, 较少合并染色体及其他异常 3. 发病率上升, 尤其年轻孕妇 4.23-70%IUGR, 20-40% 肠道问题, 羊水过多诱发早产 1. 膨出物表面有膜, 脐带插入点异常 2.60-70% 合并其他异常,36-68% 合并染色体异常 3. 单纯小脐膨出预后好 4. 膜破裂 IUGR 羊水多可能

体蒂异常是一种罕见散发的胎儿畸形发生率约 1/42 000-1/14 000, 在 10-14 孕周可达 1/7500 不仅发生于单胎妊娠, 也可发生于多胎妊娠 ( DC/MCDA/MCMA 均可 ) 由于胎儿前腹壁关闭失败引起的复杂畸形组合

体蒂异常有图罕见的严重的胎儿畸形严重的腹壁缺损, 伴颜面脊柱四肢等多系统畸形一般情况下, 体蒂异常不伴有染色体异常

特征表现前腹壁受损 ü 巨大的腹壁或胸腹壁缺损 ü 腹腔脏器或胸腹腔脏器疝出, 肝脏肠管等在腹腔之外形成包块脐带极短或无脐带

鉴别点羊膜束带综合征多发性不对称性不规则性畸形可引起腹壁受损和腹裂具有颅裂面裂截肢或截指 ( 趾 ) 等羊膜束带综合征特于畸形脐带往往正常

鉴别诊断羊膜束带综合征 ü ü 羊膜早破羊水外流至羊膜囊外, 羊膜部分或全部回缩而形成羊膜带纤维带缠绕粘连胎儿, 引起肢体颅面脏器缺陷及脊柱侧弯等, 常为多发不对称性畸形

预后及产前咨询羊膜束带综合征 p 预后差, 致死性畸形 p 染色体正常 p 无复发风险 p 处理 : 单胎, 尽快终止妊娠双胎之一异常, 保守治疗或选择性减胎

消化道解剖图

食管闭锁或狭窄分型 ( 见图 ) I 型 (B) : 近段及远段均为盲端 II 型 (E): 近段瘘, 远端盲端 III 型 (A): 近段盲端, 远段瘘分 IV 型 (D): 近段及远段均瘘 V 型 (C) : 管腔通畅, 形成食管气管瘘

食管闭锁或狭窄 90% 合并食管气管瘘 >60% 合并其它异常 30% 合并 VACTERL 综合征 ( 椎体肛门心脏气管食管肾和肢体 ) 均需核型分析产前超声观察食管比较困难, 多借助间接表现来诊断超声表现 : 胃泡不显示或小胃泡羊水过多颈部囊袋征

消化系统常见畸形消化道闭锁或狭窄腹部囊性包块诊断及鉴别诊断

食管闭锁 01 02 简介诊断征象 : 无 / 小胃泡 + 羊水多

正常腹围切面未见胃泡 p 无羊水变化且无其他异常时复查 p 羊水过少时胃泡可不显示 p 膈疝, 胃泡在胸腔 p 伴羊水过多高度怀疑食管闭锁

十二指肠闭锁或狭窄根据间接征象进行诊断有图典型表现 : 胃及十二指肠近段明显扩张, 呈双泡征多伴羊水过多

十二指肠闭锁或狭窄 p 30% 合并 21- 三体综合征 p 48-70% 合并其他畸形 p 不合并其他异常的预后较好

肠管扩张有表

胎粪性腹膜炎胎儿期肠道穿孔, 胎粪进入腹腔后引无菌性化学性腹膜炎单纯型一腹腔内钙化强回声复杂型一单纯型 + 肠管扩张 / 胎粪性假囊肿 / 羊水过多预后取决于病因

肛门闭锁有图间接征象 : 结肠呈 U/V 型扩张

肛门闭锁相关问题 p 合并食管闭锁心脏脊柱等系统异常 p 合并染色体异常,21- 三体综合征常见 p 详细超声检查, 遗传咨询

消化道重复畸形 p 附着于消化道系膜缘, 与消化道壁结构相同的囊状或管道状结构 p 发生部位可发生于自舌根到直肠的消化道任何部位

小结消化道闭锁或狭窄 p 直接征象很难观察到, 大多是间接诊断, 存在漏诊与误诊 p 食管闭锁十二指肠或肛门闭锁可合并染色体异常 p 可合并心脏骨骼等系统异常, 需详细系统超声检查 p 预后与分娩孕周合并的畸形及做出诊断的时间相关

先天性胆道扩张症诊断要点时间 : 最早诊断时间为 15 周位量 : 肝门区, 胆囊后方, 门静脉右前方超声表现 : 圆形或类圆形囊性肿块, 与胆囊相通 CDFI 示包块位于门 ] 静脉肝动脉及脐静脉之间

先天性胆管扩张症 Type1 : 胆总管扩张型 48%-85% Type2 : 憩室型 Type3 : 胆总管末端囊肿 Type4 : 1 型 + 肝内胆管受累 Type5 : Caroli' 病有图

先天性胆管扩张症 p 临床上最常见的先天性胆道畸形 p 曾用名 : 先天性胆总管囊肿 p 可发生于肝内外胆管的任何部位. 常见的是胆总管囊状或梭状扩张

p 发生肝纤维化前干预治疗, 预后较好 p 宫内确诊病例肝纤维化发生率较高 p 未及时治疗可导致胆汁淤积胆汁性肝硬化, 最终导致肝衰竭 p 胆管癌的危险因素

胎儿泌尿系统 170

各孕周肾脏的大小

常导致严重的羊水过少 Potter 综合征 : 肺发育不全扁平鼻耳大位置低铲形手及弓形腿等合并宫内发育迟缓及多发畸形鉴别诊断主要与引起羊水过少的双肾疾病

泌尿系统畸形的超声诊断

常染色体隐性遗传性多囊肾, 发病率 1/40000~1/5000 再发率为 25% 大体 : 可见双侧肾脏一致性弥漫性增大, 被膜完整光滑, - 切面见弥漫的大头针帽至绿豆大的小囊肿排列呈放射状的管状囊肿, 镜下见弥漫分布的被覆单层上皮和扁平上皮囊腔, 囊腔间结缔组织不多, 并夹杂有正常肾小球和肾小管 - 扩张的囊腔和小管均为过度发育的集合管该病累及肾脏的同时也累及肝脏, 表现为不同程度的门静脉纤维化和胆囊发育不良

成人型多囊肾也表现为单侧或双侧肾脏弥漫性增大, 被膜光滑肾脏回声增强, 但肾髓质部分回声不增强而表现为低回声, 周围皮质部分则表现为回声增强, 其内有时可见多个小囊性结构羊水量正常, 成人型多囊肾一般无肾功能不全, 所以羊水量正常胱显示 ( 与胎儿型鉴别 )

胎儿四肢骨骼系统 177

胎儿短长骨畸形胎儿短长骨畸形是临床最常见的出生缺陷之一, 其种类繁多, 常以短肢畸形为主要表现临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全致死性发育不良成骨发育不全短肋 - 多指综合征及染色体异常大多数的胎儿骨骼发育异常是遗传性疾病, 大体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类 178

先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全是常染色体显性基因遗传 B 超的诊断标准是 : 胎头大胸腔狭窄, 呼吸振幅小腹部明显膨隆, 脊柱平直, 间有腹水胎儿肢体短而弯曲成角羊水过多 179

先天性软骨发育不全诊断 B 超测胎儿双顶径减去胎儿股骨长 B 超测胎儿股骨长与胎儿足长之比 B 超测胎儿股骨长与腹围之比 180

先天性软骨发育不全骨骼发育异常胎儿长骨缩短程度最严重, 较正常均值减少 4SD 以上 ; 原因不明短长骨胎儿长骨缩短程度在 2SD~ 4SD 之间 ; 染色体异常胎儿骨偏离则在 2SD~3SD 之间 181

先天性软骨发育不全长骨度较正常均值减少 2SD~3SD 时, 须在产前行胎儿染色体核型分析, 即使超声检查未现现合并异常排除染色体异常后可动态观察, 当长骨生长速度减慢, 低于 4SD 时应警惕骨骼发育异常, 若长骨生长速度维持一定的水平, 考虑胎儿生长受限或正常胎儿 182

先天性软骨发育不全应注意有无合并骨骼统的其它异常如头围腹围增大长骨成角弯曲骨质钙化不全等其他报道, 股骨短小常小于第 5 百分位, 但不严重短小股骨短小者 21 三体综合症的风险是原有水平的 2.5 倍 183

双胎妊娠病理骨骼及 184

总结问题与进展 185

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致谢谢谢大家, 携手共同为提高我省人口素质和减少出生缺陷而努力