1 内环境条件对表型的影响 性别 年龄 背景基因型 2 外环境条件对表型的影响 光照和温度 营养

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1 第 4 章孟德尔定律的扩展 第一节从基因型到表型 : 基因型与环境作用的关系 一 基因型与表型 基因的作用与环境的关系 一般地, 在生物体的一生中表型可以改变, 但基因型恒定不变 表型 不同基因间 基因与环境间极复杂的相互作用的结果

2 1 内环境条件对表型的影响 性别 年龄 背景基因型 2 外环境条件对表型的影响 光照和温度 营养

3 二 性状的多基因决定 ( 多因一效 (multigenic effect)) 我们说质量性状是由单个基因控制, 并不意味着产生某一性状仅由一对基因决定 其实任何一个性状都是经过一系列生化连锁反应的结果, 在反应的过程中可能存在多个步骤, 而每一步也都由相应的酶进行催化, 这一系列的酶同样是由一系列基因控制合成的, 因此每一个性状都涉及到多个基因 将突变型和野生型相比较并不是一系列基因同都发生了突变, 而仅仅是其中一个基因发生突变, 使整个生化反应不能完成, 从而不能表现出来正常的性状, 我们指单个基因控制也就是指仅一个基因发生突变也会改变表型的性状 比如哺乳动物皮毛的颜色就是一个好的例子 小鼠的毛色至少由 5 对基因来决定

4 三 基因的多效应 ( 一因多效 (pleiotropism) ) 一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白, 它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的, 常会影响到其他生化反应及生理功能, 因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的, 这种现象我们称之为多效现象 (pleiotropism) 多效现象的例子也是很多的 : 如人类的先天性成骨不全 (Osteogenesis inperfecta), 这是种常染色体的显性遗传病, 患者骨骼发育不良, 骨质疏松, 一生中反复发生多次骨折 ; 大多数患者巩膜呈淡兰色 ; 患者成年后还常常出现耳聋 这样, 一个座位上的基因发生改变, 产生 3 种不相关的表现改变 人类的指甲一髌骨综合征 (Nail-petalla syndrome) 也出现多效现象, 此病属常染色体显性遗传 患者指甲异常 第一 二指指甲萎缩, 角化不全, 纵裂或缺如 髌骨缺如或发育不良, 桡骨小头, 肱骨髁不对称发育, 脱位, 髌骨畸形等 少数病人还有眼和精神方面的异常

5 四 外显率和表现度 1 外显率 (penetrance) 一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例, 用百分率表示 某显性基因在杂合状态下 某隐性基因在纯合状态下

6 2 表现度 (expressivity) 具有相同基因型个体之间基因表达的变化程度 杂合体在不同遗传背景和环境因素的影响下, 个体间的基因表达的变化程度 例 : 人类遗传性舞蹈病, 苯丙酮尿症

7 五 拟表型 ( 表型模拟 (phenocopy)) 表型特征 基因突变的结果或遗传因素之外的其他因子所致 ( 表型模拟 ) 例 : 反应停 (thalidomide) 例 : 侏儒 致短肢畸型 (phcomelia) 海豹肢婴儿 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等

8 第 4 章孟德尔定律的扩展 等位基因间的相互作用第二节等位基因显隐性的相对性第三节致死基因第四节复等位基因

9 第三章孟德尔定律的扩展第二节等位基因显隐性的相对性 1 完全显性 complete dominance 杂合体的表型与两纯合亲本之一的性状完全相同 显性性状 dominant character 隐性性状 recessive character 孟德尔的例外 2 不完全显性 incomplete dominance 3 共显性 (co-dominance) 4 延迟显性 (delayed dominance) 5 不规则显性 (irregular dominance) 6 镶嵌显性 (mosaic dominance) 7 超显性 (overdominance)

10 一 不完全显性 (incomplete dominance), 半显性 (semidominance) P 红花 白花 F 1 粉红 F 2 红花粉红白花 1 : 2: 1 柴茉莉花色 图不完全显性的遗传方式

11 二 镶嵌显性 (mosaic dominance) 鞘翅瓢虫 (Harmonia axyridis)

12 三 并 ( 共 ) 显性 (codominance) MN 血型遗传 M N ( L M L M ) ( L N L N ) ( L M L N )MN MN M MN N 1 : 2 : 1

13 4 延迟显性 (delayed dominance) 例 : chronic progressive chorea( 慢性进行性舞蹈病 ) Huntington disease 常染色体显性 (AD) 延迟显性动态突变遗传早现

14 5 不规则显性 (irregular dominance) 外显率和表现度 6 超显性 (over dominance) 杂合子比纯合子的适应度高 杂种优势?

15 注意 : 显隐性的相对性 1. 标准不同显隐性不同 表 4-2 镰刀形贫血显隐性的相对性 基因型 临床表现 镰形细胞 镰形细胞数 含 HbS 量 电泳 Hb A Hb A 正常 无 无 0 HbA 一条带 Hb A Hb S 正常 有 1/3 20~40% HbA,HbS 两条带 Hb S Hb S 贫血 有 绝大多数 90% HbS 一条带 遗传规律 隐性 显 不完全显性 不完全显性 共显性

16 p62 2. 不同环境条件对显隐性的影响 (1) 内环境 (2) 外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温 : 红色花 光不足温暖 : 淡黄色 光充足温暖 : 粉红色 金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系

17 第三节致死基因 (lethal gene) 致死等位基因 (lethal allele) 显性致死 (dominant lethal) 隐性致死 (recessive lethal) 曼岛猫 (Manx cat)

18 第四节复等位基因 表人类 ABO 系统血型表 P63 p64 血型表型基因型 抗原 抗体 基因和产物 ( 在细胞膜上 ) ( 在血清中 ) A I A I A,I a i A β( 抗 B)I A (9q34) N- 乙酰半乳糖转移酶 B I B I B,I b i B α( 抗 A) I B (9q34) 半乳糖转移酶 AB I A I B AB - 二者兼有 O ii - αβ( 抗 A 抗 B) i(9q34) 无相应产物

19 蓝凤凰及其诸位女弟子通过水蛭将血输到令狐冲体内, 你可以得到以下哪种推测 : a. 令狐冲为 AB 型血, 蓝凤凰及其弟子为 A B 或 AB 型 b. 令狐冲为 B 型血, 蓝凤凰及其弟子为 AB B 或 O 型 c. 令狐冲为 O 型血, 蓝凤凰及其弟子为 A B 或 O 型 d. 令狐冲为 A 型血, 蓝凤凰及其弟子为 AB 或 O 型 e. 以上推测都不对 P65 fig4-12

20 例外 (1) 顺式 A.B.(CisA.B) 型 O AB 〇 AB O AB O 图 4-7 顺式 AB 的一个谱系

21 i i O I A I B i O i I A I B O 型 AB 型 图 4-8 顺式 AB 产生的机制

22 例外 (2) 孟买型 O H h 〇 B H h A 〇 O H H hh O 〇 Hh 〇 AB Hh 图 4-9 孟买型血型的谱系

23

24 Rh 血型 Rh 血型与新生儿溶血症 Rh + : RR,Rr Rh - : rr 新生儿溶血 母体产生的抗体胎儿产生的抗原 Rh 阴性母亲怀有 Rh 阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制

25 第五节非等位基因间的相互作用 几对非等位基因之间相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象 典型结果 : 孟德尔比率被修饰 1 互补作用 (complementary effect) 2 抑制作用 (inhibiting effect) 3 上位作用 (epistatic effect) 4 累加作用 (additive effect) 5 重叠 ( 叠加 ) 作用 (duplicate effect)

26 一 互补效应 (complement effect) 双隐性上位 (double recessive epistatic) P 白花 白花 CCrr ccrr F 1 红 CcRr 互交 F 2 红花 白花 9C_R_ (3C_rr 3ccR_ 1ccrr) 9 : 7 香豌豆花色的互补效应

27 二 修饰基因抑制效应 (inbibiting effect,suppression effect) P 黄花 白花 KKdd kkdd F 1 白花 KkDd F 2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkd_ kkdd 9 : 3 : 3 : 1 ( 白花 : 黄花 = 13 : 3 ) 图 4-30 报春花属花色的遗传

28 抑制效应 (inbibiting effect,suppression effect) 白色色素 D 抑制 K 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制

29 三 上位作用 上位 基因 (epistatic genes) 下位 基因 (hypostatic genes) 1. 显性上位 ( dominant epistasis ) 褐色 bbii 白色 BBII 白色 BbIi 白色白色 自交 黑色褐色 9 B_I_ + 3bbI_ 3B_ii 1bbii 12 : 3 : 1 显性基因 I 遮盖了下位基因 B 和 b 的作用

30 2. 隐性上位 (recessive epistasis) P 黑色 白化 RRCC rrcc F 1 黑色 RrCc F 2 黑色棕色白化白化 R_C_ rrc_ ( R_cc+rrcc) 9 : 3 : 4 图小鼠毛色的隐性上位效应

31 四 积加效应 (addititive effect) P 棕红 白色 AABB aabb F 1 棕红 AaBb F 2 棕红淡棕淡棕白色 A_B_(A_bb aab_) aabb 9 : 6 : 1 图 4-17 猪毛色遗传的半上位效应

32 五 重叠作用 荠菜的果型 P 三角形 筒形 AABB aabb F 1 三角形 AaBb F 2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aab_) aabb 15 : 1 图 4-19 等上位效应

第四章 基因的作用及其与环境的关系

第四章 基因的作用及其与环境的关系 IV 基因的作用及其与环境的关系 -- 孟德尔定律的扩展 一 环境 基因型和表型 1. 环境与基因作用的关系 (1). 生物必须在一定的环境条件下生长 发育和生存 (2). 基因型决定个体对环境的反应规范 (reaction norm) (3). 一个基因的作用不仅取决于环境条件, 而且决定于个体内的其他基因, 包括这个基因的等位基因和非等位基因, 构成细胞内部环境 (4). 生物个体的基因型终生不变

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