新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊
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- 剑 傅
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3 I I I I I I- 7 II II II- 1 () II- 1 () II- 3 () II- 4 () II- 5 () II II II- 7 i
4 () II- 8 () II- 9 () II II II-11 () II-12 () II-13 () II-15 () II-16 () II-17 () II-18 () II-18 () II II-21 ii
5 II-23 酶 () II-24 () II-24 () II II II-28 III III III III-16 IV IV IV IV IV IV IV-12 iii
6 V V V V V- 4 G6PD V V V V V V V-68 iv
7 ,459, 酶 33,
8 2
9 ( )
10
11 () () () () () () () I-1
12 () () () I-2
13 ( ) ( ) I-3
14 (PhenylketonuriaPKU) (Homocystinuria) (Ga1actosemia) (Congenital hypothyroidism) 酶 (G1ucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyg6pd deficiency ) I-4
15 GCI I-5
16 PKU HCU GAL TSH G6PD (mg/dl) (mg/dl) (mg/dl) (mu/l) (U/gHb) * * I-6
17 I-7
18 () () () () () ()
19 () () () () () () () 1 ( ) ( FORM BH-1) 2 II-1
20 3 ( ) ( ) 4 ( FORM SAMP) ( ) ( (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) ) ( ) 5 (discharge routine) 6 ( ) 7 ( FORM C-1) 8 ( 4 ) ( l 10 /) II-2
21 () ( c.c.) 1 ( 24 ) 2 3 (39-44) 3 10 ( ) 4 5 (Lancet) 2.4mm mm ( ) mm 2.4mm 6 ( ) II-3
22 7 75% ( ) ( Heparin) ( ) 12 ( ) 13 ( ) 14 ( ) ( ) 15 (25 ) ( FORM SAMP) ( ) () 1 - ( FORM REP-1) II-4
23 2 ( ) 3 (1) ( ) (2) ( ) (3) (4) 4 ( ) () 1 2 ( ) ) 3 ( FORM M-1M-2 M-3) (1) (2) (3) () ( ) II-5
24 II-6
25 () () () () () () () () ( ) () ( ) () ( ) II-7
26 II-8
27 II-9
28 II-10
29 () () () () () II-11
30 () - (FORM REP-1) ( ) 1 (1) (Form C-12) ( ) (2) (3) (FORM N-1.1) (4) (5) (6) ( ) II-12
31 2 (1) (FORM N-1) (2) (FORM N-1) 3 () (1) () (2) () (3) (4) (FORM N-1 FORM N-1.1) (5) ( II-3 4 ) (6) ( (7) (8) (FORM N-1 FORM N-1.1) (FORM N-1 FORM N-1.1) (9) (FORM N-1 FORM N-1.1) II-13
32 () 1 (1) (2) (3) (FORM N-1.1) 2 (1) (FORM N-1) (2) (FORM N-1) 3 () (1) () (2) () (3) (4) (FORM N-1 FORM II-14
33 N-1.1) (5) ( II-3 4 ) (6) ( (7) (8) (FORM N-1 FORM N-1.1) (FORM N-1 FORM N-1.1) (9) (FORM N-1 FORM N-1.1) () 1 (1) (2) - (FORM REP-1) (3) (FORM BH-4) (FORM RH-4RH-5RH-6RH-7 RH-8) II-15
34 (4) 2 () (1) (FORM N-2) () (2) (3) (FORM N-2) () () ( ) II-16
35 II-17
36 () 1 2 () 1 (1) (2) ( ) (3) ( ) (4) II-18
37 (5) (6) (7) 2 (1) (2) (3) () 1 (1) (FORM RH-2) (FORM RH-3) (FORM RH-5RH-6RH-7 RH-8) (FORM RH-2) (FORM RH-3) (FORM RH-3) II-19
38 (2) (3) (4) (FORM RH-2) (5) (FORM RH-2) (6) (FORM RH-2) (FORM RH-2) (FORM RH-5 RH-6RH-7 RH-8) (7) ( ) II-20
39 (8) (9) 2 (1) (FORM RH-5RH-6 RH-7 RH-8) (FORM N-3 1,500 ) (2) (3) (4) (5) ( ) (FORM RH-5RH-6RH-7 RH-8) (FORM RH-2) ( ) (6) (7) II-21
40 3 ( ) II-22
41 II-23
42 G6PD () 1 2 () 1 2 (1) (2) (FAX) 3 4 () 1 II-24
43 (1) (FORM RH-3) (FORM RH-2) (FORM RH-3) (FORM RH-2) (FORM RH-3) (2) (3) G6PD (FORM C-2.2) (4) G6PD (FORM C-2.3) (FORM RH-2) II-25
44 (5) (FORM RH-2) (6)G6PD (FORM RH-4) (7) (FORM C-5.2) (8) (FORM C-5.2) (9) G6PD (FORM N-10) 2 (1) G6PD (FORM RH-4) (FORM N-3 ) G6PD ( ) (2) (FORM C-5.3) (3) (8)(9) II-26
45 (4) G6PD (FORM RH-4) (5) G6PD (FORM C-11) (6) G6PD (FORM RH-4) (FORM N-3) (7) (FORM C-6) (8) G6PD (FORM RH-4) (9) (FORM C-6) G6PD (FORM N-11) G6PD (FORM RH-4) (10) (10), G6PD (FORM RH-4) (FORM RH-2) ( ) 3G6PD ( ) II-27
46 II-28
47 --
48
49 ( (G) (E) (E) (G) G E (Mendelian inheritance) () (autosomal dominant) (Huntington s chorea) () (autosomal recessive) (cystic fibrosis)() (hemophilia) (multifactorial inheritance) ( ) ( ) III-1
50 (genetic heterogeneity) McKusick /50 1/100 1/ (Down syndrome)3-4 (Turner syndrome)150 (triploidy) (tetraploidy) (stillbirth) (neonatal death) ( 0.21)3 ( 0.12) (2/1,000) (0.5/1,000) (0.8/1,000) (0.4/1,000) III-2
51 Tay-Sachs ) ( ) Madras III-3
52 /4 (1) (2) (3) (congenital hypothyroidism) (hemoglobino pathesis) (α-antitrypsin deficiency) (Duchenne III-4
53 muscular dystrophy) 1960 Guthrie 1962 (bacterial inhibition assay) (phenylketonuria) (maple syrup urine disease) (histidinemia) (galactosemia) (homocystinuria) 1970 Dussault 1974 (radioimmunoassay) 1:4,000-1:5,000 1:13,000 1:50,000 1:170,000 1:200,000 III-5
54 III-6
55 (thyroxinet4) (congenital hypothyroidism) 1/3,000 () 1 (athyreosis) 2 (thyroid hypoplasia) 3 (ectopic thyroid) () () 1/50,0001/150,000 III-7
56 () (transient congenital hypothyroidism) (L-thyroxine) (thyroid stimuiating hormonetsh) 10 mu/l blood 10 mu/l () () () ()thyroid sonogram 99m Tc thyroid scan( ) III-8
57 1934 Dr. Folling (phenylpyruvic acid) 1937 (phenylketonuriapku) (phenylalanine Phe) (hydroxylation) (tyrosinetyr) 酶 酶 (phenylalanine hydroxylase PAH) 酶 (Gtp cyclohydrolase I GTPCHI) 酶 (6-pyruvoyl tetrahydropterin synthaseptps) 酶 (dihydropteridine reductasedhpr) 酶 (pterin-4α-carbinolamine dehydratasepcd) 酶 (PAH) PKU 98 99% PKU 70 80% 酶 (tetrahydrobiopterinbh4) ( ) 酶 PKU 20% 30% III-9
58 PKU BH4 PKU () PKU 4-8 mg/dl (maternal PKU) () ( 酶 酶 酶 ) BH4(1-5 mg/kg/day) 4mg/dL L-dopa (5-15 mg/kg/day) 5-hydroxy tryptophan (4-10 mg/kg/day)carbidopa(1-2 mg/kg/day) () 酶 BH4 folinic acid PKU 2 mg/dl blood ( 48 ) PKU III-10
59 () () () (GC/Mass) () (HPLC) (neopterinn) 酶 (biopterinb) B%=[B/(B+N)] 100% () DHPR ()BH4 (BH4 loading test) BH4 (7.5 mg/kg) mg/dl BH4 (responsive) BH4 (nonresponsive) PKU () PKUB% ( )BH4 DHPR ()GTPCHI PKUB% N BH4 DHPR ()PTPS SR PKUB%5%BH4 DHPR ()DHPR PKUB%80%BH4 DHPR ()PCD PKU 7- (7-biopterin) III-11
60 (homocystinuria) 酶 (cystathionine-β-synthase) (homocysteine) (cystinecys) (methioninemet) (homocystinehcy ) (Mix disulfide) B6(VitB6) (betain) B6 B6 B12 (folic acid) B mg/day 1 mg/dl blood 酶 III-12
61 (galactosemia) (galactose) (glucose) 酶 酶 (galactokinase) -1- 苷 酶 (galactose-1-phosphate uridyltransferase) 苷 -4- 酶 (UDP galactose-4-epimerase) -1- 苷 酶 -1- 苷 酶 酶 苷 -4- 酶 AL (galactose-1-phosphate) galactitol (galactose-1-phosphate uridyl- transferase ) ( ) ( Uridine) III-13
62 -1-8 mg/dl blood 酶 -1- 苷 酶 III-14
63 -- 酶 -- 酶 (glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD) (X-link) G6PD 酶 苷肽 (Glutathione, G-SH) G6PD G-SH G6PD 2% G6PD G6PD ( ) ( ) G6PD 萘 ( ) G6PD G6PD 20% (Heterozygote) G6PD ( ) 80% G6PD III-15
64 " "(genetic counseling) 1947 (Reed) " " " " III-16
65 " (clinical geneticist) (PhD medical geneticist) (clinical cytogeneticist) (clinical biochemical geneticist) (genetic counselor) ( " ") ( ) III-17
66 () () () () -- III-18
67 III-19
68 ( ) ( ) " "(forme fruste) " "(forme tardive) " " " " " " ( ) III-20
69 " " " III-21
70 III-22
71 ( ) ( ) III-23
72 1992;91(3):S183-6 : 1987 : 199l 1982;23:31-5 : 1985;26:542-7 : 1970;11:163-5 Bergsma D:Birth Defects and Compendium, 2nd ed. New York:Alan R Liss, 1979: Emery AEH, Rimoin DL:Principles and Practice of Medical Genetics, 2nd ed.edinburgh:churchill Livingstone,1990: III-24
73 Fuhrmann W, VogeI F:Genetic Counseling, 3rd ed New York:Springer-Verlag, 1983: HarPer PS:Practical Genetic Counselling, 3rd ed. London:Wright, 1988: Murphy EA, Chase GA:Principles of Genetic Counselng. Chicago: Year Book Medical Publishers, 1975: III-25
74
75
76
77 60 B () () () ( () B IV-1
78 () () 2 () 15 2 IV-2
79 ? 25 ()PKU 24 ()G6PD IV-3
80 35 G6PD () () 1 2 () G6PD () () IV-4
81 () () () () () ( ) ( ) ( III ) ()G6PD IV-5
82 () PKUHCUGALCHT () PKUHCUGALCHT () PKUHCUGALCHT G6PD 24 IV-6
83 G6PD G6PD ( III ) G6PD G6PD () G6PD () G6PD G6PD G6PD G6PD G6PD ()G6PD () IV-7
84 G6PD G6PD G6PD G6PD () ()G6PD G6PD IV-8
85 G6PD G6PD () () ( ) IV-9
86 () () ( ) IV-10
87 ( (04) ) IV-11
88 IV-12
89 G6PD () ()
90
91 () (02) (02) () (04) (04) () (02) (02) () (07) (07) V-1
92 () ( ) 2129 ( ) 1407 (02) (02) () ( ) (02) (02) ~403 (02) (02) () (02) (02) (02) V-2
93 () ( RH-01 ) (02) (02) () ( RH-02 ) (02) (02) V-3
94 () 1 ( RH-01 ) (02) (02) ( RH-02 ) (02) (02) V-4
95 () 1 ( RH-06 ) (04) (04) () 1 ( RH-07 ) (07) (07) ( RH-15 ) (06) (06) V-5
96 () 1 ( RH-10 ) (038) (038) V-6
97 G6PD () 1 ( RH-01 ) (02) (02) ( RH-02 ) (02) (02) ( RH-03 ) (039) , 1271 (039) V-7
98 4 ( RH-18 ) (02) (02) ( ) () 1 ( RH-04 ) (03) (03) ( RH-05 ) (035) (035) V-8
99 () 1 ( RH-06 ) (04) (04) ( RH-12 ) (04) (04) ( RH-19 ) (04) (04) ( ) V-9
100 () 1 ( RH-07 ) (07) (07) ( RH-08 ) (06) (06) ( RH-13 ) (05) (05) V-10
101 4 ( RH-14 ) (05) (05) ( RH-09 ) (08) (08) ( ) () 1 ( RH-10 ) (038) (038) V-11
102 2 ( RH-11 ) (089) ( ) (089) () 1 ( RH-16 ) (0823) (0823) () ( RH-17 ) (06) (06) V-12
103 FAX 192 (02 ) (02 ) (039) (039) (03 ) (03 ) (035) (035) (037) (037) (045) (045) (04) (04 ) (049) (049) (055) (055) (05 ) (05 ) (06 ) (06 ) (07 ) (07 ) (08 ) (08 ) (089) (089) (038) (038) (06 ) (06 ) (02 ) (02 ) (04 ) (04 ) (06 ) (06 ) (035) (035) (05 ) (05 ) (0823) (0823) (0836) (0836) V-13
104 FORM SAMP - FORM REP-1 FORM BH-1 FORM BH-2 FORM BH-3 FORM BH-4 FORM RH-2 FORM RH-3 G6PD FORM RH-4 FORM RH-5 FORM RH-6 FORM RH-7 FORM RH-8 FORM C-1 G6PD FORM C-2.2 G6PD FORM C-2.3 G6PD FORM C-5.2 V-14
105 G6PD FORM C-5.3 G6PD FORM C-6 G6PD G6PD FORM C-11 FORM C-12 FORM N-1 FORM N-1.1 FORM N-2 FORM N-3 G6PD FORM N-10 G6PD FORM N-11 V-15
106 ( ) ( ) ; ; ; XXXXXXXXXXXXX XXXXX XXXX XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX x x FORM SAMP V-16
107 V-17
108 1 (Phenylketonuria) 2 (Homocystinuria) 3 (Galactosemia) 4 (Hypothyroidism) Phenylalanine Methionine Galactose Thyrotropin (TSH) 酶 (G6PD Deficiency) G6PD dehydrogenase XXXXXX XXXXXXXX (XX)XXX-XXXX (XX)XXX-XXXX XXX FORM REP-1 V-18
109 V-19
110 ( ) ( ) - ( ) ( ) ( ) FORM BH-2 V-20
111 ( ) - ( ) - FORM BH-3 V-21
112 ( ) ( ) - ( ) - FORM BH-4 V-22
113 XXXX ( ) / / / / / / ( ) ( ) EXT : : ( ) ( ) ( ) xxxxxx 3 4 ( ) FORM RH-2 V-23
114 / XXXX () (RH- ) ** FAX( ) - TEL( ) - FORM RH-3 V-24
115 G6PD I II (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) ( ) III IV U/gHb U/gHb U/gHb; U/gHb; U/gHb; U/gHb. VI (I) (Hemizygote) (Homozygote). (Heterozygote) (1) (02) ext 6716 (2) (02) (3) (02) : FORM RH-4 V-25
116 / / G P A gm cm cm ( ) TSH (mu/l blood) gm cm cm (Bilirubin mg/dl, at days of age) V-26
117 T4 (µg/dl) TSH (mu/l) T3 (ng/dl) Free T4 (µg/dl) AMIA () ATA () TBII (%) (thyroid sonogram) (thyroid scan) ( ) - FAX( ) () FORM RH-5 V-27
118 / / G P A gm cm cm ( ) Phe(mg/dL) gm cm cm (Bilirubin mg/dl, at days of age) 1 Ferric chloride test negative positive trace 2,4-Dinitrophenylhydrazine test negative positive trace V-28
119 2BH4 (1) Phe (Ref.Range ) Tyr (Ref.Range ) (2) Biopterin (B)* Neopterin (N) B B+N % * mmol / mol Creatinine (3) (GC/MS) (4) DHPR (Ref.Range ) 3BH4 non-response response partial-response 4 ( ) - FAX( ) () FORM RH-6 V-29
120 / / G P A gm cm cm ( ) Met (mg/dl) gm cm cm (Bilirubin mg/dl, at days of age) V-30
121 Met (umol/l) Hcy (umol/l) Cys (umol/l) Met (umol/l) Hcy (umol/l) Cys (umol/l) CNP Test SNP Test Vit.B6 dosage mg/kg/day non-responseresponsepartial-response ( ) - FAX( ) () FORM RH-7 V-31
122 / / G P A gm cm cm ( ) galactose(mg/dl) gm cm cm (Bilirubin mg/dl, at days of age) 1 galactose (Ref. Range ) galactose-1-phosphate (Ref. Range ) galactosegalactose-1-phosphate (Ref. range ) V-32
123 2 (1) galactose-1-phosphate uridyl trasferase (negative) (positive) (trace) (2) galactose-1-phosphate uridyl trasferase Relative intensity = (Ref.Range ) (3) UDP galactose-4-epimerase (negative) (positive) (trace) 3 galactose-1-phosphate uridyl trasferase mu/ghb (Ref. Range ) mu/ghb (Ref. Range ) mu/ghb (Ref. Range ) 4 Benedict s test negative positive trace ( ) - FAX( ) () FORM RH-8 V-33
124 酶萘萘 V-34
125 (G6PD ) 酶, 萘 ( ) 萘 ( ) 酶 ** ** FORM C-2.2 V-35
126 (G6PD ) 酶,, 萘 ( ) 萘 ( ) 酶 ** ** FORM C-2.3 V-36
127 ( G6PD ) : 酶 萘 ( ) 萘 ( ) 酶, ** FORM C-5.2 V-37
128 (G6PD ) 酶 ** FORM C-5.3 V-38
129 (G-6-PD deficiency) () () Primaquine Pamaquine (Plasmoquinum) Pentaquine Salicylazosulfapyridine (Azulfidine) Sulfanilamide Sulfacetamide (Sulamyd) Sulfapyridine Sulfamethoxazole (Gontanol) Thiazolesulfone Acetanilid Aminopyrine (Pyramidon) Antipyrine Nitrofurantoin (Furadantin) Nitrofurazone (Furacin) Furazolidone (Firoxone) Methylene blue Naphthalene (Moth Balls) Nalidixic acid (Negacide) Phenylhydrazine Toluidine blue Trinitrotoluene FORM C-6 V-39
130 (G6PD ) 酶 ** ** FORM C-11 V-40
131 ( ) () ** FORM C-12 V-41
132 ( ) - ( ) ( ) FORM N-1 V-42
133 ( ) ( ) FORM N-1.1 V-43
134 ( ) FORM N-2 V-44
135 ( ) (1) (2) (3) (4) 2. (1) (2) (4) FORM N-3 V-45
136 (G6PD ) 酶 FORM N-10 V-46
137 (G6PD ) 酶 (G6PD) G6PD FORM N-11 V-47
138 () FORM M-1 FORM M-2 FORM M-3 () FORM M-4 FORM M-5 XX FORM M-6 FORM M-7 FORM M-8 V-48
139 FORM S-1 FORM S-2 FORM S-3 ( ) FORM S-4 FORM S-5 FORM S-6 G6PD FORM HY-1 FORM HY-2 V-49
140 (xxxxxx) xx/xx/xx xx (g) xxxxxxxxx xx/xx/xx xxxxxxxx xxxxxxxxxx x (xxxx)xxxxxxx xx/xx/xx xx/xx/xx xxxx xxxxxxxxxx xx xx/xx/xx xxxxx xxxxx xxxxx FORM M-1 V-50
141 xx/xx/xx xx (xxxxxx) xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% =========================================================================================================================================================================== xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% ======================================================================================================================================================================================== xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% FORM M-2 V-51
142 (xxxxxx) xx/xx/xx xx (g) xxxxxxxxx xx/xx/xx xxxxxxxx xxxxxxxxxx xxxxxxxx x (xxxx)xxxxxxx xx/xx/xx xx/xx/xx xxxx xxxxxxxxxx xx xx/xx/xx FORM M-3 V-52
143 ( ) xx/xx/xx xx (xxxxxx) xxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx xxxx FORM M-4 V-53
144 () xx/xx/xx xx xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% ====================================================================================================================================================================================== xxxxx xxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% * FORM M-4 V-54
145 xx/xx/xx xx xxxxxxx xxx xxxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxxx * xxx xxxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x * * (%) = ( / ) 100 FORM M-5 V-55
146 xx/xx/xx xx xxxxxxx xxx xxxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxxx * xxx xxxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x * * (%) = ( / ) 100 FORM M-6 V-56
147 xx/xx/xx PKU xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x PKU xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x HCU xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x HCU xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x GAL xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x GAL xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x TSH xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x TSH xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x G6PD xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxx xxxx (%) xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x xx.x * FORM M-7 (%) = ( / ) 100 (%) = ( / ) 100 (%) = ( / ) 100 (%) = ( / ) 100 V-57
148 G6PD CHT PKU HCU GAL Form M-8 V-58
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150 () xx/xx/xx xx xxxxxx xxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxxx xxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxxx xxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xxxxxx xxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% ====================================================================================================================================================================================== xxxxxx xxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxx xxxxxxx xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% xx.xx% * FORM S-1 V-60
151 PKU CHT HCU GAL G6PD FORM S-2 PKU CHT HCU GAL G6PD FORM S-3 V-61
152 (G6PD) G6PD : FORM S-4 (PKU) PKU FORM S-4 V-62
153 (HCU) HCU FORM S-4 (CHT) CHT FORM S-4 V-63
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