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3 前 言 孩 子 是 祖 国 的 未 来, 是 夫 妻 恩 爱 的 结 晶, 是 家 庭 的 希 望 生 一 个 健 康 聪 明 的 孩 子 是 天 下 所 有 父 母 的 期 盼! 优 生 不 仅 关 乎 家 庭 的 幸 福 美 满, 更 是 国 家 繁 荣 强 盛, 民 族 兴 旺 发 达 的 大 事 科 学 研 究 表 明, 有 准 备 的 怀 孕, 生 育 的 孩 子 比 意 外 怀 孕 生 育 的 孩 子 智 力 和 身 体 健 康 状 况 要 好 得 多 及 时 准 确 的 获 取 科 学 知 识, 培 养 健 康 文 明 的 生 活 方 式 和 行 为 习 惯, 做 出 科 学 正 确 的 生 育 决 策, 是 降 低 出 生 缺 陷 发 生 风 险 生 育 健 康 聪 明 孩 子 的 基 础 为 帮 助 广 大 育 龄 群 众 提 高 优 生 意 识, 掌 握 优 生 知 识, 我 们 编 写 了 出 生 缺 陷 预 防 围 婚 期 保 健 指 导 孕 前 优 生 指 导 孕 期 优 生 指 导 新 生 儿 保 健 指 导 丛 书 愿 这 套 丛 书 能 成 为 准 父 母 们 的 贴 心 朋 友! 优 生 咨 询 电 话 : 什 么 是 出 生 缺 陷 出 生 缺 陷 是 指 婴 儿 出 生 前 已 经 存 在 或 出 生 后 数 年 内 可 以 发 现 的 结 构 或 功 能 异 常 发 生 原 因 包 括 遗 传 环 境 因 素 或 两 者 共 同 作 用 目 前 我 国 出 生 缺 陷 发 生 情 况 如 何 我 国 是 人 口 大 国, 也 是 出 生 缺 陷 高 发 国 家 据 专 家 测 算, 我 国 每 年 有 数 十 万 出 生 缺 陷 婴 儿 出 生, 其 中 严 重 致 残 致 死 的 占 相 当 比 例, 造 成 沉 重 的 精 神 痛 苦 和 经 济 负 担 什 么 是 出 生 缺 陷 三 级 预 防 为 减 少 出 生 缺 陷 发 生, 世 界 卫 生 组 织 (wh0) 提 出 了 出 生 缺 陷 三 级 预 防 策 略 : 一 级 预 防 是 孕 前 早 期 ( 又 称 为 围 孕 期 ) 阶 段 综 合 干 预, 通 过 健 康 教 育 选 择 最 佳 生 育 年 龄 遗 传 咨 询 孕 前 保 健 孕 期 合 理 营 养 避 免 接 触 放 射 线 和 有 毒 有 害 物 质 预 防 感 染 谨 慎 用 药 戒 烟 戒 酒 等, 减 少 出 生 缺 陷 的 发 生 ; 二 级 预 防 是 通 过 孕 期 筛 查 和 产 前 诊 断 识 别 胎 儿 的 严 重 先 天 缺 陷, 早 期 发 现, 早 期 干 预, 减 少 出 生 缺 陷 儿 的 出 生, 三 级 预 防 是 对 新 生 儿 疾 病 的 早 期 筛 查 早 期 诊 断, 及 时 治 疗, 避 免 或 减 轻 致 残, 提 高 患 儿 生 活 质 量 如 唇 腭 残 裂 患 儿, 幼 时 无 法 吸 吮, 喂 养 困 难, 一 岁 后 语 言 功 能 发 生 障 碍, 对 这 些 孩 子 要 尽 早 手 术 修 复, 治 疗 效 果 极 佳, 越 早 治 疗 越 好 为 什 么 说 预 防 出 生 缺 陷 非 常 得 要 预 防 出 生 缺 陷 直 接 关 系 到 经 济 社 会 发 展 控 制 人 口 数 量, 提 高 人 口 素 质 是 我 国 的 基 本 国 策 出 生 缺 陷 造 成 的 经 济 损 失 和 社 会 负 担 十 分 沉 重, 直 接 影 响 着 经 济 发 展 和 社 会 和 谐 如 果 出 生 缺 4 1

4 陷 问 题 不 能 有 效 解 决, 累 积 效 应 将 进 一 步 影 响 我 国 国 民 素 质 的 提 高, 影 响 国 家 经 济 社 会 发 展 战 略 目 标 的 实 现 当 前 迫 切 需 要 在 全 民 中 大 力 普 及 预 防 出 生 缺 陷 科 学 知 识, 积 极 广 泛 推 动 出 生 缺 陷 预 防 工 作, 尽 快 形 成 经 常 性 工 作 机 制, 有 效 减 少 出 生 缺 陷 发 生 目 前, 我 国 出 生 缺 陷 发 生 率 较 高 的 前 5 位 疾 病 是 什 么 目 前, 我 国 监 测 到 的 前 5 位 出 生 缺 陷 是 : 先 天 性 心 脏 病 多 指 ( 趾 ) 唇 腭 裂 神 经 管 畸 形 和 脑 积 水 出 生 缺 陷 的 发 生 一 般 与 哪 些 因 素 有 关 出 生 缺 陷 是 出 于 遗 传 因 素 环 境 因 素 或 两 者 的 相 互 作 用 而 发 生 的 环 境 因 素 包 括 物 理 因 素 生 物 因 素 化 学 物 质 及 营 养 因 素 等 经 济 状 况 环 境 卫 生 服 务 和 营 养 状 况 等 因 素 对 出 生 缺 陷 的 影 响 如 何, 农 村 边 远 贫 困 地 区 与 城 市 比 较 是 否 有 差 别 自 然 环 境 卫 生 服 务 和 营 养 状 况 都 属 于 环 境 因 素, 对 于 出 生 缺 陷 的 发 生 都 会 产 生 影 响 如 果 自 然 环 境, 卫 生 服 务 和 营 养 状 况 良 好, 将 有 助 于 减 少 出 生 缺 陷 的 发 生 我 国 以 医 院 为 基 础 的 出 生 缺 陷 监 测 结 果 显 示 : 年 以 前, 我 国 农 村 出 生 缺 陷 总 发 生 率 高 于 城 市 ;2005 年 民 后 我 国 城 市 出 生 缺 陷 总 发 生 率 高 于 农 村 专 家 认 为 这 与 城 乡 之 间 出 生 缺 陷 监 测 技 术 水 平 差 异 有 关 要 了 解 我 国 城 乡 之 间 出 生 缺 陷 发 生 率 的 真 实 差 异 尚 需 要 大 量 的 长 期 的 数 据 积 累 我 国 的 出 生 缺 陷 发 生 率 是 否 存 在 地 区 差 异 我 国 不 同 地 区 之 间 出 生 缺 陷 单 病 种 发 生 率 存 在 差 异 例 如, 神 经 管 畸 形 是 导 致 婴 儿 死 亡 残 疾 的 主 要 先 天 畸 形 之 一, 在 我 国 的 发 生 率 一 般 北 方 高 于 南 方, 山 西 内 蒙 古 陕 西 甘 肃 等 省 ( 自 治 区 ) 发 病 率 比 较 高 神 经 管 畸 形 的 发 生 主 要 与 蔬 菜 缺 乏 营 养 不 均 衡, 体 内 缺 少 叶 酸 有 关 因 此, 在 神 经 管 畸 形 高 发 地 区, 妇 女 在 计 划 怀 孕 时, 应 在 怀 孕 前 3 个 月 到 怀 孕 后 3 个 月 补 充 小 剂 量 叶 酸, 可 以 降 低 神 经 管 畸 形 的 发 生 风 险 生 育 过 神 经 管 畸 形 孩 子 的 妇 女, 再 次 怀 孕 时, 其 胎 儿 发 生 神 经 管 畸 形 的 可 能 性 要 比 第 一 次 大, 应 该 在 专 业 人 员 指 导 下 采 取 有 效 的 预 防 措 放 地 中 海 贫 血 主 要 发 生 在 广 东 广 西 海 南 等 省 ( 自 治 区 ), 主 要 由 于 遗 传 因 素 所 致 预 防 出 生 缺 陷 宣 传 倡 导 的 主 要 内 容 是 什 么 预 防 出 生 缺 陷 宣 传 倡 导 的 主 要 内 容 有 : 婚 姻 法 遗 传 知 识 孕 前 检 查 产 前 筛 查 产 前 诊 断 选 择 最 佳 生 育 年 龄 孕 早 期 保 健, 包 括 合 理 营 养 避 免 接 触 放 射 线 和 有 毒 有 害 物 质 预 防 感 染 谨 慎 用 药 戒 烟 戒 酒 避 免 接 触 高 温 环 境 和 适 当 补 充 营 养 等 通 过 宣 传 倡 导, 营 造 有 利 于 提 高 出 生 人 口 素 质 的 社 会 氛 围, 提 高 全 民 预 防 意 识, 形 成 健 康 行 为, 为 减 少 出 生 缺 陷 发 生 奠 定 坚 实 的 群 众 基 础 什 么 是 优 生 咨 询 优 生 咨 询 是 指 由 咨 询 医 师 或 从 事 医 学 遗 传 的 专 业 人 员 与 前 来 咨 询 的 服 务 对 象 有 前 优 生 问 题 以 及 遗 传 性 疾 病 在 家 庭 中 的 发 生 传 递 规 律 再 发 风 险 防 治 等 问 题, 有 针 对 性 地 进 行 解 答, 帮 2 3

5 助 他 们 选 择 相 应 对 策 的 过 程 优 生 咨 询 人 员 应 注 意 咨 询 对 象 的 心 理 状 态, 给 予 必 要 的 疏 导 ; 应 尊 重 咨 询 对 象 的 隐 私 权, 对 咨 询 对 象 提 供 的 病 史 和 家 族 史 给 予 保 密 ; 对 与 优 生 相 关 的 诊 断 检 查 能 预 防 应 做 知 情 同 意 会 么 是 预 防 出 生 缺 陷 健 康 促 进 预 防 出 生 缺 陷 健 康 促 进 是 指 帮 助 引 导 待 孕 和 已 孕 夫 妇 树 立 科 学 的 优 生 理 念, 改 变 不 良 生 活 方 式, 建 立 健 康 文 明 生 活 方 式 的 过 程 具 体 是 引 导 远 离 高 危 环 境, 避 免 接 触 放 射 线 和 铅 汞 苯 农 药 等 有 毒 有 害 物 质, 合 理 营 养, 预 防 感 染, 谨 慎 用 药, 戒 烟 戒 酒 戒 毒, 远 离 宠 物, 适 量 运 动 等, 确 保 怀 孕 前 后 妇 女 和 胎 儿 有 健 康, 减 少 出 生 缺 陷 风 险 因 素 哪 些 人 是 出 生 缺 陷 高 危 人 群 出 生 缺 陷 高 危 人 群 是 指 存 在 出 生 缺 陷 高 风 险 的 人 群 主 要 包 括 : 夫 妻 双 方 或 家 系 成 员 患 有 某 些 遗 传 性 疾 病 或 先 天 性 畸 形 者 曾 生 育 过 遗 传 病 患 儿 的 夫 妇 不 明 原 因 智 力 低 下 或 先 天 畸 形 儿 的 父 母 不 明 原 因 的 反 复 流 产 或 有 死 胎 死 产 等 情 况 的 夫 妇 分 娩 时 年 龄 超 过 36 岁 的 待 孕 妇 女 长 期 接 触 高 危 环 境 因 素 的 育 龄 男 女 等 对 出 生 缺 陷 高 危 人 群 应 提 供 哪 些 帮 助 对 出 生 缺 陷 高 危 人 群 要 重 点 做 好 优 生 指 导 工 作 应 组 织 优 生 知 识 讲 座, 有 针 对 性 的 进 行 孕 前 指 导, 提 供 优 生 咨 询, 组 织 专 家 进 行 再 生 育 子 女 出 生 缺 陷 再 发 风 险 分 析, 组 织 开 展 孕 前 预 防 出 生 缺 陷 实 验 室 检 查 和 孕 期 重 点 监 控 目 前 能 提 供 专 项 检 查 的 出 生 缺 陷 疾 病 有 哪 些 目 前 能 提 供 专 项 检 查 的 遗 传 性 疾 病 有 : 地 中 海 贫 血 杜 氏 进 行 性 肌 营 养 不 良 苯 丙 酮 尿 症 肝 豆 状 核 变 性 脊 髓 性 肌 萎 缩 脆 X 综 合 征 溶 酶 体 贮 积 症 性 别 发 育 异 常 家 族 性 高 胆 固 醇 血 症 等 严 重 致 残 致 死 性 疾 病 感 染 性 疾 病 有 : 可 能 引 起 胎 儿 感 染 的 传 染 病 性 传 播 疾 病 ( 单 纯 疱 诊 病 毒 梅 毒 螺 旋 体 艾 滋 病 等 ) 致 畸 病 原 体 ( 弓 形 体 风 疹 病 毒 巨 细 胞 病 毒 ) 等 不 同 的 实 验 室 检 测 的 病 种 不 同, 妇 女 在 孕 前 应 当 根 据 需 要 进 行 以 上 疾 病 和 感 染 的 相 关 专 项 检 查 各 地 应 根 据 检 查 结 果 进 行 科 学 指 导, 提 出 预 防 建 议 专 项 检 查 和 预 防 措 施 应 遵 循 检 查 对 象 自 愿 知 情 的 原 则 为 什 么 要 开 展 免 费 孕 前 优 生 健 康 检 查 孕 前 优 生 健 康 检 查 是 预 防 出 生 缺 陷 的 关 键 环 节, 是 出 生 缺 陷 一 级 预 防 的 重 要 手 段 出 生 缺 陷 也 称 先 天 异 常 或 先 天 缺 陷, 是 指 婴 儿 出 生 前 在 母 体 的 子 宫 内 发 生 的 发 育 异 常, 而 非 分 娩 损 伤 所 致 的 个 体 形 态 结 构 等 方 面 的 异 常 它 包 括 先 天 性 畸 形 遗 传 代 谢 性 缺 陷 先 天 性 残 疾 ( 盲 聋 哑 ) 免 疫 性 疾 病 智 力 低 下 等 我 国 每 年 约 有 万 肉 眼 可 见 先 天 畸 形 儿 出 生, 加 上 出 生 后 数 月 和 数 年 才 显 现 出 来 的 缺 陷, 每 年 新 增 加 出 生 缺 陷 儿 总 数 达 万, 约 占 当 年 出 生 总 人 口 的 4-6%, 其 后 果 造 成 沉 重 的 社 会 负 担 和 家 庭 的 精 神 痛 苦 国 家 免 费 孕 前 优 生 健 康 检 查 项 目 有 什 么 特 点 一 是 对 群 众 免 费, 由 中 央 财 政 和 地 方 财 政 设 立 专 项 资 金 予 以 保 障 4 5

6 二 是 实 现 孕 前 预 防, 把 预 防 措 施 落 实 在 怀 孕 之 前, 从 源 头 上 降 低 出 生 缺 陷 发 生 风 险, 实 现 预 防 为 主 关 口 前 移, 达 到 政 府 少 投 入 群 众 少 痛 苦 投 入 低 成 本 产 出 高 效 益 的 目 的 三 是 实 现 人 群 预 防, 向 所 有 的 计 划 怀 孕 夫 妇 进 行 优 生 科 普 知 识 大 普 及, 全 面 提 高 群 众 的 优 生 意 识, 指 导 每 一 对 计 划 怀 孕 夫 妇 普 遍 建 立 健 康 文 明 的 生 活 方 式, 指 导 在 最 佳 的 身 体 心 理 和 环 境 状 况 下 受 孕, 孕 育 健 康 下 一 代 国 家 免 费 孕 前 优 生 健 康 检 查 项 目 服 务 对 象 是 哪 些 孕 前 优 生 健 康 检 查 的 服 务 对 象 为 我 县 所 有 计 划 怀 孕 夫 妇, 主 要 包 括 以 下 人 群 : 初 婚 准 备 生 育 的 夫 妇 ; 再 婚 符 合 政 策 准 备 生 育 的 夫 妇 ; 符 合 政 策 准 备 生 育 二 孩 的 夫 妇 ; 符 合 病 残 儿 医 学 鉴 定 标 准 准 备 再 生 育 的 夫 妇 国 家 免 费 孕 前 优 生 健 康 检 查 项 目 基 本 服 务 内 容 包 括 哪 些 孕 前 优 生 健 康 检 查 项 目 共 19 项 : 一 般 服 务 内 容 5 项 ( 优 生 健 康 检 查 病 史 询 问 体 格 检 查 风 险 评 估 咨 询 指 导 早 孕 及 妊 娠 结 局 跟 踪 随 访 ), 医 学 检 查 14 项 ( 实 验 室 检 查 9 项, 病 毒 筛 查 等 4 项, 影 像 学 检 查 1 项 ) 服 务 机 构 我 县 免 费 孕 前 优 生 健 康 检 查 工 作 主 要 由 县 计 划 生 育 妇 幼 保 健 综 合 服 务 站 承 担 实 施 服 务 流 程 1 符 合 条 件 的 计 划 怀 孕 夫 妇 可 凭 本 人 身 份 证, 户 口 本, 结 婚 证 等 其 他 所 需 证 件 到 镇 ( 街 道 ) 社 区 计 划 生 育 办 公 室 开 具 免 费 孕 前 优 生 健 康 检 查 服 务 卡, 建 立 家 庭 档 案 2 计 划 怀 孕 夫 妇 凭 身 份 证 技 术 服 务 家 庭 档 案 和 免 费 孕 前 优 生 健 康 检 查 服 务 卡 到 县 计 划 生 育 妇 幼 保 健 综 合 服 务 站 参 加 免 费 检 查 3 注 意 事 项 : 体 检 前 晚 正 常 休 息, 避 免 过 度 饮 酒 劳 累, 零 时 以 后 不 要 进 食 ; 空 腹 进 行 采 血 和 B 超 检 查 ; 女 性 避 免 经 期 ; 夫 妻 提 前 三 天 不 同 房 ; 检 查 前 三 天 注 意 饮 食 清 淡 4 参 加 体 检 夫 妇 于 检 查 后 10 天 左 右 凭 本 人 有 效 证 件 到 县 计 划 生 育 妇 幼 保 健 综 合 服 务 站 领 取 检 查 结 果 告 知 书 接 受 孕 前 优 生 健 康 检 查 后 还 注 意 什 么? 孕 前 优 生 健 康 检 查 针 对 众 多 孕 前 风 险 因 素 中 较 重 要 或 常 见 的 因 素 进 行 检 查, 各 项 检 查 结 果 反 映 的 是 夫 妇 双 方 现 阶 段 身 体 状 况 由 于 怀 孕 胎 儿 生 长 发 育 是 一 个 复 杂 的 生 理 过 程, 还 会 存 在 其 他 不 确 定 因 素, 因 此 尽 管 此 次 检 查 结 果 正 常, 或 者 发 现 风 险 因 素 采 取 相 关 预 防 措 施 后, 仍 有 生 育 出 生 缺 陷 儿 及 发 生 其 他 不 良 妊 娠 结 局 ( 自 然 流 产 死 胎 死 产 等 ) 的 可 能, 怀 孕 后 仍 需 定 期 6 接 受 孕 期 检 查 和 保 健 7

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