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湖 北 省 卫 生 和 计 划 生 育 委 员 会 鄂 卫 生 计 生 函 2015 225 号 关 于 转 发 国 家 卫 生 计 生 委 妇 幼 司 产 前 诊 断 机 构 开 展 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 的 通 知 各 市 州 县 卫 生 计 生 委 ( 局 ), 部 省 属 医 疗 卫 生 单 位 : 为 做 好 我 省 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作, 现 将 国 家 卫 生 计 生 委 妇 幼 司 关 于 产 前 诊 断 机 构 开 展 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 的 通 知 ( 国 卫 妇 幼 妇 卫 便 函 [2015]4 号, 以 下 简 称 通 知 ) 转 发 你 们, 并 提 出 以 下 工 作 要 求, 请 一 并 贯 彻 落 实 一 统 一 思 想, 提 高 认 识 产 前 筛 查 与 产 前 诊 断 工 作 是 预 防 出 生 缺 陷, 提 高 出 生 人 口 素 质 的 重 要 措 施 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 是 一 种 检 出 率 高 无 创 伤 的 产 前 筛 查 与 诊 断 新 技 术 各 级 卫 生 计 生 行 政 部 门 和 有 关 单 位 要 把 思 想 认 识 统 一 到 提 高 出 生 人 口 素 质 上 来, 把 产 前 筛 查 与 诊 断 工 作 作 为 预 防 出 生 缺 陷 综 合 防 治 工 作 重 要 环 节, 严 格 按 照 通 知 要 求, 做 好 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用

试 点 工 作, 进 一 步 加 强 组 织 领 导, 规 范 服 务 流 程, 切 实 提 高 我 省 产 前 筛 查 率 和 产 前 诊 断 水 平 二 严 格 要 求, 有 序 推 进 ( 一 ) 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 只 能 在 国 家 卫 生 计 生 委 评 估 确 定 的 试 点 产 前 诊 断 机 构 开 展 试 点 产 前 诊 断 机 构 应 根 据 省 卫 生 计 生 委 关 于 转 发 国 家 卫 生 计 生 委 医 政 医 管 局 开 展 高 通 量 基 因 测 序 技 术 临 床 应 用 试 点 工 作 的 通 知 ( 鄂 卫 生 计 生 办 通 [2015]18 号 ) 要 求, 与 国 家 卫 生 计 生 委 医 政 医 管 局 确 定 在 我 省 的 试 点 检 验 机 构 建 立 合 作 关 系 ( 二 ) 未 纳 入 试 点 的 产 前 诊 断 机 构 和 不 具 备 产 前 诊 断 技 术 资 质 的 医 疗 保 健 机 构, 不 得 擅 自 开 展 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用, 可 与 国 家 卫 生 计 生 委 评 估 确 定 的 试 点 产 前 诊 断 机 构 签 订 工 作 协 议, 委 托 其 承 担 本 机 构 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 服 务 ( 三 ) 试 点 产 前 诊 断 机 构 要 建 立 健 全 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 服 务 的 各 项 规 章 制 度 及 相 关 技 术 规 范, 切 实 提 高 产 前 筛 查 与 诊 断 服 务 能 力 和 管 理 水 平 ( 四 ) 试 点 产 前 诊 断 机 构 开 展 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 服 务 收 费 标 准 按 照 省 物 价 局 省 卫 生 计 生 委 确 定 的 价 格 标 准 执 行 2

三 明 确 职 责, 规 范 管 理 ( 一 ) 省 卫 生 计 生 行 政 部 门 负 责 全 省 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 的 组 织 实 施 和 监 督 管 理, 建 立 完 善 全 省 产 前 筛 查 与 诊 断 技 术 服 务 网 络 ( 二 ) 市 ( 州 ) 卫 生 计 生 行 政 部 门 负 责 本 辖 区 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 的 监 督 和 管 理 组 织 构 建 辖 区 内 产 前 筛 查 与 诊 断 技 术 服 务 网 络, 提 高 产 前 筛 查 与 诊 断 服 务 质 量 ( 三 ) 县 ( 市 区 ) 卫 生 计 生 行 政 部 门 负 责 本 辖 区 内 产 前 筛 查 工 作 的 管 理, 做 好 相 关 宣 传 和 健 康 教 育, 提 高 产 前 筛 查 率 ( 四 ) 试 点 产 前 诊 断 机 构 应 按 照 技 术 规 范 要 求, 严 格 掌 握 适 用 范 围, 完 善 临 床 服 务 流 程, 加 强 质 量 控 制, 并 接 受 省 产 前 诊 断 中 心 的 技 术 培 训 及 质 量 管 理 试 点 产 前 诊 断 机 构 要 及 时 填 写 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 情 况 报 表, 每 季 度 末 将 纸 质 报 表 经 本 单 位 盖 章 后 报 送 省 产 前 诊 断 ( 产 前 筛 查 ) 中 心, 由 省 产 前 诊 断 ( 产 前 筛 查 ) 中 心 汇 总 后 报 至 全 国 妇 幼 卫 生 监 测 办 公 室 ( 五 ) 省 产 前 诊 断 中 心 应 对 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 技 术 进 行 质 量 管 理, 开 展 相 关 人 员 的 技 术 培 训, 负 责 相 关 信 息 统 计 分 析 与 上 报, 定 期 开 展 技 术 指 导 与 质 量 评 估, 确 保 试 点 工 作 顺 利 实 施 3

联 系 人 : 省 卫 生 计 生 委 妇 幼 健 康 处 陈 庆 华 联 系 电 话 :027-87745993 信 息 报 送 联 系 人 : 省 产 前 诊 断 ( 产 前 筛 查 ) 中 心 宋 婕 萍 联 系 电 话 :027-87169097 电 子 邮 箱 :18907115053@189.cn 湖 北 省 卫 生 计 生 委 2015 年 4 月 14 日 ( 政 务 公 开 形 式 : 主 动 公 开 ) 湖 北 省 卫 生 和 计 划 生 育 委 员 会 办 公 室 2015 年 4 月 14 日 印 发 4

附 件 1 第 一 批 开 展 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 的 产 前 诊 断 机 构 名 单 ( 湖 北 省 ) 序 号 省 份 名 称 59 湖 北 省 妇 幼 保 健 院 60 武 汉 大 学 人 民 医 院 61 华 中 科 技 大 学 同 济 医 学 院 附 属 同 济 医 院 62 武 汉 大 学 中 南 医 院 63 黄 石 市 妇 幼 保 健 院 湖 北 64 十 堰 市 人 民 医 院 (11 家 ) 65 襄 阳 市 中 心 医 院 66 荆 门 市 第 一 人 民 医 院 67 恩 施 州 中 心 医 院 68 孝 感 市 中 心 医 院 69 荆 州 市 中 心 医 院 5

附 件 2 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 技 术 规 范 ( 试 行 ) 为 规 范 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 技 术 临 床 应 用 工 作, 制 定 本 规 范 该 规 范 主 要 包 括 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 的 适 用 范 围 临 床 服 务 流 程 和 质 量 控 制 等 内 容 第 一 部 分 适 用 范 围 一 适 用 目 标 疾 病 根 据 目 前 技 术 发 展 水 平, 高 通 量 基 因 测 序 技 术 在 产 前 筛 查 与 诊 断 领 域 适 用 的 目 标 疾 病 为 常 见 胎 儿 染 色 体 非 整 倍 体 异 常 ( 即 21 三 体 综 合 征 18 三 体 综 合 征 13 三 体 综 合 征 ) 二 适 用 时 间 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 时 间 应 当 为 12 +0-26 +6 周, 最 佳 检 测 时 间 应 当 为 12 +0-22 +6 周 三 适 用 人 群 ( 一 ) 血 清 学 筛 查 影 像 学 检 查 显 示 为 常 见 染 色 体 非 整 倍 体 临 界 风 险 ( 即 1/1000 唐 氏 综 合 征 风 险 值 <1/270, 1/1000 18 三 体 综 合 征 风 险 值 <1/350) 的 孕 妇 ( 二 ) 有 介 入 性 产 前 诊 断 禁 忌 证 者 ( 先 兆 流 产 发 热 有 出 血 倾 向 感 染 未 愈 等 ) ( 三 ) 就 诊 时, 患 者 为 孕 20 +6 周 以 上, 错 过 血 清 学 筛 查 最 76

佳 时 间, 或 错 过 常 规 产 前 诊 断 时 机, 但 要 求 降 低 21 三 体 综 合 征 18 三 体 综 合 征 13 三 体 综 合 征 风 险 的 孕 妇 四 慎 用 人 群 有 以 下 几 种 情 形 的 孕 妇 属 于 慎 用 人 群, 即 在 该 人 群 中 本 检 测 的 筛 查 效 果 较 适 用 人 群 有 一 定 程 度 下 降, 即 筛 查 的 检 出 率 下 降, 假 阳 性 及 假 阴 性 率 上 升, 或 已 符 合 介 入 性 产 前 诊 断 的 指 征, 知 情 后 拒 绝 直 接 选 择 介 入 性 产 前 诊 断 的 孕 妇 包 括 : ( 一 ) 产 前 筛 查 高 风 险, 预 产 期 年 龄 35 岁 的 高 龄 孕 妇, 以 及 有 其 他 直 接 产 前 诊 断 指 征 的 孕 妇 ( 二 ) 孕 周 <12 周 的 孕 妇 ( 三 ) 高 体 重 ( 体 重 >100 千 克 ) 孕 妇 ( 四 ) 通 过 体 外 受 精 - 胚 胎 移 植 ( 以 下 简 称 IVF-ET) 方 式 受 孕 的 孕 妇 ( 五 ) 双 胎 妊 娠 的 孕 妇 ( 六 ) 合 并 恶 性 肿 瘤 的 孕 妇 五 不 适 用 人 群 ( 一 ) 染 色 体 异 常 胎 儿 分 娩 史, 夫 妇 一 方 有 明 确 染 色 体 异 常 的 孕 妇 ( 二 ) 孕 妇 1 年 内 接 受 过 异 体 输 血 移 植 手 术 细 胞 治 疗 或 接 受 过 免 疫 治 疗 等 对 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 结 果 将 造 成 干 扰 的 ( 三 ) 胎 儿 影 像 学 检 查 怀 疑 胎 儿 有 微 缺 失 微 重 复 综 合 征 或 87

其 他 染 色 体 异 常 可 能 的 ( 四 ) 各 种 基 因 病 的 高 风 险 人 群 六 其 他 ( 一 ) 对 未 接 受 中 孕 期 血 清 学 筛 查 而 直 接 进 行 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 的 孕 妇, 应 当 在 孕 15 周 至 20 +6 周 期 间 进 行 胎 儿 神 经 管 缺 陷 风 险 评 估 ( 二 ) 严 禁 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 用 于 非 医 学 需 要 的 胎 儿 性 别 鉴 定 第 二 部 分 临 床 服 务 流 程 一 临 床 技 术 程 序 ( 一 ) 凡 符 合 适 用 人 群 标 准 并 自 愿 进 行 此 项 检 测 的 孕 妇, 或 符 合 慎 用 人 群 标 准 但 强 烈 要 求 进 行 此 项 检 测 的 孕 妇, 医 师 应 当 对 孕 妇 本 人 及 其 家 属 详 细 告 知 该 检 测 的 目 标 病 种 目 的 意 义 准 确 率 风 险 和 局 限 性, 以 及 检 测 的 种 类 费 用 和 技 术 流 程 ( 二 ) 在 孕 妇 充 分 了 解 以 上 事 项 后, 产 前 诊 断 机 构 负 责 收 集 孕 妇 病 史 签 署 知 情 同 意 书 采 集 外 周 血, 根 据 检 测 结 果, 生 物 信 息 学 分 析, 确 定 胎 儿 是 否 有 相 应 非 整 倍 体 综 合 征 高 风 险 ( 三 ) 医 师 应 当 对 孕 妇 提 供 检 测 后 临 床 咨 询 及 高 风 险 孕 妇 的 后 续 处 理, 在 知 情 同 意 的 前 提 下 对 高 风 险 孕 妇 进 行 产 前 诊 断, 并 负 责 随 访 妊 娠 结 局 98

二 知 情 同 意 书 签 署 ( 一 ) 产 前 诊 断 机 构 只 对 已 签 署 知 情 同 意 书, 同 意 参 加 该 检 测 的 孕 妇 进 行 检 测 ( 二 ) 医 师 在 孕 妇 签 署 知 情 同 意 书 时 应 当 告 知 当 事 人 以 下 要 点 ( 知 情 同 意 书 模 板 见 附 图 1): 1. 对 存 在 产 前 诊 断 指 征 的 孕 妇 建 议 其 优 先 选 择 介 入 性 产 前 诊 断 2. 告 知 该 检 测 能 检 出 的 目 标 疾 病 种 类 3. 告 知 该 检 测 能 够 达 到 的 检 出 率 假 阳 性 率, 强 调 该 检 测 结 果 不 能 视 为 产 前 诊 断, 高 风 险 结 果 必 须 行 介 入 性 产 前 诊 断 确 诊 ; 以 及 低 风 险 结 果 具 有 假 阴 性 的 可 能 性 4. 告 知 该 检 测 有 失 败 的 风 险, 可 能 会 要 求 重 新 采 血 5. 根 据 知 情 同 意 书 内 容 告 知 该 检 测 的 局 限 性 6. 根 据 知 情 同 意 书 内 容 告 知 影 响 该 检 测 的 因 素 7. 医 生 对 病 例 个 案 认 为 应 该 说 明 的 相 关 问 题 三 检 测 申 请 单 填 写 ( 一 ) 医 师 应 当 询 问 孕 产 史 孕 周 胎 数 和 已 进 行 的 其 他 产 前 检 测 产 前 筛 查 或 产 前 诊 断 的 结 果, 以 及 询 问 是 否 进 行 过 细 胞 治 疗 异 体 输 血 或 是 否 为 肿 瘤 患 者 等 情 况 ( 申 请 单 参 考 格 式 见 附 图 2) ( 二 ) 医 师 应 当 协 助 孕 妇 准 确 填 写 检 测 申 请 单 上 的 内 容, 包 括 : 孕 妇 姓 名 出 生 日 期 采 血 时 体 重 孕 妇 通 讯 地 址 和 联 109

系 电 话 末 次 月 经 日 期 筛 查 孕 周 早 孕 或 中 孕 期 血 清 学 筛 查 结 果 等 四 临 床 标 本 的 采 集 ( 一 ) 采 用 唯 一 编 号 对 采 血 管 进 行 编 号 建 议 采 血 管 采 用 条 形 码 作 为 编 号 标 示, 该 编 号 应 当 与 知 情 同 意 书 和 送 检 单 上 的 编 号 一 致 ( 二 ) 按 照 无 菌 操 作 要 求, 采 取 孕 妇 静 脉 血 ; 样 本 处 理 按 试 剂 盒 说 明 书 要 求 进 行 ( 三 ) 标 本 的 贮 存 和 运 输 1. 已 分 离 的 血 浆 标 本 运 输 : 在 4-8 冷 藏 条 件, 冷 链 运 输, 运 输 时 间 不 得 超 过 4 小 时 ; 在 0 摄 氏 度 以 下 的 冷 冻 运 输 不 应 超 过 72 小 时 2. 已 分 离 的 血 浆 标 本 长 期 保 存 应 在 -70, 保 存 过 程 中 避 免 反 复 冻 融 五 检 测 报 告 的 审 核 发 放 ( 一 ) 自 抽 取 孕 妇 外 周 血 至 出 具 检 测 报 告 的 周 期 不 应 当 超 过 15 个 工 作 日, 其 中 发 出 因 检 测 失 败 须 再 次 采 样 的 通 知 不 应 当 长 于 10 个 工 作 日 ( 二 ) 检 测 报 告 须 经 由 1 名 具 备 产 前 诊 断 临 床 资 质 的 副 高 级 以 上 职 称 医 务 人 员 审 核 并 签 发 ( 报 告 参 考 格 式 见 附 图 3) ( 三 ) 检 测 报 告 应 当 以 书 面 报 告 形 式 告 知 受 检 者, 医 务 人 员 应 当 通 知 受 检 者 或 其 家 属 获 取 该 报 告 的 地 点 和 时 间 1110

( 四 ) 报 告 应 当 包 括 以 下 信 息 : 1. 孕 妇 的 姓 名 年 龄 孕 周 末 次 月 经 时 间 2. 样 本 编 号 样 本 状 态 采 样 日 期 和 报 告 日 期 3. 检 测 项 目 检 测 方 法 4. 每 一 种 目 标 疾 病 的 检 测 值, 正 常 参 考 范 围 5. 以 目 标 疾 病 的 低 风 险 或 高 风 险 作 为 结 果 报 告 6. 检 测 者 审 核 者 7. 其 他 相 关 提 示 ( 五 ) 对 高 风 险 结 果 的 孕 妇, 试 点 产 前 诊 断 机 构 应 当 尽 快 通 过 电 话 或 短 信 息 等 方 式 专 门 通 知, 建 议 该 孕 妇 进 行 后 续 产 前 诊 断, 并 做 好 追 踪 随 访 六 检 测 后 的 临 床 咨 询 及 高 风 险 孕 妇 的 后 续 处 理 ( 一 ) 对 结 果 为 低 风 险 的 孕 妇, 应 当 提 示 此 检 测 并 非 最 终 诊 断, 不 排 除 漏 检 的 可 能, 且 不 能 排 除 其 他 染 色 体 疾 病 ( 二 ) 对 结 果 为 高 风 险 的 孕 妇, 应 当 建 议 其 进 行 后 续 介 入 性 产 前 诊 断 ; 不 应 当 仅 根 据 本 检 测 高 风 险 的 结 果 做 终 止 妊 娠 的 建 议 和 处 理 ( 三 ) 试 点 产 前 诊 断 机 构 应 当 负 责 高 风 险 病 例 的 后 续 临 床 咨 询 和 产 前 诊 断, 临 床 咨 询 率 应 达 100%, 产 前 诊 断 率 应 达 95% 以 上 ( 四 ) 如 果 存 在 胎 儿 影 像 学 检 查 异 常, 无 论 该 检 测 结 果 是 低 风 险 还 是 高 风 险, 都 应 当 对 其 进 行 专 业 的 遗 传 咨 询 及 后 续 相 1211

应 诊 断 服 务 七 检 测 后 妊 娠 结 局 的 追 踪 随 访 ( 一 ) 试 点 产 前 诊 断 机 构 应 当 对 所 有 检 测 高 风 险 对 象 进 行 妊 娠 结 局 ( 包 括 后 期 流 产 引 产 早 产 或 足 月 分 娩 等 ) 的 追 踪 随 访, 随 访 率 应 达 100%, 失 访 率 宜 小 于 10% ( 二 ) 试 点 产 前 诊 断 机 构 对 于 检 测 低 风 险 对 象 妊 娠 结 局 的 随 访 率 应 大 于 90%, 随 访 时 限 应 为 胎 儿 出 生 后 12 周 内 ( 建 议 有 条 件 的 试 点 产 前 诊 断 机 构 随 访 至 产 后 1 年 ) ( 三 ) 随 访 内 容 包 括 : 妊 娠 结 局 胎 儿 或 新 生 儿 是 否 为 21 三 体 综 合 征 18 三 体 综 合 征 13 三 体 综 合 征 患 儿 以 及 其 他 临 床 诊 断 和 / 或 遗 传 学 诊 断 ( 建 议 有 条 件 的 产 前 诊 断 机 构 对 后 期 自 发 流 产 死 胎 致 死 性 的 早 产 胎 儿 开 展 遗 传 学 诊 断, 作 为 妊 娠 结 局 随 访 的 一 部 分 内 容 ) 八 资 料 与 标 本 的 保 存 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 工 作 相 关 资 料, 包 括 检 测 送 检 单 知 情 同 意 书 以 及 相 关 的 数 据 信 息 均 应 当 在 产 前 诊 断 机 构 保 存 3 年 以 上, 剩 余 血 浆 样 本 应 保 存 至 产 后 2 年 以 上 第 三 部 分 临 床 质 量 控 制 一 21 三 体 综 合 征 检 出 率 应 不 低 于 99%,18 三 体 综 合 征 检 出 率 应 不 低 于 97%,13 三 体 综 合 征 检 出 率 应 不 低 于 90%; 复 合 假 阳 性 率 应 不 高 于 0.5%; 复 合 阳 性 预 测 值 应 不 低 于 50% 二 试 点 产 前 诊 断 机 构 应 当 按 季 度 报 送 临 床 应 用 试 点 工 作 1312

量 及 筛 查 结 果, 包 括 筛 查 检 出 率 假 阳 性 率 阳 性 预 测 值 和 检 出 21 三 体 综 合 征 18 三 体 综 合 征 13 三 体 综 合 征 病 例 数 发 生 的 假 阳 性 和 假 阴 性 病 例 数 等 数 据 信 息 具 体 报 表 见 附 图 4 附 图 :1. 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 知 情 同 意 书 ( 参 考 模 板 ) 2. 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 申 请 单 ( 参 考 模 板 ) 3. 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 报 告 单 ( 参 考 模 板 ) 4. 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 情 况 报 表 1413

附 图 1 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 知 情 同 意 书 ( 参 考 模 板 ) 本 检 测 是 通 过 采 集 孕 妇 外 周 血 (5ml 以 上 ), 提 取 游 离 DNA, 采 用 新 一 代 高 通 量 测 序 结 合 生 物 信 息 分 析, 得 出 胎 儿 患 染 色 体 非 整 倍 体 疾 病 的 风 险 率, 准 确 率 达 99% 以 上 12 孕 周 以 上 均 可 进 行 检 测, 最 佳 检 测 孕 周 为 12-22 +6 周 孕 妇 知 情 同 意 书 1. 该 方 法 不 适 宜 检 测 : 染 色 体 中 的 嵌 合 体 型 易 位 型 微 缺 失 微 重 复 等 结 构 性 异 常 ; 怀 有 多 胞 胎 的 孕 妇 ; 孕 妇 本 人 为 染 色 体 非 整 倍 体 疾 病 患 者 ; 孕 妇 接 受 过 异 体 输 血 移 植 手 术 干 细 胞 治 疗 免 疫 治 疗 等 2. 该 检 测 可 在 孕 12 周 开 始 进 行, 鉴 于 当 前 医 学 检 测 技 术 水 平 的 限 制 和 孕 妇 个 体 差 异 等 不 同 原 因, 即 使 在 检 测 人 员 已 经 履 行 了 工 作 职 责 和 操 作 规 程 的 前 提 下, 仍 有 可 能 出 现 假 阳 性 或 假 阴 性 如 果 孕 妇 孕 周 推 测 不 准, 或 孕 周 过 小 ( 实 际 孕 周 <12 周 ), 可 能 影 响 检 测 结 果 的 准 确 性 3. 该 检 测 仅 针 对 21 三 体 综 合 征 18 三 体 综 合 征 和 13 三 体 综 合 征 三 种 染 色 体 疾 病 4. 胎 盘 嵌 合 孕 妇 自 身 染 色 体 异 常 患 者 等 可 能 造 成 假 阳 性 或 假 阴 性 结 果 5. 由 于 不 可 抗 拒 因 素 所 致 样 品 损 耗 或 出 现 特 殊 原 因 ( 如 因 个 体 差 异 血 浆 中 胎 儿 游 离 DNA 含 量 过 低 ), 为 保 证 检 测 结 果 准 确 性, 受 检 者 须 配 合 再 次 抽 血 取 样 检 测 周 期 须 从 重 抽 血 之 日 起 延 长 工 作 日 6. 该 检 测 结 果 仅 供 临 床 参 考, 不 能 作 为 诊 断 的 唯 一 依 据 对 患 者 的 临 床 诊 断 应 结 合 临 床 金 标 准 方 法 ( 染 色 体 核 型 分 析 等 ) 以 及 其 症 状 / 体 征 病 史 其 他 实 验 室 检 查 等 情 况 综 合 考 虑 7. 我 承 诺 提 供 的 个 人 资 料 真 实 可 靠, 同 意 在 去 掉 所 有 个 人 信 息 后, 检 测 数 据 可 供 研 究 参 考 并 授 权 医 院 及 检 测 机 构 对 检 测 涉 及 的 血 液 血 浆 和 医 疗 废 弃 物 等 进 行 处 理 孕 妇 方 已 知 晓 该 检 测 技 术 的 先 进 性, 已 充 分 了 解 该 检 查 的 性 质 预 期 目 的 风 险 性 和 必 要 性 对 其 中 的 疑 问 已 得 到 医 生 的 解 答 经 本 人 及 家 属 慎 重 考 虑 愿 意 进 行 该 项 检 测 为 确 认 上 述 内 容 为 双 方 意 思 的 真 实 表 达, 医 方 已 履 行 了 告 知 义 务, 孕 妇 方 已 享 有 充 分 知 情 和 选 择 的 权 利, 签 字 生 效 孕 妇 ( 签 字 ): 孕 妇 身 份 证 号 : 年 月 日 谈 话 医 生 : 年 月 日 知 情 同 意 书 补 充 条 款 ( 孕 周 超 过 22 +6 周 的 孕 妇 同 时 签 署 ) 本 人 现 孕 周 已 超 过 22 +6 周, 已 知 晓 会 存 在 错 过 最 佳 产 前 诊 断 时 间 的 风 险, 本 人 自 愿 要 求 进 行 该 项 检 测 并 承 担 检 测 的 任 何 风 险 及 因 错 过 产 前 诊 断 时 间 而 无 法 进 行 进 一 步 确 诊 所 带 来 的 一 切 后 果 孕 妇 同 意 ( 签 字 ): 年 月 日 14 15

附 图 2 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 申 请 单 ( 参 考 模 板 ) 受 检 材 料 : 外 周 血 抽 血 时 间 : 年 月 日 样 品 编 号 : 门 诊 号 / 住 院 号 : 手 机 电 话 : 通 讯 地 址 ( 或 E-mail): 孕 妇 姓 名 : 年 龄 : 末 次 月 经 : 年 月 日 筛 查 孕 周 : 周 天 筛 查 体 重 公 斤 临 床 诊 断 : 简 要 病 史 ( 家 族 史 ): 婚 育 史 : IVF : 是 否 不 良 孕 产 史 : 既 往 史 : 有 无 异 体 输 血 有 无 移 植 手 术 有 无 干 细 胞 治 疗 有 无 免 疫 治 疗 辅 助 检 查 :1 B 超 单 胎 双 胎 或 多 胎 异 常 2 筛 查 模 式 : 未 做 早 孕 期 筛 查 中 孕 期 筛 查 早 中 孕 期 联 合 筛 查 母 血 清 筛 查 风 险 率 :21- 三 体 1 / 18- 三 体 1 / NTD 3 夫 妻 双 方 染 色 体 : 未 做 正 常 异 常 申 请 医 生 : 申 请 日 期 : 年 月 日 15 16

附 图 3 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 报 告 单 ( 参 考 模 板 ) 姓 名 : 住 院 / 门 诊 号 样 本 编 号 : 年 龄 : 末 次 月 经 : 标 本 类 型 : 临 床 诊 断 : 孕 产 史 : 样 本 状 态 : IVF-ET 妊 娠 : 双 胎 / 多 胎 妊 娠 : 采 样 日 期 : 送 检 单 位 / 部 门 送 检 医 生 : 接 收 日 期 : 检 测 项 目 : 胎 儿 21 三 体 18 三 体 13 三 体 风 险 测 定 检 测 方 法 与 性 能 : 母 体 外 周 血 胎 儿 游 离 DNA 高 通 量 测 序 分 析 结 果 ( 样 例 ): 检 测 项 目 三 体 风 险 指 数 参 考 范 围 胎 儿 三 体 风 险 13 三 体 1.542 [-3,3] 低 风 险 18 三 体 1.119 [-3,3] 低 风 险 21 三 体 14.027 [-3,3] 高 风 险 结 果 描 述 ( 样 例 ): 提 示 胎 儿 21 号 染 色 体 异 常 高 风 险 其 他 提 示 : 无 建 议 与 解 释 : 1. 本 报 告 的 检 测 结 果 只 对 本 次 送 检 的 样 本 负 责 ; 2. 本 检 测 针 对 母 体 外 周 血 胎 儿 的 13 18 和 21 号 染 色 体 非 整 倍 体 进 行 检 测 ; 3. 本 检 测 可 在 孕 12 周 开 始 进 行, 但 鉴 于 当 前 医 学 检 测 技 术 水 平 的 限 制 和 孕 妇 个 体 差 异 等 不 同 原 因, 即 使 在 检 测 人 员 已 经 履 行 了 工 作 职 责 和 操 作 规 程 的 前 提 下, 仍 有 可 能 出 现 假 阳 性 和 假 阴 性 如 果 孕 妇 孕 周 推 测 不 准, 或 孕 周 过 小 (<12 周 ), 可 能 会 影 响 检 测 结 果 的 准 确 性 ; 4. 本 检 测 结 果 不 能 作 为 最 终 诊 断 结 果, 如 检 测 结 果 为 高 风 险, 需 进 行 遗 传 咨 询 及 介 入 性 产 前 诊 断 ; 如 检 测 结 果 为 低 风 险, 则 说 明 胎 儿 患 本 筛 查 目 标 疾 病 的 风 险 很 低, 不 排 除 其 他 异 常 的 可 能 性, 应 进 行 胎 儿 系 统 超 声 检 查 及 其 它 产 前 检 查 ; 5. 受 检 者 需 提 供 完 整 准 确 详 细 的 个 人 资 料 因 受 检 者 提 供 的 资 料 不 实 或 其 他 误 导 因 素 会 导 致 检 测 服 务 的 中 断 结 果 不 准 确 ; 6. 检 测 报 告 由 孕 妇 本 人 或 其 授 权 者 凭 回 单 获 取 特 别 提 醒 : 您 的 胎 儿 ( ) 三 体 高 风 险, 请 尽 快 到 我 院 胎 儿 医 学 或 遗 传 咨 询 门 诊 就 诊 检 测 者 : 审 核 者 : 报 告 日 期 : 年 月 日 16 17

附 图 4 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 情 况 报 表 (2015 年 第 季 度 ) 试 点 单 位 ( 盖 章 ): 试 点 单 位 联 系 人 : 联 系 电 话 : 邮 箱 : 填 报 日 期 : 年 月 日 17 18

报 送 信 息 说 明 一 请 各 试 点 产 前 诊 断 机 构 按 照 要 求 认 真 填 写 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 应 用 试 点 工 作 情 况 报 表, 自 2015 年 每 季 度 末 将 报 表 经 本 单 位 盖 章 后 报 送 省 产 前 诊 断 ( 产 前 筛 查 ) 中 心 二 除 外 报 表 1-4 表 外 的 其 他 相 关 报 送 材 料 ( 一 ) 本 机 构 高 通 量 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 临 床 服 务 工 作 流 程 图 ( 二 ) 本 机 构 对 检 测 适 用 人 群 慎 用 人 群 及 禁 用 人 群 的 修 改 意 见 ( 三 ) 本 机 构 对 临 床 信 息 和 标 本 采 集 规 范 的 修 改 意 见 ( 四 ) 本 机 构 对 知 情 同 意 书 的 修 改 意 见 ( 五 ) 本 机 构 对 遗 传 咨 询 及 高 风 险 孕 妇 后 续 处 理 规 范 的 修 改 意 见 18

报 表 1. 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 病 例 完 成 情 况 汇 总 2015 年 份 第 季 度 检 测 人 数 检 出 染 色 体 异 常 例 数 T21 T18 T13 其 他 染 色 体 异 常 总 计 报 表 2. 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 指 征 与 分 组 高 风 险 检 出 率 检 测 指 征 例 数 检 测 高 风 险 例 数 检 测 高 风 险 率 确 诊 例 数 B 超 检 出 胎 儿 结 构 异 常 B 超 软 指 标 高 风 险 介 入 性 手 术 禁 忌 症 血 清 学 筛 查 高 风 险 血 清 学 筛 查 临 界 风 险 高 龄 妊 娠 ( 预 产 期 年 龄 35 岁 ) 无 临 床 指 征 合 计 报 表 3. 高 通 量 基 因 测 序 产 前 筛 查 与 诊 断 假 阳 性 假 阴 性 病 例 上 报 病 例 编 号 报 告 日 期 检 测 结 果 产 前 或 产 后 遗 传 学 诊 断 结 果 原 因 分 析 19 20

( 一 ) 基 本 情 况 报 表 4. 试 点 工 作 情 况 阶 段 性 总 结 ( 二 ) 主 要 做 法 与 成 效 ( 三 ) 主 要 问 题 ( 四 ) 主 要 建 议 20 21

抄 送 : 全 国 妇 幼 卫 生 监 测 办 公 室 21 22