健 康 快 樂 的 成 長 徐 山 靜 前 言 受 精 卵 發 育 成 胎 兒 後, 經 由 胎 盤 吸 收 母 親 所 提 供 的 營 養, 經 過 40 週, 他 們 出 生 時 己 是 臟 器 外 觀 全 備 的 嬰 兒 了 從 此 他 們 開 始 進 食, 體 內 各 器 官 系 統 以 不 同 的 速 度 發 展 及 成 熟, 歷 經 嬰 兒 期 幼 兒 期 及 兒 童 期 ; 於 9-10 歲 左 右 他 們 逐 漸 進 入 另 一 個 變 化 莫 測, 多 姿 多 彩 的 青 春 期 最 後 當 身 體 外 形 及 功 能 都 己 完 全 成 熟 時, 他 們 便 成 為 截 然 不 同 的 男 人 或 女 人 了 這 整 個 複 雜 的 成 長 過 程, 由 數 萬 個 遺 傳 基 因 調 控, 是 自 然 界 極 大 的 奧 秘 之 一 一 正 常 的 生 長 及 青 春 發 育 一 般 嬰 兒 出 生 時 平 均 3.1-3.2 公 斤 重,49-50 公 分 長 第 一 年 平 均 長 高 25 公 分, 增 加 6.5 公 斤 第 二 年 平 均 長 高 10-11 公 分, 增 加 2.4 公 斤 2 歲 以 後 到 青 春 期 前, 每 年 平 均 長 高 5-6 公 分, 增 加 2-3 公 斤 9-10 歲 時, 青 春 期 來 臨, 女 孩 的 乳 房 出 現 乳 腺 組 織, 過 2-3 年 後 開 始 初 經 ; 男 孩 則 由 睪 丸 及 陰 莖 開 始 長 大, 前 後 3-5 年 完 全 成 熟 這 期 間 生 長 再 出 現 加 速, 女 孩 於 青 春 前 期 先 出 現, 至 初 經 來 時 開 始 減 速, 一 般 平 均 還 有 6-12 公 分 成 長 空 間 ; 女 孩 整 個 青 春 期 平 均 增 高 20 公 分 男 孩 生 長 加 速 期, 於 青 春 後 期 出 現, 整 個 青 春 期 平 均 增 高 28 公 分 最 後 由 於 性 賀 爾 蒙 的 作 用, 男 女 孩 的 骨 骺 完 全 癒 合 而 終 止 生 長 二 影 響 生 長 的 因 素 及 不 正 常 的 生 長 由 於 影 響 的 因 素 疾 病 的 種 類 以 及 預 後 情 況 的 差 異, 我 們 將 生 長 分 為 二 個 階 段 來 看 : ( 一 ) 胎 兒 期 : 遺 傳 及 賀 爾 蒙 幾 乎 沒 有 作 用, 胎 兒 生 長 主 要 受 以 下 三 方 面 的 影 響, 可 能 出 現 宮 內 生 長 遲 滯 1 母 親 方 面 : 如 年 齡 太 輕 或 太 大 身 材 矮 小 營 養 不 良 高 血 壓 妊 娠 毒 血 症 嚴 重 糖 尿 病 服 藥 抽 煙 酗 酒 吸 毒 等 2 胎 盤 子 宮 的 功 能 : 子 宮 畸 形 胎 盤 發 育 不 良 3 胎 兒 本 身 方 面 :21 號 13 號 或 18 號 染 色 體 多 一 個, 4 號 或 5 號 染 色 體 部 份 短 少 透 納 氏 症 候 群 某 些 宮 內 感 染 先 天 性 德 國 麻 疹 或 先 天 性 巨 細 胞 包 涵 體 病 等
( 二 ) 出 生 後 : 遺 傳 及 內 分 泌 的 影 響 逐 漸 明 顯, 包 括 二 類 矮 小 1 正 常 的 矮 小 - 包 括 特 發 性 矮 小, 家 族 性 矮 小, 和 體 質 性 生 長 發 育 遲 緩 2 病 態 性 矮 小 - 再 依 四 肢 與 軀 幹 的 比 率 分 二 群 比 率 異 常 的 如 : 軟 骨 / 骨 骼 發 育 不 全, 和 佝 僂 症 比 率 正 常 的 如 : 營 養 不 良 ( 蛋 白 質 熱 量 維 他 命 礦 物 質 缺 乏 等 ), 慢 性 疾 病 ( 胃 腸 病 腎 臟 疾 病 心 肺 疾 病 血 液 系 統 病 感 染 症 ), 藥 物 社 會 心 理 匱 乏, 或 內 分 泌 疾 病 ( 如 : 生 長 激 素 缺 乏 甲 狀 腺 低 能 症 性 早 熟 ) 等 三 常 見 引 起 矮 小 的 原 因 和 診 斷 首 先 需 要 確 定 生 長 有 沒 有 問 題, 正 確 的 身 高 體 重 及 生 長 速 度 等 資 料 是 必 備 的 當 身 高 <2% 時 才 算 矮 小, 其 次 判 斷 問 題 是 源 自 子 宮 內 或 出 生 後, 完 整 的 出 生 史 是 不 可 缺 的 接 著 醫 生 會 做 詳 細 的 系 統 問 診, 及 做 身 體 檢 查 醫 生 會 特 別 注 意 青 春 期 性 徵, 四 肢 與 軀 幹 比 例, 外 觀 異 常 等, 找 出 問 題 的 可 能 所 在 最 後 利 用 實 驗 室 檢 驗, 確 定 疾 病 的 診 斷 或 排 除 懷 疑 常 作 的 有 骨 齡 檢 查 ( 左 手 及 腕 部 x 光 ), 可 幫 助 鑑 別 診 斷 遺 傳 性 矮 小 或 體 質 性 發 育 遲 緩, 及 預 估 生 長 的 潛 力 若 懷 疑 內 分 泌 疾 病 引 起 的 生 長 異 常 時, 依 需 要 測 甲 狀 腺 功 能 生 長 激 素 鈣 磷 及 鹼 性 磷 酸 酶 最 後, 女 孩 若 找 不 出 明 顯 病 因 時, 常 會 加 測 染 色 體, 看 是 否 為 透 納 氏 症 候 群 以 下 簡 介 較 常 見 的 矮 小 原 因 : 1. 體 質 性 生 長 遲 緩 兒 童 通 常 出 生 時 正 常 營 養 正 常 無 系 統 性 疾 病 理 學 檢 查 四 肢 比 例 正 常 實 驗 室 檢 驗 生 長 素 甲 狀 腺 生 化 等 皆 正 常 唯 有 身 高 2%, 年 生 長 速 度 正 常 青 春 發 育 常 延 遲 1-2 年 以 上, 常 合 併 骨 齡 遲 緩 ; 故 預 估 成 人 身 高 在 正 常 範 圍 : 男 163 公 分, 女 150 公 分 ( 或 與 標 的 身 高 相 同 ), 他 們 較 晚 完 成 生 長, 不 需 治 療 2. 遺 傳 性 矮 小 父 母 一 方 或 雙 方 矮 小, 孩 童 矮 小 但 生 長 速 度 正 常, 青 春 期 的 開 始 進 展 及 骨 齡 皆 正 常 ; 故 成 人 身 高 矮 小, 但 在 遺 傳 標 的 內 若 做 實 驗 室 檢 驗, 生 長 素 等 皆 正 常
3. 生 長 激 素 缺 乏 生 長 素 缺 乏 的 診 斷, 需 至 少 二 種 刺 激 測 驗 結 果 都 缺 乏 ( 生 長 素 <10 ng/ml), 再 配 合 身 高 矮 小 (<2.1%) 骨 齡 遲 緩 及 年 生 長 速 度 <4 公 分, 整 體 評 估 來 做 診 斷 造 成 生 長 素 缺 乏 的 病 因 有 先 天 性 ( 包 括 特 發 性 或 基 因 異 常 ), 及 後 天 性 ; 必 須 排 除 腦 垂 體 或 下 視 丘 部 位 的 腫 瘤 生 長 素 缺 乏 的 診 斷 常 曖 昧 不 明, 主 要 是 因 為 生 長 素 刺 激 測 驗 的 再 現 性 特 異 性 都 差 ; 合 併 檢 查 類 胰 島 素 生 長 因 子 (IGF-1) 及 其 結 合 蛋 白 (IGF-BP3) 對 診 斷 有 相 當 助 益 生 長 素 缺 乏 病 人 骨 齡 的 遲 緩 常 不 及 身 高 矮 小 的 程 度 ; 故 預 估 成 人 身 高 常 不 及 標 的 身 高 若 IGF-1 及 IGF-BP3 偏 低, 但 生 長 素 反 高, 則 需 考 慮 生 長 素 不 敏 感 的 可 能, 例 如 罕 見 疾 病 中 的 Laron 症 候 群, 他 們 需 補 充 IGF-1 4. 透 納 氏 症 候 群 透 納 氏 症 候 群 (Turner Syndrome) 為 X 染 色 體 部 份 或 整 條 缺 乏, 造 成 身 材 矮 小 卵 巢 功 能 不 良, 及 某 些 外 觀 特 徵 ( 如 蹼 狀 頸 淋 巴 腫 後 髮 際 低 等 ), 或 心 臟 腎 臟 等 先 天 畸 形 ; 做 染 色 體 核 型 檢 查 即 可 診 斷 她 們 的 矮 小, 使 用 生 長 素 治 療 ; 成 人 身 高 約 可 由 未 治 療 前 的 140 公 分 增 加 至 150 公 分 左 右 青 春 發 育 的 誘 導, 可 用 女 性 賀 爾 蒙 及 黃 體 素 ; 不 孕 症 可 藉 人 工 生 殖 協 助 ; 成 年 後 仍 需 繼 續 監 測 心 血 管 血 壓 肥 胖 聽 力 等 系 統 以 維 護 健 康 5. 軟 骨 / 骨 骼 發 育 不 全 典 型 的 軟 骨 發 育 不 全 為 FGFR3 基 因 特 定 的 一 種 突 變 引 起, 發 生 率 約 四 萬 分 之 一 90% 為 偶 然 發 生, 之 後 呈 顯 性 遺 傳, 有 50% 的 機 會 遺 傳 給 下 一 代 病 人 具 嚴 重 矮 小, 成 年 後 男 性 平 均 131.5 公 分, 女 性 平 均 123.4 公 分 外 觀 特 徵 包 括 : 大 頭 手 腿 短 突 額 鼻 樑 塌 陷 關 節 鬆 弛 O 型 腿 等 ; 智 能 正 常 要 注 意 監 測 有 無 脊 髓 壓 迫 的 症 狀 另 有 100 多 種 不 同 的 軟 骨 / 骨 骼 發 育 不 全, 各 有 其 不 同 的 特 徵 及 病 因, 需 遺 傳 醫 師 鑑 別 診 斷
6. 特 發 性 矮 小 孩 童 通 常 出 生 時 正 常 營 養 正 常 無 系 統 性 疾 病 理 學 檢 查 四 肢 比 例 正 常 父 母 身 高 也 正 常 實 驗 室 檢 驗 生 長 素 甲 狀 腺 生 化 等 皆 無 異 常 他 們 骨 齡 正 常, 故 預 估 成 人 身 高 無 理 由 的 矮 小 女 孩 建 議 要 做 染 色 體 檢 查, 排 除 透 納 氏 症 候 群 7. 宮 內 生 長 遲 滯 診 斷 條 件 為 出 生 時 身 長 體 重 或 二 者 皆 <10%, 病 因 為 一 群 異 質 性 疾 病, 包 括 胎 盤 功 能 異 常 母 親 疾 病 及 胎 兒 異 常 ; 如 染 色 體 問 題 ( 唐 氏 透 納 氏 症 ) 宮 內 感 染 先 天 畸 形 多 種 症 候 群 如 : Russell-Silver, Williams, Seckel, Noonan, Bloom, Prader-Willi, Aarskog, Rubinstein-Taybi, Brachmann-de Lange, Progeria, Cockayne, Kabuki, CATCH22, Cleidocranial dysostosis 等 若 非 染 色 體 問 題 或 症 候 群, 他 們 大 多 成 年 後 稍 矮 小, 外 國 文 獻 報 告 平 均 男 162 公 分, 女 148 公 分 使 用 生 長 素 多 年 的 療 效 小 有 幫 助 但 並 不 太 顯 著 他 們 成 年 後 若 肥 胖, 有 較 常 人 高 的 機 會 得 到 高 血 壓 糖 尿 病 冠 心 病 等 代 謝 症 候 群 8. 性 早 熟 性 早 熟 是 指 青 春 發 育 比 一 般 兒 童 的 正 常 發 育 年 齡 提 前 即 女 孩 在 7 足 歲 以 前, 男 孩 在 8 足 歲 以 前 出 現 第 二 性 徵, 且 持 續 進 行 台 灣 曾 統 計 女 孩 平 均 9.5 歲 開 始 乳 房 發 育,12.4 歲 初 經 ; 男 孩 平 均 10.2 歲 開 始 發 育 女 孩 性 早 熟,90% 以 上 找 不 到 病 變 稱 為 特 發 性 ; 男 孩 性 早 熟 病 因 中, 周 邊 性 及 中 樞 病 變 性 比 率 較 高 這 些 兒 童 生 長 速 度 增 快, 發 育 前 期 身 高 可 能 特 別 高 但 因 骨 骼 加 速 成 熟, 生 長 板 提 早 癒 合, 使 得 最 終 成 人 身 高 反 而 比 較 矮 提 前 給 予 性 腺 釋 素 類 似 物 (GnRHa) 治 療 可 以 避 免 身 高 的 損 失 青 春 期 稍 微 提 早, 但 未 達 性 早 熟 條 件 者 也 不 少, 若 內 分 泌 專 科 醫 師 評 估, 對 身 高 影 響 不 大, 初 經 年 齡 在 10 歲 以 後, 並 非 所 有 的 患 者 都 必 須 治 療 9. 小 胖 威 利 症 候 群 (Prader-Willi syndrome) 染 色 體 15q 的 微 量 缺 失 或 母 親 15 號 染 色 體 的 單 親 二 體 症 (UPD) 造 成 症 狀 包 括 : 肌 肉 嚴 重 低 張 力 矮 小 肥 胖 學 習 遲 緩 行 為 問
題 性 腺 低 能 症 等 生 長 素 治 療 對 肌 肉 低 張 力 及 肥 胖 有 些 幫 助 四 治 療 的 方 法 治 療 的 要 點 是 對 症 下 藥 如 為 系 統 性 疾 病, 均 有 特 定 的 治 療, 由 該 專 科 醫 師 負 責 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 病 人, 需 早 期 治 療, 才 能 保 障 正 常 智 能, 其 生 長 遲 緩 若 在 2-4 歲 內 治 療, 仍 有 機 會 趕 上 正 常 健 保 於 民 國 84 年 開 始 創 辦, 便 開 始 給 付 生 長 素 治 療, 其 適 應 症 有 : 兒 童 生 長 素 缺 乏 症 及 透 納 氏 症 候 群 93 年 再 增 加 小 胖 威 利 (Prader-Willi Syndrome) 兒 童 生 長 激 素 缺 乏 症, 使 用 基 因 合 成 的 生 長 激 素 治 療, 安 全 而 有 效, 一 般 只 要 骨 齡 尚 未 成 熟 ( 骨 齡 男 16 歲 女 14 歲 以 下 ), 都 有 機 會 長 高 但 若 延 遲 治 療 過 久, 常 無 法 完 全 回 復 正 常 身 高 透 納 氏 症 病 人, 根 據 許 多 國 家 經 驗, 適 當 年 齡 給 予 生 長 激 素 治 療 可 對 病 人 的 成 人 身 高 有 相 當 的 改 進 軟 骨 發 育 不 全 者, 目 前 以 骨 骼 延 長 術 較 有 效 其 他 狀 況 請 向 專 科 醫 師 諮 詢 五 什 麼 情 況 時 應 該 去 看 醫 生? 建 議 有 下 列 情 況 之 一 出 現 時 : (1) 孩 子 的 身 高 或 體 重 在 第 2 百 分 位 以 下 或 第 98 百 分 位 以 上, 或 (2) 身 高 或 體 重 從 原 來 的 百 分 位 退 步 或 進 步 25 百 分 位 以 上, 或 (3) 兒 童 期 生 長 速 度 <4 公 分 / 年 ( 生 長 速 度 在 年 齡 標 準 的 第 2 百 分 位 以 下 ), 或 (4) 女 孩 在 7 足 歲 以 前, 男 孩 在 8 足 歲 以 前 出 現 第 二 性 徵, 且 持 續 進 行 儘 快 帶 孩 子 去 找 小 兒 內 分 泌 醫 師 請 他 們 評 估 有 沒 有 任 何 疾 病, 以 便 早 期 發 現, 及 時 開 始, 得 到 完 整 有 效 的 治 療 成 立 緣 由 有 一 群 特 別 的 兒 童, 他 們 的 身 體 沒 有 殘 缺, 但 是 必 須 接 受 特 殊 的 治 療, 才 能 正 常 成 長 及 發 育, 以 便 能 夠 在 學 業 工 作 及 婚 姻 上, 和 其 他 人 一 樣 享 受 平 等 的 機 會 過 去 有 許 多 這 樣 的 兒 童, 因 為 沒 有 及 時 診 斷, 沒 有 經 濟 能 力, 或 因 其 他 的 緣 故, 錯 過 了 完 整 的 治 療, 使 得 生 長 發 育 生 活 品 質 心 理 健 康 及 一 生 的 幸 福 都 受 到 無 法 彌 補 的 影 響 全 民 健 保 開 辦 後, 對 其 中 傳 統 的 生 長 激 素 缺 乏, 及 生 長 緩 慢 的 透 納 氏 症 病 童 和 小 胖 威 利 己 完 全 給 付 生 長 激 素 的 治 療 在 漫 長 的 治 療 過 程 中, 患 童 及 他 們 的 家 庭, 尚 需 要 持 續 的 心 理 建 設 及 社 會 的 接 納 和 鼓 勵 在 此 深 刻 體 認 下, 一 群 患 者 父 母 醫 師 社 工 人 員 學 校 護 士 藥 事 人 員
及 社 會 熱 心 人 士, 經 過 長 期 的 努 力, 於 85 年 3 月 10 日 正 式 成 立 了 中 華 民 國 兒 童 生 長 協 會 希 望 藉 著 共 同 的 努 力, 來 幫 助 這 些 國 家 未 來 的 主 人 翁, 讓 他 們 能 夠 在 身 體 及 心 理 上 都 正 常 健 康 的 成 長 和 發 育, 將 來 成 為 貢 獻 社 會 的 一 份 子 服 務 內 容 諮 詢 : 提 供 有 關 病 童 求 診 診 斷 和 治 療 的 常 識 及 資 源 病 童 及 家 庭 : 協 助 接 受 治 療 協 助 生 活 及 心 理 的 調 適 一 般 性 活 動 : 家 庭 經 驗 交 流 活 動 專 題 演 講 及 討 論 親 子 休 閒 活 動 宗 旨 一 推 廣 一 般 民 眾 及 醫 療 界 對 兒 童 生 長 的 認 識 及 關 懷 重 視 二 幫 助 患 童 及 家 庭 接 受 治 療 及 做 生 活 心 理 的 調 適 三 舉 辦 聯 誼 會 座 談 會 介 紹 醫 療 新 知 及 互 相 鼓 勵 四 協 助 有 生 長 障 礙 之 兒 童, 儘 早 至 醫 療 院 所 做 診 斷 及 治 療 五 推 廣 支 持 相 關 的 醫 學 研 究 中 華 民 國 兒 童 生 長 協 會 : 聯 絡 地 址 : 台 北 市 士 林 區 雨 農 路 70 號 11 樓 電 話 :(02)28325770 黃 麗 茹 小 姐 傳 真 :(02)28325783 內 政 部 登 記 : 台 內 社 字 第 8920091 號 郵 政 劃 撥 帳 號 :22060201 戶 名 : 中 華 民 國 兒 童 生 長 協 會 網 路 網 址 :www.child-growth.org.tw