昆 明 医 学 院 学 报 2012,(2):68 耀 73 Journal of Kunming Medical University CN 53-1049 R 胎 儿 颈 后 透 明 层 截 断 值 的 超 声 测 量 分 析 陈 姝 1), 马 永 红 2), 章 锦 曼 1), 黄 芩 3), 张 丽 3), 杨 丽 春 4) (1) 云 南 省 第 一 人 民 医 院 遗 传 诊 断 中 心, 云 南 昆 明 650032;2) 昆 明 医 学 院 第 一 附 属 医 院 妇 产 科 超 声 室, 云 南 昆 明 650032;3) 昆 明 医 学 院, 云 南 昆 明 650031;4) 昆 明 医 学 院 第 三 附 属 医 院 超 声 科, 云 南 昆 明 650031) [ 摘 要 ] 目 的 探 讨 超 声 对 云 南 全 省 范 围 内 胎 儿 颈 后 透 明 层 (Nuchal translucency) 截 断 值 的 诊 断 价 值. 方 法 利 用 彩 色 多 普 勒 超 声 诊 断 仪 (GE Volusion E8) 的 四 维 容 积 探 头 对 1000 例 来 自 云 南 全 省 范 围 内 的 年 龄 在 20~ 45 岁 孕 11 周 ~13 +6 周 的 孕 妇 进 行 胎 儿 颈 后 透 明 层 标 准 测 量. 结 果 在 获 得 的 所 有 NT 标 准 测 量 值 中, 有 97 例 超 声 发 现 有 胎 儿 和 / 或 其 附 属 物 异 常, 是 NT 值 超 过 英 国 胎 儿 医 学 基 金 会 规 定 的 NT 截 断 值 2.7 mm, 占 9.7%, 而 这 97 例 孕 妇 中 仅 有 30 例 年 龄 在 35 岁 或 以 下, 其 余 67 例 孕 妇 年 龄 均 在 35 岁 以 上. 对 这 97 例 孕 妇 的 追 踪 随 访 调 查 发 现, 有 64 例 孕 妇 的 胎 儿 出 现 了 除 NT 增 厚 外 的 其 它 超 声 指 标, 占 66%, 对 这 97 例 孕 妇 均 进 行 了 介 入 性 检 查 及 诊 断, 有 49 例 染 色 体 正 常, 有 48 例 证 实 有 染 色 体 异 常, 其 中 18 例 为 21- 三 体 综 合 征, 对 这 48 例 孕 妇 进 行 了 引 产 手 术, 术 后 胎 儿 和 超 声 对 照 证 实 有 多 发 畸 形 ; 而 其 他 染 色 体 正 常 的 49 例 胎 儿 出 生 后 有 17 例 有 先 天 性 缺 陷, 其 余 32 例 随 访 至 今 未 发 现 明 显 异 常. 结 论 以 第 95 百 分 位 数 2.7 mm 作 为 云 南 全 省 范 围 内 年 龄 在 20~45 岁 孕 11 周 ~ 孕 13+ 6 d 的 孕 妇 之 胎 儿 的 NT 截 断 值 比 较 具 有 可 靠 性, 年 龄 在 35 岁 或 以 上 的 孕 妇 怀 有 NT 增 厚 的 胎 儿 及 染 色 体 异 常 的 胎 儿 的 机 率 要 高 于 年 龄 在 35 岁 以 下 的 孕 妇. [ 关 键 词 ] 彩 色 多 普 勒 超 声 ; 孕 11 周 ~13 +6 周 ; 颈 后 透 明 层 ; 染 色 体 异 常 ; 畸 形 ; 截 断 值 [ 中 图 分 类 号 ] R71 [ 文 献 标 识 码 ] A [ 文 章 编 号 ] 1003-4706 (2012) 02-0068-06 Determination of the Cut-off Value of Transparent Layer of Fetal Neck by Ultrasound CHENShu 1), MAYong-hong 2), ZHANGJin-man 1), HUANGQin 3), ZhangLi 3), YANG Li-chun 4) (1) Genetic Diagnosis Center,The First People s Hospital of YunnanProvince,Kunming Yunnan 650031; 2) Dept. of Obsterics and Gynecology,The 1st Affilliated Hospitalof Kunming MedicalUniversity,Kunming Yunnan 650032;3) Kunming MedicalUniversity,Kunming Yunnan 650031;4) Dept. of Ultrasound,The 3rd Affilliated Hospitalof KunmingMedical University,KunmingYunnan 650101,China) [Abstract] Objective translucency) in Yunnan Province.Method To investigate ultrasound cut-off value of transparent layer of fetal neck (Nuchal Standard measurements of fetal nuchal translucency were performed in 1000 females aged 20 to 45 from Yunnan province, with pregnancies of 11-13 +6 weeks through Color Doppler Ultrasonography with four-dimensional volume probe. Results Among all cases, abnormalities of fetal and appendicities were detected by ultrasound in 97 cases, and, or their NT value exceeds the cut-off value of NT, 2.7,provided by the Fetal Medicine Foundation of UK,with the percentage of 9.7%,while the 30 of the 97 cases of pregnantwomen aged 35yearsor less,theremaining67 aged more than 35 years.thesurvey follow up to the 97 cases of pregnant women found that 64 cases of fatal, about 66%, appeared other sonographic abnomalities in addition to NT thickening,such as neck hygroma,ect,and the 97 cases of pregnant women were given invasive examination and diagnosis, there were 49 cases of normal chromosomes, 48 patients were proved to have chromosome abnormalities, of which 18 cases of 21 -trisomy syndrome.the 48 cases of pregnant women with [ 基 金 项 目 ] 云 南 省 科 技 计 划 资 助 项 目 (2008ZC137M) [ 作 者 简 介 ] 陈 姝 (1980~), 女, 云 南 昆 明 市 人, 在 读 硕 士 研 究 生, 主 治 医 师, 主 要 从 事 产 前 超 声 诊 断 工 作. [ 通 讯 作 者 ] 杨 丽 春.E- mail: YN_YLC@163.com
第 2 期 陈 姝, 等. 胎 儿 颈 后 透 明 层 截 断 值 的 超 声 测 量 分 析 69 chromosome abnormalities were given surgical abortion, and fetal ultrasound were confirmed after anumber of malformations,through which wefound that thehighest detection rateofchromosomalabnormalities was21 -trisomy syndrome by NTthickening.while17 of the49 cases wiht normal chromosome showed congenital defects after birth, chromosomal normalities were not found in the 17 cases, and follow-up showed that there were no significant abnormalitiesintheremaining32cases.conclusions 2.7mmto95th percentilerangeas thecut-off valueofntis more reliable for the fetus of pregnant women in 20-45 years of age, and with 11 weeks -11 weeks +6days of pregnancy in Yunnan Province.The data also show that pregnant women over 35 years have more risks to harbor fetuswith NTthickness andchromosomalabnormalitiesthanpregnant women under 35 years. [Key words] Color doppler ultrasound; Pregnancies of 11 weeks to 13+6 weeks; Nuchal translucency; Chromosomal abnormality,deformity,cut-off value 超 声 检 查 具 有 方 便 快 速 安 全 的 优 点, 尤 其 是 产 前 超 声 在 降 低 围 产 儿 出 生 缺 陷 率 上 起 着 重 要 作 用 在 早 孕 期 如 果 发 现 胎 儿 严 重 的 结 构 异 常, 孕 妇 即 可 进 行 流 产 终 止 妊 娠, 从 而 避 免 妊 娠 中 晚 期 引 产 对 产 妇 造 成 更 大 的 创 伤, 因 此 在 孕 11~13 +6 周 进 行 胎 儿 超 声 检 查 发 现 胎 儿 异 常 的 意 义 重 大 目 前, 国 际 上 很 多 国 家 的 一 些 医 学 中 心 已 将 妊 娠 11~13 +6 周 超 声 测 量 颈 项 透 明 层 (nutral translucency,nt) 作 为 常 规 产 前 超 声 检 查 项 目 之 一. 所 谓 颈 项 透 明 层, 是 指 在 早 孕 期 利 用 超 声 观 察 到 于 胎 儿 颈 后 皮 下 的 无 回 声 带, 位 于 皮 肤 高 回 声 带 与 深 部 软 组 织 高 回 声 带 之 间 [1],1992 年,Nicolaids 等 [2] 提 出 使 用 颈 项 透 明 层 (NT) 这 一 名 称 来 描 述 早 孕 期 胎 儿 颈 后 皮 下 的 无 回 声 带, 不 论 胎 儿 颈 后 皮 下 的 积 水 有 否 有 分 隔 是 否 局 限 于 颈 部, 均 一 律 使 用 透 明 层 一 词. 这 是 早 孕 期 尤 其 是 早 孕 晚 期 所 有 胎 儿 均 出 现 的 一 种 超 声 征 象, 它 是 妊 娠 早 期 筛 查 染 色 体 异 常 的 一 种 非 常 有 用 的 方 法. 1 资 料 与 方 法 1.1 研 究 对 象 来 自 云 南 全 省 范 围 内 的 年 龄 在 20~45 岁 孕 11~13 +6 周 的 1000 例 孕 妇 进 行 胎 儿 颈 后 透 明 层 标 准 测 量, 其 中 孕 11~11 +6 周 290 例, 孕 12~12 +6 周 485 例, 孕 13~13 +6 周 225 例. 1.2 仪 器 彩 色 多 普 勒 超 声 诊 断 仪 (GE Volusion E8) 的 四 维 容 积 探 头, 该 仪 器 具 有 高 分 辨 率 影 像 回 放 功 能, 并 能 提 供 准 确 至 0.1mm 的 光 标 尺. 1.3 方 法 在 获 得 英 国 胎 儿 医 学 基 金 会 颁 发 的 胎 儿 颈 后 透 明 层 测 量 资 格 证 书 后, 对 观 察 对 象 进 行 NT 值 的 测 量, 测 量 时 严 格 按 照 英 国 胎 儿 医 学 基 金 会 对 孕 11~13 +6 周 的 孕 妇 的 超 声 扫 查 标 准, 图 像 尽 可 能 放 大, 使 图 像 内 只 包 括 胎 儿 头 部 及 上 胸 部 ( 见 图 1), 光 标 尺 的 轻 微 移 动 只 能 改 变 量 度 结 果 的 0.1 mm, 在 进 行 图 像 放 大 时, 必 须 把 补 偿 功 能 调 低, 以 避 免 误 将 游 标 尺 放 在 线 条 模 糊 的 边 界 而 低 估 了 NT 厚 度, 测 量 NT 值 时, 应 取 得 良 好 的 胎 儿 正 中 矢 状 切 面 并 在 胎 儿 自 然 姿 势 下 测 量, 胎 儿 颈 部 过 度 伸 长, 则 会 高 估 测 量 量 度, 颈 部 过 度 屈 曲, 则 会 低 估 测 量 量 度, 此 外, 因 为 在 此 妊 娠 期, 胎 儿 皮 肤 与 羊 膜 在 声 像 图 上 均 表 现 为 薄 膜 强 光 带, 因 此 必 须 仔 细 辨 认. 在 胎 儿 皮 肤 与 颈 椎 软 组 织 之 间 最 宽 处 测 量 NT 值, 游 标 放 在 定 义 NT 厚 度 的 界 线 上, 即 白 色 的 边 界 上 至 两 者 融 合 而 不 易 看 到 游 标 尺, 测 量 3 次 并 记 录 最 大 值, 颈 部 被 脐 带 围 绕 时, 测 量 脐 带 上 与 脐 带 下 的 NT 厚 度, 取 平 均 值. 2 结 果 通 过 对 云 南 全 省 范 围 内 1000 例 年 龄 在 20~ 45 岁 孕 妇, 经 超 声 测 量 胎 儿 ( 仅 限 于 单 胎 妊 娠 ), 有 97 例 超 声 发 现 有 胎 儿 和 / 或 其 附 属 物 异 常, 和 / 或 是 NT 值 超 过 英 国 胎 儿 医 学 基 金 会 规 定 的 NT 截 断 值 2.7 mm, 占 9.7%, 而 这 97 例 孕 妇 中 仅 有 30 例 年 龄 在 35 岁 或 以 下, 其 余 67 例 孕 妇 年 龄 均 在 35 岁 或 以 上. 通 过 对 这 97 例 孕 妇 的 追 踪 随 访 调 查 发 现, 有 64 例 孕 妇 的 胎 儿 出 现 了 除 NT 增 厚 外 的 其 它 超 声 指 标, 占 66%, 如 : 颈 部 水 囊 瘤 ( 见 图 2) 三 尖 瓣 反 流 ( 反 流 速 度 均 大 于 80 cm/s) 静 脉 导 管 a 波 消 失 或 反 向 鼻 骨 消 失 或 发 育 不 良 脉 络 膜 丛 囊 肿 单 脐 动 脉 巨 膀 胱 肾 积 水 胎 儿 水 肿 ( 见 图 3) 等, 笔 者 对 这 97 例 孕 妇 均 进 行 了 绒 毛 羊 水 或 脐 血 穿 刺 等 介 入 性 检 查 及 诊 断, 有 49 例 染 色 体 正 常, 有 48 例 证 实 有 染 色 体 异 常, 其 中 18 例 为 21- 三 体 综 合 征,13 例 为 18- 三 体 综 合 征,2 例 为 13- 三 体 综 合 征,14 例 为 Turner 综 合 征,1 例 为 ROB 易 位 ( 见 表 3), 笔 者 对 这 48
70 昆 明 医 学 院 学 报 第 33 卷 例 孕 妇 进 行 了 引 产 手 术, 术 后 胎 儿 和 超 声 对 照 证 实 有 多 发 畸 形, 由 此 可 以 看 出 NT 增 厚 检 出 染 色 体 异 常 率 最 高 的 是 21- 三 体 综 合 征. 引 产 儿 标 本 均 合 并 多 种 畸 形 ( 见 表 1), 如 颈 部 水 囊 瘤 心 脏 畸 形 胎 儿 水 肿 前 脑 无 裂 畸 形 十 二 指 肠 闭 锁 小 型 脐 膨 出 ( 见 图 4) 钩 形 手 重 叠 指 双 足 内 翻 眼 距 宽 小 下 颌 等, 由 表 1 可 以 看 出 : 某 些 胎 儿 畸 形 只 与 某 种 染 色 体 异 常 有 关, 如 颈 部 水 囊 瘤 主 要 与 Turner 综 合 征 (XO) 及 21- 三 体 综 合 征 有 关, 前 脑 无 裂 畸 形 仅 见 于 13- 三 体 综 合 征, 小 下 颌 畸 形 只 与 18- 三 体 综 合 征 有 关, 鼻 骨 缺 失 或 发 育 不 良 仅 见 于 21- 三 体 综 合 征, 而 胎 儿 水 肿 最 多 见 于 Turner 综 合 征 (X0), 然 后 依 次 为 13- 三 体 综 合 征 18- 三 体 综 合 征 21- 三 体 综 合 征, 而 其 他 49 例 胎 儿 出 生 后 有 17 例 表 现 出 有 先 天 性 缺 陷 ( 见 表 2), 分 别 为 : 3 例 动 脉 导 管 未 闭 3 例 房 间 隔 缺 损 2 例 不 完 全 性 心 内 膜 垫 缺 损 2 例 室 间 隔 膜 部 小 缺 损 2 例 为 二 尖 瓣 狭 窄 1 例 肺 动 脉 高 压 2 例 鼻 骨 发 育 不 良,1 例 左 耳 缺 失 1 例 为 成 骨 发 育 不 全 ( 出 生 后 即 死 亡 ), 但 这 17 例 胎 儿 的 染 色 体 均 为 正 常, 其 余 32 例 随 访 至 今 未 发 现 明 显 异 常 ( 如 表 1), 也 就 是 说, 在 这 超 声 发 现 有 胎 儿 和 或 其 附 属 物 异 常 和 / 或 是 NT 值 超 过 英 国 胎 儿 医 学 基 金 会 规 定 的 NT 截 断 值 2.7mm 的 97 例 孕 妇 中 有 48 例 孕 妇 之 胎 儿 出 现 了 不 同 程 度 的 染 色 体 异 常 表 现, 约 占 49.5%, 即 1000 例 孕 妇 中 胎 儿 染 色 体 异 常 的 发 生 率 约 为 4.8%, 除 外 这 48 例 染 色 体 异 常 的 胎 儿 外, 还 有 17 例 胎 儿 超 声 发 现 异 常 但 染 色 体 为 正 常, 那 么 97 例 孕 妇 中, 共 有 65 例 为 异 常 胎 儿, 异 常 率 约 为 67% ( 见 表 3). 在 这 1000 例 数 据 中, 除 去 上 述 65 例, 其 余 数 据 经 SPSS 编 制 频 数 表 和 基 本 统 计 描 述 表 上 显 示 : 均 数 1.72 和 中 位 数 值 1.60 比 较 接 近, 数 据 分 布 基 本 对 称, 近 似 于 正 态 分 布, 根 据 T 检 验 显 示 :5% ~95% 可 信 区 间 值 应 为 (1.7246-1.96 0.50743,1.7246+1.96 0.50743), 即 (0.7,2.7), 因 此 第 95 百 分 位 数 为 2.7mm, 而 95% 可 信 区 间 值 为 (1.724 6~2.576 0.507 43,1.724 6+2.576 0.507 43,), 即 (0.4,3.0), 因 此 第 99 百 分 位 数 为 3.0 mm, 由 这 1 000 例 数 据 以 及 统 计 表 表 明 : 以 第 95 百 分 位 数 2.7 mm 作 为 云 南 全 省 范 围 内 年 龄 在 20~45 岁 孕 13 周 ~ 孕 11 周 +6 d 的 孕 妇 之 胎 儿 的 NT 截 断 值 比 较 具 有 可 靠 性, 另 一 方 面 以 上 数 据 和 资 料 也 说 明, 年 龄 在 35 岁 或 以 上 的 孕 妇 怀 有 NT 增 厚 的 胎 儿 及 染 色 体 异 常 的 胎 儿 的 风 险 率 要 高 于 年 龄 在 35 岁 以 下 的 孕 妇 ( 见 图 5). 目 前 其 它 国 家 对 于 NT 截 断 值 方 面 的 研 究 2010 年 9 月 泰 国 宋 卡 大 学 医 学 院 附 属 妇 产 科 医 院 的 Kor-Anantakul O,Suntharasaj T 等 分 别 用 经 腹 超 声 检 查 及 经 阴 道 超 声 检 查 对 6347 例 及 39 例 胎 儿 进 行 NT 扫 查 得 出 结 论 : 预 测 第 95 百 分 位 数 胎 儿 NT 厚 度 (mm) 计 算 公 式 为 :0.727 +[0.017 CRL (mm)], 即 当 胎 儿 头 臀 长 为 上 限 值 84 mm 时, 胎 儿 的 NT 厚 度 应 为 2.155 mm, 由 此 是 否 可 以 推 断, 因 地 域 人 种 气 候 海 拔 等 因 素, 有 可 能 会 导 致 各 地 胎 儿 NT 厚 度 截 断 值 的 不 同. 图 1 NT 测 量 标 准 图 Fig. 1 NT measurement standard image 图 2 颈 部 水 囊 瘤 Fig. 2 Neck urothelial tumors 图 3 胎 儿 水 肿 Fig. 3 Fetal edema 图 4 小 型 脐 膨 出 Fig. 4 Small umbilical bulge
第 2 期 陈 姝, 等. 胎 儿 颈 后 透 明 层 截 断 值 的 超 声 测 量 分 析 71 3 讨 论 图 5 NT 值 与 年 龄 关 系 散 点 图 Fig. 5 The scatterplot of the relation between NT value and age 表 1 胎 儿 超 声 畸 形 与 染 色 体 异 常 类 型 Tab. 1 Ultrasound of Fetal deformities and chromosomal abnormalities 各 种 类 型 胎 儿 畸 形 染 色 体 异 常 类 型 n 鼻 骨 缺 失 或 发 育 不 良 21- 三 体 18(1 例 ROB 易 位 ) 颈 部 水 囊 瘤 Turner 综 合 征 (XO) 14 21- 三 体 10 心 脏 畸 形 21- 三 体 18 18- 三 体 13 Turner 综 合 征 (XO) 7 胎 儿 水 肿 Turner 综 合 征 (XO) 11 18- 三 体 10 21- 三 体 7 前 脑 无 裂 畸 形 十 二 指 肠 闭 锁 21- 三 体 5 脐 膨 出 18- 三 体 5 重 叠 指 18- 三 体 10 足 内 翻 18- 三 体 12 小 下 颌 畸 形 18- 三 体 13 脉 络 膜 丛 囊 肿 21- 三 体 8 18- 三 体 9 每 个 孕 妇 都 有 怀 有 染 色 体 异 常 胎 儿 的 风 险, 这 由 妇 孕 的 背 景 年 龄 及 孕 周 而 定, 多 种 染 色 体 异 常 的 风 险 都 会 随 着 孕 妇 年 龄 而 上 升, 胎 儿 NT 厚 度 可 以 用 于 早 期 评 估 染 色 体 异 常 多 种 结 构 异 常 及 遗 传 病 [4], 目 前, 我 国 国 内 尚 无 统 一 的 颈 项 透 明 层 正 常 值 标 准. 在 正 常 胎 儿 中, 颈 项 透 明 层 厚 度 随 着 孕 周 的 增 加 而 增 大, 在 妊 娠 11~13 +6 周, 所 有 主 要 染 色 体 异 常 都 与 颈 项 透 明 层 增 厚 有 关. 在 21- 三 体 综 合 征 18- 三 体 综 合 征 及 13- 三 体 综 合 征 胎 儿 中, 颈 项 透 明 层 增 厚 的 模 式 相 似, 英 国 Suijders 等 [5] 人 在 1998 年 曾 报 道 : 特 纳 综 合 征 胎 儿 颈 项 透 明 层 值 中 位 数 较 正 常 胎 儿 高 出 约 8mm. 虽 然 提 取 羊 水 绒 毛 脐 血 做 核 型 分 析 是 胎 儿 染 色 体 异 常 的 产 前 诊 断 的 金 标 准, 但 是 超 声 在 染 色 体 异 常 筛 查 中 也 同 样 起 着 重 要 作 用, 胎 儿 颈 项 透 明 层 的 超 声 测 量 是 目 前 产 前 遗 传 学 检 查 的 一 项 重 要 内 容. 有 文 献 报 道 [6] : 颈 项 透 明 层 增 厚 的 胎 儿 约 有 10% 合 并 染 色 体 异 常, 最 常 见 的 是 21- 三 体 综 合 征, 其 次 依 次 为 18- 三 体 综 合 征 13- 三 体 综 合 征 Turner 综 合 征 三 倍 体 等, 颈 项 透 明 层 越 厚, 胎 儿 异 常 的 机 会 就 越 高, 异 常 程 度 也 越 严 重. 如 果 加 上 胎 儿 鼻 骨 的 检 查 可 以 使 假 阳 性 率 在 5% 的 情 况 下, 染 色 体 异 常 的 检 出 率 达 到 75%, 尤 其 是 能 明 显 提 高 21- 三 体 综 合 征 的 筛 查 的 敏 感 性, 降 低 侵 入 性 检 查 的 风 险 [7], 如 果 再 结 合 母 亲 血 清 生 化 测 定, 对 孕 11 周 ~13 +6 周 的 孕 妇 进 行 综 合 筛 查, 那 么 胎 儿 畸 形 的 检 出 率 可 以 达 到 85%. 因 此, 近 年 来, 早 孕 产 筛, 尤 其 是 对 孕 11 周 ~13 +6 周 的 孕 妇 进 行 NT 超 声 扫 查 的 方 法 备 受 重 视 并 被 全 球 范 围 内 广 泛 运 用, 目 的 是 能 尽 可 能 的 在 孕 早 期 筛 查 出 异 常 胎 儿 并 及 时 终 止 妊 娠, 最 大 限 度 的 降 低 出 生 缺 陷 率 以 达 到 优 生 优 育 的 目 的. 因 为 21- 三 体 综 合 征 是 一 种 严 重 的 先 天 性 愚 型, 并 且 胎 儿 可 以 生 存 到 孕 足 月 出 生 并 且 大 多 生 活 不 能 自 理, 而 像 其 它 染 色 体 异 常 如 18- 三 体 综 合 征 13- 三 体 综 合 征 的 胎 儿 因 为 畸 形 程 度 较 为 严 重, 很 难 存 活 到 足 月, 而 像 Turner 综 合 征 的 胎 儿 可 以 出 生 并 且 能 够 生 活 自 理, 所 以 产 前 筛 查 21- 三 体 综 合 征, 尤 其 是 孕 早 期 筛 查 成 为 了 目 前 笔 者 比 较 重 视 的 一 个 问 题 [8]. 在 1866 年,Langdon Down 首 先 了 发 现 了 21- 三 体 综 合 征 (trisomy 21) 患 者 有 一 些 共 同 的 特 征 : 如 特 殊 面 容 眼 距 宽 皮 肤 缺 乏 弹 性 及 过 厚 面 扁 而 鼻 细 约 50% 合 并 心 脏 畸 形 等, 因 而 这 种 病 症 便 以 他 的 名 字 而 得 名, 到 了 90 年
72 昆 明 医 学 院 学 报 第 33 卷 表 2 染 色 体 正 常 胎 儿 不 良 结 局 Tab. 2 The adverse outcome of fetus with chromosomal normalities 编 号 年 龄 ( 岁 ) 孕 周 ( 周 ) NT (mm) 染 色 体 核 型 随 访 结 局 1 29 11 +5 1.9 46,XX 动 脉 导 管 未 闭 2 37 12 2.0 46,XY 动 脉 导 管 未 闭 3 22 12 +3 2.8 46,XY 动 脉 导 管 未 闭 4 35 12 +5 3.0 46,XY 房 间 隔 缺 损 5 36 12 +6 2.9 46,XX 房 间 隔 缺 损 6 30 13 +1 2.2 46,XY 房 间 隔 缺 损 7 39 12 +5 2.3 46,XX 不 完 全 性 心 内 膜 垫 缺 损 8 41 12 +4 3.5 46,XX 不 完 全 性 心 内 膜 垫 缺 损 9 35 11 +6 3.4 46,XY 室 间 隔 膜 部 小 缺 损 10 38 12 +4 2.1 46,XY 室 间 隔 膜 部 小 缺 损 11 33 12 +1 1.9 46,XX 二 尖 瓣 狭 窄 12 28 13 1.7 46,XY 二 尖 瓣 狭 窄 13 30 13 +6 2.7 46,XY 鼻 骨 发 育 不 良 14 31 12 +2 1.6 46,XY 鼻 骨 发 育 不 良 15 37 12 +4 2.9 46,XY 左 耳 缺 失 16 27 13 +1 2.3 46,XX 肺 动 脉 高 压 17 36 13 2.7 46,XX 成 骨 发 育 不 全 II 型 表 3 NT 截 断 值 与 染 色 体 核 型 的 关 系 Tab. 3 The relationship beteen fetal abnormalities and cut-off of NT 染 色 体 核 型 n Cut-offofNT (NT 截 断 值 ) 95%~99% Percentile (2.7~3.0 mm) 99%Percentile (3.0mm) 正 常 935 67 9 异 常 65 10 55 21- 三 体 综 合 症 18 5 13 18- 三 体 综 合 症 13 3 10 13- 三 体 综 合 症 2 0 2 特 纳 综 合 症 14 2 12 罗 伯 逊 易 位 1 1 0 其 它 17 10 7 代, 研 究 发 现 21- 三 体 征 病 者 皮 肤 过 厚 的 这 种 特 征, 会 在 胎 儿 期 第 3 个 月 表 现 为 颈 项 透 明 层 (nuchal translucency, NT) 增 厚, 且 可 借 助 超 声 观 察 得 到, 因 此 把 孕 11 周 ~13 +6 周 超 声 扫 描 量 得 的 胎 儿 NT 厚 度 与 孕 妇 年 龄 合 并, 成 为 了 有 效 的 21 三 体 征 筛 查 方 法. 除 了 NT 增 厚 外, 唐 氏 综 合 症 胎 儿 还 会 出 现 诸 如 胎 儿 鼻 骨 缺 如 肱 骨 及 股 骨 长 度 缩 短 心 内 灶 性 强 回 声 心 脏 隔 膜 缺 损 肠 腔 及 双 肾 回 声 增 强 等 多 项 超 声 软 指 标, 但 NT 值 被 认 为 是 最 有 效 的 超 声 诊 断 指 标 [9]. 并 且 研 究 表 明 : 21- 三 体 综 合 征 的 形 成 与 母 亲 的 年 龄 增 高 (35 岁 以 上 ) 和 年 龄 过 小 (20 岁 以 下 ) 有 关, 目 前 有 报 道 称 与 父 亲 年 长 也 有 关 系. 胎 儿 NT 增 厚 的 临 床 咨 询. 多 数 研 究 认 为, 在 NT 增 厚 胎 儿 中, 一 旦 除 外 染 色 体 异 常, 部 分 NT 增 厚 的 胎 儿 最 终 为 健 康 新 生 儿. 在 本 研 究 中,97 例 超 声 发 现 有 胎 儿 和 或 其 附 属 物 异 常, 和 / 或 是 NT 值 超 过 英 国 胎 儿 医 学 基 金 会 规 定 的 NT 截 断 值 2.7 mm 的 胎 儿 中, 经 过 随 访 发 现 有 32 例 最 终 为 完 全 正 常 的 新 生 儿, 约 占 33%, 也 进 一 步 证 明 了 NT 增 厚 并 不 等 于 胎 儿 异 常. 因 此, 在 临 床 咨 询 中, 需 要 与 发 现 胎 儿 NT 增 厚 的 孕 妇 进 行 客 观 恰 当 的 沟 通 和 交 流, 既 要 让 孕 妇 充 分 了 解 并 重 视 胎 儿 发 生 异 常 的 风 险, 以 进 行 及 时 的 产 前 诊 断, 也 要 让 孕 妇 明 确 在 多 数 情 况 下 仅 仅 是 NT 增 厚 的 胎 儿 一 旦 排 除 了 染 色 体 异 常 大 多 数 情 况 下 仍 为 健 康 的 胎 儿,
第 2 期 陈 姝, 等. 胎 儿 颈 后 透 明 层 截 断 值 的 超 声 测 量 分 析 73 由 此 可 以 避 免 孕 妇 盲 目 引 产 及 产 生 过 大 的 精 神 压 力. 本 研 究 因 为 调 查 例 数 较 少, 尚 不 能 完 全 真 实 反 映 云 南 全 省 范 围 内 孕 11~13 周 胎 儿 颈 后 透 明 层 截 断 值, 通 过 这 一 次 调 查 研 究, 在 1000 例 调 查 对 象 中, 通 过 统 计 学 分 NT 值 大 于 第 95 百 分 位 数 2.7 mm 的 孕 11~13 +6 周 的 孕 妇 之 胎 儿 具 有 较 高 的 发 生 染 色 体 异 常 风 险 的 几 率, 即 使 染 色 体 正 常, 发 生 先 天 性 畸 形 的 概 率 也 较 高, 所 以 笔 者 用 第 95 百 分 位 数 2.7 mm 作 为 胎 儿 NT 截 断 值 可 能 更 有 意 义, 其 可 靠 性 有 待 进 一 步 完 善 及 验 证. 云 南 省 第 一 人 民 医 院 遗 传 诊 断 中 心 是 云 南 省 唯 一 遗 传 诊 断 中 心, 所 以 转 诊 的 异 常 病 例 可 能 会 高 于 其 它 医 院, 也 就 造 成 了 NT 值 较 大 的 病 例 会 相 对 比 较 多, 因 此, 计 算 出 来 的 NT 截 断 值 有 可 能 有 一 定 误 差, 另 外, 云 南 省 地 处 高 原, 而 且 少 数 民 族 种 类 位 于 全 国 之 首,NT 截 断 值 与 海 拔 气 候 人 种 等 因 素 是 否 确 定 具 有 关 联 性, 有 待 进 一 步 验 证. [ 参 考 文 献 ] [1] 李 胜 利. 胎 儿 畸 形 产 前 超 声 诊 断 学 [M]. 北 京 : 人 民 军 医 出 版 社,2010:579-589. [2] NICOLAIDES KH,AZAR G,BYRNE D,etal.Fetalnuchal translucency:ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy[j].bmj,1992,304 (6831):867-889. [3] KORANANTAKUL O,SUNTHARASAJT.Distribution of normal nuchal translucency thickness: a multicenter study in thailand[j].gynecolobstetinvest,2001,71(2): 124-128. [4] 严 英 榴, 杨 秀 雄, 沈 理. 产 前 超 声 诊 断 学 [M]. 北 京 : 人 民 卫 生 出 版 社,2005:349-372. [5] SNIJDERS RJM,SEBIRE NJ,CUCKLE H,etal.Maternal age and gestational age-specific risks for chromosomal defects[j].fetaldiagn Ther,1995,( 10):356-367. [6] TAIPALE P,HIILESMAA V,SALONEN R,etal.Increased nuchal translucency as amarker for fetal chromosomal defects[j].n EnglJMed,1997,337(23):1 654-1 658. [7] CICERO S,AVGIDOUK,REMBOUSKOS G,etal.Nasal bone in first-trimester screening for trisomy 21[J].AmJ ObstetGynecol,2006,195(1):109-114. [8] CLEARY-GOLDMAN J,MORGAN MA,MALONE F,et al.screening for Down syndrome:pratice patterns and knowledge of obstertricians and gynecologists[j].obstet Gynecol,2006,107(1):11-17. [9] DEVEREUX NS,JRMS,JACOB AC.Current methods of prenatal screening for down syndrome and other fetal abnormalities[j].clin Obstet Gynecol,2008,51(1):24-36. (2011-12-14 收 稿 )