遺傳學詞彙表 amniocentesis. 羊膜穿刺術 : 一種通過採集樣本來檢查胎兒的基因或染色體的測試 在子宮中, 胎兒的周圍有很多液體 這些液體中含有胎兒表皮脫落的細胞 用一根細針穿入媽媽的腹部 ( 肚子 ) 就可以採集到這種液體 液體隨後會被送到化驗室做檢查 假如你想獲得更多資訊, 請參閱

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1 遺傳學詞彙表 1

2 遺傳學詞彙表 amniocentesis. 羊膜穿刺術 : 一種通過採集樣本來檢查胎兒的基因或染色體的測試 在子宮中, 胎兒的周圍有很多液體 這些液體中含有胎兒表皮脫落的細胞 用一根細針穿入媽媽的腹部 ( 肚子 ) 就可以採集到這種液體 液體隨後會被送到化驗室做檢查 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 羊膜穿刺術 小冊子 autosomal. 常染色體的 和常染色體有關的 autosomal dominant genetic conditions. 常染色體顯性遺傳的情況 : 一個人通常只需要遺傳了一個 改變了 ( 突變 ) 的基因, 就可以受到影響或者在未來的某個時候受到影響 這個改變了的基因就是顯 性基因 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 顯性遺傳 小冊子 autosomal recessive genetic conditions. 常染色體隱性遺傳的情況 : 有時候只有當一個人同時遺傳兩個改變了 ( 突變 ) 的基因 ( 父母雙方都各自有一個改變了的基因 ) 才會受到影響 假如這個人只有一個改變了的基因, 他只會成為一個隱性的帶因者 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 隱性遺傳 小冊子 autosomes. 常染色體 : 我們有 23 對染色體 1 到 22 號染色體又叫常染色體 balanced translocation. 平衡易位 : 易位是指沒有染色體丟失或增多, 只是位置有所改變 一個平衡 易位者一般不會受其影響 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色體易位 小冊子 carrier. 帶因者 : 一個 ( 當前 ) 不受遺傳信息改變影響的人 在隱性遺傳的情況下, 個人不會受到影 響 ; 在顯性遺傳的情況下, 個人在未來可能會受到影響 carrier (of a chromosome translocation). ( 染色體易位 ) 帶因者 : 一個染色體平衡易位的人, 他的 染色體物質沒有丟失或是增加, 通常不會受到易位的影響 cell. 細胞 : 人體是由上百萬個細胞構成, 它們就像建築物的一塊塊磚頭一樣 細胞在人體的不同部位 形態各異而且功能也不同 所有的細胞 ( 除了女性的卵子和男性的精子 ) 都有兩套基因 chorionic villus sampling, CVS. 絨毛膜絨毛取樣 : 一種在懷孕期間的測試, 通過提取細胞來檢驗胎 兒的基因或染色體是否存在特殊的遺傳問題 一小部分細胞會從發育中的胎盤中提取出來, 然後送到 化驗室做測試 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 絨毛膜絨毛取樣 小冊子 chromosomes. 染色體 : 一種顯微鏡下可見的絲狀結構, 其中包含着基因 在正常情況下, 人體大部 分細胞有 46 條染色體 一套染色體 (23 條 ) 是遺傳自母親, 另一套染色體 ( 也是 23 條 ) 是遺傳自父親 2

3 conception. 懷孕 : 卵子和精子的融合, 形成了一個新生命的第一個細胞 deletion. 缺失 : 遺傳物質中某一部分的丟失, 這個辭彙可以用來描述一部分基因的丟失或是一部分染 色體的丟失 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色體改變 小冊子 de novo. 全新的 新發生的 : 該詞來源於拉丁語 在遺傳學上指突變是新發生的, 而非來自父母遺傳 DNA. 脫氧核糖核酸 : 一種構成基因的化學物質, 它包含的資訊令人體能夠正常工作 duplication. 重複 : 一個基因或染色體中的遺傳物質的異常重複 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染 色體改變 小冊子 egg. 卵子 : 母親為將要形成一個新生命的細胞所貢獻的部分 卵子包含 23 條染色體, 它們來自母親每 對染色體的其中一條 卵子將會與精子的 23 條染色體融合然後形成一個完整的細胞 胎兒便是第一個 細胞開始發育而成的 embryo. 胚胎 : 人體發育的早期階段 在懷孕的早期階段胚胎由第一個細胞開始發育 胚胎期是從卵 子受精後就開始的 胚胎看上去並不像一個嬰兒, 但是構成胚胎的細胞將會發育成一個嬰兒 family tree. 家系譜 : 一個用來顯示你的家族是否有遺傳病的圖表, 而且能夠顯示你的家族中其他人和 你以及其他人之間的關係 foetus. 胎兒 : 從胚胎期後期開始直到新生兒期, 即從受精後第 9 個星期開始直到出生 gene. 基因 : 使人體能夠正常工作的資訊, 以一種化學物質的形式 (DNA) 在染色體中存儲 genetic. 遺傳 : 由基因影響 和基因有關 genetic condition. 遺傳病 : 一種由於基因或是染色體改變導致的異常或是疾病 genetic counselling. 遺傳諮詢 : 為那些擔心自己的異常狀況有遺傳因素的人提供資訊和支援 genetic counsellor. 遺傳諮詢學家 : 能夠為那些擔心自己的異常狀況有遺傳因素的人提供資訊和支援 的專家 genetic test. 遺傳測試 : 一種能夠確定基因或染色體有沒有改變的測試 它通常是利用血液或組織的 測試 如你想獲得更多資訊, 請參閱 什麼是遺傳測試? 小冊子 3

4 hereditary condition. 遺傳病 : 能夠遺傳 ( 從長到幼傳遞 ) 的疾病 insertion. 插入 : 一段額外的遺傳物質進入一段基因或是染色體中 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色體改變 小冊子 inversion. 倒位 : 某條染色體中的一段基因的順序發生顛倒 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色 體改變 小冊子 karyotype. 核型 : 用來描述一個人的染色體組成, 包括染色體的數目 性染色體的種類 (XX 或 XY), 以及任何與正常相異的結構 miscarriage. 流產 : 懷孕的早期終止, 這時胎兒還不能在子宮外生存 mutation. 突變 : 基因發生的改變 有時, 當一個基因發生改變時, 它所攜帶的信息就改變了, 因此 它將不能正常工作 這可能會引起遺傳病 negative result. 陰性結果 : 測試結果證明受試者的基因沒有發生改變 ( 突變 ) nuchal translucency test. 頸項透明層檢查 : 針對胎兒頸部背面的皮膚做超聲波掃描, 那裏在懷孕早 期通常是個液體充盈的區域 假如胎兒有先天性遺傳病 ( 例如唐氏綜合症 ), 那個區域的大小會異常 ovary / ovaries. 卵巢 : 女性體內形成卵子的器官 placenta. 胎盤 : 一個依附在懷孕婦女子宮內壁上的器官 胎兒從胎盤得到營養 胎盤和胎兒一樣, 也是從最初的那個受精卵發育而來的, 因此它們的基因圖譜通常是相同的 positive result. 陽性結果 : 測試結果證明受試者的基因發生了改變 ( 突變 ) predictive testing. 預測檢查 : 一種遺傳測試用來預測在未來有沒有可能或者會不會患上某種疾病 若這種測試是用來檢查在未來肯定會發生的疾病, 這種測試又叫症狀前檢查 prenatal diagnosis. 產前診斷 : 在懷孕期間做的測試, 用來測試胎兒是否有某種遺傳病的存在 presymptomatic test. 症狀前測試 : 請參閱 預測性遺傳試驗 小冊子 reciprocal translocation. 相互易位 : 當兩個不同的染色體中的兩個片段脫離並且互換位置時, 就發 生了相互易位 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色體易位 小冊子 ring chromosome. 環狀染色體 : 用於描述染色體的兩端相互粘連為環狀 假如你想獲得更多資訊, 4

5 請參閱 染色體改變 小冊子 robertsonian translocation. 羅伯遜易位 : 當某條染色體與另一條連在一起時, 就發生了羅伯遜易位 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色體改變 小冊子 sex chromosomes. 性染色體 : 即 X 染色體和 Y 染色體 性染色體可決定一個人的性別 正常女性有 兩條 X 染色體, 而正常男性則有一條 X 染色體和一條 Y 染色體 sex-linked condition. 伴性遺傳病 : 請參閱 伴 X 染色體遺傳病 小冊子 smear test. 子宮頸塗片檢查 : 一種對所有女性推薦的檢查, 這種檢查可以發現子宮開口處的細胞是否 存在異常 sperm. 精子 : 父親為將要形成一個新嬰兒的細胞所貢獻的部分 精子包含 23 條染色體, 它們來自父 親每對染色體的其中一條 精子將會與卵子融合形成一個完整的細胞 嬰兒將自第一個細胞開始發育 translocation. 易位 : 染色體物質的重排 當一條染色體的一部分斷裂並且與另一條連接上時, 即發 生易位 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色體易位 小冊子 ultrasound scan. 超聲波掃描 : 這是一種無痛測試, 在母親懷孕期間通過聲波觀察發育中胎兒的影像 超聲波掃描的方式是在腹部 ( 肚子 ) 皮膚上掃描, 或者從陰道內進行掃描 unbalanced translocation. 非平衡易位 : 在發生易位的時候, 重組的染色體得到了額外的染色體片 段, 或者丟失了一些染色體片段, 或者同時存在多出的和丟失的片段 假如父親或母親存在平衡易位, 孩子就有可能發生非平衡易位 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 染色體易位 小冊子 uterus. 字宮 (womb) 的醫學名稱 vagina. 陰道 : 女性體內子宮和外界之間的連接, 它就是產道 womb. 子宮 : 女性身體的一部分, 懷孕的時候, 胎兒在這裏生長發育 X chromosome. X 染色體 : 一種性染色體 正常女性帶有兩條 X 染色體 正常男性帶有一條 X 染色體和 一條 Y 染色體 X-linked conditions. 伴 X 染色體遺傳病 : 一種由於 X 染色體上的基因發生改變 ( 突變 ) 造成的遺傳病 伴 X 遺傳病包括血友病, 杜氏肌營養不良和脆 X 染色體綜合症 假如你想獲得更多資訊, 請參閱 伴 X 染色體遺傳 小冊子 5

6 XX. 這代表女性的正常性染色體 女性通常有兩條 X 染色體 每條 X 染色體分別來自父親或母親 XY. 這代表男性的正常性染色體 男性通常有一條 X 染色體, 一條 Y 染色體 他的 X 染色體來自他的母 親, 而 Y 染色體來自他的父親 Y chromosome. Y 染色體 : 一種性染色體 男性通常有一條 X 染色體, 一條 Y 染色體 女性通常有兩條 X 染色體 其他遺傳詞彙可以在下列網址中找到 : 輯錄自英國倫敦 IDEAS 遺傳知識公園 (London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom) 最初編寫 的詞彙表 Illustrations by Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com 6

9-2

9-2 第九章遺傳 第一節孟德爾的遺傳 豌豆 9-1 9-2 立人高中專用生物教材遺傳 9- 1 1 1 1 1 1 = 2 2 2 1 2 9- 9-5 立人高中專用生物教材遺傳 9-6 立人高中專用生物教材遺傳 9-7 立人高中專用生物教材遺傳 第二節半顯性與複對偶基因遺傳 ( 1 1 1 1 2 2 2 2 1 2 1 ( 9-8 立人高中專用生物教材遺傳 ( 9-9 立人高中專用生物教材遺傳 第三節二項式定理與多基因遺傳

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