2 染色体易位 重点摘要 11 下面的信息将会讨论染色体易位究竟是什么, 它们是如何遗传的以及在何种情况下易位将带来问题 以下提供的信息是为你与你的基因诊疗师共同讨论理解而编写 什么是染色体易位? 在了解什么是染色体易位之前, 我们首先要清楚什么是基因和染色体 基因和染色体是什么? 携带平衡基因的人

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1 12 染色体重组并非一两句话就能简短概括的, 更多信息请参考 : 染色体易位 Unique- The Rare Chromosome Disorder Support Group Telephone: info@rarechromo.org Genetic Alliance UK Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telephone: Provides information about specific genetic conditions and contact details of support organisations. mail@geneticalliance.org.uk Modified from leaflets produced by Guy s and St Thomas Hospital, London; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, according to their quality standards. January 2007 Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Helpline or Textphone (Freephone for parents and families, 10am-4pm Mon-Fri, 4.30pm-7.30pm Mon) info@cafamily.org.uk Antenatal Results and Choices (ARC) Tel: info@arc-uk.org EuroGentest and Orphanet Free-access websites providing information about genetic testing and links to support groups across Europe. This work was supported by EuroGentest, an EU-FP6 supported NoE contract number Illustrations by Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com 患者须知

2 2 染色体易位 重点摘要 11 下面的信息将会讨论染色体易位究竟是什么, 它们是如何遗传的以及在何种情况下易位将带来问题 以下提供的信息是为你与你的基因诊疗师共同讨论理解而编写 什么是染色体易位? 在了解什么是染色体易位之前, 我们首先要清楚什么是基因和染色体 基因和染色体是什么? 携带平衡基因的人一般是健康的 只有当他或她孕育后代的才有可能使后代发生问题 染色体易位既可以从父母 ( 携带者 ) 处遗传, 也可以发生在受精时间点附近 易位一旦发生将不可恢复 易位不会通过血液传播, 所以携带者仍可以是献血者 我们的身体是由数以百万计的细胞构成的 绝大多数的细胞均包含一整套完整的基因 每一套基因都拥有上千个基因片段 基因在我们的身体里扮演一个指令系统的角色, 它能够控制我们身体的生长及其工作方式 它与我们身体的许多特征密切相关, 比如眼睛的颜色 血型或是身高 携带者会为一条在家族中流动的 平衡易位染色体 而感到内疚 但请记住这并不是你的错也并不是任何人的错, 因为这些都不是人为所能控制的 我能从什么地方获得有关染色体重组的信息?

3 10 后代的家庭成员来说, 是至关重要的 如果他们不是携带者, 那么就不可能吧发生易位的染色体遗传给后代, 但如果他们是, 那么也将在怀孕期间接受核型分析, 检查他们的后代是否正常 有些人觉得与家人谈论此事很难启齿 他们会担心在家庭中引发慌乱情绪 在其他些一家庭中, 携带者可能没有其他亲人陪在身边并在联系亲属方面有困难 基因诊疗师对于以上这些情况有着丰富的经验, 他们会提供给你与其他家庭的成员交流讨论的机会 图片 1: 基因 染色体和 DNA 3 基因是附着在线状结构的染色体上的 通常情况下我们身体的绝大多数细胞都拥有 46 条染色体 我们从父母那里继承染色体,23 条来自母亲另外 23 条来自父亲, 这样我们就有有两套 23 条染色体, 或者说是 23 对染色体 由于染色体是由基因构成的, 因此我们也会从父母那里继承两套基因, 父母亲各一套 这也就是我们之所以能与父母拥有相似体征的原因 染色体以及基因是由一种化学物质组成的, 这种物质叫做 DNA

4 4 图片 2:23 对染色体根据形态由大到小顺序排序 ; 第一对 是最大的 最后两条 X Y 是性染色体 9 因此携带者们有很大可能孕育一个健康的孩子 无论如何, 携带者后代患病的几率要比正常人后代要高, 尽管后代能力缺陷的严重程度取决于染色体易位的确切类型 染色体易位的检验 1 至 22 号染色体在男性与女性中的外形几乎是相同的 这些叫常染色体 而第 23 对染色体在男性与女性中的外形却是截然不同的, 他们被称为性染色体 性染色体有两种, 一种叫 X 染色体另一种叫 Y 染色体 正常情况下女性拥有两条 X 染色体她们从父母处各获得一条 X 染色体 正常情况下男性拥有 X Y 各一条 他们从母亲那里获得一条 X 染色体, 从父亲那里获得一条 Y 染色体 因此图 2 所展示的最后一对染色体是一名男性的 对我们来说, 拥有正确数目的染色体组成是非常重要的, 因为基因 ( 在体内指导细胞的生命活动 ) 就附着在染色体上 当一部分的染色体发生缺失或重复时将会导致孩童幼儿期的学习障碍, 发育迟缓等健康问题 什么是易位? 基因检验可以检测出一个人是否携带发生易位的染色体 检测首先要取血样, 然后血液中的细胞将会被放在实验室中等待被检测其中染色体的排序 这叫做核型分析 在怀孕期间做核型分析可以查出孩子是否存在染色体易位的情况 这叫做产前诊断, 这也是你希望与基因专家讨论的 ( 更多关于该测验的信息可以参考 CVS 和羊膜穿刺术有关文献 ) 那么其他的家庭成员呢? 染色体易位携带者会愿意与家人谈论此事 这就使得其他的家庭成员有机会做细胞检测以便他们能够发现自己是否也是染色体易位携带者 尤其是对于已经有后代或将要孕育

5 8 不平衡易位 如果父母中的一方携带平衡染色体, 那么他们的孩子就有可能通过遗传获得一个缺失或重复的不平衡易位染色体尽管父母双方染色体都是正常的, 孩子仍然有可能先天就有染色体易位 这是非遗传性的 新 易位 在这种情况下, 父母几乎不可能再有一个先天染色体易位的孩子 一个拥有不平衡易位染色体的小孩会有学习障碍, 发育迟缓等健康问题 这些问题的严重程度取决于染色体上发生多余或缺失片段的位点及数目 这是因为部分染色体要比其他片段的染色体重要得多 平衡易位染色体携带者是否一定会将该染色体遗传给后代? 5 易位实质上是一种染色体的非正常排序 易位的发生基于以下几点 : a) 在精子 卵子形成的过程中或受精过程的时间点附近发生了某种改变 b) 改变了形态的染色体被从父母亲处继承了下来 移位主要分为两种 : 染色体互换和染色体罗氏易位 染色体互换 当两个染色体碎片从染色体上掉落下来并交换位置时, 就会发生染色体互换 ( 见图 3) 图片 3: 染色体互换是如何发生的 并非通常如此, 每次怀孕都有可能性 : 孩子可能刚好遗传了完全正常的一套染色体 携带者有可能将同样的一套平衡染色体遗传给后代 在这种 情况下, 绝大多数的孩子都不会发病 携带者也有可能将不平衡染色体遗传给后代, 在这种情况下 后代就有可能在一定程度上有发育迟缓 学习障碍及健康问 题 最后, 怀孕有可能以流产告终 两对正常的染色 部分染色体碎片染 最终重新连接形成不 体 色体上掉落下来 同的染色体

6 6 染色体罗氏易位 当一条染色体与另一条染色体结合成一条新的染色体时, 就发生了染色体罗氏易位 图 4 向我们展示了染色体罗氏易位与两条染色体间的关系 图片 4: 染色体罗氏易位是如何发生的 为什么会发生染色体易位? 尽管每五百个人中就有一个人发生染色体易位, 我们还是不能清楚地知道它们为什么会发生 我们知道染色体在精子 卵子形成的过程中或受精过程的时间点附近会断裂和重组, 而只有在很小的概率上这种变化会导致问题 这些变化发生在我们不能控制的情况下 7 什么情况下会导致问题? 在上面提到的两种情况中我们可以发现, 染色体都重新组合了 所以没有发生染色体组成材料的丢失或获得 这被称为平衡易位 携带有平衡易位染色体的人通常不会受到它的影响, 甚至不会感 知它的存在 而它也只有在人们要孕育后代的时候变得十分重 要 这是因为携带者的后代有可能遗传不平衡易位 两对正常的染色体 色体罗氏易位 : 一对染色体中的一条 另一对染色体中的一条结合成一条新 的染色体 染 与

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