Microsoft Word - A-T An Overview-revised 10.07_Mandarin_QC.doc
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- 浚劝 古
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1 Mandarin Ataxia-Telangiectasia: 概 述 Ataxia-Telangiectasia Society 注 册 慈 善 组 织 编 号
2 Ataxia-Telangiectasia ( A-T ) 是 一 种 很 少 见 的 家 族 性 神 经 退 行 性 疾 病 其 他 病 征 包 括 : * 经 常 感 染 * 体 格 消 瘦 * 患 癌 症 的 风 险 升 高 最 重 大 的 实 验 室 研 究 发 现 是 对 大 剂 量 电 离 辐 射 的 敏 感 度 有 所 增 加 初 始 论 断 可 能 比 较 困 难, 因 为 这 种 病 症 发 作 缓 慢 且 比 较 少 见 临 床 表 现 1. 介 绍 A-T 症 的 最 初 迹 象 多 见 于 婴 幼 儿 期 这 些 最 初 迹 象 包 括 肢 体 姿 态 和 肢 体 运 动 控 制 困 难 ( 躯 干 失 调 ) 儿 童 开 始 走 路 的 时 间 比 正 常 要 晚 (18 个 月 之 后 ), 不 愿 松 开 支 撑 的 人 或 物 体 ; 走 路 不 稳 的 持 续 时 间 也 比 正 常 要 长, 前 后 摇 晃, 无 法 站 稳 且 经 常 跌 倒 5 岁 时 通 常 在 眼 白 中 出 现 显 见 的 血 管 这 是 该 病 导 致 的 眼 部 毛 细 管 扩 张, 很 像 老 年 人 眼 中 出 现 的 血 管 这 些 症 状 有 的 在 出 生 时 就 有, 有 的 直 至 十 多 岁 才 出 现 尽 管 可 能 是 一 个 面 容 的 问 题, 但 它 们 不 流 血 也 不 发 痒 这 是 它 们 的 固 有 本 性, 不 会 随 着 时 间 天 气 或 情 绪 改 变, 这 也 是 它 们 与 其 他 眼 部 血 管 相 区 别 的 标 志 最 初 可 能 很 难 确 定 是 否 出 了 毛 病, 有 些 儿 童 在 3-5 岁 时 可 能 还 有 所 改 善, 但 最 终 平 衡 控 制 异 常 的 问 题 将 非 常 明 显 走 路 将 变 得 越 来 越 费 力 笨 拙, 经 常 需 要 扶 着 门 和 墙 跑 步 暂 时 看 来 受 到 的 影 响 较 小, 这 是 因 为 快 速 运 动 比 慢 速 协 调 运 动 所 需 的 平 衡 性 要 低 大 多 数 患 有 A-T 症 的 儿 童 在 10 岁 左 右 就 开 始 使 用 轮 椅 ( 有 的 可 能 更 早 ) 10 岁 左 右 时, 其 他 问 题 开 始 出 现, 其 残 疾 程 度 可 能 与 丧 失 肢 体 平 衡 控 制 能 力 一 样 严 重 2. 四 肢 协 调 四 肢 协 调 开 始 出 现 异 常 ( 周 围 共 济 失 调 ) 有 些 儿 童 ( 并 非 全 部 ) 开 始 出 现 不 自 主 运 动 包 括 : 手 脚 短 暂 痉 挛, 看 起 来 像 是 烦 燥 不 安 ( 舞 蹈 病 ) 脖 子 面 部 与 肩 膀 扭 转 运 动 速 度 更 慢 幅 度 更 大 ( 手 足 徐 动 症 ) 采 用 相 当 僵 直 扭 曲 的 姿 态 ( 肌 张 力 异 常 ) 四 肢 偶 尔 非 控 制 性 痉 挛 ( 像 我 们 所 有 人 在 睡 觉 时 时 常 出 现 的 那 样 ) 某 肢 偶 尔 出 现 摇 动, 像 颤 抖 一 样 ( 战 栗 ) 3. 发 音 含 糊 ( 构 音 障 碍 ) 发 音 含 糊 可 能 在 10 岁 前 出 现, 在 5-10 时 越 来 越 严 重, 之 后 就 成 为 一 个 永 久 性 问 题 尽 管 谈 话 过 程 很 慢, 但 我 们 尚 未 发 现 任 何 患 有 A-T 症 的 人 无 法 交 流 4. 眼 睛 运 动 眼 睛 运 动 开 始 受 限 ( 垂 直 与 水 平 眼 球 失 用 症 ) 阅 读 追 踪 运 动 物 体 开 始 出 现 困 难 5. 智 力 患 有 A-T 症 的 人 未 见 智 力 迟 钝 但 是, 很 多 儿 童 的 思 考 速 度 好 象 有 所 下 降 有 些 儿 童 在 正 常 学 校 上 学, 其 他 儿 童 在 特 殊 学 校 受 教 育, 一 些 人 还 上 了 大 学 6. 免 疫 问 题 患 有 A-T 症 的 人, 大 约 有 一 半 出 现 了 免 疫 问 题 表 现 形 式 通 常 为 反 复 感 冒 流 清 鼻 ( 鼻 肺 感 染 ) 免 疫 系 统 非 常 复 杂, 难 以 判 断 ; 但 如 果 儿 童 感 染 的 次 数 高 于 平 均 水 平, 免 疫 学 家 应 做 出 这 方 面 的 判 断 一 些 患 有 A-T 症 的 人 需 要 接 种 额 外 的 疫 苗 ( 百 白 破 Hib 肺 炎 链 球 菌 疫 苗 Prevenar 和 Pneumovax), 其 他 人 需 要 持 续 使 用 抗 生 素 以 便 提 供 背 景 防 护, 有 些 人 需 要 注 射 免 疫 球 蛋 白 ( 躯 体 产 生 的 抗 感 染 蛋 白 质 ) 其 他 人 则 没 有 任 何 症 状 给 人 的 印 象 是, 最 麻 烦 的 是 细 菌 性 感 染 而 不 是 病 毒 性 感 染 7. 体 格 消 瘦 消 瘦, 有 时 是 极 度 消 瘦, 是 A-T 症 的 表 现 之 一 有 些 是 因 为 食 欲 不 振, 有 些 是 因 为 不 自 主 运 动 消 耗 了 能 量, 还 有 一 些 是 该 病 症 的 内 在 原 因 引 起 的 有 些 患 A-T 症 的 儿 童 的 症 状 轻 微, 发 病 时 间 比 较 晚, 各 种 病 症 都 不 是 很 明 显 有 些 患 有 A-T 症 的 人, 既 有 男 性 也 有 女 性, 青 春 期 有 所 推 迟 这 些 情 况 在 体 格 消 瘦 或 易 患 感 染 的 人 中 好 象 更 加 普 遍
3 癌 症 8. 患 A-T 症 的 成 人 患 有 A-T 症 的 年 轻 成 年 人 可 能 在 吞 咽 方 面 有 困 难, 会 觉 得 食 物 进 入 了 错 误 的 通 道 这 可 能 会 加 大 下 呼 吸 道 感 染 的 机 率, 如 感 染 肺 炎 患 者 体 重 也 可 能 下 降, 因 此 需 要 特 别 监 护 Papworth Hospital 的 A-T 诊 所 专 门 诊 治 A-T 症 成 人 患 者 药 物 没 有 哪 一 种 单 一 药 物 药 材 草 药 可 以 帮 助 所 有 A-T 患 者 治 疗 神 经 系 统 的 大 多 数 药 物 可 能 造 成 A-T 症 问 题 有 些 人 发 现 苯 海 索 (Benhexol) 可 以 改 善 症 状, 其 他 人 却 发 现 对 这 种 药 有 反 应 进 行 药 物 治 疗 时 需 要 特 别 注 意 化 验 结 果 与 诊 断 可 以 用 于 A-T 症 诊 断 的 测 试 如 表 1 所 示 最 有 用 的 测 试 是 组 合 使 用 血 清 甲 胎 蛋 白 水 平 白 血 板 对 X 射 线 或 伽 马 射 线 的 反 应 和 ATM 蛋 白 水 平 测 量 (A-T 症 患 者 细 胞 中 受 影 响 的 蛋 白 ) 如 果 这 些 测 试 表 明 患 者 患 有 A-T 症, 则 可 尝 试 确 定 ATM 基 因 的 突 变 这 些 测 试 只 能 在 专 科 中 心 进 行 单 个 患 者 的 症 状 和 迹 象 是 进 行 临 床 诊 断 的 依 据 当 该 病 症 未 完 全 发 展 成 熟, 儿 童 只 是 有 些 站 不 稳 时, 较 难 做 出 诊 断 化 验 结 果 可 以 验 证 A-T 症 的 临 床 诊 断 遗 传 学 产 前 诊 断 与 发 生 几 率 A-T 症 通 常 是 家 族 性 的, 即 在 家 人 间 传 播 遗 传 方 式 是 常 染 色 体 退 行 (AR) 在 AR 家 族 中, 该 病 症 患 者 子 女 的 发 病 可 能 性 为 1/4 产 前 诊 断 可 以 在 大 多 数 家 族 中 进 行, 但 比 较 复 杂, 需 要 在 怀 孕 前 进 行 有 关 该 方 面 的 更 多 信 息, 可 以 从 Nottingham A-T Society 或 A-T 诊 所 获 得 A-T 症 在 高 加 索 人 种 中 的 发 生 几 率 为 百 万 分 之 三, 相 当 少 见 ; 受 影 响 的 英 国 人 可 能 不 足 200 人 A-T 症 患 者 罹 患 肿 瘤 的 几 率 有 所 增 加 ( 大 约 每 年 1%), 尤 其 是 淋 巴 瘤 和 白 血 病 治 疗 这 些 肿 瘤 时 可 能 需 要 使 用 大 剂 量 的 电 离 辐 射 因 为 这 可 能 发 生 危 险, 需 要 与 有 关 医 生 认 真 讨 论 有 证 据 表 明, 儿 童 A-T 症 患 者 的 母 亲 罹 患 乳 腺 癌 的 风 险 稍 有 增 加,50 岁 以 下 母 亲 的 患 病 几 率 更 大 他 们 应 该 与 自 己 的 家 庭 医 生 就 可 能 的 筛 查 方 法 进 行 讨 论 辐 射 必 须 认 真 考 虑 辐 射 敏 感 性 问 题, 这 很 重 要 尽 管 A-T 症 患 者 对 电 离 辐 射 (X 射 线 或 伽 马 射 线 ) 的 敏 感 性 有 所 增 加, 但 他 们 对 其 他 辐 射 形 式 的 反 应 正 常, 也 就 是 说, 紫 外 线 照 射 时 他 们 也 会 变 黑 同 时, 人 们 也 不 认 为 A-T 症 患 者 的 肿 瘤 是 由 辐 射 引 起 的 最 后, 正 常 的 X 射 线 不 会 产 生 足 够 有 害 的 辐 射 治 疗 目 前,A-T 症 没 有 专 门 的 治 疗 方 法, 但 由 于 临 床 管 理 的 发 展, 生 命 期 望 值 正 在 不 断 提 高 可 以 做 很 多 事 情, 帮 助 患 有 A-T 症 的 人 们 表 2 中 列 出 了 我 们 可 以 做 的 一 些 事 情 A-T Society 是 最 新 的 信 息 源, 其 地 址 已 在 本 信 息 单 的 背 面 列 出 A-T 症 的 病 因 神 经 学 检 查 发 现,A-T 症 是 由 选 择 性 神 经 系 统 损 害 ( 小 脑 脑 干 基 底 神 经 节 脊 髓 ) 造 成 的 化 验 结 果 认 为 细 胞 对 DNA 损 坏 ( 尤 其 是 DNA 双 螺 旋 的 断 裂 ) 的 反 应 存 在 缺 陷 这 种 损 坏 可 能 自 然 发 生, 也 可 能 由 X 射 线 或 伽 马 射 线 造 成 这 种 缺 陷 一 方 面 可 能 造 成 神 经 问 题, 另 一 方 面 可 能 增 加 患 淋 巴 癌 的 风 险, 但 其 准 确 致 病 机 理 尚 不 清 楚 最 近 与 未 来 的 研 究 在 更 好 地 理 解 A-T 症 的 发 展 过 程 以 及 不 同 患 者 的 差 异 方 面, 相 关 研 究 已 经 取 得 了 一 些 进 展 但 是, 仍 然 没 有 治 疗 方 法 已 经 尝 试 过 并 正 在 继 续 尝 试 不 同 的 药 物 备 选 药 物 的 系 统 筛 选 很 有 希 望 使 有 效 治 疗 方 法 的 前 景 更 加 明 朗 从 长 期 来 看, 干 细 胞 移 植 等 新 技 术 可 能 是 一 种 治 疗 方 法
4 A-T 症 国 家 诊 所 由 于 临 床 管 理 的 发 展,A-T 症 患 者 的 生 命 期 望 值 正 在 不 断 提 高 家 族 中 有 人 患 A-T 症 的 所 有 人 都 应 到 位 于 Nottingham 和 Papworth 的 A-T 症 专 家 诊 所 进 行 诊 治 ( 通 过 他 们 的 家 庭 医 生 专 科 医 生 或 A-T Society) Nottingham City Hospital 多 科 室 小 组 ( 包 括 神 经 学 家 免 疫 学 家 遗 传 学 家 营 养 学 家 和 临 床 医 学 家 ) 已 经 诊 治 过 多 个 出 现 一 个 或 多 个 A-T 症 儿 童 患 者 的 家 族 目 前, 该 诊 所 每 年 开 展 3 次 诊 治, 作 为 当 地 护 理 安 排 的 义 诊 活 动 该 诊 所 富 有 诚 意 经 验 丰 富 的 工 作 人 员 可 以 为 有 关 家 族 提 供 一 站 式 购 物 服 务, 处 理 他 们 关 心 的 所 有 问 题 Papworth Hospital 多 科 室 诊 所 ( 包 括 免 疫 学 家 胸 科 医 师 社 会 工 作 者 营 养 学 家 和 临 床 医 学 家 ) 专 门 诊 治 16 岁 以 上 的 A-T 症 患 者, 其 目 标 是 解 决 一 些 与 该 年 龄 段 患 者 有 关 的 健 康 问 题 A-T Society 各 诊 所 各 种 研 究 小 组 之 间 的 联 系 非 常 密 切 表 1 测 试 结 果 有 效 性 血 液 α- 胎 甲 球 蛋 白 升 高 很 好, 但 不 是 特 别 针 对 A-T 症 染 色 体 断 裂 / 重 排 升 高 很 好, 但 也 可 能 是 正 常 的 X- 光 / 伽 玛 射 线 灵 敏 度 升 高 很 好, 但 也 可 能 是 正 常 的 ATM 蛋 白 水 平 缺 失 或 降 低 很 可 靠 仅 有 几 个 中 心 做 ATM 基 因 突 变 A-T 症 有 金 标 准 仅 有 几 个 中 心 做 困 难 免 疫 球 蛋 白 水 平 降 低 不 总 是 较 低, 其 它 条 件 下 也 较 低 (IgM IgG IgA 水 平 ) 表 2 行 动 原 因 锻 练 身 体 和 物 理 疗 法 抗 生 素 免 疫 球 蛋 白 接 种 疫 苗 和 胸 部 理 疗 言 语 矫 治 整 形 外 科 转 介 / 重 新 评 估 充 分 利 用 肌 肉 控 制, 应 该 很 有 趣 拉 伸 肌 肉 和 韧 带 治 疗 胸 部 感 染, 预 防 永 久 性 胸 部 问 题 对 发 音 很 有 帮 助, 尤 其 是 在 10 多 岁 时 矫 正 程 序 有 助 于 关 节 或 姿 态 问 题, 尤 其 是 下 肢 或 脊 柱 问 题 的 解 决 胃 造 口 术 解 决 营 养 不 良 和 吞 咽 困 难 问 题
5 Ataxia-Telangiectasia Society 是 一 家 国 立 慈 善 组 织 我 们 的 目 标 是 通 过 下 述 方 法 减 轻 A-T 症 所 造 成 的 痛 苦 和 紧 张 : 为 家 人 提 供 支 持 服 务 利 用 我 们 的 两 个 专 科 诊 所 改 善 临 床 管 理 提 供 信 息 并 提 高 警 惕 资 助 有 关 治 疗 药 物 或 方 法 的 研 究, 中 止 该 病 症 的 渐 进 本 质 我 们 完 全 依 靠 自 愿 捐 助 开 展 工 作 本 协 会 每 半 年 出 版 一 期 业 务 通 讯 如 果 您 想 加 入 我 们 的 邮 寄 列 表 或 希 望 获 得 任 一 宣 传 单, 请 利 用 下 面 的 地 址 与 我 们 联 系 THE ATAXIA-TELANGIECTASIA SOCIETY 支 持 家 庭 战 胜 疾 病 IACR-Rothamsted Harpenden Herts. AL5 2JQ 电 话 : 传 真 : 电 子 邮 件 :atsociety@btconnect.com 网 址 : : C G Woods 博 士 J A. Raeburn 教 授 A M R Taylor 教 授 E McDermott 博 士 N Davies 博 士 和 A-T Society 2007
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