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能知道性聯遺傳的定義與性聯遺傳疾病第一節基因的天命與遺傳的失控 ( 建議授課節數 :2 節 ) 1.

1 ( 本章授課節數 4 節 ) 本章主要在介紹生物得以代代相傳的秘密, 由染色體到基因, 由遺傳法則到人類的遺傳方式與疾病, 最後並介紹 DNA 的相關知識與應用當學生學完本章後, 應達到以下目標 : 1. 能了解 DNA 基因與染色體的關係 2. 能知道 DNA 與染色體的構造 3. 能了解 DNA 複製的方式 4. 能了解遺傳的中心法則,DNA RNA 與蛋白質間的關係 5. 能了解遺傳疾病造成的原因 6. 能知道人類性別的決定方式 7. 能知道血型的遺傳方式 8. 能知道性聯遺傳的定義與性聯遺傳疾病第一節基因的天命與遺傳的失控 ( 建議授課節數 :2 節 ) 1. 本章內容比較屬於概念性的知識, 無法讓學生親眼觀察, 學生可能比較難接受可以先從孟德爾的故事先講起 ( 見引起動機 ) 或是華生與克里克的故事引出 DNA 的結構, 會比較容易引起學生興趣 2. 學生常常無法了解染色體基因與 DNA 之間的關係, 因此可以利用毛線來舉例, 最好可以帶一球毛線, 這一球毛線好比染色體, 有規則的纏繞整齊, 因此能將體積減至最小, 目的是為了要將染色體塞進很小的細胞核中, 若將染 89

2 色體拉直, 人類的 23 對染色體總長可至 2 公尺, 而人類的細胞只有 1~10μ l 而基因相當於一段毛線, 不同的基因長度不同 DNA 則是相當於毛線的成分纖維, 因此染色體是由 DNA 組成, 而基因位於染色體上 3. DNA 與蛋白質的關係相當於打毛線, 蛋白質即毛線衣毛線帽圍巾手套襪子等用毛線編織成的成品, 且有不同的功能因此如何將 DNA 上的訊息轉換成具有功能的蛋白質? 在細胞中先將 DNA 的訊息轉換成 RNA,RNA 離開細胞核, 細胞質中的核糖體將 RNA 的訊息轉換成蛋白質, 因此打毛線時用的棒針即核糖體配合課本圖 3-4 細胞內蛋白質合成的過程說明 4. DNA 的化學結構可以利用 DNA 的分子模型, 用不同顏色區分不同的核苷酸, 有助於學生了解, 但內容重點放在配對的觀念, 以理解 DNA 複製的原理, 無須強調化學結構或是分子的概念利用課本圖 3-3 DNA 之鹼基配對, 說明配對方式與氫鍵的形成 5. 導致突變發生的原因有 : 輻射線亞硝酸致癌物或病毒感染例如 : (1) 南極上空臭氧層破洞, 導致過多的輻射線進入地表, 使得地表上的生物基因突變機率提升, 如人類容易罹患皮膚癌白內障 (2) 香腸內含有亞硝酸鹽, 亞硝酸鹽與胺類作用, 產生亞硝酸胺, 一種致癌物質 (3) 致癌物質還包含有香菸穀類豆類因發霉產生黃麴毒素烤肉等 (4) 人類乳突病毒 (HPV) 可能導致子宮頸癌,B 型肝炎病毒可能導致肝癌等第二節龍生龍鳳生鳳 ( 建議授課節數 :2 節 ) 1. 種瓜得瓜, 種豆得豆龍生龍, 鳳生鳳, 老鼠生的兒子會打洞, 遺傳隱藏在中國古老的諺語中, 這些簡單的例子學生很容易了解, 就像是學生會長得跟父母相似, 不會跟隔壁鄰居相似是一樣的道理, 可以利用課本圖 3-5 家族成員的相貌會相似說明, 也可以請同學攜帶家族照片, 請同學猜一猜照片中的人是誰 2. 人類的性別決定是根據性染色體, 性染色體有兩種 :X 和 Y 染色體, 利用課本圖 3-6 找出 X 和 Y 染色體, 可以觀察 X 染色體較長,Y 染色體較短正常的女性性染色體是 XX, 男人是 XY 以前社會常常將生兒子的重擔放在女人身上, 認為會不會生兒子是因為女人的關係, 但隨著科學的進步, 現在我們已經知道生兒子必須要靠男人的 Y 染色體, 利用課本圖 3-7 人類性別的決定 90

3 說明產生精子與過程, 如果精子中攜帶的性染色體是 Y 染色體, 並且這個精子與卵結合, 將來這個受精卵便會發育成男生因此不要再有錯誤的觀念了 3. ABO 血型在教學上可以多舉一些例子讓學生練習, 根據學生程度可以加深難度如醫院抱錯小孩, 如何找出真正的父母 4. 性聯遺傳是指有一些性狀的遺傳與性別有關, 換句話說, 控制此性狀的基因位於性染色體上, 舉色盲血友病與腎上腺腦白質退化症為例子, 並以譜系圖的型式讓學生判斷基因型 5. 紅綠色盲的辨識非常簡單, 健康檢查時, 護士會拿很多顏色打點的數字圖片, 讓學生判斷數字, 此基因位於 X 染色體上, 為隱性性聯遺傳, 因此男性罹患此病的機率會比女生高, 這是因為男性的性染色體只有一個 X 染色體, 因此不論 X 染色體上的基因是顯性或是隱性皆會表現出來, 而女性有兩條 X 染色體, 所以必須同時兩條 X 染色體皆為隱性, 才會表現出色盲病狀 6. 血友病可以舉英國王室為例子,19 世紀英國維多利亞女皇家族的譜系圖, 當年因王室與王室間常藉通婚增強國際關係, 因此將血友病基因傳入俄國王室普魯士的王室 7. 非性聯遺傳即是一般體染色體遺傳, 換句話說基因位於體染色體上, 因此男女生患病機率相同第一節基因的天命與遺傳的失控遺傳學之父孟德爾的故事對科學家而言, 能夠在活著的時候, 看到自己的發明或發現被全世界的人肯定, 甚至於獲頒獎章, 那真的是極大的幸福, 像是倫琴瓦特居里夫人等 ; 但是也有科學家, 生前的研究發現不被世人所瞭解, 直到過世多年後, 他的理論才被人重視, 獲得世人的肯定這類科學家, 一生在發掘真理的道路上孤寂的前進, 我們的遺傳學之父孟德爾, 就是這樣的一個科學家孟德爾 1822 年出生於奧地利, 小時候常常到園中幫忙父親工作, 果樹園對一個少年來說, 正是一個最佳的自然學校也許是正好有這樣的環境, 因此孕育孟德爾日後藉由培育植物來探索遺傳法則的動機 1843 年, 孟德爾接受一位教授的推薦, 進入一座聖奧古斯丁派的修道院擔任見習牧師, 並研究學問 91

4 修道院畢業後原本應該當個專職的牧師, 但是服務了一年後孟德爾覺得自己更適合做學問和教書, 於是請求改任中學代課教師之後孟德爾回到修道院所在地布爾諾的一所專科學校任教孟德爾和學校裡的各類專家教授朝夕相處, 共同研究學問 (1854~1868 年 ) 這 14 年的教師生涯, 成為孟德爾最重要的黃金歲月 ; 著名的孟德爾遺傳定律, 也是在這時候發展出來的這 14 年, 孟德爾生活在學校和修道院之中在學校他是一位良師 ; 在修道院他則是一位研究者修道院的後院, 有一塊長 35 公尺寬 7 公尺的空地, 孟德爾在這塊空地上印證了科學的真理解釋了人們長期的疑惑雖然當時人們已經發現上一代和下一代之間, 個體會有某些相似性, 但是總認為本來就是這樣啊! 沒什麼好奇怪的!, 科學界也沒有深入的研究探討孟德爾發現空地上的豌豆, 有的開著白花有的開著黃花 ; 有高莖也有矮莖 ; 有的豆莢豐圓有的卻是乾扁孟德爾用長時間的觀察比對豌豆上下兩代間的相近性和相異性每逢豌豆豐收期, 便針對收穫結果作有系統的統計, 這些記錄的植物個體數超過二萬一千株以上經過長期觀察和大量的統計數據資料, 孟德爾發現 : 如果長莖豌豆和矮莖豌豆交配, 子代全部是長莖, 一直到第三代, 四株中才有一株是矮莖孟德爾進一步用動物作實驗 : 白鼠黑鼠交配, 第二代全部是黑鼠 ; 再讓第二代黑鼠彼此交配, 第三代中就有四分之一是白鼠經由動植物的實驗, 孟德爾逐漸對親代和子代的關係理出一些頭緒經過將近 9 年的努力, 他的辛苦終於有了成果,1865 年, 他把研究的結果在當地布爾諾的自然歷史學會上發表, 論文題目是植物雜交試驗 ;1869 年他又發表第二篇論文動植物遺傳之研究, 這篇論文融合他一生對遺傳學的研究可惜這兩篇論文都沒有引起世人的注意, 因為當時的人並不清楚遺傳學有什麼實用價值, 更不瞭解它對人類有何影響西元 1868 年, 孟德爾被任命為當地修道院的院長, 從此以後, 繁忙的行政業務使他無法繼續遺傳學的研究, 加上當時的修道院, 經常為了稅金的問題和政府鬧的不愉快, 使得孟德爾被糾纏在這些繁重的工作之間, 終於在 1884 年因病去世孟德爾寂靜的在墓地裡沈睡了 30 多年以後, 忽然聲名大噪, 原因是 1900 年, 在荷蘭德國奧國都有科學家分別以不同的植物加以實驗, 同時獲得與孟德爾相同的結果, 這時候他的研究才得到科學界的重視與肯定從此以後, 更多的科學家重複孟德爾的遺傳實驗, 進一步由染色體的研究發現基因, 再由基因的研究擴展到現在的細胞學胚胎學優生學生化科技甚至於現在最流行的複製羊複製人等科技 92

5 孟德爾走在時代的前端, 使得他孤寂而終但是, 研究科學的美妙之處在於 : 只要是真理, 必將有得到掌聲的一天, 只是你不知道會在何時? 哥白尼伽利略孟德爾都是這樣的人! 第二節龍生龍鳳生鳳可以利用電影羅倫佐的油 : 一個可愛活潑的小男孩羅倫佐, 在四歲多 (1984 年 5 月 ) 時, 突然似發瘋般狂叫被送去醫院, 才知道得了少見的遺傳性疾病 ALD, 中譯為腎上腺腦白質退化症這種病的產生原因是人體內缺乏一種分解長鍊飽和脂肪酸的酵素, 以致於血液裡面血脂肪過高, 進而侵蝕人體腦神經系統的髓鞘而病童剛開始會狂叫, 喪失說話能力, 接著癱瘓在床喪失吞嚥能力, 最後死亡歷時或數個月或數年之速或是教同學如何判斷血型如果想知道自己是否是父母的親生孩子, 初步簡單的方法是利用血型判斷, 配合課本 72 頁, 控制血型的基因有三種 :I A I B i,a 型的人基因型可能是 I A I A 或 I A i,b 型的人基因型可能是 I B I B 或 I B i,ab 型的人基因型為 I A I B,O 型的基因型為 i i, 畫棋盤方格便知道小孩的血型種類, 可舉例說明第一節基因的天命與遺傳的失控 DNA 及 RNA 的比較 DNA ( 去氧核糖核酸 ) RNA ( 核糖核酸 ) 組成之小分子五碳糖含氮鹼基分子構造分子量去氧核糖核苷酸去氧核糖 A T C G 雙股螺旋大核糖核苷酸核糖 A U C G 單股小遺傳物質 DNA( 配合課本 p.68) 基因位於染色體上, 而染色體是由蛋白質與 DNA 所組成, 所以 DNA 與蛋白質究竟何者為遺傳物質, 引起科學家很大的興趣由於蛋白質是由 20 種胺基酸組成, 而 DNA 只是由 4 種核酸組成, 顯然蛋白質比 DNA 複雜得多 ; 同時, 染色體上蛋白質的含量遠多於 DNA, 所以在二十世紀初, 一般科學家都認為蛋 93

6 白質是遺傳物質, 而 DNA 只是輔助基因的複製與表現而已但是隨後一連串的證據顯示,DNA 才是真正的遺傳物質 DNA, 全名去氧核糖核酸, 是屬於核酸的一種, 原來是發現存在於細胞核中的酸性物質, 因而得名但是後來又發現另一種不同的核酸, 稱為核糖核酸, 兩者的結構大同小異, 因此才根據它們結構上的不同, 分別取名為去氧核糖核酸與核糖核酸, 英文縮寫分別為 DNA 與 RNA DNA 的結構, 在自然界會自動形成螺旋形, 所以一般又稱為雙股螺旋, 這個結構, 於 1953 年由華生與克里克兩位所提出基因是如何由 DNA 上的鹼基序列密碼, 影響我們身體的各個部分各種代謝作用的進行呢? 根據克里克先生所提出的中心教條, 認為 DNA 會經過轉錄作用而製造出 RNA,RNA 再經過轉譯作用製造出蛋白質, 而蛋白質有酵素的作用, 能夠催化我們身體裡各種代謝作用及合成作用的進行, 其簡圖如下 : RNA 又稱核糖核酸, 與 DNA 在結構上是大同小異, 不同的地方有兩點, 一個是核糖,DNA 所使用的核糖與 RNA 所使用的核糖在結構上差了一個氧, 這也就是 DNA 被稱為去氧核糖核酸,RNA 被稱為核糖核酸的緣故 RNA 與 DNA 的另一個差別, 在於所使用的核酸的鹼基, 其中腺嘌呤 (A) 鳥糞嘌呤 (G) 胞嘧啶(C),DNA 與 RNA 都有使用, 但是在 RNA 中, 胸腺嘧啶 (T) 則被尿嘧啶 (U) 所取代, 雖然如此, 胸腺嘧啶和尿嘧啶的結構還是非常相似, 所以尿嘧啶與腺嘌呤之間也是有穩定的吸引力存在由於形成雙螺旋的兩股 DNA 彼此互補, 其中一股的鹼基序列記載著我們的基因密碼, 我們稱為密碼股, 另一股內容與密碼股互補的稱為模板股, 是合成 RNA 時用來作為模板使用的轉錄的進行, 是由 RNA 聚合所執行, 當某基因要表現時,RNA 聚合會先與記載著基因密碼的 DNA 序列結合, 解開 DNA 的雙股螺旋結構後, 以模板股 DNA 為模板, 依著密碼序列將正確的核酸接上去, 合成正確的 RNA 所以, 若有一段 DNA 序列為 5 -GCAACTTACCGAT-3, 則其互補的模板股 DNA 即為 3 -CGTTGAATGGCTA-5, 而根據模板股所合成的 RNA 序列即為 5 -GCAACUUACCGAU-3 要注意, 在 DNA 複製時, 兩股 DNA 都是模板, 用 94

7 來合成新的 DNA; 而 RNA 合成 ( 就是轉錄作用 ) 時, 只有一股 DNA 可當作模板當 RNA 合成之後, 會由細胞核中被送到細胞質中在細胞質中, 核糖體會附著上來, 開始依 RNA 上的密碼進行蛋白質的合成核糖體會將 RNA 上的鹼基序列, 區分為三個一組, 將每組對應到一個胺基酸, 一個個胺基酸被連接起來, 就形成了蛋白質部分新合成的蛋白質再經由內質網送到它工作的崗位, 就可以執行它的工作, 推動細胞中的各項代謝或合成 DNA 的半保留複製實驗 ( 配合課本 p.70) 麥舍生 (Meselson) 與史塔爾 (Stahl) 在 1958 年利用含有 15 N 的培養基培養大腸桿菌, 經過多代的培養, 使大腸桿菌內的 DNA 所含的 N 皆為 15 N, 然後在將細菌轉移至另一種成分的培養基中, 以 14 N 取代 15 N 的培養基經過一個世代後, 將細菌的 DNA 純化, 發現 DNA 皆為一股 15 N, 另一股 14 N 經過兩個世代的細菌 DNA 純化後, 發現 DNA 有一半是兩股皆 14 N, 另一半是一股 15 N, 另一股 14 N, 由此可以證明 DNA 的複製是半保留複製法 DNA 複製過程中的酵素 ( 配合課本 p.70) 在 DNA 的複製過程中, 需要許多不同的酵素協助, 簡述如下 : 1. 解旋酶 (DNA helicases): 負責解開 DNA 的雙螺旋 2. 拓樸異構酶 (topoisomerase): 紓解因打開雙螺旋而造成後方強大的扭曲力, 方法是將其中一股打斷, 並使其往反方向旋轉 3. DNA 聚合酶 (DNA polymerase): 將新的核苷酸接到對應舊的單股 DNA 上, 連接成完整的雙股 DNA 4. 引導酶 (primase): 在 DNA 複製時,DNA 聚合酶無法在單股 DNA 上直接合成配對的另一股, 必須要有一段開頭, 接續開頭往下合成, 所以必須要有引導酶合成一段 RNA 做為開頭引子,RNA 引子接在單股 DNA 上後, 才可以開始複製出另一股 5. DNA 連接酶 (DNA ligase): 將一段段複製的新股 DNA 相連接 RNA 的種類與構造 ( 配合課本 p.70) RNA 有三種, 在蛋白質的合成過程中分別擔任不同的角色 : 1. 傳訊 RNA(messenger RNA, mrna): 功能是將 DNA 上的遺傳訊息轉錄成為密碼子, 將密碼子帶離細胞核, 進入細胞質中, 在核糖體幫助之下進行轉譯 95

8 作用 mrna 形狀為單股線狀 2. 轉送 RNA(transfer RNA, trna): 形狀為十字型, 其上有補密碼, 可與 mrna 上的密碼子互補配對, 同時 trna 也攜帶一個氨基酸, 氨基酸的種類由 trna 上的補密碼決定, 因此 20 種氨基酸均由不同的 trna 攜帶, 當 trna 的補密碼與 mrna 的密碼子配對時, 就可將 mrna 上的密碼子轉譯為氨基酸 3. 核糖體 RNA(ribosomal RNA, rrna): 核糖體 RNA 與蛋白質組合成為核糖體, 核糖體有大小次單元, 夾住 mrna,trna 在核糖體內進行配對, 隨著核糖體在 mrna 上滑動, 便完成轉譯作用第二節龍生龍鳳生鳳染色體異常 ( 配合課本 p.71) 染色體構造上的異常可能會自然發生, 亦會由物理及化學因子誘導而產生, 包括了缺失 (deletion) 重複(duplication) 倒轉(inversion) 異位 (translocation), 分別敘述如下 : 灱缺失 (deletion) 指生物的染色體上缺失了一段會由熱輻射線病毒感染化學因子轉移子或重組發生錯誤引起可分端點缺失及中間缺失二種若於同源染色體上發生基因缺失, 而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性 (pseudodominance), 例如一異型合子 Aa 的個體, 其中帶 A 基因的染色體部分缺失, 結果使隱性基因 a 得以表現出來, 但二條染色體均發生缺失則大多造成生物體的死亡貓叫症 (cri-du-chatsyndrome) 便是人類因第 5 條染色體的短臂缺失而產生的疾病, 此種患者哭聲似貓叫, 其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成, 這種現象於出生後數週即可逐漸改善其他特點還包括出生時體重輕生長及發育遲緩智能不足小頭圓臉低位耳眼距過寬肌肉緊結性低上眥贅皮斷掌等, 經常有餵食困難及呼吸道感染等問題這些病人生命期較短, 智商通常不到 30 另一病例為第 11 對染色體缺失而產生, 其表現型為腎臟病智障眼珠無虹膜牞重複 (duplication) 指染色體上某一段重複出現, 此段可能連在原來的一段旁邊, 或連在別條染色體上可能是因不相等的互換 (unequalcrossingover) 所造成, 即因同源染 96

9 色體配對不正確, 且其間發生互換, 造成一條染色體發生缺失, 另一條發生重複種類有前後重複倒轉重複移位重複, 是以重複的那一段染色體連接的位置不同而定的所造成的影響以果蠅的棒眼 (bareye) 最為代表, 因果蠅眼睛大小的變化與基因的劑量 (dose) 有關, 而染色體發生重複的現象使基因的劑量增加, 果蠅的眼睛是複眼, 每隻眼睛由許多小眼組成, 正常的眼睛有 779 個小眼, 於二條 X 染色體上各有一個 16A 區, 棒眼則由較少的小眼組成隨著 16A 區因重複而增多, 果蠅的眼睛便愈小犴倒轉 (inversion) 染色體的一段斷裂, 轉 180 度後再重新接合, 結果使基因的順序顛倒減數分裂前, 染色體糾纏在一起可能形成一個圈環 (loop), 若圈環發生段裂經旋轉再接合就可能產生倒轉 ; 或是轉移子 (transposon) 的存在亦可能產生倒轉可分為臂內倒轉及臂間倒轉, 前者倒轉的一段不包含中心節, 後者則含之減數分裂時, 一條帶有倒轉的染色體, 在與同源染色體配對時, 為了達到基因對基因 (gene by gene) 的原則, 帶有倒轉的染色體會纏繞成一圈, 此稱倒轉圈 (inversionloop) 臂間倒轉的個體在減數分裂時, 若於倒轉圈內發生互換, 產生的配子存活率會降低臂內倒轉亦會如此, 最後可能會產生一條雙中心節的染色體與一條無中心節的染色體, 使產生的配子存活率會降低, 因而可能造成不孕流產或畸胎等現象但小片段的倒轉有時不至於出現症狀倒轉在生物演化中是很常見的, 一個種演化成另一個種, 其間染色體可能有倒轉出現 ; 也可由生物種與種之間的倒轉現象, 得知演化上的相關性犵異位 (translocation) 染色體的一段由一位置移到另一個位置稱為異位可能在同一條染色體內異位, 也可能轉移到不同一條染色體上可能自然發生或人工誘導, 如以 X 光照射, 有時會造成二三或多對染色體間發生異位有相互異位及非相互異位二大類, 相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置 ; 非相互異位則是染色體的一段轉移到另一條非同源染色體上, 但不互相交換白化病 ( 配合課本 p.71) 白化病是一種先天性遺傳疾病, 除了人以外, 也會出現在動物身上人類 97

10 較其他動物少罹患白化病 ; 但在黑種人身上又較其他人種常見白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的氧化酵素 - 酥胺酸, 所以無法製造出黑色素由於黑色素的缺乏, 這些患者的頭髮及皮膚均呈現白色某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部分缺乏色素, 這類白化病稱為局部白化病白化病的患者對光線異常敏感, 皮膚很容易被陽光灼傷, 故需以防曬措施來保護, 而且他們容易發生皮膚癌此外, 陽光對患者的眼睛也過於強烈, 畏光視力差是白化病的特徵之一 ; 由於缺乏黑色素的緣故, 眼睛的虹膜也呈現紅色血友病 ( 配合課本 p.74) 血友病是一種缺乏凝血因子而引起的疾病在正常情形下, 血液中的 13 種凝血因子會幫助血液凝固通常人們所稱的血友病是 A 型血友病 - 缺乏第 8 凝血因子而引起的, 具有遺傳性, 患者以男性為主此病幾乎只影響男性, 因為它的基因在 X 染色體上, 為性聯遺傳血友病的特徵是傷口流血時凝固非常緩慢, 自發性的出血較少見, 通常是由創傷或外科手術引發的關節上的小創傷會引起關節出血, 並有畸型的現象 ( 關節血腫 ); 瘀斑流血情形嚴重時, 會導致休克 ; 尿液和糞便中也時常含有血液血友病患者大量出血時, 必須先予輸血, 然後才是注射病患所缺乏的凝血因子凝血因子可經由靜脈注射, 也可借助於輸血方式供給 ; 但最有效的方法是預防出血的發生 ( 不從事劇烈運動或危險的職業 ) 色盲 ( 配合課本 p.73) 少數脊椎動物如人及其他靈長類魚類兩生類某些爬蟲類和鳥類, 還有蜜蜂能看得見顏色色盲是對顏色的視覺缺陷色盲的人很少自己察覺自己的眼睛和別人不一樣, 直到有人指出他們患有色盲, 他們才知道眼睛有問題人類的視網膜上有三種錐狀細胞, 第一種是吸收藍紫色波長, 第二種是吸收綠色波長, 第三種對黃色波長敏感對紅色也敏感如果任何一種或兩種, 甚至三種之錐狀細胞功能變差或失去功能, 則產生不同之色盲紅色盲綠色盲及藍色盲為不完全色盲, 前兩者為性聯遺傳, 藍色盲為自體顯性遺傳病真正完全色盲的人很少, 這種人的世界皆為白色灰色或黑色, 就像黑白照片紅色盲不能分辨紅色和綠色 ; 藍色盲則不能分辨藍色和黃色 ; 綠色盲不能看見光譜中的綠色波長 98

11 鐮型血球貧血 ( 配合課本 p.74) 許多疾病是由單一 DNA 的突變所引起的, 鐮型血球貧血症患者的血紅素 (hemoglobin; Hb) 產生突變, 是屬於體染色體隱性遺傳的一種疾病血紅素是紅血球中負責攜帶氧氣的蛋白質, 正常成人的血紅素是由兩條 α 胜肽鏈和兩條 β 胜肽鏈所構成, 其中 α 胜肽鏈由 141 個胺基酸組成, 基因 (HbA) 位於第 16 對染色體 ;β 胜肽鏈則由 147 個胺基酸組成, 基因 (HbB) 位於第 11 對染色體鐮型血球貧血症患者的 α 胜肽鏈完全正常, 但其 β 胜肽鏈的 DNA 序列在起始端的第 20 個核苷酸發生點突變, 由原來的三聯密碼子 -GAG- 變成 -GTG-, 因此在轉譯時,β 胜肽鏈近 N( 前 ) 端的第 6 個胺基酸, 則由麩氨酸 (glutamic acid) 變成纈胺酸 (valine) 正常血紅素的蛋白質構造呈球形, 而突變後的結構發生改變, 在氧氣不足的情況下, 例如登高山或劇烈運動時, 易凝聚成長條狀結構使紅血球扭曲成鐮刀型這個結果除了會導致紅血球的攜氧量降低之外, 同時也會傷害紅血球的細胞膜, 並使血液的黏滯度增大動動腦解答想想看, 在新聞中常看到變電廠設置的附近住戶抗議事件, 他們抗議的理由是甚麼? 實際上變電廠的電磁波真如同大家所說的那麼恐怖, 住在附近就有健康上的危險嗎?( 配合課本 p.71) 參考答案 : 變電廠附近的住戶認為變電廠的設置會導致附近居民罹患癌症的機率大大提升但是這樣的說法目前沒有任何科學證實, 此外罹患癌症的因素非常複雜, 與生活型態飲食習慣基因都很關係, 因此以目前的科學是認為住在變電廠附近無健康疑慮, 不需擔心如果有一對兄妹去做健康檢查, 結果發現哥哥有色盲, 妹妹沒有, 而他們父母兩個都是正常的, 這該如何解釋?( 配合課本 p.73) 參考答案 : 兒子有色盲的話, 其色盲基因一定從媽媽來, 因為男生的性染色體是 XY, 爸爸提供 Y 染色體給他, 媽媽提供的是 X 染色體, 色盲基因就位於 X 染色體上, 媽媽一定帶有一條具有色盲基因的 X 染色體但媽媽的外表又正常, 所以媽媽的另一條 X 染色體正常, 即為異型合子, 所以沒有色盲爸爸外表正常, 表示爸爸的 X 染色體正常, 爸爸會將這一條正常的 X 染色體遺傳給女兒 ( 因為女 99

12 生沒有 Y 染色體 ), 所以不管女兒從媽媽那邊得到的是正常或帶有色盲基因的 X 染色體, 她的外表都正常自我評量一選擇題 ( C ) 1. 下列有關 DNA 雙股螺旋構造的敘述, 何者錯誤? (A) 鹼基的配對為 A 與 T C 與 G (B) 磷酸基與去氧核糖相接, 形成 DNA 的骨架 (C) 鹼基是藉離子鍵相連接 (D) 雙股互相平行詳解 :(C) 鹼基是藉氫鍵相連接 ( D ) 2. 某生有色盲, 但父母親均無色盲, 則該生的色盲基因應來自何處? (A) 來自父親 (B) 與母親無關 (C) 來自祖父或祖母 (D) 來自外祖父或外祖母詳解 : 某生有色盲而其父母是正常, 代表父親的 X 染色體上的色盲基因是正常的, 而色盲是一種性染色體隱性遺傳, 所以正常基因是顯性, 某生為色盲所以某生一定是男生, 其色盲基因一定來自母親, 母親的兩個 X 染色體上的色盲基因一個是正常顯性基因, 另一個是色盲隱性基因, 母親的這兩個染色體是來自外祖父與外祖母 ( D ) 3. 人的體型膚色以及豌豆種子的形狀顏色等在遺傳學上稱為 (A) 特質 (B) 突變 (C) 基因 (D) 性狀 ( C ) 4. 下列哪一項人體的性狀遺傳屬於多基因型遺傳? (A)ABO 血型 (B) 酒窩的有無 (C) 身高體重 (D) 捲舌詳解 : 多基因遺傳所表現出來的性狀在族群中會呈現常態分布, 因為基因間的作用可以累加, 所以身高體重都是多基因遺傳 ( B ) 5. 人類鐮形血球性貧血症患者, 其成因為 : (A) 患者缺乏性染色體 (B) 患者基因發生突變 (C) 患者較常人多一個染色體 (D) 患者較常人少一個染色體詳解 : 患者一個鹼基發生突變, 導致轉譯出的氨基酸發生改變 ( B ) 6. 有關人類性染色體的敘述, 下列何者正確? (A) 只有生殖細胞內才有性染色體 (B) 男性細胞內的 X 染色體必定來自母親 (C) 性染色體在減數分裂過程中複製兩次 (D) 精子細胞內同時含有 X 和 Y 染色體 100

13 詳解 :(A) 所有的細胞中都有性染色體 (C) 減數分裂的過程中, 染色體只複製一次 (D) 正常的精子細胞中只能含有一個性染色體,X 或 Y 染色體 ( C ) 7. 一個父親為色盲但本身眼睛健康的女子, 與一個色盲男子結婚, 其所生兒子為色盲的機率為 : (A)0 (B)1/4 (C)1/2 (D)1 詳解 : 父親色盲, 其女兒正常, 女兒的基因為一個正常, 一個色盲, 與一個色盲男子生下兒子是色盲的機率只需考慮媽媽的基因, 因為父親只給兒子 Y 染色體 ( B ) 8. 下列哪一種人類遺傳的疾病是屬於性聯遺傳? (A) 唐氏症 (B) 血友病 (C) 鐮形血球貧血症 (D) 地中海型貧血症 ( C ) 9. 人類子代的性別決定於下列哪一階段? (A) 減數分裂過程 (B) 受精卵的發育 (C) 卵和精子的受精 (D) 受精卵的胎生詳解 : 精子所攜帶的性染色體會決定胎兒的性別 ( C )10. 人類血型遺傳是屬於下列何者? (A) 性聯遺傳 (B) 互補基因遺傳 (C) 複對偶基因遺傳 (D) 附加基因遺傳詳解 : 複對偶基因遺傳指決定性狀的基因兩種以上 ( C )11. 有一對夫婦已經生了一男一女, 如果要生第三個孩子為男孩的機率是多少? (A)1/8 (B)1/4 (C)1/2 (D)1 詳解 : 生男孩女孩的機率各是 1/2 ( D )12. 夫婦血型皆為 A 型, 且基因型都是 I A i, 則所生子女血型為 A 型和 O 型的比例是 (A)1:1 (B)1:2 (C)1:3 (D)3:1 詳解 :I A I A : I A i : i i = 1 : 2 : 1 ( A )13. 下列何種不是會誘發基因之突變的因素? (A) 檸檬酸 (B) 紫外線 (C) 亞硝酸 (D)X 射線 ( D )14. 下列有關地中海型貧血的敘述, 何者有誤? (A) 甲型地中海型貧血是因組成血紅素的 α 鏈不足所致 (B) 是一種溶血性貧血 (C) 其症狀有輕度與重度之分 (D) 是一種性聯遺傳性疾病詳解 :(D) 非性聯遺傳, 是體染色體遺傳 ( D )15. 下列何者不是 DNA 的組成成分? (A) 磷酸根 (B) 含氮鹽基 (C) 去氧核糖 (D) 核糖 101

14 二填充題 1. 組成 DNA 的核苷酸分子, 是由磷酸根五碳糖 ( 去氧核醣 ) 和含氮鹼基各一分子組成 2. 合成蛋白質的過程 : 轉錄作用轉譯作用 DNA RNA (mrna) 蛋白質 3. 人類的血型有 A B O AB 四種, 是由三種基因來控制, 這三種控制同一種性狀的基因叫做複對偶基因 ; 其中 I A i 為 A 型,I B i 為 B 型,I A I B 為 AB 型,ii 為 O 型 4. 以人類來說, 最常見的性聯遺傳之例子為血友病和色盲 5. 人類的紅血球的表面抗原受到 I A I B 和 i 三種對偶基因所支配, 屬於複對偶基因遺傳三問答題下圖為某家族色盲的遺傳譜系, 為正常男, 為正常女, 為色盲男, 為色盲女, 試回答下列問題 :(C: 正常色覺基因,c: 色盲基因 ) 1. a b 的基因型各如何? 2. 在 a b 的女性子代中, 基因型為帶有一色盲基因的機率是多少? 3. 若 e 和 f 兩人結婚所生子女中, 女兒表現色盲的機率是多少? 4. 若 e 與 f 結婚後, 有一色盲的兒子, 則 e 的基因型為何? 答 :1. a: Cc,b: CY 2. 1/ Cc 蠶豆症一研討內容提示 1. 詳細說出蠶豆症的病因症狀如何預防發病及發病時治療方式提示 : 蠶豆症是缺乏代謝葡萄糖的酵素, 所以遇到樟腦丸及蠶豆易引起溶血現象, 常見的症狀為黃疸期過長因為是基因缺陷, 所以目前沒有治癒的方法而蠶豆症又屬於性聯隱性遺傳, 因此男性得到的機率較女性高由於蠶豆症是基因缺陷所致, 故可由新生而例行篩檢中得知是否患有蠶豆症已知患有蠶豆症的小孩, 在日常生活中要避免接觸樟腦丸, 及吃到蠶豆或某些會引起溶血反應的藥物 102

15 2. 家族中若有祖父有蠶豆症的病史, 可否預測自己或以後子女得病的機率? 需注意的事項有哪些? 提示 : 可以預測, 祖父有蠶豆症, 父親若無蠶豆症, 母親也無蠶豆症, 若母親是帶因者, 則兒子患病機率是 1/2, 女兒患病機率則是 0, 可以透過譜系圖預測基因型與患病機率二資料來源社團法人臺灣省關懷血友病協會高瞻計畫資源平臺 ( 台灣大學生物技術研究中心莊榮輝教授 )

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9-2 第九章遺傳第一節孟德爾的遺傳豌豆 9-1 9-2 立人高中專用生物教材遺傳 9- 1 1 1 1 1 1 = 2 2 2 1 2 9- 9-5 立人高中專用生物教材遺傳 9-6 立人高中專用生物教材遺傳 9-7 立人高中專用生物教材遺傳第二節半顯性與複對偶基因遺傳 ( 1 1 1 1 2 2 2 2 1 2 1 ( 9-8 立人高中專用生物教材遺傳 ( 9-9 立人高中專用生物教材遺傳第三節二項式定理與多基因遺傳