壹前言一研究動機為了向老師證明自己的捲毛是天生的, 藉由了這次小論文的機會以此為題, 匯集大量相關的研究及例子來探討一些性質及性狀的表現會由 DNA 保留至下一代, 對我們而言! 有時候常懷疑自己和別人不一樣的地方, 那些不同之處, 又是怎麼的不同, 例如頭髮眼睛耳朵嘴巴血型, 我想

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块嫡靳
5 years ago
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1 投稿類別 : 生物類篇名 : 頭毛捲不捲 -DNA 性狀表現作者 : 林玉璽國立苗栗農工畜保科二年甲班陳煒舜國立苗栗農工畜保科二年甲班指導老師 : 葉潔怡老師

2 壹前言一研究動機為了向老師證明自己的捲毛是天生的, 藉由了這次小論文的機會以此為題, 匯集大量相關的研究及例子來探討一些性質及性狀的表現會由 DNA 保留至下一代, 對我們而言! 有時候常懷疑自己和別人不一樣的地方, 那些不同之處, 又是怎麼的不同, 例如頭髮眼睛耳朵嘴巴血型, 我想介紹性狀的表現與性狀遺傳給大家, 對於自己能更加的了解! 也能使別人知道我們的特別之處! 二研究目的 ( 一 ) 了解 DNA 對性狀的影響 ( 二 ) 預測性狀出現的機率 ( 三 ) 證明自己的捲髮是家族遺傳三大綱 ( 一 ) 何謂性狀 ( 二 ) 性狀的遺傳 ( 三 ) 表現型的類型 ( 四 ) 結論貳正文一何謂性狀孟德爾 ( 圖一 ) 於 1865 年在布呂恩自然科學研究協會上報告了他的研究結果 1866 年又在該會會刊上發表了題為植物雜交試驗 ( 圖三 ) 的論文他在這篇論文中提出了遺傳因子和顯性性狀隱性性狀等重要概念, 並闡明其遺傳規律, 後人稱之為孟德爾定律, 包括基因的分離定律及基因的自由組合定律許多科學家注意到孟德爾的分離率與在減數分裂中觀察到的染色體的行為方式非常吻合然而, 摩爾根 ( 圖二 ) 以充分的理由繼續用懷疑的態度看待孟德爾定律, 特別是獨立分配規律在當時, 已知道遺傳性狀比染色體的數目多, 所以每一個染色體必然控制許多性狀當時還知道染色體是作為一個整體遺傳的, 因此各種性狀必定與單條染色體聯系在一起且被認為是一起遺傳的 1

3 圖一孟德爾 ( 資料來源 : 註一 ) 圖二摩爾根 ( 資料來源 : 註二 ) 圖三植物雜交試驗 ( 資料來源 : 註三 ) 二性狀的遺傳 DNA, 遺傳的分子基礎每一條 DNA 鏈都是由核苷酸 ( 圖四 ) 連接而形成, 兩條 DNA 鏈上的核苷酸鹼基互相配對形成螺旋梯結構, 即 DNA 雙螺旋遺傳學是研究生物體的遺傳和變異的科學, 是生物學的一個重要分支史前時期, 人們就 2

4 已經利用生物體的遺傳特性通通過選擇育種來提高穀物和牲畜的產量而現現代遺傳學, 其目的是尋求了解遺傳的的整個過程的機制, 某些遺傳單位遵守簡單的的統計學規律, 這些遺傳單位現在被稱稱為基因基因位於 DNA 上, 而 DNA 是由四類不同的核苷酸組成的鏈狀分子,DNA 上的核苷酸序列是生物體遺傳傳的信息 ( 註四 ) 天然 DNA 以雙鏈形式存存在, 兩條鏈上的核苷酸互補, 而每一一條鏈都能夠作為模板來合成新的互補鏈這這就是生成可以被遺傳的基因的複製方方式基因上的核苷酸序列可以被細胞轉譯以以合成蛋白質, 蛋白質上的胺基酸序列列就對應著基因上的核苷酸序列這種對應性性被稱為遺傳密碼蛋白質的胺基酸序序列決定了它如何摺疊成為一個三維結構, 而蛋白質結構則與它所發揮的功能密不不可分 ( 註四 ) 蛋白質執行細胞中幾乎所有有的生物學進程來維持細胞的生存 DNA 上一個基因的改變可以改變其編碼的蛋白白質的胺基酸, 並可能改變此蛋白質質的結構和功能, 進而對細胞甚至整個生物體體造成強大影響雖然遺傳學在決定生物體體外形和行為的過程中扮演著重要的角色, 但此過程是遺傳學和生物體所經歷的環環境共同作用的結果例如, 雖然基因能夠在在一定程度上決定一個人的體重, 人在幼幼年時期的所經歷的營養和健康狀況也對他他的體重有重大影響圖四核苷酸( 資料來源 : 註四 ) 人類的高度是一個複雜的的遺傳性狀來自法蘭西斯高爾頓的 1889 年的數據顯示後代高度之間的關係是是一個父母平均高度的方程而從中計算的後後代高度與真實值之間依然存在偏差, 表明環境對這一性狀也有重要影響生物體體具有成千上萬個基因, 並且在有性繁繁殖的生物中, 這些基因的分類是互相獨立的的! 即來 3

5 自父母的不同基因的等位基因被隨機抽取來組成具有多種組合結果的子代 ( 註四 ) 有一些基因不是獨立歸類的, 這也就解釋了遺傳中的遺傳連鎖現象不同的基因常常能夠通過某種方式來影響同一種性狀這種基因之間的作用關係被稱為上位性或異位顯性, 即第二種基因位於第一種基因的上位許多性狀沒有明顯的可區分的特點, 而表現為連續性的特點 ( 如人類的身高和膚色 ) 這些複雜的性狀是來自於許多基因共同作用的結果這些基因的影響作用在不同程度上是由於一個生物體所經歷的環境所介導的生物體的一個基因對於一種複雜性狀產生的影響的程度稱為遺傳力對一種複雜性狀的遺傳力的測量是相對的 : 環境的變化性越大, 環境對於性狀變化的影響力也就增強, 而基因對於性狀變化的影響力也就越小例如, 作為一種複雜性狀, 美國人身高的遺傳力為 89%; 而在奈及利亞, 由於人們所獲得的食物和醫療保健的差異性較大 ( 即較大的環境變化性 ), 其身高的遺傳力只有 62% 雖然人類有各種的先天限制使人類無法進行如其他生物般的人為雜交實驗 ( 註四 ), 當分析各種遺傳特徵在世代間的傳遞模式, 但是人類遺傳學家們想出了另外一種分析法 - 家譜分析法, 人類遺傳學就利用這種特別的分析法來追蹤人類各種遺傳特徵在不同世代間的傳遞規則人類遺傳學家以擁有他們感興趣的遺傳特徵的家族做為他們研究的對像, 利用家譜的表現法來記錄此種遺傳特徵在不同世代間的出現情形, 由此觀察令科學家感興趣的生物特徵是不是遺傳性的生物特徵 ( 註四 ), 如果是遺傳性的生物特徵, 則再由家譜的分析中找出此種生物特徵在不同世代間的傳遞模式這種研究法非常聰明, 因為她利用人類已有的家庭架構來代替雜交實驗的進行, 並由家譜中所記錄世代數目的增加來彌補人類家庭子代數目不足的缺憾, 下圖就是一個典型的家譜分析所用的家譜記錄圖 ( 圖五 ) 圖五家譜紀錄圖 ( 資料來源 : 註四 ) 在其中表示女性, 表示男性, 表示此擁有令遺傳學家感興趣的遺傳徵的個體,I II III 表不同的世代,I 為祖父母的一代,II 為父母的一代,III 為此家譜中的孫兒女的一代, 橫線表示的意義有二, 當其連接一男性與一女性時表示此兩個體為夫婦, 另一種橫線是連接同一父母所生的兄弟姊妹, 如在第 III 代的個體, 他們都為由第 II 代 1 2 個體所生的子女在完成家譜的製作後, 就可以進行此種特徵是否為遺傳性的分析工作以上面的家譜為例, 可以看出此特徵為一種由外祖父遺傳給外孫的一種遺傳特徵 ; 由於第二代的女性都沒 4

有表現此特徵, 但在第三代中又出現, 故第二代的 2 與 4 的個體應為此特徵的決定性基因的攜帶者 ; 又由於基因的攜帶者並沒有表現此遺傳的特徵利用這種家譜分析的工作, 人類遺傳學家們建立了人類遺傳學的基礎, 並且發現人類的遺傳現象就如同地球上的其他生物物種一般是完全遵守孟德爾遺傳定律的 ( 註四 ), 可以用機率的概念來預估子代的基因型與其外表型出現機率的這種分析也是家庭遺傳諮商的基礎

6 有表現此特徵, 但在第三代中又出現, 故第二代的 2 與 4 的個體應為此特徵的決定性基因的攜帶者 ; 又由於基因的攜帶者並沒有表現此遺傳的特徵利用這種家譜分析的工作, 人類遺傳學家們建立了人類遺傳學的基礎, 並且發現人類的遺傳現象就如同地球上的其他生物物種一般是完全遵守孟德爾遺傳定律的 ( 註四 ), 可以用機率的概念來預估子代的基因型與其外表型出現機率的這種分析也是家庭遺傳諮商的基礎這種家譜的分析除了可以應用在觀察人類基因的世代傳遞的模式與遺傳諮商的工作上外, 學理上, 這種分析法與統計的計算相連也可以用來建立人類的遺傳圖譜 ( 如利用 lod scores 的計算來建立兩基因間的連鎖圖譜 )( 註四 ) 近年來家譜的分析更與分子遺傳研究法相銜接, 因而建立了尋找人類疾病基因的標準流程下圖就是一個利用家譜分析與分子遺傳的方法追蹤家譜中各個個體的某些基因型來源的一個例子, 常聽聞的親子鑑定也都是源於此種方法三表現型的類型 ( 一 ) 顯性 1 完全顯性 Morgan 為了解釋他們所得的雜交結果, 假設眼睛顏色的決定性基因是位在果蠅的 X 染色體上, 以 Xw 表示白眼的基因, 以 Xw+ 表示果蠅紅眼的基因, 並以 Y 表雄性果蠅 Y 染色體, 他們的解釋如下圖 ( 圖七 ) P: X w Y( 白眼 ) X w+ X w+ ( 紅眼 ) F1 X w+ Y 為紅眼雄性果蠅的基因型 X w+ X w 為紅眼雌果蠅的基因型 X w+ Y( 紅眼 ) X w+ X w ( 紅眼 ) F2 X w+ Y( 紅眼 ):X w Y( 白眼 ): X w+ X w+ ( 紅眼 ):X w+ X w ( 紅眼 ) 圖七果蠅雜交實驗 ( 資料來源 : 註五 ) 5

7 2 半顯性或稱不完全顯性, 半顯性的等位基因不能完全蓋住另一個等位基因, 半顯性的等位基因會產生相同的產物, 但產量較少若為異型結合體, 則其外表型會介於親代之間, 如下表 ( 圖八 ) 圖八花色的例子 ( 資料來源 : 註六 ) 3 共同顯性異型結合體, 同時兼具二親代的外表型, 因兩對對偶基因獨立表現例 : 控制血型的基因有三種對偶基因 :I A I B I O 稱為多重對偶基因 I A 對 I B 是共同顯性, 故 I A I B 為 AB 型 ( 二 ) 多基因遺傳多基因遺傳是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定, 而非單一基因的作用, 因而呈現數量變化的特征, 故又稱為數量性狀遺傳多基因遺傳時, 每對基因的性狀效應是微小的, 故稱微效基因, 但不同微效基因又稱為累加基因多基因遺傳性狀除受微效累加基因作用外 ( 註七 ), 還受環境因素的影響, 因而是兩因素結合形成的一種性狀, 因此, 這種遺傳方式, 也稱多因子遺傳多基因遺傳的數量性狀為連續變異的性狀, 可以正態分布曲線表示人的身高血壓和智力都是多基因性狀, 而單基因的質量性狀則呈不連續變異多基因遺傳具有 3 個特點 : 1 兩個極端變異( 純種 ) 個體雜交后, 子 1 代大部分為中間型, 具有一定變異范圍, 是環境影響 2 兩個中間型子 1 代雜交后, 子 2 代大部分為中間型, 但其變異范圍要比子一代廣泛, 也可出現極端的個體這除環境因素外, 基因的分離組合也有作用 6

3 在隨機雜交的群體中, 變異范圍很廣, 然而大多數個體接近中間型極端個體很少, 環境與遺傳因素都起作用 ( 三 ) 隱性隱性基因用來形容一種等位基因, 只會在該生物的基因型為同質基因型, 才會影響到表現型, 人類的外表也是如此, 如下圖 ( 圖九 ) 圖九人類外表的顯隱性 ( 資料來源 : 註八 ) 四結論俗話說 : 龍生龍鳳生鳳, 種瓜得瓜, 種豆得豆, 我們來說,

8 3 在隨機雜交的群體中, 變異范圍很廣, 然而大多數個體接近中間型極端個體很少, 環境與遺傳因素都起作用 ( 三 ) 隱性隱性基因用來形容一種等位基因, 只會在該生物的基因型為同質基因型, 才會影響到表現型, 人類的外表也是如此, 如下圖 ( 圖九 ) 圖九人類外表的顯隱性 ( 資料來源 : 註八 ) 四結論俗話說 : 龍生龍鳳生鳳, 種瓜得瓜, 種豆得豆, 我們來說, 每個人的容貌性情和他們的父母維妙維肖, 像這樣的生物個體各有各的特徵, 藉著繁殖行為, 將其本身所具有的特徵逐代傳遞製造一類的現象叫遺傳 ( 註九 ) 對每個人而言, 父母的基因都是寶貝, 他將上一代擁有部分的優良因子或者是疾病傳給了下一代, 不管是身材或著是臉型頭髮血型疾病都有一定的機率與親代一樣, 但是卻有例外, 也就是所謂的性聯遺傳, 所謂性聯遺傳 ( 註十 ), 如眾所皆知的紅綠色盲及血友病等這些疾病由母系傳達到男孩身上若假設與這些性狀有關的遺傳因子位於 X 染色體上而具有隱性的突變, 便容易說明這些病的遺傳方式例如在色盲的病例中母親所攜有色盲因子的 X 染色體, 傳給男孩女孩各一個, 而父親所 7

是由直系所遺傳, 由自己的父母遺傳下來給我們的, 所以我要向別人證明我的頭髮不是去美容院燙的, 而是爸爸給我的, 就如同人類基因組本身便是一部自傳 ( 註十一 ), 在整理我的家族譜 ( 圖十二 ) 時,

9 有的 X 染色體只傳給女孩卻不傳給男孩, 所以只要母親有攜有色盲因子的染色體, 男孩一定得到紅綠色盲對我而言, 我因該是屬於隔代遺傳的小孩, 我們家裡的小孩, 只有我頭髮是捲的 ( 圖十 ), 妹妹的頭髮卻是直的 ( 圖十一 ) 對一個人而言, 所存在的種種性狀表現! 是由直系所遺傳, 由自己的父母遺傳下來給我們的, 所以我要向別人證明我的頭髮不是去美容院燙的, 而是爸爸給我的, 就如同人類基因組本身便是一部自傳 ( 註十一 ), 在整理我的家族譜 ( 圖十二 ) 時, 我發現如何去證明自己的不同, 根據了本次匯集資料的結果, 發現其實捲髮的基因屬於多基因型的遺傳, 就如同膚色一樣, 自然捲也是有捲度的差別, 光是我控制捲髮的顯性因子比妹妹還多, 我和她的捲度就截然不同圖十我 ( 資料來源 : 作者自行整理 ) 圖十一我的妹妹 ( 資料來源 : 作者自行整理 ) 圖十二我的家譜記錄圖 ( 資料來源 : 作者自行整理 ) 參引註資料 8

10 註一 Google 圖搜, 孟德爾,2012 年 10 月 29 日, 取自於註二摩爾根, 中華康網,2012 年 10 月 29 日, 取自於註三植物雜交實驗, 互動百科,2012 年 10 月 29 日, 取自於 E7%8A%B6 註四生物遺傳形式,Yahoo 奇摩知識,2012 年 10 月 29 日, 取自於註五果蠅雜交實驗,Morgan 的果蠅實驗,2012 年 10 月 29 日, 取自於註六半顯性, 部須教科書,2012 年 10 月 29 日, 取自於註七多基因遺傳, 醫學百科,2012 年 10 月 29 日, 取自於網路資料註八人類外表的顯隱性, 國立台灣科學教育館,2012 年 10 月 29 日, 取自於註九王沙玲 (2012), 遺傳學導論, 台北市 : 聯經註十胡兆華 (2012), 遺傳學, 台北市 : 五南註十一馬特瑞德利 (2012),23 對染色體, 台北市 : 南周 9

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9-2 第九章遺傳第一節孟德爾的遺傳豌豆 9-1 9-2 立人高中專用生物教材遺傳 9- 1 1 1 1 1 1 = 2 2 2 1 2 9- 9-5 立人高中專用生物教材遺傳 9-6 立人高中專用生物教材遺傳 9-7 立人高中專用生物教材遺傳第二節半顯性與複對偶基因遺傳 ( 1 1 1 1 2 2 2 2 1 2 1 ( 9-8 立人高中專用生物教材遺傳 ( 9-9 立人高中專用生物教材遺傳第三節二項式定理與多基因遺傳