第四章遗传与进化 Xi an Jiaotong University
第一节遗传多态性 Xi an Jiaotong University
何为遗传? 为什么要研究遗传? Xi an Jiaotong University
亲情连连看 - 会玩否? Xi an Jiaotong University
内在素质 Xi an Jiaotong 虎University 父无犬子
血统 俗语 : 千里马常有, 而伯乐不常有 为什么?
Xi an Jiaotong University 标志/标记的重要性
遗传标记 Xi an Jiaotong University
一 遗传标记的发展 二 分子遗传标记 三 分子遗传标记的应用
一 遗传标记的发展 1 形态学标记 2 细胞遗传标记 3 生化与免疫遗传标记 4 分子遗传标记 5 理想的分子遗传标记应具备的特点
1 形态学标记 形态学标记 (morphological marker) 能够用肉眼识别和观察 明确显示遗传多样性的外观性状
古代形态学标记 公元前 4000 年, 伊拉克的古代巴比伦石刻上记载了马头部性状在 5 个世代的遗传
伯乐相马 Xi an Jiaotong University
形态学标记优点? 和缺点? Xi an Jiaotong University
孟德尔 Xi an Jiaotong University
按图索骥 Xi an Jiaotong University
优点 : 简单直观, 缺点 : 但标记数目少, 多态性低, 易受外界条件的影响 ; 依据它进行选择的准确性差, 所需时间较长, 选择效率也较低
2 细胞遗传标记 细胞遗传标记 (cytological genetic marker) 主要是指染色体核型 ( 染色体数目 大小 随体 着丝粒位置 核仁组织区等 ) 带型 (Q G C R 带型 ) 和数量特征的变异等, 它们分别反映了染色体在结构上和数量上的遗传多态性
家猪 X Y 染色体 G 带示意图 Xi an Jiaotong University
细胞遗传标记的特点 不易环境影响, 呈孟德尔方式遗传 多态性集中表现在染色体高度重复 DNA 结构的异染色质所在的部位 细胞遗传标记经常伴有对生物有害的表型效应, 难以获得相应的标记材料, 或者观测和鉴定比较困难, 从而限制了细胞遗传标记的应用
3 生化与免疫遗传标记 免疫遗传学标记 (immunogenetical marker) 以动物的免疫学特性为标记, 包括红细胞抗原多态性和白细胞抗原多态性 生化遗传标记 (biochemical genetic marker) 主要是指在同一动物个体中具有相同功能的蛋白质存在两种以上的变异体
同工酶与等位酶 同工酶 (isozyme): 电泳所可区分的同一种酶 ( 系统 ) 的不同变化 等位酶 (allozyme): 由一个位点的不同等位基因编码的同种酶的不同类型, 其功能相同但氨基酸序列不同
等位酶分析的过程 材料的采集研磨和酶的提取酶的保存 淀粉凝胶制备 电泳 凝胶切片 酶的组织化学染色 数据分析 酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点 与形态学标识和细胞遗传标记相比, 数量更丰富, 受环境影响更小, 检测手段简便, 是一种较好的遗传标记 血液型和蛋白质型都是基因表达的产物, 局限于反映基因组编码区的遗传信息, 且标记的数量还比较有限, 不能很好地覆盖整个基因组
4 分子遗传标记 分子遗传标记 (molecular genetic marker) 是一种新的以 DNA 多态性为基础的遗传标记. 随着分子生物学的发展, 相继建立了 RFLP VNTR RAPD AFLP SNP 等多种分子遗传标记检测技术, 开创了遗传标记研究的新阶段
分子遗传标记的特点 无表型效应 不受环境的限制和影响 普遍存在于所有生物 数量丰富等特殊优势
二 分子遗传标记 1. RFLP: 限制性片段长度多态性 2. TRS: 串联重复序列标记 3. SNP: 单核苷酸多态性 4. CNV: 拷贝数变异
1 限制性片段长度多态性 RFLP restriction fragment length polymorphism 最早应用于动植物遗传学研究的分子标记技术
RFLP 的原理 利用限制性内切酶消化基因组 DNA, 形成大小不等 数量不同的分子片段, 经电泳分离, 通过 Southern 印迹将 DNA 片段转移至支持膜 ( 尼龙膜或硝酸纤维素膜 ) 上, 然后用放射性同位素 ( 32 P) 或非同位素 ( 如地高辛, 荧光素 ) 标记的探针与支持膜上的 DNA 片段进行杂交 不同基因组 DNA 酶切位点的改变, 会使得 RFLP 谱带表现出不同程度的多态性.
RFLP 示意图 Xi an Jiaotong University 限制性片段的制备电泳 Southern 印迹 与放射性探针杂交 放射性自显影
RFLP 的特点 呈共显性遗传 无表型效应 不受年龄性别的影响等优点 分析一次只能检测 1 个位点, 多态信息含量较低, 而且操作复杂, 耗时费力, 成本高, 并且对模板 DNA 需求量大
PCR-RFLP 将 PCR 技术用于 RFLP 分析, 即 PCR-RFLP 该技术先用 1 对引物特异性扩增基因组的某一高变区, 然后用限制性内切酶消化 PCR 产物, 电泳检测多态性 PCR-RFLP 分析省去了探针的制备 分子杂交等繁琐的过程,DNA 需求量也少, 大大简化了传统的 RFLP 技术
PCR-RFLP 的应用 Xi an Jiaotong University MstⅡ 酶切位点 CCT GAG GAG CCT GAG GAG Pro Glu Glu CCT GAG GAG CCT GTG GAG Pro Val Glu CCT GTG GAG CCT GTG GAG MstⅡ 酶切位点消失 PCR-RFLP 1 2 3 正常杂合异常
2 串联重复序列标记 tandem repeated sequence,trs 真核生物基因组中的可变串联重复序列 (variable number tandem repeated sequence, VNNTR) 有两类 : 小卫星和微卫星, 两者具有高度的变异性
(1) 小卫星 (minisatellite DNA) Xi an Jiaotong University 小卫星重复单位的核心序列为 15 一 76bp 近缘物种和个体间的小卫星核心序列有着一定的同源性, 在一定的条件下可以相互杂交
DNA 指纹图谱原理 1 选择在 VNTR 特异序列上没有酶切位点的限制性内切酶将动物总基因组 DNA 切成不同长度的片段 2 以 VNTR 中特异序列作为探针, 进行 Southern 杂交, 3 由于不同个体的串联重复序列的数目和位置不同, 形成的杂交谱带具有个体的特异性, 人们称为 DNA 指纹图谱 (DNA fingerprinting, DFP)
VNTR 示意图 1 1 2 3 2 3 A B C VNTR 变异的原理示意图
在身份识别方面的应用 公安司法系统 罪犯及受害人的身份识别 及亲子鉴定 ; 部队 伤亡士兵的身份识别 ; 保安 个人 DNA 身份证, 用于人员识别 ;
Jeffreys 和 DNA 指纹 1985 年 Jeffreys 应用 RFLP 进行亲子鉴定, 创建 DNA 指纹分析方法
何为 DNA 指纹? Xi an Jiaotong University 用一种或几种限制性内切酶切割基因组 DNA, 用探针杂交并放射自显影
DNA 指纹用于罪犯识别 DNA 指纹用于亲子鉴定
DNA 指纹向微卫星 过渡 90 91 92 93 94 95 96
为什么 DNA 指纹可用于个人识别? 小李老刘张三 2-3 3-3 2-4
DNA 指纹用于亲子鉴定原理 父子母 Xi an Jiaotong University 2-3 3-4 2-4
亲子鉴定的 D8S384 分型 被控男子母对照母子被控男对照 7-9 5-7 5-8 5-10 6-11 8-11 7 9
亲子鉴定实例 Xi an Jiaotong University 遗传标记被控父亲母亲孩子 PI TH01 9-10 9-10 9-10 1.8904 VWA 17-17 16-18 16-17 3.3113 FES 11-13 11-11 11-13 2.6882 D19S400 12-12 12-13 12-13 2.0263 D19S253 11-12 12-13 11-13 5.2521 D8S1179 13-18 14-15 15-18 12.6263 D21S1409 7-7 10-11 7-10 2.5157 D21S2055 17-20 18-26 17-18 4.2315 D5S818 7-9 8-10 8-9 2.3545 D7S820 6-10 7-7 6-7 3.3324 FGA 18-22 20-24 18-20 8.9278 累积父权指数 =2684954.3717 相对父权概率 99.99%
烟头 STR 分析 系统检材嫌疑人 1 嫌疑人 2 嫌疑人 3 嫌疑人 4 TH01 7-9 7-9 7-9 6-9 7-9 VWA 14-17 15-17 14-17 15-19 14-18 FES 11-12 12-13 11-12 10-11 10-12 3 个系统累积符合概率大于 99% 此案件 1997 年在华西医科大学法医学系鉴定
DFP 的特点 多态性检测率高, 位点呈共显性遗传 个体具有高度特异性 技术复杂 成本高, 有时谱带过于复杂
⑵ 微卫星 (microsatellite DNA, MS) 又称简单序列重复 (simple sequence repeat,ssr) 是高度重复序列, 广泛存在于真核生物基因组, 重复单位的核心序列为 2~6bp
微卫星遗传标记的原理 以微卫星 DNA 标记两侧特异性序列设计专一引物, 通过 PCR 技术扩增微卫星片段, 扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离, 不同个体间因核心序列的重复次数不同而产生 DNA 多态性
微卫星遗传标记示意图 Xi an Jiaotong University A B PCR 扩增 1 2 3 凝胶电泳 AA AB BB
微卫星遗传标记示意图的特点 分布广泛均匀 多态信息含量丰富 呈共显性遗传 稳定性好, 可比性强 分析技术易于实现自动化 开发成本高 Xi an Jiaotong University
微卫星标记的应用领域 遗传图谱的构建 连锁分析特殊的基因 ( 如致病基因 ) 姻亲分析样品鉴定 ( 如父本分析 血缘分析 等号样品分析 杂种分析 ) 物种和居群的遗传多样性 群体遗传学分析 ( 如有效群体大小 群体遗传结构 群体分化 迁移与基因流动 ) 保护生物学
3 单核苷酸多态性标记 (SNP) single nucleotide polymorphism 是指染色体上的某个存在单个碱基的变化, 包括单碱基的转换 颠换 插入及缺失等 SNPs in human population Inter-genic regions Every 1400bp Coding regions Every 1430bp
SNP Maps Xi an Jiaotong University
SNP Profiles Xi an Jiaotong University
Single nucleotide polymorphism (SNP) SNP Xi an Jiaotong University Individual 1 A C G T G T C G G T C T T A A A A C G T G T C C G T C T T A A A Maternal chromosome Paternal chromosome Individual 2 A C G T G T C G G T C T T A A A Maternal chromosome A C G T G T C G G T C T T A A A Paternal chromosome Individual 3 A C G T G T C C G T C T T A A A A C G T G T C C T A C T T A A A Maternal chromosome Paternal chromosome The position of the SNP is indicated by the box. Individual 1 is heterozygous, while individuals 2 and 3 are homozygous. 在基因组中, 不同个体的 DNA 序列上的单个碱基的差异被称作单核苷酸多态性
Single nucleotide polymorphism (SNP) Xi an Jiaotong University 1/1000 Estimated between any 2 individuals (3 m) 10 m in the whole populations
SNP 标记的特点 ⑴ 高密度 SNP 是基因组中最普遍 频率最高的遗传标记 单个 SNP 虽然只有两个等位基因, 多态信息含量不如微卫星位点, 但其高密度弥补了其不足
⑵ 代表性 某些位于基因表达序列内的 SNP(coding SNP,cSNP), 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 鉴别 csnp 对于复杂表型性状与基因变异之间的关联分析具有重要意义
⑶ 易实现自动化分析 双等位标记, 检测时只需 有或无 表示 DNA 芯片技术实验了 SNP 分析的高通量 微型化和自动化
单倍型 Xi an Jiaotong University
Human genome is composed of blocks We are so young! with limited number of ancestors with a few (thousands) of generations with only a few recombination events 我们非常年轻人类进化史上曾有一大瓶颈 ( 约 6-15 万年前 ) 通过 瓶颈 的人类祖先群体很小 ( 仅有万余人 ) 现代人类仅经过少数几千个时代 ( 约 3000-5600 代 ) 遗传重组 数目有限
拷贝数变异 Institute of Molecular Genetics
中国人 CNV 图谱 Institute of Molecular Genetics
第四章基因与进化 Xi an Jiaotong University
基因? 什么是基因? 谁发现了基因? 基因有什么特性及作用? 你对基因了解多少?
内容提要 基因的产生 基因的功能 基因的本质 基因与进化 了解自我 破解其基因组 挑战 进化 合成生命
基因的产生 Xi an Jiaotong University
基因的概念 基因 -- 有遗传效应的 DNA 片段, 是控制生物性状的基本遗传单位
基因大事记 Xi an Jiaotong University 1857 年 Mendel 作了 8 年的碗豆杂交实验, 创立了遗传学的第一 第二定律, 在他的 植物的杂交实验 论文中把控制性状的某种东西叫做 遗传因子 ( Genetic factor)
基因大事记 Xi an Jiaotong University 1857 年, 萨顿 蝗虫具有成对确定的 可识别 又彼此不同的同源染色体 文章末尾提出假说, 认为染色体携带遗传单位, 而遗传单位在性细胞的染色体分裂时的行为就是孟德尔遗传定律的物质基础
D d Xi an Jiaotong University 看得见看不见 染色体 类比 D d 基因 平行关系推理假说 : 基因就是染色体基因在染色体上 类比推理
基因大事记 1910 年摩尔根 摩尔根通过实验将一个特定的基因和一条特定的染色体 X 染色体联系起来, 从而找到了基因在染色体上的实验证据
果蝇体细胞染色体图解 Xi an Jiaotong University 3 对常染色体 + XX 3 对常染色体 + XY
染色体数目少 Xi an Jiaotong University
摩尔根的果蝇杂交实验 P F 2 ( 雌 雄 ) 3 : 1 Xi an Jiaotong University F 1 红眼 ( 雌 雄 ) F 1 雌雄交配 白眼果蝇 都是雄的
讨论与推测 Xi an Jiaotong University 果蝇控制眼色的基因位于什么染色体上? 控制红眼和白眼的基因位于 X 染色体上
基因 (gene) 一词的由来 泛生论 ( Hypothesis of the Pangenesis) 种质论 (Theory of germplasm) 孟德尔遗传定律 (gene) 一九零九,丹麦约翰森
获得性遗传 拉马克 (1809, 动物的哲学 ) 器官的用进废退与获得性遗传 生物物种是可变的 ; 遗传变异遵循 用进废退和获得性遗传 规律, 即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用 ( 用进废退理论 ), 以及认为每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状是可以遗传的 ( 获得性遗传 ) 如长颈鹿 鼹鼠
达尔文 : 泛生假说 1859, 物种起源, 解释生物进化 1868, 在驯养下动物和植物的变异, 对生物的遗传 变异机制进行了假设, 并提出了泛生假说 认为各种器官都存在微小的泛生粒, 它们能分裂 生殖, 并能在体内流动, 最后汇集到生殖器官里, 形成生殖细胞, 当受精卵发育成成体时, 各种泛生粒又进入到各器官发生作用, 从而表现出遗传现象 如果亲代的泛生粒发生改变, 子代则表现变异 达尔文也承认获得性遗传的一些观点
拉马克认为, 器官用得越多就越发达, 如食蚁兽的舌头之所以细长, 是由于长期舔食蚂蚁的结果
拉马克认为, 器官废而不用, 就会造成形态上的退化 如鼹鼠长期生活在地下, 眼睛就萎缩 退化
泛生论假说 (Hypothesis of the Pangenesis) Xi an Jiaotong University C. Darwin 1868
魏斯曼 : 种质连续论 新达尔文主义 在生物进化方面支持达尔文的选择理论, 但在遗传上否定获得性遗传, 魏斯曼是其首创者 1892, 种质连续论 (theory of continuity of germplasm) 生物体由种质和体质组成 : 种质指生殖细胞, 负责生殖和遗传 ; 体质指体细胞, 负责营养活动 种质自身永世长存, 世代连续相继, 体质由种质产生, 是保护和帮助种质繁殖的手段 ; 种质细胞系完全独立于体质细胞系, 体质细胞发生的变化 ( 获得的性状 ) 不影响种质细胞, 获得性状是不遗传的
种质论 (Theory of germplasm) A.Weismann 1883. Germeplasm Germplasm Germplasm Somatoplasm Somatoplasm Root, Stem, Leaf
孟德尔 : 遗传因子假说 1866, 植物杂交试验 遗传因子假说认为 : 生物性状受细胞内遗传因子 (hereditary factor) 控制 遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合规律 两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的基础
基因的功能 Xi an Jiaotong University
基因的功能 基因是遗传的物质基础 基因通过复制把遗传信息传递给下一代, 使后代出现与亲代相似 储存着生命孕育生长 凋亡过程的全部信息, 通过复制 表达 修复, 完成生命繁衍 细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程的性状 基因是生命的密码, 生物体的生 长 病 老 死等一切生命现象都与基因有关
基因的功能 从疾病中了解基因的功能 单基因 多基因复杂疾病
单基因疾病 Xi an Jiaotong University
软骨发育不全 病因 : 长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状 : 四肢短小畸形, 上臂和大腿表现的尤为明显, 腰椎过度前凸, 腹部明显隆起, 臀部后凸, 患者身材短小 这种病的纯合子患者的病情严重, 大多数死于胎儿期或新生儿期
并指, 单基因控制的显性遗传病
(a) (b) 短指畸形 (a) 为正常的手指 ;(b) 为短指
21 三体综合征 症状 : 患者智力低下, 身体发育缓慢, 常表现出特殊的面容 : 眼间距宽, 外眼角上斜, 口常半张, 舌常伸出口外, 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为 1/600 到 1/800
性染色体变异疾病 X 显性 X 隐形 Y
X- 连锁显性遗传 抗维生素 D 佝偻病 (1) 患者女性多于男性 ; (2) 每代都有患者 ; (3) 男性患者的女儿都为患者 ; (4) 女性患者的子女患病的机会为 1/2
Y- 连锁遗传 毛耳 (hairy ears)
血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王 (1819-1901) 家族 维多利亚女王身上的血友病缺陷基因 使凝血因子 Ⅸ 失活 通过皇族通婚, 传递到普鲁士皇室, 西班牙王室和俄罗斯王室
英国维多利亚女王及其家族 Xi an Jiaotong University
普鲁士皇室 俄罗斯皇室 西班牙皇室 维多利亚女王家族谱系
X 染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常, 女儿必正常 ; 母亲生病, 儿子必生病
进行性肌营养不良 ( 假肥大型 ) 病因 : 患者三角肌 肱三头肌 腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 症状 : 行为笨拙 登梯起立困难 走路时腰椎前凸腹隆起 从仰卧位起身需 三步曲 一般于 4-5 岁发病,20 岁前死亡 Xi an Jiaotong University
20 世纪人类健康的十大杀手排名如下 : 1. 心脏病突发 : 近年来心脏病的发病率与死亡率不断上升, 1999 年夺走了 740 万人的生命, 在西方与东南亚它是第一位的死亡原因 2. 中风 : 与动脉硬化 高血压 工作紧张 膳食 缺少运动有关, 每年因中风而死亡的人数达 510 万 3. 肺炎 : 由细菌 病毒感染引起 大约 20% 的死胎 婴儿死亡均系肺炎所致 大约有 50% 的艾滋病人最终也因肺炎而去世 4. 艾滋病 : 据统计, 迄今全球有 470 万人感染了艾滋病病毒 ( HIV) 1999 年有 18 万非洲人,9.9 万美洲人死于艾滋病 5. 支气管炎和肺气肿 : 慢性支气管炎常伴有肺气肿 一旦 50 % 至 70% 的肺组织受累, 肺的换气功能不足, 将导致死亡 这种慢性阻塞性肺疾病每年夺走 230 万人的生命
6. 腹泻 : 腹泻致死多见于发展中国家的婴幼儿, 以 6 个月至 3 岁的死亡率最高, 直接原因是失水, 每年夺走 220 万人的生命 7. 死胎和 1 周内的婴儿死亡 : 该类的死亡多见于极端贫穷的国家 与妇女保健及营养差有直接的关系, 每年死亡数达 220 万 8. 结核病 : 由于不合理使用抗结核病药物, 以及结核杆菌与艾滋病病毒一起攻击人体免疫系统, 近年来结核病又复抬头, 甚至在发达国家也不能幸免 每年导致 150 万人死亡 9. 肺癌 : 与吸烟 环境污染以及吸入石棉等因素有关 WHO 估计由于人们吸烟的趋势仍在继续, 一段时间内肺癌仍会流行, 尤其在第三世界国家因肺癌致死者每年达 120 万 10. 交通事故 : 据统计, 有意与无意的伤害构成疾病总死亡人数的 16%, 最常见的是交通事故
多基因复杂疾病 Xi an Jiaotong University
多基因遗传 ( Polygenetic Inheritance ) 1 生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定 而非单一基因的作用 2 呈现数量变化的特征, 又称为数量性状遗传
微效基因与累加基因 1 微效基因(Minor Gene ) : 在多基因遗传中, 每对基因对性状的效应是微小的, 故称为微效基因 ; 2 但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状, 所以又称为累加基因 ( Additive Gene )
多基因病 ( Polygenic Disease ): 1 一些常见的先天性畸形和常见而病因复杂 的疾病, 其发病率一般都超过 1/1000 2 表现有家族性倾向, 但又不是单基因遗传 3 患者的同胞的发病率不遵循 1/2 或 1/4 的规律 约 1% ~ 10%, 表明这些疾病具有多基因的 遗传基础 4 遗传基础较复杂, 属于复杂遗传病
人身高的遗传图解 亲代极高的个体 A A B B C C A A B B C C 极矮的个体 Xi an Jiaotong University 子代 中等身高 A A B B C C 孙代 ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC 总计 0 1 2 3 4 5 6 1 6 15 20 15 6 1
遗传率遗传率 ( Heritability ) : 多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响, 其中遗传因素所起作用的大小称遗传率, 也称遗传度 遗传率一般用百分率 (%) 来表示 1 遗传率高的可高达 70%~80% 遗传因素起主要作用 2 遗传率低的可低于 30%~40% 环境因素起主要作用 一种疾病的发病如果完全由遗传因素所决定, 其遗传率就是 100% 多基因遗传病中不存在这种情况
一些常见多基因病的遗传率 Xi an Jiaotong University 疾病名称群体发病率 (%) 遗传率 (%) 哮喘 4 80 精神分裂症 1 80 躁狂抑郁症 0.6 70 癫痫 0.36 56 强直性脊柱炎 0.2 70 冠心病 3 65 原发性高血压 6 62 糖尿病 ( 早发型 )0.2 75 消化性溃疡 4 35
一些常见畸形的遗传率 畸形名称 群体发病率 (%) 遗传率 (%) 唇裂 腭裂 0.17 76 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 先天性畸形足 0.1 68 脊柱裂 0.1 60 无脑畸形 0.3 60 先天性巨结肠 0.02 80 先天性心脏病 0.5 35
多基因病的遗传特点 1. 家族聚集性 1 无明显的遗传方式 2 在系谱分析中, 不符合单基因遗传方式 3 疾病在子代的再发风险表现出家族聚集性
2. 随着亲属级别的降低, Xi an Jiaotong University 患者亲属的发病风险迅速降低 某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较 疾病群体 名称发病率 发病风险 一卵双生一级亲属二级亲属三级亲属 唇裂 ± 腭裂 0.001 400 40 7 3 足内翻 0.001 300 25 5 2 先天性髋关节脱位 0.002 200 25 3 2 先天性幽门狭窄 0.005 80 10 5 1.5
3. 近亲婚配时子女患病风险增高 但是不 如常染色体隐性遗传病显著, 这可能与 多因子的积累有关 4. 病情 ( 畸形 ) 越严重, 再发风险越大 这说明遗传因素起这主要作用 5. 当发病率有性别差异时, 发病率高的性 别阈值低, 发病率低的性别阈值高
随着遗传学的发展, 人们对基 因的了解也越来越多, 发现基因不 但但只决定疾病的发生
一些 有趣 的基因 聪明基因马克思 爱因斯坦 弗洛伊德 毕加索 格林斯潘 基辛格 奥尔布赖特 伊曼尼尔 斯皮尔伯格 芭芭拉. 史翠珊 华纳兄弟 莱曼兄弟 默多克 高盛 巴菲特 索罗斯 黑格尔 Google- 布林 & 佩奇, 英特尔老板 梦工厂 米高梅 ' 通讯之王 '------- 路透 开创新式新闻事业的杰出报人 ----- 普利策 匈牙利籍著名空气动力学, 物理学家 ------ 冯. 卡门 ----- 钱学森的老师 华盛顿邮报 主编, 女董事长, 报界女强人 ---- 凯瑟琳格雷厄姆 美国哥伦比亚广播公司总裁 CBS------ 威廉. 佩利
一些 有趣 的基因 聪明基因美国全美广播公司总裁 ------- 萨尔诺夫 纽约时报 创办者 ------ 雷蒙 派拉蒙公司掌门人 ------ 米克尔 福克斯 FOX 公司创始人 督教创始人, 精神领袖, 思想大师 ------ 耶稣 精神分析学开创人 ------ 弗洛伊德 资本主义世界第一个 10 亿富翁, 石油大王美孚公司 ------ 洛克菲勒 垄断大财阀 ----- 摩根 英荷壳牌公司创始人 ------- 马库斯塞缪尔 花花公子 杂志创办人 --- 海福拉 控制世界黄金市场和欧洲经济命脉 200 年的商人 ------ 罗斯柴尔德家族 : 梅耶. 罗斯柴尔德 ----- 尼桑. 罗斯柴尔德 迪斯尼老板 鲍尔默 戴尔 小牛队老板 - 库班
一些 有趣 的基因 聪明基因 犹太人 Xi an Jiaotong University 犹太人大多从事的是对认知要求非常苛刻的职业 犹太人在智商测验中均得分较高, 其分值普遍比平均值 (100) 高 12 15 分 犹太人的聪明起源于一种导致神经疾病的变异遗传基因
一些 有趣 的基因 聪明基因 Xi an Jiaotong University 2005 年 9 月 1 日, 美国普林斯顿大学研究小组宣布, 他们已成功地通过基因移植培养出聪明的老鼠 一种与聪明程度有关的基因 NR2B, 它负责生产蛋白质 NMDA 这种蛋白质存在于大脑神经元表面, 可作为某些特殊化学信号的受体 对基因改造后的老鼠进行测试 测试包括物体识别记忆 与恐惧反应等相关的情感型记忆 学习知识的快慢以及对空间感的掌握等 测试结果显示, 转基因鼠比普通鼠学得快 记得牢, 更加聪明
一些 有趣 的基因 奴隶基因 为什么有的人可以做到埋头苦干 任劳任怨, 鞠躬尽瘁 死而后已? Xi an Jiaotong University 而有的人牢骚不断 叫苦喋喋?
一些 有趣 的基因 奴隶基因 D2 基因 Xi an Jiaotong University 没有了 D2 基因受体后, 猴子成了工作狂, 不期待任何回报
一些 有趣 的基因 疲劳基因 Xi an Jiaotong University 为什么有人即便上班任务重重, 加班熬夜连轴转, 却不会感到疲劳? 有的人哪怕一丁点任务便劳累的很? 疲劳也是一种病 慢性疲劳综合征
一些 有趣 的基因 暴力基因 Xi an Jiaotong University 1999 年 : 美国科罗拉多州科伦拜中学发生校园枪击事件, 两名枪手在杀死 13 人后双双自杀身亡 2007 年美国弗吉尼亚理工大学发生恶性校园枪击案, 枪击造成 33 人死亡, 枪手本人开枪自尽 2011 年江苏泰兴市泰兴镇中心幼儿园发生一起伤人事件, 一名男子持刀冲入校园, 砍伤 31 人, 其中 28 名幼儿 2 名教师 1 名保安
一些 有趣 的基因 暴力基因 MAOA 基因 : MAOA-L, MAOA-H 这种基因能触发大脑分泌一元胺氧化酶 A Xi an Jiaotong University 携有 MAOA-L 基因令人产生消极情绪, 并让儿童的内心变得更加敏感, 感到压力重重, 受到精神上的创伤 携有 MAOA-L 基因的男孩子更喜欢加入犯罪团伙
一些 有趣 的基因 长寿基因 FOXO3A Xi an Jiaotong University 比较了 388 位逾百岁德国老人与 731 位年纪较小者的基因组成, 结果发现百岁老人组频繁出现名为 FOXO3A 的基因变异 3741 名逾 95 岁日本老翁的基因, 获得同样结论
一些 有趣 的基因 长寿基因 ADIPOQ Xi an Jiaotong University 英国研究小组对三千五百名九十多岁的老人进行研究发现 ADIPOQ 的基因变异型存在于约一成的青年人身上, 但是有近百分之三十的百岁老人携带这种基因
一些 有趣 的基因 猝死基因 Nos1ap Xi an Jiaotong University Nos1ap 的基因及其 9 种变体可改变心脏肌肉收缩时间即 QT 间期, 进而导致猝死危险上升
一些 有趣 的基因 同性恋 基 因 同性恋不是人类的 专利 450 种动物存在这种现象, 比如雄性绵羊会发现另一只同性很有吸引力, 天鹅 海豚 长颈鹿 男同性恋有其遗传因素 同卵孪生子一个是同性恋, 另一个也是同性恋的可能性达 50% 异卵孪生子一个是同性恋, 另一个也是同性恋的可能性则只有 20%
一些 有趣 的基因 同性恋 基 因 1993 年 7 月, 美国国立癌症研究所的丁. 汉默认为, 同性恋与基因有关 同性恋者和有同性恋倾向的人在其 X 性染色体长臂顶端区域有一个叫做 Xq28 的基因, 是这一基因决定了人们在性指向的同性恋 同性恋基因如果存在, 是如何传递的?
基因与进化的关系
岁月 个体 群体, 或者整个生物界 进化
岁月是否给生物界烙下生命年轮? 基因, 核酸记录着生命的历程 Xi an Jiaotong University 书写的方式? 突变
突变 有哪些形式? Xi an Jiaotong University
突变 Xi an Jiaotong University
分子钟 突变的结果 产生多态性 物种碱基组成的差异随着分化时间的增加而增加 序列越相似, 关系越近, 反之亦然 通过对比序列, 推出进化历程
分子钟 不同生物与人的细胞色素 C 相比较 AA 差异数目 黑猩猩 0 鸡 火鸡 13 牛猪羊 10 海龟 15 狗驴 11 小麦 35 粗糙链孢霉 43 酵母菌 44
分子钟的优点 只要比较 现存 生物基因或蛋白质的氨基酸排列顺序即可绘出系统树, 仅仅在确定分子钟的走速 量度时间才需要化石资料 与收集化石相比, 工作要简单得多 特别是最近已能轻而易举地确定基因的碱基排列顺序, 这一优点就更为突出 客观而且定量, 具有再现性
序列特别是 DNA 序列包含巨大的信 息, 如果我们想获得这些信息, 该 怎么办?
第一节基因组概述 一. 定义 : 1. 基因组 (genome): 生物遗传物质的全部序列, 包括每一条染色体和任何细胞器中的 DNA 序列 2. 相关定义 : 转录组 (transcriptome ): 一个细胞 组织或生物体的全部 RNA 的集合, 转录组包括编码 RNA 和非编码 RNA 蛋白组 (proteome ): 指由整个基因组编码的一组完整的蛋白质 有时候也用于描述特定的细胞或组织产生的一组蛋白质
二 基因组的大小 Xi an Jiaotong University 1. C 值 : 单倍体基因组的 DNA 总量 对原核生物和低等真核生物而言, 单倍体基因组 DNA 的量和形态复杂性相关
2. C 值矛盾 : 指一个有机体的 C 值和其编码能力缺乏相关性 如 : 爪蟾的基因组大小和人类相似 ; 两栖类最小的基因组和最大的基因组之间相差约 100 倍
三 基因组中基因的归类 1. 从进化的角度 : 人类基因组中 原核生物和真核生物共有的基因约为 21%, 与生命基本功能相关 真核生物特有的基因约为 32%, 编码的蛋白质参与真核细胞中原核细胞不存在的功能, 如和细胞器或细胞骨架相关 动物特有的基因为 24%, 这些基因对多细胞分化和不同组织类型发育是必需的 脊椎动物特有的基因占 22%, 通常编码免疫系统和神经系统的蛋白质
2. 根据真核生物共有蛋白质组的功能 转录和翻译相关, 约占 35% 代谢相关, 约占 22% 转运相关, 约占 12% DNA 复制和修饰相关, 约占 10% 蛋白质折叠和降解相关, 约占 8% 细胞周期相关, 约占 6%
3. 根据基因是否必需 : 管家基因 (house-keeping gene): 或组成型基因 ( constitutive gene ), 是维持细胞生存不可缺少的, 在所有类型细胞中发挥功能 奢侈基因 (luxury gene), 与细胞分化有关, 是与组织特异性表达有关的基因, 是特定细胞类型所必需的并只在其中表达
4. 根据基因的表达量 : 高丰度 mrna(abundant mrna ), 由少于 100 种的不同 mrna 组成, 每个细胞中有 1 000~10 000 个拷贝, 通常占 mrna 总量的大部分, 达到 50% 稀有 mrna(scarce mrna ), 或称为复杂 mrna (complex mrna ), 组成了大部分不同的 mrna, 约为上万种, 每种 mrna 分子的量通常少于 10 个
四 基因组中其它序列的分布 Xi an Jiaotong University 1. desert: 长度超过 500kb 不含基因的序列区约 20% 的人类基因组区域由没有基因的 沙漠 序列组成 2. 重复序列 : 重复序列占人类基因组的 50% 以上 转座子占基因组的 45%, 所有的转座子都是多拷贝的 加工后假基因 (mrna 序列的一个拷贝插入到基因组形成的 ), 总共约 3000 条, 占总 DNA 序列的的 0.1% 简单重复序列约占基因组的 3% 串联重复序列 : 主要位于端粒和着丝粒区域 片段复制序列约占基因组的 5% 片段重复序列 : 长 10~300kb 的 DNA 片段复制一个拷贝到新的区域
人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1 HGP 简介 2 HGP 的主要任务 3 HGP 对人类的重要意义 4 HGP 进展与未来 5 我国对人类基因组计划的贡献 6 功能基因组学 7 基因组相关的伦理学问题 8 HGP 对生物信息学提出挑战 Xi an Jiaotong University
1 HGP 简介 人类基因组计划是由美国科学家于 1985 年率先提出 于 1990 年正式启动的 美国 英国 法国 德国 日本和我国科学家共同参与了这一价值达 30 亿美元的人类基因组计划 这一计划旨在为 30 多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序, 发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置, 破译人类全部遗传信息
人类科学史上的三大工程 人类基因组计划 阿波罗登月计划 曼哈顿原子弹计划
科学家的胆略 诺贝尔奖获得者 Renato Dulbecco 于 1986 年发表短文 肿瘤研究的转折点 : 人类基因组测序 (Science, 231: 1055-1056) 文中指出 : 如果我们想更多地了解肿瘤, 我们从现在起必须关注细胞的基因组 从哪个物种着手努力? 如果我们想理解人类肿瘤, 那就应从人类开始 人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动
人类染色体 Xi an Jiaotong University
为什么选择人类的基因组进行研究? 人类是在 进化 历程上最高级的生物 认识自身 掌握生老病死规律 疾病的诊断和治疗 了解生命的起源 在人类基因组计划中, 包括对五种生物基因组的研究 : 大肠杆菌 酵母 线虫 果蝇和小鼠, 称之为人类的五种 模式生物
HGP 的诞生 1984 年 12 月 Utah 州的 Alta,White R 受美国能源部的委托, 主持召开了一个小型会议, 讨论 DNA 重组技术的发展及测定人类整个基因组的 DNA 序列的意义 1985 年 6 月, 在美国加州举行了一次会议, 美国能源部提出了 人类基因组计划 的初步草案 1986 年 6 月, 在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性 随后美国能源部宣布实施这一草案 1987 年初, 美国能源部与国家医学研究院 (NIH) 为 人类基因组计划 下拨了启动经费约 550 万美元,1987 年总额近 1.66 亿美元 同时, 美国开始筹建人类基因组计划实验室 1989 年美国成立 国家人类基因组研究中心 诺贝尔奖金获得者 J.Waston 出任第一任主任 1990 年, 历经 5 年辩论之后, 美国国会批准美国的 人类基因组计划 于 10 月 1 日正式启动 美国的人类基因组计划总体规划是 : 拟在 15 年内至少投入 30 亿美元, 进行对人类全基因组的分析
HGP 诞生过程中的质疑 计划的必要性问题 计划的现实性问题 科学研究领域的选择问题 为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 认为 制图 是在沙漠里建公路, 测序 是把 垃圾 分类, 选择 模式动物 是拼凑 诺亚方舟
HGP 的目的 Xi an Jiaotong University 解码生命 了解生命的起源 了解生命体生长发育的规律 认识种属之间和个体之间存在差异的起因 认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象 为疾病的诊治提供科学依据
2 HGP 的主要任务 Xi an Jiaotong University 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 转录图谱
遗传图谱 - 孟德尔的 新生 遗传图谱 ( genetic map ) 又称连锁图谱 (linkage map), 它是以具有遗传多态性 ( 在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因, 在群体中的出现频率皆高于 1%) 的遗传标记为 路标, 以遗传学距离 ( 在减数分裂事件中两个位点之间进行交换 重组的百分率,1% 的重组率称为 1cM) 为图距的基因组图 遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件
遗传连锁图 : 通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率, 确定它们的相对距离, 一般用厘摩 (cm, 即每次减数分裂的重组 频率为 1%) 表示
物理图谱 - 路标与路轨 物理图谱 (physical map) 是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息, 它是通过对构成基因组的 DNA 分子进行测定而绘制的 绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来
基因转录图谱 - 生命的乐谱 转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列 位置及表达模式等信息的图谱
对基因转录表达产物 mrna 互补的 cdna ( 其片段称为表达序列标签,EST) 进行大规模测序是序列标签位点的主要来源, 并以此构建人类基因组转录图 ( 基因图 )
序列图谱 - 重中之重 随着遗传图谱和物理图谱的完成, 测序就成为重中之重的工作 DNA 序列分析技术是一个包括制备 DNA 片段化及碱基分析 DNA 信息翻译的多阶段的过程 通过测序得到基因组的序列图谱
大规模基因组测序 Megabace 测序仪 3700 测
运用计算机软件进行序列拼接 Xi an Jiaotong University
酵母 线虫 大肠杆菌 小鼠 果蝇
3 HGP 对人类的重要意义 Xi an Jiaotong University HGP 对医学的影响 发现新的致病基因 发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法, 如 肿瘤基因组解剖计划 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式 环境因子的干预 人类基因组多样性与个体化医学
开过同样的药!我爸爸给你爸爸这就是遗传!
所有的疾病, 都可以说是基因病 Xi an Jiaotong University 基因病 概念 : 基因相关论 : 所有疾病都与人类基因有关 ; 基因修饰论 : 所有药物都是通过修饰基因本身结构 改变基因的表达调控 影响基因产物的功能而起作用的 ; 基因的外调性 ; 基因的多态性
HGP 对生物技术的影响 基因工程药物 : 分泌蛋白 ( 多肽激素, 生长因子, 趋化因子, 凝血和抗凝血因子等 ) 及其受体 ; 诊断和研究试剂产业 : 基因和抗体试剂盒 诊断和研究用生物芯片 疾病和筛药模型 ; 对细胞 胚胎 组织工程的推动 : 胚胎和成年期干细胞 克隆技术 器官再造
HGP 对制药业的影响 筛选新药和药物的靶点, 分析药理过程 ; 进行药物设计, 对基因蛋白产物的高级结构分析 预测 模拟药物作用 口袋 个体化的药物治疗 : 药物基因组学
基因组学 生物信息学与新药研制 数据处理和关联分析 发现药物作用对象 确定靶目标分子 针对靶目标进行合理的药物设计 未来的药物研究过程将是基于生物信息知识挖掘的过程
HGP 对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱 发现新功能基因的社会和经济效益 转基因食品 转基因药物 ( 如减肥药, 增高药 )
HGP 对生物进化研究的影响 Xi an Jiaotong University 生物的进化史, 都刻写在各基因组的 天书 上 草履虫是人的亲戚 13 亿年 ; 人是由 300~400 万年前的一种猴子进化来的 ; 人类第一次 走出非洲 200 万年的古猿 ; 人类的 夏娃 来自于非洲, 距今 20 万年 第二次 走出非洲?
HGP 带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事 种族选择性灭绝性生物武器 基因专利战 基因资源的掠夺战 基因与个人隐私
!基因注定论?人隐私Xi an Jiaotong University 我这辈子没戏了!个DNA Report
4 HGP 进展与未来 Xi an Jiaotong University 整个完成的时间提前到了 2003 年, 比原计划提前了两年 而原订于 2001 年完成的人类基因组的基本构图也提前一年, 在 2000 年 6 月 26 日由美国总统克林顿与英国首相布莱尔联合宣布完成, 这一天也因此成为人类历史上 值得载入史册的一天 后基因组计划, 即功能基因组计划的开始
人类单倍体基因组 含 30 亿碱基对 (bp) 的 DNA 序列 编码序列约占 3%, 非编码序列约占 97% 包括约 4 ~ 10 万个基因, 分布于 22 条常染色体和 X Y 性染色体
5 我国对人类基因组计划的贡献 Xi an Jiaotong University 1994 年, 我国 HGP 在吴旻 强伯勤 陈竺 杨焕明的倡导下启动, 最初由国家自然科学基金会和 863 高科技计划的支持下, 先后启动了 中华民族基因组中若干位点基因结构的研究 和 重大疾病相关基因的定位 克隆 结构和功能研究 ; 1998 年在国家科技部的领导和牵线下,1998 年在上海成立了南方基因中心 ; 1999 年在北京成立了北方人类基因组中心 ; 1999 年 7 月在国际人类基因组注册, 得到完成人类 3 号染色体短臂上一个约 30Mb 区域的测序任务, 该区域约占人类整个基因组的 1%
人类基因组 1% 测序计划 Xi an Jiaotong University 1999 年 9 月 1 日 : 国际公共领域测序计划接纳中国, 杨焕明教授领回任务 ; 1999 年 11 月 12 日 : 科技部中国生物工程开发中心 中科院生命科学和生物技术局 863 计划生物领域专家委员会召开 参加国际人类基因组计划并完成 1% 基因组测序工作 专家讨论会, 决定 863 计划出资 3000 万元, 中科院出资 1000 万元 ; 1999 年 11 月 29 日 : 科技部下达对国家人类基因组北 南方研究中心和中国科学院遗传所拨款通知, 中科院同时下达专项经费
又一次成功! 水稻基因研究
6 功能基因组学 基因组 DNA 测序 : 人类对自身基因组认识的第一步 功能基因组学 : 从基因组信息与外界环境相互作用的高度, 阐明基因组的功能 功能基因组学的研究内容 : 人类基因组 DNA 序列变异性研究 基因组表达调控的研究 模式生物体的研究 生物信息学
基因组表达及调控的研究 在全细胞的水平, 识别所有基因组表达产物 : mrna: c DNA 阵列 蛋白质 : 二维电泳 质谱 研究生物大分子相互作用 : 阐明基因组表达在发育过程中的时 空的整体调控网络 蛋白质组学 : 高通量解析蛋白质的高级结构, 是连接基因组功能研究和新药开发的桥梁
基因芯片 Xi an Jiaotong University
基因芯片示意 Xi an Jiaotong University
人类基因组芯片 (Genetic Files) 美国总统克林顿在 1998 年 10 月对全国的演讲中指出 : 未来十二年, 基因芯片将为我们一生中的疾病预防指点迷津
基因芯片的应用 特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱 生物信息学的工具 基因相关性研究 基因功能 药物设计和开发 潜在反义试剂开发 个体化医疗 身份识别 基因诊断 其他与生物有关的领域
我们本可以录用你 不是你的基因告了密,Xi an Jiaotong University 7 基因组相关的伦理学问题要
有关问题 Xi an Jiaotong University 基因是人类的共同财产 VS 人类基因组实际上是个人的 基因有无好坏之分? 致病基因 VS 必备基因 致病基因携带者都是病人吗? 能不能用于优生? 这涉及种族问题 是否必须进行基因检查? 隐私问题
HGP 伦理 法律和社会影响研究 Xi an Jiaotong University (1) 利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正? (2) 如何处理 知情同意 等问题? (3) 如何保护隐私? 原则 防止 遗传歧视 保护个人和家庭基因隐私
基因专利问题 Xi an Jiaotong University 人类基因组 DNA 序列数据的自由共享 人类基因组 DNA 序列是全人类的共同遗产, 应该由全人类所共享 ; 对基因组基础数据的垄断, 将给人类利益和科学发展带来不良后果 ; 公共领域测序计划的贡献 (24 小时内释放序列数据 ) 基因专利 新发现的基因是否可以申请专利? 被发现的基因序列, 一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产品 各国政府和主流科学界观点 基因专利热潮已兴起
8 HGP 对生物信息学提出挑战 随着实验数据和可利用信息急剧增加, 信息的管理和分析成为 HGP 的一项重要的工作 利用数学模型和人工智能技术 研究基因组数据之间的关系 分析现有的基因组数据 认识生命的本质 发现生物学规律, 解读生物遗传密码
人类基因组多态性及其应用 Xi an Jiaotong University 基因组与环境相互作用 基因多态性或突变的产生总是与环境的作用分不开的 研究环境因素对人体健康的影响 个体易感性
现代人群的不均一性 传统人群和民族的划分 体质学特征 语言 文化历史背景 其他特征 人类基因组多样性计划 Xi an Jiaotong University 问题 : 现代人群的起源? 人群间的相互关系? 人群间差别的生物医学意义和遗传学基础?
人类基因组多样性计划总目标 Xi an Jiaotong University 使用新技术研究基因组的遗传学, 并结合历史学 考古学和语言学等准确地定义世界上不同人群的起源 意义 : 理解人类的进化史 理解群体和个体间疾病易感性和其他生物学性状差异的遗传学基础 发展基于群体和个体遗传学特点的医学 反对种族主义, 维护世界和平
我国人类基因组学研究 中华民族的人群 56 个民族 ( 汉族和 55 个正式确定的少数民族 ) 203 种语言, 源于 6 个不同的语系 ( 汉 - 藏 苗 - 瑶 侗傣 阿尔泰 南亚 南岛 ) 汉族占 93.6%, 少数民族大多数居住于边疆地区
中国人群的遗传学关系
中国人群的遗传学关系 Xi an Jiaotong University 主要成果 : 证实中国人群可分为南 北两大组, 两者之间有明显的基因融汇 ; 提出了东亚人群可能起源于东南亚 而东亚现代智人与其他各大洲现代人群都起源于 10-20 万年前 " 走出非洲 " 的群体的观点
思考题 基因几乎 无所不能, 是否是让我们承认命运? 人类是目前地球上生物进化的最高级产物, 掌握了很多间断科技, 而后, 种种行为表明人类有可能 干预 其他物种的进化, 这种行为是进化赋予人类的权利, 还是人类破坏了进化法则?